CARTA DEI SERVIZI. Fondazione Casa Sollievo della Sofferenza Istituto C.S.S. Mendel Viale Regina Margherita, Roma.

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1 CARTA DEI SERVIZI Viale Regina Margherita Roma Tel Fax sito web: CdS DT 1/28

2 Gentile Utente, la è una guida per coloro che desiderano usufruire delle prestazioni offerte dal nostro Istituto. La Carta è uno strumento per la regolamentazione del rapporto tra il paziente e la struttura, con la quale si dichiarano pubblicamente i fini istituzionali dell azienda, i servizi offerti al paziente, la loro qualità, la trasparenza dei propri obiettivi. Può essere considerata, inoltre, come uno strumento a tutela del diritto alla salute, in quanto attribuisce al Cittadino-Utente la possibilità di un controllo effettivo sui servizi erogati e sulla loro qualità. L di Roma è un presidio multifunzione, autorizzato quale Laboratorio Specializzato di Genetica Medica e Poliambulatorio Specialistico; il Laboratorio Specializzato è accreditato con il Servizio Sanitario Regionale del Lazio. L Istituto CSS-Mendel adotta standard di qualità del servizio secondo la norma UNI EN ISO 9001:2008 e lo standard Bureau Veritas Qualità in Medicina di Laboratorio rev. 13 e ritiene che un servizio di qualità debba essere efficiente ed efficace, erogato in maniera equa a tutte le persone che si rivolgono alla struttura, alle quali riconosce uguali diritti alla salute. Obiettivo dell Istituto è quello di soddisfare le richieste del paziente, di cui gli operatori della struttura si fanno carico con umanità e professionalità. Con la diffusione di questa Carta, l Istituto CSS-Mendel si impegna a svolgere la propria attività in modo da garantire ad ogni persona di effettuare le proprie scelte e ad offrire la massima disponibilità ed accessibilità alle informazioni sui servizi offerti. Le informazioni contenute nel presente documento sono aggiornate a Gennaio 2016 Il Direttore Tecnico Dr Giuseppe Lamorte CdS DT 2/28

3 INDICE 1. PRESENTAZIONE DELL ISTITUTO CSS-MENDEL Presentazione e mission Organizzazione Come raggiungere l Istituto CSS-Mendel PRINCIPI FONDAMENTALI INFORMAZIONI SULLA STRUTTURA E SUI SERVIZI FORNITI Tipologia delle prestazioni fornite Modalità di accesso alle prestazioni Elenco delle analisi eseguibili Modalità di accoglienza Il personale Diffusione delle informazioni Scheda valutazione del grado di soddisfazione Ufficio Relazioni con il Pubblico (URP) STANDARD DI QUALITA, IMPEGNI E PROGRAMMI DI MIGLIORAMENTO MECCANISMI DI TUTELA E VERIFICA Diritti e doveri degli utenti Reclami Verifica e aggiornamento IL SISTEMA GESTIONE QUALITA NOTIZIE UTILI Organi di tutela dei pazienti..25 Associazioni..28 Portali Internet 28 CdS DT 3/28

4 1. PRESENTAZIONE DELL ISTITUTO CSS-MENDEL 1.1 PRESENTAZIONE E MISSION L Istituto Mendel è stato fondato nel 1953 dal Prof. Luigi Gedda, che lo ha reso famoso per gli studi e le ricerche nel campo della Genetica Medica e della Gemellologia. Nel 1997 l Istituto è stato donato alla Fondazione di Religione e Culto Casa Sollievo della Sofferenza, Opera di San Pio da Pietrelcina, con sede legale in San Giovanni Rotondo (FG). L Istituto CSS Mendel, quindi, dipende sotto il profilo funzionale, organizzativo, scientifico, gestionale e dei processi certificativi della qualità e della prevenzione e sicurezza dalle Direzioni Centrali della Fondazione Casa Sollievo della Sofferenza. La Fondazione Casa Sollievo della Sofferenza gestisce anche l omonimo ospedale Casa Sollievo della Sofferenza che per l Istituto rappresenta un punto di riferimento imprescindibile per quanto attiene la genetica, la clinica e l attività assistenziale in generale. La Mission dell Istituto CSS-Mendel è Studiare, diagnosticare e prevenire le malattie genetiche ed eredo-familiari. Infatti, l Istituto è impegnato nella ricerca rivolta ad identificare le basi biologiche delle suddette malattie, e a contribuire alla loro diagnosi e al loro controllo attraverso la prevenzione e la terapia. Dunque, le attività dell Istituto CSS-Mendel sono rivolte allo sviluppo della ricerca scientifica, alla diagnosi e alla consulenza clinica, nell ambito della genetica medica. A queste si affiancano le attività ambulatoriali di Endocrinologia, Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Medicina Legale, Dermatologia ed Ostetricia e Ginecologia. L Istituto è, altresì, coinvolto nella formazione di giovani medici e biologi attraverso le convenzioni stipulate con varie Istituzioni e nell ambito della collaborazione con Sapienza Università di Roma, di cui ospita la Scuola di Specializzazione in Genetica Medica. L Istituto è fortemente integrato in una rete di attività svolte in collaborazione con Istituti di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico (IRCCS) e con numerosi servizi di Genetica Medica, Pediatria, Neurologia e Ostetricia e Ginecologia di diversi ospedali italiani e stranieri. E dotato di strumentazioni moderne e di alta tecnologia, per diagnosi e ricerche ad alta specializzazione dedicate alle malattie genetiche. E impegnato quotidianamente a ridurre le barriere fisiche e linguistiche che possono ostacolare l accesso ai servizi e l erogazione degli stessi. In particolare la struttura ha installato apposita segnaletica atta a facilitare l accesso agli utenti. Per tutti i servizi è disponibile, a richiesta, personale in grado di dialogare con il paziente in inglese o francese. In questo modo viene facilitato anche l orientamento degli utenti stranieri. CdS DT 4/28

5 1.2 ORGANIZZAZIONE Presidente S.E.R. Monsignor Michele Castoro Vice Presidente Dott. Domenico Crupi Direttore Generale Dott. Domenico Crupi Direttore Sanitario Dott. Domenico Di Bisceglie Direttore Scientifico e Rappresentante della Direzione Prof. Angelo L. Vescovi Direttore Amministrativo Dott. Michele Giuliani Direttore Risorse Umane Dott. Raffaele Ciuffreda Direttore Tecnico Dott. Giuseppe Lamorte L Istituto CSS-Mendel ha definito la sua struttura organizzativa in un organigramma, esposto all ingresso della struttura. Il personale che opera nei diversi settori è identificato attraverso il cartellino di riconoscimento. CdS DT 5/28

6 1.3 COME RAGGIUNGERE L ISTITUTO CSS-MENDEL L Istituto CSS-Mendel è ubicato in prossimità del Policlinico Universitario Umberto I e dei più importanti collegamenti stradali e ferroviari. Come raggiungere l Istituto In metropolitana: Dalle stazioni Tiburtina e Termini è possibile prendere la Metro B in direzione Rebibbia o Laurentina, scendere alla fermata Policlinico, proseguire su Viale Regina Margherita (in direzione di Via Nomentana) fino al civico 261. In aereo: Da Fiumicino Aeroporto si può raggiungere l Istituto per mezzo di treni che collegano l aeroporto con la stazione Termini (treno Leonardo Express) o con la stazione Tiburtina. In macchina: Dall Autostrada (A1 e A24) raggiungere il G.R.A. (Grande Raccordo Anulare), imboccare l uscita n.13 di Via Tiburtina, seguire in direzione Centro/Policlinico fino al Piazzale del Verano. Girare a destra su Viale Regina Elena e quindi immettersi su Viale Regina Margherita fino al civico 261 (angolo con Piazza Galeno). CdS DT 6/28

7 2. PRINCIPI FONDAMENTALI L Istituto CSS-Mendel, per la tutela dell utente, si ispira ai principi sanciti dalla Direttiva del Presidente del Consiglio dei Ministri del 27 gennaio 1994, dal Decreto del Presidente del Consiglio dei Ministri del 19 maggio 1995 ed alla Carta europea dei diritti del malato del novembre 2002, relativi a: - Uguaglianza: la dignità della persona deve essere rispettata in tutti i momenti del vissuto quotidiano, senza distinzione di genere, etnia, lingua, nazionalità, religione, opinioni politiche o condizione economica. - Imparzialità: devono essere evitati atteggiamenti di parzialità e ingiustizia nei confronti degli utenti, i quali hanno diritto a trattamenti obiettivi. - Continuità: il servizio offerto dall Istituto CSS-Mendel viene svolto in maniera regolare e continuativa, tranne nei casi di astensione che rientrino negli aspetti organizzativi del servizio o siano regolati o annunciati ufficialmente da leggi. - Diritto di scelta: gli utenti sono liberi di scegliere sul territorio nazionale la struttura sanitaria a cui preferiscono accedere. - Partecipazione: deve essere assicurata l informazione, la personalizzazione e l umanizzazione del servizio tutelando l utente nell'accesso alle informazioni che lo riguardano. - Efficienza ed efficacia: i servizi, gli interventi e le attività svolte devono raggiungere risultati ottimali utilizzando al meglio le risorse con il minimo di sprechi e duplicazioni. CdS DT 7/28

8 3. INFORMAZIONI SULLA STRUTTURA E SUI SERVIZI FORNITI 3.1 TIPOLOGIA DELLE PRESTAZIONI FORNITE I servizi assistenziali previsti dall Istituto CSS-Mendel e svolti nell ambito del Sistema Sanitario Nazionale sono i seguenti: Consulenza Genetica Responsabile: Dott. A. Ferraris Diagnosi citogenetica (prenatale e postnatale) Referente Dott.ssa L. Bernardini Diagnosi genetica molecolare (prenatale e postnatale) Responsabile S.S.: Dott. A. De Luca Gli oneri a carico degli utenti sono quelli previsti dal Nomenclatore della Regione Lazio, periodicamente aggiornato e disponibile sul sito internet dell Agenzia di Sanità Pubblica Lazio. In particolare: TABELLA DI PARTECIPAZIONE ALLA SPESA SANITARIA VISITE, ANALISI ED ESAMI SOGGETTI STRUMENTALI a pagamento fino a 36, a ricetta Soggetti in età intermedia + 14,00 di quota aggiuntiva Esenti per patologia ed invalidi parziali (Invalidi per servizio cat.6-8, invalidi per lavoro con invalidità inferiori a 2/3, Gratuite infortunati INAIL) Invalidi di guerra titolari di pensione diretta vitalizia Invalidi Gratuite servizio per cat.1 Invalidi del lavoro cat.1 Invalidi civili al 100% Portatori di patologie neoplastiche maligne ed altri invalidi con esenzione generale (Invalidi per servizio cat. 2-5, invalidi civili e Gratuite per lavoro con invalidità dal 67 al 99%, ciechi parziali e sordomuti) N.B.: Per potere ottenere l esonero dal pagamento del ticket è necessario che sulle impegnative sia presente il codice d esenzione. Nel caso in cui la prestazione sia stata richiesta da un medico specialista, sull impegnativa il codice di esenzione R99 può essere apposto dal medico di medicina generale/pediatra di libera scelta. (DM 279/01). CdS DT 8/28

9 CATEGORIE ESENTI PER CONDIZIONI ECONOMICHE N Tipologia di esenzione Cod Sub cod 1 Bambini fino a 6 anni ed anziani oltre 65 anni con reddito familiare complessivo E 01 inferiore a 36.1,98 2 Disoccupati e loro familiari a carico, appartenenti ad un nucleo familiare con E 02 reddito complessivo inferiore a 8.263,31, incrementato fino a ,05 in presenza del coniuge ed in ragione di ulteriori 516,46 per ogni figlio a carico 3 Titolari di assegno (ex pensione) sociale e loro familiari a carico (art. 8 comma E legge 537/93 e s.m.e.i.) 4 Titolari di pensioni al minimo, di età superiore a sessant anni e loro familiari a carico, appartenenti ad un nucleo familiare con un reddito complessivo inferiore a 8.263,31, incrementato fino a ,05 in presenza del coniuge ed in ragione di ulteriori 516,46 per ogni figlio a carico E 04 Per quanto non specificato si fa riferimento alle codifiche di esenzione indicate dall Agenzia di Sanità Pubblica (ASP) della Regione Lazio. Le prestazioni fornite in regime privatistico sono: Consulenza genetica Responsabile: Dott. A. Ferraris Analisi di Citogenetica (prenatale e postnatale) Referente Dott.ssa L. Bernardini Analisi di Genetica Molecolare (prenatale e postnatale) Referente: Dott. A. De Luca Amniocentesi ed Ecografie ostetriche e ginecologiche Responsabile: Dott. E. Maggi Ambulatorio di Endocrinologia Responsabile Prof. V. Trischitta Ambulatorio di Cardiologia Responsabile Dott.ssa Cristina Chimenti Ambulatorio di Pediatria Responsabile Prof. Tarani Luigi Ambulatorio di Medicina Legale Responsabile Dott. Giuseppe Fasanella Ambulatorio di Dermatologia Responsabile Dott. Caldarola Giacomo Ambulatorio di Ostetricia e Ginecologia Responsabile Dott. Eugenio Maggi Il tariffario per le suddette prestazioni è disponibile in Accettazione. CdS DT 9/28

10 3.2 MODALITA DI ACCESSO ALLE PRESTAZIONI L Istituto CSS-Mendel è aperto al pubblico dal Lunedì al Venerdì dalle 9.00 alle Prenotazione I servizi offerti dall Istituto si effettuano su prenotazione, fornendo i propri dati anagrafici ai seguenti numeri: Per le amniocentesi e le ecografie ostetriche e ginecologiche: dal Lunedì al Giovedì dalle 9.00 alle 14. ed il Venerdì dalle 9.00 alle o (tasto 1) Per tutte le altre prestazioni, sia a carico del SSR sia per quelle in regime privatistico: dal Lunedì al Giovedì dalle 9.00 alle 14., il Venerdì dalle 9.00 alle 16. al numero: (tasto 2) Per informazioni sull Istituto CSS-Mendel è possibile contattare il numero: Accettazione Per usufruire delle prestazioni erogate in regime di accreditamento con il Sistema Sanitario Regionale, è necessario presentare una impegnativa contenente le seguenti informazioni: - nome, cognome, indirizzo, codice fiscale ed eventuale specifica del diritto di esenzione dal pagamento della prestazione; - specifica delle prestazioni richieste (con relativo codice numerico del nomenclatore, obbligatorio per i test genetici); - l indicazione al test; - timbro e firma del medico e data della prescrizione. In caso di richieste non conformi viene suggerita la corretta modalità di compilazione e si rinvia ad una nuova impegnativa oppure verrà accettata la correzione validata da firma e timbro del medico prescrittore. Per usufruire delle prestazioni in regime privatistico è sufficiente presentare un documento di identità in corso di validità ed il tesserino sanitario. È possibile effettuare il pagamento delle prestazioni utilizzando contanti, assegno, bancomat e carta di credito. L accesso ai servizi è subordinato alla presa in visione delle modalità di trattamento dei dati personali e del materiale biologico e alla sottoscrizione di un modulo di consenso informato relativo al trattamento dei dati e alla specifica indagine. CdS DT 10/28

11 In caso di prestazioni non disponibili presso l'istituto, il personale può dare indicazione al paziente di altre strutture, oppure, se è a conoscenza di un gruppo di lavoro/ricerca dedicato, può mettere in contatto le due parti, potendosi far carico dell invio del campione. In casi particolari l Istituto CSS-Mendel è disponibile ad eseguire le prestazioni in orari e giorni diversi da quelli indicati, previo appuntamento. Ritiro dei referti I referti possono essere ritirati dal Lunedì al Venerdì dalle 9.00 alle I tempi di consegna dei referti relativi alle diagnosi postnatali sono indicati nelle tabelle riassuntive delle diagnosi eseguibili, riportate nelle pagine successive. In casi particolari i referti possono essere spediti per posta, previa autorizzazione del paziente (scritta e firmata). I referti vengono consegnati direttamente al paziente o a persona diversa, se munita di delega e di documenti di identità del delegato e del delegante (per i quale è accettata anche la fotocopia). Quando necessario i risultati dei test sono spiegati ai pazienti in sede di consulenza post-test. Per le prestazioni erogate in regime di Accreditamento con il S.S.R., i referti devono essere ritirati entro giorni dal momento della refertazione. In caso di mancato ritiro la struttura, a norma di legge, e tenuta ad avvisare la ASL di riferimento che addebiterà il costo dell intera prestazione al paziente. In sede di consulenza genetica è possibile richiedere la spedizione del referto (protetto da password) tramite il proprio indirizzo di posta elettronica. CdS DT 11/28

12 3.3 ELENCO DELLE ANALISI ESEGUIBILI Diagnosi di Genetica Molecolare Responsabile Struttura Semplice: Dr Alessandro De Luca PATOLOGIA TEST GENETICO POSTNATALE TEMPI DI REFERTAZIONE n. nome TEST GENETICO metodo giorni TIPOLOGIA CAMPIONE 1 FGFR3-SEQ Acondroplasia FGFR3-RE PCR/2RE 2 Epidermolisi Bollosa Ereditaria EBE-MUT EBE-STRs S.ED 3 Analisi forensi FOR-STRs 4 Angelman, Sindrome di PWS/AS-UPDcr PWS/AS-DEL/MET MLPA 5 Atrofia muscolare spinale SMN1-DEL SMN1-RE SMN1-STRs MLPA PCR/RE 6 Beckwith-Wiedemann, Sindrome di BWS-UPDcr11 BWS -DEL/MET MLPA 7 Branchio-Oto-Renale, Sindrome EYA1-GENE EYA1-MUT Cardiofaciocutanea, Sindrome di NGS-RASopatie BRAF-GENE BRAF-MUT NGS Costello Sindrome NGS-RASopatie NGS Diabete MODY MODY2/GENE MODY3/GENE 11 Disomia Uniparentale UPDcr2-STRs UPDcr6-STRs UPDcr14-STRs UPDcr16-STRs UPDcr20-STRs 12 Displasia OculoDentoDigitale GJA1-SEQ GJA1-MUT 13 Distonia mioclonica SGCE-GENE SGCE-MUT 14 Distonia primaria DYT1-STR DYT6/THAP1/GENE Distrofia miotonica di Steinert 16 Distrofia muscolare dei cingoli di tipo 1C 17 Ellis-Van Creveld, Sindrome di DMPK-STRs DMPK-LONG DMPK-SHORT DMPK-BLOT CAV3-GENE CAV3-MUT EVC-GENE EVC2-GENE EVC/EVC2-MUT EVC/EVC2-STRs PCR-STR PCR-S.BLOT PCRSEQ 90 S.ED CdS DT 12/28

13 PATOLOGIA TEST GENETICO POSTNATALE TEMPI DI REFERTAZIONE n. nome TEST GENETICO metodo giorni 18 Esostosi multiple ereditarie EXT1-GENE EXT1-MUT EXT2-GENE EXT2-MUT EXT1/EXT2-STRs 19 Fibrosi cistica CFTR-NLM 38 CFTR-NLM PLUS CFTR-NLM-DEL CFTR-RDB CFTR-RDB-17 CFTR-RDB-19 CFTR-RDB-IT CFTR-MUT 20 Neurodegenerazione associata alla pantotenato chinasi (PKAN) PANK2-GENE PANK2-MUT PCR/REV DOT BLOT PCR/REV DOT BLOT PCR/REV DOT BLOT PCR/REV DOT BLOT PCR/REV DOT BLOT PCR/REV DOT BLOT PCR/REV DOT BLOT TIPOLOGIA CAMPIONE S.ED 21 Insensibilità agli androgeni AR-GENE AR-MUT 22 Ipocondroplasia FGFR3-SEQ 23 Joubert, Sindrome di SJ-MUT 24 Kennedy, Malattia di AR-STRs 25 Legius, Sindrome di NGS-RASopatie SPRED1-GENE SPRED1-MLPA SPRED1-MUT 26 Leopard, Sindrome di NGS-RASopatie PTPN11-GENE PTPN11-MUT RAF1-GENE RAF1-MUT BRAF-GENE 27 Martin Bell, Sindrome di 28 Microdelezioni cromosoma Y 29 Microftalmia sindromica 3 Miotonia congenita di Thomsen/Becker 31 Neoplasie endocrine multiple tipo 2 BRAF-MUT FMR1-S.BLOT FMR1-STR FMR1-STR-Ab FMR1-STRs-AmpX FMR1-mPCR AmpX FMR1-MS-MLPA NGS MLPA NGS PCR-S.BLOT MS-MLPA S.ED AZFc-PCR PCR SOX2-GENE SOX2-MUT CLCN1-GENE CLCN1-MUT RET-GENE RET-MUT 90 S.ED CdS DT 13/28

14 PATOLOGIA TEST GENETICO POSTNATALE TEMPI DI REFERTAZIONE n. nome TEST GENETICO metodo giorni TIPOLOGIA CAMPIONE 32 Neurofibromatosi tipo 1 NGS-RASopatie NF1-MLPA NF1-GENE NF1-MUT NF1-STRs 33 Noonan, Sindrome di NGS-RASopatie PTPN11-GENE PTPN11-MUT RAF1-GENE RAF1-MUT SOS1-GENE SOS1-MUT SHOC2-SEQ BRAF-GENE BRAF-MUT 34 Parkinson, Malattia di PARK-MLPA PARK2-GENE PARK2-MUT LRRK2-EX41-SEQ NGS MLPA NGS MLPA MLPA Prader Willi, Sindrome di PWS/AS-UPD-cr PWS/AS-DEL/MET 36 Rene policistico dell adulto PKD1-PKD2-STRs 37 Rene policistico infantile PKHD1-STRs 38 Silver-Russell, Sindrome di SRS_UPD-cr7 SRS-DEL/MET MLPA 40 Sordità neurosensoriale GJB2-GENE GJB2-MUT GJB2-EX1 CX26-CX S.ED 41 Trombofilia TRB-RDB-3 TRB-RDB-4 TRB-RDB-14 FV Leiden-MUT FII MUT MTHFRA-MUT MTHFRC-MUT PCR-REV DOT BLOT PCR-REV DOT BLOT PCR-REV DOT BLOT RT-PCR RT-PCR RT-PCR RT-PCR 42 Wolfram, Sindrome di WFS1-GENE WFS1-MUT N.B.:Su richiesta possono essere eseguite le diagnosi prenatali per le sopraelencate patologie, per le quali è previsto un tempo di refertazione di giorni, ad eccezione di quei test che necessitano di campione di DNA estratto da amniociti coltivati (come ad esempio, la S. di Martin Bell e l Atrofia Muscolare Spinale). In caso di test di screening del portatore o diagnostico su pazienti che hanno in corso una gravidanza, i tempi di refertazione sono di 21 giorni. Se il test di screening del portatore o diagnostico è eseguito su pazienti che hanno in corso una gravidanza, ma hanno una familiarità e/o un sospetto diagnostico o altra segnalazione del medico inviante, i tempi di refertazione sono di giorni. In ogni caso è indispensabile un accordo preliminare con il Referente del Settore Diagnostico. LEGENDA: da 2 a 10 ml sangue periferico in EDTA PCR: reazione polimerasica a catena SEQ: sequenziamento automatico RE: restrizioni enzimatiche STR: micro satelliti MLPA: dosaggio genico S. BLOT: Southern Blot REV DOT BLOT: Reverse Dot Blot NGS: Next Generation Sequencing CdS DT 14/28

15 Indagini Citogenetic he Test rapido Aneuploidie cromosomi 13, 18, 21, X, Y Cariotipo su sangue periferico (SP) Cariotipo su villi coriali (CVS) Cariotipo su liquido amniotico (LA) Cariotipo su materiale abortivo (MA o POC) Tipo Campione Liquido amniotico Sangue in eparina sodica Quantità 5 ml 3 ml Villi coriali 20 mg Liquido amniotico Materiale abortivo Villi > 16 ml 20 mg DIAGNOSI CITOGENETICA Referente Dott.ssa Laura Bernardini Tempi di attesa ore 28 gg.* 7 gg. Diretta 21 gg. In coltura 21 gg. gg. Metodo Note tecniche Valori di riferimento QF-PCR (Quantitative Fluorescent Polymerase Chain Reaction) Coltura di linfociti, bandeggio GTG (400 bande), analisi cromosomi al microscopio ottico Metodo diretto (mitosi spontanee) ecoltura cellulare a medio - lungo termine, bandeggio GTG (400 bande), analisi cromosomi al microscopio ottico; esclusione contaminazione materna Coltura di amniociti (in situ e/o in fiasca), bandeggio GTG (livello di risoluzione 400 bande), analisi cromosomi al microscopio ottico Coltura cellulare (dal sacco amniotico, dal trofoblasto, dai tessuti propri del feto), bandeggio GTG (livello di risoluzione 400 bande), analisi cromosomi al microscopio ottico; esclusione contaminazione materna Identificazione delle aneuploidie numeriche dei cromosomi 13,18,21 e XY mediante microsatelliti Identificazione di aberrazioni cromosomiche numeriche e strutturali Identificazione di aberrazioni cromosomiche numeriche e strutturali Identificazione di aberrazioni cromosomiche numeriche e strutturali Identificazione di aberrazioni cromosomiche numeriche e strutturali Assenza/Presenza di aneuploidie dei cromosomi 13,18,21 e XY Assenza/Presenza di aneuploidie e aberrazioni strutturali Assenza/Presenza di aneuploidie e aberrazioni strutturali Assenza/Presenza di aneuploidie e aberrazioni strutturali Assenza/Presenza di aneuploidie e aberrazioni strutturali CdS DT /28

16 Indagini Citogenetiche Campione Tempi di attesa Metodo Note tecniche Valori di riferimento Studio dei microriarrangia menti cromosomici Tipo Liquido amniotico: 1. nuclei in interfase Quantità 5 ml 7gg. Ibridazione in situ fluorescente (FISH) Analisi di microdelezione o microduplicazione mediante citogenetica molecolare (sonda locusspecifica) Assenza/Presenza di microdelezione o microduplicazioni Studio dei microriarrangia menti cromosomici 2. metafa si fissate su vetrino 3. metafa si da coltura di amniociti Villi coriali 1. metafa si fissate 2 vetrini 7gg. Caratterizzazione di riarrangiamenti strutturali (sonde painting) 10-ml 21gg 2 vetrini 7gg Ibridazione in situ fluorescente (FISH) Studio aneuploidie mediante sonde alfoidi Analisi di microdelezione o microduplicazione mediante citogenetica molecolare (sonda locusspecifica) Assenza/presenza segnale di ibridazione anomalo Numero dei segnali di ibridazione Assenza/Presenza di microdelezione o micro duplicazioni su vetrino 2. metafa si da 20 mg 21 gg Caratterizzazione di riarrangiamenti strutturali (sonde painting) Assenza/presenza segnale di ibridazione anomalo coltura di villo coriale Studio aneuploidie mediante sonde alfoidi Numero dei segnali di ibridazione Materiale 20 mg abortivo 1. Metafasi fissate su vetrino 2 vetrini 21 gg CdS DT 16/28

17 Indagini Citogenetiche Campione Tempi di attesa Metodo Note tecniche Valori di riferimento Studio dei microriarrangi amenti cromosomici in postnatale Tipo Sangue in eparina sodica Metafasi fissate su vetrino Quantità 3 ml 21 gg* Analisi di microdelezione o microduplicazione mediante citogenetica molecolare (sonda locus-specifica) 2 vetrini 7 gg* Caratterizzazione di riarrangiamenti strutturali (sonde painting) Assenza/Presenza di microdelezione o micro duplicazioni Assenza/presenza segnale di ibridazione anomalo Studio dei microriarrangi amenti subtelomerici in postnatale Sangue in eparina sodica 3 ml 28 gg* Ibridazione in situ fluorescente (FISH) Studio aneuploidie mediante sonde alfoidi Analisi di riarrangiamenti strutturali criptici (traslocazioni, inversioni, etc.), di microdelezione o microduplicazione mediante citogenetica molecolare (pannello di sonde delle regioni subtelomeriche) Numero dei segnali di ibridazione Assenza/Presenza di microdelezione o micro duplicazioni Assenza/presenza segnale di ibridazione anomalo Analisi su preparati fissati in paraffina Tessuto incluso in paraffina 5 fettine di inclusi in paraffina dallo spessore di 20μ cadauno 21 gg. Ibridazione in situ fluorescente (FISH) Analisi di microdelezione o microduplicazione mediante citogenetica molecolare (sonda locus-specifica) Studio aneuploidie mediante sonde alfoidi Assenza/Presenza di microdelezione o microduplicazioni Numero dei segnali di ibridazione CdS DT 17/28

18 Indagini Citogenetiche Campione Tempi di attesa Metodo Note tecniche Valori di riferimento Allestimento di linee linfoblastiche mediante EBV (Epstein Barr Virus) Tipo Sangue in eparina sodica Quantità > 10 ml gg. Immortalizzazione con EBV (Epstein Barr Virus) Separazione dei linfociti da sangue periferico mediante Ficoll dopo centrifugazione e incubazione con EBV Osservazione di proliferazione cellulare Studio dei riarrangiamenti genomici ad alta risoluzione Sangue in eparina sodica Sangue in EDTA Liquido amniotico 1 Coltura di liquido Amniotico 2.Flask a confluenza 3 ml 3 ml 120 gg.* 10 ml 7 gg lavorativi 21gg 7 gg lavorativi CGH Array (Comparative Genomic Hybridization) oppure SNP Array (Single Nucleotide Polymorphism) Analisi di microdelezione o microduplicazione mediante microarray Assenza/Presenza di microdelezione o microduplicazioni Villi coriali 20 mg CGH Array Studio dei riarrangiamenti genomici ad alta risoluzione 1.frustolo di villo 2.coltura cellulare di villo Materiale abortivo 7 gg. lavorativi 21 gg. 20 mg gg. (Comparative Genomic Hybridization) oppure SNP Array (Single Nucleotide Polymorphism) Analisi di microdelezione o microduplicazione mediante microarray Assenza/Presenza di microdelezione o microduplicazioni * Quando l analisi viene eseguita in regime di URGENZA I tempi di refertazione saranno ridotti a 7 giorni di calendario I tempi di refertazione potranno subire variazioni in caso di necessità di approfondimenti sul paziente o sui familiari: più 21 gg per approfondimento tramite FISH più gg per approfondimento tramite RT-PCR I tempi di refertazione potranno subire variazioni in caso di necessità di approfondimenti sul paziente o sui familiari: fino a gg per approfondimento tramite FISH e/o PCR e/o array N.B.: in casi particolari, possono essere utilizzate anche altre tecniche di bandeggio. CdS DT 18/28

19 3.4 MODALITA DI ACCOGLIENZA IL PERSONALE Il personale dell Istituto CSS-Mendel pone grande attenzione all accoglienza del paziente, operando con cortesia e disponibilità. Il personale assiste l utente durante tutta la sua permanenza all interno della Struttura, dal momento dell accettazione, al momento della consegna del referto, con l impegno di migliorare quotidianamente il servizio e la funzionalità delle prestazioni erogate DIFFUSIONE DELLE INFORMAZIONI Curare la comunicazione e il dialogo qualifica il rapporto con l utente e migliora l efficienza dei servizi offerti. A tale scopo l Istituto CSS-Mendel promuove periodicamente lo sviluppo di adeguati progetti di comunicazione finalizzati a garantire una migliore diffusione e accessibilità delle informazioni sulle attività svolte e le prestazioni erogate SCHEDA VALUTAZIONE DEL GRADO DI SODDISFAZIONE Al l utente viene sottoposto un questionario anonimo di valutazione, allo scopo di acquisire il grado di soddisfazione. Le informazioni ottenute grazie a questo strumento consentono al personale dell Istituto CSS- Mendel di elaborare delle statistiche utilizzate per ottimizzare e migliorare la funzionalità e la qualità dei servizi offerti. 3.5 UFFICIO RELAZIONI CON IL PUBBLICO (URP) La missione dell URP è assicurare all utenza dell Istituto CSS-Mendel l aiuto e il supporto utili per ogni tipo di necessità e richiesta. Il personale dell URP è a disposizione per: Fornire informazioni sulle prestazioni e sui servizi assistenziali; Garantire il diritto di essere ascoltati e di ricevere una risposta; Ricevere osservazioni, suggerimenti e reclami; Agevolare l accesso e l orientamento all interno della struttura. Tutte le informazioni relative alle attività dell Istituto CSS-Mendel possono essere richieste o di persona o contattando telefonicamente il servizio informazioni (URP), che è attivo dal lunedì al venerdì al numero: E attivo anche un indirizzo di posta elettronica: urp@css-mendel.it. Ulteriori informazioni sono disponibili consultando il sito internet dell Istituto CdS DT 19/28

20 4. STANDARD DI QUALITA, IMPEGNI E PROGRAMMI DI MIGLIORAMENTO La è il contratto tra l Istituto CSS-Mendel e gli utenti, a cui attribuisce un potere di controllo sulla qualità delle prestazioni erogate. In particolare l Istituto CSS-Mendel: - adotta standard di qualità del servizio; - rende pubblici gli standard e i programmi di miglioramento informandone sia il personale operante che gli utenti del servizio; - verifica il rispetto di tali standard, riconoscendo all utente lo stesso diritto di verifica; - verifica il grado di soddisfazione dell utente; - assicura agli utenti la possibilità di reclamare, in tutti i casi in cui siano stati lesi i loro diritti o non sia stato effettuato quanto dichiarato nella e in tutti i casi in cui sia possibile dimostrare che il servizio reso sia inferiore agli standard dichiarati. Gli standard di qualità riguardano essenzialmente le caratteristiche e le modalità di erogazione dei servizi, privilegiando il controllo degli aspetti organizzativi, percepibili facilmente dagli utenti. Si permette in questo modo agli utenti del Servizio Sanitario, di interagire direttamente e concretamente con la struttura per il soddisfacimento dei propri bisogni di salute. 4.1 Standard di Qualità Per standard di qualità si intendono: risultati dei Controlli di Qualità Interni (CQI) e Verifiche Esterne di Qualità (VEQ) efficienza del parco macchine formazione continua del personale valutazione soddisfazione del paziente tempi di attesa e di indagine Risultati di CQI e VEQ L Istituto CSS-Mendel assicura la qualità delle prestazioni eseguite, attraverso la partecipazione a programmi di controlli di qualità esterni (VEQ), nazionali e internazionali. Nello stesso tempo applica controlli di qualità interni (CQI), registrati durante le sedute analitiche e analizzati secondo standard riconosciuti. Per i Controlli di Qualità Interni di citogenetica si fa riferimento a quanto presentato nelle Linee Guida della Società Italiana di Genetica Umana (SIGU), nelle quali vengono considerate le percentuali di successo delle indagini, che devono essere superiori agli standard elencati nel documento. CdS DT 20/28

21 Le Verifiche Esterne di Qualità (VEQ) vengono assicurate dalla partecipazione a programmi nazionali e internazionali, quali le VEQ dell Istituto Superiore di Sanità e i controlli europei di EMQN (per la Genetica Molecolare) e di CEQA (per la Citogenetica). Efficienza del parco macchine La Direzione dell Istituto CSS-Mendel assicura l efficienza delle apparecchiature scientifiche, necessarie allo svolgimento dell attività assistenziale, attraverso: la pianificazione annuale della manutenzione preventiva; il monitoraggio costante del corretto funzionamento delle apparecchiature; adeguata modernizzazione ed ottimizzazione del parco macchine; programmazione di Audit Interni, secondo la norma UNI EN ISO 9001:2008 e lo standard Bureau Veritas Qualità in Medicina di Laboratorio, rev. 13, Formazione continua del personale L Istituto CSS-Mendel favorisce l acquisizione dei crediti formativi, previsti dalla normativa vigente, per il proprio personale, anche attraverso seminari interni all Istituto e accreditati ECM. Valutazione soddisfazione del paziente La Direzione dell Istituto CSS-Mendel garantisce la massima attenzione verso le esigenze del cliente, predisponendo e analizzando questionari di soddisfazione rivolti ai pazienti che accedono ai servizi offerti dalla struttura. Tempi di attesa e di indagine La gestione dei tempi di attesa e di indagine è svolta secondo specifiche procedure e comunicati ai pazienti in fase di prenotazione e/o accettazione. 4.2 Programmi di Miglioramento Le azioni di miglioramento che l Istituto CSS-Mendel intende intraprendere tendono a: fornire al cliente servizi rispondenti pienamente alle sue esigenze e aspettative; garantire l affidabilità delle prestazioni attraverso l applicazione di Controlli di Qualità interni e esterni, secondo standard definiti a livello nazionale e internazionali; migliorare il comfort e la sicurezza degli ambienti attraverso verifiche interne e misurando il grado di soddisfazione degli utenti. La Direzione si impegna quindi a mettere a disposizione le risorse umane, opportunamente selezionate, addestrate e formate, le risorse informative e tecnologiche necessarie al raggiungimento degli obiettivi prefissati. CdS DT 21/28

22 5.1 DIRITTI E DOVERI DEGLI UTENTI 5. MECCANISMI DI TUTELA E VERIFICA Diritto all informazione Ogni individuo ha il diritto di accedere a tutti i tipi di informazione che riguardano il suo stato di salute e i servizi sanitari e come utilizzarli, nonché a tutti quelli che la ricerca scientifica e la innovazione tecnologica rendono disponibili (art. 35 Carta Europea dei diritti del malato). La consulenza genetica è un "processo di comunicazione che concerne i problemi umani legati all occorrenza, o al rischio di ricorrenza, di una patologia genetica in una famiglia" (Ad hoc Commitee on Genetic Counselling, 1975). A differenza di altre analisi in uso nella pratica clinica, i risultati di un test genetico possono avere numerose implicazioni sul piano psicologico, sociale e riproduttivo, è quindi dovere del personale informare il paziente su tutte le possibili implicazioni. Diritto alla riservatezza e consenso informato Il Consenso Informato è l espressione della volontà dell individuo i cui contenuti sono ricondotti all articolo 13 e 32 della Costituzione Italiana ed esprimono il diritto alla Salute e il diritto alla Libertà individuale. Il consenso informato al trattamento dei dati personali e/o a un test genetico è il risultato di un processo che deve aiutare il soggetto a decidere se sottoporsi o meno a uno specifico esame. Nell Istituto CSS-Mendel tutti i dati personali, sensibili e genetici, acquisiti con il consenso informato, vengono trattati in conformità a quanto previsto dal D.Lgs. 196/2003, che detta norme ben precise sulla privacy e sull utilizzo dei dati personali. Gli utenti, prima di accedere alle prestazioni offerte dall Istituto CSS-Mendel, vengono informati su come viene applicata, nella struttura, la norma sulla privacy, attraverso un modulo di consenso informato da firmare e del quale riceve copia per poter esercitare i propri diritti. Doveri degli utenti Gli utenti, dal momento in cui hanno accesso all Istituto CSS-Mendel, sono invitati a mantenere un comportamento responsabile in ogni momento, nel rispetto e nella comprensione dei diritti degli altri, con la volontà di collaborare con il personale operante nella struttura. Pertanto, gli utenti rispetteranno le norme di buon comportamento che, a titolo di esempio, seguono: 1. esibire, all atto dell accettazione, un documento di identità valido; 2. impostare i cellulari in modalità silenziosa, onde evitare di disturbare gli altri pazienti; 3. rispettare la privacy degli altri utenti; CdS DT 22/28

23 4. non è consentito l ingresso in ambienti diversi da quelli riservati al pubblico. In particolare, i bambini possono accedere solo se accompagnati da almeno un adulto e, a tutela della loro sicurezza, dovranno rimanere anch essi solo nelle aree riservate. Gli utenti, inoltre, possono aver accesso alle prestazioni solo dopo aver sottoscritto i Consensi Informati al trattamento dei propri dati personali e all esecuzione dei test genetici. 5.2 RECLAMI L Istituto CSS-Mendel garantisce la funzione di tutela degli utenti attraverso la possibilità, per questi ultimi, di sporgere reclamo a seguito di disservizio, atto o comportamento che possa aver limitato o impedito la fruibilità delle prestazioni. I reclami possono essere presentati con lettera scritta inviata al seguente indirizzo: Istituto CSS- Mendel - Ufficio U.R.P. Viale Regina Margherita ROMA urp@css-mendel.it Entro 5 giorni lavorativi dal ricevimento del reclamo l ufficio provvederà all eventuale istruttoria e alla predisposizione della relativa risposta. 5.3 VERIFICA E AGGIORNAMENTO La dell Istituto CSS-Mendel è verificata e/o aggiornata almeno una volta all anno, non solo per il modificarsi degli aspetti organizzativi e/o strutturali, ma anche a seguito dell analisi dei dati sulla qualità percepita, ottenuti attraverso la registrazione dei reclami e le indagini di soddisfazione. CdS DT 23/28

24 6. IL SISTEMA GESTIONE QUALITA La Fondazione Casa Sollievo della Sofferenza applica e mantiene attivo un Sistema di Gestione della Qualità (SGQ), conforme alla Norma UNI EN ISO 9001:2008 (Certificato multisito n. IT ) ed allo standard Bureau Veritas Qualità in Medicina di Laboratorio rev. 13 (Certificato n.it ). I certificati vengono rilasciati per i seguenti scopi: Sviluppo della ricerca Scientifica, della diagnosi (di Citogenetica e Genetica Molecolare) e della consulenza clinica nell ambito della Genetica Medica applicata alla salute umana. Anche il Servizio di Ecografia e Amniocentesi è coperto dalla certificazione UNI EN ISO 9001:2008. Il valore aggiunto delle Certificazioni sta nell aver introdotto e validato un metodo di lavoro che premia la sistematizzazione dei processi, creando l abitudine ad essere valutati, a fronte di regole comuni e standard precisi. Nell ottica del miglioramento continuo, ogni anno l Ente Certificatore sottopone il Sistema Gestione Qualità ad Audit. CdS DT 24/28

25 NOTIZIE UTILI ORGANI DI TUTELA DEI PAZIENTI: Cittadinanzattiva Lazio Onlus Via Domenico Silveri RM Roma Tel. 06/ / Tribunale dei Diritti del Malato Per informazioni sulle attività del Tribunale per i diritti del malato (NON PER LE SEGNALAZIONI DEI CITTADINI) tdm@cittadinanzattiva.it Regione Lazio Alcune Sezioni di Roma e Provincia: c/o: Policlinico Umberto I Indirizzo: Viale del Policlinico 5 Cap: Telefono: Fax: Responsabile: Antonio Sorrenti Orario: lunedì, martedì, giovedì 10.00, c/o Ospedale San Filippo Neri - I piano Via Martinotti, Roma Tel giovedì c/o Ospedale San Giovanni Indirizzo: Via Amba Aradam, 8 Cap: Telefono: lunedì e venerdì martedì e giovedì c/o Ospedale Santo Spirito Lungotevere in Sassia, 1 CdS DT 25/28

26 00193 Roma Tel , martedì, giovedì 9,-12 Fiumicino Via Coni Zugna Tel Orario: lunedì, venerdì 9., Ciampino Via Dalmazia, Ciampino (RM) Tel , martedì Ostia c/o Ospedale G.B. Grassi Via Passeroni, Ostia (RM) Tel , (ospedale) martedì, giovedì Bracciano c/o Ospedale Civile Via delle Coste Bracciano (RM) Tel martedì 10.00, 12.00, mercoledì, venerdì.00, Pomezia c/o Camera del Lavoro Via La Marmora, 32 Pomezia (RM) Tel lunedì, mercoledì, venerdì CdS DT 26/28

27 Sezione di Frosinone c/o Ospedale Civile Umberto I Viale Mazzini Frosinone Tel , lunedì venerdì Sezione di Latina Centro per i diritti del malato "Giampiero Fanelli" c/o Ospedale civile Santa Maria Goretti Via Canova, s.n Latina Tel , Sezione di Rieti c/o Ospedale De Lellis Viale Baroni Rieti Tel , tdmrieti@tiscalinet.it, tdm_rieti@hotmail.com lunedì/sabato mercoledì Sezione di Viterbo c/o Nuovo Ospedale Belcolle Strada San Martinese Viterbo Tel , (direzione sanitaria) martedì e sabato giovedì CdS DT 27/28

28 ASSOCIAZIONI: - AISJAC (Associazione Italiana Sindrome di Joubert e Atassie Congenite) AISEA (Associazione Italiana per la Sindrome di Emiplegia Alternante) AISW (Associazione Italiana Sindrome di Williams) ANF (Associazione Neuro Fibromatosi) Associazione Italiana Sindrome X Fragile Uniamo (Federazione Italiana Malattie Rare) - PORTALI INTERNET - Istituto Superiore Sanità _ Centro Nazionale Malattie Rare Portale della Malattie Rare e Farmaci Orfani CdS DT 28/28