Patologia del linguaggio in età evolutiva

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1 Patologia del linguaggio in età evolutiva U.O. e Cattedra di Neuropsichiatria Infantile Dipartimento di Scienze Neurologiche e della Visione Sezione di Neuroscienze dello Sviluppo IRCCS G. Gaslini

2 Disturbi specifici evolutivi del definizione: linguaggio-disfasie disturbi specifici dell acquisizione e dell uso del linguaggio parlato dei quali non si conosce ancora con certezza l eziologia, in assenza di menomazioni sensoriali, motorie, intellettive e affettive e con esclusione di carenze di stimolazione ambientale o di opportunità di apprendimento

3 Caratteristiche: raramente mancanza totale di linguaggio, più spesso ritardo che supera i limiti estremi di età per la normale acquisizione del linguaggio oppure deviazione in qualche aspetto del linguaggio o più tipicamente entrambe le cose Criteri diagnostici: Assenti sia criteri diagnostici specifici sia markers biologici Criteri di esclusione: Deficit dell udito Problemi motori espressione di una patologia cerebrale focale Lesioni cerebrali conosciute Ritardo mentale (limite arbitrario: Q I 80) Grave deprivazione sociale

4 Criteri diagnostici: Assenti sia criteri diagnostici specifici sia markers biologici Criteri di esclusione: Deficit dell udito Problemi motori espressione di una patologia cerebrale focale Lesioni cerebrali conosciute Ritardo mentale (limite arbitrario: Q I 80) Grave deprivazione sociale

5 Prevalenza: rapporto maschi/femmine 4: 1 Cause: Disfunzione genetico-costituzionale (familiarità) Lesione organica cerebrale (microdanno) Cause esogene (IUGR, tossine ambientali, farmaci, alcool) Anomalie sviluppo cerebrale (tesi di Gerschwing- Galaburda: testosterone causa di ritardo della maturazione cerebrale con asimmetria interemisferica invertita) Cause genetiche (trisomia 21, X-fragile, Prader-Willi) Cause ambientali (deprivazione sociale, bilinguismo)

6 Diagnosi funzionale Competenza sociale Competenza cognitiva Competenza linguistica Sottotipi di disfasia: modello semplice Disfasie recettive Disfasie espressive Disfasie miste recettivo-espressive

7 Disturbi primitivi o specifici Classificazione di Rapin e Allen (1988) 6 raggruppamenti sindromici identificati: nell area pragmatica nell area semantica nell area sintattica nell area fonologica

8 Deficit fonologico-sintattico (Disfasia congenita; analogie con l afasia di Broca) Comprensione verbale migliore della produzione verbale Ritmo di sviluppo del linguaggio espressivo lento Linguaggio olofrasico, a singole parole fino a anni Prime espressioni combinatorie all età di anni, con caratteristiche telegrafiche, ovvero: Enunciati brevi Scarso uso dei verbi Frequente omissione dei funtori grammaticali (articoli, proposizioni) Uso ristretto della morfologia flessionale (es.flessioni verbali) Sviluppo abilità semantico-lessicali lento ma normale

9 Deficit di programmazione fonologica (Ritardo semplice del linguaggio) Linguaggio espressivo fluente Frasi lunghe ed adeguate come intonazione Abilità lessicali e morfosintattiche sufficientemente integre Comprensione verbale sufficientemente integra Linguaggio scarsamente intellegibile Difficoltà limitate alla componente fonologica; si prolungano le difficoltà presenti nelle fasi precoci dello sviluppo normale, ovvero: Sostituzione di fonemi Semplificazione di gruppi consonantici Contrazione di parole lunghe

10 Sindrome da deficit lessicale-sintattico Compromissione prevalente dello sviluppo lessicale Deficit meno importante della componente morfosintattica Presenza di: anomie, parafasie semantiche: sostituzione di un termine con un altro appartenente alla stessa categoria semantica (es macchina per camion) parafasie fonologiche: difficoltà a fissare in memoria o a recuperare la traccia fonologica (es biglietto per bicicletta) Circonlocuzioni, giri di parole, definizioni d uso (es. dorme per letto) Deficit persistenti nell acquisizione dei nomi dei colori

11 Agnosia uditiva verbale Difficoltà a decodificare i suoni del linguaggio Deficit grave delle comprensione verbale Produzione linguistica gravemente compromessa Disturbi comportamentali con isolamento autistico

12 Disprassia verbale Disturbo centrale nella programmazione dei movimenti sequenziali necessari alla produzione della parola Assenza di deficit neuromuscolari Assenza di anomalie morfostrutturali dell apparato buccofonatorio

13 Ritardo specifico del linguaggio (Parlatori tardivi) Importante immaturità espressiva, senza segni di sviluppo atipico e con risoluzione in età scolare Capacità di prestazioni grammaticali su ripetizione che non compaiono nel repertorio spontaneo Comprensione verbale normale Familiarità positiva nel ramo paterno

14 Sindrome semantico-pragmatica (in genere associato a disordini cognitivi particolari come nella sindrome di Williams o a una patologia relazionale come la sindrome di Asperger) - Comprensione semantica compromessa sia che venga utilizzato il canale uditivo che quello visivo - Linguaggio fluente ma utilizzato poco come intento comunicativo