Tappe essenziali nella proposta di diagnosi prenatale SAPERE PER SCEGLIERE

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1 DIAGNOSI PRENATALE la diagnosi prenatale è un insieme di indagini strumentali e di laboratorio finalizzate al monitoraggio dello stato di salute del concepito durante tutto il decorso della gravidanza e permette l individuazione di definite patologie, siano esse su base genetica, infettiva, iatrogena, ambientale o multifattoriale

2 Tappe essenziali nella proposta di diagnosi prenatale 1 tappa : considerare gli obiettivi della diagnosi prenatale La diagnosi prenatale ha il compito di valutare la presenza di condizioni patologiche nel feto allo scopo di intervenire, quando possibile, con trattamenti durante la gravidanza o al momento del parto o, in presenza di condizioni non trattabili, offrire alla donna/coppia la possibilità di fare delle scelte rispetto alla prosecuzione o interruzione della gravidanza, in questo caso con l applicazione della legge 194 sull aborto terapeutico. SAPERE PER SCEGLIERE

3 2 tappa : necessità di informare Attraverso una serie di momenti, primo tra tutti un colloquio informativo che precede qualsiasi tipo di intervento diagnostico prenatale, al fine di valutare insieme alla coppia le possibilità di diagnosi prenatale, le sue caratteristiche ( invasive e non invasive), le rispettive potenzialità diagnostiche, i vantaggi, gli svantaggi, i rischi o limiti e non ultimo il significato e la gestione dei risultati E' solo così che si potrà arrivare ad un vero e proprio consenso dove la coppia è consapevole delle proprie scelte e preparata ad affrontare eventuali problematiche diagnostiche. Cosa mi aspetto da questo esame?

4 Malattie congenite sono presenti nel 3-5% dei nati ( rischio della popolazione generale) Patologie cromosomiche Il 90% non è influenzato dall età materna o paterna Non individuabili durante la gravidanza

5 Esame diagnostico Esame diagnostico

6 Amniocentesi e villocentesi sono indicate, proposte e a carico del SSN nelle seguenti condizioni Età materna uguale o superiore ai 35 anni Precedente figlio o gravidanza con anomalia cromosomica Genitore portatore di anomalia cromosomica Test non invasivi con alto rischio per anomalie cromosomiche Patologie evidenziate all ecografia Condizioni di rischio familiare valutate caso per caso attraverso la consulenza genetica ( comunque facoltativi)

7 La diagnosi Amniocentesi e villocentesi sono quindi indicate quando il rischio di patologia fetale causata da anomalie cromosomiche o difetti genetici (ad es. malattie familiari) bilancia il rischio aggiuntivo di aborto conseguente all'utilizzo di questi strumenti invasivi

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9 ANALISI CROMOSOMICA Cellule fetali... "sotto osservazione" All'interno delle cellule fetali si trovano i cromosomi; ogni cellula ne ha normalmente 46.

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11 CARIOTIPO

12 Villocentesi o Amniocentesi?

13 Differenze: epoca gestazionale in cui si effettua il prelievo tempi di risposta valutazione dei risultati gestione dei risultati rischio di aborto

14 epoca gestazionale in cui si effettua il prelievo VILLOCENTESI AMNIOCENTESI settimane settimane

15 TEMPI DI RISPOSTA VILLOCENTESI AMNIOCENTESI Risultato preliminare :5-7gg (analisi diretta su villo coriale) Risultato definitivo: 20gg (coltura cellulare su villo coriale) Risultato: gg (Coltura cellulare amniociti )

16 In assenza di segni ecografici sospetti di patologia cromosomica, il referto preliminare (analisi diretta) che indichi la presenza di una anomalia cromosomica non sempre significa presenza di una patologia cromosomica fetale e quindi per avere un inquadramento diagnostco è necessario attendere il risultato definitivo (coltura) perchè?

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32 IN CONCLUSIONE COSA DIRE ALLE DONNE: CHE UN RISULTATO PRELIMINARE (analisi diretta) CON ANOMALIA CROMOSOMICA, PRESENTE IN TUTTE LE CELLULE ANALIZZATE O IN MOSAICO NON INDICA CHE ANCHE NEL FETO SIA PRESENTE CHE QUESTO ACCADE NELL'1% DELLE ANALISI CHE VENGONO EFFETTUATE SU VILLI CORIALI QUINDI E' NECESSARIO ATTENDERE IL RISULTATO DEFINITIVO ( coltura cellulare) CHE IN ALCUNI CASI SARA' SUGGERITO UN CONTROLLO SU LIQUIDO AMNIOTICO (amniocentesi)

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34 QUANDO settimane di gravidanza DOVE Presidi Ospedalieri : Reparti Ostetricia di Carpi, Mirandola, Sassuolo, Pavullo Policlinico di Modena : Serv.Diagnosi Prenatale COME VIENE ESEGUITA prelievo ecoguidato di liquido amniotico per via addominale materna A COSA SERVE per la diagnosi prenatale delle malattie genetiche (diagnosi di anomalie cromosomiche o analisi genetiche mirate) RISCHI rischio aggiuntivo di aborto ( %) INDICAZIONI età materna, familiarità per malattie genetiche a difetto genetico noto, rischio derivante dai Test di Screening per Sindrome di Down Svantaggi diagnosi a settimane di gravidanza

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37 E se la gravidanza è gemellare, biamniotica, bicoriale?

38 SIGNIFICATO E GESTIONE DEI RISULTATI

39 Normalmente amniocentesi e villocentesi vengono effettuate per evidenziare anomalie cromosomiche responsabili di patologie come la S. di Down o altre patologie (Trisomia 13, Trisomia 18 e altre rare condizioni). Può capitare tuttavia che attraverso queste indagini vengano individuate anche anomalie cromosomiche che non necessariamente sono da considerarsi gravi o causa di malattia nel bambino/bambina e che, in alcune situazioni, dopo consulenza genetica potranno richiedere ulteriori indagini di approfondimento diagnostico.

40 In presenza di risultati indicativi della presenza di una anomalia cromosomica, la donna/coppia riceverà in tutti i casi, attraverso lo strumento della consulenza genetica, tutte le informazioni sulle conseguenze che tali anomalie potranno avere o non avere sulla salute del nascituro.

41 Qualora, in presenza di una patologia accertata, la scelta della coppia sia di non portare a termine la gravidanza, potrà essere avviato un percorso per attuare l'interruzione della stessa secondo quanto stabilito dalla Legge 194/78, Art.6, che recita: L'interruzione volontaria della gravidanza dopo i primi 90 giorni, può essere praticata: a) quando la gravidanza o il parto comportino un grave pericolo per la vita della donna; b) quando siano accertati processi patologici, tra cui quelli relativi a rilevanti anomalie o malformaizoni del nascituro, che determinino un grave pericolo per la salute fisica o psichica della donna