Le cardiopatie congenite La sindrome di Eisenmenger Cardiopatie congenite non cianotiche

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1 Le cardiopatie congenite La sindrome di Eisenmenger Cardiopatie congenite non cianotiche difetti del setto interatriale difetti del setto interventricolare pervietà del dotto arterioso stenosi aortica sottovalvolare valvolare sopravalvolare coartazione aortica

2 Le cardiopatie congenite Cardiopatie congenite cianotiche atresia della tricuspide stenosi polmonare la tetralogia di Fallot la trasposizione dei grossi vasi

3 Le cardiopatie congenite La sindrome di Eisenmenger Cardiopatie congenite non cianotiche difetti del setto interatriale difetti del setto interventricolare pervietà del dotto arterioso stenosi aortica sottovalvolare valvolare sopravalvolare coartazione aortica

4 Le cardiopatie congenite La sindrome di Eisenmenger Cardiopatie congenite non cianotiche difetti del setto interatriale difetti del setto interventricolare pervietà del dotto arterioso stenosi aortica sottovalvolare valvolare sopravalvolare coartazione aortica

5 S. di Eisenmenger Le diverse resistenze e pressioni tra circolo sistemico e polmonare determinano inizialmente uno shunt sinistro destro. Con il tempo si sviluppano danni vascolari polmonari ostruttivi con aumento delle resistenze e delle pressioni nei settori destri e inversione dello shunt

6 SINDROME DI EISENMENGER

7 Dita a bacchetta di tamburo

8 Le cardiopatie congenite La sindrome di Eisenmenger Cardiopatie congenite non cianotiche difetti del setto interatriale difetti del setto interventricolare pervietà del dotto arterioso stenosi aortica sottovalvolare valvolare sopravalvolare coartazione aortica

9 Difetto del setto interatriale 7% di tutte le cardiopatie congenite (isolato o associato) F:M = 2:1

10 Difetti interatriali (DIA)

11 DIA - Fisiopatologia La quantità di sangue che passa attraverso il difetto è direttamente proporzionale alle dimensioni del DIA: lo shunt è sin dx, per la maggiore compliance del cuore destro Sovraccarico di volume del ventricolo dx e iperafflusso polmonare Ipertensione polmonare secondaria è rara in età pediatrica

12 DIA Presentazione clinica In età infantile Asintomatico In età adulta Riduzione della tolleranza allo sforzo Disturbi del ritmo Scompenso

13 Difetto del setto interatriale Reperto auscultatorio Soffio sistolico da ejezione sul focolario polmonare < 3/6 Sdoppiamento fisso del 2 tono Rullio mesodiastolico tricuspidale

14 Il tempo di chiusura delle valvole semilunari dipende dalla: Compliance dei vasi Gittata sistolica

15 Difetto del setto interatriale (tipo ostium secundum) ECG

16 Difetto del setto interatriale

17 Difetto del setto interatriale (ostium secundum)

18 DIFETTO INTERATRIALE TIPO FOSSA OVALE: VISIONE ECOCARDIOGRAFICA Difetto interatriale tipo ostium secundum in proiezione 4 camere sottoxifoidea. Il difetto è situato in corrispondenza della fossa ovale (freccia). AD = atrio destro; AS = atrio sinistro.

19 Pervietà del forame ovale - Embolia paradossa

20 Migrating Thrombus Trapped in a Patent Foramen Ovale

21 Chiusura chirurgica del difetto del setto interatriale Sutura diretta di un difetto tipo ostium secundum Chiusura con patch Di un difetto tipo seno venoso

22 *Ivalone by Cardia PFO-Star*

23 Ecocardiografia trans-esofagea prima e dopochiusura di un forame ovale pervio

24 Amplatzer PFO Occluder Nitinol mesh, polyester fabric

25 Amplatzer ASD Occluder View from RA 20 months after implantation (patient with cardiac transplantation Hockins, Heart News, 2000; 7:248

26 Amplatzer ASD Occluder

27 Le cardiopatie congenite La sindrome di Eisenmenger Cardiopatie congenite non cianotiche difetti del setto interatriale difetti del setto interventricolare pervietà del dotto arterioso stenosi aortica sottovalvolare valvolare sopravalvolare coartazione aortica

28 Difetto del setto interventricolare - DIV Isolato: 20% di tutte le CC DIV piccolo: asintomatico DIV medio-ampio: sintomatico dopo il primo mese di vita Affaticamento durante l alimentazione Rallentata crescita Scompenso cardiaco Tachicardia Tachipnea Sudorazione Epatomegalia Arresto di crescita

29 Difetti interventricolari JA: juxta arteriosi o infundibolare (5-7%) JT: juxta tricuspidali MI: Ingresso muscolare (5-15%) MO: uscita muscolare MT: mesotrabecolari PM: perimembranoso (80%)

30 DIFETTO INTERVENTRICOLARE PERIMEMBRANOSO VISIONE ANATOMICA DA SINISTRA Il difetto interventricolare è situato in prossimità della confluenza fra il lembo anteriore della mitrale e cuspide semilunare aortica posteriore.

31 DIFETTO INTERVENTRICOLARE MUSCOLARE: VISIONE ANATOMICA Esemplare anatomico da sinistra che mostra un grosso foro centrale nella porzione muscolare del setto interventricolare verso l'apice.

32 DIV perimembranoso (aneurisma del setto membranoso*) DIV muscolari multipli DIV muscolare apicale

33 Difetti interventricolari determinanti emodinamiche Sovraccarico di volume Ampiezza della comunicazione tra i due ventricoli Stato delle resistenze vascolari polmonari DIV piccolo-medio e resistenze polmonari basse DIV medio-ampio con resistenze polmonari moderatamente aumentate DIV ampio con resistenze polmonari aumentate

34 Difetto del setto interventricolare Obiettività soffio olosistolico con massima intensità sul mesocardio 2 tono sdoppiato con rinforzo della componente polmonare (in caso aumento della pressione polmonare)

35 DIV: soffio sistolico VS VS VD VD Marcata differenza di pressione tra VS e VD Soffio breve, ejettivo in presenza di aumento di pressione VD

36 DIV: ECG DIV piccoli-medi: normale Elevato shunti e pressioni polmonari normali o moderatamente elevate: Ingrandimento AS e ipertrofia VS Ipertensione polmonare: Ipertrofia biventricolare

37 DIV ed ipertensione polmonare (S. di Eisenmenger)

38 Difetto del setto interventricolare

39 DIV perimembranoso Ecocardiografia

40 DIV - Terapia Ogni DIV di piccole dimensioni (tranne quelli da mal-allineamento) può andare incontro a riduzione di calibro o chiusura spontanea (rara dopo il secondo anno di vita) Nei pazienti sintomatici: Digitale Diuretici ACE-inibitori Se scompenso cardiaco refrattario o ipertensione polmonare Terapia chirurgica Bendaggio della arteria polmonare se DIV multipli nella prima infanzia Chiusura percuitanea se DIV muscolari in casi selezionati

41 DIV: chiusura chirurgica con patch

42

43

44 Sopravvivenza di pazienti con DIV non operati

45 Le cardiopatie congenite La circolazione fetale La sindrome di Eisenmenger Cardiopatie congenite non cianotiche difetti del setto interatriale difetti del setto interventricolare pervietà del dotto arterioso stenosi aortica sottovalvolare valvolare sopravalvolare coartazione aortica

46 La circolazione fetale

47 Persistenza del dotto arterioso Incidenza: 10% di tutte le CC Forma variabile Conico (più frequente) Tubulare Con infundibolo digitiforme Intermedio Fisiopatologia Sovraccarico di volume sin. Dipende dalle dimensioni del dotto Sintomi Piccolo: asintomatico Medio-ampio: sintomi lievi (ritardo della crescita) Raro lo scompenso cardiaco

48 PDA Reperto acustico Soffio sisto-diastolico (continuo) in sede sottoclaveare sinistra) Soffio solo sitolico nei dotti di piccole dimensioni Polso celere

49 PDA Radiografia del torace

50 PDA - ecocardiografia

51 Pervietà del dotto arterioso

52 PDA Terapia Chiusura transcatetere

53 Le cardiopatie congenite La sindrome di Eisenmenger Cardiopatie congenite non cianotiche difetti del setto interatriale difetti del setto interventricolare pervietà del dotto arterioso stenosi aortica sottovalvolare valvolare sopravalvolare coartazione aortica

54 STENOSI AORTICA SOTTOVALVOLARE A TUNNEL Un tessuto fibromuscolare, disposto lungo tutto l'efflusso aortico sia sul setto interventricolare che sul lembo anteriore della mitrale, crea una stenosi.

55 STENOSI AORTICA SOTTOVALVOLARE A DIAFRAMMA Anello sottovalvolare situato tra setto interventricolare e lembo anteriore della mitrale. Le lesioni da getto creano con il tempo una distrofia dei lembi semilunari aortici.

56 STENOSI AORTICA VALVOLARE DA VALVOLA UNICUSPIDE Confronto fra valvola aortica normale (a sinistra) e valvola aortica unicuspide (a destra). A differenza della valvola normale con tre cuspidi e tre commissure, la valvola unicuspide ha una sola commissura con un piccolo pertugio.

57 STENOSI AORTICA SOPRAVALVOLARE diaframma clessidra ipoplasia tubulare

58 Le cardiopatie congenite La circolazione fetale La sindrome di Eisenmenger Cardiopatie congenite non cianotiche difetti del setto interatriale difetti del setto interventricolare pervietà del dotto arterioso stenosi aortica sottovalvolare valvolare sopravalvolare coartazione aortica

59 Coartazione aortica Incidenza: 7% di tutte le CC Lieve prevalenza nel sesso maschile Presente > 25% nella S. di Turner Forma variabile A cercine Ipoplasia tubulare Pervietà del dotto arterioso quasi costante Cardiopatie associate Aorta bicuspide Anomalie della mitrale DIV

60 COARTAZIONE ISTMICA DELL'AORTA

61 COARTAZIONE ISTMICA DELL'AORTA La coartazione è situata a livello istmico in corrispondenza dell'inserzione del ligamento arterioso.

62 Coartazione aortica Neonatale o prima infanzia nella sindrome della coartazione Emergenza clinica (scompenso cardiaco refrattario) ed è influenzata dalle anomalie associate Nelle forme moderate e isolate Asintomatici anche per anni Sospetto per ipertensione arteriosa

63 Coartazione aortica ECG Segni di ipertrofia VS di grado variabile ECG Press. Art. brachiale, mmhg Press. Art. femorale, mmhg

64 Coartazione aortica Freemito sistolico palpabile in regione sovrasternale Ingrandimento VS Click da ejezione sistolica (se aorta bicuspide) 2 tono accentuato Soffio ejettivo sistolico rude in parasternale sinistra e dorso (nella sede della coartazione) Soffio sistolico causato da flusso nei collaterali Soffio sistolico da aorta bicuspide (30%)

65 Cause di differenza tra pressione brachiale e femorale Coartazione dell aorta toracica Coartazione dell aorta addominale Embolia aortica a cavaliere Aterosclerosi aortico-iliaca occlusiva Aneurisma dissecante dell aorta Aortite Interruzione aortica traumatica

66 COARTAZIONE ISTMICA DELL'AORTA

67 Interruzione dell arco aortico

68 Coartazione dell aorta RMI ed angiografia

69 Coartazione aortica storia naturale Ipertensione Scompenso cardiaco Aneurisma dissecante o rottura aortica Endocardite batterica Rottura di aneurismi intracranici Valvulopatia aortica: aorta bicuspide, insufficienza aortica, stenosi aortica

70 Coartazione aortica - Terapia Chirurgica nella prima infanzia Gradiente > 30 mmhg Angioplastica transluminale negli adolescenti con stenosi circoscritta, senza ipoplasia dell arco nella re-coartazione

71 Coartazione aortica Incidenza di ipertensione ricorrente Influenzata dall età del paziente al momento dell intervento Infanzia 90% normotesi 5 anni dopo 50% normotesi 20 anni dopo 25% normotesi 25 anni dopo Dopo i 40 anni 50% rimane iperteso Molti normotesi a riposo, hanno risposta ipertensiva da sforzo

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