Seminari di Specialità di Genetica Medica 22 novembre 2011 EXOME SEQUENCING. dott.ssa Alessandra Cuccurullo

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1 Seminari di Specialità di Genetica Medica 22 novembre 2011 EXOME SEQUENCING dott.ssa Alessandra Cuccurullo

2 EXOME SEQUENCING Anche noto come targeted exome capture. Strategia per sequenziare selettivamente le regioni codificanti del genoma, al fine di identificare nuovi geni associati a patologie. L obiettivo odierno in diagnostica genetica sarebbe il sequenziamento dell intero genoma. Attualmente risulta tuttavia impossibile eseguire wholegenome sequencing su grande scala a causa degli alti costi. È necessario un approccio alternativo che permetta di selezionare, arricchire e sequenziare specifiche regioni del genoma, l esoma.

3 L ESOMA L esoma rappresenta l insieme di tutte le sequenze esoniche del genoma umano (> ). Esoni: sequenze di un gene funzionalmente importanti che sono trascritte e tradotte in proteine, o non tradotte (UTR). Le regioni UTR sono solitamente escluse dagli studi di exome sequencing. L esoma costituisce circa 1% del genoma (30 Mb) e dovrebbe contenere circa l 85% delle mutazioni associate a patologia.

4 OBIETTIVO DELL EXOME SEQUENCING Identificare le variazioni di sequenza a carico di potenziali genimalattia che abbiano una rilevanza clinica, ovvero che portino conseguenze funzionali responsabili di patologie, evitando l elevato costo associato alle tecniche di wholegenome sequencing; MA mantenendo un alta copertura delle sequenze di interesse.

5 POSSIBILI APPLICAZIONI Uno dei successi principali dell exome sequencing è stato quello di trovare le mutazioni che causano rare patologie mendeliane, grazie all identificazione di varianti nelle sequenze protein-coding. La metodica risulta inoltre utile nelle patologie causate da mutazioni non ereditarie o de novo. Es. Exome Seq su diversi soggetti affetti dalla stessa patologia non ereditaria ed identificazione di geni mutati in comune. Nelle patologie complesse l exome sequencing può individuare alleli di rischio e dare informazioni su penetranza, espressività e prevalenza delle mutazioni in specifiche popolazioni.

6 LIMITAZIONI DELL EXOME SEQUENCING L exome sequencing non è efficace per identificare mutazioni di sequenze ripetute. Le copy number variants risultano difficili da individuare. L analisi statistica di un ampia mole di dati è difficoltosa. Il ri-sequenziamento genomico mostra che l exome sequencing ha criticità di falsi positivi e falsi negativi. L eterogeneità genetica inter- e intra-etnica della popolazione può determinare un aumento del numero di falsi positivi e falsi negativi, rendendo più difficile l individuazione di geni candidati.

7 LIMITAZIONI DELL EXOME SEQUENCING È in grado di rilevare solo le varianti presenti nella regione codificante dei geni che compromettono la funzione proteica. Non rileva le varianti strutturali e non codificanti associate alla patologia (99% del genoma non è analizzato). La copertura delle regioni di interesse non è completa: nei primi esperimenti circa l 8% delle regioni di interesse non erano catturate dalle strategie di arricchimento; probabilmente non si raggiungerà mai il 100% di copertura.

8 UTILITÁ DELL EXOME SEQUENCING L analisi delle sequenze non codificanti presenta attualmente troppa incertezza ed un costo troppo elevato per l attuazione su grande scala del whole-genome sequencing. Il costo di questa tecnologia e le sue limitazioni stanno tuttavia diminuendo di giorno in giorno. Perché non aspettare che il whole-genome sequencing sia attuabile a pieno regime? L exome sequencing funziona e permette di guadagnare molto tempo nella comprensione dei processi patologici.

9 PRINCIPIO DI BASE DELLA METODICA 1. Arricchimento per le regioni protein-coding (esoni) di un campione di DNA genomico Sequenziamento ad alta efficienza del campione arricchito. 3. Analisi e identificazione di geni candidati. 2 3 Modificata da Singleton AB, Lancet Neurol 2011

10 COSTRUIRE UNA LIBRARY ADEGUATA Genomic dsdna esons È necessario indirizzare il sequenziamento verso specifici frammenti di DNA costruendo una library costituita esclusivamente o arricchita per le regioni di interesse. Genomic DNA fragmentation Linker Ligation of Linker introns Ibridization on capture array for target enrichment

11 ANALISI DEI DATI L exome sequencing di un singolo campione di DNA fornisce circa varianti. La difficoltà risiede quindi nell identificare la specifica mutazione responsabile della patologia. È necessario filtrare i risultati contro le varianti presenti nella popolazione generale. Uno dei pannelli di riferimento è costituito dai dati ottenuti dal 1000 Genomes Project. Man mano che si amplia la mole di sequenze di riferimento che possono essere filtrate, si riduce il numero di varianti candidate rilevate, ma con questo aumenta anche il rischio di filtrare via erroneamente una vera mutazione causa di malattia.

12 ANALISI DEI DATI È inoltre possibile rimuovere le varianti che: non alterano la sequenza amminoacidica; hanno minime conseguenze sulla struttura proteica secondo predizioni computazionali; non rispecchiano la via di trasmissione ereditaria della patologia; non segregano con la patologia nelle famiglie positive.

13 Agilent SureSelect Human All Exon 50Mb Roche/Nimblegen SeqCap EZ Exome Library v2.0 Illumina TruSeq Exome Enrichment Differiscono per la scelta del target, lalunghezza eladensità delle sonde, molecole utilizzate per la cattura (DNA per Nimblegen e Illumina; RNA per Agilent).

14

15 INTRODUZIONE La leucemia mieloide acuta (AML) è una patologia eterogenea dal punto di vista clinico e molecolare. Il 30% dei casi presenta traslocazioni cromosomiche; In associazione ad un cariotipo normale sono state descritte mutazioni di NPM1, CEBPA, FLT3-ITD, MLL-PTD, IDH1, IDH2, DNMT3A.

16 SCOPO DEL LAVORO Identificare mutazioni somatiche a carico di geni codificanti per proteine associate a AML con cariotipo normale e assenza di mutazioni NPM1, CEBPA, FLT3; definirne la ricorrenza in una coorte di 553 pazienti affetti da AML. Prima fase: confrontare le sequenze tra cellule leucemiche di un paziente-studio alla diagnosi e cellule emopoietiche normali raccolte al momento della remissione totale. Seconda fase: confermare e analizzare la frequenza delle mutazioni trovate in un ampia casistica di AML non selezionati

17 SCHEMA DI LAVORO Phase 1 Phase 2

18 RISULTATI

19 43.9 milioni letture da DNA tumorale; 41.7 milioni da DNA normale. Profondità copertura esoma: 69 volte per tumore e 66 volte per normale.

20 IL GENE BCOR Il gene è situato sul cromosoma Xp11.4. Codifica per una proteina nucleare ubiquitaria confunzionedi regolatore trascrizionale nello sviluppo embrionale precoce, nella funzionalità delle cellule mesenchimali e nell emopoiesi: co-repressore che interagisce con il repressore BCL6; soppressore dell attività di altri fattori trascrizionali formando grandi complessi multiproteici. BCOR svolge un ruolo nel processo di sviluppo della leucemia: identificato come partner di fusione in un paziente con leucemia promielocitica acuta con 45,-Y, t(x;17)(p11;q12); le isoforme di BCOR possono interagire con il fattore di trascrizione della linea leucemica AF9.

21 MUTAZIONI DI BCOR FASE 1 Su 81 pazienti con le stesse caratteristiche genetiche del paziente studio, 14 (17,1%) hanno mutazioni di BCOR. MUTAZIONI DI BCOR FASE 2 Su 262 pazienti con AML e cariotipo normale NON selezionati per altre mutazioni, 10 (3,8%) hanno mutazioni di BCOR.

22 MUTAZIONI DI BCOR Le mutazioni sono distribuite lungo tutta la sequenza codificante del gene e sono: nonsense; corte ins/del che determinano frame-shift; mutazioni di consensus splice-sites. Le mutazioni sono di origine somatica: in tutti i casi analizzati (n=5) le mutazioni sono assenti nel DNA germinale dopo totale remissione dalla malattia.

23 ESPRESSIONE DI BCOR mrna E PROTEINA Tutte le mutazioni di BCOR alterano l unico allele funzionale sia nei maschi che nelle femmine, annullandone l espressione.

24 BCOR E ALTRE MUTAZIONI Le mutazioni di BCOR coesistono con quelle di DNMT3A nel 43,5% dei casi. Le mutazioni di BCOR sono assenti nei casi di AML con anomalie citogenetiche.

25 LE MUTAZIONI DI BCOR SONO ASSOCIATE A PROGNOSI PEGGIORE

26 CONCLUSIONI Sono descritte per la prima volta mutazioni somatiche clonali di BCOR nella leucemia mieloide acuta (AML). Le mutazioni di BCOR sono disperse lungo tutta la sequenza codificante del gene. Si tratta di mutazioni loss-of-function: introducono codoni di stop prematuri determinando mancata o ridotta espressione di una proteina tronca; compromettono l unico allele funzionale sia nei maschi che nelle femmine affette da AML. Oltre il 43% dei casi mutati per BCOR hanno mutazioni di DNMT3A: Le due mutazioni possono cooperare nell eziogenesi dell AML, probabilmente tramite meccanismi epigenetici.

27 BIBLIOGRAFIA Singleton AB, Exome sequencing: a transformative technology, Lancet Neurol 2011;10: Basiardes S et al, Direct Genomic Selection, Nature Methods 2005;1: Ng S B et al, Exome sequencing identifies the cause of a mendelian disorder, Nature Genetics 2010;42: Ng S B et al, Targeted capture and massively parallel sequencing of 12 human exomes, Nature 2009;461: Choia M et al, Genetic diagnosis by whole exome capture and massively parallel DNA sequencing, PNAS 2010;106: Kahvejian A et al, What would you do if you could sequence everything?, Nature Biotechnology 2008;26: Clark MJ et al, Performance comparison of exome DNA sequencing technologies, Nat Biotech 2011;29: Grossmann V et al, Whole-exome sequencing identifies mutations of BCOR in acute myeloid leukemia with normal karyotype, Blood Prepub online Oct 2011.

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