PASSATO PRESENTE E FUTURO DEL CARIOTIPO: DALLA CITOGENETICA TRADIZIONALE AL CARIOTIPO MOLECOLARE. M.C. Pittalis

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1 PASSATO PRESENTE E FUTURO DEL CARIOTIPO: DALLA CITOGENETICA TRADIZIONALE AL CARIOTIPO MOLECOLARE M.C. Pittalis BOLOGNA, 9-10 OTTOBRE 2015

2 FREQUENZA ANOMALIE CROMOSOMICHE ALLA NASCITA (IMER-EUROCAT) ANOMALIA TRISOMIA 21 TRISOMIA 18 TRISOMIA 13 45,X ALTRE FREQUENZA 1:487 1:2112 1:5605 1:5142 1:1872

3 CARIOTIPO LA STORIA 1912 Winiwarter TESSUTI GERMINALI INCLUSI 1983 Brambati e Simoni 1952 Hsu CELLULE GERMINALI COLTIVATE PRIMO CARIOTIPO PRENATALE VILLI CORIALI 1969 Valenti PRIMA TRISOMIA 21 PRENATALE 1956 Tijo e Levan SONO 46 CROMOSOMI 1958 Moorhead LINFOCITI COLTIVATI 1959 Lejeune PRIMA TRISOMIA 21 POSTNATALE 1963 Lejeune PRIMA ANOMALIA DI STRUTTURA 1966 Steel e Berg PRIMO CARIOTIPO PRENATALE LIQUIDO AMNIOTICO

4 CARIOTIPO PRENATALE ARTEFATTI COLTURALI POLIMORFISMI ANOMALIE CONFINATE CORRELAZIONE GENOTIPO-FENOTIPO MOSAICISMI TESSUTO-SPECIFICI ESPERIENZA CITOGENETISTA GENETISTA

5 ANOMALIE CONFINATE FETO LA SF TROFOBLASTO CVS DIRETTA MESODERMA EXTRAEMBRIONALE CVS COLTURA

6 ANOMALIE CONFINATE Voet et al., 2011 COMPETIZIONE CELLULARE RECLUTAMENTO ATTIVO VERSO LA PLACENTA NORMALE ANOMALIA PLACENTA-CONFINATA ANOMALIA GENERALIZZATA ANOMALIA FETO-CONFINATA

7 ANOMALIE CONFINATE Pittalis et al., 1994, 2014 Grati et al., 2006, % CONCORDANZA CFM 0.01% CPM 1.39% 1.4% DISCORDANZA CPM I 0.5% CPM II 0.8% CPM III 0.1%

8 ANOMALIE CONFINATE STRATEGIA DIRETTA + COLTURA DISCORDANZA STRUTTURALI DE NOVO TIPO ANOMALIA MONOSOMIA X ANEUPLOIDIE RARE TETRAPLOIDIE MOSAICI STRUTTURALI DE NOVO ANOMALIE CRIPTICHE LA 1.4% FN <1:40000

9 CITOGENETICA PRENATALE EVOLUZIONE AUMENTO RISOLUZIONE RIDUZIONE TEMPI DIAGNOSI NON INVASIVA

10 AUMENTO RISOLUZIONE 1970 CARIOTIPO BANDE FISH METAFASICA 1997 ARRAY CGH STUDIO GENE del22q Mb Visione intero genoma bassa risoluzione kb Maggiore risoluzione locus-specifica 10-12kb Visione intero genoma alta risoluzione Mutazioni puntiformi

11 SINDROMI DA MICRODELEZIONI (PRIMA DI ARRAY CGH) 4p16.3 Wolf-Hirschorn 5p15 cri-du-chat 3q26.1 Cornelia de Lange 7q11.23 Williams 8q24.11 Langer-Gideon 10p13 Di George 2 11p15.5 Beckwith-Wiedemann 11p13 WAGR 13q14 Retinoblastoma 15q12 prader-willi Angelman 17p13.3 Miller-Dieker 17p11.2 Smith-Magenis 20p11.23p12.1 Alagille 22q11.21 Di George Xp21 Duchenne Xq27.3 X fragile

12 SINDROMI DA MICRODELEZIONI/MICRODUPLICAZIONI (DOPO ARRAY CGH)

13 ARRAY CGH (CARIOTIPO MOLECOLARE) DNA PAZIENTE DNA CONTROLLO DUPLICAZIONE DELEZIONE IBRIDIZZAZIONE MIX NORMALE =0 NORMALE CNV >0 DUPLICAZIONE <0 DELEZIONE PROFILO

14 ARRAY CGH (CARIOTIPO MOLECOLARE) CNV PATOGENETICA DATABASE????????? CNV BENIGNA CONFERMA CNV STUDIO PARENTALE FILTRO TECNICO FILTRO INTERPRETATIVO CONSENSO VOUS VARIANT OF UNCERTAIN SIGNIFICANCE ESPRESSIVITA /PENETRANZA INCIDENTAL FINDING CONSULENZA PRE-TEST POST-TEST

15 TEMPO RISOLUZIONE ARRAY CGH vs CARIOTIPO VANTAGGI AUTOMAZIONE TRIPLOIDIE COSTI CRITICITA MOSAICISMI < 30% ANOMALIE BILANCIATE SVANTAGGI POSIZIONE ANOMALIA

16 ARRAY CGH POSTNATALE

17 ARRAY CGH PRENATALE

18 ARRAY CGH PRENATALE

19 ARRAY CGH PRENATALE

20 ARRAY CGH PRENATALE INDICAZIONE INCREMENTO DIAGNOSTICO VOUS RIFERIMENTI SCREENING % 1-3% Shaffer et al., 2013 MALFORMAZIONE ISOLATA 7.0% 1-3% Wapner et al., 2012 Shaffer et al., 2013 Brady et al., 2013 de Wit et al., 2014 MALFORMAZIONI MULTIPLE 9.1% 1-3% Wapner et al., 2012 de Wit et al., 2014 NT >3.5mm ns 1.4% de Wit et al., 2014 Huang et al., 2014

21 ARRAY CGH PRENATALE Maggio 2014 Raccomandazioni 1. Sulla base delle evidenze disponibili, non si ritiene al momento che l analisi CMA debba o possa essere offerta come test di primo livello in epoca prenatale, in sostituzione o in affiancamento al cariotipo. Non sono giustificate né appropriate le analisi CMA eseguite per ansia materna, età materna, rischio aumentato dopo screening biochimico, riscontro di soft markers ecografici 2 In presenza di una anomalia fetale (malformazione isolata o malformazioni multiple) o IUGR precoce da causa incerta, l analisi CMA può essere presa in considerazione dopo valutazione multidisciplinare da parte del ginecologo e del genetista clinico esperti in medicina prenatale, in un centro di secondo livello. L indicazione deve derivare dalla valutazione complessiva del quadro clinico, delle informazioni scientifiche disponibili, del rischio legato alla procedura invasiva di prelievo di tessuti fetali, dell epoca di gravidanza, dell utilità dell indagine nel modificare l evoluzione della gravidanza, delle decisioni dei genitori debitamente informati sulla caratteristiche dell indagine. 3Non sono disponibili al momento evidenze sufficienti a supporto dell utilità clinica dell analisi CMA nei feti con NT aumentata isolata e con cariotipo normale. Considerata la peculiarità dei casi estremi, l analisi CMA è giustificata nei casi di NT>5.5 mm con cariotipo normale.

22 ARRAY CGH PRENATALE Maggio 2014 Raccomandazioni 2 La complessità della gestione dell analisi CMA prenatale, dell interpretazione e della comunicazione dei risultati ne giustifica un uso cauto e ponderato. L analisi deve essere sempre considerata possibile e non necessaria. La sua integrazione nel percorso di DP deve essere sempre affidata a centri di documentata esperienza nei quali operi un equipe multidisciplinare (ginecologo, genetista clinico, genetista di laboratorio) con competenza nella DP è altresì opportuna la disponibilità di uno psicologo esperto in DP 3 Si raccomanda di usare un filtro tecnico La scelta di refertazione delle varianti non chiaramente patogenetiche e non correlate al fenotipo fetale deve tenere in considerazione le scelte della coppia e deve essere esplicitata nel consenso informato 2 Il laboratorio deve essere in grado di garantire il completamento del percorso diagnostico in fase analitica (FISH, realtime PCR, MLPA, genitori) e deve partecipare ai controlli di qualità 3 Si raccomanda avvio di studi rapporto costo/beneficio a livello nazionale (utilità clinica, validità clinica, validità analitica, implicazioni etiche legali e sociali)

23 ARRAY CGH PRENATALE

24 DIAGNOSI RAPIDA ANEUPLOIDIE FISH INTERFASICA 1:1 2:1 1:1:1 INDICAZIONI MALFORMAZIONI ECOGRAFICHE EPOCA AVANZATA GRAVIDANZA QF-PCR

25 QF-PCR vs DIRETTA (STC) STC+LTC QF-PCR+LTC FP 1.39% < UPD + - Grati et al. Prenat Diagn casi FN <1: :3100-1:4400 COSTI = = TEMPI =/< =/> DIFFICOLTA > <

26 FUTURO CONCLUSIONI PASSATO CARIOTIPO GOLD STANDARD FISH METAFASICA MICRODELEZIONI FISH INTERFASICA DIAGNOSI RAPIDA ANEUPLOIDIE PRESENTE CARIOTIPO GOLD STANDARD ARRAY CGH INDICAZIONI SPECIFICHE FISH METAFASICA CONFERMA CNVS QF-PCR DIAGNOSI RAPIDA ANEUPLOIDIE QF-PCR RAPIDA ESCLUSIONE ANEUPLOIDIE E DIAGNOSI DI SESSO ARRAY CGH GOLD STANDARD FISH METAFASICA CONFERMA CNVS CARIOTIPO MICRODELEZIONI/MICRODUPLICAZIONI TELOMERICHE NGS MUTAZIONI PUNTIFORMI

27 FUTURO CONCLUSIONI PASSATO CARIOTIPO GOLD STANDARD FISH METAFASICA MICRODELEZIONI FISH INTERFASICA DIAGNOSI RAPIDA ANEUPLOIDIE PRESENTE CARIOTIPO TEST PRIMO LIVELLO ARRAY CGH TEST SECONDO LIVELLO INDICAZIONI SPECIFICHE FISH METAFASICA CONFERMA CNVS QF-PCR DIAGNOSI RAPIDA ANEUPLOIDIE QF-PCR RAPIDA ESCLUSIONE ANEUPLOIDIE E DIAGNOSI DI SESSO ARRAY CGH GOLD STANDARD FISH METAFASICA CONFERMA CNVS CARIOTIPO MICRODELEZIONI/MICRODUPLICAZIONI TELOMERICHE NGS MUTAZIONI PUNTIFORMI

28 FUTURO CONCLUSIONI PASSATO CARIOTIPO GOLD STANDARD FISH METAFASICA MICRODELEZIONI FISH INTERFASICA DIAGNOSI RAPIDA PRESENTE CARIOTIPO TEST PRIMO LIVELLO ARRAY CGH TEST SECONDO LIVELLO INDICAZIONI SPECIFICHE FISH METAFASICA CONFERMA CNVS QF-PCR DIAGNOSI RAPIDA QF-PCR RAPIDA ESCLUSIONE ANEUPLOIDIE E DIAGNOSI DI SESSO ARRAY CGH GOLD STANDARD FISH METAFASICA CONFERMA CNVS CARIOTIPO MICRODELEZIONI/MICRODUPLICAZIONI TELOMERICHE NGS MUTAZIONI PUNTIFORMI

29 GRAZIE!

30 AUMENTO RISOLUZIONE 1970 CARIOTIPO BANDE FISH METAFASICA 1997 ARRAY CGH STUDIO GENE S. Di George del22q Mb Visione intero genoma bassa risoluzione kb Maggiore risoluzione locus-specifica 10-12kb Visione intero genoma alta risoluzione Mutazioni puntiformi CITOGENETICA TRADIZIONALE CITOGENETICA MOLECOLARE GENETICA MOLECOLARE

31 ANOMALIE CONFINATE Pittalis et al., 1994, 2014 Grati et al., 2006, % CONCORDANZA CFM % CPM 1.39% CPM I 0.5% 1.4% DISCORDANZA CPM II 0.8% CPM III 0.1%

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