"IL SOFFIO CARDIACO IN ETA' PEDIATRICA: DIAGNOSI E GESTIONE CLINICA E RELAZIONALE FRA OSPEDALE E TERRITORIO".

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1 Pasquale Gianfagna "IL SOFFIO CARDIACO IN ETA' PEDIATRICA: DIAGNOSI E GESTIONE CLINICA E RELAZIONALE FRA OSPEDALE E TERRITORIO". La sempre maggiore diffusione della metodica di diagnostica ecocardiografica (anatomica e funzionale) ha compresso, per cosi dire, l esame obbiettivo ritenendolo un inutile perdita di tempo. E necessario, oggi, recuperare il metodo che valorizzi l esame obbiettivo che rappresenta la migliore guida capace di mettere in relazione la fisiologia e l anatomia cardiaca, sia normali che patologiche, col riscontro strumentale. Non è inusuale che oggi quando viene presentato un caso clinico pediatrico tra addetti ai lavori, si parla di soffio cardiaco ma non si esprime alcun giudizio, neanche sospetto con il tipo di patologia che genera il soffio stesso. I nuovi metodi di diagnostica cardiologica, come l ecocardiografia, hanno relegato sempre più il mezzo di auscultazione, leggi fonendoscopio, nella tasca non solo di molti pediatri ma ancora più di tanti cardiologi che si occupano di cardiologia pediatrica. Il soffio cardiaco viene oggi spesso classificato in presente o assente e costituisce così un criterio obbiettivo per richiedere o no un approfondimento diagnostico. Modesti sono gli sforzi o attenzioni per classificare il soffio in innocente/funzionale o patologico. Questa capacità diagnostica richiede appunto sforzi e impegno auscultatorio costante e ripetuto perchè non può essere improvvisata. L ascoltazione cardiaca che rimane uno dei momenti più importanti dell esame obbiettivo del bambino, dovrebbe essere messa in relazione col quadro clinico generale e il reperto stetoacustico dovrebbe essere messo in relazione, in base alle caratteristiche, con un numero ridotto di possibili diagnosi. Non è corretto effettuare diagnosi solo in base al solo riscontro ecocardiografico perché così facendo si possono formulare false diagnosi; per esempio i rigurgiti valvolari sono frequenti, anche in assenza di reperto stetoacustico, senza essere espressione di malattia. Il soffio cardiaco è spesso motivo di allarme, non tanto per il piccolo paziente, quanto per i genitori e per il medico. Per soffio cardiaco s intende una serie di vibrazioni che variano per intensità, frequenza, qualità configurazione e durata. Oggi si ritiene che la principale causa dell origine del soffio sia la presenza di turbolenze all interno del cuore e dei vasi. Secondo Leatham la comparsa di soffio cardiaco è riconducibile a tre fattori principali: 1) velocità di flusso elevate attraverso orifizi normali o patologici; 2) flusso anterogrado attraverso un orifizio stenotico o irregolare, oppure in un vaso o in una cavità dilatati; 3) flusso retrogrado o rigurgitante attraverso una valvola incompetente, un difetto settale o un dotto arterioso pervio. Questi 3 diversi fattori possono essere variamente combinati. La distinzione tra soffio innocente/funzionale e soffio patologico rimane sempre utilissima poiché il primo è quello di più frequente riscontro nella pratica clinica, non associato ad alterazioni organiche del cuore, che può essere spesso riconosciuto e solo in pochi casi dubbi dovrebbe richiedere l esame ecocardiografico e Doppler come metodica diagnostica risolutiva in modo da evitare inutili ulteriori controlli. Potrebbe essere utile ricordare che i termini innocente e funzionale non sono sinonimi e che in accordo con l American Heart Association, è preferibile usare il primo termine per indicare un soffio che non riveste alcun significato patologico e il secondo per indicare il soffio che compare durante anemia, febbre, agitazione tireotossicosi, gravidanza, esercizio e fistole artero-venose periferiche. Anche la bradicardia marcata può produrre un soffio sistolico eiettivo funzionale risultante da una gittata sistolica elevata. Il soffio cardiaco innocente si riscontra in pazienti senza anomalie strutturali o fisiologiche del sistema cardiovascolare; quindi deve essere trovato nell insieme di un esame cardiovascolare altrimenti normale: i toni cardiaci devono essere normali e in particolare il secondo tono deve essere fisiologicamente mobile col respiro (distanziandosi in inspirio). Un III tono fisiologico è spesso udito ed è associato ad un soffio innocente in bambini e giovani adulti ma non dovrebbe essere udito sopra i 30 anni. Al contrario un ritmo d galoppo (IV tono) è udito raramente nei bambini normali e negli adulti con meno di 50 anni ed è sempre considerato anormale quando associato ad un sollevamento presistolico palpabile. Il soffio cardiaco innocente si può apprezzare in tutti i focolai di ascoltazione classici in sede anteriore toracica, ma nel piccolo paziente può essere rilevato e ben apprezzato anche in regioni laterali del torace e posteriormente; le cause possono essere cardiache ma anche frequentemente vascolari, come per esempio la sua origine dall aorta, arteria polmonare o dai suoi rami. Frequente è, inoltre il soffio innocente in sede sopraclavicolare bilateralmente originante dalle arterie brachiocefaliche e soprattutto dalle arterie succlavie. Tra i soffi cardiaci innocenti devono essere ricordati quelli continui, originanti dall arteria mammaria e quelli diastolici di origine venosa. I soffi innocenti si riscontrano approssimativamente nel di tutti i bambini 1

2 e comunemente negli adolescenti e nel giovane adulto. Essi variano molto con la posizione del corpo, con i livelli di attività e da un esame all altro. La diagnosi clinica di soffio funzionale (normale) si compone di 2 processi distinti; il primo è stabilire se il soffio del paziente riflette una condizione cardiaca patologica o potrebbe rappresentare un reperto normale. Il secondo riguarda la stabilità o modifiche del reperto stetoacustico nel tempo. Riguardo al primo gradino è necessario valutare se il soffio è associato con 5 quadri comuni a tutti i bambini con soffio funzionale: 1) non ci sono sintomi cardiovascolari; 2) il soffio è meno di 3/6 L; 3) i toni sono normali. Particolare attenzione deve essere posta al II tono; 4) le dimensioni del cuore sono normali, queste possono essere rilevate dalla palpazione dell apice cardiaco; 5) il soffio è in genere breve. Potrebbe essere di aiuto a questo punto conoscere quali sono le principali cause e caratteristiche del soffio innocente perché il suo corretto inquadramento evita inutili esami e soprattutto crea quella sicurezza nel medico e nel paziente che è alla base del rapporto di fiducia. Possiamo distinguere sei tipi di soffio innocente per cause e per sede e caratteristiche: - soffio da flusso polmonare. E un soffio breve, di modesta intensità, dolce dovuto alla turbolenza del sangue nel tratto di efflusso e tronco dell arteria polmonare e si sente meglio nel margine superiore sinistro dello sterno; è molto comune in corso di febbre e anemia perciò è molto utile riascoltare il paziente in assenza di queste condizioni. Il soffio deve essere distinto dal soffio del difetto del setto interatriale; in questo caso il soffio è associato ad uno sdoppiamento fisso del secondo tono ed è presente spesso un soffio diastolico da iperafflusso attraverso la tricuspide. Il soffio da stenosi lieve della polmonare è simile ma più lungo e spesso è preceduto da un click. - Soffio di Still (stridulo twangy string ). Trattasi di soffio breve, proto o mesosistolico meglio udibile nella parte sinistra bassa dello sterno o all apice cardiaco. Come il soffio polmonare raramente si estende oltre la mesosistole. Esso è uniforme in frequenza, vibratorio, ed è causato al flusso turbolento nel tratto di efflusso del ventricolo sinistro. In alcuni bambini si riscontra un fascio anomalo nel ventricolo sinistro o destro; il 76% dei pazienti con questo tipo di soffio hanno un fascio accessorio nel tratto di efflusso del ventricolo sinistro. Alcuni Autori hanno messo in rapporto questo soffio con un diametro piccolo dell aorta e alta velocità al suo interno. Vi è anche la possibilità di una origine del soffio all interno del ventricolo sinistro per aumento improvviso della velocità del sangue. Il soffio di Still è frequente in età prescolare e scompare nell adolescenza. La diagnosi differenziale per questo soffio è con il difetto del setto interventricolare che si rileva in genere in III-IV spazio parasternale sinistro, irradiato verso destra dello sterno ma è più aspro. - Hum venoso. Questo è un soffio continuo, udibile bene in diastole, nella parte alta a destra dello sterno. E dovuto ad un flusso turbolento nel sistema venoso giugulare; si apprezza meglio con paziente seduto e scompare in decubito supino o con spostamento posteriore della testa o se si preme delicatamente alla base del collo. Un soffio simile si può udire nel ritorno venoso anomalo totale sopracardiaco che sbocca nella vena cava superiore o nelle rare fistole arterovenose cerebrali. - Soffio carotideo. Molti bambini presentano un soffio carotideo per turbolenza alla biforcazione; il soffio deve essere distinto dal soffio irradiato della stenosi aortica il quale spesso presenta un fremito alla base del collo. - Soffio cardiopolmonare. Questo soffio udibile lungo il margine destro dello sterno è prodotto dalla compressione della lingula polmonare sulla parete anteriore toracica e si sente meglio lungo il bordo destro dello sterno in lieve inspirazione e scompare in espirazione o inspirazione forzata. Si percepisce meglio in posizione seduta. -Soffio da stenosi periferica delle arterie polmonari. In alcuni neonati un soffio mesosistolico da eiezione si può ascoltare su tutti i campi polmonari, anche in sede ascellare, clavicolare e posteriormente ma non sul precordio; è dovuto alla discrepanza tra tronco dell arteria polmonare e piccoli rami arteriosi periferici. Il soffio scompare dopo i primi tre mesi di vita ma può essere presente anche fino l anno di età. Varianti auscultatorie di comune riscontro In due gruppi di pazienti pediatrici, neonati ed atleti si possono rilevare quadri auscultatori peculiari. Neonati Il primo tono è intenso alla nascita e decresce di intensità durante le prime 48 ore di vita; può essere sdoppiato. Un click protosistolico da eiezione udibile lungo il bordo sternale sinistro si riscontra in molti neonati. Il secondo tono è singolo alla nascita verosimilmente per le ancora elevate resistenze polmonari e dopo 2 giorni diventa sdoppiato. Molto frequenti (anche nel 75%) sono i soffi nel neonato. 2

3 1) Un soffio continuo in area polmonare. E frequente alla nascita e solitamente scompare dopo 12 ore; molto frequente nei prematuri nei quali non scompare precocemente e può persistere per mesi; il reperto è dovuto alla presenza di un dotto di Botallo pervio. 2) Soffio sistolico in crescendo in area polmonare. E un soffio generato attraverso il dotto di Botallo durante la fase transizionale di chiusura e da continuo diventa sistolico in crescendo. 3) Soffio sistolico polmonare. Di intensità 1-2/6L è presente durante il primo giorno e persiste fino a 6-7 giorni. Nell 80% dei prematuri si riscontrano soffi ad alta frequenza che possono persistere fino a 3 mesi. Atleti Negli atleti allenati a riposo la frequenza cardiaca è bassa. In questi soggetti lo stroke volume (volume sistolico per battito) aumenta anche notevolmente e un soffio sistolico si reperta al bordo superiore sinistro dello sterno associato ad un III tono spesso molto intenso. Gli aspetti che meritano di essere ricordati sono: a) non sempre l intensità del soffio è in relazione con la gravità della cardiopatia; b) i soffi sistolici di molte cardiopatie congenite possono comparire o modificarsi, specie nelle prime settimane dopo la nascita, in rapporto alle variazioni delle resistenze polmonari; c) alcuni soffi sistolici patologici possono accentuarsi e poi scomparire in relazione alla guarigione spontanea di alcuni difetti; d) alcune manovre non farmacologiche quali il Valsalva, lo squatting, il sollevamento passivo degli arti inferiori o farmacologiche sono in grado di far variare di molto l intensità del soffio e permettere quindi di confermare o non la causa che sta alla base del soffio stesso. Le principali caratteristiche per meglio inquadrare un soffio cardiaco sono: a) l intensità,la quale può riflettere la severità dell anomalia; b) la localizzazione all interno del ciclo cardiaco che mette in relazione il soffio al fenomeno emodinamico; c) la localizzazione sul torace che mette in relazione il soffio con la sede anatomica ove viene generato; d) l irradiazione che indica la direzione del flusso turbolento; e) il tono che riflette la grandezza della differenza di pressione; f) altre caratteristiche peculiari per l esaminatore (musicale, pigolante, etc). Intensità L intensità del soffio è descritta in un sistema di gradi (Freeman e Levine). Essi sono: 1) Grado 1/6: soffio lieve che può essere percepito dopo un lungo periodo di ascoltazione; 2) Grado 2/6: soffio facilmente percepito; 3) Grado 3/6: moderatamente intenso non associato ad un fremito; 4) Grado 4/6: intenso, associato ad un fremito; 5) Grado 5/6: molto intenso, può essere percepito anche solo appoggiando il bordo del fonendoscopio; 6) Grado 6/6: intensità notevole e che si percepisce anche sollevando di poco il fonendoscopio dalla parete toracica. Spesso l intensità del soffio riflette la severità della lesione cardiaca o vascolare e la distinzione in gradi è molto utile anche per rilevare le variazioni del soffio nello stesso paziente in differenti condizioni cliniche o nel tempo. 3

4 Localizzazione all interno del ciclo cardiaco La localizzazione all interno del ciclo cardiaco esprime il momento in cui il soffio si verifica. In base alla localizzazione il soffio può essere distinto in sistolico, diastolico o continuo. Ognuna di queste tre categorie può essere ulteriormente divisa in intervalli più precisi nel ciclo cardiaco. Nei neonati, bambini e in adolescenti con tachicardia può essere difficile localizzare il soffio in sistolico, diastolico o continuo, ma altri aspetti possono aiutare come la localizzazione nel torace o il timbro. Ci sono tre tipi di soffio sistolico: pansistolico, mesosistolico da eiezione e telesistolico. Vi sono 3 condizioni cardiache in cui il soffio può essere pansistolico: il difetto interventricolare, nel quale i ventricoli sono sempre in comunicazione durante la sistole, l insufficienza mitralica e l insufficienza tricuspidale. Un soffio pansistolico può essere chiamato anche soffio rigurgitante per indicare il rigurgito attraverso le valvole atrioventricolari. Il soffio pansistolico è tale perchè vi è una differenza di pressione durante tutta la fase sistolica e l intensità di questo tipo di soffio aumenta parallelamente all aumento di gradiente di pressione che causa il rigurgito. Gli interventi che aumentano la pressione ventricolare sinistra, come l hand-grip, l accovacciamento e i farmaci vasocostrittori aumenteranno l intensità del soffio di rigurgito sia dell insufficienza mitralica che del difetto interventricolare. Al contrario, le misure che diminuiscono la pressione ventricolare sinistra (come l inalazione del nitrito d amile) diminuiranno l intensità di questi soffi. L intensità del soffio sistolico rigurgitante da difetto interventricolare ha una scarsa correlazione con l entità dello shunt al contrario dell insufficienza mitralica; in presenza di ipertensione polmonare severa, quasi invariabilmente associata ad un difetto ampio (complesso di Einsenmenger) il soffio scompare perché le pressioni ventricolari, destra e sinistra sono uguali. Il soffio sistolico da eiezione può iniziare anche molto precocemente o essere rilevabile a metà della sistole; esso in genere per turbolenza all interno dell aorta o del tronco della polmonare. Questo tipo di soffio può essere causato da una ostruzione del tratto di efflusso, da un restringimento di un grosso vaso centrale o da un grosso volume di sangue attraverso un tratto di efflusso normale. Esempi tipici possono essere la stenosi aortica o polmonare (sottovalvolare, valvolare, sopravalvolare), la coartazione aortica o stenosi periferiche delle arterie polmonari e il difetto del setto interatriale. Poichè ci sono solo 2 vie di uscita del sangue dal cuore la sede della massima intensità può aiutare ad identificare se l origine è dalla polmonare (sinistra dello sterno) o dall aorta (destra dello sterno). Questa distinzione a destra e a sinistra dello sterno ha delle eccezioni poiché nella trasposizione delle grandi arterie con stenosi polmonare o con shunts intracardiaco nella sede destra dello sterno si ascolta un soffio dell arteria polmonare e non dell aorta. Nel difetto del setto interatriale il soffio sistolico presente in area polmonare può essere intenso (3-4/6L) ed è associato, come detto, ad uno sdoppiamento fisso del II tono; mentre nel ritorno venoso anomalo vi è il soffio in area polmonare ma il II tono è mobile col respiro. In queste ultime due patologie oltre al soffio sistolico si apprezza anche un soffio diastolico da iperafflusso attraverso la tricuspide. Da ricordare che un soffio sistolico eiettivo, spesso intenso, si riscontra frequentemente in pazienti con sindrome della schiena dritta o pectus exavatum od entrambi. E a volte difficile distinguere questa condizione da un difetto del setto interatriale perchè può essere presente uno sdoppiamento espiratorio del secondo tono e la radiografia del torace presenta un ombra con arteria polmonare prominente; un esame obbiettivo del torace permette agevolmente di riconoscere la schiena dritta e il pectus excavatum e solo raramente sarà necessario fare ricorso all ecocardiogramma. Un soffio telesistolico è tipico nel prolasso della mitrale; la progressiva riduzione delle dimensioni del ventricolo sinistro durante la sistole porta alla protrusione di un lembo mitralico verso l atrio sinistro che permette il rigurgito il quale aumenta mentre il ventricolo continua a contrarsi alla fine 4

5 della sistole. Questo è un soffio in crescendo fino al II tono e spesso inizia in coincidenza con un click mesosistolico. Il soffio telesistolico o anche mesotelesistolico può variare di durata in rapporto alla posizione del corpo; infatti, in ortostatismo con la riduzione del ritorno venoso e la conseguente riduzione delle dimensioni ventricolari, il rigurgito inizia più precocemente mentre con un accovacciamento veloce il rapido ritorno venoso aumenta le dimensioni cardiache e il soffio talora preceduto da click inizia più tardivamente. Il soffio diastolico si distigue in proto, meso e telediastolico. Il soffio protodiastolico inizia a ridosso del II tono e si esaurisce precocemente; può essere dovuto ad un insufficienza aortica o un insufficienza polmonare e per questo può essere chiamato soffio rigurgitante. Il soffio mesodiastolico occupa la fase tra il riempimento rapido e il riempimento lento; esso si verifica per aumento del flusso attraverso le valvole atrioventricolari anatomicamente normali. Generalmente il flusso anterogrado deve essere almeno il doppio del normale perchè possa essere percepito. Un soffio mesodiastolico mitralico può essere percepito in presenza di un rigurgito mitralico o shunt come il difetto interventricolare, dotto arterioso pervio o truncus arterioso. Un soffio mesodiatolico tricuspidale può essere rilevato in presenza di difetto interatriale, anomalia di Ebstein, ritorno venoso anomalo totale: un soffio mesodiastolico infine si può percepire in presenza di stenosi mitralica o tricuspidale. Il soffio telediastolico detto anche presistolico si registra nelle stenosi delle valvole atrioventricolari in particolare la valvola mitrale ed è dovuto ad un amento presistolico del gradiente prodotto dalla contrazione atriale. Il soffio continuo inizia in sistole e continua in diastole ed ha le stesse caratteristiche in entrambe le fasi del ciclo cardiaco; non necessariamente occupa l intero ciclo sistodiastolico cardiaco ma è sempre a cavallo del II tono. Esso non è distinguibile in sistolico e diastolico ma si può distinguere in due categorie in rapporto alla massima intensità se è in sistole o in diastole. Quando il soffio continuo ha la massima intensità in sistole, significa che vi è una comunicazione tra il sistema arterioso e il sistema venoso; il classico esempio è il dotto arterioso pervio ma anche malformazioni arterovenose bronchiali. In un neonato un soffio continuo nella parte alta del torace, indica un atresia della polmonare con dotto arterioso pervio. Un soffio continuo con massima intensità in diastole può essere dovuto ad anormalità del flusso venoso nelle vene più grandi perchè il volume di sangue che torna in atrio destro aumenta durante la diastole. Nel ritorno venoso anomalo sopra diaframmatico si può percepire un hum venoso prodotto nella vena cava superiore. Nel neonato o bambino piccolo un soffio continuo è raramente dovuto alla presenza di una finestra aortopolmonare (comunicazione tra aorta ascendente e tronco dell arteria polmonare); altre rare cause sono le fistole coronariche o angiomi extracardiaci. Localizzazione del soffio sul torace La localizzazione dove il soffio si sente meglio permette di indirizzare sulla sede di origine anatomica del soffio stesso. Il soffio dovrebbe essere descritto in relazione della sede anatomica di massima intensità: parasternale alta destra, parasternale alta sinistra, parasternale bassa destra o sinistra, apice cardiaco e non come sede di area aortica, polmonare, tricuspide o mitralica perchè in presenza di cardiopatie queste aree non sono corrispondenti alla struttura anatomica sottostante che genera il soffio. Oltre alle quattro aree classiche è importante ascoltare le regioni ascellari per valutare se vi sono stenosi periferiche delle arterie polmonari e la regione paravertebrale sinistra per escludere la coartazione aortica. In pazienti con arterie normorelate un soffio in sede parasternale sinistra alta è indicativo di una stenosi del tratto di efflusso del ventricolo destro o di un difetto interatriale mentre un soffio a metà dello sterno o inferiormente alla clavicola destra indica una origine nel tratto di efflusso sinistro. Un soffio lungo il bordo destro basso dello sterno è suggestivo di difetto interventricolare o insufficienza tricuspidale ma quest ultima subisce ampie variazioni respiratorie. 5

6 Irradiazione Non solo è importante la sede di massima intensità del soffio è importante ma anche l irradiazione, queste sedi secondarie esprimono la direzione del flusso turbolento. Un soffio del tratto di efflusso destro si irradia a sinistra in alto posteriormente perchè l arteria polmonare sinistra è anatomicamente una estensione diretta del tronco dell arteria polmonare ed è diretta posteriormente. Un ostruzione dell efflusso ventricolare sinistro produce un soffio che è diretto alle carotidi, in particolare quella di destra. Un soffio da rigurgito mitralico classicamente s irradia dall apice verso l ascella sinistra. Tono o timbro La frequenza del soffio è in genere in relazione con la differenza di pressione che genera il soffio e questa è in grado di modificare la turbolenza del sangue. Alte frequenze si hanno in genere per rigurgiti valvolari (mitralico o aortico) e basse frequenze si verificano per rigurgiti polmonare e tricuspidale. Conclusioni Le basi teoriche e l esercizio quotidiano dell ascoltazione cardiaca permettono di riconoscere con buone possibilità un soffio cardiaco innocente in età pediatrica. Il soffio innocente è frequente e il suo corretto riconoscimento evita apprensioni e ansie inutili al piccolo paziente, ai familiari e al medico stesso ed evita esami inutili. Un soffio che non ha le caratteristiche del soffio funzionale, deve indirizzare il medico pediatra verso un approfondimento diagnostico per una gestione clinica terapeutica del paziente il più accurata possibile. Bibliografia 1) Oldani A. e Bandini A. Il soffio innocente. SpecialeCuore. Marzo ) Shaver J.A. Soffi sistolici. Heart Disease and Stroke. Gennaio ) Moller and Hoffman. Pediatric Cardiovacular Medicine Churchill Livingston 4) Fishleder. Esplorazione cardiovascolare e fonomeccanocardiografia Piccin Editore 5) Hurst. The Heart The McGraw-Hill Companies, Inc 6) Anderson R. Paediatric Cardiology Churchill Livingston 7) Perloff J. Clinical Recognition of Congenital Heart Disease Saunders 8) Freedom R.M. Neonatal Heart Disease.1992.Springer-Verlag 6

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