La citogenetica studia la struttura e le alterazioni dei cromosomi.
|
|
- Ilario Gentili
- 7 anni fa
- Visualizzazioni
Transcript
1 La citogenetica studia la struttura e le alterazioni dei cromosomi. I cromosomi si presentano come piccoli bastoncelli, a loro volta divisi in due longitudinalmente ed uniti in una zona detta centromero, che a sua volta separa il cromosoma in una parte superiore detta braccio corto ed in una inferiore detta braccio lungo. Vengono identificate analizzando alcune caratteristiche particolari, quali le dimensioni, la posizione del centromero, e dalla formazione tipica di bande chiare e scure lungo ciascun cromosoma che lo caratterizzano. Le aberrazioni cromosomiche, cioè tutte le variazioni di forma dei cromosomi rispetto all assetto normale tipico della specie umana che è composto da 46 cromosomi divisi in da 22 paia di coppie di cromosomi, detti autosomi e da due cromosomi sessuali X e Y che caratterizzano il sesso dell individuo. Le aberrazioni cromosomiche sono di vari tipi e vengono catalogate come: delezioni, duplicazioni, inversioni, traslocazioni, che possono provocare un aumento o una diminuzione della quantità di materiale genetico. L alterazione può interessare anche un intero cromosoma provocando la presenza o assenza di uno di loro, in questo caso si parla di trisomia e monosomia di un determinato cromosoma. 1 / 5
2 Queste alterazioni si riprovano con maggior frequenza in condizioni di infertilità, poliabortività e in particolari tipi di ritardo mentale. TRASLOCAZIONI Le traslocazioni cromosomiche sono dovute ad uno scambio di parti di cromosoma che coinvolgono due o più cromosomi diversi. Ci sono due diversi tipi di traslocazioni: -Traslocazione reciproca - materiale viene scambiato tra due cromosomi senza perdita di materiale genetico, in questo caso si dice che la traslocazione è bilanciata -Traslocazione Robertsoniana - coinvolge solo gli scambi tra i cromosomi 13, 14, 15, 21,22. Circa 1 su 1000 persone nella popolazione generale hanno una traslocazione Robertsoniana. 2 / 5
3 Questi cromosomi hanno la particolarità che i loro centromeri si trovano molto vicino alla parte terminale (cromosomi acrocentrici). Lo scambio implica la perdita del braccio corto dei due cromosomi e la fusione dei rimanenti due bracci lunghi. Il risultato è un unico cromosoma composto dai due bracci lunghi uniti. Ciò significa, che vi è una perdita del braccio corto dei cromosomi coinvolti. La perdita dei geni che si trovano lì, comunque, sembra avere poco o nessun effetto sulla salute dell'individuo portatore di traslocazione Robertsoniana. Le traslocazioni Robertsoniane possono verificarsi anche tra i due cromosomi della stessa coppia, ad esempio una traslocazione robertsoniana dove i due cromosomi 21 si sono fusi in modo che la persona ha 45 cromosomi in totale, ma con tutto il materiale genetico presente. DELEZIONI 3 / 5
4 Consistono nella perdita di una parte di cromosoma. E di tutte le informazioni genetiche contenute in quella zona. Anche piccole delezioni, se coinvolgono tratti contenenti geni importanti, possono essere gravi. Es. la sindrome di Wolf che è data dalla delezione del braccio corto del cromosoma 4 o la sindrome del Cri du chat dovuta alla delezione del braccio corto del cromosoma 5 entrambe molto gravi. 4 / 5
5 INVERSIONI stesso successiva Questo Tale gameti Sono situazione le cromosoma può riarrangiamento più saldatura. provocare comuni non con crea anomalie blocchi conseguente comporta problemi meccanici di struttura, un a chi rotazione diverso della sono è portatore, allineamento meiosi di dovute 180 e gradi a creare ma due dei durante del rotture problemi geni pezzo la sul che sua che cromosoma di si infertilità. produzione si verificano è rotto. e sullo dei DUPLICAZIONI processo I distanti Quest alterazione durante TRISOMIE MONOSOMIE Sono segmenti dovute tra il processodi duplicati loro. meiosi. raddoppiamento crea possono fecondazione. problemi essere durante di uno tratto l accoppiamento di seguito più o meno all altro lungo dei o uno cromosomi di cromosoma dei due materno si ribalta, durante e oppure paterno il 5 / 5
Arintha biotech Dicembre 2005
GENETICA MOLECOLARE Arintha biotech Dicembre 2005 GENETICA MOLECOLARE Il genoma è costituito dall insieme dei geni, localizzati all interno dei cromosomi Ogni gene codifica una proteina. Ogni proteina
DettagliDelezione. Duplicazione. Variazioni della struttura. Inversione. Traslocazione. Mutazioni cromosomiche. Nullisomia Monosomia Trisomia Tetrasomia
Delezione Variazioni della struttura Duplicazione Inversione Mutazioni cromosomiche Variazioni del numero Traslocazione Aneuploidie Nullisomia Monosomia Trisomia Tetrasomia Variazioni del numero di assetti
DettagliDelezione. Duplicazione. Variazioni della struttura. Inversione. Traslocazione. Mutazioni cromosomiche. Nullisomia Monosomia Trisomia Tetrasomia
Delezione Variazioni della struttura Duplicazione Inversione Mutazioni cromosomiche Variazioni del numero Traslocazione Aneuploidie Nullisomia Monosomia Trisomia Tetrasomia Variazioni del numero di assetti
Dettagli8. MUTAZIONI CROMOSOMICHE
8. MUTAZIONI CROMOSOMICHE CAUSA: segregazione mitotica o meiotica errata TIPI: Poliploidia (3n, 4n, ecc) Autopliploidia Allopoloploidia Cause: dispermia, endomitosi, meiosi anomala EFFETTI: spesso letale
DettagliANOMALIE CROMOSOMICHE DI STRUTTURA. necessitano di rotture dei cromosomi
ANOMALIE CROMOSOMICHE DI STRUTTURA necessitano di rotture dei cromosomi ANOMALIE CROMOSOMICHE DI STRUTTURA necessitano di rotture dei cromosomi una rottura su un cromosoma ANOMALIE CROMOSOMICHE DI STRUTTURA
DettagliL ordine più elevato di Avvolgimento del DNA è Il CROMOSOMA. Ogni specie ha numero e dimensioni caratteristiche dei cromosomi, noti come CARIOTIPO
L ordine più elevato di Avvolgimento del DNA è Il CROMOSOMA Ogni specie ha numero e dimensioni caratteristiche dei cromosomi, noti come CARIOTIPO CARIOTIPO UMANO: Struttura a corona di rosario 46 cromosomi:
DettagliUniversità di Bari. Citogenetica B. Capitolo (fino a pag 477) 1. Prof. Mario Ventura
Citogenetica B Capitolo 12 13 (fino a pag 477) 1 APPAIAMENTO REGOLARE Formazione delle duplicazioni e delezioni (ORIENTAMENTO DIRETTO delle sequenze ripetute) I blocchi giallo e nero sono rappresentati
DettagliCitogenetica. 1. classificazione dei cromosomi 2. mutazioni cromosomiche 3. mappe cromosomiche. Genomica. Paolo Edomi - Genetica
Citogenetica 1. classificazione dei cromosomi 2. mutazioni cromosomiche 3. mappe cromosomiche Genomica Indagine citogenetiche La citogenetica studia la morfologia e le caratteristiche genetiche dei cromosomi
DettagliAlterazioni della struttura dei cromosomi
Alterazioni della struttura dei cromosomi Più di un migliaio di sindromi RARE incidenza complessiva 4/1000 nati sono dovute a riarrangiamenti cromosomici Contribuiscono per un 3-5% alle cause di aborto
Dettagli2. ANALISI dei CROMOSOMI
2. ANALISI dei CROMOSOMI Citogenetica classica - il cariotipo - allestimento di un preparato tessuti analizzabili principali patologie di numero e struttura Citogenetica molecolare tecniche di ibridazione
DettagliIL CROMOSOMA. Un genoma può essere composto da uno o più frammenti di DNA organizzati in particolari strutture denominate CROMOSOMI.
IL CROMOSOMA Un genoma può essere composto da uno o più frammenti di DNA organizzati in particolari strutture denominate CROMOSOMI. Lunghezza del cromosoma 50.000:1 5 avvolgimenti della doppia elica sezione
DettagliVARIAZIONI DELLA STRUTTURA DEI CROMOSOMI
VARIAZIONI DELLA STRUTTURA DEI CROMOSOMI Le alterazioni strutturali implicano cambiamenti di parti di cromosomi. Esistono 4 tipi di tali mutazioni: Delezione Duplicazione inversione Traslocazione Determinano
DettagliAllestimento di un cariotipo di cromosomi umani
Allestimento di un cariotipo di cromosomi umani The picture that established 46 as the chromosome number in man. Reproduced with permission from Ref. 1 (1956) Mendelian Society of Lund for the Scandinavian
DettagliEsistono 2 tipi di variazioni nel numero dei cromosomi eteroploidia a. poliploidia 3n, 4n,5n b. aploidia n
Mutazioni cromosomiche strutturali Esistono 5 tipi principali di mutazione della struttura dei cromosomi delezione duplicazione inversione traslocazione (reciproca e non reciproca) trasposizione numeriche
DettagliAnomalie cromosomiche
Anomalie cromosomiche Alterazioni che interessano il DNA genomico determinando la perdita o l acquisizione di interi cromosomi o segmenti di essi. Se l alterazione è tale da poter essere visibile al microscopio
DettagliDivisione riduzionale: meiosi
Anomalie genetiche Divisione riduzionale: meiosi Nelle ovaie, con la meiosi si generano 4 nuclei da ogni ovogonio ma uno solo diventerà cellula-uovo mentre gli altri tre degenerano. Nei testicoli ogni
DettagliMutazioni cromosomiche
Mutazioni cromosomiche strutturali numeriche Esistono 5 tipi principali di mutazione della struttura dei cromosomi Esistono 2 tipi di variazioni nel numero dei cromosomi delezione duplicazione inversione
DettagliIl DNA, insieme a diverse proteine si organizza in una
MITOSI E MEIOSI Il DNA, insieme a diverse proteine si organizza in una struttura che è detta CROMOSOMA. I cromosomi sono costituiti da cromatina, che consiste di fibre contenenti DNA e proteine. Quando
DettagliTipi. MUTAZIONI: Tipi, Origini, Conseguenze
MUTAZIONI Tipi MUTAZIONI: Tipi, Origini, Conseguenze Origini Mutazioni spontanee MUTAZIONI: Tipi, Origini, Conseguenze FORME TAUTOMERICHE Origini Mutazioni spontanee MUTAZIONI: Tipi, Origini, Conseguenze
DettagliSECONDA PROVA AUTOVALUTAZIONE GENETICA MEDICA (LEZIONI 8-14) AA
SECONDA PROVA AUTOVALUTAZIONE GENETICA MEDICA (LEZIONI 8-14) AA 2014-2015 1. Nella epistasi: A) una porzione di cromosoma viene eliminata; B) un gene regola l espressione di altri geni; C) il comportamento
DettagliTecniche di bandeggio
Tecniche di bandeggio sono sistemi di colorazione che conferiscono ai cromosomi caratteristici pattern di bande più o meno intense ogni cromosoma umano presenta un bandeggio (ossia una sequenza di bande)
DettagliSCAMBI tra due coppie di cromosomi NON omologhi
TRASLOCAZIONI RECIPROCHE SCAMBI tra due coppie di cromosomi NON omologhi La traslocazione tra i cromosomi X e 21 può interrompere la sequenza del gene DMD e causare la manifestazione della DISTROFIA MUSCOLARE
DettagliUna mappa del corso. Medicina Genetica. Medicina Genomica. Poligenia e genetica dei caratteri continui. Malattie monogeniche
Citogenetica Una mappa del corso Medicina Genetica Medicina Genomica Malattie monogeniche Poligenia e genetica dei caratteri continui Genetica delle popolazioni Mutazioni Citogenetica Mendel Darwin Test
DettagliAneuploidie: il numero dei cromosomi non è un multiplo esatto del normale assetto aploide
Aneuploidie: il numero dei cromosomi non è un multiplo esatto del normale assetto aploide Aneuploidie Nullisomia: 2n-2 (morte preimpianto) Monosomia: : 2n-1 (generalmente morte embrionale) Trisomia: :
DettagliQualche cenno di genetica.
Qualche cenno di genetica. Il numero dei cromosomi è tipico per ogni specie. Specie umana: 46 cromosomi OGNI COPPIA DI CROMOSOMI CONTIENE UN CROMOSOMA DI ORIGINE PATERNA E UN CROMOSOMA DI ORIGINE MATERNA
DettagliCorso integrato di Biologia e Genetica
Corso integrato di Biologia e Genetica Coordinatore: Prof.ssa Giovanna Bianchi Scarrà Genetica Generale e Molecolare (testo: vedi Biologia) Genetica Medica (testo: Genetica Medica Essenziale, Dalla Piccola,
DettagliDelezione. Duplicazione. Variazioni della struttura. Inversione. Traslocazione. Mutazioni cromosomiche. Nullisomia Monosomia Trisomia Tetrasomia
Delezione Variazioni della struttura Duplicazione Inversione Mutazioni cromosomiche Variazioni del numero Traslocazione Aneuploidie Nullisomia Monosomia Trisomia Tetrasomia Variazioni del numero di assetti
DettagliEsempi di trasmissione di caratteri ereditari legati al sesso e indipendenti dal sesso
Esempi di trasmissione di caratteri ereditari legati al sesso e indipendenti dal sesso Nel DNA dei cromosomi sono codificati i caratteri specifici per ogni individuo, in settori detti geni un carattere
DettagliGlossario Italiano. Causato o influenzato da uno o più geni; relativo a uno o più geni
Glossario Italiano dominante genetico BRCA alleli de novo gene consulenza genetica test genetico Termine utilizzato per descrivere una caratteristica o una condizione che si manifesta in un individuo che
DettagliMitosi e meiosi: duplicazione cellulare
Mitosi e meiosi: duplicazione cellulare Mitosi: 4 fasi Profase Metafase Anafase Telofase Profase: i cromosomi si compattano e l involucro nucleare inizia a scomparire. I cromosomi si accorciano e si inspessiscono.
DettagliLa divisione cellulare e la riproduzione degli organismi. Parte II: Ciclo vitale, Meiosi e Ricombinazione negli Eucarioti.
La divisione cellulare e la riproduzione degli organismi. Parte II: Ciclo vitale, Meiosi e Ricombinazione negli Eucarioti. Cromosomi omologhi I cromosomi in un corredo cromosomico diploide sono presenti
DettagliMutazioni cromosomiche
Mutazioni cromosomiche Quadro d insieme delle mutazioni cromosomiche Cambiamenti nel numero di cromosomi Uno più corredi cromosomici: euploidia (monoploidia n, diploidia 2n, triploidia 3n, tetraploidia
DettagliDizionario di vocaboli usati in genetica
12 Dizionario di vocaboli usati in genetica Mofidificato dal glossario originariamente prodotto dal parco tecnologico IDEAS di Londra. Luglio 2008 Questo lavoro è sponsorizzato dal Consorzio EU-FP6 EuroGentest,
DettagliGENETICA. E la scienza che studia la trasmissione dei caratteri ereditari dai genitori ai figli EREDITARIETA
GENETICA GENETICA E la scienza che studia la trasmissione dei caratteri ereditari dai genitori ai figli EREDITARIETA GENOMA E il corredo di informazioni genetiche di un organismo L unità fondamentale è
DettagliMITOSI 09/11/16 CELLULA MADRE E CELLULE FIGLIE SONO DIPLOIDI
2C 4C MITOSI CELLULA MADRE E CELLULE FIGLIE SONO DIPLOIDI 2C (il valore C indica la quantità di DNA contenuto delle cellule, dove C è il contenuto aploide della specie). Dopo la replicazione C è raddoppiato
DettagliIl nucleo compartimento nucleare involucro nucleare la cromatina (DNA + proteine), uno
Il nucleo Il compartimento nucleare, tipico delle cellule eucariote, segrega le attività del genoma (replicazione e trascrizione del DNA) dal rimanente metabolismo cellulare Il confine del compartimento
DettagliLa riproduzione. La riproduzione è il processo mediante il quale si assicura la sopravvivenza della specie. asessuata o sessuata.
La riproduzione La riproduzione La riproduzione è il processo mediante il quale si assicura la sopravvivenza della specie. Riguarda tutti gli esseri viventi, può essere Riguarda tutti gli esseri viventi,
DettagliLe mutazioni cromosomiche
Le mutazioni cromosomiche Di numero Di forma poliploidie (3n, 4n, ecc.) Trisomie (2n + 1) aneuploidie Monosomie (2n - 1) delezione duplicazione inversione traslocazione Il materiale ereditario degli eucarioti
DettagliASSENTE ASSENTE ESAME DI GENETICA MEDICA 18 GIUGNO De Nisi Giada. Losito Alessandro. De Carolis Mascia. Galeotti Daniele. Iossa Francesca Maria
ESAME DI GENETICA MEDICA 18 GIUGNO 2015 De Nisi Giada 30 Losito Alessandro 28 De Carolis Mascia 27 Galeotti Daniele 21 Iossa Francesca Maria 28 Stronati Martina 25 Gigli Silvia 30 Caratelli Marco Zaro
DettagliRoma, 3 e 4 marzo 2006 DAL MODELLO MEDICO AL MODELLO SOCIALE
Roma, 3 e 4 marzo 2006 DAL MODELLO MEDICO AL MODELLO SOCIALE L obiettivo è di riconoscere le connessioni tra individuo e contesto di vita, in un ottica emancipatoria e non puramente riparativa. Il passaggio
DettagliMutazioni cromosomiche. Le mutazioni cromosomiche sono la causa più frequente di aborto precoce e una importante causa di ritardo mentale nell uomo
Mutazioni cromosomiche Le mutazioni cromosomiche sono la causa più frequente di aborto precoce e una importante causa di ritardo mentale nell uomo Mutazioni cromosomiche Variazioni della struttura Variazioni
DettagliMutazioni genetiche 2
Mutazioni genetiche 2 Cosa sono le mutazioni? Le proteine sono in grado di svolgere la loro funzione solo se la loro sequenza amminoacidica è quella corretta. In caso contrario si possono generare delle
Dettagli5 modulo didattico - Patologia cromosomica.
5 modulo didattico - Patologia cromosomica. G0 IL CICLO CELLULARE DI UNA CELLULA DI MAMMIFERO Avviene ogni volta che la cellula si divide Le tappe fondamentali del processo sono: Separazione dei due filamenti
DettagliCaratteristiche della meiosi
Caratteristiche della meiosi 1) 1 ciclo di replicazione del DNA + 2 cicli di divisione nucleare: numero cromosomico dimezzato 2) Separazione dei centromeri in 1 a divisione = assortimento indipendente
Dettagli- Markers di anomalie cromosomiche. - Trisomia 21 (sindrome di Down) - Trisomia 13 (sindrome di Patau) - Trisomia 18 (sindrome di Edwards)
- Markers di anomalie cromosomiche - Trisomia 21 (sindrome di Down) - Trisomia 13 (sindrome di Patau) - Trisomia 18 (sindrome di Edwards) - Sindrome di Turner - Sindrome di Williams - Sindrome di Angelman
DettagliINFORMATIVA ALLA DIAGNOSI CITOGENETICA PRENATALE MOLECOLARE (ARRAY-CGH) SU CELLULE DEL LIQUIDO AMNIOTICO O VILLI CORIALI
INFORMATIVA ALLA DIAGNOSI CITOGENETICA PRENATALE MOLECOLARE (ARRAY-CGH) SU CELLULE DEL LIQUIDO AMNIOTICO O VILLI CORIALI A. Finalità L indagine citogenetica fetale (o cariotipo) viene eseguita su cellule
DettagliGENETICA CITOGENETICA MEDICA
CORSO INTEGRATO DI GENETICA E BIOLOGIA MOLECOLARE GENETICA A.A.2015/2016 Prof Alberto E.Turco Me 21.10.2015 Lezioni 15 e 16 CITOGENETICA MEDICA ANOMALIE CROMOSOMICHE (Chromosome Disorders) - Abortività
DettagliLe analisi prenatali
L Amniocentesi L amniocentesi è l esame più utilizzato per la diagnosi prenatale di eventuali malattie genetiche. E una procedura che nella donna in gravidanza, tra la 15 e la 18 settimana, permette di
DettagliCITOGENETICA e CITOGENOMICA
CORSO INTEGRATO DI GENETICA E BIOLOGIA MOLECOLARE GENETICA A.A.2015/2016 Prof Alberto Turco Ma 20.10.2015 Lezioni 13 e 14 CITOGENETICA e CITOGENOMICA Candy Chromosomes Un po di storia. 1956: IDENTIFICAZIONE
DettagliCome indicare i cromosomi sessuali negli incroci
Come indicare i cromosomi sessuali negli incroci Femmina eterozigote per un carattere autosomico A ed uno X-linked B A a B 1 1 X X b OPPURE AaBb Se volete scriverlo e se avete queste informazioni Maschio
DettagliInvito alla biologia.blu
1 H. Curtis, N. S. Barnes, A. Schnek, G. Flores Invito alla biologia.blu Dagli organismi alle cellule 2 Capitolo A8 La divisione cellulare: mitosi e meiosi 3 La divisione delle cellule Nei procarioti e
DettagliCome si possono studiare i cromosomi? Quando sono al massimo della loro visibilità!
I CROMOSOMI UMANI Come si possono studiare i cromosomi? Quando sono al massimo della loro visibilità! Il ciclo cellulare stimolazione con mitogeni le cellule si separano sintesi DNA blocco m ito s i metafase
DettagliRiproduzione e sessualità sono inscindibili?
Riproduzione e sessualità sono inscindibili? Per biologia la risposta è NO Riproduzione: formazione di nuovi organismi da organismi pre-esistenti da cui ereditano i geni Sessualità: scambio o mescolamento
DettagliNucleotide / aminoacido? 4 aa. 2 Nucleotide / aminoacido? 4 2 = 16 aa. 3 Nucleotide / aminoacido? 4 3 = 64 aa. UNIVERSALE e DEGENERATO
La#scoperta#della#stru.ura#a#doppia#elica# nel#1953#ha#fa.o#immediatamente# sorgere#una#domanda:## come#l informazione#gene;ca#può#essere# codificata#dal#dna?# Nucleotide / aminoacido? 4 aa 2 Nucleotide
DettagliMod. PR 11.L11 rev.00 Pag. 1 di 10
Pag. 1 di 10 INFORMATIVA E CONSENSO INFORMATO ALLA DIAGNOSI CITOGENETICA PRENATALE TRADIZIONALE E MOLECOLARE (ARRAY-CGH) SU CELLULE DEL LIQUIDO AMNIOTICO O VILLI CORIALI A. Finalità L indagine citogenetica
Dettagliil più accurato e precoce test prenatale non invasivo su DNA fetale
il più accurato e precoce test prenatale non invasivo su DNA fetale Life has always poppies in her hands. O. Wilde www.testpanorama.it in collaborazione con Il più avanzato test prenatale: sicuro, personalizzato
Dettagli1 modulo didattico - Impatto clinico delle malattie genetiche e
1 modulo didattico - Impatto clinico delle malattie genetiche e fondamenti di genetica GENETICA MEDICA OBBIETTIVI FORMATIVI Conoscere le basi cellulari e molecolari dell eredità Conoscere le basi genetiche
DettagliTEST PRENATALE. Screening del DNA non invasivo per le anomalie cromosomiche fetali
TEST PRENATALE Screening del DNA non invasivo per le anomalie cromosomiche fetali Che cos è PANORAMA PANORAMA è un test di screening prenatale non invasivo (non-invasive prenatal test, NIPT) che si esegue
DettagliCONOSCENZE RICHIESTE Le tipologie di mutazioni genetiche e dei riarrangiamenti dei cromosomi e il loro ruolo nell evoluzione del cancro.
INSTABILITÀ GENOMICA IN SINTESI MATERIE COINVOLTE Scienze integrate/biologia. Il cancro è una malattia genetica: alterazioni dei geni e dei cromosomi sono alla base dello sviluppo dei tumori, anche se
DettagliLa Riproduzione e l Apparato Riproduttivo Umano
La Riproduzione e l Apparato Riproduttivo Umano Perchè riprodursi? La riproduzione è il processo attraverso il quale gli esseri viventi generano nuovi individui della stessa specie: è il meccanismo per
DettagliLa coppia e l infertilità per cause genetiche
La compromissione su base genetica della funzionalità riproduttiva, per la presenza di anomalie cromosomiche o geniche, si manifesta con quadri clinici che vanno dalla sterilità all'infertilità. I fattori
DettagliINATTIVAZIONE DEL CROMOSOMA X
INATTIVAZIONE DEL CROMOSOMA X Compensazione del dosaggio Nelle specie in cui la femmina ha due X e il maschio un solo X, esistono dei meccanismi di compensazione del dosaggio che rendono equivalente l
DettagliLa crescita degli organi del nostro corpo si basa sull aumento del numero delle cellule che li compongono.
MITOSI E MEIOSI MITOSI La crescita degli organi del nostro corpo si basa sull aumento del numero delle cellule che li compongono. Una cellula normale, si definisce diploide (2n) ha cioè una coppia di cromosomi
DettagliCAPITOLO 7 MUTAZIONI ED ELEMENTI GENETICI MOBILI LIGUORI EDITORE
CAPITOLO 7 MUTAZIONI ED ELEMENTI GENETICI MOBILI LIGUORI EDITORE 1 Questa opera è protetta dalla Legge sul diritto d autore (Legge n. 633/1941: http://www.giustizia.it/cassazione/leggi/l633_41.html). Tutti
Dettagli- Riproduzione riservata - 1
Processo di fecondazione, la meiosi e la mitosi; La fecondazione nei mammiferi è il processo attraverso il quale l ovulo femminile viene fecondato dallo spermatozoo maschile. Dal processo di fecondazione
DettagliLa divisione cellulare e la riproduzione degli organismi Parte II: Meiosi
La divisione cellulare e la riproduzione degli organismi Parte II: Meiosi 1 Cromosomi omologhi I cromosomi in un corredo cromosomico diploide sono presenti come coppie di omologhi Negli animali le cellule
DettagliCiclo cellulare, suddiviso in 3 fasi principali:
Ciclo cellulare, suddiviso in 3 fasi principali: Interfase Fase S (fase di sintesi) vengono sintetizzate proteine associate al DNA; Fase G1 la cellula raddoppia le sue dimensioni; Fase G2 si duplicano
DettagliFasi della Mitosi: 1. Profase 2. Metafase 3. Anafase 4. Telofase
Fasi della Mitosi: 1. Profase 2. Metafase 3. Anafase 4. Telofase Profase: Inizia quando i lunghi filamenti di cromatina cominciano a condensarsi mediante processi di spiralizzazione nel quale i cromosomi
DettagliGENETICA prima parte
GENETICA prima parte Le caratteristiche di ogni persona formano il patrimonio ereditario e sono trasmesse dai genitori ai figli. Gregor Mendel per primo spiegò come si trasmettono questi caratteri. Vissuto
DettagliPRENATAL SAFE www.bios-spa.it info@bios-spa.it
PRENATAL SAFE Ogni anno si verificano nel nostro paese circa 500.000 nascite ed a circa il 10% di esse, poiché relative a donne al di sopra dei 35 anni di età, viene offerta la diagnpsi citogenetica prenatale
DettagliLezione 12 Ciclo Cellulare Mitosi e Meiosi
Ciclo Cellulare CICLO CELLULARE Lo sviluppo di una singola cellula uovo fecondata fino alla formazione di un organismo complesso, multicellulare, implica la replicazione cellulare, la crescita e la progressiva
DettagliUNIVERSITA DEGLI STUDI DI CASSINO FACOLTA DI SCIENZE MOTORIE
UNIVERSITA DEGLI STUDI DI CASSINO FACOLTA DI SCIENZE MOTORIE CORSO INTEGRATO DI BIOCHIMICA, BIOLOGIA & GENETICA MEDIA MODULO DI BIOLOGIA & GENETICA MEDICA CICLO VITALE & MEIOSI AA 2011-2012 Dott.ssa Veronica
DettagliRiferimento bibliografico :
Riferimento bibliografico : A Helix for the Final Cut Camilla Raiborg and Harald Stenmark Science 25 March 2011: 1533-1534. La Meiosi Un processo di divisione cellulare indispensabile per la riproduzione
DettagliTel
silvia.bonaccorsi@uniroma1.it Tel. 06-49912473 Il sogno di ogni cellula è diventare due cellule! ovvero: oggi parleremo di Mitosi e Meiosi (e di come i cromosomi si distribuiscano durante certe divisioni
DettagliCromosomi MITOSI MEIOSI
Cromosomi MITOSI MEIOSI sezione di un nucleo Una visione semplificata del ciclo della cellula eucariote Il DNA con le proteine ad esso associate (cromatina) va incontro, durante il ciclo cellulare, ad
DettagliLM Sc.Biosanitarie Ricerca Diagnostica Citogenetica I. La citogenetica e` lo studio dei fenomeni genetici attraverso l analisi citologica dei
Citogenetica I La citogenetica e` lo studio dei fenomeni genetici attraverso l analisi citologica dei cromosomi al microscopio. Ferguson-Smith Lezione 13 Cariotipi a confronto 1-3 gruppo A 4-5 gruppo B
DettagliUna guida alla consulenza delle pazienti per genetica riproduttiva. Contenuto educativo fornito da
Una guida alla consulenza delle pazienti per tica riproduttiva Contenuto educativo fornito da rale della tica 3 12 37 44 tico 51 Diagnosi tica 54 57 Questa guida alla consulenza ha lo scopo di offrire
DettagliCITOGENETICA CITOGENOMICA
Corso TANDEM 2015 Genetica Umana e Medica Lezione 2 - Ven 30 gennaio 2015 Alberto Turco CITOGENETICA CITOGENOMICA 1953 La Doppia Elica! (J.Watson, F.Crick, M.Wilkins, Nobel 1962) Citogenetica: un po di
DettagliLa nuova frontiera nella diagnosi prenatale
La nuova frontiera nella diagnosi prenatale NeoTest dà la possibilità alle donne in attesa di effettuare uno screening prenatale, per valutare la possibilità di anomalie fetali cromosomiche in modo del
DettagliLa Genetica. La scienza dell ereditarietà
La Genetica La scienza dell ereditarietà La Genetica In che modo il patrimonio genetico è trasmesso alle nuove cellule che devono sostituire quelle che muoiono? (riproduzione cellulare) In che modo il
DettagliPATOLOGIA CROMOSOMICA
PATOLOGIA CROMOSOMICA CARIOTIPO UMANO NORMALE 4 6,X Y 4 6,X X CARIOTIPO UMANO NORMALE Cariotipo normale, giemsa CARIOTIPO UMANO NORMALE bande G C r o m o s o m a c o n b and e G t e lo m e r o c e ntr
DettagliMitosi e Meiosi. Dipartimento di Scienze Agronomiche e Genetica Vegetale Agraria Giovanna Attene
Mitosi e Meiosi Dipartimento di Scienze Agronomiche e Genetica Vegetale Agraria Giovanna Attene Trasmissione del materiale ereditario negli eucarioti Negli eucarioti si distinguono: Cellule somatiche n.
DettagliAnalisi prenatali Informativa per i genitori
Analisi prenatali Informativa per i genitori Cari genitori La decisione spetta a voi. Il presente opuscolo ha l obiettivo di fornirvi importanti informazioni sulla diagnosi prenatale delle trisomie fetali.
DettagliCollega ciascun termine con la sua definizione A. Fenotipo B. B. Genotipo C. C. Carattere D. D. Omozigote E. E. Eterozigote 1.
Collega ciascun termine con la sua definizione A. Fenotipo B. B. Genotipo C. C. Carattere D. D. Omozigote E. E. Eterozigote 1. Insieme delle caratteristiche contenute nei geni, sia quelle manifeste, sia
DettagliFonti di variabilità genetica: le MUTAZIONI
Fonti di variabilità genetica: le MUTAZIONI Prof.ssa Flavia Frabetti aa.2010-11 MUTAZIONE CAMBIAMENTO EREDITABILE DEL PATRIMONIO INFORMATIVO MODIFICAZIONE DEL MESSAGGIO GENETICO: cambiamento raro, casuale,
DettagliINFORMATIVA E CONSENSO INFORMATO ALLA DIAGNOSI CITOGENETICA PRENATALE MOLECOLARE (ARRAY-CGH) SU CELLULE DEL LIQUIDO AMNIOTICO O VILLI CORIALI
INFORMATIVA E CONSENSO INFORMATO ALLA DIAGNOSI CITOGENETICA PRENATALE MOLECOLARE (ARRAY-CGH) SU CELLULE DEL LIQUIDO AMNIOTICO O VILLI CORIALI A. Finalità L indagine citogenetica fetale (o cariotipo) viene
DettagliLe leggi di Mendel (riassunto)
Le leggi di Mendel (riassunto) 1. Legge della dominanza (o legge della omogeneità di fenotipo): gli individui nati dall'incrocio tra due individui omozigoti che differiscono per una coppia allelica, avranno
DettagliCasi clinici. 12 mesi dall introduzione del test nella pratica clinica
Casi clinici 12 mesi dall introduzione del test nella pratica clinica 5.000 mq totali di superficie di laboratorio 2 sedi 150 professionisti 20 anni di esperienza di laboratorio e ricerca Azienda ad alta
DettagliL informazione genetica è organizzata nel genoma = cromosomi. Da Mauseth (Botanica) Idelson-Gnocchi
Mitosi e Meiosi L informazione genetica è organizzata nel genoma = cromosomi Da Mauseth (Botanica) Idelson-Gnocchi Corredo cromosomico delle cellule somatiche 2 corredi cromosomici (2n) 2 cromosomi omologhi
DettagliSperimenta il BioLab. Le analisi cromosomiche. Università degli Studi di Milano Settore Didattico, via Celoria 20, Milano Laboratorio 105
Sperimenta il BioLab Le analisi cromosomiche Università degli Studi di Milano Settore Didattico, via Celoria 20, Milano Laboratorio 105 INDICE 1. INTRODUZIONE p. 3 2. STRUTTURA E MORFOLOGIA DEI CROMOSOMI
DettagliVERIFICA La cellula si divide, gli organismi si riproducono
ERIICA La cellula si divide, gli organismi si riproducono Cognome Nome Classe Data I/1 ero o also? Il ciclo cellulare corrisponde alla vita di una cellula. La duplicazione del DNA avviene durante la divisione
DettagliCORSO DI GENETICA. Roberto Piergentili. Università di Urbino Carlo Bo IL CROMOSOMA EILCARIOTIPO
CORSO DI GENETICA IL CROMOSOMA EILCARIOTIPO Dal DNA ai cromosomi I cromosomi Il materiale ereditario degli eucarioti è organizzato in cromosomi il cui numero e la cui morfologia sono costanti nelle varie
Dettagliwww.fisiokinesiterapia.biz CARIOTIPO UMANO NORMALE E PATOLOGICO
www.fisiokinesiterapia.biz CARIOTIPO UMANO NORMALE E PATOLOGICO CROMOSOMI Appaiono come corpi compatti solo nelle cellule in divisione, in particolare durante la metafase, quando possono essere identificati
Dettagli