Open Day Sindrome di Poland a Milano Fondazione IRCCS Cà Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano

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1 Venerdì 24 Febbraio 2017, dalle Open Day Sindrome di Poland a Milano Fondazione IRCCS Cà Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano Ambulatori aperti e pronti ad accogliere una dozzina circa di pazienti portatori della Sindrome di Poland venerdì 24 febbraio a Milano, presso l IRCCS Cà Granda Ospedale Maggiore Policlinico: l open day, che inizia alle 12.30, è organizzato dal Policlinico in stretta collaborazione con AISP, associazione italiana Sindrome di Poland che, giunta al quattordicesimo anno di attività, è la onlus dei familiari e delle persone affette da questa patologia. Ad apertura dei lavori è prevista la presentazione di AISP e della giornata, nel corso della quale AISP offrirà un rinfresco a tutti i partecipanti. La sindrome di Poland, diagnosticata per la prima volta nel 1841 dal medico inglese Alfred Poland, è una malattia rara, con diagnosi clinica, che colpisce mediamente 1 persona ogni 20/ con maggiore incidenza nella popolazione maschile, di cui, dato che non è stato ancora mappato un gene responsabile, non si conoscono con certezza le cause. La Poland si caratterizza per anomalie a carico dei muscoli del torace e/o di un arto superiore monolaterale, che producono malformazioni di entità variabile ai muscoli pettorali, che possono mancare, e a costole, torace, ghiandola mammaria, mano, dita e rachide. Tuttavia chi è colpito da Poland può avere un normale sviluppo, sia a livello fisico che psicologico, se si escludono le difficoltà di accettazione di sé e serena convivenza con gli altri. All open day in programma all Ospedale Maggiore di Milano arrivano sospetti portatori, fin dalla più tenera età, con le loro famiglie, provenienti da diverse regioni italiane: ad accoglierli trovano un team medico preparato e multidisciplinare, in grado di fornire loro un consulto completo, comprensivo di valutazione chirurgica plastica, genetica, ortopedica, radiologica e psicologica. In tal modo, se la diagnosi è confermata, i portatori di Poland potranno in poche ore ottenere diagnosi precise ed un dettagliato inquadramento terapeutico, oltre alla certificazione di malattia rara. L open day milanese, coordinato per l Ospedale Maggiore da Francesca Bedeschi, genetista, e Santa Di Stefano, psicologa, è realizzato in collaborazione con lo Sportello Malattie Rare dell ospedale. Durante la giornata i volontari AISP presenti accolgono i portatori e le loro famiglie, forniscono assistenza, supporto e condivisione di esperienze, rispondendo ai molti quesiti che le persone si pongono quando si trovano a dover affrontare la diagnosi di malattia rara: l associazione è costantemente impegnata nell aiutare i portatori e le loro famiglie a trovare risposte, percorso medico appropriato e sostegno psicologico diretto tanto all accettazione di sé quanto, laddove necessario, a supportare il percorso chirurgico. Nel corso degli open day, così come tramite il sito e nell ambito della varie manifestazioni cui partecipano e delle iniziative che propongono, i rappresentanti AISP, oltre a condividere le singole esperienze rendendole patrimonio comune dell associazione, informano i portatori circa i progetti in atto per migliorare i servizi loro diretti ed anche sullo stato della ricerca scientifica. Particolarmente importante è il progetto Biobanche Genetiche Telethon, nato da un accordo tra AISP e Network Telethon di Biobanche Genetiche per promuovere la raccolta di materiale biologico donato da soggetti portatori di Poland, al fine di favorire lo sviluppo della ricerca mettendo a disposizione della comunità scientifica internazionale i campioni biologici raccolti. <Per

2 portare avanti con successo questo progetto è di fondamentale importanza afferma Eva Pesaro, presidente nazionale AISP la collaborazione dei portatori di Poland e delle loro famiglie, per consentire la raccolta di campioni biologici secondo elevati standard di qualità e renderli disponibili in seguito per diagnosi e ricerca in malattie genetiche>. Con AISP, che ha sede centrale a Genova, in Via Asiago, collaborano Istituto Giannina Gaslini IRCCS Genova, Ospedale San Martino Genova, Ospedale Bambin Gesù Roma, Ospedale San Paolo di Savona, Presidio Ospedaliero Garibaldi Nesima di Catania, Azienda Ospedaliera Pisana e naturalmente la Fondazione IRCS Ospedale Maggiore Policlinico Milano. Questo mese AISP partecipa inoltre al Rare Disease Day 2017, giornata mondiale dedicata alle malattie rare che si celebra in tutto il pianeta il 28 febbraio: varie le iniziative in programma, tra cui domenica 26 febbraio il Three for team, gara di corsa in montagna che si dipana lungo gli scenografici sentieri del Geoparco del Beigua ad Arenzano e, sempre il 26, una manifestazione pubblica in programma in piazza Dante a Napoli, dalle 9 alle 13, mentre martedì 28 febbraio si tiene il convegno su Malattie Rare e Ricerca a Palazzo Ducale di Genova, dalle 9.30 alle Per ulteriori informazioni su Aisp e la Sindrome di Poland ci si può mettere in contatto con l associazione via segreteria@sindromedipoland.org oppure telefonicamente, contattando lo

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