Le malattie genetiche

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1 Le malattie genetiche Anderlini Beatrice Classe 3^ - Sez. C Liceo Scientifico R. Casimiri

2 Introduzione alle malattie genetiche Tutti gli esseri viventi sono formati da cellule in ogni cellula è presente un nucleo, all interno del quale sono racchiusi i cromosomi ogni cromosoma è formato da un lungo filamento di DNA. Il genoma è l intero patrimonio genetico contenuto nel DNA. Ad eccezione dei globuli rossi maturi (che non hanno nucleo), ciascuna cellula dell organismo contiene un intera copia del genoma. L unità funzionale del genoma è il gene, ciascun gene ha il compito di costruire una determinata proteina. Sono proprio le proteine, e non i geni, ad effettuare la maggior parte delle funzioni dell organismo e a costituirne la struttura. Il DNA invece, è la sostanza che costituisce il patrimonio genetico, com è noto formato da due filamenti disposti a spirale a formare una doppia elica. Tutte le cellule di uno stesso individuo contengono la stesso DNA. Il DNA è avvolto a formare i cromosomi, che sono visibili al microscopio ed appaiono come dei bastoncini. Normalmente ogni cellula umana ne contiene 46, di cui 23 sono ereditati dal padre e 23 dalla madre. Ecco il nostro corredo cromosomico: 2 cromosomi sessuali: il cromosoma x e il cromosoma y. Le femmine possiedono due copie dell x (xx), i maschi possiedono un cromosoma x un cromosoma y (xy), il cromosoma y quindi, per forza di cose è sempre di origine paterna. 22 coppie di cromosomi non sessuali detti autosomi, uguali a due a due. Questo fa si che ogni gene dell organismo sia presente in due copie, una che proviene dalla madre e l altra dal padre. Ognuna delle 2 copie è detta allele. Gli alleli non sempre uguali tra di loro, possono infatti presentare delle differenze. Gli alleli sono quindi, versioni diverse dello stesso gene, fatta eccezione per i cromosomi sessuali che sono presenti in una sola copia nel maschio e in due copie nella femmina.

3 Il cariotipo è l insieme del corredo cromosomico di ogni individuo. Grazie alla recente esplosione di conoscenze nell'ambito della genetica, dovute principalmente agli sviluppi della biologia molecolare e al sequenziamento del genoma umano, la nostra consapevolezza del ruolo dei fattori genetici come causa di malattie ereditarie è aumentata notevolmente. Per numerose malattie ereditarie monogeniche (causate da alterazioni in un singolo gene) sono stati identificati i corrispondenti "geni-malattia". Inoltre, è stata identificato un coinvolgimento genetico nell'eziologia (branca della medicina che studia le cause delle malattie) di numerose malattie complesse, quali le coronaropatie, il diabete mellito, l'ipertensione e le principali psicosi. Il concetto stesso di malattia genetica è risultato molto più articolato a seguito di questa rivoluzione. Infatti, probabilmente esclusi i traumi, è difficile immaginare una malattia priva di una qualunque componente genetica. Dato che ciascun essere vivente è il prodotto della complessa interazione dei suoi geni con l'ambiente, lo stato di salute di ciascuno di noi può essere quindi considerato come un indicatore del risultato di questa interazione. Le malattie infettive erano un tempo considerate un classico esempio di malattie non-genetiche, per l'evidente azione di un agente esterno. Tuttavia, sono ora viste in modo più complesso, come il prodotto dell'interazione fra il sistema di difesa dell'ospite, in larga parte geneticamente determinato, e l'agente che provoca la malattia. Questi fattori determinano il grado di suscettibilità di ciascun individuo alle infezioni e il tipo di risposta delle difese immunitarie. Allo stesso modo, anche se con le dovute cautele, possiamo considerare la presenza di un contributo genetico anche nella predisposizione all'alcolismo o ad altri comportamenti devianti.

4 Le malattie genetiche Sono causate dall alterazione del Dna di un individuo. Possono essere acquisite, come avviene nella maggior parte dei tumori, o ereditarie se l alterazione del DNA viene trasmessa alle generazioni successive. Il patrimonio genetico della specie umana va incontro a continue modificazioni; questo salvaguarda la capacità di adattamento all ambiente. Tuttavia alcune di queste modificazioni o mutazioni, determinano la comparsa di malattie. Nonostante molti difetti possano essere trasmessi ereditariamente e quindi di generazione un generazione, il termine malattia genetica è decisamente più ampio di quello di malattia ereditaria. Il patrimonio genetico, può infatti subire delle modifiche a causa di fattori esterni anche dopo la nascita, un esempio classico sono le mutazioni da radiazioni ionizzanti. La malattia può essere inoltre determinata dalla concorrenza di più fattori siano essi genetici che ambientali, e in questo caso il soggetto eredita solo la predisposizione ad ammalarsi, mentre lo sviluppo della malattia dipende dalla presenza di altri fattori. E stato stimato che le patologie genetiche costituiscano il 30/40% delle cause di ricovero nelle divisioni pediatriche e siano una delle maggiori cause di mortalità infantile nelle società industrializzate. La malattie ereditarie, sono responsabili di un alta percentuale di morbilità (intensità dell'impatto di una malattia sulla popolazione. Si valuta come coefficiente di morbilità il rapporto tra il numero delle giornate di malattia rilevate in un dato periodo e il numero dei soggetti esposti al rischio di malattia) nella popolazione adulta, che per un quinto è colpita da malattie croniche su base genetica. Le malattie geneticamente determinate sono di solito classificate in tre categorie principali: cromosomiche, monofattoriali e multifattoriali. Le malattie cromosomiche sono causate da anomalie dei cromosomi, strutture filiformi contenute nel nucleo delle nostre cellule, che hanno il compito di custodire e trasmettere l informazione genetica. Vediamo quali sono le più frequenti e come avviene la diagnosi. I cromosomi contengono i geni e sono trasmessi dai genitori ai figli tramite i gameti (gli spermatozoi nel maschio e le cellule uovo nella femmina). Il genoma umano è costituito da 23 paia di cromosomi: 22 coppie formano i cosiddetti autosomi una coppia costituisce i cromosomi sessuali (un cromosoma denominato X e un cromosoma denominato Y nel maschio e due cromosomi X nella femmina) Le anomalie cromosomiche sono modificazioni del numero o della struttura dei cromosomi. La maggior parte delle anomalie cromosomiche si verifica durante la formazione dei gameti, che avviene attraverso un complesso meccanismo chiamato meiosi. Anomalie di numero - Le anomalie di numero dei cromosomi sono chiamate aneuploidie. Esse originano da una alterata separazione dei cromosomi

5 durante la meiosi. A causa di questo errore, definito non-disgiunzione, si formano gameti anomali: il prodotto del concepimento che proviene dalla fusione di un gamete normale con uno anomalo avrà un numero cromosomico alterato, cioè un cromosoma in più (47 cromosomi, trisomia) oppure un cromosoma in meno (45 cromosomi, monosomia). Anomalie di struttura - Le anomalie di struttura sono determinate da una rottura dei cromosomi durante la divisione cellulare. Spesso queste rotture vengono riparate, ma, se la riparazione non riesce, si viene a creare una anomalia di struttura dei cromosomi. Tali anomalie possono essere: bilanciate (senza apparente perdita o acquisizione di materiale genetico) sbilanciate (con perdita o acquisizione di materiale genetico). Nella figura a fianco si può vedere una tipica traslocazione bilanciata: due cromosomi diversi (uno raffigurato in verde e uno raffigurato in rosso) si sono scambiati un frammento: non c è stata perdita né guadagno di materiale genetico e l anomalia è quindi bilanciata; infatti la persona portatrice di questa anomalia è perfettamente sana. È da considerare, però, che un alta percentuale dei gameti prodotti dalle persone con traslocazioni bilanciate può essere sbilanciata. Di conseguenza, le persone che hanno una traslocazione bilanciata, nella loro vita riproduttiva, hanno un rischio superiore, rispetto a quello di chi non è portatore di traslocazioni, di avere figli con patologia malformativa o di avere gravidanze interrotte da aborti spontanei. Le anomalie sbilanciate consistono nella presenza di un pezzo in più (duplicazione) oppure in meno (delezione) di un segmento di cromosoma. Frequenza delle anomalie cromosomiche Alla nascita, all incirca un neonato su 180 è portatore di una anomalia cromosomica. È da considerare, però, che il 95% delle anomalie cromosomiche non riesce ad arrivare al termine della gravidanza perchè viene eliminata con l aborto spontaneo per un meccanismo di selezione naturale. C ause delle anomalie cromosomiche Le cause delle anomalie di numero dei cromosomi sono per lo più ignote. È stato dimostrato, però, che le stesse sono tanto più frequenti quanto più elevata è l età della madre al momento del concepimento. Per esempio, le madri con età superiore ai 35 anni hanno un rischio più elevato di concepire bambini con sindrome di Down (trisomia del cromosoma 21). È inoltre noto che vari agenti (radiazioni ionizzanti, sostanze chimiche, infezioni virali) possono determinare rotture dei cromosomi, predisponendo quindi ad anomalie di struttura. È stato anche osservato che alcune anomalie di struttura sono più frequenti nei bambini di genitori attempati. C onseguenze delle anomalie cromosomiche

6 Le anomalie cromosomiche di numero e le anomalie cromosomiche di struttura (se sbilanciate) causano malattie diverse l una dall altra, accomunate però dalla presenza di ritardo mentale, ritardo di accrescimento, malformazioni congenite, anomalie delle caratteristiche del volto. Le anomalie cromosomiche bilanciate non causano di solito conseguenze cliniche nel soggetto che ne è portatore. È da considerare, però, che queste persone producono, nel processo di formazione dei gameti, una elevata percentuale di spermatozoi o di uova con un corredo cromosomico sbilanciato. Quindi, in queste famiglie si osservano spesso aborti ripetuti, neonati deceduti subito dopo la nascita per quadri malformativi complessi, bambini che sopravvivono ma soffrono di ritardo mentale associato a malformazioni dalle più alle meno gravi. A nomalie cromosomiche più frequenti Le più frequenti condizioni legate ad anomalie degli autosomi: Trisomia 21 (o sindrome di Down) Trisomia 18 (o sindrome di Edwards) Trisomia 13 (o sindrome di Patau) Delezione del braccio corto del cromosoma 4 (o sindrome di Wolf) Delezione del braccio corto del cromosoma 5 (o sindrome cri-du-chat) Le più frequenti anomalie dei cromosomi sessuali: Monosomia X (o sindrome di Turner) Sindrome di Klinefelter Queste ultime non si associano a ritardo mentale. Diagnosi delle anomalie cromosomiche La diagnosi è possibile mediante prelievo di sangue per lo studio dei cromosomi (il cosiddetto cariotipo). L analisi cromosomica si esegue in genere sui linfociti del sangue periferico. Attraverso trattamenti eseguiti in laboratorio (denaturazione, digestione enzimatica, incorporazione di un colorante specifico) i cromosomi presentano al microscopio una successione di bande chiare e scure alternate in senso trasversale, che ci permettono di riconoscerli l uno dall altro. L esame cromosomico standard ci permette di identificare le anomalie del numero dei cromosomi e le anomalie strutturali che coinvolgono porzioni relativamente grandi del cromosoma. Per diagnosticare le cosiddette microdelezioni o microduplicazioni si deve ricorrere ad un esame che consente di vedere i cromosomi in maggiore dettaglio come l ibridazione in situ fluorescente (FISH). Le malattie monofattoriali o monogeniche sono causate dalla trasmissione di un singolo gene sottoposto a "mutazione", cioè a una modificazione della sequenza del DNA. Tale trasmissione può avvenire per via autosomica dominante o per via autosomica recessiva, oppure può essere legata al sesso. Il termine "dominante" indica che l'avvenuta mutazione ha una tale espressività da dare luogo a manifestazioni cliniche anche in soggetti che presentano tale anomalia su un solo cromosoma, cioè anche in condizione di eterozigosi (in altri termini che presentano un solo allele anomalo, mentre il corrispondente è normale). Il termine "recessivo" indica che la condizione diviene clinicamente manifesta solo quando l'anomalia è presente in ambedue gli alleli (omozigosi). Si parla di "via autosomica" quando l'allele interessato è situato su uno dei 44 cromosomi della serie autosomica, mentre la

7 trasmissione si dice "legata al sesso" quando il gene responsabile è situato sul cromosoma sessuale X. Quest'ultima caratteristica fa sì che il rischio e la gravità clinica delle affezioni trasmesse per questa via siano differenti nei due sessi: in particolare le malattie ereditarie legate al sesso, di tipo recessivo (nella madre), si presentano pressoché esclusivamente nei figli maschi (per esempio, è questo il caso dell'emofilia A). Le caratteristiche generali delle malattie trasmesse per via autosomica sono: ogni soggetto affetto ha un genitore ugualmente colpito e può dare origine a figli sani o malati con eguali probabilità; i figli sani di un genitore malato hanno solamente figli sani: i due sessi sono colpiti nella stessa proporzione; la condizione patologica si trasmette verticalmente di generazione in generazione. Le principali affezioni di questo tipo sono: l'ipercolesterolemia familiare; la sindrome di Marfan; la malattia di von Willebrand; la stenosi subaortica ipertrofica; la porfiria acuta; la corea di Huntington. Le malattie autosomiche recessive si manifestano clinicamente solo nello stato omozigote, quando entrambi gli alleli sono interessati alla mutazione. Dal punto di vista genetico, la relativa rarità dei geni recessivi nella popolazione e la necessaria presenza di due geni anomali per dare luogo all'espressione clinica della malattia fanno sì che questa modalità di trasmissione richieda particolari condizioni: se entrambi i genitori sono portatori dello stesso gene recessivo i figli avranno il 25% delle probabilità di essere normali, il 50% di essere portatori eterozigoti (avendo un solo allele mutante), il 25% di essere omozigoti e quindi affetti dal disturbo; se due soggetti con la stessa malattia recessiva si sposano tra loro, tutti i figli ne saranno affetti; se un soggetto affetto sposa un soggetto eterozigote, i figli avranno il 50% delle probabilità di esserne affetti. Il matrimonio tra consanguinei accentua evidentemente il rischio, in quanto più facilmente si possono incontrare soggetti portatori di geni mutanti recessivi. Le malattie autosomiche recessive sono la fenilchetonuria (oggi più precisamente indicata come iperfenilalaninemia di tipo I, dovuta all'eccessivo accumulo di fenilalanina), la fibrosi cistica (o mucoviscidosi che colpisce diffusamente le ghiandole esocrine, le quali secernono un muco eccessivamente denso e viscoso, provocando con il tempo la distruzione fibrotica degli organi interessati), l'anemia falciforme (o drepanocitosi), la talassemia (probabilmente la malattia ereditaria più diffusa nel mondo; interessa in particolare alcune aree: il bacino del Mediterraneo, il Sud-Est Asiatico, il Nord Africa, il Nord America -in particolare la popolazione nera-. Si distinguono principalmente due forme di talassemìa: alfa-talassemìa, più frequente nel Sud-Est Asiatico; beta-talassemìa, forma tipica del bacino del Mediterraneo), l'albinismo (anomalia congenita ed ereditaria caratterizzata da mancanza di pigmento nella pelle, nei capelli, nei peli e negli occhi. Il soggetto albino presenta cute sottile e rosata, capelli e peli finissimi di colore bianco o giallo dorato. L'albinismo si accompagna in genere a deficit visivi: astigmatismo, nistagmo, ipermetropia, miopia, daltonismo, malformazioni del cristallino; notevole sensibilità alla luce solare e predisposizione a neoplasie della cute), la malattia di Wilson (malattia ereditaria del fegato più frequente nei bambini nati da consanguinei, dovuta ad eccessivo accumulo di rame nel fegato, nel sistema nervoso centrale e in altri organi), l'omocistinuria, l'enfisema ereditario. Nelle malattie ereditarie legate al sesso i geni anomali sono localizzati sul cromosoma sessuale X e di conseguenza il rischio clinico e la gravità della malattia sono diversi nei due sessi. Dato che il maschio presenta un solo cromosoma X, la presenza di un gene mutante dà luogo inevitabilmente alla manifestazione clinica morbosa, indipendentemente

8 dall'espressività (recessiva o dominante) del carattere. Le malattie ereditarie legate al sesso non possono essere trasmesse da maschio a maschio, cioè dal padre al figlio, mentre il padre le trasmette a tutte le figlie. Nell'albero genealogico della famiglia la distribuzione delle malattie legate al sesso è diversa a seconda che si tratti di caratteri recessivi o dominanti (nella donna): nel primo caso, la malattia colpisce solo i maschi nati da madri portatrici (clinicamente sane), mentre nel secondo il disturbo è presente tanto nei maschi quanto nelle femmine nati da madri affette, oltre che nelle femmine nate da padri affetti. Le principali forme ereditarie legate al sesso di tipo recessivo sono l'emofilia A, la distrofia muscolare tipo Duchenne, il deficit di glucosio-6-fosfato-deidrogenasi, la cecità per i colori. Tra le forme morbose legate al sesso dominanti hanno una certa importanza clinica lo pseudoipoparatiroidismo e il rachitismo resistente alla vitamina D. Le malattie multifattoriali In questo gruppo vengono compresi numerosi quadri morbosi (solitamente di carattere cronico-degenerativo, a carico degli adulti), quali l'ipertensione essenziale, le malattie coronariche, il diabete mellito, l'ulcera peptica, alcuni disturbi mentali, che caratteristicamente presentano un andamento familiare e i cui meccanismi patogenetici comprendono una serie di geni (più o meno alterati) che interagiscono in maniera cumulativa fino a dare luogo alla manifestazione clinica. In altri termini, la componente ereditaria di queste affezioni si manifesta nell'interazione di molteplici fattori "predisponenti" (su base genetica) con fattori multipli ambientali. Dato che il numero esatto dei geni responsabili di questi tratti poligenici non è noto, è assai difficile calcolare con precisione il rischio che un soggetto corre di ereditare una certa condizione morbosa. L'ipotesi della componente poligenica nell'ereditarietà delle malattie multifattoriali ha ricevuto negli anni recenti un solido supporto dalla dimostrazione che almeno un terzo di tutti i loci genici ospitano alleli polimorfi che presentano un'ampia variabilità nei singoli individui. Questo fenomeno giustifica la variabilità della risposta individuale nell'interazione con i fattori ambientali. Attualmente sono ben note alcune associazioni tra la predisposizione a sviluppare particolari malattie e specifici assetti genici destinati al controllo del sistema dell'istocompatibilità (il cosiddetto sistema HLA, Human Leucocyte Antigen, costituito dal corredo antigenico presente sulla superficie dei leucociti e delle cellule corporee, e che consente al sistema immunitario di ogni individuo di distinguere il proprio patrimonio somatico da quello degli altri soggetti). È stato per esempio, dimostrato che la presenza di determinati alleli nei loci HLA predispone il soggetto allo sviluppo di alcune specifiche malattie, quali la spondilite anchilosante, la psoriasi, l'epatite cronica attiva, la miastenia grave, il diabete mellito, l'ipertiroidismo, il morbo di Addison ecc. In altri casi, l'assetto genico predispone all'insorgenza di quadri morbosi come la palatoschisi, le cardiopatie congenite e coronariche, l'epilessia (specialmente le forme idiopatiche dell'adolescenza), l'ipertensione, le affezioni della tiroide, mentre in altre circostanze si possono osservare reazioni abnormi in seguito all'esposizione a sostanze o farmaci (come nell'intolleranza all'insoniazide o agli anticoagulanti orali o come nel caso dell'ipertermia maligna e così via).

9 La consulenza genetica Molte delle alterazioni genetiche possono essere efficacemente evitate attraverso la prevenzione. Elemento essenziale della prevenzione è l'identificazione dei soggetti in grado di dare origine a genotipi anomali (individui portatori di geni mutanti dominanti o legati al cromosoma X, o di traslocazioni cromosomiche, o ancora partner entrambi portatori di geni recessivi negativi). Nella gran parte dei casi il sospetto diviene evidente alla nascita di un figlio (o di uno stretto parente) affetto da un particolare disturbo: si tratta in questo caso di eseguire un'indagine genetica "retrospettiva", per verificare la diagnosi e valutare il rischio relativo, cioè le probabilità esistenti che un figlio successivo possa essere ugualmente affetto dall'anomalia in questione. Questa stima appare relativamente semplice per le affezioni trasmesse per via autosomica recessiva o legata al sesso, mentre risulta assai più complessa per le forme trasmesse per via autosomica dominante o secondo meccanismi multifattoriali. Un altro importante aspetto della prevenzione eugenetica consiste nella consulenza "preventiva", che consente di identificare i soggetti portatori di possibili difetti genetici prima che abbiano dato alla luce un figlio affetto dal disturbo. Per ottenere questo obiettivo è essenziale identificare i soggetti eterozigoti (per un determinato gene anomalo) mediante procedure di screening di massa; i soggetti così identificati devono essere opportunamente istruiti sul potenziale rischio cui vanno incontro in caso di matrimonio con un soggetto portatore della stessa anomalia genica. In questi casi appare assolutamente necessaria un'accurata indagine prematrimoniale sui due soggetti, in vista di una futura procreazione. Attualmente è possibile identificare mediante operazioni di screening sulla popolazione numerose affezioni autosomiche recessive come la talassemia (o anemia mediterranea), l'anemia falciforme, disturbi del metabolismo, che compaiono con particolare frequenza all'interno di certi gruppi etnici. A queste possibilità preventive si aggiunge quella della diagnosi fetale o prenatale, il cui scopo principale è quello di offrire ai genitori e al medico tutte le migliori informazioni possibili sui rischi di mettere alla luce, un bimbo affetto da una malattia genetica o da una anomalia congenita. Viene effettuata attraverso delle tecniche invasive e non.

10 Le tecniche non invasive sono: l ecografia la traslucenza nucale: ecografia per valutare l accumulo di liquido nella nuca del feto, se positiva induce ad ulteriori indagini il tri-test: da effettuare tra la 15 e la 17 sett. di gravidanza ed è la valutazione combinata di alcuni ormoni che sono prodotti dal feto e dalla placenta, questo test stabilisce solo se c è un rischio elevato che il feto sia affetto dalla sindrome di Down o difetti del tubo neurale o da altre malattie cromosomiche, ma non ne da la certezza, che può essere determinata dall indagine citogenetica. il bi-test: sostanzialmente sovrapponibile al tri-test, si differenzia solo perché viene effettuato in un epoca di gravidanza più precoce, in modo da avere più tempo se si dovesse determinare l aumentato rischio. Le tecniche invasive sono: l amniocentesi: prelievo del liquido amniotico mediante un ago sottile introdotto attraverso l addome, operazione che viene guidata tramite ecografia per evitare danni al feto o alla madre. Si effettua tra la 15 e la 16 settimana di gravidanza e può dare molte indicazioni sulla presenza di malattie genetiche. Il prelievo dei villi coriali: è il prelievo di tessuto coriale (del feto) che viene effettuato o transaddominale o per via transcervicale (attraverso la cervice uterina). Viene effettuato più precocemente rispetto all amniocentesi, ma presenta un rischio più elevato di aborto ed inoltre siccome vengono solo prelevati i villi coriali, non è possibile eseguire indagini sul liquido amniotico. Questo tipo di indagine, anche per i rischi che comporta, viene effettuato quando esiste un rischio molto elevato di malattia genetica perché consente una diagnosi molto più precoce rispetto all amniocentesi. Funicolocentesi: è il prelievo di sangue effettuato dal cordone ombelicale, che serve a stabilire la diagnosi di alcune malattie ereditarie del sangue, oppure a verificare che lo stato di salute del feto non sia stato compromesso da una malattia infettiva contratta dalla madre. La diagnosi prenatale non fornisce informazioni di assoluta certezza sul fatto che il nascituro sia sano, ma può in certi casi dire se sarà portatore di una determinata patologia genetica. Questo, perché se in alcuni casi può dare un responso certo, per altri dà solamente la probabilità espressa in percentuale. Inoltre, la stessa anomalia può avere effetti differenti da un individuo ad un altro ed è anche possibile che si manifesti in modo più o meno grave e con età di esordio diversa. Anche quando si ha la certezza di un anomalia genetica, solo i genitori possono decidere se scegliere o meno di interrompere la

11 gravidanza, tuttavia il medico che segue la coppia ha il dovere di informarli di tutte le opzioni possibili e fare in modo che la scelta risulti assolutamente consapevole. La Sindrome di Down La sindrome di Down o trisomia 21, è la forma più importante di ritardo mentale presente alla nascita, ed è caratterizzata dalla presenza di un cromosoma 21 soprannumerario. La frequenza di questa sindrome, che è presente in tutte le etnie è molto elevata, nonostante l elevato numero di feti che vengono abortiti spontaneamente (78%). Numerosi studi epidemiologici, confermano che l età materna è strettamente correlata all insorgenza della sindrome, essendo essa più frequente in donne con età superiore a 35 anni. Il fenotipo (ossia quel complesso di caratteristiche visibili) è peculiare sin dalla nascita, malformazioni minori o tratti dismorfici, si associano in maniera molto variabile a malformazioni maggiori. Sono costanti il ritardo mentale, che può essere di grado variabile e l ipotonia. I soggetti affetti presentano un ritardo nella crescita, un parziale deficit immunologico, e un rischio maggiore di ammalarsi di leucemia. L aspettativa di vita è minore rispetto a quella del resto della popolazione anche se negli ultimi anni vi è stato un aumento dell età media. L indagine citogenetica eseguita è l unico esame che permette la diagnosi, può essere eseguita in epoca post natale che prenatale, in quest ultimo caso con l esame del liquido amniotico o dei villi coriali Non esiste alcun trattamento farmacologico. L unica terapia, quella riabilitativa, consente al soggetto di ottenere uno sviluppo armonico e un buon rendimento scolastico, sociale e lavorativo. Il trattamento va iniziato molto precocemente, visto che i primi tre anni di vita per le persone Down sono molto importanti per quanto concerne lo sviluppo delle loro abilità cognitive. La consulenza genetica si basa sulla valutazione del rischio procreativo della coppia. Per questa sindrome non è possibile effettuare una prevenzione primaria, ma attraverso la diagnosi prenatale, è possibile stabile precocemente il cariotipo fetale, specie nelle gravidanze a rischio.

12 La fibrosi cistica La fibrosi cistica (FC) è la malattia congenita, cronica, evolutiva, trasmessa con meccanismo autosomico recessivo più frequente nella popolazione caucasica: ne è affetto un neonato ogni nati vivi. La fibrosi cistica è secondaria ad un'anomalia della proteina chiamata CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) localizzata nella membrana apicale delle cellule degli epiteli; la sua funzione è quella di regolare gli scambi idroelettrolitici. Il gene che codifica questa proteina è stato localizzato nel 1989 sul braccio lungo del cromosoma 7. Tale gene in condizioni normali regola il passaggio di sali e di acqua tra l'interno e l'esterno delle cellule di molte ghiandole dell'organismo. Chiunque possieda nel proprio corredo genetico sia una copia mutata che una normalmente funzionante di questo stesso gene è detto portatore. La copia funzionante del gene è ampiamente sufficiente a compensare il mancato funzionamento del gene mutato e pertanto chi è portatore non ha e non avrà mai nessun sintomo di FC. Chi invece è malato ha nel proprio corredo genetico due geni mutati, avendone ereditato uno dalla madre e uno dal padre. Ad ogni gravidanza, a seconda della diversa combinazione dei geni che essi trasmettono, una coppia di portatori ha 1 probabilità su 4 che il figlio sia malato, 1 probabilità su 4 che non sia né malato né portatore, 2 probabilità su 4 che sia portatore. In Italia manca una stima generale, ma i dati regionali a disposizione tendono a suggerire un'incidenza di fibrosi cistica intorno ad un caso ogni nati vivi, e la presenza di un portatore ogni 26 individui. Ciò starebbe a significare 2 milioni di portatori del gene della malattia, con circa una coppia ogni 700 a rischio del 25% ad ogni gravidanza di generare un figlio malato. La probabilità di essere portatore aumenta però per chi appartiene ad una famiglia che comprenda un parente diretto malato di fibrosi cistica o portatore, ed è tanto più alta quanto più stretto è il grado di parentela. La malattia coinvolge numerosi organi ed apparati: l'apparato respiratorio, dalle prime vie aeree al tessuto polmonare, il pancreas nella produzione di enzimi digestivi, il fegato, l'intestino e l'apparato riproduttivo, soprattutto nei maschi.

13 La prognosi è decisamente migliorata negli ultimi 50 anni; se fino al 1963 l'aspettativa di vita era inferiore ad un anno per la maggior parte dei pazienti, attualmente l'età media di sopravvivenza è intorno ai 50 anni anche se la qualità di vita di questi soggetti è in genere modesta. Il trattamento deve essere continuo per tutto l'arco della vita e si basa su sei cardini fondamentali quali la dieta ed il trattamento digestivo-nutrizionale, la fisioterapia respiratoria e rimozione delle secrezioni bronchiali, la terapia antibiotica delle infezioni respiratorie, il trattamento delle patologie delle prime vie aeree, la terapia medico-chirurgica delle complicanze con trapianto dei polmoni.

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