Nuovi sviluppi della citogenetica medica in pediatria
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- Fabiana Gigli
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1 Nuovi sviluppi della citogenetica medica in pediatria Prof. Graziano Pescia APSI Lugano, 5 dicembre dicembre 2002
2 Prologo Genoma e cromosomi Le anomalie citogenetiche costituzionali tipi, origine e meccanismi 5 dicembre 2002.
3 6pg d ADN 170 cm 24 molecole 3 Miliardi di pb 46 Mila geni 3% 97% Junk DNA (robaccia) 15% ripetitivo
4 L ADN : 23 chromosomi, geni loc, Mb % ADN/cromosoma (HHG) 8,0 7,8 6,5 6,2 5, No di geni/cromosoma 5,6 5,2 4,7 4,4 4,4 4,4 4,4 5, ,5 3,3 3,2 3,0 2,8 2,6 2,0 2,2 1,5 1,7 1, X Y 5 dicembre 2002
5 Anomalie citogenetiche N = Numeriche Aneuploidie Trisomie Monosomie Mosaico Funzionali UPD Imprinting Strutturali Traslocazioni Inversioni Duplicazioni (Micro) Delezioni (Micro) Telomeriche Del-Dup-UPD-Siti fragili N = 2 336
6 Origine delle Anomalie Citogenetiche (%) Totale Errori 8 (Meiosi I>II) meiotici Errori mitotici (Mosaico, UPD) 3 Totale dicembre 2002
7 LA MEIOSI (>95%) MI Non-disgiunzione MII Non-disgiunzione
8 % di cellule trisomiche Mosaico Zigote Trisomico 15/16 31/32 63/64 3/4 1/ Anaphase lag
9 Disomia uniparentale = UPD P % di cellule trisomiche P M P P P P Trisomia M P Rescue P P M P 7 Disomia uniparentale paterna
10 L imprinting (meiosi) Metilazione della citosina inattivazione del gene CH 3 CH 3 CH 3 La noda
11 G2 M CDK Cyclines S G1 MITOSI Check point 1 Ok dimensioni cellula Ok integrità ADN! Check point 2 Ok replicazione ADN Ok dimensioni cellula Correttura errori Check point 3 Centromeri-Fuso 5 dicembre 2002
12 Check point 2 Correttura errori rep Replicazione anomalie strutturali Errori Check point 3 Centromeri-Fuso! Ripartizione anomalie numeriche Malformazioni Tumori 5 dicembre 2002
13 Atto primo Delitto e castigo Conseguenze feto-placenta-neonatoneonato Dati epidemiologici : gameti, zigoti e via dicendo 5 dicembre 2002.
14 Conseguenze pediatriche degli squilibri costituzionali Mortalità RCIU Malformazioni Handicap mentale Dismorfismo Morbidità 5 dicembre 2002
15 Malformazioni congenite Deaths in full-term neonates 48% Pediatric intensive care admissions 39% Pediatric hospital admissions 21% Am J Hum Gent, 63, 1153, dicembre 2002
16 Handicap mentale : 2-3% di cui 15% con anomalia cromosomica >3-4 Mb Delezioni interstiziali + 10% <3-4 Mb Delezioni telomeriche Totale 25% 5 dicembre 2002
17 Frequenza delle anomalie cromosomiche Ovociti 25% Persone handicappate 25% Zigoti >30% Spermatozoi 2% Coppie sterili 5-10% Aborti spontanei >50% Neonati <0.3%
18 CONCEPIMENTI 2001 L Odyssea della specie CH : nascite ABORTI NASCITE 400 cromosomi dicembre 2002
19 Aneuploidie Trisomie Monosomie Rilevanza pediatrica X Y 1 a X Y X Y Embrione feto
20 Atto secondo Le novità FISH & Chips e pot pourri Metodologia 5 dicembre 2002.
21 Cariotipo con bandeggio G (500 bande) : 47,XY, Trisomia 21 libera Risoluzione 3-4 Mb Corrispondente a 20 geni Génétique médicale
22 Le novità in citogenetica umana FISH CGH SKY 5 dicembre 2002
23 La legge di complementarità T-A G-C G-C T-A A-T C-G G-C T-A A-T Legami C-G G-C T-A A-T C G T A G C A T T A T-A Legami idrogeno T-A A-T C-G G-C T-A covalenti T-A G-C G-C T-A A-T C-G G-C T-A A-T A-T C-G 5 dicembre 2002
24 Principio della FISH 1. Denaturazione termica In Situ A T G T G A T A C A C A T A C A C A T G T G * * * * * 2. Ibridazione T A T G T G A A T G T G * * * * * A T G T G * * * * * A T G T G * * * * * Sonde 3. Osservazione con Fluorescenza
25 FISH interfasica Trisomia 21 Mosaico Sperma Cancro vescica HER-2 Cancro al seno
26 Tipi di FISH metaphasica Locus Painting Centromero Telomeri 5 dicembre 2002
27 Varietà di FISH metafasica Locus Painting Telomerica X Y
28 Cariotipo spettrale 24 colori SKY
29 Comparative Genomic Hybridization Ibridazione con ADN del paziente solo Ibridazione con ADN normale solo Metafasi Normale Miscuglio paziente + normale
30
31 Atto terzo Sindromi da Microdelezioni SRS SMS DGS 5 dicembre 2002.
32 «Nuove» anomalie cromosomiche Strutturali µdel interstiziali µdel telomeriche Funzionali : UPD 5 dicembre 2002
33 Sindrome di Williams (1962), OMIM #194050»Facies d'elfo» Cardiopatia congenita (SASV) Ritardo mentale/psicomotorio (QI 55-60) Sensibilità rumori, musica Grande sociabilità > 99% des casi : delezione 7q11 Frequenza : 1/ Rischio : 50% (figli, Am J Med Genet ,468-70), 1% (fratelli-sorelle) 5 dicembre 2002
34 FISH metafasica (delezione 7q11) X Y 5 dicembre 2002
35 Sindrome di Smith-Magenis (1962), OMIM # Dismorfia non specifica Mani corte/brachidattilia Ritardo mentale/psicomotorio (QI 55-60) Fenotipo comportamentale (polyembolokoïamanie) Disturbi del sonno > 99% des casi : delezione 17p11.2 Frequenza : 1/ dicembre 2002
36 Sindrome di Smith Magenis Génétique médicale delezione 17p dicembre 2002
37 Sindrome di DiGeorge (1968), OMIM # Shprintzen, Velo-Cardio-Facciale, CATCH 22 Cardiopatia congenita (80%) Disturbi del linguaggio Immunodeficienza (80%) Ipocalcemia (16-60) Dismorfia (eterogeneità +++) Psicosi > 99% des casi : delezione 22q11.2 Frequenza : 1/3 000
38 FISH locus-specifica (delezione 22q11) Génétique médicale 22q11 deleta 22q11 normale
39 Microdelezioni Interstiziali Subtelomeriche Williams 8 Trico Rino Falangeale 11 Beckwith 13 Retinoblastoma 15 PWA S 16 Rubinstein Taybi 17 Miller Dicker 20 Alagille 22 DiGeorge 1 1p36 14 q
40 Atto quarto Tradimento a Mendel Disomia uniparentale Imprinting SRS, PWAS 5 dicembre 2002.
41 Anomalie cromosomiche funzionali UPD : Fenotipo Mosaico Placenta ± Feto Imprinting Materno Paterno Eccezioni alle leggi di Mendel 5 dicembre 2002
42 Sindrome di Russel-Silver (1954), OMIM # Dismorfia Faccia triangolare Bassa statura/nanismo Asimmetria corporea/emitrofia Ritardo della crescita intrauterina Età ossea ritardata Clinodattilia del quinto dito < 10% des casi : UPD7mat Frequenza : > 150 casi pubblicati 5 dicembre 2002
43 "La Monstrua" vestida "La Monstrua" desnuda CARREÑO DE MIRANDA, Juan ( ) Eugenia Martínez Vallejo
44 Sindrome di Prader Willi (1956), OMIM # Ipotonia ++/Dismorfia Ritardo psicomotorio /mentale Obesità generalizzata Mani e piedi piccoli Pubertà ritardata/ipogonadismo Frequenza : 1/ Delezione PAT 15q11-q13 pat >70% UPDmat 25% Anomalie dell imprinting 5%
45 Sindrome di Angelman (1965), OMIM # Ipotonia Microcefalia EEG anomalo - Convulsioni epilessia Ritardo mentale grave Assenza del linguaggio Delezione MAT 15q11-q13 mat > 70% UPDpat 5% Anomalie imprinting 10% UBE3A Frequenza : 1/12 000
46 t t t 4 2 PW PW A Lancet, II/1991, dicembre 2002
47 L imprinting PWS AS PWS PWS AS AS PWS La noda AS La noda
48 PWS AS PWS Delezione paterna PWS AS PW PWS AS AS
49 PWS AS PWS Delezione materna PWS AS PWS SA AS AS
50 Trisomia 15 d origine materna Rescue UPDmat Prader Willi Normale
51 Trisomia 15 d origine paterna Rescue UPDpat Angelmann Normal
52 UPD Paterna Materna Fenotipo 6 Transient Neonatal DM Silvr Russel S 7 11 BWS 14 RCIU non spec. RCIU non spec PWS AS 15 RCIU Non-spec
53 Oltre al quadro clinico e alle analisi genetiche la diagnosi delle Sindromi da UPD può richiedere la dimostrazione formale del contributo genetico di uno solo genitore. Epilogo.
54 Novità: Zusammenfassung Tecniche Ibridazioni molecolari ELSI Cliniche «Nuove»sindromi FISH, SKY, CGH µdel, UPD, Impronta
55 Il trionfo dei geni Dismorfia+RM SI Cariotipo? NO Dismorfia sola 5 dicembre 2002
56 J espère que vous me saurez gré non tant pour les choses que je vous ai dites, mais plutôt pour celles que j ai volontairement omises afin de vous laisser le plaisir de les découvrir ou, mieux, de les inventer vous-mêmes. René Descartes Fine galacidalacidesoxyribonucleicacid Grazie Merci.
57 Anomalie Citogenetiche Costituzionali UPD SITI FRAGILI 259 DELEZIONI DUPLICAZIONI 2077 TOTALE ANOMALIE X Y DS Borgaonkar, 8 th Ed, dicembre 2002
58 Normale Traslocazione Pachitene PWS 5 dicembre 2002
59 «Le dernier cri» : la CGH ADN paziente ADN normale Metafasi Normale Rosso vincente Trisomia Verde vincente Monosomia
60 Anomalie Citogenetiche Costituzionali UPD SITI FRAGILI 259 DELEZIONI DUPLICAZIONI 2077 INVERSIONI TRASLOCAZIONI 5403 TOTALE ANOMALIE X Y DS Borgaonkar, 8 th Ed, dicembre 2002
61 Inizio Meiosi Stop Meiosi Folliculi Ripresa Meiosi GP2 FŒTUS Mitosi NASCITA PUBERTA Fine Meiosi Mitosi Stop Mitosi Inizio Meiosi
62 T(9;11)
63 Sindrome di Beckwith-Wiedemann (1954), OMIM # Onfalocele Macroglossia Gigantismo Organomegalia Tumori embrionali Ipoglicemeia neonatale < 20% des casi : patupd11 Frequenza : > 1/ dicembre 2002
64 Diagnosi Sindrome di Beckwith-Wiedemann Génétique médicale patupd11 5 dicembre 2002
65 Pachitene PWS DelPWS 5 dicembre 2002
66 LA MITOSE Mosaïcisme : 2 mécanismes 3% Zygote Trisomique Zygote Disomique Anaphase lag Non-disjonction
67 L ADN frammentato : % genoma aploide/cromosoma 30 Mb et geni No di geni per cromosoma X Y
68
69 6pg d ADN 170 cm 24 molecole 3 Miliardi di pb 46 Mila geni 3% 97% Junk DNA (robaccia) 15% ripetitivo
70 Anomalie citogenetiche N = Numeriche Aneuploidie Trisomie Monosomie Mosaico Funzionali UPD Imprinting Strutturali Traslocazioni Inversioni Duplicazioni (Micro) Delezioni (Micro) Telomeriche Del-Dup-UPD-Siti fragili N = 2 336
71 Origine delle Anomalie Citogenetiche (%) Totale Errori 8 (Meiosi I>II) meiotici Errori mitotici (Mosaico, UPD) 3 Totale dicembre 2002
72 L imprinting (meiosi) Metilazione della citosina inattivazione del gene CH 3 CH 3 CH 3 La noda
73 G2 M CDK Cyclines S G1 MITOSI Check point 1 Ok dimensioni cellula Ok integrità ADN! Check point 2 Ok replicazione ADN Ok dimensioni cellula Correttura errori Check point 3 Centromeri-Fuso 5 dicembre 2002
74 Check point 2 Correttura errori rep Replicazione anomalie strutturali Errori Check point 3 Centromeri-Fuso! Ripartizione anomalie numeriche Malformazioni Tumori 5 dicembre 2002
75 Conseguenze pediatriche degli squilibri costituzionali Mortalità RCIU Malformazioni Handicap mentale Dismorfismo Morbidità 5 dicembre 2002
76 Malformazioni congenite Deaths in full-term neonates 48% Pediatric intensive care admissions 39% Pediatric hospital admissions 21% Am J Hum Gent, 63, 1153, dicembre 2002
77 Handicap mentale : 2-3% di cui 15% con anomalia cromosomica >3-4 Mb Delezioni interstiziali + 10% <3-4 Mb Delezioni telomeriche Totale 25% 5 dicembre 2002
78 Frequenza delle anomalie cromosomiche Ovociti 25% Persone handicappate 25% Zigoti >30% Spermatozoi 2% Coppie sterili 5-10% Aborti spontanei >50% Neonati <0.3%
79 CONCEPIMENTI 2001 L Odyssea della specie CH : nascite ABORTI NASCITE 400 cromosomi dicembre 2002
80 Aneuploidie Trisomie Monosomie Rilevanza pediatrica X Y 1 a X Y X Y Embrione feto
81 Le novità in citogenetica umana FISH CGH SKY 5 dicembre 2002
82 La legge di complementarità T-A G-C G-C T-A A-T C-G G-C T-A A-T Legami C-G G-C T-A A-T C G T A G C A T T A T-A Legami idrogeno T-A A-T C-G G-C T-A covalenti T-A G-C G-C T-A A-T C-G G-C T-A A-T A-T C-G 5 dicembre 2002
83 FISH interfasica Trisomia 21 Mosaico Sperma Cancro vescica HER-2 Cancro al seno
84 Cariotipo spettrale 24 colori SKY
85 Comparative Genomic Hybridization Ibridazione con ADN del paziente solo Ibridazione con ADN normale solo Metafasi Normale Miscuglio paziente + normale
86 Atto terzo Sindromi da Microdelezioni SRS SMS DGS 5 dicembre 2002.
87 «Nuove» anomalie cromosomiche Strutturali µdel interstiziali µdel telomeriche Funzionali : UPD 5 dicembre 2002
88 Microdelezioni Interstiziali Subtelomeriche Williams 8 Trico Rino Falangeale 11 Beckwith 13 Retinoblastoma 15 PWA S 16 Rubinstein Taybi 17 Miller Dicker 20 Alagille 22 DiGeorge 1 1p36 14 q
89 Atto quarto Tradimento a Mendel Disomia uniparentale Imprinting SRS, PWAS 5 dicembre 2002.
90 UPD Paterna Materna Fenotipo 6 Transient Neonatal DM Silvr Russel S 7 11 BWS 14 RCIU non spec. RCIU non spec PWS AS 15 RCIU Non-spec
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