I test di screening della. una visione d insieme. M.C. Galassi

Dimensione: px
Iniziare la visualizzazioe della pagina:

Download "I test di screening della. una visione d insieme. M.C. Galassi"

Transcript

1 I test di screening della aneuploidie cromosomiche: una visione d insieme M.C. Galassi

2 Indagini prenatali delle aneuploidie La cariotipizzazione è considerata l indagine gold standard per la diagnosi della trisomia 21(SD) e delle aneuploidie in genere Gli accertamenti ecografici e/o sierologici forniscono una stima del rischio della sindrome di Down consentendo di selezionare, nella popolazione generale delle gravide, le donne ad alto rischio a cui offrire i test diagnostici

3 Alle donne con test di screening positivo viene proposta una indagine invasiva per lo studio della mappa cromosomica fetale, informandole del rischio aggiuntivo di perdite fetali e della possibilità di diagnosticare anche altre anomalie cromosomiche, a prognosi non sempre chiara

4 Screening della SD Due sono i metodi di screening della SD - sierologico - ecografico La stima del rischio per la SD è ottenuta combinando le informazioni desunte dall esame ecografico e/o sierologico con l età materna e l epoca gestazionale

5 Marcatori biochimici SD PAPP-A prodotta dal sinciziotrofoblasto: livelli ridotti nelle gravidanze con feto affetto da SD Beta-hCG prodotta dal sinciziotrofoblasto: livelli aumentati nelle gravidanze con feto affetto da SD AFP prodotta dal sacco vitellino e dal fegato fetale: livelli ridotti nelle gravidanze con feto affetto da SD ue3 prodotto dalla placenta e dal surrene fetale: livelli ridotti nelle gravidanze con feto affetto da SD Inibina-A prodotta dalla placenta: livelli aumentati nelle gravidanze con feto affetto da SD

6 Patterns degli analiti nelle aneuploidie Markers II Trim. Markers I Trim. Anomalia AFP ue3 hcg Inh A PAPP-A Β-hCG Trisomia 21 Trisomia 18 Trisomia 13 S. Turner con idrope S. Turner senza idrope Triploidia paterna Triploidia materna

7 Marcatori ecografici della SD del primo trimestre Translucenza nucale (NT) : spessore prevalentemente aumentato (circa il doppio) nelle gravidanze con feto affetto da SD La misurazione dell NT deve essere eseguita tra le 11+0 e le 13+6 settimane L NT risulta aumentata anche nel 75% dei feti con trisomia 18 e trisomia 13, nel 90% dei casi di Sindrome di Turner, nel 60% dei casi di triploidia e di altri difetti cromosomici Maggiore è l NT, maggiore il rischio di anomalia L NT come test di screening, utilizzata da sola o in combinazione con l'età materna, presenta una bassa sensibilità (60% a 10 settimane, 69% a settimane) con un tasso di falsi positivi di 5% E necessario definire standard specifici per la misurazione dell NT

8 Altri marcatori ecografici della SD del primo trimestre Osso nasale Rigurgito tricuspidale Dotto venoso Misurazione angolo facciale Utilizzo rivolto soprattutto ai casi risultati a rischio aumentato e limitato ai centri di riferimento

9 Ecografia genetica del secondo trimestre Ad eccezione dell ispessimento della plica nucale, i soft marker identificati tra 19+0 e 21+0 settimane hanno un efficacia limitata nello screening della SD Due o più anomalie riscontrate a carico di due o più soft marker richiedono una valutazione esperta A parte valori anomali individuati per l ispessimento della plica nucale (uguale o superiore a 6 mm), il rilievo di soft marker isolati non deve essere utilizzato per aggiustare il rischio di SD

10 Un test di screening per la SD è considerato positivo se il risultato è uguale o superiore ad un determinato cut-off concordato

11 Nella pratica clinica è di fondamentale importanza stabilire il valore di rischio da adottare come soglia poiché questo determinerà la porzione di test positivi La scelta dovrebbe ottimizzare l equilibrio tra sensibilità del test, perdite fetali correlate alle procedure invasive e risorse citogenetiche di laboratorio La scelta della soglia di rischio avrà grande influenza sull efficacia del test di screening

12 Test disponibili per la definizione del rischio di SD NT hcg PAPP-A hcg AFP UE3 Inh A 10-13w 10-12w w 14-20w w w w NT Test combinato Doppio test Triplo test Quadruplo test Test integrato sierologico Test integrato primo trimestre secondo trimestre

13 Efficacia dei test di screening per la SD I numerosi studi condotti per valutare l'efficacia dei test di screening per la SD presentano frequenti discrepanze nei risultati, probabilmente dovute a differenze : nei disegni di studio nelle epoche di esecuzione dei test nei cut off utilizzati nelle capacità degli operatori

14 Efficacia dei test di screening per la SD L'uso dell'ecografia come test di screening è inoltre limitato dalla difficoltà tecnica di produrre immagini affidabili di strutture fetali critiche, con conseguente notevole variabilità nelle valutazioni Le tecniche di ecografia richiedono perciò una standardizzazione per essere riproducibili su larga scala ed utilizzabili come test di screening di routine per la SD

15 Occorre tener conto di tutti questi fattori nella scelta del test da adottare per lo screening nella popolazione generale, ma anche delle difficoltà pratiche legate alla conduzione di uno screening protratto per due trimestri (test integrato) o all'introduzione di un esame come la translucenza nucale (nuchal translucency, NT) che richiede adeguate attrezzature, operatori addestrati e un tempo aggiuntivo all'esame ecografico (ammesso che l'ecografia del primo trimestre sia già offerta di routine)

16 Il programma per la valutazione delle tecnologie sanitarie del Servizio sanitario inglese (Health Technology Assessment, HTA), ha pubblicato nel 2003 i risultati di uno studio iniziato nel 1996 che ha coinvolto donne in gravidanza

17 Conclusioni SURUSS I risultati mostrano che lo screening effettuato nel primo trimestre è ugualmente efficace a quello del secondo trimestre e che, presi singolarmente, sono entrambi meno efficaci del test integrato che incorpora le misurazioni in un unico test

18 SURSS: efficacia test di screening per la SD In questo studio, i test di screening migliori in termini di efficacia e sicurezza sono risultati: il test integrato sopra a tutti gli altri se l NT non è praticabile: il test integrato sierologico se la donna giunge al controllo solo nel secondo trimestre: il quadruplo test se la donna sceglie di sottoporsi al test solo nel primo trimestre: il test combinato

19 SURSS : raccomandazioni - la NT come test di screening, utilizzata da sola o in combinazione con l'età materna, presenta una bassa sensibilità (60% a 10 settimane, 69% a settimane) con un tasso di falsi positivi di 5% - la NT da sola è meno efficace che in combinazione con altri marker sierologici di screening - l'epoca migliore per effettuare la misurazione insieme alla determinazione della PAPP-A è a 10 settimane complete di gestazione - il maggior numero di successi nella misurazione si ottiene alla 12a settimana di gestazione, ma l'esperienza dell'operatore annulla questa differenza - l'efficacia dello screening aumenta quando la misurazione in millimetri della NT è convertita in MoM (multipli della mediana), utilizzando mediane specifiche per l'operatore piuttosto che quelle specifiche del centro in cui esegue l'esame - l'efficacia dello screening aumenta quando si utilizza la media di più misurazioni della NT (es. tre), ottenute durante la stessa seduta, rispetto ad una singola misurazione - il modello dell'ecografo utilizzato ha una grande influenza sulla possibilità di ottenere misurazioni soddisfacenti della NT

20 Efficacia dei test di screening per la SD con cut-off di rischio 1:250 Età materna associata a DR % FP % OAPR FDD/FP Test integrato : Test integrato : sierologico Quadruplo test : Test combinato : Triplo test Wald NJ et al. SURUSS :38 3.3

21 Lo studio multicentrico statunitense FASTER (First and Second Trimester Evaluation of Risk), condotto dal National Institute of Child Health and Human Development (NICHD), ha pubblicato i risultati definitivi nel 2003 Lo studio ha arruolato circa donne in gravidanza sottoposte sia a test combinato nel primo trimestre che a quadruplo test nel secondo trimestre e seguite fino al termine della gravidanza

22 Conclusioni FASTER I due test presi singolarmente presentano una efficacia simile a parità di tasso di falsi positivi (5%): il test combinato ha mostrato una sensibilità di 83% e il quadruplo test di 79% Entrambi sono risultati più sensibili rispetto al triplo test, che non può quindi essere considerato una alternativa equivalente Incorporando tutte le misurazioni in un unico test (test integrato), si raggiunge una sensibilità di quasi il 90% mantenendo un tasso di falsi positivi di 5% (variando il detection rate il test integrato presenta comunque il più basso tasso di falsi positivi)

23 Conclusioni FASTER L'efficacia del test combinato varia con l'epoca gestazionale d'esecuzione (la sensibilità della NT aumenta tra la 11a e 13a settimana, mentre quella di PAPP-A e beta- hcg cala nel medesimo periodo), perciò l'epoca migliore risulta la 11a settimana di gestazione L'applicazione di severi controlli qualitativi sulla procedura della NT mostra un forte impatto sulle misurazioni ottenute; ciò implica che gli operatori più esperti, che praticano di routine questo esame, ottengono i migliori risultati L'efficacia dello screening aumenta quando nella misurazione della NT si utilizzano mediane specifiche per l'operatore piuttosto che quelle specifiche del centro in cui esegue l'esame

24 Strategie di screening per la SD Basandosi sui dati di efficacia dei diversi test disponibili, sono al vaglio differenti strategie di screening in grado di offrire test efficienti, ma anche fattibili in termini di costi, tempistica, accettabilità, aderenza Utilizzando i marker compresi nel test integrato, risultato il migliore per sensibilità e percentuale di falsi positivi, sono state ipotizzate tre diverse politiche di screening

25 Strategie di screening per la SD o o o integrato: le informazioni ricavate dal test combinato del primo trimestre, sono trattenute fino alla disponibilità dell'esito del quadruplo test del secondo trimestre, fornendo alla donna un'unica stima del rischio per un unico cut off (es. 1:250) sequenziale: con l'esito del test combinato del primo trimestre, basato su un primo cut off (es. 1:50), si offre alla donna in caso di rischio superiore un test diagnostico (amniocentesi o villocentesi), in caso di rischio inferiore il proseguimento con il test del secondo trimestre, fornendo poi in quest'ultimo caso una stima finale del rischio comprensivo di entrambi i test, basandosi su un secondo cut off (es. 1:270) contingente: differisce dallo screening sequenziale per la presenza nel primo trimestre non solo di un cut off di alto rischio, ma anche di un cut off di basso rischio (es. 1:1500) che identificherà quelle donne che completeranno lo screening nel primo trimestre e quindi non proseguiranno con il quadruplo test del secondo trimestre

26

27 Le ultime due modalità di screening rispecchiano la volontà di identificare con maggiore precocità le gravidanze affette e nello stesso tempo di ridurre la necessità di un test nel secondo trimestre, con maggiore precocità di completamento dello screening. Secondo modelli sperimentali, queste strategie si "pagherebbero" con una minore efficacia, pur sempre alta rispetto ad altri screening basati su un singolo test. A parità di detection rate, lo screening integrato comporterebbe un tasso di falsi positivi inferiore rispetto allo screening sequenziale (0-4 punti percentuali in meno, corrispondente ad una riduzione relativa di 0-85%) e rispetto ad uno screening contingente con cut off inferiore di 1:1500 ( punti percentuali in meno, riduzione relativa 18-40%). La variabilità dipende dai diversi cut off di rischio utilizzati. Occorreranno studi clinici per valutare la reale performance di queste strategie di screening.

28 Screening altre aneuploidie Screening del primo trimestre per la trisomia 18 Livelli molto bassi di Beta-hCG e di PAPP-A nel I trimestre NT aumentata DR variabili con FPR diverse (DR 60 % con FPR 0.1%, DR 91% con FPR 2% cut-off 1:150) Wapner K et al. N.Engl J Med :1405 Breathnach et al. FASTER Obstet Gynecol 2007; 110:651 Nello screening della trisomia 18 è opportuno tenere una FPR molto bassa (inferiore allo 0.5%) che comporterà una DR più bassa ma un minor numero di esami invasivi

29 Screening altre aneuploidie Screening del secondo trimestre per la trisomia 18 Il test integrato risulta essere il più efficace nell identificazione della trisomia 18 DR al 90% per 0.1 FPR con cut-off di 1:100 Aumento della performance con NT Palomaki et al. Prenat Diagn 2003;23:243 Presenza di anomalie congenite ecograficamente rilevabili: a w DR approssimativamente del 100%

30 Screening altre aneuploidie La NT da sola risulta un marker di differenti anomalie cromosomiche: circa la metà delle anomalie cromosomiche identificate attraverso una NT aumentata non sono trisomie 21 Kagan et al. Obstet Gynecol 2006;107:6 Test combinato I trimestre DR 78% su tutte le aneuploidie non SD con FPR complessivo del 6% Breathnach et al. FASTER Obstet Gynecol 2007; 110:651

31 Screening altre aneuploidie Lo screening delle aneuploidie al di fuori della trisomia 21 e 18 non sarebbe giustificato Bassa prevalenza di queste anomalie Dati insufficienti per stabilire rigorosi algoritmi di performance dei test su tali anomalie Alta letalità di tali anomalie nel corso del I e II trimestre di gravidanza

32 Le raccomandazioni disponibili: NICE Il test integrato è il test con il miglior rapporto beneficio/danno poiché offre la migliore accuratezza diagnostica e risulta associata ad una perdita inferiore di feti sani In riferimento agli aspetti organizzativi e all accettabilità dei test la preferenza della donna si orienta per i test la cui esecuzione prevede un singolo stadio Nel secondo trimestre il quadruplo test ha la migliore performance ma la sua fattibilità è limitata in quanto la determinazione dell inibina A può non essere disponibile Nel primo trimestre il test combinato è risultato accurato per la SD e per altre anomali cromosomiche

33

34

35

36 Le raccomandazioni disponibili: ACOG

37

38

39

40

41 Le raccomandazioni disponibili: LGN-ISS

42 Esperienze screening prenatali per la SD Nel Regno Unito il National Screening Committee si è posto come obiettivo che tra Aprile 2007 e Aprile 2010 i test di screening per la Sindrome di Down facciano registrare una DR perlomeno del 75% con un FPR del 3% o inferiore L obiettivo al quale si punta in futuro sarà un DR maggiore del 90%, con un FPR inferiore al 2%

43 In Danimarca l introduzione del test combinato ha dimezzato il numero di nati con SD ed il numero di inteventi diagnostici invasivi prenatali

44 Esperienze screening prenatali per la SD Il programma, realizzato negli anni 2005 e 2006, ha portato ad una diminuzione del numero di nati con SD da per anno negli anni a 31 nel 2005 e 32 nel 2006 Il numero totale di CVS e di amniocentesi è diminuito da nel 2000 a 3510 nel 2006 Il DR della popolazione sottoposta a screening è risultato dell 86% (IC 95%: 79-92) nel 2005 e del 93% (IC 95%: 87-97) nel 2006 Il tasso di falsi positivi è risultato del 3,9% (IC 95%: 3,7-4,1%) e del 3,3% (IC 95%: 3,1-3,4) rispettivamente

45

46

47 Considerazioni conclusive E importante sottolineare che la decisione di sottoporsi a qualsiasi forma di screening per le cromosomopatie dovrebbe essere informata Ci potrebbe essere infatti chi, qualora gli venga offerta la scelta, decida di non sottoporsi ad un test diagnostico o ad un test di screening per la SD

48

La diagnosi prenatale presso l'ospedale Val d'elsa

La diagnosi prenatale presso l'ospedale Val d'elsa AZIENDA OSPEDALIERA UNIVERSITARIA SENESE U.O.C. Genetica Medica AZIENDA USL 7 DI SIENA U.O. Ginecologia e Ostetricia Val d'elsa La diagnosi prenatale presso l'ospedale Val d'elsa Cristina Ferretti Indicazioni

Dettagli

LO SCREENING PRENATALE DELLA SDR. DI DOWN

LO SCREENING PRENATALE DELLA SDR. DI DOWN LO SCREENING PRENATALE DELLA SDR. DI DOWN dott. Fabio Chesani dott. Daniele Ortolani La premessa Screening e diagnostica invasiva dovrebbero essere disponibili entro la 20 settimana a tutte le donne, indipendentemente

Dettagli

A cosa serve lo screening prenatale

A cosa serve lo screening prenatale Screening e Diagnosi prenatale della sindrome di Down ed altre anomalie cromosomiche fetali Lo scopo di questa nota è fornire in maniera chiara, semplice e per quanto possibile esaustiva le informazioni

Dettagli

SCOPO DELLA DIAGNOSI PRENATALE (DP)

SCOPO DELLA DIAGNOSI PRENATALE (DP) DIAGNOSI PRENATALE SCOPO DELLA DIAGNOSI PRENATALE (DP) offrire ai genitori e al medico le migliori informazioni possibili sui rischi di dare alla luce un bambino affetto da un'anomalia congenita o da una

Dettagli

! #!,! # - #. #! # # # - #! + / #

! #!,! # - #. #! # # # - #! + / # !"# "# $%'()''*"#++ ! #!,!#-#.! ###-!+/ # !" # $%' (% (%') ') ##* +%, %,% $%' '-- 0-#-+ - 1 -#. -!2 -- 1 --2 #!-3 #4! - #-,5-3!6 3 #3 #4 -!#- 5 #-3 - # -##7'' !6 #- -#. 8-!# 33 8-4! - #!-- #!! 3 8-!!/

Dettagli

DIAGNOSI PRENATALE DEI DIFETTI CONGENITI

DIAGNOSI PRENATALE DEI DIFETTI CONGENITI DIAGNOSI PRENATALE DEI DIFETTI CONGENITI DIFETTI CONGENITI Le anomalie congenite sono condizioni che si instaurano tra il momento del concepimento e la nascita. LA DIAGNOSI PRENATALE insieme di tecniche

Dettagli

UNIVERSITA DEGLI STUDI DI PARMA

UNIVERSITA DEGLI STUDI DI PARMA UNIVERSITA DEGLI STUDI DI PARMA UNIVERSITA DEGLI STUDI DI PARMA Dottorato di ricerca in Scienze Ostetriche e Ginecologiche Ciclo XXI LO SCREENING DELLE ANOMALIE CROMOSOMICHE NELLA PRATICA CLINICA MEDIANTE

Dettagli

Centro Diagnosi Prenatale Dipartimento di Pediatria, Ostetricia e Medicina della Riproduzione Università degli Studi Siena Lo screening combinato

Centro Diagnosi Prenatale Dipartimento di Pediatria, Ostetricia e Medicina della Riproduzione Università degli Studi Siena Lo screening combinato Centro Diagnosi Prenatale Dipartimento di Pediatria, Ostetricia e Medicina della Riproduzione Università degli Studi Siena Lo screening combinato Sofia Sollazzi, Giovanni Centini, Lucia Rosignoli, Felice

Dettagli

Dr. med. Lucio Bronz FMH Ostretricia e medicina feto-materno Piazza Indipendenza 4 6500 Bellinzona www.drbronz.ch TEST PRENATALI

Dr. med. Lucio Bronz FMH Ostretricia e medicina feto-materno Piazza Indipendenza 4 6500 Bellinzona www.drbronz.ch TEST PRENATALI Dr. med. Lucio Bronz FMH Ostretricia e medicina feto-materno Piazza Indipendenza 4 6500 Bellinzona www.drbronz.ch TEST PRENATALI Introduzione Cromosoma Cellula Nucleo Ormai a tutti è noto il ruolo del

Dettagli

GEMELLI DIZIGOTI. zigosità 70% DEI GEMELLI CORREDO CROMOSOMICO E GENETICO DIFFERENTE POSSONO ESSERE DI SESSO DIFFERENTE

GEMELLI DIZIGOTI. zigosità 70% DEI GEMELLI CORREDO CROMOSOMICO E GENETICO DIFFERENTE POSSONO ESSERE DI SESSO DIFFERENTE DIAGNOSI DI GRAVIDANZA GEMELLARE: L'IMPORTANZA DELL'ECOGRAFIA NEL I TRIMESTRE Carla Verrotti U.O. Salute Donna Dipartimento Cure Primarie Distretto di Parma Azienda USL di Parma zigosità corionicità amnioticità

Dettagli

La consulenza alla paziente che richiede l analisi del DNA fetale

La consulenza alla paziente che richiede l analisi del DNA fetale La consulenza alla paziente che richiede l analisi del DNA fetale Bertinoro, 19 Ottobre 2013 Eva Pompilii eva_pompilii@yahoo.it Limiti attuali del Non invasive Prenatal Testing/ Non Invasive Prenatal

Dettagli

Metodi di diagnosi prenatale per le anomalie fetali WWW.FISIOKINESITERAPIA.BIZ

Metodi di diagnosi prenatale per le anomalie fetali WWW.FISIOKINESITERAPIA.BIZ Metodi di diagnosi prenatale per le anomalie fetali WWW.FISIOKINESITERAPIA.BIZ 1 Frequenza delle anomalie cromosomiche alla nascita in funzione dell età materna anomalie/1000 nati 40 35 30 25 20 15 10

Dettagli

L' ecografia delle 11 13 +6 settimane di gravidanza

L' ecografia delle 11 13 +6 settimane di gravidanza L' ecografia delle 11 13 +6 settimane di gravidanza Kypros H. Nicolaides Laura Bedocchi L ecografia delle 11 13 +6 settimane di gravidanza Fetal Medicine Foundation, Londra 2004 Dedicato a Erodoto e Despina

Dettagli

Tranquility. Il più Accurato Test Prenatale Non Invasivo per le Trisomie Evita l amniocentesi quando non è necessario

Tranquility. Il più Accurato Test Prenatale Non Invasivo per le Trisomie Evita l amniocentesi quando non è necessario Tranquility Il più Accurato Test Prenatale Non Invasivo per le Trisomie Evita l amniocentesi quando non è necessario Un test del sangue semplice, sicuro e sensibile, dalle elevate performance predittive

Dettagli

DIAGNOSI PRENATALE DELLE ANOMALIE CROMOSOMICHE

DIAGNOSI PRENATALE DELLE ANOMALIE CROMOSOMICHE SERVIZIO DI ECOGRAFIA E DIAGNOSI PRENATALE DIAGNOSI PRENATALE DELLE ANOMALIE CROMOSOMICHE 1 CROMOSOMI Cosa sono i cromosomi? I cromosomi si trovano nel nucleo della cellula, sono costituiti da proteine

Dettagli

La Diagnosi Prenatale

La Diagnosi Prenatale Cos è? Di cosa ci occupa Cosa consente La Diagnosi Prenatale Tecniche di screening Tecniche dirette: indicazioni Villocentesi: cos è Villocentesi: come si esegue? Amniocentesi: cos è? Amniocentesi: come

Dettagli

Diagnosi delle aneuploidie

Diagnosi delle aneuploidie Diagnosi delle aneuploidie DIAGNOSI PRENATALE NON INVASIVA: UNA RIVOLUZIONE La diagnosi prenatale delle malattie monogeniche e delle aneuploidie Bologna, è attualmente 6 Giugno eseguita2014 nel I-II trimestre

Dettagli

Screening prenatale della sindrome di Down: le varianti biochimiche, il loro uso ottimale ed il ruolo del laboratorio analisi

Screening prenatale della sindrome di Down: le varianti biochimiche, il loro uso ottimale ed il ruolo del laboratorio analisi Screening prenatale della sindrome di Down: le varianti biochimiche, il loro uso ottimale ed il ruolo del laboratorio analisi Marta Paggini UO Laboratorio Analisi Chimico Cliniche, ASL 8, Arezzo RIASSUNTO

Dettagli

POSSIBILITA E LIMITI DELLA DIAGNOSI PRENATALE

POSSIBILITA E LIMITI DELLA DIAGNOSI PRENATALE POSSIBILITA E LIMITI DELLA DIAGNOSI PRENATALE 1 Durante la gravidanza vi verranno offerti alcuni test che forniscono informazioni sulla eventuale presenza di malformazioni nel vostro bambino prima che

Dettagli

AZIENDA OSPEDALIERA UNIVERSITARIA SENESE

AZIENDA OSPEDALIERA UNIVERSITARIA SENESE AZIENDA OSPEDALIERA UNIVERSITARIA SENESE Poggibonsi 23 settembre 2009 Interessa tutte le etnie sia maschi che femmine Incidenza: 1:700-1000 nati vivi (che rappresentano il 22% di embrioni concepiti con

Dettagli

SCREENING DELLE ANEUPLOIDIE

SCREENING DELLE ANEUPLOIDIE SCREENING DELLE ANEUPLOIDIE Le aneuplopidie sono anomalie numeriche dei cromosomi che hanno gravi ricadute sullo sviluppo dell embrione, possono determinare aborto, morte perinatale e un ampio spettro

Dettagli

LA DIAGNOSTICA PRENATALE: dal Test Combinato alle ecografie di routine

LA DIAGNOSTICA PRENATALE: dal Test Combinato alle ecografie di routine LA DIAGNOSTICA PRENATALE: dal Test Combinato alle ecografie di routine ECOGRAFIA FETO NUMERO e VITALITA CORIONICITA AMBIENTE FETALE ACCRESCIMENTO MORFOLOGIA e FUNZIONALITA PLACENTA LOCALIZZAZIONE FUNZIONALITA

Dettagli

Studio osservazionale multicentrico sul ricorso alle procedure di valutazione del rischio e/o di diagnosi prenatale

Studio osservazionale multicentrico sul ricorso alle procedure di valutazione del rischio e/o di diagnosi prenatale SCUOLA DI DOTTORATO IN SCIENZE FISIOPATOLOGICHE, NEUROPSICOBIOLOGICHE E ASSISTENZIALI DEL CICLO DELLA VITA Ciclo XXIV Studio osservazionale multicentrico sul ricorso alle procedure di valutazione del rischio

Dettagli

SI RINNOVANO LA GINECOLOGIA E L OSTERICIA PRESSO LA SEDE DI VIA RESPIGHI

SI RINNOVANO LA GINECOLOGIA E L OSTERICIA PRESSO LA SEDE DI VIA RESPIGHI NUMERO MONOGRAFICO Notiziario gennaio 2010 SI RINNOVANO LA GINECOLOGIA E L OSTERICIA PRESSO LA SEDE DI VIA RESPIGHI a cura del dr.moreno Dindelli Specialista in Ginecologia e Ostetricia Dall autunno 2009,

Dettagli

ultrascreen villocentesi amniocentesi

ultrascreen villocentesi amniocentesi CORSO TEORICO PRATICO DI ECOGRAFIA PER OSTETRICHE Conegliano, 10-12 giugno 2010 Ruolo dell ostetrica nella diagnosi prenatale e nel counselling della diagnosi prenatale: ultrascreen villocentesi amniocentesi

Dettagli

Parole chiave: Screening per la sindrome di Down; Marcatori; Risultati dello screening

Parole chiave: Screening per la sindrome di Down; Marcatori; Risultati dello screening L esperienza piemontese su oltre 200.000 gravidanze sottoposte a test di screening prenatale per la sindrome di Down dal 1990 al 2008: risultati con Tritest, Test integrato, Test combinato Daniela C. Dall

Dettagli

Diagnosi Prenatale I

Diagnosi Prenatale I Diagnosi Prenatale I Lezione 15 Diagnosi prenatale nata nel 1966 (Steele e Breg); richiede l intervento di numerose discipline: ostetricia, ultrasonografia, genetica clinica, diagnosi e consulenza genetica

Dettagli

La misura della translucenza nucale (Rassegna)

La misura della translucenza nucale (Rassegna) La misura della translucenza nucale (Rassegna) Clara Sacchini Azienda USL di Parma LA MISURA DELLA TRANSLUCENZA NUCALE Nel 1866 Langdon Down descriveva i soggetti affetti da trisomia 21, detta anche sindrome

Dettagli

Esami per lo screening e la diagnosi delle patologie cromosomiche fetali

Esami per lo screening e la diagnosi delle patologie cromosomiche fetali Esami per lo screening e la diagnosi delle patologie cromosomiche fetali La domanda che ogni donna in gravidanza rivolge al proprio ginecologo e quali esami eseguire per essere certi che il proprio bambino

Dettagli

5 modulo didattico - Patologia cromosomica.

5 modulo didattico - Patologia cromosomica. 5 modulo didattico - Patologia cromosomica. G0 IL CICLO CELLULARE DI UNA CELLULA DI MAMMIFERO Avviene ogni volta che la cellula si divide Le tappe fondamentali del processo sono: Separazione dei due filamenti

Dettagli

Prevenzione. Diagnosi prenatale. La consapevolezza di un accoglienza d amore

Prevenzione. Diagnosi prenatale. La consapevolezza di un accoglienza d amore Prevenzione Diagnosi prenatale La consapevolezza di un accoglienza d amore Bios International Holding La capillare rete di strutture di Bios International opera da anni nel campo della diagnostica con

Dettagli

il progresso dello spirito umano consiste, o certo ha consistito finora, non nell imparare ma nel disimparare principalmente, nel conoscere sempre

il progresso dello spirito umano consiste, o certo ha consistito finora, non nell imparare ma nel disimparare principalmente, nel conoscere sempre il progresso dello spirito umano consiste, o certo ha consistito finora, non nell imparare ma nel disimparare principalmente, nel conoscere sempre più di non conoscere, nell avvedersi di saper sempre meno,

Dettagli

LA NUOVA GENERAZIONE DELLO SCREENING PRENATALE NON INVASIVO SU DNA FETALE

LA NUOVA GENERAZIONE DELLO SCREENING PRENATALE NON INVASIVO SU DNA FETALE LA NUOVA GENERAZIONE DELLO SCREENING PRENATALE NON INVASIVO SU DNA FETALE Tecnologia SNP assay per l analisi diretta del DNA fetale per le principali aneuploidie cromosomiche Strettamente confidenziale

Dettagli

Caleidoscopio. I t a l i a n o. Gli screening prenatali: marcatori biochimici, screening nel 1 e 2 trimestre di gravidanza e test integrato

Caleidoscopio. I t a l i a n o. Gli screening prenatali: marcatori biochimici, screening nel 1 e 2 trimestre di gravidanza e test integrato www.medicalsystems.it ISSN 0394 3291 I t a l i a n o Silvana Canini Gli screening prenatali: marcatori biochimici, screening nel 1 e 2 trimestre di gravidanza e test integrato Direttore Responsabile Sergio

Dettagli

ECOGRAFIA DEL I TRIMESTRE DI GRAVIDANZA

ECOGRAFIA DEL I TRIMESTRE DI GRAVIDANZA ECOGRAFIA DEL I TRIMESTRE DI GRAVIDANZA L'ecografia del I trimestre fornisce informazioni molto importanti ai fini del regolare decorso della gravidanza: consente di accertare la regolare sede intrauterina

Dettagli

Medicina Fetale Diagnosi Prenatale delle Anomalie Cromosomiche

Medicina Fetale Diagnosi Prenatale delle Anomalie Cromosomiche DIPARTIMENTO DI SALUTE DELLA DONNA E DEL BAMBINO U.O.C. Clinica Ginecologica - Ostetrica Direttore: Prof. G.B. Nardelli Medicina Fetale Dott. E. Cosmi (Ricercatore Universitario) Dott. G. Francia (Dirigente

Dettagli

I software per il calcolo di rischio di cromosomopatie in gravidanza (Rassegna)

I software per il calcolo di rischio di cromosomopatie in gravidanza (Rassegna) I software per il calcolo di rischio di cromosomopatie in gravidanza (Rassegna) Marta Paggini UO Laboratorio analisi chimico-cliniche e microbiologiche, ASL 8, Arezzo RIASSUNTO Esistono vari software per

Dettagli

Lodi 17 maggio 2013 Gli aspetti relativi alla consulenza prenatale

Lodi 17 maggio 2013 Gli aspetti relativi alla consulenza prenatale Lodi 17 maggio 2013 Gli aspetti relativi alla consulenza prenatale Faustina Lalatta Medico genetista Responsabile UOD Genetica Medica Dipartimento area salute della donna, del bambino e del neonato Direttore

Dettagli

DIAGNOSI PRENATALE GUIDA INFORMATIVA DNA, GENI E CROMOSOMI

DIAGNOSI PRENATALE GUIDA INFORMATIVA DNA, GENI E CROMOSOMI DIAGNOSI PRENATALE GUIDA INFORMATIVA DNA, GENI E CROMOSOMI Ogni individuo possiede un proprio patrimonio genetico che lo rende unico e diverso da tutti gli altri. Il patrimonio genetico è costituito da

Dettagli

INFORMAZIONI SULLE PRESTAZIONI AMBULATORIALI

INFORMAZIONI SULLE PRESTAZIONI AMBULATORIALI INFORMAZIONI SULLE PRESTAZIONI AMBULATORIALI CONSULENZA GENETICA La consulenza genetica è un processo medico-clinico che ha lo scopo di definire il percorso diagnostico in caso di sospetto di malattia

Dettagli

GRAVIDANZA FISIOLOGICA E ASSISTENZA PRENATALE. Prof. Pantaleo Greco Università degli Studi di Ferrara

GRAVIDANZA FISIOLOGICA E ASSISTENZA PRENATALE. Prof. Pantaleo Greco Università degli Studi di Ferrara GRAVIDANZA FISIOLOGICA E ASSISTENZA PRENATALE Prof. Pantaleo Greco Università degli Studi di Ferrara Sorveglianza prenatale n E la sistematica e attenta valutazione della donna gravida con lo scopo di

Dettagli

Documento di indirizzo sull impiego di indagini prenatali non invasive

Documento di indirizzo sull impiego di indagini prenatali non invasive Documento di indirizzo sull impiego di indagini prenatali non invasive Premessa La diagnosi prenatale delle malattie monogeniche e delle aneuploidie è attualmente eseguita nel I-II trimestre di gravidanza

Dettagli

PREDIZIONE DI IUGR, PREECLAMPSIA E DIPNI MEDIANTE DOSAGGIO DI PAPP-A ED ECOGRAFIA. Dr.ssa FEDERICA GIOMMI

PREDIZIONE DI IUGR, PREECLAMPSIA E DIPNI MEDIANTE DOSAGGIO DI PAPP-A ED ECOGRAFIA. Dr.ssa FEDERICA GIOMMI PREDIZIONE DI IUGR, PREECLAMPSIA E DIPNI MEDIANTE DOSAGGIO DI PAPP-A ED ECOGRAFIA Dr.ssa FEDERICA GIOMMI Milano Marittima 5 Giugno 2010 www.centroaretusa.it Preeclampsia Preeclampsia : 2% delle gravidanze,

Dettagli

Alcune domande ed alcune risposte per chi desidera saperne di più

Alcune domande ed alcune risposte per chi desidera saperne di più Alcune domande ed alcune risposte per chi desidera saperne di più Dott. Gustavo Boemi U.O.C. Ginecologia e Ostetricia. P.O. Garibaldi Nesima. Catania. Specialista in Ginecologia e Ostetricia. Università

Dettagli

INFORMATIVA E CONSENSO INFORMATO ALLA DIAGNOSI CITOGENETICA PRENATALE MOLECOLARE (ARRAY-CGH) SU CELLULE DEL LIQUIDO AMNIOTICO O VILLI CORIALI

INFORMATIVA E CONSENSO INFORMATO ALLA DIAGNOSI CITOGENETICA PRENATALE MOLECOLARE (ARRAY-CGH) SU CELLULE DEL LIQUIDO AMNIOTICO O VILLI CORIALI INFORMATIVA E CONSENSO INFORMATO ALLA DIAGNOSI CITOGENETICA PRENATALE MOLECOLARE (ARRAY-CGH) SU CELLULE DEL LIQUIDO AMNIOTICO O VILLI CORIALI A. Finalità L indagine citogenetica fetale (o cariotipo) viene

Dettagli

L esame morfologico precoce: mito o realtà? Silvia Sansavini

L esame morfologico precoce: mito o realtà? Silvia Sansavini L esame morfologico precoce: mito o realtà? Silvia Sansavini L esame morfologico precoce: mito o realtà? Silvia Sansavini Modena 29 marzo 2012 Ecografia del I trimestre: 11-14 w Ecografia nel I trimestre

Dettagli

Diagnosi prenatale: i difetti cromosomici. Difetti cromosomici: conosciamoli insieme Diagnosi non invasiva Diagnosi invasiva Per maggiori informazioni

Diagnosi prenatale: i difetti cromosomici. Difetti cromosomici: conosciamoli insieme Diagnosi non invasiva Diagnosi invasiva Per maggiori informazioni per la vostra Salute GUIDE PRATICHE Centro Unico di Prenotazione (CUP): tel. 02 86 87 88 89 Dal Lunedì al Venerdì, dalle 8.00 alle 17.30 Sabato dalle 8.00 alle 12.00 Ospedale San Giuseppe Via S. Vittore,

Dettagli

Il morfologico precoce: significato, possibilita e limiti. Silvia Malaigia

Il morfologico precoce: significato, possibilita e limiti. Silvia Malaigia Il morfologico precoce: significato, possibilita e limiti Bertinoro19 Ottobre 2013 Silvia Malaigia Ecografia a 11-13 settimane + 6 gg Datazione Corionicita nei gemelli Localizzazione trofoblasto-inserzione

Dettagli

ALTERAZIONI CROMOSOMICHE STRUTTURALI

ALTERAZIONI CROMOSOMICHE STRUTTURALI Cos è PrenatalSAFE? PrenatalSAFE è un esame prenatale non invasivo che, analizzando il DNA fetale libero circolante isolato da un campione di sangue materno, valuta la presenza di aneuploidie fetali comuni

Dettagli

Struttura Semplice Dipartimentale GENETICA MEDICA - OSPEDALE SAN BASSIANO

Struttura Semplice Dipartimentale GENETICA MEDICA - OSPEDALE SAN BASSIANO Struttura Semplice Dipartimentale GENETICA MEDICA - OSPEDALE SAN BASSIANO PRESENTAZIONE DELLA STRUTTURA La Struttura Semplice Dipartimentale di genetica medica fa parte del Dipartimento di Medicina dei

Dettagli

Presidio Ospedaliero di Pordenone Sacile Via Montereale 24 - Pordenone NOTA INFORMATIVA PER AMNIOCENTESI

Presidio Ospedaliero di Pordenone Sacile Via Montereale 24 - Pordenone NOTA INFORMATIVA PER AMNIOCENTESI Azienda per l Assistenza Sanitaria n. 5 Friuli Occidentale Via della Vecchia Ceramica, 1 33170 Pordenone C.F. e P.I. 01772890933 PEC aas5.protgen@certsanita.fvg.it Presidio Ospedaliero di Pordenone Sacile

Dettagli

Il valore dell analisi prenatale non invasiva (non-invasive prenatal testing, NIPT). Un supplemento per il flipbook del consulente genetico

Il valore dell analisi prenatale non invasiva (non-invasive prenatal testing, NIPT). Un supplemento per il flipbook del consulente genetico Il valore dell analisi prenatale non invasiva (non-invasive prenatal testing, NIPT). Un supplemento per il flipbook del consulente genetico Le NIPT utilizzano DNA libero. Campione di sangue materno DNA

Dettagli

La Citogenetica nella Diagnosi Prenatale

La Citogenetica nella Diagnosi Prenatale La Citogenetica nella Diagnosi Prenatale Per diagnosi prenatale si intende l insieme delle indagini strumentali e di laboratorio finalizzate ad individuare determinate patologie su base : genetica infettiva

Dettagli

Documenti di riferimento

Documenti di riferimento ALLEGATO 2 Documenti di riferimento - Diagnosi prenatale precoce delle principali anomalie cromosomiche offerta attiva strutturata pag. 24 - Linee di indirizzo per l assistenza ostetrica alla gravidanza,

Dettagli

Calcolo del rischio individuale di anomalie cromosomiche nel 1 trimestre della gravidanza (11a 14a settimana di gravidanza)

Calcolo del rischio individuale di anomalie cromosomiche nel 1 trimestre della gravidanza (11a 14a settimana di gravidanza) Raccomandazioni comuni per il Calcolo del rischio individuale di anomalie cromosomiche nel 1 trimestre della gravidanza (11a 14a settimana di gravidanza) Prof. Dr. Dr. h.c. W.Holzgreve, Dr. P. Kuhn, Prof.

Dettagli

GENETICA MEDICA. Analisi genetiche per oltre 400 geni testabili vengono inviati a strutture pubbliche esterne, ospedaliere e universitarie.

GENETICA MEDICA. Analisi genetiche per oltre 400 geni testabili vengono inviati a strutture pubbliche esterne, ospedaliere e universitarie. GENETICA MEDICA PRESENTAZIONE DELLA STRUTTURA L ambulatorio di Genetica Medica fa parte del Dipartimento Materno Infantile. Essa collabora ed interagisce strettamente con le Strutture del Dipartimento

Dettagli

La terapia in utero delle malattie genetiche: cellule staminali, terapia genica

La terapia in utero delle malattie genetiche: cellule staminali, terapia genica La terapia in utero delle malattie genetiche: cellule staminali, terapia genica Prof. M.Seri: U.O. Genetica Clin ica Dipartimento per la Salute della Donna, del Bambin o e dell Adolescente Geni e malattie

Dettagli

Policlinico Le Scotte - Siena

Policlinico Le Scotte - Siena Università degli Studi di Siena Azienda Ospedaliera Universitaria Senese Sezione di Clinica Ostetrica e Ginecologica Sezione di Pediatria Policlinico Le Scotte - Siena IDEAZIONE GRAFICA GRAFICA E IMPAGINAZIONE

Dettagli

Enza Pavanello, Varvara Guaraldo, Francesco Altare, Domenica Maturano, Anna Maltese Dipartimento Diagnostica e Servizi, AO OIRM-Sant Anna, Torino

Enza Pavanello, Varvara Guaraldo, Francesco Altare, Domenica Maturano, Anna Maltese Dipartimento Diagnostica e Servizi, AO OIRM-Sant Anna, Torino Screening prenatale per la sindrome di Down: il governo della qualità nelle differenti fasi del processo. Esperienza del laboratorio dell AO OIRM-Sant Anna di Torino Enza Pavanello, Varvara Guaraldo, Francesco

Dettagli

L analisi del DNA fetale libero da sangue materno

L analisi del DNA fetale libero da sangue materno L analisi del DNA fetale libero da sangue materno Cos è PrenatalSafe Esame prenatale non invasivo (NIPT) che, analizzando il DNA fetale libero circolante isolato da un campione di sangue materno, valuta

Dettagli

FETAL CARE TEAM FACOLTA DI MEDICINA E CHIRURGIA LAUREA SPECIALISTICA DELLE PROFESSIONI SANITARIE INFERMIERISTICHE E OSTETRICHE TESI.

FETAL CARE TEAM FACOLTA DI MEDICINA E CHIRURGIA LAUREA SPECIALISTICA DELLE PROFESSIONI SANITARIE INFERMIERISTICHE E OSTETRICHE TESI. FACOLTA DI MEDICINA E CHIRURGIA LAUREA SPECIALISTICA DELLE PROFESSIONI SANITARIE INFERMIERISTICHE E OSTETRICHE TESI FETAL CARE TEAM Relatore: Chiar.mo Prof./Dott. Michele Morelli Candidata: Anna Romano

Dettagli

Amniocentesi o villocentesi: quale scegliere nei casi difficili? Luigi Filippo Orsini

Amniocentesi o villocentesi: quale scegliere nei casi difficili? Luigi Filippo Orsini Amniocentesi o villocentesi: quale scegliere nei casi difficili? Luigi Filippo Orsini Meno invasiva Più precoce ? Fattori particolari di rischio per la diagnosi prenatale Sono fattori che possono Fibromi

Dettagli

Tecniche di diagnosi prenatale a confronto

Tecniche di diagnosi prenatale a confronto Giorn. It. Ost. Gin. Vol. XXVIII - n. 9 Settembre 2006 Tecniche di diagnosi prenatale a confronto F. CIDIACONO, A. GIANNINOTO, L. SCIASCIA, D. CASTRO, C. CDEA, L. BIONDO, H. CASTRO RIASSUNTO: Tecniche

Dettagli

A cura di Nicola Natale e Giorgio Pardi RACCOMANDAZIONI DI ASSISTENZA DIAGNOSI PRENATALE PRECOCE

A cura di Nicola Natale e Giorgio Pardi RACCOMANDAZIONI DI ASSISTENZA DIAGNOSI PRENATALE PRECOCE A cura di Nicola Natale e Giorgio Pardi RACCOMANDAZIONI DI ASSISTENZA DIAGNOSI PRENATALE PRECOCE 1 1) DEFINIZIONE La SLOG ritiene opportuno, allo stato attuale conoscitivo ed organizzativo, definire diagnosi

Dettagli

DIAGNOSTICA PRENATALE

DIAGNOSTICA PRENATALE Lezione di Ginecologia del 24/10/2007 DIAGNOSTICA PRENATALE Prof Colacurci Diagnosi prenatale E l insieme delle possibili azioni diagnostiche atte ad individuare dei difetti congeniti nel feto Le patologie

Dettagli

ANOMALIE CROMOSOMICHE UMANE: Patologie derivate da alterazioni del numero o della struttura dei cromosomi SINDROME DI DOWN

ANOMALIE CROMOSOMICHE UMANE: Patologie derivate da alterazioni del numero o della struttura dei cromosomi SINDROME DI DOWN Sinonimi: Trisomia 21 Frequenza : 1/750 nati vivi ANOMALIE CROMOSOMICHE UMANE: Patologie derivate da alterazioni del numero o della struttura dei cromosomi SINDROME DI DOWN La sindrome di Down (detta anche

Dettagli

Tranquility. Test non invasivo del DNA fetale per trisomie e aneuploidie sessuali. Medical Information

Tranquility. Test non invasivo del DNA fetale per trisomie e aneuploidie sessuali. Medical Information Tranquility Test non invasivo del DNA fetale per trisomie e aneuploidie sessuali Medical Information www.genoma.com Tranquility Medical Information Copyright 2015 Genoma SA Tutti i diritti riservati Supervisione

Dettagli

Radiazioni e gravidanza

Radiazioni e gravidanza Treviso 24.11.2011 Radiazioni e gravidanza G.Bracalente gbracalente@ulss.tv.it Unita Operativa Semplice DIAGNOSI PRENATALE ED ECOGRAFIA OSTETRICA Dir. Dott.ssa G.Bracalente Unità Operativa Complessa GINECOLOGIA

Dettagli

PROCEDURA GESTIONE AMNIOCENTESI E VILLOCENTESI ECOGUIDATA

PROCEDURA GESTIONE AMNIOCENTESI E VILLOCENTESI ECOGUIDATA AZIENDA OSPED ALIERA UN IVERSITA DI PADOVA PROCEDURA GESTIONE AMNIOCENTESI E VILLOCENTESI ECOGUIDATA Preparato da Gruppo di Lavoro Ambulatori Clinica Ostetrico- Ginecologica Verificato da Servizio Qualità

Dettagli

www.fisiokinesiterapia.biz CARIOTIPO UMANO NORMALE E PATOLOGICO

www.fisiokinesiterapia.biz CARIOTIPO UMANO NORMALE E PATOLOGICO www.fisiokinesiterapia.biz CARIOTIPO UMANO NORMALE E PATOLOGICO CROMOSOMI Appaiono come corpi compatti solo nelle cellule in divisione, in particolare durante la metafase, quando possono essere identificati

Dettagli

Alessandra Ferlini Marcella Neri CONSULENZA GENETICA

Alessandra Ferlini Marcella Neri CONSULENZA GENETICA Alessandra Ferlini Marcella Neri CONSULENZA GENETICA Ad integrazione delle lezioni e del testo di studio Genetica Umana e Medica Neri- Genuardi 3a edizione 2014 Masson (www.mediquiz.it) GENETICA MEDICA

Dettagli

DISCREPANZA CVSc vs CVSm PER TRISOMIA 21 DA RESCUE INVERSO.

DISCREPANZA CVSc vs CVSm PER TRISOMIA 21 DA RESCUE INVERSO. DISCREPANZA CVSc vs CVSm PER TRISOMIA 21 DA RESCUE INVERSO. E-mail: asensi@ausl-cesena.emr.it Turci A.*, Racalbuto E., Innoceta A.M.*,Camurri L.,Marongiu A.#, Rosato S,Voglino G.#, Sensi A.* *UO Genetica

Dettagli

Introduzione ai Test di Avidità 3 Congresso NEWMICRO Padenghe sul Garda 20-22 Marzo 2013

Introduzione ai Test di Avidità 3 Congresso NEWMICRO Padenghe sul Garda 20-22 Marzo 2013 Introduzione ai Test di Avidità 3 Congresso NEWMICRO Padenghe sul Garda 20-22 Marzo 2013 Daniela Bernasconi Product Manager Infectious Disease Abbott Diagnostici Italia CMV e T. gondii Principali Differenze:

Dettagli

Indagini da svolgere nelle settimane di gravidanza fino alla 13 (primo trimestre). ESAMI ESENTI (GD 10-9-98)

Indagini da svolgere nelle settimane di gravidanza fino alla 13 (primo trimestre). ESAMI ESENTI (GD 10-9-98) Indagini da svolgere nelle settimane di gravidanza fino alla 13 (primo trimestre). ESAMI ESENTI (GD 10-9-98) Esame urine Emocromo Glucosio AST ALT Virus Rosolia IgG ed IgM (non serve farli se vi è documentata

Dettagli

Università degli studi di Parma. "Complicanze della Diagnosi prenatale invasiva: amniocentesi e villocentesi"

Università degli studi di Parma. Complicanze della Diagnosi prenatale invasiva: amniocentesi e villocentesi Università degli studi di Parma Dottorato di ricerca in Scienze Ostetriche e Ginecologiche Ciclo xxv "Complicanze della Diagnosi prenatale invasiva: amniocentesi e villocentesi" Coordinatore: Chiar.mo

Dettagli

Protocollo di gestione della gravidanza ed indagini prenatali

Protocollo di gestione della gravidanza ed indagini prenatali Protocollo di gestione della gravidanza ed indagini prenatali * Indagini da svolgere nelle settimane di gravidanza fino alla 13ª( primo trimestre) A) ESAMI ESENTI (in base alla Gazzetta Ufficiale del 10-9-98):

Dettagli

IL PUNTO DI PARTENZA

IL PUNTO DI PARTENZA IL PUNTO DI PARTENZA Convocare o ricevere una convocazione durante l attesa di un esito di diagnosi prenatale è sempre difficile, fonte di angoscia o perlomeno di preoccupazione. Obiettivo delle donne:

Dettagli

Malformazioni fetali

Malformazioni fetali Malformazioni fetali Indagine morfologica precoce Via transaddominale Sonde a elevata risoluzione Via transvaginale Epoca gestazionale 11-14 settimane Translucenza nucale Indagine morfologica precoce Strutture

Dettagli

IN RICORDO DELLA PROFESSORESSA FRANCESCA DAGNA BRICARELLI

IN RICORDO DELLA PROFESSORESSA FRANCESCA DAGNA BRICARELLI crediti ECM9 Organizzato da ASL n. 5 Dirett Generale Dr. Gianfranco Conzi S.C. PIANIFICAZIONE E QUALITA ORGANIZZATIVA Dott. Marco Gogioso Enrica Cantinotti Progetto Formativo Residenziale Aziendale ELEMENTI

Dettagli

ITALIAN COLLEGE OF FETAL MATERNAL MEDICINE

ITALIAN COLLEGE OF FETAL MATERNAL MEDICINE Tabella raffronto test prenatali Tipo di test Validità Come si esegue Che risultati fornisce AMNIOCENTESI esegue tra la 16 e 18 VILLOCENTESI esegue tra la 10e 12 E un test che ha valore diagnostico. Non

Dettagli

Diagnosi di portatrice e diagnosi prenatale: counselling genetico

Diagnosi di portatrice e diagnosi prenatale: counselling genetico Diagnosi di portatrice e diagnosi prenatale: counselling genetico Emofilia L emofilia è una malattia autosomica recessiva legata al cromosoma X Meccanismo ereditario dell Emofilia A e B 50% 50% 100% 100%

Dettagli

DIAGNOSI PRENATALE DI MALATTIE RARE: IL FETO COME PAZIENTE

DIAGNOSI PRENATALE DI MALATTIE RARE: IL FETO COME PAZIENTE PROF. GIOVANNI NERI Istituto di Genetica Medica, Università Cattolica del S. Cuore, Roma DIAGNOSI PRENATALE DI MALATTIE RARE: IL FETO COME PAZIENTE La diagnosi prenatale di malattie genetiche rare è pratica

Dettagli

LE ANALISI DI LABORATORIO PER LA DIAGNOSI PRENATALE: DALLA CITOGENETICA TRADIZIONALE AGLI ARRAY

LE ANALISI DI LABORATORIO PER LA DIAGNOSI PRENATALE: DALLA CITOGENETICA TRADIZIONALE AGLI ARRAY Laboratorio di Citogenetica Laboratorio di Biologia Molecolare LE ANALISI DI LABORATORIO PER LA DIAGNOSI PRENATALE: DALLA CITOGENETICA TRADIZIONALE AGLI ARRAY MODENA, 09 MARZO 2013 Dott.ssa Patrizia Caggiati

Dettagli

GRAVIDANZA GEMELLARE

GRAVIDANZA GEMELLARE DOTT. DOMENICO MOSSOTTO SPECIALISTA IN OSTETRICIA E GINECOLOGIA GRAVIDANZA GEMELLARE La gravidanza gemellare è un evento che avviene per ovulazione multipla (vedi caso A, illustrato successivamente), o

Dettagli

Diagnosi pre-concezionale, pre-impianto, prenatale

Diagnosi pre-concezionale, pre-impianto, prenatale Prof. M. Calipari Diagnosi pre-concezionale, pre-impianto, prenatale L-19 Facoltà di Scienze della Formazione Università degli Studi di Macerata a.a. 2011-12 Diagnosi genetica pre-concezionale esame genetico

Dettagli

Alma Mater Studiorum - Università di Bologna CLINICA OSTETRICA E MEDICINA DELL ETA PRENATALE Direttore : prof. N. Rizzo

Alma Mater Studiorum - Università di Bologna CLINICA OSTETRICA E MEDICINA DELL ETA PRENATALE Direttore : prof. N. Rizzo Alma Mater Studiorum - Università di Bologna CLINICA OSTETRICA E MEDICINA DELL ETA PRENATALE Direttore : prof. N. Rizzo Trasfusioni fetali Anemia Alloimmunizzazione Rh Anemia da parvovirus B19 Anemia da

Dettagli

PRESTAZIONI SPECIALISTICHE PER LA TUTELA DELLA MATERNITA RESPONSABILE, ESCLUSE DALLA PARTECIPAZIONE AL COSTO IN FUNZIONE PRECONCEZIONALE

PRESTAZIONI SPECIALISTICHE PER LA TUTELA DELLA MATERNITA RESPONSABILE, ESCLUSE DALLA PARTECIPAZIONE AL COSTO IN FUNZIONE PRECONCEZIONALE ALLEGATO A PRESTAZIONI SPECIALISTICHE PER LA TUTELA DELLA MATERNITA RESPONSABILE, ESCLUSE DALLA PARTECIPAZIONE AL COSTO IN FUNZIONE PRECONCEZIONALE 1. Prestazioni specialistiche per la donna 89.26.1 PRIMA

Dettagli

Il feto con una singola anomalia correggibile: problematiche del consiglio prenatale

Il feto con una singola anomalia correggibile: problematiche del consiglio prenatale Il feto con una singola anomalia correggibile: problematiche del consiglio prenatale Dr.ssa Maria Segata Centri Medici GynePro, Bologna e Università di Bologna Diagnosi prenatale Anomalia Ecografia esperta

Dettagli

CATCH 22 altre indagini genetiche nel counceling dopo diagnosi di malformazioni fetali. Silvia Sansavini

CATCH 22 altre indagini genetiche nel counceling dopo diagnosi di malformazioni fetali. Silvia Sansavini CATCH 22 altre indagini genetiche nel counceling dopo diagnosi di malformazioni fetali Silvia Sansavini CATCH 22 FIBROSI CISTICA DISTROFIA MIOTONICA CATCH 22: microdelezione 22q11 Diagnosi Counceling Diagnosi

Dettagli

MEDICO / CENTRO INVIANTE

MEDICO / CENTRO INVIANTE Pag. 1 di 2 MODULO DI RICHIESTA ESAME PRENATALSAFE MEDICO / CENTRO INVIANTE Nome / Timbro Punto Prelievo DATI DELLA PAZIENTE Prot. No.: (uso interno) Nome Cognome Data di nascita Luogo di nascita Codice

Dettagli

CONSENSO INFORMATO PER LE TECNICHE DI PROCREAZIONE MEDICO- ASSISTITA. La sottoscritta. documento. e il sottoscritto. documento

CONSENSO INFORMATO PER LE TECNICHE DI PROCREAZIONE MEDICO- ASSISTITA. La sottoscritta. documento. e il sottoscritto. documento CONSENSO INFORMATO PER LE TECNICHE DI PROCREAZIONE MEDICO- ASSISTITA La sottoscritta e il sottoscritto acconsentono liberamente di sottoporsi al trattamento di procreazione medico-assistita FIVET (Fertilizzazione

Dettagli

DECISION MAKING. E un termine generale che si applica ad azioni che le persone svolgono quotidianamente:

DECISION MAKING. E un termine generale che si applica ad azioni che le persone svolgono quotidianamente: DECISION MAKING E un termine generale che si applica ad azioni che le persone svolgono quotidianamente: Cosa indosserò questa mattina? Dove e cosa mangerò a pranzo? Dove parcheggerò l auto? Decisioni assunte

Dettagli

CENNI DI CITOGENETICA

CENNI DI CITOGENETICA CENNI DI CITOGENETICA CARIOTIPO: definisce il numero e la morfologia dei cromosomi di un individuo. Nell uomo tutte le cellule (ad eccezione delle cellule germinali) hanno cariotipo diploide (23 coppie

Dettagli

INDICE GENETICA CROMOSOMOPATIE

INDICE GENETICA CROMOSOMOPATIE INDICE GENETICA CONSULENZA GENETICA Alessandra Renieri, Renato Scarinci, Orsetta Zuffardi DIAGNOSI CITOGENETICA Alessandra Renieri, Renato Scarinci, Orsetta Zuffardi Indicazioni Anomalie dei cromosomi

Dettagli

L Orizzonte di Lorenzo. Il bambino che stiamo aspettando ha un problema al cuore: che cosa dobbiamo fare e che cosa possiamo fare?

L Orizzonte di Lorenzo. Il bambino che stiamo aspettando ha un problema al cuore: che cosa dobbiamo fare e che cosa possiamo fare? L Orizzonte di Lorenzo Nostro figlio ha un problema al cuore. Che fare? Bergamo 3/10/2010 Il bambino che stiamo aspettando ha un problema al cuore: che cosa dobbiamo fare e che cosa possiamo fare? A. Borghi

Dettagli

PRESENTAZIONE CHI SIAMO

PRESENTAZIONE CHI SIAMO 1 INDICE Presentazione......................... pag. 3 Chi siamo............................» 3 Informazioni generali dell U. O............» 4 Classificazione delle gravidanze...........» 4 Ambulatorio

Dettagli

0-270... e oltre Un percorso che ora possiamo affrontare insieme.

0-270... e oltre Un percorso che ora possiamo affrontare insieme. PMA - Diagnosi Prenatale - Crioconservazione del sangue cordonale, in un unico servizio a voi dedicato. 0-270... e oltre Un percorso che ora possiamo affrontare insieme. NASCE 0-270... e oltre Il primo

Dettagli

CARTA DEI SERVIZI DELLA UOSA DI GENETICA MEDICA

CARTA DEI SERVIZI DELLA UOSA DI GENETICA MEDICA CARTA DEI SERVIZI DELLA UOSA DI GENETICA MEDICA La UOSA di Genetica Medica nasce come Consultorio Genetico con annesso Laboratorio di Citogenetica con Delibera n 735 del 16\05\1984 della USL\RM1 approvata

Dettagli

MEDICO / CENTRO INVIANTE

MEDICO / CENTRO INVIANTE Pag. 1 di 2 MODULO DI RICHIESTA ESAME PRENATALSAFE MEDICO / CENTRO INVIANTE Nome / Timbro DATI DELLA PAZIENTE Prot. No.: (uso interno) Nome Cognome Data di nascita Luogo di nascita Codice Fiscale: Indirizzo

Dettagli

Rischio di infezione congenita e danno fetale dopo infezione materna a diverse età gestazionali

Rischio di infezione congenita e danno fetale dopo infezione materna a diverse età gestazionali 05-2_rosolia_CG_111109.ppt pag. 1 Rischio di infezione congenita e danno fetale dopo infezione materna a diverse età gestazionali Età gestazionale (settimane) Tasso di infezione congenita (%) Neonati infetti

Dettagli