Organizzazione del genoma umano

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Gustavo Grassi
7 anni fa
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1 Organizzazione del genoma umano

2 Famiglie di geni o geniche Copie multiple di geni, tutte con sequenza identica o simile. La famiglia multigenica corrisponde a un insieme di geni correlati che si sono evoluti da un certo gene ancestrale mediante un processo di duplicazione genica. I membri di una famiglia genica possono trovarsi raggruppati oppure dispersi su cromosomi diversi.

Il meccanismo principale alla base della duplicazione genica è il crossing-over over ineguale, derivante da piccoli errori d appaiamento dei cromatidi omologhi durante la meiosi.

3 Il meccanismo principale alla base della duplicazione genica è il crossing-over over ineguale, derivante da piccoli errori d appaiamento dei cromatidi omologhi durante la meiosi. Vantaggio evolutivo le copie multiple di un gene possono andare incontro a diverse mutazioni senza alterare il fenotipo dell individuo. Le mutazioni che si accumulano all interno dei geni duplicati possono portare alla formazione di geni inattivi (pseudogeni) o produrre geni diversi da quello originario, codificanti per proteine con strutture e funzioni diverse (geni paraloghi).

4 Duplicazione genica Produzione di due copie identiche di un gene Delle due copie, una continua a svolgere la propria funzione, l altra può andare incontro a diversi destini Il Il gene gene duplicato duplicato mantiene mantiene la la stessa stessa funzione funzione del del gene gene ancestrale ancestrale (istoni) (istoni) Gene Gene redundancy redundancy Il Il gene gene duplicato, duplicato, non non essendo essendo sottoposto sottoposto alla alla stessa stessa pressione pressione selettiva selettiva del del gene gene ancestrale, ancestrale, può può accumulare accumulare mutazioni mutazioni casuali casuali L accumulo L accumulo di di mutazioni mutazioni porta porta all inattivazione all inattivazione del del gene gene duplicato, duplicato, trasformandolo trasformandolo in in pseudogene pseudogene (pseudogeni (pseudogenidelle delle α e e ββ globine) globine) L accumulo L accumulo di di mutazioni mutazioni fa fa sì sìche il il gene gene duplicato duplicato possa possa acquisire acquisire una una nuova nuova funzione funzioneutile utile per per l organismo l organismo (le (le nuove nuove funzioni funzioni acquisite acquisite possono possono diventare diventare specie-specifiche) specie-specifiche)

5 I geni paraloghi derivano da un unico gene ancestrale che ha subìto duplicazione genica. Le due copie si trovano nello stesso organismo e codificano per proteine con strutture e funzioni diverse (evoluzione divergente). Gene A Gene A Geni paraloghi Duplicazione Gene B

6 I geni ortologhi sono geni omologhi, presenti in specie diverse ma correlate, che codificano per proteine che hanno funzioni simili e che si sono separati non per un evento di duplicazione ma in seguito a speciazione (separazione delle specie). Gene A Gene A1 Geni ortologhi Speciazione Gene A2

7 Tipi di famiglie geniche Famiglie geniche classiche (istoni, α e β globine) Geni codificanti prodotti con grandi domini altamente conservati (es. geni omeotici) Geni codificanti proteine contenenti corti motivi aminoacidici conservati, correlati ad una comune funzione (es. DEAD box) Superfamiglie (es. immunoglobuline, globine)

8 Famiglie geniche classiche I membri presentano un elevato grado di omologia per quasi tutta la lunghezza del tratto di DNA codificante Esempi: - Famiglia di geni per gli rrna - Famiglia di geni per gli istoni - Geni per le globine del sangue

9 Le due famiglie dei geni per le globine α e β 7 geni α-simili sul cromosoma 16 6 geni β-simili sul cromosoma 11

10 Duplicazione di un singolo gene Famiglia dei geni per le globine

11 Famiglie geniche che codificano prodotti con grandi domini altamente conservati I membri presentano un omologia particolarmente pronunciata all interno di regioni fortemente conservate Esempi: - Geni omeotici (homeobox) Codificano per fattori trascrizionali che durante lo sviluppo embrionale attivano geni implicati nella definizione dei piani corporei (segmenti del corpo, posizione degli arti,etc)

12 Famiglie geniche che codificano prodotti con brevissimi motivi aminoacidici conservati I membri presentano motivi di sequenza conservati. Spesso svolgono funzioni correlate Esempi: - Famiglia di proteine con dominio DEAD box (asp-glu-ala-asp) coinvolte nel metabolismo di RNA

13 Superfamiglie geniche I membri non presentano motivi aminoacidici particolarmente conservati ma hanno comuni caratteristiche strutturali. Esempio: - Superfamiglia delle Ig (domini Ig-like) - Superfamiglia delle globine Superfamiglia delle immunoglobuline

14 Superfamiglia delle globine

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