Dipartimento Ligure di Genetica (DLG)

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1 Dipartimento Ligure di Genetica (DLG) E.O. GALLIERA - S.C. LABORATORIO DI GENETICA UMANA - Via A. Volta 6 Genova tel Direttore: Dott. Coviello Patologia OMIM GENE Acondroplasia FGFR3 Brachicefalia FGFR2+FGFR3 Cardiomiopatia ipertrofica MYH7,MYBPC3,TNNT 2, ACTC,TPM1,TNNI3,M YL2, MYL3. Convulsioni infantili e Neonatali benigne familiari KCNQ2,KCNQ3, SCN2A Deficit G6PD G6PD esone 6 Deficit di PRKAG2 PRKAG2 Discontrosteosi SHOX Disomia Uniparentale (UPD) Cr 6,7,14,15 Displasia campomelica / SOX9 Pagina 1

2 Dipartimento Ligure di Genetica (DLG) Displasia epifisaria multipla COMP Displasia mesomelica di Langer SHOX Displasia ODD GJA1 (Cx43) Emocromatosi HFE Epilessia mioclonica Progressiva tipo 1 (Malattia di Unverricht-Lundborg) CSTB, SCARB2 Epilessia mioclonica progressiva tipo 2 (Malattia di Lafora) NHLRC1,EPM2A Febbre Mediterranea MEFV Fibrosi cistica CFTR FXTAS-Fragile X Tremor Ataxia Syndrome FMR1 Immune Disregulation Polyendocrinopathy Enteropaty X linked (IPEX) FOXP3 Insensibilità agli androgeni HAR Ipoacusia non sindromica Cx26,Cx30 Ipoacusia x-linked POU3F4 Ipocondroplasia FGFR3 Malattia di Crouzon FGFR2 Pagina 2

3 Dipartimento Ligure di Genetica (DLG) Malattia di Danon LAMP-2 Malattia di Fabry GLA Microdelezioni cr Y AZF Nanismo Tanatoforo / FGFR3 Plagiocefalia FGFR2+FGFR3 Pseudoacondroplasia COMP Scafocefalia FGFR3+TWIST1 Sindattilia HOXD13 Sindrome di Aarskog FGD1 Sindrome di Angelman UBE3A Sindrome di Apert FGFR2 Sindrome di Beare-Stevenson FGFR2 Sindrome di Bor EYA1 Sindrome di Boston MSX2 Sindrome di Dravet SCN1A+PCDH19 Sindrome di FRAXE FMR2/AFF2 Pagina 3

4 Dipartimento Ligure di Genetica (DLG) Sindrome di Gilbert UGT1A1 Sindrome di Greig/ Pallister Hall Gli3 Sindrome di Jackson-Weiss FGFR2 Sindrome di Kallmann FGFR1, KAL1 Sindrome Lacrimo-Auricolo- Dento-Digitale (LADD) FGFR2 Sindrome di Mowat Wilson ZFHX1B Sindrome di Muenke FGFR3 Sindrome di Pendred SCL26A4 Sindrome di Pfeiffer FGFR2 Sindrome di Prader Willi SNRPN Sindrome di Saethre-Chotzen FGFR3+TWIST1 Sindrome di Sotos NSD1 Sindrome X Fragile & Primary Ovarian Insufficiency (POI) FMR1 Talassemia alfa HBA1,HBA2 Talassemia non alfa HBB.HBD, HBG1,HBG2 Trigonocefalia FGFR1+FGFR3 Pagina 4

5 Dipartimento Ligure di Genetica (DLG) Trombosi FV,FII,MTHFR E.O. GALLIERA - S.C. LABORATORIO DI ISTOCOMPATIBILITA' e IBMDR Via A. Volta 19 tel Direttore: Dott.ssa Sacchi Patologia OMIM GENE Malattie Complesse: Diabete, Celiachia, Spondilite anchilosante Tipizzazione geni del sistema HLA IRCCS G. GASLINI - LABORATORIO DI GENETICA MOLECOLARE - S.S. DIAGNOSTICA MOLECOLARE E MALATTIE EREDITARIE Largo G. Gaslini 5 Genova tel / Direttore: Prof. Ravazzolo Patologia OMIM GENE Fibrodisplasia Ossificante Progressiva ACVR1 Ipoventilazione Centrale Congenita (CCHS) PHOX2B Malattia di Alexander GFAP Pagina 5

6 Dipartimento Ligure di Genetica (DLG) Malattia di Hisrchsprung RET Neoplasie endocrine Multiple di tipo 2A e 2B (MEN2A e MEN2B); Carcinoma midollare della tiroide sia sporadico che familiare (MTC e FMTC) RET Oloprosencefalia SHH Pyogenic steril arthritis, pyoderma gangrenosum and acne (PAPA) PSTPIP1 Sindrome autoinfiammatoria familiare da freddo NALP12 Sindrome da febbre periodica associata al recettore del TNF (TRAPS) TNFRSF1A Sindrome di Holt-Oram TBX5 Sindrome da Iper-IgD (HIDS) MVK Sindrome di Muckle-Wells (MWS) Chronic Infantile Neurological Cutaneous and Articular Sindrome (CINCA) NLRP3 Orticaria da freddo (FCAS) Sindrome unghia-rotula (Nail-Patella) LMX1B Pagina 6

7 Dipartimento Ligure di Genetica (DLG) Split-hand/foot malformation mediata da mutazioni di p P63 Terapia con tiopurine (indagine farmacogenetica) TPMT IRCCS G. GASLINI UOSD CENTRO DI DIAGNOSTICA GENETICA E BIOCHIMICA DELLE MALATTIE METABOLICHE Largo G.Gaslini 5 Genova tel Responsabile: Dott.ssa Filocamo Patologia OMIM GENE Aspartilglicosaminuria AGA Austin SUMF1 Ceroidolipofuscinosi infantile CLN1 Ceroidolipofuscinosi neuronale congenita (CLN10) CTSD Ceroidolipofuscinosi tardo infantile CLN2 Difetto di LIMP SCARB2 Fabry GLA Fucosidosi FUCA1 Pagina 7

8 Dipartimento Ligure di Genetica (DLG) Galattosialidosi CTSA Gangliosidosi GM1 (1,2,3) GLB1 Gangliosidosi GM2 (Sandhoff) HEXB Gangliosidosi GM2 (Tay-Sachs) HEXA Gangliosidosi GM2 (difetto di attivatore) GM2A Gaucher (1,2,3) GBA Gaucher (difetto di Saposina C/D) PSAP Glicogenosi Ia G6PC Glicogenosi II (Pompe) GAA Krabbe GALC Krabbe da difetto di Saposina A PSAP Leucodistrofia Metacromatica ARSA Leucodistrofia Metacromatica (difetto di Saposina B) PSAP α-mannosidosi MA2B1 Pagina 8

9 Dipartimento Ligure di Genetica (DLG) β-mannosidosi MAMBA Mucolipidosi II III GNPTAB, GNPTG Mucolipidosi IV MCOLN1 Mucopolisaccaridosi I (Hurler, Hurler/Scheie, Scheie) IDUA Mucopolisaccaridosi II (Hunter) IDS Mucopolisaccaridosi III A (Sanfilippo A) SGSH Mucopolisaccaridosi III B (Sanfilippo B) NAGLU Mucopolisaccaridosi III C (Sanfilippo C) HGSNAT Mucopolisaccaridosi III D (Sanfilippo D) GNS Mucopolisaccaridosi IV A (Morquio A) GALNS Mucopolisaccaridosi IV B (Morquio B) GLB1 Pagina 9

10 Dipartimento Ligure di Genetica (DLG) Mucopolisaccaridosi VI (Maroteaux-Lamy) ARSB Mucopolisaccaridosi VII (Sly) GUSB Niemann-Pick A/B SMPD1 Pelizaeus-Merzbacher PLP1 Pelizaeus-Merzbacher-like-Disease GJC2 Picnodisostosi CTSK Prader-Willi SNRPN Salla SLC17A5 Schindler NAGA Sialidosi NEU1 Sindrome di Angelman SNRPN Sindrome di Costello HRAS Wolman LIPA Pagina 10

11 Dipartimento Ligure di Genetica (DLG) AZIENDA OSPEDALIERA S. MARTINO IST - U.O. COMPLESSA GENETICA MEDICA Viale Benedetto XV 6 Genova tel gm@unige.it U.O Centro Aziendale di Coordinamento per le Malattie Rare - Tel malattierare@hsanmartino.it Direttore: Prof.ssa Mandich Patologia OMIM GENE Atassia di Friedreich frataxin Atassia spinocerebellare di tipo TBP Charcot Marie Disease Tipo 1A (dupl17p11 + puntiformi) PMP22 Charcot Marie Disease Tipo 1B MPZ Charcot Marie Disease Tipo 1C LITAF Charcot Marie Disease Tipo 1D EGR2 Charcot Marie Disease Tipo 2A MFN2 Charcot Marie Disease Tipo 2A recessiva LMNA/C Pagina 11

12 Dipartimento Ligure di Genetica (DLG) Charcot Marie Disease Tipo 2F HSPB1 Charcot Marie Disease Tipo 2J, 2I MPZ Charcot Marie Disease Tipo 4A, 2K, AR- CMT2K , GDAP1 Charcot Marie Disease Tipo 4C KIAA1985/SH3TC2 Charcot Marie Disease Tipo 4J FIG4 Charcot Marie Disease legata all'x GJB1 Charcot Marie Disease con glomerulosclerosi focale Insufficienza renale con glomerulosclerosi HISTIDINE TRIAD NUCLEOTIDE- BINDING PROTEIN 1; HINT1 Corea di Huntington Huntigtin IT15 Demenza frontotemporale familiare GRN Distal Hereditary Motor Neuropathy , , , HSPB1, HSBP8, BSCL2 Hereditary Neuropathy with liability to Pressure Polsies- HNPP (delezione 17p11 + puntiformi) PMP22 HSAN tipo IIA WNK1/HSN2 Malattia di Kennedy AR Pagina 12

13 Dipartimento Ligure di Genetica (DLG) Neuropatia amiloidotica familiare TTR Sclerosi laterale amiotrofica familiare , , , SOD1, FUS, FIG4, MATR3 Sclerosi laterale amiotrofica familiare/demenza frontotemporale familiare , C9ORF72 TDP43 Von Hippel-Lindau VHL AZIENDA OSPEDALIERA S. MARTINO IST - S.S. CENTRO TUMORI EREDITARI Largo R. Benzi 10 Genova tel Responsabile: Dott.ssa Varesco Patologia OMIM GENE Cancro ereditario della mammella e dell'ovaio BRCA1, BRCA2 Cancro gastrico Diffuso ereditario , CDH1 Poliposi adenomatosa familiare (FAP) APC Poliposi giovanile SMAD4, BMPR1A Pagina 13

14 Dipartimento Ligure di Genetica (DLG) Mutyh-associated polyposis (MAP) MUTYH Sindrome di Lynch MLH1, MSH2, MSH6, MSI (instabilità Microsat) Sindrome LI FRAUMENI P53 Pagina 14

15 STRUTTURE DI GENETICA CLINICA afferenti al DLG IRCCS G. GASLINI SERVIZIO DI CONSULENZA GENETICA Largo G. Gaslini 5 Genova tel Direttore: Prof. Ravazzolo PREVALENZA DELLE PATOLOGIE CLINICHE SEGUITE CROMOSOMOPATIE SINDROMI MALFORMATIVE RITARDO MENTALE MALATTIE MONOGENICHE MALATTIE COMPLESSE AZIENDA OSPEDALIERA S. MARTINO IST - U.O. COMPLESSA GENETICA MEDICA Viale Benedetto XV 6 Genova tel gm@unige.it - malattierare@hsanmartino.it Direttore: Prof.ssa Mandich PREVALENZA DELLE PATOLOGIE CLINICHE SEGUITE ATASSIA DI FRIEDREICH NEUROPATIA EREDITARIA CON SUSCETTIBILITA' ALLA PARALISI DA COMPRESSIONE (HNPP) CHARCOT MARIE DISEASE (CMT) NEUROPATIE EREDITARIE SENSITIVO AUTONOMICHE (HSAN) HNPP NEUROPATIE MOTORIE DISTALI (DHMN) NEUROPATIE AMILOIDOTICA FAMILIARE Pagina 15

16 STRUTTURE DI GENETICA CLINICA afferenti al DLG COREA DI HUNTINGTON SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA FAMILIARE DEMENZA FRONTOTEMPORALE FAMILIARE MALATTIA DI KENNEDY MALATTIA DI HUNTINGTON NEUROFIBROMATOSI SCLEROSI TUBEROSA CONNETTIVOPATIE (MARFAN, EHLERS-DANLOS) DEFICIT DI A-1-ANTITRIPSINA VON HIPPEL-LINDAU FORME MONGENICHE DI DIABETE (MODYS) AZIENDA OSPEDALIERA S. MARTINO IST - S.S. CENTRO TUMORI EREDITARI Largo R. Benzi 10 Genova tel Responsabile: Dott.ssa Varesco PREVALENZA DELLE PATOLOGIE CLINICHE SEGUITE TUMORI EREDITARI DEL COLONRETTO (CRC) TUMORI EREDITARI DELLA MAMMELLA (CAMA) TUMORI EREDITARI GINECOLOGICI ALTRI TUMORI EREDITARI Pagina 16

17 Strutture non afferenti al DLG IRCCS G. GASLINI - LABORATORIO CENTRALE DI ANALISI Largo G. Gaslini 5 Genova tel Direttore: Dott. Tripodi Patologia OMIM GENE Anemia emolitica da deficit di glucosio-6-fosfato deidrogenasi (favismo): dosaggio G6PDH G6PD Galattosemia classica: screening deficit GALT GALT Glicogenosi epatiche tipo III e tipo IX : dosaggio glicogeno eritrocitario AGL e PHKA2 Porfiria (dosaggio porfirine urinarie e plasmatiche) Vari geni coinvolti Screening nel I trimestre gravidanza per aneuploidie fetali Marcatori su sangue materno Screening nel II trimestre gravidanza per aneuploidie fetali Marcatori su sangue materno Deficit FXI FXI Emofilia A FVIII Pagina 17

18 Strutture non afferenti al DLG Emofilia B FIX Studio inattivazione della X HUMARA (AR) Trombofilie eredo familiari Fattore V Leiden FV Trombofilie eredo familiari Fattore II FII Trombofilie eredo familiari- MTHFR MTHFR Von Willebrand VWF Deficit combinato di FV+FVIII (F5F8D) LMAN1 - MCFD2 IRCCS G. GASLINI - U.O.S.D. EMATOLOGIA CLINICA E DI LABORATORIO- Largo G. Gaslini 5 Genova tel Responsabile: Dott. Dufour PATOLOGIE OMIM GENE Neutropenia congenita severa (SCN1) Neutropenia congenita severa (SCN3) ELA HAX1 Pagina 18

19 Strutture non afferenti al DLG Neutropenia congenita severa (SCN4) G6PC3 Neutropenia congenita severa X- linked WAS Neutropenia ciclica ELA2 Tombocitopenia amegacariocitica congenita MPL Anemia aplastica TERC Discheratosi congenita autosomica dominante 1 Insufficienza midollare Telomerocorrelata Discheratosi congenita autosomica dominante 2 Discheratosi congenita autosomica recessiva 4 Discheratosi congenita X-linked Discheratosi congenita autosomica dominante 3 Sindrome di Revesz Discheratosi congenita autosomica recessiva 1 Discheratosi congenita autosomica recessiva 2 Discheratosi congenita autosomica recessiva3 Poichiloderma con neutropenia TERC TERT TERT TERT DKC TINF TINF NOP NHP WRAP C16orf57 IRCCS G. GASLINI U.O. NEUROCHIRURGIA Largo G. Gaslini 5 Genova tel Direttore: Dott. Cama Responsabile: Dott.ssa Capra Patologia OMIM/MIM GENE Pagina 19

20 Strutture non afferenti al DLG Cavernomatosi multipla KRIT1, CCM2, CCM3 Difetti del tubo Neurale VANGL1,VANGL2 Difetti del tubo Neurale: Polimorfismi di geni del metabolismo del folato MTHFR C667T,MTHFR A1298C, CBS 884ins68bp; RFC1 A80G, MTHFD1 G1958A Neurofibromatosi NF2 Sindrome di Currarino HLXB9 Trasmissione tumorale verticale (madre-feto) mediante PCR quantitativa DYS14 sul crom.y, DXS6803 e GATA165B12 sul crom. X Tumori cerebrali-somatica , , , , IDH1, IDH2, TP53 Tumori gliali-somatica , BRAF V600E, KIAA1549/BRAF Tumore Raboide Familiare INI1 IRCCS G. GASLINI LABORATORIO DI FISIOPATOLOGIA DELL'UREMIA Largo G. Gaslini 5 Genova tel Direttore: dott. Ghiggeri Patologia OMIM GENE Pagina 20

21 Strutture non afferenti al DLG Analbuminemia Bisalbuminemia ALB Coenzyme Q10 Deficiency COQ2, PDSS2 Denys-Drash Syndrome (DDS) Frasier Syndrome Nephrotic Syndrome, early onset withdiffuse mesangial sclerosis WT1 Familial juvenile hyperuricemic nephropathy (FJNN1) Medullary Cystic Kidney Disease (MCKD2) Glomerulocystic Kidney disease with Hyperuricemia UMOD Nephronophthisis type NPHP1 Nephrotic Syndrome Steroid Resistant (NSR1) Nephronophthisis type 1 (NPH1) Joubert Syndrome Type 4 (JBTS4) NPHS2 Papillorenal Syndrome PAX2 Renal Cyst and diabetes syndrome HNF1B IRCCS G. GASLINI CLINICA PEDIATRICA LABSIEM Largo G. Gaslini 5 Genova tel Direttore: Prof. Lorini Patologia OMIM GENE Diabete neonatale KCNJ11 Mody GCK Mody HNF1a, HNF1b Wolfram WFS1 Pagina 21

22 Strutture non afferenti al DLG Acidosi oraganiche: HMG-CoA lyase deficiency HMGCL 3 methylcrtonyl-coa Lyase deficiency MCCC1, MCCC2 (in corso di caratterizzazione) FIGLU FTCD Difetti di β-ossidazione mitocondriale: Multiple acyl-coa dehydrogenase deficiency ETFDH, ETFA, ETFB Medium-Chain Acyl-Coenyme A Deydrogenase (MCAD) ACADM Difetti di metabolismo e trasporto aminoacidi: PKU PAH Hyperphenylalaninemia PAH Cystinuria SLC3A1, SLC7A9 (non caratterizzato) Difetti di sintesi e trasporto della creatina: difetto di AGAT GATM Dfetto di GAMT GAMT Difetto di CrTr SLC6A8 Fibrosi Cistica CFTR Malattie perossisomiali: Pagina 22

23 Strutture non afferenti al DLG Peroxisome biognesis deficiency Adrenoleucodystrophy - XALD / AMN Patologia legata a diversi difetti genetici. Difettto genetico non caratterizzato ALD IRCCS G. GASLINI LABORATORIO DI PATOLOGIA MUSCOLARE E NEUROGENETICA - Largo G. Gaslini 5 Genova tel Direttore: Prof. Minetti Responsabile: Dott. Zara Patologia OMIM GENE Atrofia muscolare spinale (tipo I- IV) Atrofia ottica di Leber SMN1 Ricerca delle mutazioni mt.3460 G>A, mt G>A, mt T>C Cardioencefalomiopatia infantile fatale SCO2 Deficit di acil-coa deidrogenasi a catena media ACADM Deficit di acil-coa deidrogenasi a catena molta lunga ACADVL Deficit di acil-coa ossidasi AOX Deficit di carnitine palmitoil transferase I CPT1 Deficit di carnitina palmitoil transferasi II (letale, infantile, ad esordio tardivo) CPT2 Deficit di piruvato decarbossilasi Sindrome di Leigh X-linked PDH/A1 Pagina 23

24 Strutture non afferenti al DLG Deficit GLUT SLC2A1 Deficit MCT MCT8 Distrofia muscolare congenita LAMA2 Distrofia muscolare congenita di Fukuyama, Sindrome di Walker-Warburg, Distrofia muscolare dei cingoli tipo 2M FKTN, DAG1 Distrofia muscolare congenita tipo 1D LARGE Distrofia muscolare dei cingoli tipo 1A MYOT Distrofia muscolare dei cingoli tipo 1C CAV3 Distrofia muscolare dei cingoli tipo 1C "Rippling muscle" disease cardiomiopatia ipertrofica familiare CAV3 Distrofia muscolare dei cingoli tipo 1E # DES Distrofia muscolare dei cingoli tipo 2A CAPN3 Distrofia muscolare dei cingoli tipo 2B DYSF Pagina 24

25 Strutture non afferenti al DLG Distrofia muscolare dei cingoli tipo 2C SGCG Distrofia muscolare dei cingoli tipo 2D SGCA Distrofia muscolare dei cingoli tipo 2E SGCB Distrofia muscolare dei cingoli tipo 2F SGCD Distrofia muscolare dei cingoli tipo 2H TRIM32 Distrofia muscolare dei cingoli tipo 2J TTN Distrofia muscolare di Duchenne/Becker DMD, NF1 Distrofia muscolare di Emery- Dreifuss EMD, LMNA Distrofia muscolare spina rigida SEPN1 Encefalopatia epilettica infantile tipo SLC25A22 Encefalopatia epilettica infantile tipo STXBP1 Pagina 25

26 Strutture non afferenti al DLG Epilessia piridossino-dipendente ALDH7A1 Eukoencephalopathy with brainstem and spinal cord involvement and lactate elevation; LBSL DARS Glicogenosi cardiaca Sindrome di Wolff-Parkinson-White PRKAG2 Glicogenosi Ixa PHKA2 Glicogenosi Ixb PHKB Glicogenosi Ixc PHKG2 Glicogenosi muscolare X-linked PHKA1 Glicogenosi tipo III AGL Glicogenosi tipo IV GBE1 Glicogenosi tipo V PYGM Glicogenosi tipo VI PYGL Glicogenosi tipo VII M-PFK Glicogenosi tipo X PGAM Glicogenosi tipo XI LDH-A Ipoplasia pontocerebellare tipo 2A TSEN54 Pagina 26

27 Strutture non afferenti al DLG Ipoplasia pontocerebellare tipo 2C TSEN34 Ipoplasia pontocerebellare tipo 2B TSEN2 Ipoplasia pontocerebellare tipo RARS2 Leukodistrofia con ipomielinizzazione tipo HCC Malattia di Chanarin-Dorfman CGI-58 Malattia di Danon LAMP2 Miopatia a corpi inclusi GNE Miopatia con accumulo di lipidi neutri ATGL Miopatia da deficit di mioadenilato deaminasi AMPD1 Miopatia di Bethlem Distrofia muscolare di Ullrich COL6A1 Miopatia nemalinica ACTA1 Mitocondriopatie MTATP6,MTATP8, MTCO1, MTCO2, MTCO3 Muscl-Eye-brain disease POMGnT1 Neurofibromatosi tipo I NF1 Neuropatia giganto-assonale GAN Sindrome di Leigh SURF1, COX15, SDHA Pagina 27

28 Strutture non afferenti al DLG Spinal muscular atrophy,distal SMARD1 AZIENDA OSPEDALIERA SAN MARTINO IST LABORATORIO DI GENETICA DEI TUMORI EREDITARI RARI Viale Benedetto XV 6 Genova tel giovanna.bianchi@unige.it Responsabile: Dott.ssa Bianchi Scarrà Patologia OMIM GENE Birt-Hogg-Dubè BHD Carcinoma renale papillifero c-met Cilindromatosi CYLD GIST C-KIT - PDGFRA Melanoma ereditario CDKN2A-CDK4 Peutz-Jeghers STK11 Poliposi Giovanile BMPR1A-SMAD4 Sindrome di Cowden PTEN Sindrome di Gorlin PTCH -SUFU Sindrome MEN MEN1 Pagina 28

29 Strutture di Genetica Clinica non afferenti al DLG E.O. GALLIERA - S.S.D. GENETICA MEDICA - Via A. Volta 6 Genova tel Responsabile: Dott.ssa Faravelli PREVALENZA DELLE PATOLOGIE CLINICHE SEGUITE ANOMALIE CROMOSOMICHE/ CROMOSOMOPATIE RM DI NDD SINDROMI (DOWN, X FRAGILE, DISTROFINOPATIE, ECC ) MALFORMAZIONI FIBROSI CISTICA ONCOLOGICA FARMACI IN GRAVIDANZA ABORTI IRCCS G. GASLINI U.O. NEUROCHIRURGIA Largo G. Gaslini 5 Genova tel Direttore: Dott. Cama Responsabile: Dott.ssa Capra PREVALENZA DELLE PATOLOGIE CLINICHE SEGUITE MALFORMAZIONI DELL'SNC E DISMORFOSMI ASSOCIATI TUMORI CEREBRALI IN SINDROMI Pagina 29

30 Strutture di Genetica Clinica non afferenti al DLG SINDROMI TUMORALI P.O.S. ANDREA ASL 5 LA SPEZIA AMBULATORIO GENETICA MEDICA Via Veneto La Spezia tel Responsabile: Dott.ssa Rosaia De Santis PREVALENZA DELLE PATOLOGIE CLINICHE SEGUITE CROMOSOMICHE MONOGENICHE MALFORMAZIONI ESPOSIZIONE A TERATOGENI Pagina 30