L informatizzazione dei laboratori di genetica. Simona Cavani Maria Isola Parodi Ornella Mazzetti
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1 L informatizzazione dei laboratori di genetica Simona Cavani Maria Isola Parodi Ornella Mazzetti
2 Laboratorio di Genetica Struttura e patologie analizzate Segreteria / Accettazione Citogenetica -Cariotipo prenatale -Cariotipo postnatale -Riarr. cromosomici -Riarr. genomici -Riarr. subtelomerici -Ricerca rapida aneuploide -Sindromi da microdelezione Microcitemia -Emoglobinopatie -G6PD -Studio genetico Trombosi -Emocromatosi Genetica Molecolare 2/46 -S. dell X-Fragile -Fibrosi cistica -Sordita -Osteocondrodisplasie -Craniostenosi -Cardiomiopatie -S. di Sotos -S. di Mowat-Wilson -IPEX -Studio genetico Epilessie -Delezioni Y
3 Laboratorio di Genetica Struttura e metodiche Segreteria / Accettazione Citogenetica -Colture cellulari -Esame cariotipo -FISH -MLPA -QF-PCR -Array-CGH Microcitemia -HPLC -phmetria differenziale -Test di sickling -Reverse Dot Blot -PCR + elettroforesi -Sequenziamento -Analisi microsatelliti Genetica Molecolare 3/46 -Southern-blot -PCR + elettroforesi -MLPA -QF-PCR -Sequenziamento -DHPLC -Reverse dot blot -Elettroforesi -Analisi microsatelliti
4 Laboratorio di Genetica Accessi 1 Segreteria / Accettazione Citogenetica -Cariotipo prenatale -Cariotipo postnatale -Riarr. cromosomici -Riarr. genomici -Riarr. subtelomerici -Ricerca rapida aneuploide -Sindromi da microdelezione Microcitemia -Emoglobinopatie -G6PD -Studio genetico Trombosi -MTHFR Genetica Molecolare 4/46 -S. dell X-Fragile -Fibrosi cistica -Sordita -Osteocondrodisplasie -Craniostenosi -Cardiomiopatie -S. di Sotos -S. di Mowat-Wilson -IPEX -Studio genetico Epilessie -Delezioni Y
5 Laboratorio di Genetica Accessi 2 Sala Medica Lab. Citogenetica -Cariotipo prenatale -Cariotipo postnatale -Riarr. cromosomici -Riarr. genomici -Riarr. subtelomerici -Ricerca rapida aneuploide -Sindromi da microdelezione Microcitemia -Emoglobinopatie -G6PD -Studio genetico Trombosi -MTHFR Reparti Ospedale Amb. Genetica Clinica Segreteria / Accettazione Amb. Medicina Fetale Amb. Microcitemia Amb. Cardiomiopatie Genetica Molecolare Altri Ospedali 5/46 -S. dell X-Fragile -Fibrosi cistica -Sordita -Osteocondrodisplasie -Craniostenosi -Cardiomiopatie -S. di Sotos -S. di Mowat-Wilson -IPEX -Studio genetico Epilessie -Delezioni Y
6 Laboratorio di Genetica - Referti Sala Medica Lab. Citogenetica REFERTI Reparti Ospedale Amb. Genetica Clinica Segreteria / Accettazione Amb. Medicina Fetale Microcitemia REFERTI Amb. Microcitemia Amb. Cardiomiopatie Genetica Molecolare REFERTI Altri Ospedali 6/46
7 Laboratorio di Genetica - Personale Sala Medica Lab. Biologi/tecnici REFERTI Biologi/tecnici REFERTI Biologi / tecnici REFERTI Reparti Ospedale Amb. Genetica Clinica Personale Amministrativo Amb. Medicina Fetale Amb. Microcitemia Amb. Cardiomiopatie Altri Ospedali 7/46
8 Complessità accesso dei campioni ( pz/anno 25% altri osp.) Grazie per l'attenzione diverse metodiche di indagine all interno di numerose patologie studiate (n 95) Nome relatore stesso settore o per stessa patologia tempi di refertazione diversi e/o lunghi 8/46
9 Necessità gestione afflusso campioni registrazione prestazioni (integrazione con e-hospital) unica scheda clinica per paziente schede di lavoro specifiche per i singoli settori presa in carico degli esami da effettuare nei singoli settori creazione fogli di lavoro referto specifico per ciascuna patologia e per le diverse tecniche di analisi archivio elettronico documentazione possibilità ricerche nello storico 9/46
10 Laboratorio di Genetica Soluzione Argos CITOGENETICA Sala Medica Lab. Biologi/Tecnici Reparti Ospedale SEGRETERIA Pers. Amministr. Amb. Microcitemia MICROCITEMIA Amb. Medicina Fetale Biologi/Tecnici Amb. Genetica Clinica Amb. Cardiomiopatie GENETICA MOL. Altri Ospedali Biologi/Tecnici 10/46
11 Gestione afflusso campioni (Personale amministrativo) AGENDA 11/46
12 Segreteria (Personale amministrativo) Citogenetica Microcitemia Genetica Molecolare 12/46
13 Accettazione Genetica Molecolare Microcitemia Citogenetica 13/46
14 Scheda clinica (Biologo) Grazie per l'attenzione Nome relatore 14/46
15 Cartelle e consenso informato (Biologo) 15/46
16 Consenso informato (Biologo) 16/46
17 Presa in carico degli esami (Biologo / Tecnico di lab.) Grazie per l'attenzione Nome relatore 17/46
18 Schede di settore Biologo / Tecnico di lab. 18/46
19 Schede di settore Biologo / Tecnico di lab. Grazie per l'attenzione Nome relatore 19/46
20 Foglio di lavoro 1 (Tecnico di lab.) 20/46
21 Foglio di lavoro 2 (Tecnico di lab.) 21/46
22 Referto (Personale amministrativo - Biologo) Il formato del referto deve: -rispettare le necessita degli utenti e consentire una facile lettura ed interpretazione dei risultati -aderire a normativa vigente, Linee Guida e protocolli di Certificazione Dati rilevati dalle richieste delle strutture invianti, inseriti in precedenza dal personale amministrativo Dati rilevati dopo l'esame, inseriti dal biologo 22/46 identificazione del paziente nome del medico richiedente o struttura inviante quesito diagnostico data del prelievo o data di arrivo del campione metodica di indagine RISULTATI CONCLUSIONI ed eventuali commenti data del referto firma del dirigente responsabile del percorso diagnostico e del direttore del laboratorio
23 Referto - Citogenetica Grazie per l'attenzione Nome relatore 23/46
24 Referto - Microcitemia 1 24/46
25 Referto - Microcitemia 2 25/46
26 Referto Molecolare nome del medico richiedente o struttura inviante quesito diagnostico identificazione del paziente data del prelievo o data di arrivo del campione data del referto descrizione delle metodiche utilizzate e del loro limite di sensibilità codice internazionale identificante la sequenza del gene in esame riferito al database in uso RISULTATI CONCLUSIONI ed eventuali commenti firma del dirigente responsabile del percorso diagnostico e del direttore del laboratorio 26/46
27 Patologie-Geni esaminati 27/46
28 Metodiche in uso Estrazione Dna (sangue periferico, mucosa buccale, liquido seminale,cute, villi coriali, liquido amniotico) Estrazione RNA Clonaggio Amplificazione genica con e senza digestione Sequenziamento del DNA Analisi del prodotto di sequenza Real time PCR DHPLC MLPA Reverse Dot Blot Southern Blot Ibridazione con sonde molecolari Digestione con enzimi di restrizione Analisi su gel di DNA analisi di microsatelliti 28/46
29 Referto - Molecolare 29/46
30 Referto - Molecolare 30/46
31 Referto Molecolare - Cardiomiopatia Ipertrofica 31/46
32 Referto Molecolare - Cardiomiopatia Ipertrofica 32/46
33 Referto - Cardiomiopatia Ipertrofica 33/46
34 Referto Molecolare Fibrosi Cistica 34/46
35 Referto Molecolare Fibrosi Cistica 1 livello 35/46
36 Referto - Fibrosi Cistica 1 livello 36/46
37 Molecolare Fibrosi Cistica 2 livello 37/46
38 Referto - Fibrosi Cistica 2 livello 38/46
39 Referto Molecolare Delezione cromosoma Y 39/46
40 Referto - Delezione cromosoma Y 40/46
41 Registro molecolare 41/46
42 Registro molecolare 42/46
43 Registro molecolare 43/46
44 Vantaggi Sistema che accompagna il campione dall accettazione alla refertazione Integrazione con e-hospital Riduzione errori di trascrizione Rapidità nella compilazione dei referti Flessibilità nella compilazione di diversi tipi di referto Coordinazione processo Omogeneità del processo Tracciabilità (ISO15189 Certificazione) Archiviazione e back-up Possibilità di controllo dei carichi di lavoro e delle imputazioni Creazione di Database e Registri per patologia Recupero referti dallo storico per evitare ripetizione esami 44/46
45 Prospettive Introduzione codice a barre Integrazione con strumenti (etichettatrice e robot) 45/46
46 BUON APPETITO
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3 4 5 6 7 CHIOCCHETTI CHIOCCHETTI CHIOCCHETTI/D'ALFONSO CHIOCCHETTI CHIOCCHETTI 09.00-11.00 IL DNA il clonaggio la PCR/il sequenziamento e le banche L'RNA gel agarosio dati estrazione di DNA plasmidico
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