F O R M A T O E U R O P E O

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1 F O R M A T O E U R O P E O P E R I L C U R R I C U L U M V I T A E INFORMAZIONI PERSONALI Nome Indirizzo BOCCONE LOREDANA VIA KEPLERO 44, CAGLIARI Telefono Fax lboccone@unica.it Nazionalità ITALIANA Data di nascita ESPERIENZA LAVORATIVA Date (da a) Nome e indirizzo del datore di lavoro Tipo di azienda o settore Tipo di impiego Principali mansioni e responsabilità DAL AD OGGI ASL 8, VIA PIER DELLA FRANCESCA SELARGIUS (CA) AZIENDA OSPEDALIERA, II CLINICA PEDIATRICA, OSPEDALE MICROCITEMICO DIRIGENTE MEDICO I LIVELLO RESPONSABILE UNITA OPERATIVA D.H. E AMBULATORIO GENETICA CLINICA E MALATTIE RARE DAL 1983 AD OGGI SVOLGE LA SUA ATTIVITÀ PRESSO LA II CLINICA PEDIATRICA IN QUALITÀ, PRIMA DI ASSISTENTE, E POI DI AIUTO IN PEDIATRIA, EFFETTUANDO SIA RICOVERI IN REGIME DI DEGENZA ORDINARIA CHE DI DH, SIA VISITE SPECIALISTICHE AMBULATORIALI PER ESTERNI, OCCUPANDOSI ESCLUSIVAMENTE DI GENETICA CLINICA CON PARTICOLARE RIGUARDO ALLA SINDROMOLOGIA, PATOLOGIE NEURODEGENERATIVE, NEUROMUSCOLARI E RITARDI MENTALI UTILIZZANDO ANCHE SISTEMI COMPUTERIZZATI QUALI: POSSUM, OSSUM, LONDON DYSMORPHOLOGY E NEUROGENETICS DATABASE. OLTRE LE NUOVE DIAGNOSI, SI OCCUPA DEL FOLLOW UP DEI PAZIENTI GIÀ PRESI IN CARICO ATTIVANDO UN PROGRAMMA TERAPEUTICO E DI MONITORAGGIO MULTIDISCIPLINARE. ASSICURA INOLTRE IL SERVIZIO DI GUARDIA ATTIVA FERIALE, DIURNA, NOTTURNA E FESTIVA PRESSO LA II CLINICA PEDIATRICA. ISTRUZIONE E FORMAZIONE Pagina 1 - Curriculum vitae di [ COGNOME, gnome ] Per ulteriori informazioni:

2 Date (da a) LAUREATA IN MEDICINA E CHIRURGIA NEL VI ANNO DI CORSO DI LAUREA, PRESSO L UNIVERSITÀ DI CAGLIARI IL 21,12,1978 SPECIALIZZATA IN PEDIATRIA PRESSO L UNIVERSITÀ DI CAGLIARI IL 30,7,1984 DISCUTENDO LA TESI: DIAGNOSI PRENATALE TRAMITE ANALISI DEL DNA ESTRATTO DAI VILLI CORIALI, RELATORE PROF. A. CAO, RIPORTANDO LA VOTAZIONE DI 70/70 E LODE SPECIALIZZATA IN GENETICA MEDICA PRESSO L UNIVERSITÀ LA SAPIENZA DI ROMA, DIRETTORE PROF. BRUNO DALLAPICCOLA IL RIPORTANDO LA VOTAZIONE DI 70/70 E LODE HA FREQUENTATO IL LAB.DI CITOGENETICA DELL ISTITUTO DI BIOLOGIA GENERALE DELL UNIVERSITÀ DI CAGLIARI DAL MAGGIO AL DICEMBRE 1982 IN SERVIZIO PRESSO LA II CL. PEDIATRICA DELL UNIVERSITÀ DI CAGLIARI-CENTRO REGIONALE PER LE MICROCITEMIE (ASL 8) DAL 17,1,1983 PRIMA IN QUALITÀ DI ASSISTENTE DI PEDIATRIA E POI DAL 15,10,1990 IN QUALITÀ DI AIUTO DI PEDIATRIA RESPONSABILE DELL UNITÀ OPERATIVA DAY HOSPITAL E AMBULATORIO DI GENETICA CLINICA E MALATTIE RARE PRESSO LA II CL. PEDIATRICA DELL UNIVERSITÀ DI CAGLIARI- CENTRO REGIONALE PER LE MICROCITEMIE (ASL 8) DAL 21,1,2003 A TUTT OGGI HA LAVORATO PRESSO IL LABORATORIO DI CITOGENETICA DEL CENTRO MICROCITEMICO DAL 1983 PER 1 ANNO, SVOLGENDO CONTEMPORANEAMENTE IL SERVIZIO DI GUARDIA ATTIVA FERIALE, DIURNA, NOTTURNA E FESTIVA DEL REPARTO NEL NOVEMBRE 1984 HA FREQUENTATO L ISTITUTO DI CL. PEDIATRICA DEL POLICLINICO UNIVERSITARIO DELL UNIVERSITÀ CATTOLICA DEL SACRO CUORE, A.GEMELLI DI ROMA, PER AGGIORNAMENTO SULL ATTIVITÀ DELL INDAGINE POLICENTRICA ITALIANA SULLE MALFORMAZIONI CONGENITE NEL NOVEMBRE 1985 HA FREQUENTATO IL SERVIZIO DI GENETICA DELL ISTITUTO MEYER DI FIRENZE (PROF. GIOVANNUCCI UZIELLI) DAL 1997 È ISCRITTA ALLA SOCIETÀ ITALIANA DI GENETICA UMANA (SIGU) DAL 2002 FA PARTE DEL GRUPPO DI LAVORO DI GENETICA CLINICA DELLA SIP (SOCIETÀ ITALIANA DI PEDIATRIA) DOCENTE DI GENETICA CLINICA E DISMORFOLOGIA NEL MASTER IN CLINICA EDUCATIVA DELL ETÀ EVOLUTIVA NELL AMBITO DELLA FORMAZIONE SUPERIORE E UNIVERSITARIA DOCENTE DI GENETICA CLINICA E DISMORFOLOGIA NEL II ANNO DELLA SCUOLA DI SPECIALIZZAZIONE DI PEDIATRIA DELL UNIVERSITÀ DI CAGLIARI DALL ANNO ACCADEMICO DAL 16 MARZO 2006 AL 15 GIUGNO 2006 HA SVOLTO UNO STAGE IN DISMORFOLOGIA PRESSO IL DEPARTMENT OF PEDIATRICS, DIVISION OF DYSMORPHOLOGY AND TERATOLOGY UNIVERSITY OF CALIFORNIA, SAN DIEGO PRESSO IL PROF. KENNETH LYONS JONES DAL GENNAIO 2008 È RESPONSABILE NAZIONALE DELLA COMMISSIONE FORMAZIONE DELLA SOCIETÀ SCIENTIFICA SIMGEPED (SOCIETÀ ITALIANA MALATTIE GENETICHE PEDIATRICHE E DISABILITÀ CONGENITE) REFERENTE DELLA REGIONE SARDEGNA DELLA NEUROFIBROMATOSI IN ETÀ INFANTILE, SCLEROSI TUBEROSA E ATASSIE EREDITARIE RESPONSABILE DEL PROGETTO RITARDI MENTALI E S.RETT: NUOVE PROSPETTIVE EZIOLOGICHE CON LO STUDIO DEL GENE MECP2 NELLA POPOLAZIONE SARDA. RESPONSABILE STUDIO IN APERTO, MULTICENTRICO, AD ACCESSO ALLARGATO, CON RAD001 IN PAZIENTI CON ASTROCITOMA SUBEPENDIMALE A CELLULE GIGANTI ASSOCIATO A SCLEROSI TUBEROSA NEGLI ANNI PARTNER DEL PROGETTO DI RICERCA DI TELETHON TRANSLATING MOLECULAR PATHOLOGY INTO A THERAPEUTIC STRATEGY IN SCA38, A NEWLY IDENTIFIED FORM OF SPINOCEREBELLAR ATAXIA DAL DICEMBRE Nome e tipo di istituto di istruzione o formazione LAUREA IN MEDICINA E CHIRURGIA UNIVERSITA DI CAGLIARI SPECIALIZZAZIONE IN PEDIATRIA UNIVERSITA DI CAGLIARI SPECIALIZZAZIONE IN GENETICA MEDICA UNIVERSITA LA SAPIENZA ROMA Pagina 2 - Curriculum vitae di [ COGNOME, gnome ] Per ulteriori informazioni:

3 Principali materie / abilità professionali oggetto dello studio Qualifica conseguita Livello nella classificazione nazionale (se pertinente) GENETICA CLINICA PEDIATRA/GENETISTA CAPACITÀ E COMPETENZE PERSONALI Acquisite nel corso della vita e della carriera ma non necessariamente riconosciute da certificati e diplomi ufficiali. MADRELINGUA ITALIANA ALTRE LINGUA INGLESE Capacità di lettura [ Indicare il livello: eccellente, buono, elementare. ] Capacità di scrittura [ Indicare il livello: eccellente, buono, elementare. ] Capacità di espressione orale [ Indicare il livello: eccellente, buono, elementare. ] CAPACITÀ E COMPETENZE RELAZIONALI Vivere e lavorare con altre persone, in ambiente multiculturale, occupando posti in cui la comunicazione è importante e in situazioni in cui è essenziale lavorare in squadra (ad es. cultura e sport), ecc. CAPACITÀ E COMPETENZE ORGANIZZATIVE Ad es. coordinamento e amministrazione di persone, progetti, bilanci; sul posto di lavoro, in attività di volontariato (ad es. cultura e sport), a casa, ecc. CAPACITÀ E COMPETENZE TECNICHE Con computer, attrezzature specifiche, macchinari, ecc. CAPACITÀ E COMPETENZE ARTISTICHE Musica, scrittura, disegno ecc. ALTRE CAPACITÀ E COMPETENZE Competenze non precedentemente indicate. [ Descrivere tali competenze e indicare dove sono state acquisite. ] [ Descrivere tali competenze e indicare dove sono state acquisite. ] [ Descrivere tali competenze e indicare dove sono state acquisite. ] [ Descrivere tali competenze e indicare dove sono state acquisite. ] [ Descrivere tali competenze e indicare dove sono state acquisite. ] PATENTE O PATENTI ULTERIORI INFORMAZIONI [ Inserire qui ogni altra informazione pertinente, ad esempio persone di riferimento, referenze ecc. ] ALLEGATI SI ALLEGA ELENCO DELLE PUBBLICAZIONI Pagina 3 - Curriculum vitae di [ COGNOME, gnome ] Per ulteriori informazioni:

4 Pubblicazioni Dott.ssa Loredana Boccone 1) La dystonia musculorum deformans:aspetti clinici e terapeutici di M. Loi, I.R. Dedoni, L. Boccone, R. Cherchi, F. Lilliu, M. Pintore, M.R. Casini Attualità in Scienze Neurologiche, , ) Natimortalità, mortalità perinatale ed infantile nelle aree comunali interessate dalla Centrale Elettronucleare del Garigliano (anni ) di E. Sanna, L. Sineo, D. Romagno, L. Boccone Antropologia Contemporanea, Vol.12, n.4: , ) Casualità della incidenza di neonati malformati dal 1983 al 1985 nei Comuni adiacenti alla Centrale Elettronucleare del Garigliano di E. Sanna, L. Boccone, M. Spaziani Testa Antropologia Contemporanea, Vol.12, n.4: , ) Manifestazioni oculari nella sindrome di Saethre Chotzen di R. Sorcinelli, S. Rizzo, M. De Luca, P. L. Fava, L. Boccone, M.G. Orofino, E. D Auria Atti della fondazione G. Ronchi Anno XLIV, n.3: , Maggio-Giugno, ) Il neonato della Sardegna Sud-Occidentale negli anni I. Incidenza di nati malformati di E. Sanna, L. Boccone Rendiconti del Seminario della Facoltà di Scienze dell Università di Cagliari, Vol.61, Fasc.2: , ) Blepharophimosis, ptosis, epicantus inversus syndrome, a new case associated with de novo balanced autosomal translocation 46,XY,t(3;7)(q23;q32) di L. Boccone, A. Meloni, A.M. Falchi, V. Usai, A. Cao American Journal of Medical Genetics, 51: , ) Hypothalamic growth hormone deficiency in a patient with ring chromosome 18 di A. Meloni, L. Boccone. L. Angius, S. Loche, A.M. Falchi, A. Cao European Journal of Pediatrics, 153: , ) Novel non sense mutation (C A nt 10512)in exon 72 of dystrophin gene leading to exon skipping in a patient with a mild dystrophinopathy di M.A. Melis, F. Muntoni, M. Cau, D. Loi, A. Puddu, L. Boccone, A. Mateddu, C. Cianchetti, A. Cao Human Mutation, Suppl.1: S137-S138, ) Elevation of serum creatine kinase as the only manifestation of an intragenic deletion of the dystrophin gene in three unrelated familes di M.A. Melis, M. Cau, F. Muntoni, A. Mateddu, R. Galanello, L. Boccone, F. Deidda, D. Loi, A. Cao European Journal of Paediatric Neurology, 2: , ) Tumore ovarico in una bambina con Sindrome di Proteus di G.M. Fiori, M. Alberti, P. Biddau, L. Boccone Rivista Italiana di Pediatria, 26: , ) Cerebellar vermis defect, Oligophrenia, Congenital Ataxia, and Hepatic fibrocirrhosis without Coloboma and Renal abnormalities: Report of three cases di C. Coppola, P. Vajro, S. De Virgiliis, E. Ciccimarra, L. Boccone, A. Pascotto Neuropediatrics, 33: , 2002

5 12) Partial proximal trisomy 10q syndrome: a new case di A.Nucaro, A.Faedda, A.Cao and L.Boccone Genetic Counseling, Vol.13, No 4, 2002, pp ) Der (11)t(11;22) resulting from a balanced reciprocal subtelomeric translocation in a Sardinian family di Rassu S., Gasperini D.,Puddu R.,Pilloni G., Cao A. and Boccone L. Annales de Genetique an International Journal of Human and Medical Genetics, Vol.46, N 2-3, September ) Duplication of the terminal band of the long arm of chromosome 7:a new case di L.Boccone, D.Gasperini, G.Pilloni, A.Cao and A.Nucaro Genetic Counseling, Vol.15, No 1, 2004, pp ) AHI1 gene mutations cause specific forms of Joubert syndrome-related disorders di Valente EM, Brancati F, Silhavy JL, Castori M, Marsh SE, Barrano G, Bertini E, Boltshauser E, Zaki MS, Abdel-Aleem A, Abdel-Salam GM, Bellacchio E, Battini R, Cruse RP, Dobyns WB, Krishnamoorthy KS, Lagier-Tourenne C, Magee A, Pascual- Castroviejo I, Salpietro CD, Sarco D, Dallapiccola B, Gleeson JG; International JSRD Study Group International JSRD Study Group (113): Leventer R, Grattan-Smith P, Janecke A, D'Hooghe M, Van Coster R, Dias K, Moco C, Moreira A, Kim CA, Maegawa G, Abdel-Salam GM, Abdel-Aleem A, Zaki MS, Marti I, Quijano-Roy S, de Lonlay P, Romano S, Verloes A, Touraine R, Koenig M, Lagier- Tourenne C, Messer J, Philippi H, Tzeli SK, Halldorsson S, Johannsdottir J, Ludvigsson P, Phadke SR, Stuart B, Magee A, Lev D, Michelson M, Ben-Zeev B, Fischetto R, Gentile M, Battaglia S, Giordano L, Pinelli L, Boccone L, Ruggieri M, Bigoni S, Ferlini A, Donati MA, Procopio E, Caridi G, Faravelli F, Ghiggeri G, Briuglia S, Salpietro CD, Tortorella G, D'Arrigo S, Pantaleoni C, Riva D, Uziel G, Laverda AM, Permunian A, Bova S, Battini R, Cilio MR, Di Sabato M, Leuzzi V, Parisi P, Simonati A, Al-Tawari AA, Bastaki L, de Jong MM, Koul R, Rajab A, Azam M, Barbot C, Rodriguez B, Pascual-Castroviejo I, Kayserili H, Comu S, Akcakus M, Al Gazali L, Sztriha L, Nicholl D, Woods CG, Bennett C, Hurst J, Hennekam R, Lees M, Bernes S, Sanchez H, Clark AE, DeMarco E, Donahue C, Sherr E, Hahn J, Sanger TD, Gallager TE, Dobyns WB, Daugherty C, Krishnamoorthy KS, Sarco D, Walsh CA, McKanna T, Milisa J, Chung WK, De Vivo DC, Raynes H, Schubert R, Seward A, Brooks DG, Goldstein A, Caldwell J, Finsecke E, Maria BL, Holden K, Cruse RP, Swoboda KJ, Viskochil D. ANN NEUROL Mar;59(3): ) "Mutations in CEP290, which encodes a centrosomal protein, cause pleiotropic forms of Joubert syndrome. di E.M. Valente, J.L. Silhavy, F.Brancati, S.E.Marsh, G.Barrano, S.R. Krishnaswami, M.Castori, E. Boltshauser, L.Boccone, L.Al-Gazali, E.Fazzi, S.Signorini, E. Bellacchio, the International JSRD Study Group, E.Bertini, B.Dallapiccola, J.G.Gleeson International JSRD Study Group (113):

6 Leventer R, Grattan-Smith P, Janecke A, D'Hooghe M, Van Coster R, Dias K, Moco C, Moreira A, Kim CA, Maegawa G, Abdel-Salam GM, Abdel-Aleem A, Zaki MS, Marti I, Quijano-Roy S, de Lonlay P, Romano S, Verloes A, Touraine R, Koenig M, Lagier- Tourenne C, Messer J, Philippi H, Tzeli SK, Halldorsson S, Johannsdottir J, Ludvigsson P, Phadke SR, Stuart B, Magee A, Lev D, Michelson M, Ben-Zeev B, Fischetto R, Gentile M, Battaglia S, Giordano L, Pinelli L, Boccone L, Ruggieri M, Bigoni S, Ferlini A, Donati MA, Procopio E, Caridi G, Faravelli F, Ghiggeri G, Briuglia S, Salpietro CD, Tortorella G, D'Arrigo S, Pantaleoni C, Riva D, Uziel G, Laverda AM, Permunian A, Bova S, Battini R, Cilio MR, Di Sabato M, Leuzzi V, Parisi P, Simonati A, Al-Tawari AA, Bastaki L, de Jong MM, Koul R, Rajab A, Azam M, Barbot C, Rodriguez B, Pascual-Castroviejo I, Kayserili H, Comu S, Akcakus M, Al Gazali L, Sztriha L, Nicholl D, Woods CG, Bennett C, Hurst J, Hennekam R, Lees M, Bernes S, Sanchez H, Clark AE, DeMarco E, Donahue C, Sherr E, Hahn J, Sanger TD, Gallager TE, Dobyns WB, Daugherty C, Krishnamoorthy KS, Sarco D, Walsh CA, McKanna T, Milisa J, Chung WK, De Vivo DC, Raynes H, Schubert R, Seward A, Brooks DG, Goldstein A, Caldwell J, Finsecke E, Maria BL, Holden K, Cruse RP, Swoboda KJ, Viskochil D. Nat Genet Jun;38(6): ) Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome with reactive nodular lymphoid hyperplasia and autism and a PTEN mutation di Boccone Loredana, Dessì Valentina, Zappu Antonietta, Piga Silvia, Piludu Maria Bonaria, Rais Marco, Massidda Carlo, De Virgiliis Stefano, Cao Antonio, Loudianos Georgios. American Journal of Medical Genetics Part A 140A 2006 Sep 15;140(18): ) CEP290 mutations are frequently identified in the oculo-renal form of Joubert syndromerelated disorders. di Brancati F, Barrano G, Silhavy JL, Marsh SE, Travaglini L, Bielas SL, Amorini M, Zablocka D, Kayserili H, Al-Gazali L, Bertini E, Boltshauser E, D'Hooghe M, Fazzi E, Fenerci EY, Hennekam RC, Kiss A, Lees MM, Marco E, Phadke SR, Rigoli L, Romano S, Salpietro CD, Sherr EH, Signorini S, Stromme P, Stuart B, Sztriha L, Viskochil DH, Yuksel A, Dallapiccola B; International JSRD Study Group, Valente EM, Gleeson JG. International JSRD Study Group (113): Leventer R, Grattan-Smith P, Janecke A, D'Hooghe M, Van Coster R, Dias K, Moco C, Moreira A, Kim CA, Maegawa G, Abdel-Salam GM, Abdel-Aleem A, Zaki MS, Marti I, Quijano-Roy S, de Lonlay P, Romano S, Verloes A, Touraine R, Koenig M, Lagier- Tourenne C, Messer J, Philippi H, Tzeli SK, Halldorsson S, Johannsdottir J, Ludvigsson P, Phadke SR, Stuart B, Magee A, Lev D, Michelson M, Ben-Zeev B, Fischetto R, Gentile M, Battaglia S, Giordano L, Pinelli L, Boccone L, Ruggieri M, Bigoni S, Ferlini A, Donati MA, Procopio E, Caridi G, Faravelli F, Ghiggeri G, Briuglia S, Salpietro CD, Tortorella G, D'Arrigo S, Pantaleoni C, Riva D, Uziel G, Laverda AM, Permunian A, Bova S, Battini R, Cilio MR, Di Sabato M, Leuzzi V, Parisi P, Simonati A, Al-Tawari AA, Bastaki L, de Jong MM, Koul R, Rajab A, Azam M, Barbot C, Rodriguez B, Pascual-Castroviejo I, Kayserili H, Comu S, Akcakus M, Al Gazali L, Sztriha L, Nicholl D, Woods CG, Bennett C, Hurst J,

7 Hennekam R, Lees M, Bernes S, Sanchez H, Clark AE, DeMarco E, Donahue C, Sherr E, Hahn J, Sanger TD, Gallager TE, Dobyns WB, Daugherty C, Krishnamoorthy KS, Sarco D, Walsh CA, McKanna T, Milisa J, Chung WK, De Vivo DC, Raynes H, Schubert R, Seward A, Brooks DG, Goldstein A, Caldwell J, Finsecke E, Maria BL, Holden K, Cruse RP, Swoboda KJ, Viskochil D. AM J HUM GENET Jul;81(1): ) Sindrome di Joubert e amaurosi congenita in assenza di nefronoftisi associata a mutazioni del gene CEP290 di Boccone Loredana, Brancati Francesco, Barrano Giuseppe, Travaglini Lorena, Valente Enza Maria Il Giornale del linguaggio universale: DNA e, 2007 ottobre, N 4, AnnoII: ) Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome with posterior subcapsular congenital cataract and a consensus sequence splicing PTEN mutation di Boccone Loredana, Dessì Valentina, Serra Gigliola, Zibordi Federica, Loudianos Georgios American Journal of Medical Genetics Part A, 2008 Jan 15;146(2): ) Two patients with balanced translocations and autistic disorder: CSMD3 as a candidate gene for autism found in their common 8q23 breakpoint area. Floris C, Rassu S, Boccone L, Gasperini D, Cao A, Crisponi L. Eur J Hum Genet Jun;16(6): ) Congenital joint dislocations caused by carbohydrate sulfotransferase 3 deficiency in recessive Larsen syndrome and humero-spinal dysostosis. Hermanns P, Unger S, Rossi A, Perez-Aytes A, Cortina H, Bonafé L, Boccone L, Setzu V, Dutoit M, Sangiorgi L, Pecora F, Reicherter K, Nishimura G, Spranger J, Zabel B, Superti- Furga A. Am J Hum Genet Jun;82(6): ) RPGRIP1L mutations are mainly associated with the cerebello-renal phenotype of Joubert syndrome-related disorders. Brancati F, Travaglini L, Zablocka D, Boltshauser E, Accorsi P, Montagna G, Silhavy JL, Barrano G, Bertini E, Emma F, Rigoli L, International JSRD Study Group, Dallapiccola B, Gleeson JG, Valente EM. International JSRD Study Group (113): Leventer R, Grattan-Smith P, Janecke A, D'Hooghe M, Van Coster R, Dias K, Moco C, Moreira A, Kim CA, Maegawa G, Abdel-Salam GM, Abdel-Aleem A, Zaki MS, Marti I, Quijano-Roy S, de Lonlay P, Romano S, Verloes A, Touraine R, Koenig M, Lagier-Tourenne C, Messer J, Philippi H, Tzeli SK, Halldorsson S, Johannsdottir J, Ludvigsson P, Phadke SR, Stuart B, Magee A, Lev D, Michelson M, Ben-Zeev B, Fischetto R, Gentile M, Battaglia S, Giordano L, Pinelli L, Boccone L, Ruggieri M, Bigoni S, Ferlini A, Donati MA, Procopio E,

8 Caridi G, Faravelli F, Ghiggeri G, Briuglia S, Salpietro CD, Tortorella G, D'Arrigo S, Pantaleoni C, Riva D, Uziel G, Laverda AM, Permunian A, Bova S, Battini R, Cilio MR, Di Sabato M, Leuzzi V, Parisi P, Simonati A, Al-Tawari AA, Bastaki L, de Jong MM, Koul R, Rajab A, Azam M, Barbot C, Rodriguez B, Pascual-Castroviejo I, Kayserili H, Comu S, Akcakus M, Al Gazali L, Sztriha L, Nicholl D, Woods CG, Bennett C, Hurst J, Hennekam R, Lees M, Bernes S, Sanchez H, Clark AE, DeMarco E, Donahue C, Sherr E, Hahn J, Sanger TD, Gallager TE, Dobyns WB, Daugherty C, Krishnamoorthy KS, Sarco D, Walsh CA, McKanna T, Milisa J, Chung WK, De Vivo DC, Raynes H, Schubert R, Seward A, Brooks DG, Goldstein A, Caldwell J, Finsecke E, Maria BL, Holden K, Cruse RP, Swoboda KJ, Viskochil D. Clin Genet Aug;74(2): ) Cri du Chat mosaicism: an unusual case of partial deletion and partial deletion/duplication of the short arm of chromosome 5, leading to an unusual Cri du Chat phenotype Daniela Murru, Loredana Boccone, Maria Serafina Ristaldi and Anna Lisa Nucaro Genet Couns. 2008;19(4): ) Newly characterised 5' and 3' regions of CACNA1A gene harbour mutations associated with Familial Hemiplegic Migraine and Episodic Ataxia. Veneziano L, Guida S, Mantuano E, Bernard P, Tarantino P, Boccone L, Hisama FM, Carrera P, Jodice C, Frontali M. J Neurol Sci Jan 15;276(1-2): ) Expanding CEP290 mutational spectrum in ciliopathies. Travaglini L, Brancati F, Attie-Bitach T, Audollent S, Bertini E, Kaplan J, Perrault I, Iannicelli M, Mancuso B, Rigoli L, Rozet JM, Swistun D, Tolentino J, Dallapiccola B, Gleeson JG, Valente EM; International JSRD Study Group, Zankl A, Leventer R, Grattan-Smith P, Janecke A, D'Hooghe M, Sznajer Y, Van Coster R, Demerleir L, Dias K, Moco C, Moreira A, Kim CA, Maegawa G, Petkovic D, Abdel-Salam GM, Abdel-Aleem A, Zaki MS, Marti I, Quijano-Roy S, Sigaudy S, de Lonlay P, Romano S, Touraine R, Koenig M, Lagier-Tourenne C, Messer J, Collignon P, Wolf N, Philippi H, Kitsiou Tzeli S, Halldorsson S, Johannsdottir J, Ludvigsson P, Phadke SR, Udani V, Stuart B, Magee A, Lev D, Michelson M, Ben-Zeev B, Fischetto R, Benedicenti F, Stanzial F, Borgatti R, Accorsi P, Battaglia S, Fazzi E, Giordano L, Pinelli L, Boccone L, Bigoni S, Ferlini A, Donati MA, Caridi G, Divizia MT, Faravelli F, Ghiggeri G, Pessagno A, Briguglio M, Briuglia S, Salpietro CD, Tortorella G, Adami A, Castorina P, Lalatta F, Marra G, Riva D, Scelsa B, Spaccini L, Uziel G, Del Giudice E, Laverda AM, Ludwig K, Permunian A, Suppiej A, Signorini S, Uggetti C, Battini R, Di Giacomo M, Cilio MR, Di Sabato ML, Leuzzi V, Parisi P, Pollazzon M, Silengo M, De Vescovi R, Greco D, Romano C, Cazzagon M, Simonati A, Al-Tawari AA, Bastaki L, Mégarbané A, Sabolic Avramovska V, de Jong MM, Stromme P, Koul R, Rajab A, Azam M, Barbot C, Martorell Sampol L, Rodriguez B, Pascual-Castroviejo I, Teber S, Anlar B, Comu S, Karaca E, Kayserili H, Yüksel A, Akcakus M, Al Gazali L, Sztriha L, Nicholl D, Woods CG, Bennett C, Hurst J, Sheridan E, Barnicoat A, Hennekam R, Lees M, Blair E, Bernes S, Sanchez H, Clark AE, DeMarco E, Donahue C, Sherr E, Hahn J, Sanger TD, Gallager TE, Dobyns WB,

9 Daugherty C, Krishnamoorthy KS, Sarco D, Walsh CA, McKanna T, Milisa J, Chung WK, De Vivo DC, Raynes H, Schubert R, Seward A, Brooks DG, Goldstein A, Caldwell J, Finsecke E, Maria BL, Holden K, Cruse RP, Swoboda KJ, Viskochil D. Am J Med Genet A Oct;149A(10): ) Novel TMEM67 mutations and genotype-phenotype correlates in Meckelin-related Ciliopathies. Iannicelli M, Brancati F, Mougou-Zerelli S, Mazzotta A, Thomas S, Elkhartoufi N, Travaglini L, Gomes C, Ardissino GL, Bertini E, Boltshauser E, Castorina P, D'arrigo S, Fischetto R, Leroy B, Loget P, Bonnière M, Starck L, Tantau J, Gentilin B, Majore S, Swistun D, Flori E, Lalatta F, Pantaleoni C, Penzien J, Grammatico P; International JSRD Study Group (Ali Pacha L, Tazir M, Zankl A, Leventer R, Grattan-Smith P, Janecke A, D'hooghe M, Sznajer Y, Van Coster R, Demerleir L, Dias K, Moco C, Moreira A, Ae Kim C, Maegawa G, Loncarevic D, Mejaski-Bosnjak V, Petkovic D, Abdel-Salam Gm, Abdel-Aleem A, Zaki Ms, Marti I, Quijano-Roy S, Sigaudy S, De Lonlay P, Romano S, Verloes A, Touraine R, Koenig M, Lagier-Tourenne C, Messer J, Collignon P, Wolf N, Philippi H, Lemke J, Dacou-Voutetakis C, Kitsiou Tzeli S, Pons R, Sztriha L, Halldorsson S, Johannsdottir J, Ludvigsson P, Phadke Sr, Udani V, Stuart B, Magee A, Lev D, Michelson M, Ben-Zeev B, Di Giacomo M, Gentile M, Guanti G, D'addato O, Papadia F, Spano M, Bernardi F, Seri M, Benedicenti F, Stanzial F, Borgatti R, Accorsi P, Battaglia S, Fazzi E, Giordano L, Izzi C, Pinelli L, Boccone L, Guanciali P, Romoli R, Bigoni S, Ferlini A, Andreucci E, Donati Ma, Genuardi M, Caridi G, Divizia Mt, Faravelli F, Ghiggeri G, Pessagno, Amorini M, Briguglio M, Briuglia S, Rigoli L, Salpietro C, Tortorella G, Adami A, Marra G, Riva D, Scelsa B, Spaccini L, Uziel G, Coppola G, Del Giudice E, Vitiello G, Laverda Am, Ludwig K, Permunian A, Suppiej A, Macaluso C, Signorini S, Uggetti C, Battini R, Di Giacomo M, Priolo M, Cilio Mr, D'amico A, Di Sabato Ml, Emma F, Leuzzi V, Parisi P, Stringini G, Zanni G, Pollazzon M, Renieri A, Vascotto M, Silengo M, De Vescovi R, Greco D, Romano C, Cazzagon M, Simonati A, Al- Tawari Aa, Bastaki L, Mégarbané A, Matuleviciene A, Sabolic Avramovska V, Said E, De Jong Mm, Prescott T, Stromme P, Von Der Lippe C, Koul R, Rajab A, Azam M, Barbot C, Jocic-Jakubi B, Gener Querol B, Martorell Sampol L, Rodriguez B, Pascual-Castroviejo I, Strozzi S, Fluss J, Teber S, Topcu M, Anlar B, Comu S, Karaca E, Kayserili H, Yüksel A, Akgul M, Akcakus M, Al Gazali L, Nicholl D, Woods Cg, Bennett C, Hurst J, Sheridan E, Barnicoat A, Carr L, Hennekam R, Lees M, Mckay F, Yates L, Blair E, Bernes S, Sanchez H, Clark Ae, Demarco E, Donahue C, Sherr E, Hahn J, Sanger Td, Gallager Te, Dobyns Wb, Daugherty C, Krishnamoorthy Ks, Sarco D, Walsh Ca, Mckanna T, Milisa J, Cjung Wk, De Vivo Dc, Raynes H, Schubert R, Seward A, Brooks Dg, Goldstein A, Caldwell J, Finsecke E, Maria Bl, Holden K, Cruse Rp, Swoboda Kj, Viskochil D), Dallapiccola B, Gleeson JG, Attie-Bitach T, Valente EM. Hum Mutat May;31(5):e ) Allan-Herndon-Dudley syndrome (AHDS) caused by a novel SLC16A gene mutation showing severe neurologic features and unexpectedly low TRH-stimulated serum TSH. Boccone L, Mariotti S, Dessì V, Pruna D, Meloni A, Loudianos G. Eur J Med Genet Nov-Dec;53(6):392-5.

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11 34) ELOVL5 Mutations Cause Spinocerebellar Ataxia 38. Di Gregorio E, Borroni B, Giorgio E, Lacerenza D, Ferrero M, Lo Buono N, Ragusa N, Mancini C, Gaussen M, Calcia A, Mitro N, Hoxha E, Mura I, Coviello DA, Moon YA, Tesson C, Vaula G, Couarch P, Orsi L, Duregon E, Papotti MG, Deleuze JF, Imbert J, Costanzi C, Padovani A, Giunti P, Maillet-Vioud M, Durr A, Brice A, Tempia F, Funaro A, Boccone L, Caruso D, Stevanin G, Brusco A. Am J Hum Genet Aug 7;95(2): doi: /j.ajhg Epub 2014 Jul 24.