UN CASO DI DIARREA INTRATTABILE, MA TRATTABILE. Dott.ssa Enrica Strati PLS, Frosinone
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1 UN CASO DI DIARREA INTRATTABILE, MA TRATTABILE Dott.ssa Enrica Strati PLS, Frosinone
2 Andrea, 2 mesi. Nato a termine, normali fenomeni neonatali. Peso nascita: kg 3,750 Storia familiare negativa per atopia o altre patologie degne di nota Allattato esclusivamente al seno, crescita normale fino a 10 giorni prima del ricovero per diarrea acquosa, verdastra, senza muco né sangue Da segnalare: un giorno di febbre all inizio della sintomatologia diarroica No storia di vomito o di episodi di infezioni del tratto respiratorio alto ESAME OBIETTIVO P. Kg 4,800 (25 P) L: cm 59 (75 P) - p/h: P Cute pallida. Occhi alonati. Lingua impaniata., CRT 2 Null altro di semeiologicamente rilevante Si prescrive reidratazione per os., dieta priva di PLV, probiotici e rivalutazione clinica dopo 48 h
3 Dopo 48 h: P. Kg 4,720 (25 P) Bambino pallido, irritabile, assetato. Cute pallida, sollevabile in pliche. CRT 3. Occhi alonati. RICOVERO OSPEDALIERO
4 Indagini di laboratorio: Hb: 10,2 g%, piastrine: 540 x 10 9 /L, Ht: 33.5%, GB: 9.5 x 10 9 /L, 56% linfociti con occasionali linfociti reattivi, 9% monociti, 3% eosinofili, 32% neutrofili. EAB: HCO3: 19 mmol/l, EB: -3.5, ph: 7.38, pco2: 38 mmol/l Altre indagini di rilievo: Albumina sierica: 2,6 g% Normali la funzionalità epatica e renale Coprocoltura ed esame parassitologico feci: negativi per Salmonella, Aeromonas, Campilobacter, Rotavirus, Criptosporidium, E. coli enterotossigeno, Shigella, Salmonella, Campylobacter, Pseudomonas, Y. enterocolitica, parassiti Ricerca leucociti fecali, sangue occulto, grassi fecali: negativa Elettroliti fecali: Na+ 104 mmol/l, K+ 12 mmol/l, Cl- 50 mmol/l Gap osmotico: x [(Na+) + (K+)]: 58 pattern di diarrea prevalentemente secretiva
5 Diarrea Secretoria CAUSE ENTEROTOSSINE BATTERICHE: V. cholerae, E. coli enterotossigeno, Shigella, Salmonella, Campylobacter, Pseudomonas, Y. Enterocolitica, Clostridium, Cryptosporidium ENTEROTOSSINE VIRALI: es. proteina nonstrutturale 4 (NSP4) del Rotavirus, HIV Tat ORMONI: VIP, gastrina, secretina, acetilcolina, serotonina, FT3 e FT4 FATTORI ENDOGENI: acidi biliari LASSATIVI NON OSMOTICI, DROGHE E VELENI
6 INDAGINI SUCCESSIVE TSH, FT3, FT4: NORMALI TIREOTOSSICOSI VIP PLASMATICO: NORMALE ACIDO OMOVANILLICO E VANILMANDELICO URINARI: NORMALI VIPOMA NEUROBLASTOMA
7 DECORSO CLINICO Progressiva scomparsa del latte materno Persistenza di diarrea anche a digiuno con supporto e.v. idrosalino (output fecale: ml/kg/die) Alvo diarroico a dieta esclusiva con idrolizzati estesi, formule con aminoacidi, anche a basse concentrazioni DIARREA INTRATTABILE
8 DECORSO CLINICO Inizia parenterale totale in 10^ giornata e viene sottoposto a indagini endoscopiche al fine di prelevare campioni bioptici mucosali EGDS: di rilievo soltanto edema delle pliche duodenali. Normale la mucosa esofagea e duodenale COLONOSCOPIA: isolate aree di iperemia lungo il colon, senza scomparsa del disegno vascolare; iperplasia linfoide dell ileo distale Campioni bioptici duodenali e colonici negativi per enteropatogeni (coltura e analisi microscopica)
9 Mucosa duodenale: marcata, ma incompleta atrofia dei villi, iperplasia delle cripte. Importante infiltrato infiammatorio cronico della lamina propria. No evidenza di tufts epiteliali. No materiale PAS +vo nel citoplasma apicale degli enterociti Microscopia elettronica: assenti alterazioni dei microvilli, no inclusioni nel citoplasma
10 Mucosa del colon: note infiammatorie importanti, erosioni, rigenerazione, criptite. Nell ambito dell epitelio e della lamina propria cellule allargate con inclusioni, alcune con alterazioni nucleari e citoplasmatiche da CMV.
11 Ulteriori indagini: PCR per CMV nelle urine: positiva PCR per CMV nel liquido di lavaggio gastrico e rettale: positiva PCR per CMV: positiva nelle biopsie del duodeno CMV-DNA nel sangue: negativo Profilo immunologico: normale Commenti: Le classiche inclusioni da CMV possono non essere evidenziate facilmente a causa di severa infiammazione con distruzione tissutale (utile immunoistochimica, o, se non disponibile, PCR su tessuto) l infezione intestinale da CMV può accompagnarsi a segni di infiammazione moderata l isolamento di CMV dalle urine da interpretare con cautela! viremia: può essere negativa in pazienti con malattia da CMV definita istologicamente, poiché la viremia è intermittente
12 DECORSO CLINICO: Ganciclovir i.v. 10 mg/kg/die x 2 settimane, seguite da una settimana di terapia per os. Dal 3 giorno di terapia: feci più formate, di volume ridotto (30 ml/kg/die in 4^ giornata, 13 ml/kg/die in 6^ giornata) Viene tollerata formula idrolizzata estesa per enterale continua. Dopo 3 settimane viene tollerata una pappa con crema di riso, olio, agnello. In seguito vengono somministrate e tollerate le proteine del latte vaccino
13 ANDREA, OGGI 12 mesi P: Kg (50 P) L: cm 78 (75 P) DIETA LIBERA, ALVO REGOLARE NON SEGNI DI CMV CONGENITO
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