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1 Curriculum Vitae Europass Informazioni personali Cognome/Nome SFRAMELI MARIA Indirizzo Via Garibaldi Messina (ME)- Italy Fax 090/ Cittadinanza Italiana Data di nascita 18/08/1983 Sesso Femminile Esperienza professionale Date Lavoro o posizione ricoperti Principali attività e responsabilità Nome e indirizzo del datore di lavoro 18/07/2014 Oggi Specialista Neurologo Attività assistenziale di reparto ed ambulatoriale, nell ambito delle malattie neuromuscolari. Centro NEMO SUD, via Consolare Valeria SNC, Messina, c/o Policlinico Universitario Lavoro o posizione ricoperti Principali attività e responsabilità Nome e indirizzo istituzione Date 02/09/ /09/2014 Honorary Neuromuscular Clinical Research Fellow presso il Dubowitz Neuromuscular Centre, direttore: Prof. Francesco Muntoni Attività assistenziale e di ricerca nell ambito delle malattie neuromuscolari in età pediatrica, con particolare interesse all iter diagnostico ed alla gestione clinica dei pazienti con distrofie muscolari, miopatie congenite e con atrofia muscolare spinale Dubowitz Neuromuscular Centre, UCL Institute of Child Health, Great Ormond Street Hospital, London, UK Istruzione e formazione Principali tematiche/competenza professionali possedute erogatrice dell'istruzione e formazione Date 30/06/ /06/2014 Diploma di specializzazione in Neurologia conseguito il 14/07/2014, con voti 50/50 e lode. Approfondimento della diagnosi, trattamento e presa in carico dei pazienti con patologie neuromuscolari Scuola di specializzazione in neurologia, svolta c/o AOU Policlinico G. Martino Dipartimento di Neuroscienze, Scienze Psichiatriche e Anestesiologiche - UOC Neurologia e Malattie Neuromuscolari, Messina Date Febbraio 2009 Abilitazione all'esercizio della Professione Medico Chirurgo conseguita con voto 268/270. Pagina 1 / 5 - Curriculum vitae di

2 erogatrice dell'istruzione e formazione Università degli Studi di Messina Date Settembre Luglio 2008 Laurea specialistica in Medicina e Chirurgia conseguita con la votazione di 110/110 e lode, discutendo la tesi sperimentale: Charcot-Marie-Tooth 1B: variabilità fenotipica della mutazione Ser78Leu nel gene della proteina P0 della mielina. Relatore: prof. Giuseppe Vita. erogatrice dell'istruzione e formazione Università degli Studi di Messina, Facoltà di Medicina e Chirurgia- Corso di Laurea in Medicina e Chirurgia erogatrice dell'istruzione e formazione Date Settembre Luglio 2002 Diploma di Maturità Scientifica PNI (Piano Nazionale Informatica), con indirizzo sperimentale in matematica, fisica ed informatica. Votazione finale: 100/100 Liceo Scientifico G. Galilei, Spadafora MESSINA Capacità e competenze personali Madrelingua ITALIANA Altre lingue INGLESE FRANCESE Autovalutazione Comprensione Parlato Scritto Ascolto Lettura Interazione orale Produzione orale Inglese Ottimo Ottimo Ottimo Ottimo Ottimo Francese Buono Buono Buono Buono Buono Ulteriori informazioni PARTECIPAZIONE SOCIETA SCIENTIFICHE Membro della Società Italiana di Neurologia, Membro dell Associazione Italiana di Miologia Membro della World Muscle Society BORSE DI STUDIO E PREMI 2014: Fellowship premio per giovani ricercatori dell Associazione Internazionale World Muscle Society per la partecipazione al convegno annuale. (WMS, Berlino, October 2014) Pagina 2 / 5 - Curriculum vitae di

3 PARTECIPAZIONE A STUDI CLINICI OSSERVAZIONALI E TERAPEUTICI ATTIVITÀ CLINICO- ASSISTENZIALE : Collaboratore nello studio spontaneo finanziato da Duchenne Parent Project An open pilot trial to test the safety and tolerability of flavocoxid (Limbrel ) in Duchenne muscular dystrophy : Collaboratore nello studio phase III, randomised, double-blind, placebo-controlled clinical trial to assess the efficacy and safety of multiple subcutaneous doses of GSK in subjects with Duchenne muscular dystrophy (DMD114044) : Collaboratore nello studio phase II, multicenter, randomized, adaptive, double-blind, placebo controlled study to assess safety and efficacy of olesoxime (TRO19622) in 3-25 year old Spinal Muscular Atrophy (SMA) patients : Collaboratore nello studio finanziato dalla Fondazione Telethon GUP10002: The families of children with muscular dystrophies: burden, social network and professional support : Collaboratore nello studio An Open-Label Extension Study of the Long-Term Safety, Tolerability and Efficacy of GSK in Subjects with Duchenne Muscular Dystrophy. (DMD114349) -2013: Collaboratore nello studio terapeutico con terapia con Givinostat nella distrofia muscolare di Duchenne sponsorizzato da Italfarmaco : Collaboratore nello studio terapeutico: Phase III, Efficacy and Safety Study of Ataluren (PTC124) in Patients with Nonsense Mutation Dystrophinopathy (PTC124-GD-020- DMD) Ha frequentato la UOC di Neuropatologia, successivamente denominata UOC di Neurologia e Malattie Neuromuscolari, AOU Policlinico di Messina, in qualità di studente interno nell'anno accademico 2007/08 e durante la frequenza della Scuola di Specializzazione in Neurologia ( ). Durante tali periodi, si è occupata dell assistenza nel reparto dei degenti, dell espletamento dei turni di sotto-guardia e delle prestazioni ambulatoriali. In particolare dal Maggio 2012 al Settembre 2013 ha svolto la sua attività presso il Day-Hospital per le Malattie Neuromuscolari (responsabili Dott.ssa S.Messina, Prof. G.Vita) volgendo particolare interesse alla diagnosi, al trattamento e presa in carico dei pazienti con patologie neuromuscolari. In atto presta attività assistenziale ricoprendo il ruolo di Neurologo presso il Centro Clinico NEMO SUD (Messina). PUBBLICAZIONI - Messina S, Bruno C, Moroni I, Pegoraro E, D'Amico A, Biancheri R, Berardinelli A, Boffi P, Cassandrini D, Farina L, Minetti C, Moggio M, Mongini T, Mottarelli E, Pane M, Pantaleoni C, Pichiecchio A, Pini A, Ricci E, Saredi S, Sframeli M, Tortorella G, Toscano A, Trevisan CP, Uggetti C, Vasco G, Comi GP, Santorelli FM, Bertini E, Mercuri E. Congenital muscular dystrophies with cognitive impairment. A population study. Neurology Messina S, Vita GL, Aguennouz M, Sframeli M, Romeo S, Rodolico C, Vita G. Activation of NF-kappaB pathway in Duchenne muscular dystrophy: relation to age. Acta Myol Jun;30(1): Bello L, Piva L, Barp A, Taglia A, Picillo E, Vasco G, Pane M, Previstali S, Torrente Y, Gazzerro E, Motta MC, Greco G, Napolitano S, D Amico A, Astrea G, Messina S, Sframeli M, Vita GL, Boffi P, Mongini T, Ferlini A, Gualandi F, Soraru G, Ermani M, Vita G, Battini R, Bestini E, Comi G, Berardinelli A, Minetti C, Bruno C, Mercuri E, Politano L, Angelini C, Hoffman EP, Pegoraro E. Importance of SPP1 genotype as a covariate in clinical trials in Duchenne muscular dystrophy. Neurology 2012 Jul 10;79(2): Pagina 3 / 5 - Curriculum vitae di

4 - Magliano L, Patalano M, Sagliocchi A, Scutifero M, Zaccaro A, D'Angelo MG, Civati F, Brighina E, Vita G, Vita GL, Messina S, Sframeli M, Pane M, Lombardo ME, Scalise R, D'Amico A, Colia G, Catteruccia M, Balottin U, Berardinelli A, Motta MC, Angelini C, Gaiani A, Semplicini C, Bello L, Battini R, Astrea G, Ricci G, Politano L. "I have got something positive out of this situation": psychological benefits of caregiving in relatives of young people with muscular dystrophy. J Neurol Jan; 261(1): Pane M, Mazzone ES, Fanelli L, De Sanctis R, Bianco F, Sivo S, D'Amico A, Messina S, Battini R, Scutifero M, Petillo R, Frosini S, Scalise R, Vita G, Bruno C, Pedemonte M, Mongini T, Pegoraro E, Brustia F, Gardani A, Berardinelli A, Lanzillotta V, Viggiano E, Cavallaro F, Sframeli M, Bello L, Barp A, Bonfiglio S, Rolle E, Colia G, Catteruccia M, Palermo C, D'Angelo G, Pini A, Iotti E, Gorni K, Baranello G, Morandi L, Bertini E, Politano L, Sormani M, Mercuri E. Reliability of the Performance of Upper Limb assessment in Duchenne muscular dystrophy. Neuromuscul Disord Mar; 24(3): Magliano L, Patalano M, Sagliocchi A, Scutifero M, Zaccaro A, Grazia D'Angelo M, Civati F, Brighina E, Vita G, Vita GL, Messina S, Sframeli M, Pane M, Lombardo ME, Scalise R, D'Amico A, Colia G, Catteruccia M, Balottin U, Berardinelli A, Motta MC, Angelini C, Gaiani A, Semplicini C, Bello L, Battini R, Astrea G, Politano L. Burden, professional support, and social network in families of children and young adults with muscular dystrophies. Muscle Nerve Oct 31. doi: /mus Pane M, Mazzone ES, Sivo S, Fanelli L, De Sanctis R, D'Amico A, Messina S, Battini R, Bianco F, Scutifero M, Petillo R, Frosini S, Scalise R, Vita GL, Bruno C, Pedemonte M, Mongini T, Pegoraro E, Brustia F, Gardani A, Berardinelli A, Lanzillotta V, Viggiano E, Cavallaro F, Sframeli M, Bello L, Barp A, Busato F, Bonfiglio S, Rolle E, Colia G, Bonetti A, Palermo C, Graziano A, D'Angelo G, Pini A, Corlatti A, Gorni K, Baranello G, Antonaci L, Bertini E, Politano L, Mercuri E. The 6 minute walk test and performance of upper limb in ambulant duchenne muscular dystrophy boys. PLoS Curr Oct. 7; 6: ecurrents.md.a93d9904d57dcb08936f2ea89bca6fe6 ABSTRACTS DI COMUNICAZIONI PRESENTATE A CONGRESSI NAZIONALI ED INTERNAZIONALI Messina S, Vita GL, Sframeli M., Licata N, Cama L, Ciranni A, Romeo S, Aguennouz M, Vita G. (2012). Pilot study of flavocoxid in ambulant DMD patients. NEUROMUSCULAR DISORDERS; Volume 22, Issue 9, Pages , October 2012 (17th International Congress of the World Muscle Society, Perth, Western Australia, Australia, 9th-13th October 2012) Sframeli M., S. Messina, S. Portaro, M. Dusl, H. Lochmuller, A. Toscano, C. Rodolico (2012). Congenital myastenic syndromes due a novel GFPT1 mutation: a new Italian case. ACTA MYOLOGICA, vol. XXXI; p , ISSN: N. Licata, S. Messina, G.L. Vita, Sframeli M., A. Cama, C. Lo Giudice, S. Romeo, A. Ciranni, M.G. De Pasquale, M. Aguennouz, G. Vita. (2012). Pilot study of flavocoxid in ambulant DMD patients. ACTA MYOLOGICA, vol. XXXI; p , ISSN: Sframeli M, E. Bertini, G. Vita, A. Berardinelli, C.Minetti, L. Politano, T.Mongini, E. Pegoraro, L. Morandi, M. D Angelo, E. Mercuri, S. Messina. Outcome measures in Duchenne muscular dystrophy: validation of the Pediatric Quality of Life InventoryTM Neuromuscular Module in the Italian population and correlation with other functional assessments. ACTA MYOLOGICA, Pagina 4 / 5 - Curriculum vitae di

5 I. Zaharieva, I. Colombo, M. Sframeli, J. H. Sigurðsson, L. Feng, R. Phadke, C. A. Sewry, J.E. Morgan, F. Muntoni. Whole exome sequencing in patients with congenital myopathies. NEUROMUSCULAR DISORDERS; Volume 24, Suppl. 1, Pages S11, March 2014 (7th Annual UK Neuromuscular Translational Research Conference, 2014) E. Stevens, E. Rivas, K. Belaya, M. Sframeli, S. Maxwell, S. Torelli, P. Martin, J. Cossins, D.Beeson, F. Muntoni. Shared defective glycosylation pathways link congenital myasthenic syndromes with the dystroglycanopathies. NEUROMUSCULAR DISORDERS; Volume 24, Suppl. 1, Pages S23, March 2014 (7th Annual UK Neuromuscular Translational Research Conference, 2014) S. Messina; G.L. Vita; N. Licata; M. Sframeli; A. Bitto; M.G. Distefano; C. Barcellona; M. La Rosa; S. Romeo; A. Ciranni; M. Aguennouz; F. Squadrito; G. Vita. Pilot study of flavocoxid in ambulant DMD patients. NEUROMUSCULAR DISORDERS; Volume 24, G.P.100, October 2014 (19th WMS Congress, 2014) M. Sframeli; A. Sarkozy; G. Astrea; M. Scoto; L. Feng; R. Mein; M. Yau; R. Phadke; C. Sewry; S. Messina; S. Robb; F. Muntoni. Clinical and genetic spectrum in a large cohort of patients with a genetic diagnosis of Congenital Muscular Dystrophies: Analysis of the UK diagnostic service NEUROMUSCULAR DISORDERS; Volume 24, G.P. 207, October 2014 (19th WMS Congress, 2014) I.T. Zaharieva; I. Colombo; M. Sframeli; J.H. Sigurðsson; L. Feng; R. Phadke; C.A. Sewry;J.E. Morgan; F. Muntoni. Whole exome sequencing in patients with congenital myopathies. NEUROMUSCULAR DISORDERS; Volume 24, Pages G.P. 261, October 2014 (19th WMS Congress, 2014) M. Sframeli; A. Sarkozy; C. Longman; L. Feng; S. Robb; A.Y.Manzur; R. Mein; M. Yau; R. Barresi;R. Phadke; C. Sewry; F. Muntoni. Alpha-dystroglycanopathy: Two new patients with GMPPB mutations and a mild limb-girdle phenotype. NEUROMUSCULAR DISORDERS; Volume 24, G.P. 314, October 2014 (19th WMS Congress, 2014) Il sottoscritto è a conoscenza che, ai sensi dell art. 26 della legge 15/68, nonché degli artt. 46 e 47 del D.P.R. 445/2000, le dichiarazioni mendaci, la falsità negli atti e l uso di atti falsi sono puniti ai sensi del codice penale e delle leggi speciali. Inoltre, il sottoscritto autorizza al trattamento dei dati personali, secondo quanto previsto dalla Legge 675/96 del 31 dicembre Messina, 18/03/2015 NOME E COGNOME (FIRMA) Dott.ssa Maria Sframeli Pagina 5 / 5 - Curriculum vitae di

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