La coppia e l infertilità per cause genetiche

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Sebastiano Graziano
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La compromissione su base genetica della funzionalità riproduttiva, per la presenza di anomalie cromosomiche o geniche, si manifesta con quadri clinici che vanno dalla sterilità all'infertilità.

1 La compromissione su base genetica della funzionalità riproduttiva, per la presenza di anomalie cromosomiche o geniche, si manifesta con quadri clinici che vanno dalla sterilità all'infertilità. I fattori genetici di rischio di insorgenza di malattie nell'uomo sono rappresentati dalle aberrazioni cromosomiche numeriche e strutturali a carico degli autosomi o dei cromosomi sessuali, e possono comportare anche alterazioni della funzionalità riproduttiva con manifestazioni cliniche variabili, in relazione al tipo di anomalie, disturbando in pratica la gametogenesi sia maschile che femminile, senza però necessariamente avere effetti fenotipici sull'individuo portatore: si manifestano con sterilità o infertilità totale o parziale. Molti casi possono manifestarsi sul piano clinico con abortività, a volte tanto "grave" da non permettere neanche l'impianto, per cui la formazione dell'embrione passa inosservata. Gli errori di appaiamento, cioè di accoppiamento dei cromosomi omologhi, sono più frequenti negli ovociti che negli spermatociti, ma il danneggiamento dell'oogenesi e la riduzione del numero degli ovociti è comunque compatibile con la riproduzione; invece la spermatogenesi viene maggiormente disturbata, in quanto l'esatto appaiamento delle zone omologhe della coppia XY sembrerebbe controllare direttamente i processi iniziali della meiosi, con conseguente blocco della gametogenesi e conseguente arresto della maturazione degli spermatozoi. Al ginecologo o all andrologo a cui giunge una coppia con problemi di infertilità, a seguito delle indagini che farà eseguire, può sorgere il dubbio di una alterazione genetica per cui richiede esami genetici e una consulenza genetica che possa valutare eventuali possibili anomalie. Incidenza delle anomalie genetiche nell infertilità 1 / 5

2 nell uomo 15% (cromosomiche + geniche) nella donna 10% (cromosomiche + geniche) incidenza delle anomalie cromosomiche associate a infertilità 6%, di cui 75% a carico dei cromosomi del sesso e 25% degli autosomi incidenza delle anomalie geniche (legate ad un singolo gene) circa il 9% nell uomo e il 4% nella donna la frequenza di anomalie cromosomiche negli individui infertili è cinque volte superiore a quella che si riscontra in individui fertili (22% contro 4,5%), di cui 75% riscontrate nella donna e 25% nell uomo negli uomini infertili la percentuale di anomalie cromosomiche è inversamente proporzionale alla concentrazione degli spermatozoi nel liquido seminale (oligospermia) nelle donne infertili la frequenza delle anomalie cromosomiche è stimata attorno al 5%, di cui la metà a carico dei cromosomi sessuali e l altra metà a carico degli autosomi Quali analisi richiedere? Nel 2001 sono state stilate da parte da un comitato di esperti, ricercatori e clinici italiani, le linee guida per la diagnostica genetica della coppia infertile. Queste linee prevedono la richiesta delle seguenti analisi in presenza di determinate condizioni, e dovrebbero essere eseguite comunque 2 / 5

3 dopo un anno di rapporti mirati senza risultato. indagini cromosomiche con l analisi del cariotipo su sangue periferico nell uomo in caso di: - azoospermia - oligoazoospermia severa - infertilità idiopatica nella donna in caso di: - amenorrea primitiva - oligoamenorrea - menopausa precoce - dubbio ecografico su apparato riproduttivo - scarsa risposta ovarica (poor responder) 3 / 5

4 - infertilità idiopatica indagini geniche tramite l analisi molecolare - PCR - su sangue periferico per: - nelle situazioni cliniche che fanno supporre una patologia genica in un membro della coppia - indagine per fibrosi cistica negli uomini con azoospermia per agenesia dei deferenti - ndagine per microdelezioni del cromosoma Y in presenza grave oligospermia idiopatica non ostruttiva e in presenza di Concentrazione spermatica <5 mil="" ml="" p=""> - Indagine per X-Fra nelle donne con amenorrea primaria, in caso di menopausa precoce, di oligoamenorrea con aumento progressivo delle gonadotropine, in presenza di scarsa risposta ovarica a stimolazione - Indagini per i Fattori della Trombofilia in presenza di aborto ripetuto Procreazione medicalmente assistita (PMA) e rischio di trasmissione di alterazioni genetiche 4 / 5

5 Nel caso della inseminazione artificiale si ha una sufficiente esperienza per escludere che vi sia un aumento di trasmissione di anomalie. Nella fecondazione in vitro l esperienza è inferiore. Da studi effettuati sino ad ora non si è evidenziato un aumento significativo di anomalie da nati da PMA. Ciò nonostante, le tecniche di fecondazione assistita, in particolare la ICSI, possono rendere possibile la trasmissione di patologie genetiche, soprattutto di origine maschile, poiché oltrepassano i meccanismi fisiologici di fecondazione, eliminando il meccanismo protettivo biologico della selezione naturale. L identificazione di fattori genetici in una coppia infertile è quindi sempre più necessaria all affinarsi delle tecniche che rendono possibile la fecondazione in una coppia che in natura sarebbe infertile. 5 / 5

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