A.I.E.O.P. Gruppo Immunodeficienze primitive
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1 A.I.E.O.P. Gruppo Immunodeficienze primitive Mod.1.01 SCHEDA DI REGISTRAZIONE Questa scheda deve essere compilata ed inviata al più presto per ogni paziente affetto da XLA, CGD, CVID,THI, WAS. Centro / Istituto Cod. Centro I Cognome del paz.: Nome Data di nascita I giorno mese anno Comune di nascita Prov.: Comune di residenza Prov.: Comune di domicilio Prov.: se diverso dalla residenza Sesso M F Cod ISTAT Cod ISTAT Cod ISTAT Luogo di diagnosi: 1 presso il Vs Centro 2 presso altro Centro Data di arrivo al Vs Centro I giorno mese anno Data della diagnosi I giorno mese anno Diagnosi: I Nuova diagnosi S I NO vedi codici Medico del Vs Centro responsabile del paz.: Tel.: Il paziente entra in un protocollo AIEOP? S I indicare il protocollo terapeutico: NO indicare il motivo del mancato ingresso in un protocollo AIEOP: 1 trasferimento al Centro di in data I giorno mese anno 2 solo consulto 3 rifiuto dei genitori 4 ingresso in un altro protocollo: 5 decesso prima dell'ingresso in protocollo 6 altro: Data di compilazione I giorno mese anno Nome del compilatore COMMENTI: Spedire a: Centro Operativo AIEOP/FONOP Pag 1 di 1 c/o Centro Interdipartimentale di Ricerche sul Cancro "G.Prodi" Pad. 23 Via Massarenti, BOLOGNA Tel: Fax: fonop2@med.unibo.it
2 Mod A.I.E.O.P. Gruppo Immunodeficienze primitive SCHEDA DI DIAGNOSI Questa scheda deve essere compilata ed inviata al più presto per ogni paziente affetto da WAS. Centro / Istituto Cod. Centro I Cognome del paz.: Nome Protocollo: Presenza di sintomi Età di esordio dei sintomi _I anni _I mesi Principali patologie infettive (anamnesi alla diagnosi): Otite Bronchiolite Polmonite da P. carinii Polmonite Polmonite interst. Meningite Sepsi Candid. Mucocutanea Inf.fungina disseminata se SI, sede: e tipo: Osteomielite Artrite settica Gastroenterite Sinusite Ascessi Mollusco contagioso Verruche Infezioni da HSV-1,-2 se SI, sede: Altro se Si, Eventi emorragici (anamnesi alla diagnosi): Emorragie cutaneo-mucose Epistassi Emorragia cerebrale Diarrea ematica Ematuria Altro se Si, Eczema: nelle sedi tipiche diffuso transitorio persistente facile da trattare severo Patologie autoimmuni (anamnesi alla diagnosi): Anemia emolitica autoimmune Vasculite cutanea Vasculite cerebrale Nefropatia Artrite Mal. Infiammatoria cronica intestino Dermatomiosite Malattia celiaca Altro se Si, Tumori (anamnesi alla diagnosi): Leucemia Linfoma Mielodisplasia Altro se Si, Pag 1 di 5
3 Cognome del paz.: Nome Condizioni cliniche alla diagnosi: Peso _I Kg Altezza _ cm Problemi a carico di: cute: eczema emorragia cutaneomucosa vasculite apparato respiratorio: BPN TAC torace sinusite TAC seni polmonite interstiziale (CODICI: 1= positivo;2=neg. 8= non eseguito; 9= non noto) sistema nervoso: deficit neurologici se SI, apparato gastrointestinale: diarrea MICI se SI, sistema urinario: ematuria sistema articolare: segni di artropatia altro se SI, Esami alla diagnosi: Emocromo: GB I /mmc Linfociti _I% Immunoglobuline: Hb _I. g/dl PLT I /mmc PLT I /mmc IgG I mg/dl IgA _ mg/dl IgM _ mg/dl IgE _ ku/i volume I fl (data I) volume I fl (data I) Sottopopolazioni linfocitarie: CD3 _I% CD4 _I% CD8 _I% CD19 _I% CD56 _I% Anticorpi anti-tt: risposta normale (CODICI 1=SI; 2=NO; 3=non applicabile; 8=non eseguito; 9=non noto) Anticorpi anti-pneumo:risposta normale (CODICI 1=SI; 2=NO; 3=non applicabile; 8= non eseguito; 9=non noto) paziente controllo Risposta proliferativa ai mitogeni: PHA I I (cpm) Anti-CD3 I I Pag 2 di 5
4 HCV-RNA (CODICI 1=SI; 2=NO; 8= non eseguito;9=non noto) HIV-DNA Sierologia EVB Integrazione EBV ANA (CODICI 1=SI; 2=NO; 8= non eseguito;9=non noto) Test di Coombs: diretto indiretto C3 _ mg/dl C4 _I mg/dl CH50 _I U/ml SGOT I U/L Azotemia _ mg/dl SGPT I U/L Creatinina _ mg/dl Analisi mutazione del gene WASP: (data I) sito (CODICI: 1=esone; 2=introne) numero Tipo (CODICI: 1=missense; 2=non sense; 3=inserzione; 4=delezione; 5=splice site;altro) Analisi dell espressione della proteina WASP: (data I) (CODICI: 1=presente.; 2=assente; 3=ridotta; 9=NN) Stato di portatore: Madre: Cognome Nome Inattivazione cromosoma X: (CODICI: 1= Random; 2= Non random;3= Non informativa; 4= Sbilanciata) (CODICI: 1= cell.t; 2=cell.B; 3=cell.PMN) Analisi mutazione del gene WASP: (data I) sito (CODICI: 1=esone; 2=introne) numero Tipo (CODICI: 1=missense; 2=non sense; 3=inserzione; 4=delezione; 5=splice site;altro) Pag 3 di5
5 Terapia (CODICI 1=SI; 2=NO; 9=non noto) Se sì, quale: Splenectomia (CODICI 1=SI; 2=NO; 9=non noto) data I Antibiotico: (CODICI 1=SI; 2=NO; 9=non noto) Cotrimossazolo se SI, data di inizio I Altro se Si, data di inizio I Antivirale: Acyclovir se SI, data di inizio I Altro se Si, data di inizio I Vaccinazioni: (CODICI 1=SI; 2=NO; 9=non noto) anti-pneumococco se SI, data I coniugato polisaccaride anti-meningococco se SI, data I coniugato polisaccaride anti-h. influenzae se SI, data I Terapia sostitutiva con Immunoglobuline e.v. (CODICI 1=SI; 2=NO; 9=non noto) se SI, data di inizio I Tipo IVIG Dosaggio: _ g. Intervallo (CODICI: 1=ogni 15 giorni; 2=ogni 21 giorni; 3=ogni 30 giorni) Cortisonici: (CODICI 1=SI; 2=NO; 9=non noto) topico per via orale per via endovenosa Altre terapie: se Si, Trapianto di cellule staminali emopietiche: tipo donatore se SI, in data I fonte di cellule staminali presso il Centro di Pag 4 di 5
6 Albero genealogico I I I I I I = femmina / maschio sano = femmina / maschio malato = femmina portatrice = femmina / maschio deceduto Spedire a: Centro Operativo AIEOP/FONOP Pag 5 di 5 c/o Centro Interdipartimentale di Ricerche sul Cancro "G.Prodi" Pad. 23 Via Massarenti, BOLOGNA Tel: Fax: fonop2@med.unibo.it
7 A.I.E.O.P. Gruppo Immunodeficienze primitive Mod SCHEDA DI FOLLOW UP Questa scheda deve essere compilata ed inviata per ogni paziente affetto da WAS, con scadenza annuale. Centro / Istituto Cod. Centro I Cognome del paz.: Nome Data ultimo follow-up I Condizioni cliniche attuali: vivente deceduto data del decesso I causa: Peso _I Kg Altezza _ cm Problemi a carico di: cute: eczema emorragia cutaneomucosa vasculite apparato respiratorio: BPN TAC torace sinusite TAC seni polmonite interstiziale (CODICI: 1= positivo;2=neg. 8= non eseguito; 9= non noto) sistema nervoso: deficit neurologici se SI, apparato gastrointestinale: diarrea MICI se SI, sistema urinario: ematuria sistema articolare: segni di artropatia altro se SI, Spedire a: Centro Operativo AIEOP/FONOP Pag 1 di 5 c/o Centro Interdipartimentale di Ricerche sul Cancro "G.Prodi" Pad. 23 Via Massarenti, BOLOGNA Tel: Fax: fonop2@med.unibo.it
8 Cognome del paz.: Nome Principali patologie infettive diagnosticate nel follow-up: Otite Bronchiolite Polmonite da P. carinii Polmonite Polmonite interst. Meningite Sepsi Candid. Mucocutanea Inf.fungina disseminata se SI, sede: e tipo: Osteomielite Artrite settica Gastroenterite Sinusite Ascessi Mollusco contagioso Verruche Infezioni da HSV-1,-2 se SI, sede: Altro se Si, Eventi emorragici diagnosticati nel follow-up: Emorragie cutaneo-mucose Epistassi Emorragia cerebrale Diarrea ematica Ematuria Altro se Si, Eczema diagnosticato nel follow-up: nelle sedi tipiche diffuso transitorio persistente facile da trattare severo Patologie autoimmuni diagnosticate nel follow-up: Anemia emolitica autoimmune Vasculite cutanea Vasculite cerebrale Nefropatia Artrite Mal. Infiammatoria cronica intestino Dermatomiosite Malattia celiaca Altro se Si, Tumori diagnosticati nel follow-up: Leucemia Linfoma Mielodisplasia Altro se Si, Pag 2 di 5
9 Cognome del paz.: Nome Controlli laboratoristici: Emocromo: G.B. linfociti Hb PTL MPV IgG IgA IgM IgE (ku/l) CD3 (%) CD4 (%) CD8 (%) CD19 (%) CD16 (%) Risposta proliferativa ai mitogeni (cpm) SGOT (U/L) SGPT (U/L) Azotemia Creatinina HCV-RNA (CODICI:1=positivo; 2=negativo; 9=NN) ANA (CODICI:1=positivo; 2=negativo; 9=NN) C3 C4 CH50 (U/ml) Test di Coombs (CODICI:1=positivo; 2=negativo; 9=NN) diretto indiretto Integrazione EBV (CODICI:1=positivo; 2=negativo; 9=NN) I Semestre (data I) I/mm3 I/mm3 _ g/dl I/mm3 _I, fl II Semestre (data I) I/mm3 I/mm3 _ g/dl I/mm3 _I, fl _I _I _I _I _I _I Paziente Controllo PHA Anti-CD3 Pag 3 di 5
10 Cognome del paz.: Nome Terapia (CODICI 1=SI; 2=NO; 9=non noto) Se sì, quale: Splenectomia (CODICI 1=SI; 2=NO; 9=non noto) data I Antibiotico: Cotrimossazolo se SI, data di inizio I e data sospensione I data di inizio I Altro se Si, Antivirale: Acyclovir se SI, data di inizio I e data sospensione I data di inizio I Altro se Si, Terapia sostitutiva con Immunoglobuline e.v. (CODICI 1=SI; 2=NO; 9=non noto) Dosaggio I g. Intervallo Vaccinazioni: (CODICI: 1=ogni 15 giorni; 2=ogni 21 giorni; 3=ogni 30 giorni; altro ) (CODICI 1=SI; 2=NO; 9=non noto) anti-pneumococco se SI, data I coniugato polisaccaride anti-meningococco se SI, data I coniugato polisaccaride anti-h. influenzae se SI, data I Cortisonici: (CODICI 1=SI; 2=NO; 9=non noto) topico per via orale per via endovenosa Altre terapie: se Si, Trapianto di cellule staminali emopietiche: se SI, in data I tipo donatore fonte di cellule staminali presso il Centro di Pag 4 di 5
11 Cognome del paz.: Nome Ricovero ospedaliero: Diagnosi di dimissione Giorni di ricovero (n.) Indicatori qualità di vita: Scuola: frequenza regolare numero giorni /anno di assenza _ (CODICI: 1=SI; 2=NO;7=non applicabile;9=non noto) Lavoro: frequenza regolare numero giorni /anno di assenza _ (CODICI: 1=SI; 2=NO;7=non applicabile;9=non noto) Pag 5 di 5
12 A.I.E.O.P. Gruppo Immunodeficienze primitive Mod SCHEDA PER GLI EFFETTI COLLATERALI Questa scheda deve essere compilata ed inviata al momento della comparsa degli effetti collaterali della terapia per ogni paziente affetto da WAS. Centro / Istituto Cod. Centro I Cognome del paz.: Nome Data inizio terapia con IVIG Data comparsa effetti collaterali I I Tipo di preparato IVIG Lotto n. Effetti collaterali*: Moderati: - orticaria - broncospasmo - altro se SI, Gravi: - ipotensione - collasso - altro se SI, *sono esclusi gli effetti collaterali lievi (es. febbre, etc.) Intervento terapeutico: Sospensione infusione IVIG Utilizzo farmaci Se SI, quali Spedire a: Centro Operativo AIEOP/FONOP Pag 1 di 1 c/o Centro Interdipartimentale di Ricerche sul Cancro "G.Prodi" Pad. 23 Via Massarenti, BOLOGNA Tel: Fax: fonop2@med.unibo.it
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