CARRIER TEST. Scopri se sei portatore sano di malattie genetiche ereditarie

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1 CARRIER TEST Scopri se sei portatore sano di malattie genetiche ereditarie

2 Che cos è HORIZON HORIZON Carrier Test è un test di screening che permette di valutare se si è portatore sano di uno o più malattie genetiche ereditarie. Essere portatori sani non significa essere malati, ma esserne a conoscenza vuol dire ridurre il rischio di trasmissione ai figli. Sottoporsi a HORIZON Carrier Test aiuta quindi a prendere decisioni riproduttive più consapevoli. Cosa significa essere portatori sani? Essere portatori sani di una malattia genetica significa avere un cambiamento (mutazione) in una delle due copie di un gene senza che la malattia si manifesti. I portatori sono soggetti sani perché la seconda copia del gene funziona correttamente, hanno però un rischio aumentato di avere figli affetti da tale malattia. HORIZON Carrier Test è disponibile in 5 pannelli e può indagare fino a 274 geni. Di seguito sono elencati i pannelli disponibili: HORIZON 4 Pannello che analizza i 4 geni associati alle malattie più comuni nella popolazione: CFTR - Fibrosi Cistica SMN1 - Atrofia Muscolare Spinale (SMA) FMR1 - Sindrome X fragile DMD - Distrofia Muscolare di Duchenne HORIZON 27 HORIZON 106 Pannello che analizza 27 geni associati a malattie genetiche note Pannello che analizza 106 geni associati HORIZON 137 HORIZON 274 Pannello che analizza 137 geni associati Pannello che analizza 274 geni associati HORIZON è indicato per me? Chiunque può effettuare l HORIZON Carrier Test ed è particolarmente indicato a coppie che vogliono avere figli, tuttavia il test può essere eseguito anche durante la gravidanza. Quali sono i benefici dell Horizon Carrier Test? L HORIZON Carrier Test può aiutare te e il tuo partner a conoscere il vostro rischio di avere figli affetti da una malattia genetica ereditaria. Tante persone non sanno di essere portatori di condizioni genetiche ereditarie finchè non nasce un figlio affetto. Tempistiche e risultati Per eseguire il test è necessario un prelievo di sangue. I risultati saranno disponibili in circa 2 settimane. Un risultato negativo significa che non sono state rilevate mutazioni tra quelle investigate e che è ridotta, in modo significativo, la probabilità di essere un portatore sano e quindi di avere figli affetti. Un test positivo indica che si è portatori sani di una malattia genetica ereditaria, di conseguenza si ha un rischio aumentato di avere figli affetti da quella patologia. In caso di positività al test è indicata una consulenza genetica per il calcolo accurato del proprio rischio riproduttivo.

3 Le malattie genetiche ereditarie Le malattie genetiche ereditarie sono causate da un cambiamento (mutazione) in uno o più geni. Il malfunzionamento dei geni mutati può essere causa di patologie genetiche. Malattie autosomiche recessive Tipicamente la madre e il padre devono essere portatori sani di una specifica condizione autosomica recessiva per avere un bambino affetto da quella condizione. In questi casi, per ogni gravidanza, la coppia ha il di possibilità di avere un/a figlio/a con questa patologia genetica. Portatore Non affetto/a 50% Portatori Affetto/a Malattie X-linked: Generalmente, solo le femmine sono portatrici sane di condizioni X-linked. Una donna portatrice di una condizione legata al cromosoma X ha un 50% di probabilità di trasmettere la mutazione del gene alla prole. Se il bambino è un maschio, quest ultimo ha una probabilità del 50% di essere colpito da questa condizione genetica. Se invece è femmina, lei ha una probabilità del 50% di essere una portatrice sana. Non affetto Affetto 50% Non affetti HORIZON ti aiuta a prendere decisioni riproduttive più consapevoli

4 IL LABORATORIO MICROGENOMICS Microgenomics è un centro diagnostico ad elevata specializzazione che offre servizi di indagini genetiche. Il laboratorio ha come obiettivo principale offrire servizi diagnostici di qualità migliorando le metodologie già in uso, implementando nuove e sempre più innovative tecnologie, nonché monitorando i risultati in funzione di specifiche patologie. Microgenomics è accreditato al Servizio Sanitario della Regione Lombardia e certificato ISO 9001:2008 e SIGUCERT- Società Italiana di Genetica Umana.

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