ALLEGATOA alla Dgr n del 20 ottobre 2009 pag. 1/5

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Giuliana Damiano
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1 giunta regionale 8^ legislatura ALLEGATOA alla Dgr n del 20 ottobre 2009 pag. 1/5 TRATTAMENTO UTILIZZO APPROVATO DAL TAVOLO TECNICO Acido alfa-lipoico Acido chenodesossicolico Acido folico/acido folinico Deficit del complesso piruvato deidrogenasi Xantomatosi cerebrotendinea Deficit di glutammato formimino transferasi Deficit di metionina sintetasi Deficit di Metilentetraidrofolato reduttasi Deficit di transcobalamina II Acidemia metilmalonica e omocistinuria, tipo cbl F Acidemia metilmalonica e omocistinuria, tipo cbl C Acidemia metilmalonica e omocistinuria, tipo cbl D Deficit di Metilcobalamina, tipo cbl E Deficit di Metilcobalamina, tipo cbl G Acido folinico Alcalinizzanti delle urine Bromocriptina mesilato Cistinuria Iperattività di fosforibosil-pirofosfato sintetasi Deficit di decarbossilasi degli aminoacidi L-aromatici

2 ALLEGATOA alla Dgr n del 20 ottobre 2009 pag. 2/5 Cisteamina (collirio) Creatina monoidrato Destrometorfano Entacapone Ezetimibe Filgrastim Glicina Idrossicobalamina (vitamina B12) Cistinosi Deficit di guanidinoacetato metiltransferasi (GAMT) Deficit di argininaglicina amidinotransferasi (AGAT) Ipermetioninemia Ipercolesterolemia familiare omozigote Glicogenosi tipo Ib Acidemia Isovalerica Deficit di 3-fosfoglicerato deidrogenasi Deficit di Metilenetetraidrofolato reduttasi Deficit di metionina sintasi Deficit di transcobalamina II Acidemia metilmalonica e omocistinuria, tipo cbl F Acidemia metilmalonica e omocistinuria, tipo cbl C Acidemia metilmalonica e omocistinuria, tipo cbl D Acidemia metilmalonica, tipo cbl A Acidemia metilmalonica, tipo cbl B Deficit di Metilcobalamina, tipo cbl E Deficit di Metilcobalamina, tipo cbl G

3 ALLEGATOA alla Dgr n del 20 ottobre 2009 pag. 3/5 5-idrossitriptofano Inibitori recettori leucotrieni (Montelukast; Zafirlukast) Isoleucina L-alanina L-citrullina L-dopa (in combinazione con carbidopa) Levocarnitina Malattia delle urine a sciroppo d'acero Acidemia Isovalerica Acidemia Propionica Glicogenosi tipo II Deficit di carbamilfosfato sintetasi (CPS) Deficit di ornitina transcarbamilasi (OTC) Intolleranza alle proteine con lisinuria Deficit di tirosina idrossilasi Deficit del trasportatore della carnitina Acidemie organiche Deficit di acil-coa deidrogenasi a catena media (MCAD) L-lisina-HCL L-serina L-triptofano Intolleranza alle proteine con lisinuria Deficit di 3-fosfoglicerato deidrogenasi

4 ALLEGATOA alla Dgr n del 20 ottobre 2009 pag. 4/5 Metronidazolo Miglustat Nicotinamide Piridossina (vitamina B6) Riboflavina Selegilina cloridrato (L-deprenil) Supplementi di Fosfato Supplementi di vitamine/minerali Tetraidrobiopterina Tiamina Acidemia Propionica Malattia di Niemann-Pick tipo C Triptofanemia Idrossichinureninuria Malattia di Hartnup Atrofia girata della coroide e della retina Iperossaluria primaria tipo I Aciduria glutarica tipo I Aciduria glutarica tipo II Deficienza del complesso I mitocondriale Rachitismo Ipofosfatemico Vitamina D-Resistente Fenilchetonuria Difetti del ciclo dell'urea Tirosinemia Malattia delle urine a sciroppo d'acero Acidemie organiche Iperfenilalaninemia moderata Deficit di pterina-4-alfa-carbinolamina deidratasi Malattia delle urine a sciroppo d'acero (MSUD) tiamino-sensibile Deficit del complesso piruvato deidrogenasi

5 ALLEGATOA alla Dgr n del 20 ottobre 2009 pag. 5/5 Triesifenidile cloridrato Ubidecarenone Uridina Vitamina A Vitamina C Vitamina D e calcio Vitamina E Deficit di decarbossilasi degli aminoacidi L-aromatici Orotico aciduria ereditaria Abetalipoproteinemia Tirosinemia tipo III Hawkinsinuria Deficit di glutatione sintetasi Intolleranza ereditaria al fruttosio Deficit di fruttosio-1,6-difosfatasi Glicogenosi tipo I Galattosemia Deficit di glutatione sintetasi Abetalipoproteinemia

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