DIPARTIMENTO TUTELA DELLA SALUTE E POLITICHE SANITARIE RETE REGIONALE DELLE MALATTIE RARE

Transcript

1 DIPARTIMENTO TUTELA DELLA SALUTE E POLITICHE SANITARIE RETE REGIONALE DELLE MALATTIE RARE CENTRO REGIONALE MALATTIE RARE REFERENTE REGIONALE: DR.SSA ROSALBA BARONE FUNZIONARIO INCARICATO: DR DOMENICO GULLÀ ~ TEL. 0961/ AZIENDA OSPEDALIERA ANNUNZIATA DI COSENZA 1- CENTRO MICROCITEMIE Referente: dr.ssa Maria Grazia BISCONTE ~ Tel. e fax 0984/ Anemie ereditarie RDG010 2 Alterazioni congenite del metabolismo del ferro: emocromatosi ereditaria RCG UNITÀ OPERATIVA DI DERMATOLOGIA Referente: dr Nicola GARGANO ~ Tel. 0984/ ~ fax 0984/ Dermatomiosite RM Epidermolisi bollosa RN Lichen scleroatrofico RL Malattia di Darier RN Neurofibromatosi RBG010 6 Pemfigo RL Pemfigoide bolloso RL UNITÀ OPERATIVA DI NEONATOLOGIA E TERAPIA INTENSIVA NEONATALE Referente: dr Antonio CONTALDO ~ Tel. 0984/ ~ fax 0984/ Ano imperforato RN Anomalia di Arnold Chiari RN Aplasia congenita della cute RN Artrogriposi RNG020 ~ 1 ~

2 5 Atresia esofagea RN Atresia del digiuno RN Atresia o stenosi duodenale RN Condrodistrofie congenite RNG050 9 Focomelia RN Gastroschisi RN Ittiosi RNG Osteodistrofia RNG Sclerosi tuberosa RN Sequenza di Pierre Robin (= anomalie congenite del cranio e delle RNG040 ossa della faccia) 15 Sequenza da Ipocinesia fetale RN Sindrome alcolica fetale RP Sindrome da aneuplodia cromosomica RNG Sindrome di Cornelia de Lange RN Sindrome di Di George RCG Sindrome di Down RN Sindrome di Jarko Levin RN Sindrome di Klinefelter RN Sindrome di Noonan RN Sindrome di Pallister-Killian RN Sindrome di Rubinstein-Tajbi RN Sindrome di Smith-Lemli-Optiz RN Vacterl associazione RN CENTRO DI EMOSTASI E TROMBOSI Referente: dr.ssa Enza ROSSI ~ Tel. 0984/ ~ fax 0984/ Difetti ereditari della coagulazione RDG020 ~ 2 ~

3 5- UNITÀ OPERATIVA DI NEUROLOGIA Referente: dr Antonio SINISCALCHI ~ Tel. 0984/ ~ fax 0984/ Corea di Huntington RF Sclerosi laterale miotrofica RF UNITÀ OPERATIVA DI PEDIATRIA Referente: dr Domenico SPERLÌ ~ Tel. e fax 0984/ Anemie ereditarie RDG010 2 Alterazioni congenite del metabolismo del ferro RCG100 3 Alterazioni congenite del metabolismo delle lipoproteine, escluso I- RCG070 percolesterolemia familiare eterozigote tipo IIa e IIb; ipercolesterolemia primitiva poligenica; ipercolesterolemia familiare combinata; i- perlipoptoteinemia di tipo III 4 Atrofie muscolari spinali RFG050 5 Colangite primitiva sclerosante RI Condrodistrofie congenite RNG050 7 Connettivite mista RM Connettiviti indifferenziate RMG010 9 Deficienza di ACTH RC Diabete insipido nefrogenico RJ Difetti ereditari della coagulazione RDG Disordini del metabolismo delle purine e delle pirimidine RCG Distrofie miotoniche RFG Distrofie muscolari RFG Disturbi da accumulo di lipidi RCG Disturbi del ciclo dell urea RCG Disturbi del metabolismo e del trasporto degli aminoacidi RCG Disturbi del metabolismo e del trasporto dei carboidrati, escluso RCG060 Diabete mellito 19 Endocardite reumatica RG Ermafroditismo vero RN Fibrosi epatica congenita RP0070 ~ 3 ~

4 22 Gastroenterite eosinofila RI Immunodeficienze primarie RCG Iperaldesteronismi primitivi RCG Istiocitosi croniche RCG Malattia di Behçet RC Malattia di Lyme RA Malattia di Wilson RC Malattia granulomatosa cronica RD Mucolipidosi RCG Mucopolisaccaridosi RCG Neurofibromatosi RBG Neutropenia ciclica RD Osteodistrofie congenite RNG Piastrinopatie ereditarie RDG Poliendocrinopatite autoimmune RCG Porpora di Henoch-Schonlein ricorrente RD Pseudoermafroditismi RNG Pubertà precoce RC Rachitismo ipofosfatemico vitamina D resistente RC Retinoblastoma RB Sclerosi tuberosa RN Sindrome da pseudoostruzione intestinale RI Sindrome da X fragile RN Sindrome di Down RN Sindrome di Kallmann RC Sindrome di Kawasaki RG Sindrome di Klinefelter RN Sindrome di Noonan RN Sindrome di Silver-Russel RN Sindrome di Sture-Weber RN Sindrome di Turner RN Sindrome di West RF Sindrome di Williams RN1270 ~ 4 ~

5 55 Sindrome emolitico-uremica RD Sindromi adrenogenitali congenite RCG Sprue celiaca RI Trombocitopeine primarie ereditarie RDG Tumore di Wilms RB UNITÀ OPERATIVA DI MEDICINA INTERNA Referente: dr.ssa Roberta PELLEGRINI ~ Tel. 0984/ ~ fax 0984/ Acalasia RI Arteriti a cellule giganti RG Colangite primitiva sclerosante RI Connettiviti indifferenziate RMG010 5 Crioglobunilemie miste RC Sindrome da pseudoostruzione intestinale RI UNITÀ OPERATIVA DI OCULISTICA Referente: dr Giuseppe CALABRÒ ~ Tel. 0984/ ~ fax 0984/ Ciclite eterocromica di Fuch RF Cheratocono RF Degenerazioni della cornea RFG130 4 Distrofie ereditarie della cornea RFG140 5 Distrofie ereditarie della coroide RFG120 6 Distrofie retiniche ereditarie RFG UNITÀ OPERATIVA DI DIABETOLOGIA ED ENDOCRINOLOGIA Referente: dr.ssa Maddalena BALLARDIN ~ Tel. e fax 0984/ Deficienza di ACTH RC Diabete insipido neurogenico RJ0010 ~ 5 ~

6 3 Iperaldosteronismi primitivi RCG010 4 Pseudoermafroditismi RNG010 5 Pubertà precoce idiopatica RC Sindromi adrenogenitali congenite RCG020 7 Sindrome da X fragile RN Sindrome di Kallmann RC Sindrome di Klinefelter RN Sindrome di Lawrence Moon Biedl RN Sindrome di Prader-Willi RN Sindrome di Reifenstein RC Sindrome di Turner RN0680 AZIENDA OSPEDALIERA PUGLIESE-CIACCIO DI CATANZARO 10- SERVIZIO DI EMOSTASI E TROMBOSI Referente: dr.ssa Rita SANTORO ~ Tel. 0961/ ~ fax 0961/ Difetti ereditari della coagulazione RDG020 2 Piastrinopatie reditarie RDG030 3 Trombocitopenie primarie ereditarie RDG DIVISIONE DI EMATOLOGIA Referente: dr Renato CANTAFFA ~ Tel. 0961/ ~ fax 0961/ Alterazioni congenite del metabolismo del ferro: emocromatosi ereditaria RCG100 2 Anemie ereditarie: fauvismo, sferocitosi ereditaria RDG010 3 Anemie sideroblastiche RDG010 4 Disturbi da accumulo di lipidi: malattia di Gaucher RCG080 5 Emoglobinuria parossistica notturna RDG020 6 Microangiopatie trombotiche: porpora trombotica trombocitopenica RGG010 7 Sindrome uremico-emolitica RD Trombocitemie primarie ereditarie: ipoplasia megacariocitica idiopatica RDG040 ~ 6 ~

7 12- UNITÀ OPERATIVA DI CHIRURGIA PEDIATRICA Referente: dr Aurelio MAZZEI ~ Tel. 0961/ ~ fax 0961/ Acalasia RI Ano imperforato RN Atresia o stenosi duodenale RN Atresia biliare RN Atresia esofagea RN Atresia del digiuno RN Colangite primitiva sclerosante RI Fibrosi retroperitoneale RJ Gastrite ipertrofica gigante RI Gastroschisi RN Malattia di Caroli RN Malattia di Hirschsprung RN Poliposi familiare RB Rene a spugna RN Sindrome da pseudoostruzione intestinale RI Sindrome del nevo displastico RN Sindrome del nevo epidermale RN Sindrome di Peutz Jeghers RN Sindrome Short RN UNITÀ OPERATIVA DI PEDIATRIA Referente: dr Giuseppe RAIOLA ~ Tel. e fax 0961/ Diabete insipido nefrogenico RJ Neurofibromatosi RBG010 3 Poliendocrinopatie autoimmuni RCG030 4 Pubertà precoce RC Rachitismi Vitamina D resistenti RC Sindrome cardio-facio-cutanea RN Sindrome di Klinefelter RN0690 ~ 7 ~

8 8 Sindrome di Noonan RN Sindrome di Pradaer Willi RN Sindrome di Turner RN UNITÀ OPERATIVA DI MICROCITEMIA ED EMOPATIE INFANTILI Referente: dr.ssa Maria Concetta GALATI ~ Tel. 0961/ ~ fax 0961/ Anemie ereditarie RDG UNITÀ OPERATIVA DI OCULISTICA Referente: dr Massimo TURTORO ~ Tel. e fax 0961/ Atrofia ottica di Leber RF Cheratocono RF Coloboma congenito del disco ottico RN Congiuntivite lignea RF Degenerazioni della cornea RFG130 6 Distrofie ereditarie della coroide RFG120 7 Malattia di Bechet RC Pemfigo RL Sindrome di Marfan RN Sindrome di Sjogren RN Sindrome di von Hippel Lindau RN0780 AZIENDA OSPEDALIERA MATER DOMINI DI CATANZARO 16- UNITÀ OPERATIVA DI PEDIATRIA Referente: dr.ssa Daniela CONCOLINO ~ Tel. 0961/ ~ fax 0961/ Acrocefalosindattilia RNG030 2 Acrodisostosi RN0280 ~ 8 ~

9 3 Alterazioni congenite del metabolismo del ferro RCG100 4 Alterazioni congenite del metabolismo delle lipoproteine RCG070 5 Altre anomalie congenite multiple con ritardo mentale RNG100 6 Anemie ereditarie RDG010 7 Angioedema ereditario RC Anomalie congenite del cranio e/o delle ossa della faccia RNG040 9 Artrogriposi multiple congenite RNG Atrofie muscolari spinali RFG Camptodattilia familiare RN Carenza congenita di Alfa 1 antitripsina RC0200B 13 Coloboma congenito del disco ottico RNO Condrodistrofie congenite RNG Dermatite erpetiforme RLO Difetti ereditari della coagulazione RDG Disordini del metabolismo delle purine e delle pirimidine RCG Displasia oculo-digito-dentale RN Displasia spondiloepifisaria congenita RN Distrofie miotoniche RFG Distrofie muscolari RFG Disturbi da accumulo di lipidi RCG Disturbi del ciclo dell urea RCG Disturbi del metabolismo e del trasporto degli aminoacidi RCG Disturbi del metabolismo e del trasporto dei carboidrati, escluso RCG060 Diabete mellito 26 Embriofetopatia rubeolica RPO Ermafroditismo vero RN Focomelia RN Immunodeficienze primarie RCG Iperaldesteronismi primitivi RCG Ipofosfatasia RC Ittiosi congenita RNG Leprecaunismo RC Linfagectasia intestinale RIO Lipodistrofia totale RC0080 ~ 9 ~

10 39 Malattia dei Cri Cu Chat RN Malattia di Behcet RC Malattia di Hirschsprung RN Malattia di Wilson RC Malattie spinocerebrali RFG Microangiopatie trombotiche RGG Microcefalia RNO Mucolipidosi RCG Mucopolisaccaridosi RCG Neurofibromatosi RBG Neutropenia ciclica RDG Oloprosencefalie RNO Osteodistrofie congenite RNG Piastrinopatie ereditarie RDG Poliposi familiare RB Porpora di HenochSchonlein ricorrente RD Pseudoermafroditismi RNG Pubertà precoce idiopatica RC Rachitismo ipofosfatemico vitamina D resistente RC Retinoblastoma RB Sclerosi tuberosa RN Sindrome alcolica fetale RPO Sindrome branchio-oculo-facciale RNI Sindrome branchio-oto-renale RNI Sindrome cardio-facio-cutanea RNI Sindrome cerebro-oculo-facio-scheletrica RN Sindrome cerebro-costo-mandibolare RN Sindrome da X fragile RN Sindrome di Adams Oliver RN Sindrome di Alagille RN Sindrome di Alstrom RN Sindrome di Arnold Chiari RNO Sindrome Eec RN Sindrome oto-palato-digitale RN0470 ~ 10 ~

11 73 Sindrome di Aarskog RN Sindrome di Angelman RN Sindrome di Antley-Bixler RN Sindrome di Bardet-Biedl RN Sindrome di Beckwith-Wiedemann RN Sindrome di Borjeson RN Sindrome di Carpenter RN Sindrome di Cockayne RN Sindrome di Coffin-Lowry RN Sindrome di Coffin-Siris RN Sindrome di Cornelia de Lange RN Sindrome di Down RN Sindrome di Freeman-Sheldon RN Sindrome di Goldenhar RN Sindrome di Holt-Oram RN Sindrome di Jarcho-Levìn RN Sindrome di Joubert RNO Sindrome di Kabuki RN Sindrome di Kallmann RC Sindrome di Kawasaki RG Sindrome di Klinefelter RN Sindrome di Klippel-Feil RN Sindrome di Klippel-Trenaunay RN Sindrome di Marfan RN Sindrome di Marshall-Smith RN Sindrome di Nager RN Sindrome di Noonan RN Sindrome di Opitz RN Sindrome di Pautz-Jeghers RN Sindrome di Poland RN Sindrome di Prader-Willi RN Sindrome di Rett RFO Sindrome di Roberts RN Sindrome di Robinow RN1070 ~ 11 ~

12 107 Sindrome di Rubinstein-Taybi RN Sindrome di Seckel RN Sindrome di Short RN Sindrome di Silver-Russel RN Sindrome di Smith-Lemli-Optiz, tipo I RN Sindrome di Smith-Magenis RN Sindrome di Stickler RN Sindrome di Sturge-Weber RN Sindrome di Townes-Brocks RN Sindrome di Turner RN Sindrome di Von Hippel-Lindau RN Sindrome di Weill-Marchesani RN Sindrome di West RF Sindrome di Williams RN Sindrome di Wolf-Hirschhorn RN Sindrome di Zellweger RN Sindrome oculo-cerebro-cutanea RNI Sindrome Pterigio-multiplo RN Sindrome trico-rino-falangea RNI Sindrome trisma-pseudocamptodaffilia RN Sindrome trobocitopenica con assenza del radio RN Sindromi adrenogenitali congenite RCG Sindromi da aneuplodia cromosomica RNG Sindromi da duplicazioni/deficienza cromosomica RNG Sprue celiaca RI Trmpocitopenie primarie ereditarie RDG Tumore di Wilms RB UNITÀ OPERATIVA DI NEUROLOGIA Referente: dr Aldo QUATTRONE ~ Tel. 0961/ ~ fax 0961/ Adrenoleucodistrofia RF Atrofia ottica di Leber RFG300 ~ 12 ~

13 3 Atrofia dentato rubropallidoluysiana RF Atrofie muscolari spinali RFG050 5 Ceroido-Lipofuscinosi RFG020 6 Corea di Huntington RF Distoniadi torsione idiomatica RF Distrofie miotoniche RFG090 9 Distrofie muscolari RFG Disturbi da accumulo di lipidi RCG Epilessia mioclonica progressiva RF Gangliosidosi RFG Leucodistrofie RFG Malattia di Aspers RF Malattia di Leigh RF Malattie spinocerebrali RFG Mioclono essenziale ereditario RF Miopatie congenite ereditarie RFG Narcolessia RF Neuropatie ereditarie RFG Paralisi normokaliemiche, ipo e iperkaliemiche RFG Polineuropatia cronica infiammatoria demielinizzante RFO Sclerosi laterale amiotrofica RF Sclerosi laterale primaria RF Sindrome di Eaton-Lambert RF Sindrome di Kearns-Sayre RF Sindrome di Lennox Gastaut RF Sindrome di Melkersson-Rosenthal RF Sindrome di Rett RF Sindrome di Steele-Richardson-Olszewski RF Sindrome di West RF UNITÀ OPERATIVA DI OCULISTICA Referente: dr Enrico ROTONDO ~ Tel. 0961/ ~ fax 0961/ Aniridia RN0110 ~ 13 ~

14 2 Atrofia essenziale dell iride RF Atrofia ottica di Leber RF Ciclite eterocromica di Fuch RF Cheratocono RF Coloboma congenito del disco ottico RN Congiuntivite lignea RF Degenerazioni della cornea RFG130 9 Distrofie ereditarie della cornea RFG Distrofie ereditarie della coroide RFG Distrofie retiniche ereditarie RFG Malattia di Behcet RC Malattia di Eales RF Persistenza della membrana pupillare RN Retinoblastoma RB Sindrome di Behr RF Sindrome di Cogan RF Sindrome di Oguchi RF Sindrome di Marfan RN Sindrome di von Hippel-Lindau RN Vitreoretinopatia essudativa familiare RF0200 AZIENDA OSPEDALIERA BIANCHI-MELACRINO-MORELLI DI REGGIO C. 19- UNITÀ OPERATIVA DI GENETICA MEDICA Referente: dr.ssa Manuela PRIOLO ~ Tel. 0965/ ~ fax 0965/ Acrodisostosi RN Albinismo RCG040 3 Ano imperforato RN Anomalie congenite del cranio e/o delle ossa della faccia RNG040 5 Artrogriposi multiple congenite RNG020 6 Atresia o stenosi duodenale RN Atresia esofagea e/o fistola tracheoesofagea RN Atresia del digiuno RN Camptodattilia familiare RN0290 ~ 14 ~

15 10 Charge associazione RN Condrodistrofie congenite RNG Discheratosi congenita RN Disordini del metabolismo delle purine e delle pirimidine RCG Embriofetopatia rubeolica RPO Esostosi multiple RNG Gastroschisi RN Incontinentia pigmenti RN Leprecaunismo RC Mucopolisaccaridosi RCG Osteodistrofie congenite RNG Sequenza da ipocinesia fetale RN Sequenza sirenomelica RN Sindrome acrocallosa RN Sindrome alcolica fetale RP Sindrome branchio-oculo-facciale RNI Sindrome branchio-oto-renale RNI Sindrome cardio-facio-cutanea RNI Sindrome cerebro-costo-mandibolare RN Sindromi da aneuploidia cromosomica RNG Sindromi da duplicazioni/deficienza cromosomica RNG Sindrome femoro-facciale RN Sindrome da regressione caudale RN Sindrome di Adams-Oliver RN Sindrome di Alagille RN Sindrome di Alport RN Sindrome di Antley-Bixler RN Sindrome di Baller-Gerold RN Sindrome di Bardet-Biedl RN Sindrome di Beckwith-Wiedemann RN Sindrome di Bloom RN Sindrome di Borjeson RN Sindrome di Carpenter RN Sindrome di Cockayne RN1400 ~ 15 ~

16 44 Sindrome di Coffin-Lowry RN Sindrome di Cornelia de Lange RN Sindrome di Eec RN Sindrome di Ehlers-Danlos RN Sindrome di Fraser RN Sindrome di Freeman-Sheldon RN Sindrome di Fryns RN Sindrome di Hay-Wells RN Sindrome di Holt-Oram RN Sindrome di Gardner RB Sindrome di Greig o cefalopolisindattilia RN Sindrome di Ivemark RN Sindrome di Kabuki RN Sindrome di Marshall-Smith RN Sindrome di Nager RN Sindrome di Opitz RN Sindrome di Pallister-Hall RN Sindrome di Pallister-Killlian RN Sindrome di Pallister-W RN Sindrome di Peutz Jeghers RN Sindrome di Pfeiffer RN Sindrome di Poland RN Sindrome di Rieger RN Sindrome di Robinow RN Sindrome di Rubinstein-Taybi RN Sindrome di Schinzel-Giedion RN Sindrome di Seckel RN Sindrome di Short RN Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel RN Sindrome di Smith-Lemli-Optiz, tipo I RN Sindrome di Smith-Magenis RN Sindrome di Stickler RN Sindrome di Townes-Brocks RN Sindrome di Wagr RN1730 ~ 16 ~

17 78 Sindrome di Weaver RN Sindrome di Williams RN Sindrome di Wolf-Hirschhorn RN Sindrome fetale da acido valproico RP Sindrome fetale da idantoina RP Sindrome Kid RN Sindrome Leopard RN Sindrome oculo-cerebro-cutanea RN Sindrome oto-palato-digitale RN Sindrome proteo RN Sindrome trico-rino-falangea RNI Sindrome trobocitopenica con assenza del radio RN Vacterl associazione RN Xeroderma pigmentoso RN CENTRO PER L EMOFILIA Referente: dr.ssa Caterina LATELLA ~ Tel. 0965/ ~ fax 0965/397/913 1 Difetti ereditari della coagulazione RDG020 2 Microangiopatie trombotiche RGG010 3 Piastrinopatie ereditarie RDG030 4 Trombocitopenie primarie ereditarie RDG UNITÀ OPERATIVA DI GASTROENTEROLOGIA Referente: dr Angelo LAURIA ~ Tel. 0965/ ~ fax 0965/ Acalasia RI Colangite primitiva sclerosante RI Gastrite ipertrofica gigante RI Gastroenterite eosinofila RI Malattia di Caroli RN Malattia del fegato policistico RN0230 ~ 17 ~

18 7 Malattia di Hirschsprung RN Poliposi familiare RB Sindrome da pseudo-ostruzione intestinale RI Sprue celiaca RI CENTRO PER LE MICROCITEMIE Referente: dr Domenico G. D ASCOLA ~ Tel. 0965/ ~ fax 0965/ Alterazioni congenite del metabolismo del ferro RCG100 2 Anemie ereditarie RDG UNITÀ OPERATIVA DI NEFROLOGIA Referente: dr.ssa Carmela MARTORANO ~ Tel. 0965/ ~ fax 0965/ Amiloidosi primarie e familiari RCG130 2 Fibrosi retroperitoneale RJ Granulomatosi di Wegener RG Iperaldosteronismi primitivi RCG010 5 Lipodistrofia totale RC Poliangioite microscopica RG Rachitismo ipofosfatemico vitamina E resistente RC Sindrome di Goodpasture RG UNITÀ OPERATIVA DI NEUROLOGIA Referente: dr Umberto AGUGLIA ~ Tel. 0965/ ~ fax 0965/ Adrenoleucodistrofia RF Agenesia cerebellare RN Altre anomalie congenite multiple con ritardo mentale RNG100 4 Arterite a cellule giganti RG Atrofia dentato rubropalliduluysiana RF0050 ~ 18 ~

19 6 Atrofia ottica di Leber RF Atrofie muscolari spinali RFG050 8 Ceroido-lipofuscinosi RFG020 9 Connettivite mista RM Corea di Huntington RF Degenerazioni della cornea RFG Dermatomiosite RM Disautonomia familiare RN Distonia di torsione idiopatica RF Distrofie ereditarie della coroide RFG Distrofie muscolari RFG Distrofie miotoniche RFG Epilessia mioclonica progressiva RF Gangliosidosi RFG Ipomelanosi di Ito RN Leucodistrofie RFG Lissencefalia RN Malattia di Alpers RF Malattia di Behçet RC Malattia di Dercum RC Malattia di Leigh RF Malattia di Lyme RA Malattia di Takayasu RG Malattia di Whipple RA Malattia di Wilson RC Malattie spinocerebellari RFG Microcefalia RN Mioclono essenziale ereditario RF Miopatie congenite ereditarie RFG Mucopolisaccaridosi RCG Neuroacantocitosi RN Neuropatie ereditarie RFG Oloprosencefalia RN Polimiosite RM0020 ~ 19 ~

20 40 Polineuropatia cronica infiammatoria demielinizzante RF Paralisi normokaliemiche, ipo e iperkaliemiche RFG Sclerosi tuberosa RN Sindrome da X fragile RN Sindrome di Angelman RN Sindrome di Arnold-Chiari RN Sindrome di Dubowitz RN Sindrome di Chiray Foix RN Sindrome di Churg-Strauss RG Sindrome di Eaton-Lambert RF Sindrome di Gerstmann RQ Sindrome di Isaacs RN Sindrome di Joubert RN Sindrome di Kawasaki RG Sindrome di Klippel-Feil RN Sindrome di Klippel-Trenaunay RN Sindrome di Landau-Kleffner RN Sindrome di Marfan RN Sindrome di Meckel RN Sindrome di Moebius RN Sindrome di Parry-Romberg RN Sindrome di Roberts RN Sindrome di Rett RF Sindrome di Sjogren-Larsonn RN Sindrome di Steele-Richardson-Olszewsky RF Sindrome di Walzer-Warburg RN Sindrome di Zellweger RN Sindrome di Sturge-Weber RN Sindrome di von Hippel-Lindau RN Sindrome Melas RN Sindrome Merrf RN Sindrome Poems RN Teleangectasia emorragica ereditaria RG0100 ~ 20 ~

21 25- UNITÀ OPERATIVA DI PATOLOGIA NEONATALE E TERAPIA INTENSIVA Referente: dr.ssa Giuseppina TIMPANI ~ Tel. 0965/ ~ fax 0965/ Acrocefalosindattilia RNG030 2 Ano imperforato RN Anomalia di Arnold Chiari RN Anomalie congenite del cranio e/o delle ossa della faccia RNG040 5 Aplasia congenita della cute RN Atresia o stenosi duodenale RN Atresia esofagea e/o fistola tracheoesofagea RN Atresia del digiuno RN Artrogriposi multiple congenite RNG Charge Associazione RN Condrodistrofie congenite RNG Embriofetoipatia rubeolica RP Focomelia RN Galattosemia RCG Gastroschisi RN Incontinentia pigmenti RN Ittiosi congenita RNG Malattia del Cri Du Chat RN Microcefalia RN Oloprosencefalia RN Osteodistrofie congenite RNG Sequenza da Ipocinesia fetale RN Sequenza di Pierre Robin RNG Sindrome alcolica fetale RP Sindrome da regressione caudale RN Sindrome di Alagille RN Sindrome di Beckwith-Wiedemann RN Sindrome di De George RCG Sindrome di Down RN Sindrome di Goldenhar RN Sindrome di Joubert RN0040 ~ 21 ~

22 32 Sindrome di Noonan RN Sindrome di Poland RN Sindrome di Praeder-Willi RN Sindrome di Silver-Russell RN Sindrome di Sturge-Weber RN Sindrome di Turner RN Sindrome fetale da acido valproico RP Sindrome fetale da idantoina RP Sindromi adrenogenitali congenite RCG Sindromi da aneuplodia cromosomica RNG Sindromi da duplicazioni/deficienza cromosomica RNG Vacterl associazione RN UNITÀ OPERATIVA DI REUMATOLOGIA E CENTRO OSTEOPOROSI Referente: dr Maurizio CAMINITI ~ Tel. 0965/ ~ fax 0965/ Arteriti a cellule giganti RG Connettiviti indifferenziate RMG010 3 Connettivite mista RM Crioglobunilemie miste RC Dermatomiosite RM Endocardite reumatica RG Fascite eosinofila RM Granulomatosi di Wegener RG Malattia di Behçet RC Malattia di Takayasu RG Poliarterite nodosa RG Policondrite RM Polimiosite RM Porpora di Schonlein-Henoc RD Sindrome di Chung-Strauss RG Sindrome di Sjogren-Larsonn RN1700 ~ 22 ~