IL PUNTO DI PARTENZA
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- Giovanni Guglielmo Pellegrini
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1 IL PUNTO DI PARTENZA Convocare o ricevere una convocazione durante l attesa di un esito di diagnosi prenatale è sempre difficile, fonte di angoscia o perlomeno di preoccupazione. Obiettivo delle donne: essere rassicurate che il bambino è sano. Obiettivo dei medici : identificare le patologie La convocazione deve essere concordata con la coppia prima di effettuare l esame
2 LA COMUNICAZIONE DEL CARIOTIPO 47,XXY HA CARATTERISTICHE MOLTO PARTICOLARI 1. Quando si descrive il cariotipo 47,XXY, alla coppia non viene naturale distinguere tra la trisomia 21 e le anomalie dei cromosomi sessuali e la coppia di genitori, in genere, pensa a varianti dello stesso dramma. 2. L anomalia cromosomica in epoca prenatale richiama sempre il concetto di gravi malformazioni, di handicap, di ritardo mentale e di irreversibilità della condizione. 3. Oltre tutto, la donna pensa di dover decidere in tempi rapidi se interrompere o meno la gravidanza.
3 FREQUENZA del CARIOTIPO 47,XXY Prevalenza alla nascita 1/667 maschi * (screening) Il 90% dei casi 47,XXY è omogeneo, cioè riguarda tutte le cellule Il 10% dei casi è a mosaico 47,XXY/46,XY Altre forme più rare : cariotipo 48,XXXY 1 caso su 50,000 nati maschi; 49,XXXXY in 1 caso su 85, ,000 hanno quadri clinici differenti Circa il 20% dei maschi 47,XXY viene diagnosticato in gravidanza Solo il 25-27% viene diagnosticato in epoca post-natale, ma la percentuale è in aumento. PIÙ DELLA METÀ DEI MASCHI CON CARIOTIPO 47,XXY NON VIENE DIAGNOSTICATA fino all età adulta * Prenatal and postnatal prevalence of Klinefelter syndrome: a national registry study Bojesen A et al J Clin Endocrinol Metab 2003
4 PERCHE NE PARLIAMO? Perché è frequente Non sfugge ad alcuna tecnica di indagine prenatale (NIPT ) E un esito inatteso per la coppia, spesso non preparata E un esito inatteso dagli operatori, perché non si associa ad anomalie ecografiche Perché vi è poca conoscenza del quadro clinico associato al cariotipo 47,XXY ed è difficile fornire ed ottenere informazioni complete e neutrali. - Il medico che comunica per primo la patologia deve essere preparato a rispondere alle domande della coppia. - La prima comunicazione, le prime informazioni ricevute dalla coppia, influenzano il percorso decisionale, a prescindere dalla scelta di interrompere o proseguire la gravidanza in quanto la notizia si inserisce nello strutturarsi della relazione genitorebambino
5 ALTRE PROBLEMATICHE CORRELATE ALLA COMUNICAZIONE DEL CARIOTIPO 47,XXY IN EPOCA PRENATALE 1. Oltre all influenza dei contenuti della prima comunicazione esiste il forte ruolo di altre fonti informative scientifiche (articoli scientifici) o basate su esperienze personali (forum, blog) ed un possibile ruolo, crescente, delle Associazioni. 2. La scelta di interrompere o di proseguire la gravidanza ha conseguenze a lungo termine. Entrambe le scelte devono essere concepite. 3. Sulla base della nostra esperienza è importante discutere con la coppia di genitori a chi, come e perché comunicare l esito della diagnosi prenatale prima della nascita del bambino.
6 ASPETTI PSICOLOGICI DELLA COMUNICAZIONE DI CARIOTIPO 47, XXY IN EPOCA PRENATALE Comunicazione di Anomalia dei Cromosomi (sessuali) Desiderio Sogno Fantasie Consce Inconsce Il progetto Genitoriale e la realtà prefigurata subiscono uno sconvolgimento Aspettative Ideali
7 DIAGNOSI PRENATALE Scelta Consapevole e Informata Ø Esami Diagnostici Ø Tipologie Esiti IMPATTO COMUNICAZIONE DIAGNOSTICA INATTESA EFFETTO DESTABILIZZANTE Capacità di Comprensione Capacità di provare Emozioni un esempio
8 FUNZIONE della CONSULENZA PSICOLOGICA EMPATIA SPAZIO ASCOLTO ACCOGLIMENTO CONTENIMENTO ANGOSCIA DISAGIO PERSONALE CLIMA di SOSTEGNO LIBERA ESPRESSIONE dei SENTIMENTI Frustrazione Impotenza Rabbia Autosvalutazione Senso di colpa Delusione Depressione Dolore SPAZIO POTENZIALE AREA INTERMEDIA ESPERIENZA
9 NECESSITA dei GENITORI Ø COMPRENDERE L EVENTO CLINICO Ø DECODIFICARE LE INFORMAZIONI CLINICHE in un LINGUAGGIO PIU NOTO e FAMILIARE Ø COMPRENDERE LE IMPLICAZIONI PERSONALI DARE NUOVO SIGNIFICATO a PAROLE e PENSIERI La comunicazione di anomalia dei cromosomi (sessuali) irrompe sempre inaspettatamente e spezza i processi psichici in atto, legati alla SPERIMENTARE LA COMPONENTE EMOZIONALE DELL EVENTO dimensione del Sogno, Desiderio, Fantasie consce e inconsce, Ideali REALTA VIENE COMPRESA INTROIETTATA
10 La Realtà diviene rappresentabile mentalmente Ø Ø Ø Elementi costituenti l esperienza Valutazione di ogni aspetto oggettivo Implicazioni psichiche personali v Su questi presupposti è ora possibile proiettarsi virtualmente, immaginare il futuro con il proprio bambino, aprirsi al confronto e alla scelta con piena consapevolezza. v Spesso il legame affettivo con il proprio bambino si riallaccia naturalmente ed il tempo della gravidanza diviene preparatorio all'accoglimento. v Talvolta, nel prendere consapevolezza possono emergere difficoltà e problematiche personali non superabili e, al di là del quadro clinico prospettato, la scelta può diventare rinuncia dell'esperienza stessa. un esempio
11 PERCORSO CLINICO DI APPROFONDIMENTO CONOSCITIVO v L'intervento psicologico in Diagnosi Prenatale, si adatta alle necessità espresse da ogni coppia di genitori. Nella fase di valutazione personale, verso una scelta consapevole, sono necessari due o più colloqui. v Nelle fasi successive, i genitori possono continuare ad avvalersi del supporto psicologico per prepararsi all evento nascita o, in altri casi, per essere aiutati nell elaborazione di una esperienza dolorosa in percorsi di psicoterapia breve.
12 IL PERCORSO DELLA DIAGNOSI PRENATALE 1. informazione pre-test, 2. esecuzione della procedura (ginecologo-ostetrico) 3. convocazione e comunicazione della diagnosi (medico genetista) 4. Supporto psicologico (psicologo con esperienza dell ambito prenatale) 5. Consulenza pediatrica specialistica (pediatra esperto, endocrinologo) 6. Accompagnamento nel percorso decisionale (equipe integrata) Comprensione ed accoglimento delle motivazioni e delle problematiche personali che portano alla richiesta di AT Continuità nel sostegno fino a termine e predisposizione del percorso della famiglia dopo la nascita (NPI) In questo modello i diversi operatori intervengono secondo uno SCHEMA DI LAVORO COSTANTE, rendendo disponibili sia le informazioni che gli approfondimenti necessari
13 LA PERCENTUALE DI INTERRUZIONE DELLA GRAVIDANZA dopo diagnosi prenatale di cariotipo 47,XXY: E IN DIMINUZIONE Pregnancy outcomes in 188 French cases of prenatally diagnosed Klinefelter syndrome Gruchy N Hum Reprod dal 1985 al 2009 in 11 laboratori francesi 188 casi di cariotipo fetale 47,XXY La percentuale di interruzione della gravidanza si è ridotta notevolmente dal 46.9% prima del 1997 al 11.6% dopo il 1997 Nuove legislazioni sulla diagnosi prenatale in Francia e creazione di Centri di Diagnosi Prenatale multidisciplinari sono tra gli elementi considerati più rilevanti
14 NEI DIVERSI PAESI VI E VARIABILITA DELL OUTCOME: LA PERCENTUALE DI INTERRUZIONI DI GRAVIDANZA VARIA DAL 12 ALL 88%... Numerosi lavori hanno preso in considerazione i seguenti fattori: età materna, classe sociale, professione, parità, età gestazionale, tipo di metodica invasiva (CVS o LA), anno della diagnosi, specialità del medico che conduce il counselling pre e post-test (genetista, ginecologo-ostetrico, medico generico). Dall analisi dei dati emerge che: I fattori principali associati a minor numero di IVG sono: Specialità dell operatore che conduce la prima comunicazione e presenza dell equipe integrata presso il Centro di DP. DISPONIBILITA DI UN FOLLOW UP POST-NATALE STRUTTURATO Cariotipo a mosaico (ovviamente)
15 OUTCOME DEI CASI DIAGNOSTICATI IN EPOCA PRENATALE: CONFRONTO TRA SOGGETTI CON DIAGNOSI PRE E POST-NATALE Lavori anche recenti mostrano che nei soggetti in cui la diagnosi è posta in epoca prenatale (casi identificati by chance senza sospetto clinico e accolti dalla coppia) il fenotipo è meno espresso ed eterogeneo : 1. disturbi dell apprendimento più attenuati e meno frequenti 2. minor numero di soggetti con ginecomastia 3. miglior esito scolastico 4. migliore stima di se stessi e meno problemi relazionali E POSSIBILE PREVEDERE NEI CASI DIAGNOSTICATI IN EPOCA PRENATALE UNA PROGNOSI MIGLIORE Fifty-one prenatally diagnosed children and adolescents with sex chromosme abnormalities Linden MG Am J Med Genet 2002 Comparison of adolescents with Klinefelter syndrome according to the circumstances of diagnosis: amniocentesis versus clinical signs Girardin CM et al Horm Res 2009
16 COME MIGLIORARE LA COMUNICAZIONE DELLA DIAGNOSI PRENATALE DI UN CARIOTIPO FETALE 47,XXY? 1. Informare la donna e la coppia, prima dell esecuzione dell esame fetale, della possibilità di un cariotipo con anomalie dei cromosomi sessuali, condizioni che sono correlate a manifestazioni cliniche variabili e generalmente non associate a ritardo mentale. 2. Concordare le modalità ed i tempi della convocazione in caso di diagnosi positiva. 3. Promuovere un percorso assistenziale multidisciplinare che preveda sempre il coinvolgimento del medico genetista, del ginecologo, del pediatra endocrinologo e dello psicologo. 3. Confrontarsi con coloro che seguiranno il bambino dopo la nascita per preparare il terreno ad una serena comunicazione familiare ed extrafamiliare 4. Divulgare tra i professionisti l informazione sui contenuti minimi della prima comunicazione, sfatare i falsi stereotipi, controllare la rete.
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