Dr. Luigi Zezza. Proge8o Formazione Avanzata in Cardiologia nel Web 2014 Scuola di Specializzazione in Mala/e dell Apparato Cardiovascolare
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1 Scuola di Specializzazione in Mala/e dell Apparato Cardiovascolare Dire8ore Prof. Massimo Volpe Facoltà di Medicina e Psicologia, Università di Roma Sapienza Anno Accademico Dr. Luigi Zezza Proge8o Formazione Avanzata in Cardiologia nel Web 2014 Scuola di Specializzazione in Mala/e dell Apparato Cardiovascolare Dire8ore: Prof. Massimo Volpe E- mail: massimo.volpe@uniroma1.it Coordinatore: Dr. Giuliano Tocci E- mail: giuliano.tocci@uniroma1.it
2 Scuola di Specializzazione in Malattie dell Apparato Cardiovascolare Facoltà di Medicina e Psicologia, Università di Roma Sapienza Direttore: Prof. M. Volpe Linee Guida sulla Cardiomiopa1a Ipertrofica 15 Ottobre 2014
3 Linee guida ESC 2014 su Cardiomiopa1a Ipertrofica PunT di maggiore novità/interesse: Ø GeneTca della cardiomiopata ipertrofica Ø Considerazioni ed indicazioni riguardo lo screening genetco e clinico del probando e dei familiari Ø Terapia non farmacologica dell ostruzione all efflusso (il ruolo svolto dalla mitrale) Ø L importanza dell atrio nella stratficazione prognostca e del rischio di morte improvvisa
4 Gene1ca della Cardiomiopa1a Ipertrofica Autosomica dominante
5 Consulenza gene1ca I sogge/ o i familiari a rischio per una mala/a che può essere ereditaria, vengono informat delle conseguenze della mala/a, dei modi con i quali essa può essere prevenuta o curata, del rischio della sua comparsa e della probabilità di trasme8erla Principi base di una consulenza genetca: autonomy, confiden.ally, non- direc.veness, right to know and right not to know, wri9en informed consent. Raccogliere informazioni sugli altri membri della famiglia al fine di valutare la probabilità genetca della mala/a Comprendere l eziologia à test gene1ci Probando Familiari adul1 Adolescen1 Charron et al. Gene.c counselling and tes.ng in cardiomyopathies: a posi.on statement of the European Society of Cardiology Working Group on Myocardial and Pericardial Diseases. Eur Heart J 2010
6 Test gene1ci nel probando Da effe8uare quando: sono present tu/ i criteri clinici per una diagnosi di HCM, nel caso in cui questo consenta di iniziare uno screening genetco dei familiari In caso di sospe8o clinico ed in assenza di tu/ i criteri diagnostci per HCM, per confermare la diagnosi
7 Test gene1ci e clinici nei familiari adul1 di pazien1 affee L analisi genetca è raccomandata, dopo una consulenza, in tu/ i parent adult di primo grado di pazient affe/ e in cui è stata riscontrata una «disease- causing mutaton». Nel caso in cui nel familiare non venga riscontrata la mutazione, non è indicato un follow up clinico, a meno di insorgenza di sintomi (mutazioni sconosciute? non studiate? de novo?) Nel caso in cui nel probando non è stata riscontrata la mutazione causa della patologia o il test genetco non è stato effe8uato, si raccomanda di so8oporre il familiare ad una valutazione clinica con ECG ed ecocardiogramma ogni 2-5 anni (o ogni 6 12 mesi in caso di riscontro di alterazioni non- diagnostche).
8 Test gene1ci e clinici nei paren1 più giovani di pazien1 affee I test genetci nei familiari più giovani sono raccomandat a partre da un età di almeno 10 anni Nei parent di età 10 anni, in cui non sono disponibili informazioni genetche, è raccomandato un follow up clinico (ECG ed ecocardiogramma) ogni 1-2 anni fino a 20 anni di età, successivamente ogni 2-5 anni Nel caso in cui il probando sia affe8o da una forma aggressiva o cara8erizzata da early- onset, o in caso di comparsa di sintomi in giovanissima età, i test genetci e il follow up clinico è raccomandato già al di so8o dei 10 anni di età
9 The guiding principle is that a gene1c or a clinical test in a child should have an impact on management, lifestyle and further clinical screening.
10 Flow chart per lo screening gene1co e clinico del probando e dei familiari
11 Terapia non farmacologica dell ostruzione all efflusso La «Septal ReducTon Therapy» è raccomandata nei pazient con gradiente all efflusso 50 mmhg (a riposo o dopo manovre di provocazione), in classe funzionale NYHA III IV o con ricorrent sincopi da sforzo, nonostante terapia medica massimale.
12 Terapia non farmacologica dell ostruzione all efflusso Spessore se9ale nel punto di conta9o se9o- mitrale < 16 mm 16 mm - - Dual chamber pacing Riparazione/sos1tuzione VM - miectomia - ablazione alcolica
13 L importanza della Valvola Mitrale (1/2) PlasTca /sosttuzione valvolare mitralica in caso di: pazient sintomatci, gradiente 50 mm Hg (a riposo o dopo manovre di provocazione) e: Ø insufficienza mitralica moderato- severa, non dipendente esclusivamente dal meccanismo del «systolic anterior moton» (11-20% dei casi con indicazione a miectomia). Ø spessore se8ale < 16 mm nel punto di conta8o lembo mitralico- se8o Insufficienza mitralica moderato- severa dopo miectomia.
14 L importanza della Valvola Mitrale (2/2)
15 Terapia non farmacologica dell ostruzione all efflusso: PMK- ICD Pacing atrioventricolare sequenziale, con intervallo AV impostato in modo da ridurre il gradiente all efflusso e facilitare una terapia betabloccante e/o con verapamil, può essere preso in considerazioni nei pazient con: Gradiente 50 mm Hg (a riposo o dopo manovre di provocazione), in ritmo sinusale e sintomatologia refre8aria alla terapia medica, con controindicazione a miectomia/ablazione alcolica. Indicazione ad impianto di ICD.
16 Pre- assessment check list per i pazien1 con indicazione ad un approccio invasivo di septal reduc1on therapies Are there alternatve/additonal explanatons for symptoms? What is the mechanism of obstructon? Assess mitral valve anatomy/functon Obesity Respiratory disease Coronary artery disease Anaemia Thyroid disease Arrhythmia (e.g. AF) Drug side- effects Systemic disease (e.g. amyloid) RVOT obstructon SAM- related Mid- cavity Sub- aortc membrane AorTc stenosis Anomalous papillary muscle inserton Accessory mitral valve Tssue Mitral prolapse Other instrinsic MV abnormality Assess distributon and severity of hypertrophy Minimum anterior septal thickness 17mm
17 Relazione tra Atrio e Cardiomiopa1a Ipertrofica Scompenso Cardiaco Morte improvvisa
18 Terapia dello Scompenso nella Cardiomiopa1a Ipertrofica
19 Atrio, cardiomiopa1a ipertrofica e fibrillazione atriale PazienT in ritmo sinusale con diametro atriale 45mm devono so8oporsi ad Holter ECG per 48h ogni 6-12 mesi E sufficiente un solo episodio di FA parossistca per prescrivere TAO, che deve essere mantenuta anche se si ripristna il ritmo sinusale La presenza di fibrillazione atriale è un indicatore prognostco sfavorevole nei pazient che vanno incontro ad intervento di miectomia In alcuni centri, un approccio invasivo chirurgico è preso in considerazione anche in presenza di un gradiente <50 mmhg, ma con associata IM moderato- severa da SAM, FA, o dilatazione atriale sinistra
20 Atrio e Stra1ficazione del Rischio di Morte Improvvisa
21 Prevenzione della morte improvvisa ed impianto di ICD No agli sport compettvi Impianto di ICD in prevenzione secondaria Impianto di ICD in prevenzione primaria HCM Risk- SCD score: metodo raccomandato per stratficare il rischio di morte improvvisa a 5 anni nei pazient con età maggiore di 16 anni.
22 Algoritmo per impianto di ICD in Prevenzione Primaria/Secondaria
23 Prevenzione della Morte Improvvisa ed impianto di ICD No agli sport compettvi Impianto di ICD in prevenzione secondaria Impianto di ICD in prevenzione primaria o HCM Risk- SCD score: metodo raccomandato per stratficare il rischio di morte improvvisa a 5 anni nei pazient con età maggiore di 16 anni. Ø esclude l uso della risposta pressoria al test da sforzo per la mancanza di da. univoci in le9eratura sulle diverse modalità di esecuzione (treadmill o cicloergometro) e sui protocolli u.lizza.. Ø Considerato che è stata osservata una correlazione non perfe9amente lineare tra lo spessore della parete ventricolare e il rischio di SD, dovrebbe essere usato con molta cautela nei pazien. con spessore massimo 35 mm. Ø Non validato nei pazien. Ø età < 16 anni Ø So9opos. a miectomia/ablazione alcolica Ø Mala[e da dife[ del metabolismo Ø Sindromi malforma.ve Limi1
24 Scuola di Specializzazione in Mala/e dell Apparato Cardiovascolare Dire8ore Prof. Massimo Volpe Facoltà di Medicina e Psicologia, Università di Roma Sapienza Anno Accademico Dr. Luigi Zezza Grazie per la Vostra Attenzione! Proge8o Formazione Avanzata in Cardiologia nel Web 2014 Scuola di Specializzazione in Mala/e dell Apparato Cardiovascolare Dire8ore: Prof. Massimo Volpe E- mail: massimo.volpe@uniroma1.it Coordinatore: Dr. Giuliano Tocci E- mail: giuliano.tocci@uniroma1.it
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