I progressi e le nuove frontiere della ricerca scientifica biomedica
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- Lucio Brunelli
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1 I progressi e le nuove frontiere della ricerca scientifica biomedica Convegno Internazionale Anffas Rimini, 2-3 dicembre 2016 Francesca Pasinelli Direttore generale
2 Indice della presentazione Le malattie genetiche: rare ma non troppo L appello e i bisogni delle persone che convivono con una condizione rara La risposta di Telethon Telethon con le Associazioni nel mondo: La giornata delle malattie rare 2017 La ricerca Telethon il metodo, la revisione tra pari la ricerca sulle disabilità intellettive Le collaborazioni: anche Anffas è al nostro fianco 13/01/2017 2
3 Le malattie genetiche L appello e i bisogni delle persone che convivono con una condizione rara
4 Le malattie rare sono moltissime e, tutte insieme, non sono poi così rare In Europa una malattia si definisce rara quando colpisce meno di 5 persone su
5 Dall appello della Uildm al dialogo con le associazioni di malattia oggi Fondazione Telethon L Appello iniziale Molta strada da allora Il dialogo di oggi CON UN A MALATTIA RARA 5IN ASOLTO DELLE PERSONE CHE VIVONO
6 Cosa chiedono le persone con condizioni rare e le loro famiglie Più facile accesso all informazione Più inclusione Più autonomia Più consapevoli e responsabili delle scelte IN-FORMAZIONE Più rete per fruire dei diritti SENSIBILIZZAZIONE Un tempo per sé ACCESSO ALLA VITA 6
7 La risposta Telethon
8 Nasce l Unità Patient Care IN-FORMAZIONE SENSIBILIZZAZIONE ACCESSO ALLA VITA L UNITA PATIENT CARE 1. IL NETWORK DELLE ASSOCIAZIONI AMICHE - Networking e alleanze permettono di fare massa critica 2. INFO_RARE - La relazione quotidiana con pazienti e care giver 3. IL PROGETTO DI ACCOGLIENZA - Il sostegno e l accompagnamento nella terapia Fuori dal buio Qualità di vita Cura 8
9 Il network delle Associazioni Amiche: attività Informazione Empowerment Formazione Sensibilizzazione Due momenti di incontro collegiale 1. INCONTRO DI PRIMAVERA 2. CONVEGNO DEI PAZIENTI Obiettivi: Empowerment dei pazienti nella ricerca, Abbattimento degli ostacoli e l avvicinamento dei due mondi Diffusione di una cultura scientifica della ricerca Convegno dei pazienti di marzo 2017 sessioni scientifiche ( relatori internazionali e relatori Telethon) Sessioni miste 3 sessioni poster (premio ai migliori poster) Networking e Alleanze 13/01/ RIVA DEL GARDA MARZO 2017
10 Cos è Info_rare Due medici genetisti, Vera Bianchi e Giulia Melloni, rispondono a tutti coloro che desiderano informazioni sulle malattie genetiche. In particolare i destinatari del servizio sono: Persone con malattie genetiche, familiari e caregiver Medici (in particolare medici di famiglia e pediatri) Cittadini che desiderano avere info sui progressi della ricerca relativa alle malattie rare Info_rare non presta consulenze genetiche, valutazioni cliniche e consigli terapeutici, Ma risponde a TUTTI. Dal sito internet: nella sezione PER I PAZIENTI il modulo online Via mail: scrivendo direttamente alla casella di posta Telethon (info@telethon.it) la mail viene smistata dal centralino e inviata al servizio 10
11 Telethon con le Associazioni nel mondo: La Giornata mondiale per le malattie rare
12 La Giornata mondiale per le malattie rare Immaginate di andare dal vostro dottore e che vi dica che non sa cosa sta succedendo al vostro corpo e non sa quale malattia avete Oppure immaginate che possa darvi una diagnosi ma che vi dica che non c è al momento nessuna terapia disponibile. O magari c è un trattamento, ma non è completamente efficace ed è solo la migliore opzione che possono offrirvi al momento. Da quel momento non sapete come voi o la vostra famiglia potrà gestire la propria vita. Immaginate come sarebbe vivere senza risposte alle vostre domande più basilari. Questa è la realtà oggi per moltissime persone. La ricerca può portare all identificazione di malattie fino ad allora sconosciute, può migliorare la conoscenza delle malattie Può portare allo sviluppo di malattie innovative e in alcuni casi ad una cura. La ricerca è la chiave. Dona speranza a milioni di persone che vivono con una malattia rara e alle loro famiglie. 12
13 La Giornata mondiale per le malattie rare 28 febbraio 2017 Il tema sarà LA RICERCA 13
14 La ricerca Telethon
15 Il metodo di selezione dei progetti di ricerca: garanzia di merito e eccellenza Pubblichiamo periodicamente bandi di ricerca L approvazione del finanziamento ad un progetto di ricerca avviene attraverso il metodo della revisione tra pari, secondo i migliori standard internazionali. I progetti sono valutati da una Commissione medico scientifica. 13/01/
16 La scala della ricerca Il percorso verso la cura di ogni malattia genetica è lungo e graduale TERAPIA RICERCA DI BASE Identificazione del gene e studio dei meccanismi (come il difetto genetico causa la malattia) STUDI DI DIAGNOSTICA, OSSERVAZIONALI E PALLIATIVI RICERCA CLINICA test della cura sui pazienti per valutarne sicurezza ed efficacia RICERCA PRECLINICA IN LABORATORIO Sviluppo delle strategie terapeutiche in grado di compensare il difetto individuato (in modelli cellulari e modelli animali) Ogni gradino della scala della ricerca non solo è necessario per arrivare in cima alla scala (terapia) ma anche può portare un beneficio alla qualità di vita, anche quando non vi è ancora una terapia vera e propria a disposizione. 13/01/
17 Ricerca Telethon sulle disabilità intellettive: sempre più progetti La ricerca Telethon su TUTTE le condizioni che presentano una componente di disabilità intellettiva DAL Progetti finanziati 179 Ricercatori 76 Centri di ricerca 54 Malattie studiate 37,5 mln investiti PROGETTI ATTIVI 45 Progetti attivi 67 Ricercatori 39 Centri di ricerca 12,8 mln investiti RISULTATI SCIENTIFICI 1003 pubblicazioni Impact Factor (medio): 6, citazioni totali ricevute 15,4 citazioni medie ,4% 14.5% DISTRIBUZIONE DEI FONDI SULLA SCALA DELLA RICERCA (% sul totale investito) 68% 7,6% Studio dei meccanismi 6,5% Terapia in modelli cellulari Identificazione del difetto genetico Studi di diagnostica, osservazionali e palliativi terapia Ricerca clinica Terapia in modelli animali Fonte: TRic database, Telethon, novembre
18 Le disabilità intellettive più finanziate Focus sulle condizioni con una forte componente di disabilità intellettiva che hanno ricevuto un finanziamento Telethon > 1 milione di Euro MALATTIA FINANZIATO (in milioni) PROGETTI (dal 1991) PROGETTI ATTIVI RICERCATORI PUBBLICAZIONI Disabilità intellettiva legata all'x * Encefalomiopatie mitocondriali Sindrome di Rett Autismo Sindrome di DiGeorge * Sindrome da X fragile * Sindrome di Williams * Sindrome di Down * CDKL5 Sindrome di Rett associata a forme epilettiche Fonte: TRic database, Telethon, novembre 2016 * Numeri che includono anche ricercatori del programma Carriere Telethon DTI (Dulbecco Telethon Institute) 18
19 Tra le malattie più finanziate da Telethon negli ultimi 10 anni Negli ultimi 10 anni ( ) abbiamo finanziato 719 progetti di ricerca su 270 malattie. Alcune delle malattie con componente di disabilità intellettivarelazionale sono tra le malattie più studiate, in termini del finanziamento Telethon, considerando il numero di progetti finanziati su ogni malattia: la sindrome di Rett è al 9 posto la disabilità intellettiva legata all X al 13 posto l autismo al 16 posto 13/01/
20 Studi diversificati per affrontare le disabilità su più fronti E importante, ovviamente, non solo «quanto» finanziamo ma anche «cosa» e «come». Un paio di esempi: Tra i progetti attivi sull autismo - Uno si focalizza su un gene specifico (tra i tanti) dell autismo e studia nel modello animale i meccanismi molecolari specifici di quella forma di autismo. - Uno studia alcuni meccanismi a più ampio spettro, comuni ad autismo ed epilessia. Sulla sindrome di Down: Abbiamo selezionato un progetto carriera che propone di far progredire lo studio di approcci terapeutici già dimostrati validi nel modello animale. 13/01/
21 Le collaborazioni: anche Anffas è al nostro fianco
22 Le collaborazioni ANFFAS e TELETHON RACCOLTA FONDI A SOSTEGNO DELLA RICERCA Circa raccolti dalle strutture Anffas SERVIZI ALLA PERSONA Sportello SAI condiviso con le altre Associazioni; Infoline Telethon per informazioni sulla ricerca ADVOCACY Adesione di Anffas a Research for Life, Adesione Telethon a giornate su autismo e Dopo di Noi COMUNICAZIONE Reciproco supporto alle campagne Speciale sulla ricerca delle disabilità intellettive nel Telethon notizie Racconto delle persone con disabilità intellettive nella maratona Telethon 22
23 Anffas e Telethon insieme per la ricerca 23
24 I protagonisti della prossima maratona tv Caterina, malattia mitocondriale Guido, Autismo Francesca, delezione IP36 Livia e le sue amiche del nuoto sincronizzato, sindrome di Down Stefano, sindrome di Lowe Michela, sindrome di Rett Antonio, sindrome di Williams Salvo, sindrome Kabuki Angelica, sindrome Phelan Mc Dermid Martina, sindrome di Othahara 13/01/
25 La campagna 2017 #PRESENTE 13/01/
26 La campagna 2017 #PRESENTE E tu, come sarai #presente? 13/01/
27 Grazie!
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