I test di screening della. una visione d insieme. M.C. Galassi

Dimensione: px
Iniziare la visualizzazioe della pagina:

Download "I test di screening della. una visione d insieme. M.C. Galassi"

Transcript

1 I test di screening della aneuploidie cromosomiche: una visione d insieme M.C. Galassi

2 Indagini prenatali delle aneuploidie La cariotipizzazione è considerata l indagine gold standard per la diagnosi della trisomia 21(SD) e delle aneuploidie in genere Gli accertamenti ecografici e/o sierologici forniscono una stima del rischio della sindrome di Down consentendo di selezionare, nella popolazione generale delle gravide, le donne ad alto rischio a cui offrire i test diagnostici

3 Alle donne con test di screening positivo viene proposta una indagine invasiva per lo studio della mappa cromosomica fetale, informandole del rischio aggiuntivo di perdite fetali e della possibilità di diagnosticare anche altre anomalie cromosomiche, a prognosi non sempre chiara

4 Screening della SD Due sono i metodi di screening della SD - sierologico - ecografico La stima del rischio per la SD è ottenuta combinando le informazioni desunte dall esame ecografico e/o sierologico con l età materna e l epoca gestazionale

5 Marcatori biochimici SD PAPP-A prodotta dal sinciziotrofoblasto: livelli ridotti nelle gravidanze con feto affetto da SD Beta-hCG prodotta dal sinciziotrofoblasto: livelli aumentati nelle gravidanze con feto affetto da SD AFP prodotta dal sacco vitellino e dal fegato fetale: livelli ridotti nelle gravidanze con feto affetto da SD ue3 prodotto dalla placenta e dal surrene fetale: livelli ridotti nelle gravidanze con feto affetto da SD Inibina-A prodotta dalla placenta: livelli aumentati nelle gravidanze con feto affetto da SD

6 Patterns degli analiti nelle aneuploidie Markers II Trim. Markers I Trim. Anomalia AFP ue3 hcg Inh A PAPP-A Β-hCG Trisomia 21 Trisomia 18 Trisomia 13 S. Turner con idrope S. Turner senza idrope Triploidia paterna Triploidia materna

7 Marcatori ecografici della SD del primo trimestre Translucenza nucale (NT) : spessore prevalentemente aumentato (circa il doppio) nelle gravidanze con feto affetto da SD La misurazione dell NT deve essere eseguita tra le 11+0 e le 13+6 settimane L NT risulta aumentata anche nel 75% dei feti con trisomia 18 e trisomia 13, nel 90% dei casi di Sindrome di Turner, nel 60% dei casi di triploidia e di altri difetti cromosomici Maggiore è l NT, maggiore il rischio di anomalia L NT come test di screening, utilizzata da sola o in combinazione con l'età materna, presenta una bassa sensibilità (60% a 10 settimane, 69% a settimane) con un tasso di falsi positivi di 5% E necessario definire standard specifici per la misurazione dell NT

8 Altri marcatori ecografici della SD del primo trimestre Osso nasale Rigurgito tricuspidale Dotto venoso Misurazione angolo facciale Utilizzo rivolto soprattutto ai casi risultati a rischio aumentato e limitato ai centri di riferimento

9 Ecografia genetica del secondo trimestre Ad eccezione dell ispessimento della plica nucale, i soft marker identificati tra 19+0 e 21+0 settimane hanno un efficacia limitata nello screening della SD Due o più anomalie riscontrate a carico di due o più soft marker richiedono una valutazione esperta A parte valori anomali individuati per l ispessimento della plica nucale (uguale o superiore a 6 mm), il rilievo di soft marker isolati non deve essere utilizzato per aggiustare il rischio di SD

10 Un test di screening per la SD è considerato positivo se il risultato è uguale o superiore ad un determinato cut-off concordato

11 Nella pratica clinica è di fondamentale importanza stabilire il valore di rischio da adottare come soglia poiché questo determinerà la porzione di test positivi La scelta dovrebbe ottimizzare l equilibrio tra sensibilità del test, perdite fetali correlate alle procedure invasive e risorse citogenetiche di laboratorio La scelta della soglia di rischio avrà grande influenza sull efficacia del test di screening

12 Test disponibili per la definizione del rischio di SD NT hcg PAPP-A hcg AFP UE3 Inh A 10-13w 10-12w w 14-20w w w w NT Test combinato Doppio test Triplo test Quadruplo test Test integrato sierologico Test integrato primo trimestre secondo trimestre

13 Efficacia dei test di screening per la SD I numerosi studi condotti per valutare l'efficacia dei test di screening per la SD presentano frequenti discrepanze nei risultati, probabilmente dovute a differenze : nei disegni di studio nelle epoche di esecuzione dei test nei cut off utilizzati nelle capacità degli operatori

14 Efficacia dei test di screening per la SD L'uso dell'ecografia come test di screening è inoltre limitato dalla difficoltà tecnica di produrre immagini affidabili di strutture fetali critiche, con conseguente notevole variabilità nelle valutazioni Le tecniche di ecografia richiedono perciò una standardizzazione per essere riproducibili su larga scala ed utilizzabili come test di screening di routine per la SD

15 Occorre tener conto di tutti questi fattori nella scelta del test da adottare per lo screening nella popolazione generale, ma anche delle difficoltà pratiche legate alla conduzione di uno screening protratto per due trimestri (test integrato) o all'introduzione di un esame come la translucenza nucale (nuchal translucency, NT) che richiede adeguate attrezzature, operatori addestrati e un tempo aggiuntivo all'esame ecografico (ammesso che l'ecografia del primo trimestre sia già offerta di routine)

16 Il programma per la valutazione delle tecnologie sanitarie del Servizio sanitario inglese (Health Technology Assessment, HTA), ha pubblicato nel 2003 i risultati di uno studio iniziato nel 1996 che ha coinvolto donne in gravidanza

17 Conclusioni SURUSS I risultati mostrano che lo screening effettuato nel primo trimestre è ugualmente efficace a quello del secondo trimestre e che, presi singolarmente, sono entrambi meno efficaci del test integrato che incorpora le misurazioni in un unico test

18 SURSS: efficacia test di screening per la SD In questo studio, i test di screening migliori in termini di efficacia e sicurezza sono risultati: il test integrato sopra a tutti gli altri se l NT non è praticabile: il test integrato sierologico se la donna giunge al controllo solo nel secondo trimestre: il quadruplo test se la donna sceglie di sottoporsi al test solo nel primo trimestre: il test combinato

19 SURSS : raccomandazioni - la NT come test di screening, utilizzata da sola o in combinazione con l'età materna, presenta una bassa sensibilità (60% a 10 settimane, 69% a settimane) con un tasso di falsi positivi di 5% - la NT da sola è meno efficace che in combinazione con altri marker sierologici di screening - l'epoca migliore per effettuare la misurazione insieme alla determinazione della PAPP-A è a 10 settimane complete di gestazione - il maggior numero di successi nella misurazione si ottiene alla 12a settimana di gestazione, ma l'esperienza dell'operatore annulla questa differenza - l'efficacia dello screening aumenta quando la misurazione in millimetri della NT è convertita in MoM (multipli della mediana), utilizzando mediane specifiche per l'operatore piuttosto che quelle specifiche del centro in cui esegue l'esame - l'efficacia dello screening aumenta quando si utilizza la media di più misurazioni della NT (es. tre), ottenute durante la stessa seduta, rispetto ad una singola misurazione - il modello dell'ecografo utilizzato ha una grande influenza sulla possibilità di ottenere misurazioni soddisfacenti della NT

20 Efficacia dei test di screening per la SD con cut-off di rischio 1:250 Età materna associata a DR % FP % OAPR FDD/FP Test integrato : Test integrato : sierologico Quadruplo test : Test combinato : Triplo test Wald NJ et al. SURUSS :38 3.3

21 Lo studio multicentrico statunitense FASTER (First and Second Trimester Evaluation of Risk), condotto dal National Institute of Child Health and Human Development (NICHD), ha pubblicato i risultati definitivi nel 2003 Lo studio ha arruolato circa donne in gravidanza sottoposte sia a test combinato nel primo trimestre che a quadruplo test nel secondo trimestre e seguite fino al termine della gravidanza

22 Conclusioni FASTER I due test presi singolarmente presentano una efficacia simile a parità di tasso di falsi positivi (5%): il test combinato ha mostrato una sensibilità di 83% e il quadruplo test di 79% Entrambi sono risultati più sensibili rispetto al triplo test, che non può quindi essere considerato una alternativa equivalente Incorporando tutte le misurazioni in un unico test (test integrato), si raggiunge una sensibilità di quasi il 90% mantenendo un tasso di falsi positivi di 5% (variando il detection rate il test integrato presenta comunque il più basso tasso di falsi positivi)

23 Conclusioni FASTER L'efficacia del test combinato varia con l'epoca gestazionale d'esecuzione (la sensibilità della NT aumenta tra la 11a e 13a settimana, mentre quella di PAPP-A e beta- hcg cala nel medesimo periodo), perciò l'epoca migliore risulta la 11a settimana di gestazione L'applicazione di severi controlli qualitativi sulla procedura della NT mostra un forte impatto sulle misurazioni ottenute; ciò implica che gli operatori più esperti, che praticano di routine questo esame, ottengono i migliori risultati L'efficacia dello screening aumenta quando nella misurazione della NT si utilizzano mediane specifiche per l'operatore piuttosto che quelle specifiche del centro in cui esegue l'esame

24 Strategie di screening per la SD Basandosi sui dati di efficacia dei diversi test disponibili, sono al vaglio differenti strategie di screening in grado di offrire test efficienti, ma anche fattibili in termini di costi, tempistica, accettabilità, aderenza Utilizzando i marker compresi nel test integrato, risultato il migliore per sensibilità e percentuale di falsi positivi, sono state ipotizzate tre diverse politiche di screening

25 Strategie di screening per la SD o o o integrato: le informazioni ricavate dal test combinato del primo trimestre, sono trattenute fino alla disponibilità dell'esito del quadruplo test del secondo trimestre, fornendo alla donna un'unica stima del rischio per un unico cut off (es. 1:250) sequenziale: con l'esito del test combinato del primo trimestre, basato su un primo cut off (es. 1:50), si offre alla donna in caso di rischio superiore un test diagnostico (amniocentesi o villocentesi), in caso di rischio inferiore il proseguimento con il test del secondo trimestre, fornendo poi in quest'ultimo caso una stima finale del rischio comprensivo di entrambi i test, basandosi su un secondo cut off (es. 1:270) contingente: differisce dallo screening sequenziale per la presenza nel primo trimestre non solo di un cut off di alto rischio, ma anche di un cut off di basso rischio (es. 1:1500) che identificherà quelle donne che completeranno lo screening nel primo trimestre e quindi non proseguiranno con il quadruplo test del secondo trimestre

26

27 Le ultime due modalità di screening rispecchiano la volontà di identificare con maggiore precocità le gravidanze affette e nello stesso tempo di ridurre la necessità di un test nel secondo trimestre, con maggiore precocità di completamento dello screening. Secondo modelli sperimentali, queste strategie si "pagherebbero" con una minore efficacia, pur sempre alta rispetto ad altri screening basati su un singolo test. A parità di detection rate, lo screening integrato comporterebbe un tasso di falsi positivi inferiore rispetto allo screening sequenziale (0-4 punti percentuali in meno, corrispondente ad una riduzione relativa di 0-85%) e rispetto ad uno screening contingente con cut off inferiore di 1:1500 ( punti percentuali in meno, riduzione relativa 18-40%). La variabilità dipende dai diversi cut off di rischio utilizzati. Occorreranno studi clinici per valutare la reale performance di queste strategie di screening.

28 Screening altre aneuploidie Screening del primo trimestre per la trisomia 18 Livelli molto bassi di Beta-hCG e di PAPP-A nel I trimestre NT aumentata DR variabili con FPR diverse (DR 60 % con FPR 0.1%, DR 91% con FPR 2% cut-off 1:150) Wapner K et al. N.Engl J Med :1405 Breathnach et al. FASTER Obstet Gynecol 2007; 110:651 Nello screening della trisomia 18 è opportuno tenere una FPR molto bassa (inferiore allo 0.5%) che comporterà una DR più bassa ma un minor numero di esami invasivi

29 Screening altre aneuploidie Screening del secondo trimestre per la trisomia 18 Il test integrato risulta essere il più efficace nell identificazione della trisomia 18 DR al 90% per 0.1 FPR con cut-off di 1:100 Aumento della performance con NT Palomaki et al. Prenat Diagn 2003;23:243 Presenza di anomalie congenite ecograficamente rilevabili: a w DR approssimativamente del 100%

30 Screening altre aneuploidie La NT da sola risulta un marker di differenti anomalie cromosomiche: circa la metà delle anomalie cromosomiche identificate attraverso una NT aumentata non sono trisomie 21 Kagan et al. Obstet Gynecol 2006;107:6 Test combinato I trimestre DR 78% su tutte le aneuploidie non SD con FPR complessivo del 6% Breathnach et al. FASTER Obstet Gynecol 2007; 110:651

31 Screening altre aneuploidie Lo screening delle aneuploidie al di fuori della trisomia 21 e 18 non sarebbe giustificato Bassa prevalenza di queste anomalie Dati insufficienti per stabilire rigorosi algoritmi di performance dei test su tali anomalie Alta letalità di tali anomalie nel corso del I e II trimestre di gravidanza

32 Le raccomandazioni disponibili: NICE Il test integrato è il test con il miglior rapporto beneficio/danno poiché offre la migliore accuratezza diagnostica e risulta associata ad una perdita inferiore di feti sani In riferimento agli aspetti organizzativi e all accettabilità dei test la preferenza della donna si orienta per i test la cui esecuzione prevede un singolo stadio Nel secondo trimestre il quadruplo test ha la migliore performance ma la sua fattibilità è limitata in quanto la determinazione dell inibina A può non essere disponibile Nel primo trimestre il test combinato è risultato accurato per la SD e per altre anomali cromosomiche

33

34

35

36 Le raccomandazioni disponibili: ACOG

37

38

39

40

41 Le raccomandazioni disponibili: LGN-ISS

42 Esperienze screening prenatali per la SD Nel Regno Unito il National Screening Committee si è posto come obiettivo che tra Aprile 2007 e Aprile 2010 i test di screening per la Sindrome di Down facciano registrare una DR perlomeno del 75% con un FPR del 3% o inferiore L obiettivo al quale si punta in futuro sarà un DR maggiore del 90%, con un FPR inferiore al 2%

43 In Danimarca l introduzione del test combinato ha dimezzato il numero di nati con SD ed il numero di inteventi diagnostici invasivi prenatali

44 Esperienze screening prenatali per la SD Il programma, realizzato negli anni 2005 e 2006, ha portato ad una diminuzione del numero di nati con SD da per anno negli anni a 31 nel 2005 e 32 nel 2006 Il numero totale di CVS e di amniocentesi è diminuito da nel 2000 a 3510 nel 2006 Il DR della popolazione sottoposta a screening è risultato dell 86% (IC 95%: 79-92) nel 2005 e del 93% (IC 95%: 87-97) nel 2006 Il tasso di falsi positivi è risultato del 3,9% (IC 95%: 3,7-4,1%) e del 3,3% (IC 95%: 3,1-3,4) rispettivamente

45

46

47 Considerazioni conclusive E importante sottolineare che la decisione di sottoporsi a qualsiasi forma di screening per le cromosomopatie dovrebbe essere informata Ci potrebbe essere infatti chi, qualora gli venga offerta la scelta, decida di non sottoporsi ad un test diagnostico o ad un test di screening per la SD

48

IL TEST COMBINATO: caratteristiche e impiego clinico. L. Sgarbi

IL TEST COMBINATO: caratteristiche e impiego clinico. L. Sgarbi IL TEST COMBINATO: caratteristiche e impiego clinico L. Sgarbi STUDIO DEI DIFETTI CROMOSOMICI NEL 1 TRIMESTRE DIAGNOSI CARIOTIPIZZAZIONE VILLOCENTESI, AMNIOCENTESI (TEST INVASIVI) ETA materna; SCREENING

Dettagli

RUOLO DEL TEST BIOCHIMICO NELL ERA DEL NIPT Dott. E. Troilo GynePro Medical Group Bologna www.gynepro.it Test di screening a cosa servono come si fanno che rischi comportano testi di screening: quale???

Dettagli

SCREENING PRENATALE DELLA SINDROME DI DOWN: UN APPROCCIO MULTIDISCIPLINARE

SCREENING PRENATALE DELLA SINDROME DI DOWN: UN APPROCCIO MULTIDISCIPLINARE UNIVERSITÁ DEGLI STUDI DI UDINE FACOLTÁ DI MEDICINA E CHIRURGIA CORSO DI LAUREA IN TECNICHE DI LABORATORIO BIOMEDICO SCREENING PRENATALE DELLA SINDROME DI DOWN: UN APPROCCIO MULTIDISCIPLINARE Mansutti

Dettagli

VALUTAZIONE EMBRIO-FETALE NEL PRIMO TRIMESTRE DI GRAVIDANZA MEDIANTE PROCEDURE NON INVASIVE VINCENZO MAZZA EMMA BERTUCCI MARIANGELA PATI CLAUDIA RE

VALUTAZIONE EMBRIO-FETALE NEL PRIMO TRIMESTRE DI GRAVIDANZA MEDIANTE PROCEDURE NON INVASIVE VINCENZO MAZZA EMMA BERTUCCI MARIANGELA PATI CLAUDIA RE UNIVERSITA DEGLI STUDI DI MODENA E REGGIO EMILIA DIPARTIMENTO MATERNO INFANTILE SEZIONE DI OSTETRICIA E GINECOLOGIA DIRETTORE: PROF. ANNIBALE VOLPE MODULO DI MEDICINA PRENATALE RESPONSABILE: DOTT. VINCENZO

Dettagli

OSPEDALE EVANGELICO INTERNAZIONALE SCREENING ECOGRAFICO DELLE ANOMALIE CROMOSOMICHE DEL PRIMO TRIMESTRE DI GRAVIDANZA

OSPEDALE EVANGELICO INTERNAZIONALE SCREENING ECOGRAFICO DELLE ANOMALIE CROMOSOMICHE DEL PRIMO TRIMESTRE DI GRAVIDANZA OSPEDALE EVANGELICO INTERNAZIONALE ENTE ECCLESIASTICO CIVILMENTE RICONOSCIUTO 16122 GENOVA Corso Solferino, 1A Tel 010/55221 Sede Legale: Salita Sup. S. Rocchino, 31/A STRUTTURA COMPLESSA DI OSTETRICIA

Dettagli

Il test combinato del primo trimestre:

Il test combinato del primo trimestre: CORSO DI ECOGRAFIA CLINICA: SCREENING DEL I TRIMESTRE e SCREENING GINECOLOGICO PRECHIRURGICO Il test combinato del primo trimestre: interpretazione e gestione del referto A.Visentin M.Segata Azienda USL

Dettagli

La diagnosi prenatale presso l'ospedale Val d'elsa

La diagnosi prenatale presso l'ospedale Val d'elsa AZIENDA OSPEDALIERA UNIVERSITARIA SENESE U.O.C. Genetica Medica AZIENDA USL 7 DI SIENA U.O. Ginecologia e Ostetricia Val d'elsa La diagnosi prenatale presso l'ospedale Val d'elsa Cristina Ferretti Indicazioni

Dettagli

DIAGNOSI PRENATALE DEI DIFETTI CONGENITI

DIAGNOSI PRENATALE DEI DIFETTI CONGENITI DIAGNOSI PRENATALE DEI DIFETTI CONGENITI DIFETTI CONGENITI Le anomalie congenite sono condizioni che si instaurano tra il momento del concepimento e la nascita. LA DIAGNOSI PRENATALE insieme di tecniche

Dettagli

L interpretazione e la gestione del test

L interpretazione e la gestione del test LO SCREENING DEL I TRIMESTRE : TECNICHE, RUOLI E PROSPETTIVE Imola 14 Settembre 2013 L interpretazione e la gestione del test combinato del I trimestre : come e chi? A.Visentin Azienda USL di Bologna U.O.

Dettagli

! #!,! # - #. #! # # # - #! + / #

! #!,! # - #. #! # # # - #! + / # !"# "# $%'()''*"#++ ! #!,!#-#.! ###-!+/ # !" # $%' (% (%') ') ##* +%, %,% $%' '-- 0-#-+ - 1 -#. -!2 -- 1 --2 #!-3 #4! - #-,5-3!6 3 #3 #4 -!#- 5 #-3 - # -##7'' !6 #- -#. 8-!# 33 8-4! - #!-- #!! 3 8-!!/

Dettagli

La consulenza alla paziente che richiede l analisi del DNA fetale

La consulenza alla paziente che richiede l analisi del DNA fetale La consulenza alla paziente che richiede l analisi del DNA fetale Bertinoro, 19 Ottobre 2013 Eva Pompilii eva_pompilii@yahoo.it Limiti attuali del Non invasive Prenatal Testing/ Non Invasive Prenatal

Dettagli

LO SCREENING PRENATALE DELLA SDR. DI DOWN

LO SCREENING PRENATALE DELLA SDR. DI DOWN LO SCREENING PRENATALE DELLA SDR. DI DOWN dott. Fabio Chesani dott. Daniele Ortolani La premessa Screening e diagnostica invasiva dovrebbero essere disponibili entro la 20 settimana a tutte le donne, indipendentemente

Dettagli

Chiedi al tuo medico

Chiedi al tuo medico Esame del sangue semplice e sicuro per risultati altamente sensibili Test avanzato e non invasivo per la diagnosi della trisomia fetale e del cromosoma Y Chiedi al tuo medico Le seguenti informazioni hanno

Dettagli

TEST COMBINATO: E ANCORA ATTUALE? Dott. Demetrio Costantino Dirigente Medico I livello Azienda USL Ferrara Centro Salute Donna

TEST COMBINATO: E ANCORA ATTUALE? Dott. Demetrio Costantino Dirigente Medico I livello Azienda USL Ferrara Centro Salute Donna TEST COMBINATO: E ANCORA ATTUALE? Dott. Demetrio Costantino Dirigente Medico I livello Azienda USL Ferrara Centro Salute Donna Nel corso degli ultimi due decenni, con l iniziale intento di ridurre il ricorso

Dettagli

Diagnosi prenatale non invasiva: Tra probabilità e certezze 12 Maggio 2012 Carpi Dott. Stefano Faiola

Diagnosi prenatale non invasiva: Tra probabilità e certezze 12 Maggio 2012 Carpi Dott. Stefano Faiola Il counselling nel test combinato: casi clinici particolari Diagnosi prenatale non invasiva: Tra probabilità e certezze 12 Maggio 2012 Carpi Dott. Stefano Faiola Counselling Consigli dati da un professionista

Dettagli

NPTT- NON-INVASIVE PRENATAL TESTING

NPTT- NON-INVASIVE PRENATAL TESTING Dr.ssa Chiara Boschetto NPTT- NON-INVASIVE PRENATAL TESTING Il TEST PRENATALE NON INVASIVO è un test molecolare nato con l obiettivo di determinare l assetto cromosomico del feto da materiale fetale presente

Dettagli

GEMELLI DIZIGOTI. zigosità 70% DEI GEMELLI CORREDO CROMOSOMICO E GENETICO DIFFERENTE POSSONO ESSERE DI SESSO DIFFERENTE

GEMELLI DIZIGOTI. zigosità 70% DEI GEMELLI CORREDO CROMOSOMICO E GENETICO DIFFERENTE POSSONO ESSERE DI SESSO DIFFERENTE DIAGNOSI DI GRAVIDANZA GEMELLARE: L'IMPORTANZA DELL'ECOGRAFIA NEL I TRIMESTRE Carla Verrotti U.O. Salute Donna Dipartimento Cure Primarie Distretto di Parma Azienda USL di Parma zigosità corionicità amnioticità

Dettagli

A cosa serve lo screening prenatale

A cosa serve lo screening prenatale Screening e Diagnosi prenatale della sindrome di Down ed altre anomalie cromosomiche fetali Lo scopo di questa nota è fornire in maniera chiara, semplice e per quanto possibile esaustiva le informazioni

Dettagli

SCOPO DELLA DIAGNOSI PRENATALE (DP)

SCOPO DELLA DIAGNOSI PRENATALE (DP) DIAGNOSI PRENATALE SCOPO DELLA DIAGNOSI PRENATALE (DP) offrire ai genitori e al medico le migliori informazioni possibili sui rischi di dare alla luce un bambino affetto da un'anomalia congenita o da una

Dettagli

Test combinato e la Diagnosi prenatale nelle Cure Primarie

Test combinato e la Diagnosi prenatale nelle Cure Primarie LA DIAGNOSI PRENATALE OGGI TRA TRADIZIONE E INNOVAZIONE Corso di aggiornamento Modena 9 Marzo 2013 MB Center Test combinato e la Diagnosi prenatale nelle Cure Primarie Paola Picco I documenti di riferimento

Dettagli

Dr. med. Lucio Bronz FMH Ostretricia e medicina feto-materno Piazza Indipendenza 4 6500 Bellinzona www.drbronz.ch TEST PRENATALI

Dr. med. Lucio Bronz FMH Ostretricia e medicina feto-materno Piazza Indipendenza 4 6500 Bellinzona www.drbronz.ch TEST PRENATALI Dr. med. Lucio Bronz FMH Ostretricia e medicina feto-materno Piazza Indipendenza 4 6500 Bellinzona www.drbronz.ch TEST PRENATALI Introduzione Cromosoma Cellula Nucleo Ormai a tutti è noto il ruolo del

Dettagli

Metodi di diagnosi prenatale per le anomalie fetali WWW.FISIOKINESITERAPIA.BIZ

Metodi di diagnosi prenatale per le anomalie fetali WWW.FISIOKINESITERAPIA.BIZ Metodi di diagnosi prenatale per le anomalie fetali WWW.FISIOKINESITERAPIA.BIZ 1 Frequenza delle anomalie cromosomiche alla nascita in funzione dell età materna anomalie/1000 nati 40 35 30 25 20 15 10

Dettagli

UNIVERSITA DEGLI STUDI DI PARMA

UNIVERSITA DEGLI STUDI DI PARMA UNIVERSITA DEGLI STUDI DI PARMA UNIVERSITA DEGLI STUDI DI PARMA Dottorato di ricerca in Scienze Ostetriche e Ginecologiche Ciclo XXI LO SCREENING DELLE ANOMALIE CROMOSOMICHE NELLA PRATICA CLINICA MEDIANTE

Dettagli

Centro Diagnosi Prenatale Dipartimento di Pediatria, Ostetricia e Medicina della Riproduzione Università degli Studi Siena Lo screening combinato

Centro Diagnosi Prenatale Dipartimento di Pediatria, Ostetricia e Medicina della Riproduzione Università degli Studi Siena Lo screening combinato Centro Diagnosi Prenatale Dipartimento di Pediatria, Ostetricia e Medicina della Riproduzione Università degli Studi Siena Lo screening combinato Sofia Sollazzi, Giovanni Centini, Lucia Rosignoli, Felice

Dettagli

Linea guida per lo screening prenatale della trisomia 21 (sindrome di Down)

Linea guida per lo screening prenatale della trisomia 21 (sindrome di Down) Linea guida per lo screening prenatale della trisomia 21 (sindrome di Down) Daniela Dall Amico, Elsa Viora a nome di SIBioC, European Ligand Assay Society (ELAS), Associazione Ostetrici e Ginecologi Ospedalieri

Dettagli

SCREENING PRENATALE ED ESAMI DIAGNOSTICI PRENATALI

SCREENING PRENATALE ED ESAMI DIAGNOSTICI PRENATALI SCREENING PRENATALE ED ESAMI DIAGNOSTICI PRENATALI Opuscolo elaborato delle Ostetriche Territoriali e validato dal DMI. Gli argomenti trattati in questa breve dispensa, possono aiutare i futuri genitori

Dettagli

TEST DEL DNA FETALE PRIVO DI RISCHI PER RILEVARE LA SINDROME DI DOWN E LE ANOMALIE CROMOSOMICHE PIÙ COMUNI

TEST DEL DNA FETALE PRIVO DI RISCHI PER RILEVARE LA SINDROME DI DOWN E LE ANOMALIE CROMOSOMICHE PIÙ COMUNI TEST DEL DNA FETALE PRIVO DI RISCHI PER RILEVARE LA SINDROME DI DOWN E LE ANOMALIE CROMOSOMICHE PIÙ COMUNI SICURO: Eseguito su un semplice prelievo di sangue materno COMPLETO: Trisomia 21 (Sindrome di

Dettagli

Diagnosi delle aneuploidie

Diagnosi delle aneuploidie Diagnosi delle aneuploidie DIAGNOSI PRENATALE NON INVASIVA: UNA RIVOLUZIONE La diagnosi prenatale delle malattie monogeniche e delle aneuploidie Bologna, è attualmente 6 Giugno eseguita2014 nel I-II trimestre

Dettagli

POSSIBILITA E LIMITI DELLA DIAGNOSI PRENATALE

POSSIBILITA E LIMITI DELLA DIAGNOSI PRENATALE POSSIBILITA E LIMITI DELLA DIAGNOSI PRENATALE 1 Durante la gravidanza vi verranno offerti alcuni test che forniscono informazioni sulla eventuale presenza di malformazioni nel vostro bambino prima che

Dettagli

L esame morfologico precoce: quando e a chi va fatto? Cosa vedo? Federico Prefumo

L esame morfologico precoce: quando e a chi va fatto? Cosa vedo? Federico Prefumo L esame morfologico precoce: quando e a chi va fatto? Cosa vedo? Federico Prefumo U.O. Medicina Materno Fetale Dipartimento di Ostetricia e Ginecologia Università di Brescia / A.O. Spedali Civili di Brescia

Dettagli

Risposte chiare a domande che contano

Risposte chiare a domande che contano Risposte chiare a domande che contano HARMONY PRENATAL TEST (Test prenatale Harmony) è un nuovo esame del sangue basato sul DNA per valutare il rischio di sindrome di Down. Harmony è più preciso dei test

Dettagli

L' ecografia delle 11 13 +6 settimane di gravidanza

L' ecografia delle 11 13 +6 settimane di gravidanza L' ecografia delle 11 13 +6 settimane di gravidanza Kypros H. Nicolaides Laura Bedocchi L ecografia delle 11 13 +6 settimane di gravidanza Fetal Medicine Foundation, Londra 2004 Dedicato a Erodoto e Despina

Dettagli

DIAGNOSI PRENATALE DELLE ANOMALIE CROMOSOMICHE

DIAGNOSI PRENATALE DELLE ANOMALIE CROMOSOMICHE SERVIZIO DI ECOGRAFIA E DIAGNOSI PRENATALE DIAGNOSI PRENATALE DELLE ANOMALIE CROMOSOMICHE 1 CROMOSOMI Cosa sono i cromosomi? I cromosomi si trovano nel nucleo della cellula, sono costituiti da proteine

Dettagli

Diagnosi invasiva delle anomalie fetali: dall amniocentesi alla villocentesi

Diagnosi invasiva delle anomalie fetali: dall amniocentesi alla villocentesi Diagnosi invasiva delle anomalie fetali: dall amniocentesi alla villocentesi Gianluigi Pilu Clinica Ginecologica e Ostetrica, Università di Bologna GynePro Medical Centers Bologna, Italy Amniocentesi e

Dettagli

PraenaTest. Esame non invasivo delle trisomie nel feto. Qualità dall Europa ORA NUOVO. Brochure informativa per gestanti

PraenaTest. Esame non invasivo delle trisomie nel feto. Qualità dall Europa ORA NUOVO. Brochure informativa per gestanti ORA NUOVO PraenaTest express Esito in 1 settimana PraenaTest Qualità dall Europa Esame non invasivo delle trisomie nel feto Brochure informativa per gestanti Care gestanti, Tutti i futuri genitori si chiedono

Dettagli

LA DIAGNOSTICA PRENATALE: dal Test Combinato alle ecografie di routine

LA DIAGNOSTICA PRENATALE: dal Test Combinato alle ecografie di routine LA DIAGNOSTICA PRENATALE: dal Test Combinato alle ecografie di routine ECOGRAFIA FETO NUMERO e VITALITA CORIONICITA AMBIENTE FETALE ACCRESCIMENTO MORFOLOGIA e FUNZIONALITA PLACENTA LOCALIZZAZIONE FUNZIONALITA

Dettagli

DIAGNOSI PRENATALE DELLE ANOMALIE CROMOSOMICHE

DIAGNOSI PRENATALE DELLE ANOMALIE CROMOSOMICHE SERVIZIO DI ECOGRAFIA E DIAGNOSI PRENATALE DIAGNOSI PRENATALE DELLE ANOMALIE CROMOSOMICHE 1 CROMOSOMI Cosa sono i cromosomi? I cromosomi si trovano nel nucleo della cellula, sono costituiti da proteine

Dettagli

Il test del 1 trimestre (1.-TT) Informazioni per i genitori

Il test del 1 trimestre (1.-TT) Informazioni per i genitori Il test del 1 trimestre (1.-TT) Informazioni per i genitori Cari genitori Voi decidete! Questa brochure è stata redatta per darvi informazioni importanti sul test del 1 trimestre (1.-TT). La decisione

Dettagli

Stato dell arte dello screening del primo trimestre in Italia Federico Prefumo

Stato dell arte dello screening del primo trimestre in Italia Federico Prefumo Stato dell arte dello screening del primo trimestre in Italia Federico Prefumo Dipartimento di Ostetricia e Ginecologia Università di Brescia A.O. Spedali Civili di Brescia federico.prefumo@spedalicivili.brescia.it

Dettagli

Quale metodica scegliere?

Quale metodica scegliere? Quale metodica scegliere? Aggiornamenti in ostetricia Screening prenatali: aspetti pratici e limiti Padova, 13 Aprile 2015 Tamara Stampalija Unità Dipartimentale di Diagnosi Prenatale ed Ecografia IRCCS

Dettagli

5 modulo didattico - Patologia cromosomica.

5 modulo didattico - Patologia cromosomica. 5 modulo didattico - Patologia cromosomica. G0 IL CICLO CELLULARE DI UNA CELLULA DI MAMMIFERO Avviene ogni volta che la cellula si divide Le tappe fondamentali del processo sono: Separazione dei due filamenti

Dettagli

Dr. med. Lucio Bronz FMH Ostetricia e medicina feto-materna Piazza Indipendenza 4 6500 Bellinzona www.drbronz.ch TEST PRENATALI

Dr. med. Lucio Bronz FMH Ostetricia e medicina feto-materna Piazza Indipendenza 4 6500 Bellinzona www.drbronz.ch TEST PRENATALI Dr. med. Lucio Bronz FMH Ostetricia e medicina feto-materna Piazza Indipendenza 4 6500 Bellinzona www.drbronz.ch TEST PRENATALI Sommario Introduzione Informazioni minime sulla genetica e sulla possibilità

Dettagli

Tranquility. Il più Accurato Test Prenatale Non Invasivo per le Trisomie Evita l amniocentesi quando non è necessario

Tranquility. Il più Accurato Test Prenatale Non Invasivo per le Trisomie Evita l amniocentesi quando non è necessario Tranquility Il più Accurato Test Prenatale Non Invasivo per le Trisomie Evita l amniocentesi quando non è necessario Un test del sangue semplice, sicuro e sensibile, dalle elevate performance predittive

Dettagli

31 Marzo 2014 NIPT. DNA fetale nel plasma materno: dai trial alla clinica. Un anno di esperienza italiana. Dr.ssa Marianna Andreani

31 Marzo 2014 NIPT. DNA fetale nel plasma materno: dai trial alla clinica. Un anno di esperienza italiana. Dr.ssa Marianna Andreani NIPT DNA fetale nel plasma materno: dai trial alla clinica 31 Marzo 2014 Un anno di esperienza italiana Dr.ssa Marianna Andreani L inizio 2 20 marzo 2013 disponibilità del test in Italia presso CAM 20

Dettagli

www.analisicimatti.it

www.analisicimatti.it Il Laboratorio Cimatti da sempre attento alla innovazione tecnologica e allo sviluppo di Eccellenze nella diagnostica prenatale è partner di Bioscience Genomics, uno spin off accademico partecipato dall

Dettagli

S reeni n ng n p r p ecoce d e d lle ane n up u l p oidi d e Dot o t t. t G i G us u e s pp p e p Ge G ss s a

S reeni n ng n p r p ecoce d e d lle ane n up u l p oidi d e Dot o t t. t G i G us u e s pp p e p Ge G ss s a Screening precoce delle aneuploidie Dott. Giuseppe Gessa GynePro Medical Group Bologna, Italy www.gynepro.it Incidenza delle più comuni Aneuploidie Fetali Trisomia 21 1: 600/700 trisomia 18 1: 8.000 Trisomia

Dettagli

DIAGNOSI PRENATALE GUIDA INFORMATIVA DNA, GENI E CROMOSOMI

DIAGNOSI PRENATALE GUIDA INFORMATIVA DNA, GENI E CROMOSOMI DIAGNOSI PRENATALE GUIDA INFORMATIVA DNA, GENI E CROMOSOMI Ogni individuo possiede un proprio patrimonio genetico che lo rende unico e diverso da tutti gli altri. Il patrimonio genetico è costituito da

Dettagli

La Diagnosi Prenatale

La Diagnosi Prenatale Cos è? Di cosa ci occupa Cosa consente La Diagnosi Prenatale Tecniche di screening Tecniche dirette: indicazioni Villocentesi: cos è Villocentesi: come si esegue? Amniocentesi: cos è? Amniocentesi: come

Dettagli

CORSO INTEGRATO DI GENETICA AA 2011/12. Prof Alberto Turco. Giovedi 27.10.11 Lezioni 21 e 22 DIAGNOSI PRENATALE DIAGNOSI PREIMPIANTO

CORSO INTEGRATO DI GENETICA AA 2011/12. Prof Alberto Turco. Giovedi 27.10.11 Lezioni 21 e 22 DIAGNOSI PRENATALE DIAGNOSI PREIMPIANTO CORSO INTEGRATO DI GENETICA AA 2011/12 Prof Alberto Turco Giovedi 27.10.11 Lezioni 21 e 22 DIAGNOSI PRENATALE DIAGNOSI PREIMPIANTO Definizione DPN Peculiarità - Non è richiesta dall interessato - Non correlazione

Dettagli

SCREENING DELLE ANEUPLOIDIE

SCREENING DELLE ANEUPLOIDIE SCREENING DELLE ANEUPLOIDIE Le aneuplopidie sono anomalie numeriche dei cromosomi che hanno gravi ricadute sullo sviluppo dell embrione, possono determinare aborto, morte perinatale e un ampio spettro

Dettagli

LEZIONI DI STATISTICA MEDICA

LEZIONI DI STATISTICA MEDICA LEZIONI DI STATISTICA MEDICA A.A. 2010/2011 - Screening - Test diagnostici Sezione di Epidemiologia & Statistica Medica Università degli Studi di Verona Storia naturale della malattia (Rothman( Rothman,,

Dettagli

Presidio Ospedaliero di Pordenone Sacile Via Montereale 24 - Pordenone NOTA INFORMATIVA PER AMNIOCENTESI

Presidio Ospedaliero di Pordenone Sacile Via Montereale 24 - Pordenone NOTA INFORMATIVA PER AMNIOCENTESI Azienda per l Assistenza Sanitaria n. 5 Friuli Occidentale Via della Vecchia Ceramica, 1 33170 Pordenone C.F. e P.I. 01772890933 PEC aas5.protgen@certsanita.fvg.it Presidio Ospedaliero di Pordenone Sacile

Dettagli

REGIONE VENETO AZIENDA UNITA SANITARIA LOCALE N. 9 OSPEDALE Ca Foncello TREVISO

REGIONE VENETO AZIENDA UNITA SANITARIA LOCALE N. 9 OSPEDALE Ca Foncello TREVISO REGIONE VENETO AZIENDA UNITA SANITARIA LOCALE N. 9 OSPEDALE Ca Foncello TREVISO REGIONE VENETO AZIENDA UNITA SANITARIA LOCALE N. 9 OSPEDALE Ca Foncello TREVISO DIPARTIMENTO MATERNO INFANTILE DIPARTIMENTO

Dettagli

Screening prenatale della sindrome di Down: le varianti biochimiche, il loro uso ottimale ed il ruolo del laboratorio analisi

Screening prenatale della sindrome di Down: le varianti biochimiche, il loro uso ottimale ed il ruolo del laboratorio analisi Screening prenatale della sindrome di Down: le varianti biochimiche, il loro uso ottimale ed il ruolo del laboratorio analisi Marta Paggini UO Laboratorio Analisi Chimico Cliniche, ASL 8, Arezzo RIASSUNTO

Dettagli

Studio osservazionale multicentrico sul ricorso alle procedure di valutazione del rischio e/o di diagnosi prenatale

Studio osservazionale multicentrico sul ricorso alle procedure di valutazione del rischio e/o di diagnosi prenatale SCUOLA DI DOTTORATO IN SCIENZE FISIOPATOLOGICHE, NEUROPSICOBIOLOGICHE E ASSISTENZIALI DEL CICLO DELLA VITA Ciclo XXIV Studio osservazionale multicentrico sul ricorso alle procedure di valutazione del rischio

Dettagli

AZIENDA OSPEDALIERA UNIVERSITARIA SENESE

AZIENDA OSPEDALIERA UNIVERSITARIA SENESE AZIENDA OSPEDALIERA UNIVERSITARIA SENESE Poggibonsi 23 settembre 2009 Interessa tutte le etnie sia maschi che femmine Incidenza: 1:700-1000 nati vivi (che rappresentano il 22% di embrioni concepiti con

Dettagli

Parole chiave: Screening per la sindrome di Down; Marcatori; Risultati dello screening

Parole chiave: Screening per la sindrome di Down; Marcatori; Risultati dello screening L esperienza piemontese su oltre 200.000 gravidanze sottoposte a test di screening prenatale per la sindrome di Down dal 1990 al 2008: risultati con Tritest, Test integrato, Test combinato Daniela C. Dall

Dettagli

PREDIZIONE DI IUGR, PREECLAMPSIA E DIPNI MEDIANTE DOSAGGIO DI PAPP-A ED ECOGRAFIA. Dr.ssa FEDERICA GIOMMI

PREDIZIONE DI IUGR, PREECLAMPSIA E DIPNI MEDIANTE DOSAGGIO DI PAPP-A ED ECOGRAFIA. Dr.ssa FEDERICA GIOMMI PREDIZIONE DI IUGR, PREECLAMPSIA E DIPNI MEDIANTE DOSAGGIO DI PAPP-A ED ECOGRAFIA Dr.ssa FEDERICA GIOMMI Milano Marittima 5 Giugno 2010 www.centroaretusa.it Preeclampsia Preeclampsia : 2% delle gravidanze,

Dettagli

SCREENING PRENATALE mediante TEST COMBINATO

SCREENING PRENATALE mediante TEST COMBINATO SCREENING PRENATALE mediante TEST COMBINATO Dr.ssa Daniela Sama U.O. Ginecologia e Ostetricia Ospedale M. Bufalini - Cesena 22/10/2013 1 TEST COMBINATO (età materna + NT + Bi-test test): rischio stimato

Dettagli

Il valore dell analisi prenatale non invasiva (non-invasive prenatal testing, NIPT). Un supplemento per il flipbook del consulente genetico

Il valore dell analisi prenatale non invasiva (non-invasive prenatal testing, NIPT). Un supplemento per il flipbook del consulente genetico Il valore dell analisi prenatale non invasiva (non-invasive prenatal testing, NIPT). Un supplemento per il flipbook del consulente genetico Le NIPT utilizzano DNA libero. Campione di sangue materno DNA

Dettagli

Lodi 17 maggio 2013 Gli aspetti relativi alla consulenza prenatale

Lodi 17 maggio 2013 Gli aspetti relativi alla consulenza prenatale Lodi 17 maggio 2013 Gli aspetti relativi alla consulenza prenatale Faustina Lalatta Medico genetista Responsabile UOD Genetica Medica Dipartimento area salute della donna, del bambino e del neonato Direttore

Dettagli

il progresso dello spirito umano consiste, o certo ha consistito finora, non nell imparare ma nel disimparare principalmente, nel conoscere sempre

il progresso dello spirito umano consiste, o certo ha consistito finora, non nell imparare ma nel disimparare principalmente, nel conoscere sempre il progresso dello spirito umano consiste, o certo ha consistito finora, non nell imparare ma nel disimparare principalmente, nel conoscere sempre più di non conoscere, nell avvedersi di saper sempre meno,

Dettagli

Diagnosi prenatale di aneuploidie fetali da DNA fetale circolante nel plasma materno

Diagnosi prenatale di aneuploidie fetali da DNA fetale circolante nel plasma materno Diagnosi prenatale di aneuploidie fetali da DNA fetale circolante nel plasma materno Francesca Torricelli SOD Diagnostica Genetica AOU- Careggi Firenze torricellif@aou-careggi.toscana.it Pievesestina,

Dettagli

Caleidoscopio. I t a l i a n o. Gli screening prenatali: marcatori biochimici, screening nel 1 e 2 trimestre di gravidanza e test integrato

Caleidoscopio. I t a l i a n o. Gli screening prenatali: marcatori biochimici, screening nel 1 e 2 trimestre di gravidanza e test integrato www.medicalsystems.it ISSN 0394 3291 I t a l i a n o Silvana Canini Gli screening prenatali: marcatori biochimici, screening nel 1 e 2 trimestre di gravidanza e test integrato Direttore Responsabile Sergio

Dettagli

ultrascreen villocentesi amniocentesi

ultrascreen villocentesi amniocentesi CORSO TEORICO PRATICO DI ECOGRAFIA PER OSTETRICHE Conegliano, 10-12 giugno 2010 Ruolo dell ostetrica nella diagnosi prenatale e nel counselling della diagnosi prenatale: ultrascreen villocentesi amniocentesi

Dettagli

LA LEGGE 1514 E LE SCELTE RIPRODUTTIVE DELLE COPPIE DI PORTATORI FC, DEI SOGGETTI MASCHI E FEMMINE AFFETTI DA FC.

LA LEGGE 1514 E LE SCELTE RIPRODUTTIVE DELLE COPPIE DI PORTATORI FC, DEI SOGGETTI MASCHI E FEMMINE AFFETTI DA FC. LA LEGGE 1514 E LE SCELTE RIPRODUTTIVE DELLE COPPIE DI PORTATORI FC, DEI SOGGETTI MASCHI E FEMMINE AFFETTI DA FC. Per necessità l esposizione è schematica. Si rimanda alla consultazione del genetista il

Dettagli

Diagnosi Prenatale I

Diagnosi Prenatale I Diagnosi Prenatale I Lezione 15 Diagnosi prenatale nata nel 1966 (Steele e Breg); richiede l intervento di numerose discipline: ostetricia, ultrasonografia, genetica clinica, diagnosi e consulenza genetica

Dettagli

Esami per lo screening e la diagnosi delle patologie cromosomiche fetali

Esami per lo screening e la diagnosi delle patologie cromosomiche fetali Esami per lo screening e la diagnosi delle patologie cromosomiche fetali La domanda che ogni donna in gravidanza rivolge al proprio ginecologo e quali esami eseguire per essere certi che il proprio bambino

Dettagli

26/05/2016. Importanza di definire dall inizio una gravidanza come fisiologica. «piramide rovesciata di Nicolaides»

26/05/2016. Importanza di definire dall inizio una gravidanza come fisiologica. «piramide rovesciata di Nicolaides» Il percorso diagnostico nella gravidanza fisiologica Il percorso diagnostico nella gravidanza fisiologica Rosalba Giacchello Responsabile SSD Ecografia ostetrico-ginecologica e diagnosi prenatale ASL Cn1

Dettagli

Tranquility. Il più accurato test prenatale non invasivo per le trisomie fetali Evita le amniocentesi non necessarie

Tranquility. Il più accurato test prenatale non invasivo per le trisomie fetali Evita le amniocentesi non necessarie Tranquility Il più accurato test prenatale non invasivo per le trisomie fetali Evita le amniocentesi non necessarie Test del DNA fetale sicuro e altamente sensibile Eseguito sul sangue materno tramite

Dettagli

La misura della translucenza nucale (Rassegna)

La misura della translucenza nucale (Rassegna) La misura della translucenza nucale (Rassegna) Clara Sacchini Azienda USL di Parma LA MISURA DELLA TRANSLUCENZA NUCALE Nel 1866 Langdon Down descriveva i soggetti affetti da trisomia 21, detta anche sindrome

Dettagli

Radiazioni e gravidanza

Radiazioni e gravidanza Treviso 24.11.2011 Radiazioni e gravidanza G.Bracalente gbracalente@ulss.tv.it Unita Operativa Semplice DIAGNOSI PRENATALE ED ECOGRAFIA OSTETRICA Dir. Dott.ssa G.Bracalente Unità Operativa Complessa GINECOLOGIA

Dettagli

PROCEDURA GESTIONE AMNIOCENTESI E VILLOCENTESI ECOGUIDATA

PROCEDURA GESTIONE AMNIOCENTESI E VILLOCENTESI ECOGUIDATA AZIENDA OSPED ALIERA UN IVERSITA DI PADOVA PROCEDURA GESTIONE AMNIOCENTESI E VILLOCENTESI ECOGUIDATA Preparato da Gruppo di Lavoro Ambulatori Clinica Ostetrico- Ginecologica Verificato da Servizio Qualità

Dettagli

Tranquility. Il più accurato test prenatale non invasivo per le trisomie fetali Evita le amniocentesi non necessarie

Tranquility. Il più accurato test prenatale non invasivo per le trisomie fetali Evita le amniocentesi non necessarie Tranquility Il più accurato test prenatale non invasivo per le trisomie fetali Evita le amniocentesi non necessarie Test del DNA fetale sicuro e altamente sensibile Eseguito sul sangue materno tramite

Dettagli

SI RINNOVANO LA GINECOLOGIA E L OSTERICIA PRESSO LA SEDE DI VIA RESPIGHI

SI RINNOVANO LA GINECOLOGIA E L OSTERICIA PRESSO LA SEDE DI VIA RESPIGHI NUMERO MONOGRAFICO Notiziario gennaio 2010 SI RINNOVANO LA GINECOLOGIA E L OSTERICIA PRESSO LA SEDE DI VIA RESPIGHI a cura del dr.moreno Dindelli Specialista in Ginecologia e Ostetricia Dall autunno 2009,

Dettagli

Pisa, 2/6/2012. LABIOPALATOSCHISI: La diagnosi prenatale

Pisa, 2/6/2012. LABIOPALATOSCHISI: La diagnosi prenatale Pisa, 2/6/2012 LABIOPALATOSCHISI: La diagnosi prenatale INCIDENZA DIFETTI CONGENITI : circa 5 % CAUSA IDENTIFICABILE : circa 10 % Genetica : circa 3 % Agenti teratogeni : circa 7 % Malattie materne: circa

Dettagli

Il morfologico precoce: significato, possibilita e limiti. Silvia Malaigia

Il morfologico precoce: significato, possibilita e limiti. Silvia Malaigia Il morfologico precoce: significato, possibilita e limiti Bertinoro19 Ottobre 2013 Silvia Malaigia Ecografia a 11-13 settimane + 6 gg Datazione Corionicita nei gemelli Localizzazione trofoblasto-inserzione

Dettagli

Luigi Filippo Orsini

Luigi Filippo Orsini Studio prenatale della patologia cromosomica Luigi Filippo Orsini www.studiofilippoorsini.it lforsini@studiofilippoorsini.it Diagnosi o Screening? Quale tecnica?? Aspetti morali e religiosi Ostetrico o

Dettagli

Dott.ssa Marina Rodolfi Sondrio 2 ottobre 2013

Dott.ssa Marina Rodolfi Sondrio 2 ottobre 2013 Dott.ssa Marina Rodolfi Sondrio 2 ottobre 2013 Nella maggior parte dei casi la DP premette di rassicurare Rendere le persone in grado di scegliere in modo autonomo, per questo è necessario la conoscenza

Dettagli

1. POPOLAZIONE ASSISTIBILE

1. POPOLAZIONE ASSISTIBILE La parte dedicata alla popolazione assistibile contiene le principali informazioni di carattere demografico sulla popolazione residente in Provincia di Bolzano: struttura della popolazione e sua distribuzione

Dettagli

LINEE GUIDA SULLO SCREENING PRENATALE DELLE ANEUPLOIDIE FETALI

LINEE GUIDA SULLO SCREENING PRENATALE DELLE ANEUPLOIDIE FETALI Linee Guida No. 3 Dicembre 2006 (aggiornamento) Società Italiana di Diagnosi Prenatale e Medicina Materno Fetale LINEE GUIDA SULLO SCREENING PRENATALE DELLE ANEUPLOIDIE FETALI 1. Scopo Il molteplice numero

Dettagli

Caleidoscopio. Italiano. Gli screening prenatali: marcatori biochimici, screening nel 1 e 2 trimestre di gravidanza e test integrato.

Caleidoscopio. Italiano. Gli screening prenatali: marcatori biochimici, screening nel 1 e 2 trimestre di gravidanza e test integrato. www.medicalsystems.it ISSN 0394 3291 Sped. in A. P. 45% - art.2 comma 20/b legge 662/96 - n 160 - Novembre 2002 - Direttore responsabile: Sergio Rassu - Editore: Medical Systems S.p.A. Genova - Contiene

Dettagli

Principi dello screening raccomandati dalla World Health Organization

Principi dello screening raccomandati dalla World Health Organization EMOGLOBINE: DIAGNOSTICA, STANDARDIZZAZIONE, PROSPETTIVE Approcci diagnostici e problematiche in relazione ad uno screening neonatale Giovanni Ivaldi Laboratorio di Genetica - Settore Microcitemia Ospedali

Dettagli

Ecografia in ostetricia Primo trimestre

Ecografia in ostetricia Primo trimestre Ecografia in ostetricia Primo trimestre Sacco Gestazionale Il primo segno ecografico suggestivo di gravidanza è la visualizzazione del sacco gestazionale. Visibile alla dimensione di 2-3 mm con sonda transvaginale,

Dettagli

La terapia in utero delle malattie genetiche: cellule staminali, terapia genica

La terapia in utero delle malattie genetiche: cellule staminali, terapia genica La terapia in utero delle malattie genetiche: cellule staminali, terapia genica Prof. M.Seri: U.O. Genetica Clin ica Dipartimento per la Salute della Donna, del Bambin o e dell Adolescente Geni e malattie

Dettagli

Sensibilità, specificità, falsi positivi e falsi negativi

Sensibilità, specificità, falsi positivi e falsi negativi Sensibilità, specificità, falsi positivi e falsi negativi Veri Positivi, Veri Negativi, Falsi Positivi e Falsi Negativi In una situazione ideale ci si aspetta che un test sia in grado di discriminare perfettamente

Dettagli

Medicina Fetale Diagnosi Prenatale delle Anomalie Cromosomiche

Medicina Fetale Diagnosi Prenatale delle Anomalie Cromosomiche DIPARTIMENTO DI SALUTE DELLA DONNA E DEL BAMBINO U.O.C. Clinica Ginecologica - Ostetrica Direttore: Prof. G.B. Nardelli Medicina Fetale Dott. E. Cosmi (Ricercatore Universitario) Dott. G. Francia (Dirigente

Dettagli

LA NUOVA GENERAZIONE DELLO SCREENING PRENATALE NON INVASIVO SU DNA FETALE

LA NUOVA GENERAZIONE DELLO SCREENING PRENATALE NON INVASIVO SU DNA FETALE LA NUOVA GENERAZIONE DELLO SCREENING PRENATALE NON INVASIVO SU DNA FETALE Tecnologia SNP assay per l analisi diretta del DNA fetale per le principali aneuploidie cromosomiche Strettamente confidenziale

Dettagli

NIPT nel percorso di Diagnosi Prenatale. Monza 17 marzo 2016 Dr.ssa Maria Verderio CAM MONZA

NIPT nel percorso di Diagnosi Prenatale. Monza 17 marzo 2016 Dr.ssa Maria Verderio CAM MONZA NIPT nel percorso di Diagnosi Prenatale Monza 17 marzo 2016 Dr.ssa Maria Verderio CAM MONZA Detection rate for Down syndrome FPR=5.0% FPR

Dettagli

Tavolo A.Re.S.S. sullo Screening delle Anomalie Fetali. Proposta di riorganizzazione del percorso per lo screening delle anomalie fetali

Tavolo A.Re.S.S. sullo Screening delle Anomalie Fetali. Proposta di riorganizzazione del percorso per lo screening delle anomalie fetali Tavolo A.Re.S.S. sullo Screening delle Anomalie Fetali Proposta di riorganizzazione del percorso per lo screening delle anomalie fetali Documento redatto a cura di: Carla Guglielmo Mario Vito Daniela Paola

Dettagli

Ottimizzazione e validazione di un test di screening per la diagnosi prenatale non invasiva delle aneuploidie cromosomiche

Ottimizzazione e validazione di un test di screening per la diagnosi prenatale non invasiva delle aneuploidie cromosomiche Ottimizzazione e validazione di un test di screening per la diagnosi prenatale non invasiva delle aneuploidie cromosomiche Proponente: dr.ssa F. Torricelli AOU Careggi INDICE 1) INTRODUZIONE pag. 1 1.1

Dettagli

GRAVIDANZA FISIOLOGICA E ASSISTENZA PRENATALE. Prof. Pantaleo Greco Università degli Studi di Ferrara

GRAVIDANZA FISIOLOGICA E ASSISTENZA PRENATALE. Prof. Pantaleo Greco Università degli Studi di Ferrara GRAVIDANZA FISIOLOGICA E ASSISTENZA PRENATALE Prof. Pantaleo Greco Università degli Studi di Ferrara Sorveglianza prenatale n E la sistematica e attenta valutazione della donna gravida con lo scopo di

Dettagli

Il feto con una singola anomalia correggibile: problematiche del consiglio prenatale

Il feto con una singola anomalia correggibile: problematiche del consiglio prenatale Il feto con una singola anomalia correggibile: problematiche del consiglio prenatale Dr.ssa Maria Segata Centri Medici GynePro, Bologna e Università di Bologna Diagnosi prenatale Anomalia Ecografia esperta

Dettagli

RACCOMANDAZIONI PER GLI SCREENING ECOGRAFICI IN GRAVIDANZA

RACCOMANDAZIONI PER GLI SCREENING ECOGRAFICI IN GRAVIDANZA RACCOMANDAZIONI PER GLI SCREENING ECOGRAFICI IN GRAVIDANZA 1. ORGANIZZAZIONE E PERCORSI PER LA GESTIONE DELLE ECOGRAFIE DI II LIVELLO Nel protocollo regionale toscano di assistenza alla gravidanza fisiologica

Dettagli

-riesce a identificare riarrangiamenti cromosomici sbilanciati, ovvero delezioni o duplicazioni

-riesce a identificare riarrangiamenti cromosomici sbilanciati, ovvero delezioni o duplicazioni L array-cgh: -riesce a identificare riarrangiamenti cromosomici sbilanciati, ovvero delezioni o duplicazioni -ha un potere si risoluzione 100 volte superiore al cariotipo (100 Kb versus 10 Mb) Microarray-based

Dettagli

Diagnosi prenatale invasiva: presente e futuro

Diagnosi prenatale invasiva: presente e futuro Diagnosi prenatale invasiva: presente e futuro Gianluigi Pilu GynePro Medical Group Bologna, Italy www.gynepro.it Sintesi Frequenza delle anomalie cromosomiche I rischi delle diagnosi invasive Diagnosi

Dettagli

HTA Short Report. ARNAS- CDB Il Documentalista HTA Dott. Giuseppe Carruba. Introduzione. Tecnologia e procedure alternative

HTA Short Report. ARNAS- CDB Il Documentalista HTA Dott. Giuseppe Carruba. Introduzione. Tecnologia e procedure alternative 1 HTA Short Report Appropriatezza della Scintigrafia Miocardica Perfusionale ARNAS- CDB Il Documentalista HTA Dott. Giuseppe Carruba Indice Introduzione Tecnologia e procedure alternative Obiettivi del

Dettagli

Rischio di infezione congenita e danno fetale dopo infezione materna a diverse età gestazionali

Rischio di infezione congenita e danno fetale dopo infezione materna a diverse età gestazionali 05-2_rosolia_CG_111109.ppt pag. 1 Rischio di infezione congenita e danno fetale dopo infezione materna a diverse età gestazionali Età gestazionale (settimane) Tasso di infezione congenita (%) Neonati infetti

Dettagli

PRODA Istituto di Diagnostica Clinica

PRODA Istituto di Diagnostica Clinica PRODA Istituto di Diagnostica Clinica SEZIONE DI CITOGENETICA E GENETICA MOLECOLARE DIAGNOSI PRENATALE DIAGNOSI MOLECOLARE PRE E POSTNATALE DI MALATTIE GENETICHE DIAGNOSTICA GENETICA DELLA INFERTILITA

Dettagli