Corso di Laurea in TECNICHE DI LABORATORIO BIOMEDICO

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1 Corso di Laurea in TECNICHE DI LABORATORIO BIOMEDICO Anno: 2 Semestre: 1 Corso integrato: PATOLOGIA CLINICA Disciplina: PATOLOGIA CLINICA Docente: Prof. Giampaolo CATTOZZO Programma: Tecnologie analitiche: generazione e misura del segnale analitico, calibrazione dei metodi analitici. Accuratezza analitica: precisione, esattezza, specificità e sensibilità dei metodi analitici. Sicurezza di qualità: controllo di qualità interno e valutazione esterna della qualità. Elettroforesi delle proteine del siero; ricerca e classificazione delle componenti monoclonali. Esame chinico-fisico dell urina. Diagnostica di laboratorio delle malattie renali: marcatori biochimici di funzionalità renale, clearances renali, proteinurie. Diagnostica di laboratorio degli itteri: metabolismo della bilirubina, significato clinico delle differenti forme di bilirubina del siero. Diagnostica delle alterazioni del metabolismo del ferro: ferro, ferritina, transferrina e suo indice d saturazione. Diagnostica di laboratorio del diabete mellito: glicemia basale e test da carico orale di glucosio; emoglobina glicata. Diagnostica di laboratorio delle dislipidemie e valutazione del rischio aterosclerotico: colesterolo del siero e sue frazioni, trigliceridi, apolipoproteine, fibrinogeno. Diagnostica di laboratorio delle alterazioni del metabolismo del calcio e del fosoforo. Marcatori biochimici del metabolismo del tessuto osseo. Marcatori tumorali del siero: classificazione e finalità di utilizzo. Enzimologia clinica: metodologia analitica; significato clinico delle alterazioni di alanina amminotransferasi, aspartato amminotransferasi, fosfatasi alcalina, g-glutammiltransferasi, lattato deidrogenasi, colinesterasi. Diagnostica di laboratorio delle malattie del pancreas esocrino. Diagnostica di laboratorio della cardiopatia ischemica. Diagnostica di laboratorio delle malattie tiroidee.

2 Bibliografia: Barbiroli B, Filadoro F, Franzini C, Sacchetti L, Salvatore F. - Medicina di Laboratorio - UTET, Torino. Pasquinelli F. - Diagnostica e Tecniche di Laboratorio - Rosini Editrice, Firenze Materiale fornito dal docente: Copia del materiale iconografico presentato nel corso delle lezioni

3 Corso di Laurea in TECNICHE DI LABORATORIO BIOMEDICO Anno: 2 Semestre: 1 Corso integrato: PATOLOGIA CLINICA Disciplina: METODOLOGIA E ORGANIZZAZIONE DI LABORATORIO Docente: Prof.ssa Irene MORASCHINELLI Programma: Finalità degli esami di Laboratorio Le esigenze che devono essere soddisfatte dal Laboratorio: esigenze di qualità analitica ed organizzative Le competenze richieste al Laboratorio. L'organizzazione orientata alla integrazione di esigenze e competenze. Il modello organizzativo corrente. Le Unità di Laboratorio di Anatomia e Istologia Patologica, di Biochimica Clinica, di Microbiologia, di Ematologia. I campi di attività. La suddivisione delle Unità in sezioni ed in stazioni di lavoro. Il Dipartimento. L equipe lavorativa: organico e organigramma Il Tecnico Sanitario di Laboratorio Biomedico: posizione e funzione Dal paziente al referto analitico. Il flusso del lavoro. I flussi paralleli dei campioni/risultati e della informazione. Dal paziente al referto analitico: la fase pre-analitica. La preparazione del paziente ed il trattamento preliminare del campione, con particolare riferimento al sangue ed alle sue frazioni. Differenti modalità di prelievo del sangue. Anticoagulanti e stabilizzanti. Modalità di raccolta dei campioni di urina e campionamento di altri materiali biologici. Le scelte organizzative alternative: campioni multipli o aliquotazione. La automazione della fase pre-analitica e i suoi riflessi organizzativi. Identificazione del campione: concetto e identificazione positiva. Dal paziente al referto analitico: la fase analitica. Principi di metrologia: misure e osservazioni. Unità di misura. Lo schema generale di un procedimento analitico con particolare riferimento alle analisi Biochimico Cliniche ed assimilabili.

4 Le tecnologie analitiche più comuni e la loro trasversalità rispetto alle diverse Unità di Laboratorio. Principi e significato della automazione. La standardizzazione del risultato analitico: calibrazione e controllo di qualità. Dal paziente al referto analitico: la fase post-analitica. Il riaccoppiamento dei risultati e la generazione del referto. Elementi "obbligatori" e "facoltativi" del referto. Il referto commentato e la trasformazione del dato in informazione. La qualità totale. Qualità analitica e qualità del servizio. Il sistema qualità. Accreditamento e certificazione. Le norme di sicurezza. Gli errori nel Laboratorio: scelte tecnologiche ed organizzative per il suo contenimento. Bibliografia: B. Barbiroli, F. Filadoro, C. Franzini, L. Sacchetti, F. Salvatore - Medicina di laboratorio - a cura di L. Sacchetti. Utet, I. Covelli, L. Spandrio, M. Zatti, C. Lechi, E. Nani - Medicina di laboratorio - a cura di L. Spandrio, Sorbona, 1993 Materiale fornito dal docente: Copia delle diapositive didattiche, rese disponibili dal docente

5 Corso di Laurea in TECNICHE DI LABORATORIO BIOMEDICO Anno: 2 Semestre: 1 Corso integrato: PATOLOGIA CLINICA Disciplina: TECNICHE DI MEDICINA DI LABORATORIO Docente: Prof.ssa Rosanna RIGHI Programma: Le biotecnologie: definizione, applicazione nei diversi settori della medicina e nella genetica medica Richiami di Genetica formale La struttura degli acidi nucleici e loro funzione, codice genetico, geni ed evoluzione del menoma, le mutazioni Analisi di struttura dei geni: i metodi di clonaggio, in vivo ed in vitro (PCR). Allestimento delle reazioni di amplificazione, rivelazione degli amplificati mediante le tecniche elettroforetiche. Metodiche per l estrazione degli acidi nucleici: DNA ed RNA. I saggi di ibridazione standard ed inversi: Dot blot, Southern blot, (enzimi di restrizione, RFLP e VNTR), Northern blot, ibridazione in situ fluorescente (FISH: metodica, applicazioni diagnostiche, sonde utilizzate ecc.) tecniche di DNA microarray, la CGH array Applicazione delle metodiche di biologia molecolare per l individuazione di mutazioni in patologie genetiche: beta talassemia come modello di studio. Sequenziamento del DNA: metodo enzimatico ed automatizzato Classificazione delle malattie genetiche: eredità mendeliana, multifattoriale, mitocondriale e cromosomica. Studio degli alberi genealogici. Esempi di alcuni patologie e metodologie di indagine: fibrosi cistica, DMD e clonaggio del gene (applicazione delle diverse tecniche molecolari). I cromosomi nella specie umana: anomalie di numero e struttura (delazioni, duplicazioni, traslocazioni, cromosomi ad anello, isocromosomi), meccanismi di formazione di aneuploidie e poliploidie. La patologia cromosomica : generalità degli autosomi e principali sindromi (S. di Down, S. di Edwards e S. di Patau.). Sindromi da microdelezioni: S. di Prader Willi e tecniche per la diagnosi della patologia. Altre S. da microdelezioni (S. di Di Gorge, Cri du Chat, ecc. ). La problematica dei cromosomi sovrannumerari e tecniche di citogenetica molecolare per l individuazione dei diversi riarrangiamenti cromosomici (FISH). La disopia uniparentale e concetto di imprinting. Patologie dei cromosomi sessuali, principali Sindromi. LA S. dell m X fragile e tecniche per l individuazione delle mutazioni/permutazioni.

6 Le colture cellulari: generalità, colture aperte e chiuse, colture primarie e secondarie, linee cellulari Citogenetica costituzionale e metodiche di studio: la morfologia cromosomica, allestimento dei preparati, tecniche di alta risoluzione, il bandeggio cromosomico. Metodiche per l individuazione dei siti fragili. Cenni sulla tecnica degli SCE. Diagnosi prenatale: le principali metodologie in uso in diagnosi prenatale, le indicazioni, l allestimento delle colture cellulari di amniociti e villi coriali. Le problematiche annesse alla diagnosi prenatale. Citogenetica degli aborti: tecniche di coltura dei materiali abortivi, le anomalie presenti Citogenetica delle emopatie e tecniche di coltura per il midollo. Le principali anomalie citogenetiche nelle LMC, LMA, LLC, LLA il loro significato diagnostico/prognostico. Diagnosi molecolare di alcune leucemie, i concetti di oncogene ed oncosopressore. Bibliografia: T. Strachan, A. P. Read - Genetica umana molecolare - UTET Materiale fornito dal docente: Diapositive