Regione Emilia Romagna ( ) Popolazione residente Totale nati Totale malformati Prevalenza alla nascita 2,0%

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1 Regione Emilia Romagna ( ) Popolazione residente Totale nati Totale malformati Prevalenza alla nascita 2,0%

2 Obiettivi principali del Registro Registrazione e sorveglianza delle malformazioni congenite strutturali in nati vivi, nati morti e interruzioni terapeutiche di gravidanza Creazione di un data base di riferimento per ricerche di fattori di rischio ed eziologici

3 Manuale del Registro IMER Metodologia di rilevamento Definizioni e criteri di inclusione nello studio Registrazione Classificazione e codifica delle malformazioni Codifica variabili della scheda di rilevamento Immissione dei dati su supporto magnetico Integrazione con i Flussi Informativi Regionali Validazione dei dati Valutazione della qualità del registro e utilizzo di indicatori Elaborazioni Sorveglianza e valutazione allarmi Aggiornamento dell archivio storico nel sito IMER Trasmissione dati ai Registri internazionali Divulgazione dei risultati Attività di ricerca Sicurezza e uso dei dati IMER

4 Indicatori di qualità di un Registro delle Malformazioni Congenite completezza dell accertamento accuratezza della diagnosi completezza dell informazione delle variabili tempestività della trasmissione dei dati 2007 accreditamento

5 Casi IMER identificati con anomalie isolate o associate Nati totali ISOLATI ASSOCIATI Totale Malformati Totale Isolati Totale associati MCA Condizioni note Anomalie cromosomiche N casi Malformati Prevalenza x ,21 148,42 53,78 13,13 16,12 24,53

6 Casi IMER identificati nati e interrotti per tipo di anomalia (2005) nati

7 Quantificare morbilità e morbidità La suddivisione dei nati per provincia di residenza della madre, consente di valutare il carico assistenziale necessario

8 Coordinamento del Registro a livello nazionale ed internazionale

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10 Integrazione delle informazioni IMER-CEDAP Sociali Demografiche Gravidanza Anamnesi riproduttiva IMER+CEDAP Farmaci in gravidanza Patologie familiari Neonato Malformazioni Parto

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12 Condizioni ad alto rischio riproduttivo Condizioni monogeniche e microdeletive IMER Condizione Codice OMIM Codice rara N casi IMER x EUROCAT x Acondroplasia RNG ,60' 0,46 DiGeorge/VCFS/CATCH RCG ,44 _ Osteogenesi imperfetta RNG ,42 _ Adrenogenitale RCG ,38 _ Nanismo tanatoforo RNG ,26 0,22 Cornelia de Lange RN ,16 0,12 Totale casi 418 6,82 _

13 Servizio di informazione teratologica

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15 Le anomalie dell arto superiore Difetti in riduzione IMER: Nati totali Isolati Associati Totale Malformati Totale Isolati Totale Associati MCA Cond. Note Anomalie Cromosom. EUROCAT N casi malformati Prevalenza x ,45 2,35 1,1 0,53 0,52 0,05 3,55 Sex ratio (M/F): 1,3

16 Sindromi con difetti in riduzione dell arto superiore Condizione Codice OMIM Codice rara Gene N casi IMER x Letteratura X VATER RN1250 _ 32 0,52 0,29 1 Cornelia de Lange RN1410 NIPBL SMC1L1 10 0,16 0,12 2 Holt Oram RN0930 TBX5 8 0,13 0,10 TAR RN1690 TAR 5 0,08 0, Fanconi RDG010 FANC. 1 0,02 0, Botto et al Barisic et al, in press 3 Elek et al, Martinez-Frias et al., 1991

17 Le anomalie dell arto superiore Polidattilie IMER: Nati totali Isolati Associati Totale Malformati Totale Isolati Totale Associati MCA Cond. Note Anomalie Cromosom EUROCAT N casi malformati Prevalenza x ,21 6,56 1,65 0,77 0,37 0,52 8,01 Sex ratio (M/F): 1,3

18 Sindromi con polidattilie Codice Codice N IMER Letteratura Condizione Gene OMIM rara casi x X Meckel Gruber RN0980 MKS 9 0,15 0,13 Ellis van Creveld RNG060 EVC 4 0,07 0,08 McKusick Kaufman _ MKKS 4 0,07 _ Townes Brocks RN1240 SALL1 1 0,02 0, Martinez-Frias et al., Martinez-Frias et al., 1999

19 Le cardiopatie congenite IMER: Nati totali Isolati Associati N casi malformati Prevalenza x Totale Malformati Totale Isolati Totale Associati MCA Cond. Note Anomalie Cromosom. EUROCAT 53,03 39,16 13,87 6,03 2,25 5,58 54,03

20 Tronco arterioso comune Trasposizione dei grossi vasi Tetralogia di Fallot Ventricolo unico Difetti interventricolari Difetti interatriali Difetti atrioventicolari An. Tricuspide An. Ebstein Stenosi valv. Polmonare Atresia valv. Polmonare An. valv. Aortica Ipoplasia cuore sinistro Ipoplasia cuore destro Coartazione aorta Le cardiopatie congenite IMER: N casi IMER 0,78 3,88 2,55 1,23 25,42 7,60 2,85 1,02 0,23 2,87 1,22 0,43 2,10 0,10 2,48 EUROCAT Prevalenza x ,70 2,70 2,50 0,80 23,2 12,90 1,60 1,00 0,40 3,50 0,80 1,10 2,20 0,40 3,10

21 Gruppi di Lavoro Committee on Classification and Coding of malformations Working Group on Periconceptional Folic Acid Supplementation and the Prevention of NTD and other congenital anomalies Committee on Drugs during Pregnancy Progetti di ricerca Maternal Drug Exposure Epidemiology of selected rare syndromes in Europe Prevalence and Surveillance of Sentinel Phenotypes in Europe Epidemiology of Multiple malformations: patterns of association and risk among siblings Arthrogryposis Multiplex Congenita (AMC) Causes and Risk factors Paternal age risk for chromosomal anomalies Gastro-Intestinal atresias: gestational age at diagnosis indicative of early birth induction? Gastroschisis: Maternal age specific trends in prevalence Epidemiology of renal anomalies: prevalence and differences in Europe Maternal age and non-chromosomal congenital anomalies Perinatal Mortality due to congenital anomalies Twins: Ischaemic Aetiology leading to Vanishing twin Lamotrigine study

22 Willemijn et al.pharmacoepidemiol Drug Saf Sep;15(9):675-82

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24 Calzolari et al. Am J Med Genet A Mar 15;143(6):528-37

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26 Disporre di casistica per identificare fattori di rischio (interazione geni-ambiente)

27 Disporre di casistica per identificare fattori di rischio (interazione geni-ambiente)

28 Disporre di casistica per identificare fattori di rischio (interazione geni-ambiente) HI-WATE project Health Impacts of long-term exposure to disinfection by-products in drinking WATEr WP3: Case control study on congenital anomalies and DPBs exposure in Emilia Romagna (Italy)

29 Convegno dei 30 anni del Registro delle Malformazioni Congenite dell Emilia Romagna IMER Bologna 11 Aprile 2008 Sala Auditorium Regione Emilia Romagna