A.I.E.O.P. Gruppo Immunodeficienze primitive

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1 A.I.E.O.P. Gruppo Immunodeficienze primitive Mod.1.01 SCHEDA DI REGISTRAZIONE Questa scheda deve essere compilata ed inviata al più presto per ogni paziente affetto da XLA, CGD, CVID,THI, WAS, Sindrome DEL22. Centro / Istituto Cod. Centro _I Cognome del pz. Nome Data di nascita _ Comune di nascita Prov.: Comune di residenza Prov.: Comune di domicilio Prov.: se diverso dalla residenza Sesso M F _ Cod ISTAT _ Cod ISTAT _ Cod ISTAT Luogo di diagnosi: 1 presso il Vs Centro 2 presso altro Centro Data di arrivo al Vs Centro _ Data della diagnosi _ Diagnosi _I Nuova diagnosi S I NO vedi codici Medico del Vs Centro responsabile del pz. Tel.: Il paziente entra in un protocollo AIEOP S I indicare il protocollo terapeutico: NO indicare il motivo del mancato ingresso in un protocollo AIEOP: 1 trasferimento al Centro di in data _ 2 solo consulto 3 rifiuto dei genitori 4 ingresso in un altro protocollo: 5 decesso prima dell'ingresso in protocollo 6 altro: Data di compilazione _ Nome del compilatore COMMENTI: Spedire a: Centro Operativo AIEOP/FONOP Pag 1 di 1 c/o Centro Interdipartimentale di Ricerche sul Cancro "G.Prodi" Pad. 23 Via Massarenti, BOLOGNA Tel: Fax: fonop2@med.unibo.it

2 Mod A.I.E.O.P. Gruppo Immunodeficienze primitive SCHEDA DI DIAGNOSI Questa scheda deve essere compilata ed inviata al più presto per ogni paziente affetto da Sindrome DEL22. Centro / Istituto Cod. Centro _I Cognome del pz. Nome Protocollo: Presenza di sintomi Data di esordio dei sintomi data _) Condizioni cliniche alla diagnosi: Peso Kg Altezza cm Dismorfie: Ipertelorismo Rime palpebrali strette Pienezza periorbitale Naso prominente Filtro corto Bocca piccola Palato ogivale Micrognazia Padiglioni auric. piccoli Cardiopatia: Interruzione dell'arco aortico tipo B Persistenza del tronco arterioso Tetralogia di Fallot Atresia polmonare Difetti setto interventricolare Anomalie isolate dell arco aortico Anomalie gastrointestinali: Reflusso gastroesofageo Esofagiti Costipazione cronica Atresia esofagea Ernia diaframmatica Megacolon congenito Atresia anale Ano anteriorizzato se SI, Spedire a: Centro Operativo AIEOP/FONOP Pag 1 di 5 c/o Centro Interdipartimentale di Ricerche sul Cancro "G.Prodi" Pad. 23 Via Massarenti, BOLOGNA Tel: Fax: fonop2@med.unibo.it

3 Cognome del pz. Nome Anomalie otorinolaringoiatriche: Insufficienza velo-faringea Palatoschisi Schisi sottomucosa Labioschisi Alterazioni dell udito Anomalie del condotto uditivo Sordità neurosensoriale Laringomalacia Atresia coane Fistole preauricolari Anomalie neuropsichiatriche: Ritardo del linguaggio Difficoltà di apprendimento Ritardo nelle acquisizioni motorie Anomalie scheletrico/ortopediche: Cifoscoliosi Malformazioni vertebrali Piede torto Aplasia del radio Sindattilia Ipoplasia unghie Principali patologie infettive: Otite Bronchiolite Polmonite Meningite Sepsi Candidiasi Osteomielite Artrite settica Gastroenterite Sinusite Ascessi se SI, Patologie autoimmuni: Artrite reumatoide Epatite Trombocitopenia Anemia emolitica Vitiligine Diabete Tireopatia se SI, Pag2 di 5

4 Cognome del pz. Nome Esami alla diagnosi: Emocromo: GB _ /mmc Linfociti % Hb. g/dl PLT _ /mmc Immunoglobuline: IgG _I mg/dl IgA mg/dl IgM mg/dl IgE ku/i Sottopopolazioni linfocitarie: CD3 % CD4 % CD8 % CD19 % CD56 % CD45 RA % % CD45 RO % paziente controllo Risposta proliferativa ai mitogeni: PHA I I (cpm) Anti-CD3 I I Calcio totale mg/dl Ca++_I Fosforo mg/dl FT3 ng/ml FT4 ng/ml TSH mlu/l PTH pg/ml ANA (CODICI 1=SI; 2=NO; 8= non eseguito;9=non noto) Analisi FISH 22q11: (data _) Stato di portatore: Madre: Cognome Nome Analisi FISH 22q11 (data _) (CODICI: 1=POSITIVO; 2=NEGATIVO) Padre: Cognome Nome Analisi FISH 22q11 (data _) (CODICI: 1=POSITIVO; 2=NEGATIVO) Pag 3 di5

5 Cognome del pz. Nome Terapia (CODICI 1=SI; 2=NO; 9=non noto) Se SI, quale: Calcio Vitamina D Intervento cardiochirurgico se SI, in data _ Profilassi antibiotica (CODICI 1=SI; 2=NO; 9=non noto) Se SI, molecola: Terapia sostitutiva con Immunoglobuline e.v. (CODICI 1=SI; 2=NO; 9=non noto) Data di inizio _ Tipo IVIG Dosaggio: g. Intervallo (CODICI: 1=ogni 15 giorni; 2=ogni 21 giorni; 3=ogni 30 giorni; altro: ) Logopedia (CODICI 1=SI; 2=NO; 9=non noto) Riabilitazione motoria (CODICI 1=SI; 2=NO; 9=non noto) Altre terapie se SI, Pag 4 di 5

6 Cognome del pz. Nome Albero genealogico I I I I I I = femmina / maschio sano = femmina / maschio malato = femmina portatrice = femmina / maschio deceduto Spedire a: Centro Operativo AIEOP/FONOP Pag 5 di 5 c/o Centro Interdipartimentale di Ricerche sul Cancro "G.Prodi" Pad. 23 Via Massarenti, BOLOGNA Tel: Fax: fonop2@med.unibo.it

7 A.I.E.O.P. Gruppo Immunodeficienze primitive Mod SCHEDA DI FOLLOW UP Questa scheda deve essere compilata ed inviata per ogni paziente affetto da Sindrome DEL22, con scadenza annuale. Centro / Istituto Cod. Centro _I Cognome del pz.: Nome Data ultimo follow-up _ Condizioni cliniche attuali: vivente deceduto data del decesso _ causa: Peso Kg Altezza cm Problemi a carico di: Apparato ORL Apparato respiratorio Sistema cardiocircolatorio Sistema nervoso Apparato gastrointestinale Sistema genito-urinario Sistema articolare Spedire a: Centro Operativo AIEOP/FONOP Pag 1 di 5 c/o Centro Interdipartimentale di Ricerche sul Cancro "G.Prodi" Pad. 23 Via Massarenti, BOLOGNA Tel: Fax: fonop2@med.unibo.it

8 Cognome del pz. Nome Problemi cardiologici: se SI: Problemi gastrointestinali: Reflusso gastroesofageo Esofagiti Costipazione cronica Atresia esofagea Ernia diaframmatica se SI, Problemi otorinolaringoiatrici: Alterazioni dell udito Sordità neurosensoriale se SI, Problemi neuropsichiatrici: Ritardo del linguaggio Difficoltà di apprendimento Ritardo nelle acquisizioni motorie Problemi scheletrico/ortopedici: Cifoscoliosi Malformazioni vertebrali Principali patologie infettive: Otite Bronchiolite Polmonite Meningite Sepsi Candidiasi Osteomielite Artrite settica Gastroenterite Sinusite Ascessi se SI, Patologie autoimmuni: Artrite reumatoide Epatite Trombocitopenia Anemia emolitica Vitiligine Diabete Tireopatia se SI, Tumori diagnosticati nel follow-up: se SI, Pag 2 di 5

9 Cognome del pz.: Nome Controlli laboratoristici Emocromo: G.B. linfociti Hb PTL (data _) _/mm3 _/mm3 g/dl _/mm3 (data _) _/mm3 _/mm3 g/dl _/mm3 (data _) _/mm3 _/mm3 g/dl _/mm3 IgG (mg/dl) IgA (mg/dl) IgM (mg/dl) IgE (ku/l) CD3 (%) CD4 (%) CD8 (%) CD19 (%) CD16 (%) Risposta proliferativa ai mitogeni (cpm) Paziente Controllo PHA Anti-CD3 Calcio totale mg/dl Ca++ Fosforo mg/dl FT3 ng/ml FT4 ng/ml TSH mlu/l PTH pg/ml ANA (CODICI:1=positivo; 2=negativo; 9=NN) Pag 3 di 5

10 Cognome del pz.: Nome Ricovero ospedaliero Diagnosi di dimissione Giorni di ricovero (n.) Pag 4 di 5

11 Cognome del pz.: Nome Terapia (CODICI 1=SI; 2=NO; 9=non noto) Se SI, quale: Calcio Vitamina D Profilassi antibiotica (CODICI 1=SI; 2=NO; 9=non noto) Se SI, molecola Terapia sostitutiva con Immunoglobuline e.v. (CODICI 1=SI; 2=NO; 9=non noto) Data di inizio _ Tipo IVIG Dosaggio: g. Intervallo (CODICI: 1=ogni 15 giorni; 2=ogni 21 giorni; 3=ogni 30 giorni; altro: ) Logopedia (CODICI 1=SI; 2=NO; 9=non noto) Riabilitazione motoria (CODICI 1=SI; 2=NO; 9=non noto) Altre terapie se SI, Indicatori qualità di vita: Scuola: frequenza regolare numero giorni /anno di assenza (CODICI: 1=SI; 2=NO;7=non applicabile;9=non noto) Lavoro: frequenza regolare numero giorni /anno di assenza (CODICI: 1=SI; 2=NO;7=non applicabile;9=non noto) Pag 5 di 5

12 A.I.E.O.P. Gruppo Immunodeficienze primitive Mod SCHEDA PER GLI EFFETTI COLLATERALI Questa scheda deve essere compilata ed inviata al momento della comparsa degli effetti collaterali della terapia per ogni paziente affetto da Sindrome DEL22. Centro / Istituto Cod. Centro _I Cognome del pz.: Nome Data inizio terapia con IVIG Data comparsa effetti collaterali Tipo di preparato IVIG Lotto n. Effetti collaterali*: Moderati: - orticaria - broncospasmo - altro se SI, Gravi: - ipotensione - collasso - altro se SI, *sono esclusi gli effetti collaterali lievi (es. febbre, etc.) Intervento terapeutico: Sospensione infusione IVIG Utilizzo farmaci Se SI, quali Spedire a: Centro Operativo AIEOP/FONOP Pag 1 di 1 c/o Centro Interdipartimentale di Ricerche sul Cancro "G.Prodi" Pad. 23 Via Massarenti, BOLOGNA Tel: Fax: fonop2@med.unibo.it

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