Il test per il portatore sano di Fibrosi cistica

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1 Il test per il portatore sano di Fibrosi cistica

2 Che cos è la fibrosi cistica E la più comune delle malattie genetiche gravi. E dovuta ad un gene alterato (=mutato), chiamato gene CFTR, che determina la produzione di muco eccessivamente denso. Questo muco chiude i bronchi e porta a infezioni respiratorie ripetute. Oltre a questo, ostruisce il pancreas e impedisce che gli enzimi pancreatici raggiungano l intestino: di conseguenza i cibi non possono essere digeriti e assimilati. Altri organi sono interessati dal ristagno del muco (intestino, vie biliari, vie nasali e altro), ma gli effetti più dannosi sono nell apparato polmonare e sono questi che mettono a rischio e accorciano la vita. Nel mondo si stima siano colpite da fibrosi cistica circa 100 mila persone. In Italia vengono diagnosticati circa 200 nuovi casi all anno, maschi e femmine indifferentemente. ph. Kyle Monk La malattia e stata scoperta e si è cominciato a curarla negli anni 50, epoca in cui la maggior parte dei bambini colpiti non superavano l infanzia. Oggi grazie ai progressi della ricerca e delle cure (antibiotici, nutrizione, fisioterapia) circa la metà dei malati hanno un aspettativa di vita intorno ai 40 anni ed oltre. La qualità della vita stessa è discretamente migliorata, pur rimanendo fortemente influenzata dalla necessità di pesanti cure quotidiane. Gli avanzamenti scientifici raggiunti fanno sperare che in futuro siano realizzate modalità più efficaci di controllo della malattia. E in atto anche un intensa ricerca di cure radicali, per ottenere la completa guarigione. ph. Kyle Monk La malattia non colpisce l aspetto fisico delle persone malate, né alla nascita né in seguito nel corso della vita, né danneggia in alcun modo le loro capacità intellettuali

3 Sintomi e complicazioni sono abbastanza diversi da malato a malato e il decorso a livello individuale è poco prevedibile. In Italia la diagnosi avviene oggi nella maggior parte delle Regioni 1. mediante un indagine eseguita alla nascita screening neonatale 2. in seguito con il test definitivo test del sudore 3. La diagnosi viene fatta però anche in adolescenti e adulti, affetti da forme in genere più benigne (che rappresentano circa il 10% del totale). La malattia viene curata presso centri specializzati (in Italia ne esiste uno per Regione) mediante programmi di cure che sono omogenei a livello nazionale e internazionale. Perché si nasce con la fibrosi cistica Nasce malato di fibrosi cistica chi ha ereditato due copie del gene CFTR mutato, una dal padre e una dalla madre, che sono portatori sani del gene. Un portatore sano possiede una copia normale e una copia mutata del gene CFTR. Il portatore sano ha ereditato il gene da uno dei suoi genitori e quel genitore a sua volta dal proprio genitore, anche se non ci sono stati precedenti casi di malattia in famiglia: il gene può rimanere silente per generazioni fino a che non si verifica l incontro del tutto casuale di due soggetti entrambi portatori. Quando entrambi i genitori sono portatori sani, vi è il rischio che ciascuno trasmetta il proprio gene mutato al figlio: se questo accade (la probabilità è del 25% ad ogni gravidanza), il figlio nasce affetto da fibrosi cistica (FC). Quindi la frequenza dei casi di malattia dipende dalla frequenza dei portatori sani e delle coppie di portatori sani

4 Chi è un portatore sano di fibrosi cistica E un portatore sano di fibrosi cistica qualsiasi persona nata con una copia normale e una copia mutata del gene della fibrosi cistica (gene CFTR). Il portatore sano di fibrosi cistica non è malato di fibrosi cistica né manifesta alcun sintomo della malattia. Può però trasmettere il gene difettoso ai figli, così come trasmette altre caratteristiche come il colore degli occhi e dei capelli. Può essere portatore sano di fibrosi cistica la persona che non ha nessun caso di fibrosi cistica in famiglia, così come quella che ha già avuto figli senza fibrosi cistica. I genitori di un malato sono certamente entrambi portatori sani, perché non c è altra spiegazione della presenza della malattia nel figlio. Oltre ai genitori, i parenti diretti di un malato o di un portatore hanno più probabilità di altri di essere a loro volta portatori. In Italia una persona su circa è un portatore sano di fibrosi cistica; una coppia su 625 circa è una coppia di portatori sani. La frequenza dei portatori varia a seconda delle popolazioni (sono più frequenti nelle popolazioni europee e nordamericane, meno frequenti in quelle di origine africana o asiatica). Dal momento che il portatore di una copia mutata del gene CFTR non ha nessun sintomo, l unico modo per sapere se è un portatore è l indagine chiamata test per il portatore sano di fibrosi cistica. Il test indaga il DNA (materiale genetico), che in genere è preso dalle cellule del sangue attraverso un prelievo

5 Chi dovrebbe fare il test Il test per il portatore sano di fibrosi cistica è specificatamente e fortemente raccomandato quando la coppia Sa di avere un parente malato Sa di avere un parente portatore Sa che uno dei due partner è portatore sano oppure malato di fibrosi cistica. Oltre a queste condizioni ben definite, è importante sapere che più in generale il test è utile alla coppia qualsiasi, che non ha mai avuto casi di fibrosi cistica in famiglia, e che progetta di avere figli: anche per questa coppia il test per il portatore offre la possibilità di conoscere il rischio di avere figli malati di fibrosi cistica. E importante sapere che il rischio che questo succeda non dipende dall età della donna o dell uomo. Quindi il test è utile qualsiasi sia l età dei futuri genitori. Quanto è affidabile il test Il gene CFTR può essere difettoso ( mutato ) in molti modi: sono state scoperte fino ad oggi più di 1800 mutazioni. Di queste alcune sono frequenti e presenti in un numero elevato di portatori, molte altre sono rare o rarissime. Oggi esistono vari tipi di test genetici per identificare nel DNA le mutazioni del gene CFTR: i test più semplici (detti di 1 livello) identificano le mutazioni più frequenti, quelli più complessi (di 2 e 3 livello) anche quelle più rare. Nessun test identifica però tutte le mutazioni possibili. Nella popolazione italiana un test di 1 livello oggi è in grado di diagnosticare in media circa l 80-85% delle mutazioni del gene CFTR. Quindi può identificare circa l 80-85% dei portatori sani (la percentuale può variare abbastanza da Regione a Regione, dal momento che la frequenza delle mutazioni comprese nel test varia anche dal punto di vista geografico). I laboratori specializzati dove si esegue il test debbono indicare nella risposta la percentuale di mutazioni che il test applicato è in grado di identificare, perché è questa che dà la misura della sua affidabilità

6 Dove e come si fa Il test si esegue in laboratori specializzati in tecniche di genetica molecolare, dietro presentazione di richiesta del medico curante (indicare Test genetico per ricerca delle mutazioni del gene CFTR ). Raccomandazioni di esperti suggeriscono di non seguire il test in soggetti che non sono in età riproduttiva, oppure in soggetti minorenni che per la loro età sono poco in grado di capire il significato del test e non sono in grado di utilizzarne i risultati, perché lontani dal momento della pianificazione familiare a cui va finalizzato il test. Proprio perché finalizzato alla pianificazione familiare, è preferibile eseguire il test in coppia, anche se nessuno dei due ha parenti con fibrosi cistica. Chi ha parenti con fibrosi cistica può avere un risultato molto più affidabile del test se chiede al parente malato quali siano le mutazioni presenti nel suo corredo genetico e le fa conoscere al laboratorio a cui si rivolge per il proprio test: è assai probabile che il malato o i suoi genitori conoscano quelle mutazioni perché la diagnosi della malattia FC si basa spesso, oltre che sulla positività del test del sudore, sull esecuzione del test genetico per identificare le mutazioni CFTR responsabili della malattia. Perciò il parente malato potrebbe essere in grado di fornire questa informazione (anche se è a sua discrezione il farlo). Il risultato del test è strettamente personale e viene perciò comunicato solo alla persona che l ha eseguito. Le compagnie che stipulano assicurazioni sulla salute e altri enti (professionali o associativi) non sono tenuti a conoscere né se il test è stato fatto né il suo risultato. Un elenco dei laboratori - Regione per Regione - dove eseguire il test e avere consulenza genetica è disponibile alla fine di questo documento. Nella scelta vanno privilegiati i laboratori che partecipano periodicamente a programmi di verifica periodica per il controllo di qualità delle procedure, e soprattutto quelli che forniscono, oltre al test stesso, il colloquio di consulenza genetica (per informare sulle caratteristiche del test, sul significato delle possibili risposte e sulle implicazioni in senso genetico-ereditario che esse comportano). E fondamentale che gli utenti chiedano informazioni sulla possibilità di avere questo colloquio, prima del test e soprattutto in caso di risultato positivo (=diagnosi di portatore) dopo il test. Non conviene fare il test senza le informazioni dell esperto di genetica, perché il risultato che il laboratorio fornisce è scarsamente comprensibile (è espresso in termini molto tecnici) e possono sfuggire conoscenze essenziali ai fini della propria vita e delle proprie scelte riproduttive

7 Laboratori e costo del test Per chi ha parenti con fibrosi cistica Il costo del test è sostenuto dal Servizio Sanitario Nazionale (SSN) e in tutte le regioni l interessato paga solo un ticket di concorso alla spesa (in genere 37 euro). In alcune regioni la gratuità è estesa, oltre alle persone che hanno parenti con fibrosi cistica, alle coppie che chiedono la procreazione medicalmente assistita (anche se non hanno parenti con FC). Per le coppie della popolazione generale Il costo del test è a carico di chi lo richiede, perché per ora non esiste una disposizione del SSN che raccomandi ufficialmente (ai centri pubblici o privati convenzionati) l esecuzione del test anche nelle coppie che non hanno parenti malati (fatto che avviene invece in altri paesi). Fa eccezione la regione Veneto dove il test (di 1 livello) e la consulenza genetica vengono forniti a carico del SSN anche alle coppie che non hanno parenti con la malattia (si paga solo il ticket di concorso alla spesa). Purtroppo in altre regioni la normativa è poco chiara e le procedure incerte. In pratica un laboratorio pubblico può essere in grado oppure no di eseguire il test per i soggetti della popolazione generale, a seconda dell organizzazione che si è dato; e se lo esegue può far pagare il test dai 250 ai 700 euro a persona, in base alla tecnica applicata e all interpretazione delle norme suggerita da esigenze sanitarie di ordine più generale. Se dall ambito pubblico si passa a quello privato, va precisato che molti centri e laboratori privati (non inclusi nel nostro elenco) sono in grado di eseguire il test: fondamentale è che (come quelli pubblici da noi elencati) siano centri qualificati, svolgano colloquio di consulenza genetica, rilascino una risposta scritta indicante la tecnica usata e la percentuale di mutazioni CFTR che quel test è in grado di identificare. E non applichino costi sproporzionati rispetto ai centri pubblici

8 Possibili risultati del test Una persona della popolazione generale sottoposta ad un test genetico capace di identificare l 85% delle mutazioni del gene CFTR può ricevere due tipi di risposta: un test genetico POSITIVO significa che quella persona è certamente un portatore sano del gene CFTR. Il test indicherà di che mutazione si tratta. un test genetico NEGATIVO significa che è meno probabile di prima che sia un portatore. In altre parole ha una probabilità bassa (ma non esclusa) di esserlo: passa quindi da una probabilità di 1 su 25 = 4% a 1 su 165 = 0.6% Una coppia della popolazione generale ha rischio di avere un figlio affetto da FC di 1 su 2500 = 0.04%. Facendo il test può ricevere tre tipi di risposta: entrambi con bassa probabilità di essere portatori, il rischio di avere un figlio affetto è di circa 1 su = % uno portatore e l altro con bassa probabilità di esserlo, il rischio di avere un figlio affetto si può stimare circa 1 su 660 = 0.15% entrambi portatori, il rischio è di 1 su 4 = 25% In caso di gravidanza, la malattia può essere accertata con la diagnosi prenatale (vedi il paragrafo CHE COSA SI PUO FARE) Creative Commons Attribution (CC BY 3.0) Couple designed by Shankar Narayan from the Noun Project - 7 -

9 E utile consultare la tabella 2 per le coppie che non hanno parenti con fibrosi cistica la tabella 3 per chi ha parenti con fibrosi cistica, cercando fra i vari tipi di coppie quella che corrisponde alla propria e vedere il rischio di avere un bambino con fibrosi cistica

10 Che cosa significa essere entrambi portatori Significa che ognuno dei due ha il rischio di trasmettere la sua copia difettosa del gene. Se il bambino eredita due copie difettose del gene è malato di fibrosi cistica. Quindi ogni gravidanza di una coppia di portatori, a seconda che trasmettano o no il gene, può concludersi come segue: 25% di probabilità che il bambino non abbia ereditato nessun gene difettoso, quindi non abbia la fibrosi cistica e non sia nemmeno portatore 50% di probabilità che il bambino sia sano ma abbia ereditato una sola copia del gene difettoso e quindi sia un portatore sano di fibrosi cistica (come i genitori) 25% di probabilità che il bambino abbia ereditato due copie del gene difettoso (una da entrambi i genitori) e perciò abbia la fibrosi cistica - 9 -

11 Che cosa si può fare Quello che si può fare cambia molto in base al tipo di test eseguito e al risultato fornito. Seguiamo la tabella 2 che fornisce l esempio di una coppia della popolazione generale che ha usato un test di 1 livello con sensibilità dell 85%. Se entrambi negativi (ovvero con bassa probabilità di essere portatori ), il rischio di avere un bambino con fibrosi cistica diventa irrilevante (1 su ) e non ci sono ulteriori considerazioni o indagini da fare Se uno portatore e l altro con bassa probabilità di esserlo, il rischio di avere un bambino affetto da FC è 1 su 660. E un rischio intermedio fra quello più elevato (1 su 4) che ha la coppia composta da due portatori e quello della coppia che non ha fatto il test (1 su 2500). Spesso queste coppie a rischio intermedio chiedono se possono fare ulteriori approfondimenti del test genetico o, in caso di gravidanza, la diagnosi prenatale. Se sia indicata e possibile in queste situazioni è problema complicato che deve essere discusso, caso per caso, con un esperto di consulenza genetica Se entrambi portatori, il rischio di avere un bambino affetto da fibrosi cistica è elevato (1 su 4 ovvero 25%) ad ogni gravidanza. E molto importante la consulenza genetica, nel corso della quale il genetista spiegherà le possibilità: In caso di gravidanza, conoscere nel feto la presenza o assenza della malattia attraverso accertamenti prenatali (diagnosi prenatale) oppure decidere di non conoscere la presenza o assenza della malattia, quindi non ricorrere ad accertamenti prenatali; Decidere di non avere figli per vie naturali ma invece ricorrere alla procreazione medicalmente assistita (fertilizzazione in vitro e diagnosi genetica sull embrione prima dell impianto); Progettare di adottare un bambino. Per conoscere la presenza o assenza di malattia nel feto sono disponibili due tipi di accertamenti prenatali, entrambi altamente affidabili e con risultato accurato, purché la coppia sia una coppia di portatori. In coppie diverse da quella di due portatori gli accertamenti prenatali danno risultati poco accurati e non sono indicati. Entrambi gli accertamenti implicano un rischio molto modesto di interruzione della gravidanza a seguito del prelievo. Essi sono: la villocentesi o prelievo di villo coriale, cioè di un piccolo numero di cellule dalle membrane che circondano il feto (placenta fetale). Su queste viene svolta l analisi genetica per fibrosi cistica. Il prelievo si esegue alla 10-11a settimana di gravidanza. l amniocentesi o prelievo di liquido amniotico, cioè del fluido che circonda il feto e che contiene cellule fetali, sulle quali viene svolta l analisi genetica. Si esegue in 16a-18a settimana di gravidanza. Se i test prenatali indicheranno la presenza della malattia, si può prendere la decisione ritenuta più appropriata rispetto alle convinzioni personali e alle circostanze: continuare o interrompere la gravidanza. Importante sapere che la differenza fondamentale fra i due tipi di test è il momento della gravidanza in cui si svolgono: precoce il primo, tardivo il secondo. Se l orientamento è per l interruzione della gravidanza in caso di malattia del feto, è meglio ricorrere alla villocentesi, per molte comprensibili ragioni, fra cui il fatto che l interruzione di gravidanza entro le dodici settimane è praticabile in base a quanto stabilito dalla legge nazionale 194/1978. L amniocentesi fornisce il risultato del test in epoca avanzata di gravidanza e nel caso di interruzione i problemi sono molto complessi, sotto tutti gli aspetti, compresi quelli legislativi. Con la procreazione medicalmente assistita, i portatori forniscono al centro specializzato ovocita e seme, la fertilizzazione avviene in provetta, e abitualmente solo gli embrioni che il test genetico ha diagnosticato non affetti da fibrosi cistica (diagnosi genetica pre-impianto) vengono impiantati nell utero della donna. In questo modo viene evitata l esperienza dell interruzione di gravidanza scelta dopo il risultato patologico di un test fatto sul feto. Per contro la procedura è complessa, anche se oggi pienamente affidabile in centri specializzati, e c è ad ogni tentativo un tasso di successo intorno al 25-30% (questa è la probabilità di avere un bambino in braccio alla fine del percorso). La possibilità di procreazione medicalmente assistita per le coppie di portatori sani di fibrosi cistica si è fatta strada in Italia solo di recente e, per una piena praticabilità, la legge italiana dovrà adeguarsi a quanto promosso in materia da una sentenza della Suprema Corte di Strasburgo del 28 agosto

12 Ragioni per chiedere il test per il portatore fc Se la FC vi sembra una malattia molto grave Se la probabilità di essere portatore vi sembra alta Se prendete comunque in considerazione di eseguire durante la gravidanza un esame prenatale (Villocentesi o Amniocentesi) Perché nella maggior parte dei casi i risultati del test sono rassicuranti Ragioni per non chiedere il test per il portatore fc Se la FC non vi sembra una malattia molto grave Se la probabilità d essere portatore vi sembra bassa Se non prendete in considerazione di eseguire durante la gravidanza un esame prenatale (Villocentesi o Amniocentesi) Perché il test non è perfetto e non identifica tutti i portatori. Conclusioni Questo documento può essere utilizzato come supporto informativo alla decisione di fare il test per il portatore. Non può sostituire il colloquio diretto con un esperto ( consulenza genetica ), colloquio da richiedere prima di fare il test, e dopo il risultato del test, in caso di diagnosi di stato di portatore o di non chiarezza del risultato fornito. Il test è altamente raccomandato a chi ha un parente malato o semplicemente portatore; è utile anche a chi non ha parenti malati. Per questo i ginecologi, i medici di base e gli altri sanitari debbono informare sulla possibilità di eseguirlo le coppie che pensano di avere figli. La coppia informata prenderà poi la sua decisione in piena autonomia. Questo è infatti lo scopo del test: permettere alla coppia scelte autonome e consapevoli

13 Informazioni e indirizzi utili Per comporre l elenco che segue abbiamo utilizzato informazioni tratte in parte dal sito in parte da conoscenze dirette, in parte da verifiche telefoniche. Ciò nonostante, l elenco è incompleto, dal momento che, per alcune Regioni, non c erano sicure informazioni disponibili. In questi casi suggeriamo di contattare il Centro Regionale di Riferimento (CRR) per la Cura della malattia FC: questo perché in genere ogni Centro di cura ha un suo laboratorio di riferimento (di cui ha sperimentato l affidabilità) e può quindi suggerirlo più ragionatamente agli utenti. Ci è parso comunque utile riportare i centri di cura della malattia FC anche nelle regioni dove è già indicato il laboratorio per il test: i medici dei centri di cura sono infatti i sanitari che possono dare gli aiuti e le informazioni più affidabili. Dove l informazione era disponibile, abbiamo indicato con un asterisco i laboratori che hanno partecipato a programmi di valutazione esterna della qualità (VEQ). I centri riportati nell elenco sono solo PUBBLICI e forniscono: 1. il test per il portatore sano di fibrosi cistica 2. il colloquio informativo di consulenza genetica Memo Ricordiamo che per le coppie con parenti affetti da FC il costo del test e della consulenza genetica sono a carico del SSN, mentre per le coppie della popolazione generale sono a pagamento. Per queste seconde fa eccezione il Veneto (Padova, Azienda Ospedaliera Universitaria), dove test e consulenza genetica sono a carico del SSN, con pagamento di ticket. Alle coppie della popolazione generale che vengono a conoscenza, attraverso il test, di avere un rischio elevato per fibrosi cistica (coppie in cui entrambi risultano portatori sani di FC) e hanno una gravidanza in corso, consigliamo di consultare in tempi brevi il Centro Regionale di Riferimento per la cura della FC della propria Regione: in genere ogni Centro di cura ha un laboratorio di riferimento anche per eseguire la diagnosi prenatale e indicherà quindi a quale rivolgersi e la procedura da seguire. I dettagli dei contatti con il Centro di Cura per la FC della propria regione sono disponibili su il sito della Società Italiana Fibrosi Cistica. Di questa società scientifica fanno parte i medici, gli infermieri e gli altri sanitari che si occupano in Italia di FC. Un gruppo di esperti della SIFC ha scritto ( ) il documento Raccomandazioni sul test per il portatore di mutazioni del gene CFTR, che è contenuto sempre in questo sito e rappresenta la posizione ufficiale della società. Segnaliamo infine che all indirizzo le informazioni sul test per il portatore sono corredate di semplici immagini illustrative, inoltre è possibile rispondere ad una serie di quiz che permettono una autovalutazione della conoscenza dell argomento

14 Indirizzi utili ABRUZZO Laboratorio di Genetica Molecolare,Dipartimento di Scienze Biomediche, Università di Chieti Via dei Vestini 31, Chieti Tel 0871/ Informazioni al Centro di cura di Fibrosi Cistica nella Regione Abruzzo: Teramo, Ospedale Civile Mazzini - Tel 0861/ CALABRIA Informazioni al Centro di cura di Fibrosi Cistica nella Regione Calabria: Soverato (Catanzaro) - Tel 0967/ CAMPANIA Laboratorio Genetica Medica, Dipartimento di Pediatria, Università degli Studi Federico II, Napoli Via Pansini 5, Napoli Tel 081/ Laboratorio Genetica Medica, Azienda Ospedaliera Moscati, Avellino Contrada Amoretta, Avellino Tel 0825/203452/3/4 Informazioni ai Centri di Cura di Fibrosi Cistica nella Regione Campania: Napoli - A.O.U. Federico II (C.R.R. Centro Pediatrico) - Tel 081/ Napoli - A.O.U. Federico II (C.R.R. Centro Adulti) - Tel 081/ BASILICATA Laboratorio di Genetica Medica, Dipartimento dei Servizi Diagnostici Presidio Ospedaliero Madonna delle Grazie, Azienda Sanitaria di Matera (A.S.M.), Contrada Cattedra Ambulante, Matera Tel 0835/ Informazioni ai Centri di Cura di Fibrosi Cistica nella Regione Basilicata: Potenza, Azienda Ospedaliera San Carlo ( C.R.R.) - Tel 0971/ Matera, Ospedale Madonna delle Grazie (Servizio di Supporto) - Tel 0835/ EMILIA ROMAGNA Laboratorio di Genetica Medica, Unità Operativa Genetica Medica, Azienda Ospedaliera Universitaria di Parma Via Gramsci 14, Parma Tel 0521/ Sezione di Genetica Medica, A.O.U. di Ferrara Via Fossato di Mortara Ferrara Tel 0532/ Informazioni ai Centri di Cura di Fibrosi Cistica nella Regione Emilia-Romagna: Parma, Azienda Ospedaliero-Universitaria (C.R.R) - Tel 0521/ Cesena,Ospedale M.Bufalini-AUSL Cesena (C.R.R) - Tel 0547/ FRIULI VENEZIA GIULIA S.S.D. di Citogenetica e Genetica Molecolare, Dipartimento di Medicina di Laboratorio Azienda Ospedaliera Santa Maria degli Angeli, Pordenone Via Montereale 24, Pordenone Tel 0434/

15 Indirizzi utili Istituto Genetica, Azienda Ospedaliera- Universitaria Santa Maria della Misericordia, Udine Piazzale Kolbe 1, Udine Tel 0432/ Informazioni al Centro di Cura di Fibrosi Cistica nella Regione Friuli-Venezia Giulia: Trieste, Ospedale Infantile Burlo Garofalo (C.R.R) - Tel 040/ LAZIO U.O.C. Laboratorio di Genetica Medica Dipartimento di Medicina di Laboratorio Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico di Tor Vergata Viale Oxford 81, ROMA Tel 06/ Struttura Semplice di Citogenetica e Genetica Molecolare, Dipartimento dei Laboratori, I.R.C.C.S. Ospedale Pediatrico Bambin Gesù, Piazza S.Onofrio 4, Roma Tel 06/ Informazioni ai Centri di Cura di Fibrosi Cistica nella Regione Lazio: Roma - Università La Sapienza Policlinico Umberto 1 (C.R.R) - Tel 06/ Roma - Ospedale Pediatrico Bambino Gesù (Servizio di Supporto) - Tel 06/ LIGURIA Laboratorio Genetica Umana, Ospedale Galliera Mura delle Cappuccine, Genova Tel 010/ Informazioni al Centro di cura per Fibrosi Cistica nella Regione Liguria: Genova, Istituto G.Gaslini (C.R.R) - Tel 010 / LOMBARDIA U.O.D. di Genetica Medica, Fondazione I.R.C.C.S., Ospedale Maggiore Policlinico, Mangiagalli e Regina Elena, Milano Via Commenda 12, Milano Tel 02/ U.O.S Laboratorio di Genetica Medica, Fondazione I.R.C.C.S., Ospedale Maggiore Policlinico, Mangiagalli e Regina Elena, Milano Via Commenda 12, Milano Tel 02/ Laboratorio di Biologia Molecolare e Citogenetica-Servizio di Genetica Medica, Istituto di Diagnostica e Ricerca, I.R.C.C.S. Ospedale San Raffaele, Milano Via Olgettina 58, Milano Tel 02/ Sezione Specializzata di Citogenetica e Genetica Medica, U.O. Anatomia Patologica Piazzale Spedali civili 1, Brescia Tel 030/ Informazioni ai Centri di cura per Fibrosi Cistica nella Regione Lombardia: Milano - Fondazione Ospedale Maggiore Policlinico, Mangiagalli e Regina Elena (C.R.R e Centro Adulti) - Tel 02/ Brescia - A.O. Spedali Civili Brescia (Servizio di Supporto) - Tel 02/

16 Indirizzi utili MARCHE Istituto Clinica Pediatrica, Università degli Studi- Ospedale dei Bambini Salesi, Ancona Via C. Corridoni 11, Ancona Tel 071/ Informazioni al Centro di cura per Fibrosi Cistica nella Regione Marche: Ancona, A.O.U. Ospedali Riuniti (C.R.R) - Tel 071/ MOLISE Informazioni al Centro di cura per Fibrosi Cistica nella Regione Molise: Campobasso, Ospedale Cardarelli - Tel 0874/ 4091 PIEMONTE Struttura Semplice di Genetica, Dipartimento di Scienze Pediatriche e dell Adolescenza, Azienda Sanitaria Ospedaliera O.I.R.M. S.Anna, Università di Torino, Torino Piazza Polonia 94,10126 Torino Tel 011/ Informazioni ai Centri di cura per Fibrosi Cistica nella Regione Piemonte: Torino - Ospedale Regina Margherita (C.R.R - Centro pediatrico) - Tel 011/ Torino - A.S.O. San Luigi (C.R.R - Centro adulti) - Tel 011/ PUGLIA Laboratorio di Genetica Medica, Dipartimento Biomedicina dell Età Evolutiva, Azienda Ospedaliera Policlinico di Bari, Piazza Giulio Cesare 11, Bari Tel 080/ Informazioni al Centro di cura per Fibrosi Cistica nella Regione Puglie: Policlinico Università Bari (C.R.R) - Tel 080/ SARDEGNA Laboratorio di Genetica Medica, Dipartimento Scienze Biomediche e Biotecnologie, Università di Cagliari, Cagliari Via Jenner, Cagliari Tel 070/ Laboratorio di Genetica Medica, Centro di Genetica Medica e Prevenzione della Talassemia, Presidio Ospedaliero di Ozieri, A.S.L. 1, Ozieri (Sassari) Via Cappuccini, Ozieri (Sassari) Tel 079/ Informazioni ai Centri di cura per Fibrosi Cistica nella Regione Sardegna: Cagliari - Ospedale Brotzu (C.R.R) - Tel 070/ Sassari - Ospedale di Alghero (Servizio di Supporto) - Tel 079/ SICILIA N.O.S.D. Laboratorio di Genetica Molecolare A.R.N.A.S. Ospedale Civico di Cristina Benfratelli Dipartimento dei Servizi Diagnostici, Palermo Piazza N. Leotta 4A, Palermo Tel 091/

17 Indirizzi utili Servizio Consulenza Genetica, Ospedale dei Bambini U.O.C. II Pediatria, fibrosi cistica e malattie respiratorie, Palermo Piazza Montalto 1, Palermo Tel 091/ Informazioni ai Centri di cura per Fibrosi Cistica nella Regione Sicilia: Palemo, Ospedale dei Bambini G.Di Cristina (C.R.R) - Tel 091/ ) Messina, Policlinico Universitario (Servizio di Supporto) - Tel 090/ Catania, Servizio Speciale Fibrosi Cistica (Servizio di Supporto) - Tel 095/ TOSCANA S.O.D. Genetica Medica, Dipartimento di Biomedicina, Azienda Ospedaliera Universitaria di Careggi, Firenze Viale Pieraccini 17, Firenze Tel 055/ Servizio di Genetica Medica, Dipartimento Materno Infantile Ospedale La Misericordia, Grosseto Via Senese, Grosseto Tel 0564/ Sezione Dipartimentale di Genetica Medica, Dipartimento Materno Infantile, Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana-Ospedale S.Chiara, Pisa Via Roma 67, Pisa Tel 050/ Informazioni ai Centri di cura per Fibrosi Cistica nelle Regione Toscana: Firenze - A.O.U. Meyer (C.R.R),tel 055/ Grosseto - Ospedale della Misericordia (Servizio di Supporto) - Tel 0564/ Livorno - Ospedale di Livorno (Servizio di Supporto) - Tel 0586/ TRENTINO ALTO ADIGE Informazioni ai Centri di cura per Fibrosi Cistica nella Regione Trentino AltoAdige: Bolzano - Ospedale Civile (Servizio di Supporto) - Tel 0471/ Brunico (Bolzano) - Ospedale Civile (Servizio di Supporto) - Tel 0474/ Rovereto - Ospedale S. Maria del Carmine (Servizio di Supporto) - Tel 0464/ UMBRIA Laboratorio Genetica Molecolare -Dipartimento Specialità Medico- Chirurgiche e Sanità Pubblica, Università degli Studi di Perugia, Ospedale S.Maria della Misericordia, Via S.Andrea delle Fratte, Perugia Telefono 075/ Informazioni al Centro di cura per Fibrosi Cistica nelle Regione Umbria: Perugia, Ospedale Calai (C.R.R) - Tel 075/

18 Indirizzi utili VENETO Laboratorio di Patologia Molecolare, Azienda Ospedaliera-Universitaria, Piazzale Stefani 1, Verona Tel 045/ Sezione di Genetica Clinica Epidemiologica, Dipartimento di Pediatria, Azienda Ospedaliera Universitaria di Padova, Padova Via Giustiniani 2/3, Padova Tel 049/ / Genetica Biologia Molecolare Clinica Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona - Ospedale Borgo Roma Piazzale Ludovico Antonio Scuro Verona Tel 045/ Informazioni ai Centri di cura per Fibrosi Cistica nelle Regione Veneto: Verona, Ospedale Civile Maggiore (C.R.R) - Tel 045/ Treviso, Ospedale Ca Foncello (Servizio di Supporto) - Tel 0422/

19 A cura di Piazzale Stefani 1, Verona febbraio 2014 aggiornato ottobre