The Endocrine Aspects of Duchenne Muscular Dystrophy

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1 Con il patrocinio di: Comune di Firenze October 29th Castello di Calenzano - Calenzano, Italy October 30th Palazzo Vivarelli Colonna - Florence, Italy The Endocrine Aspects of Duchenne Muscular Dystrophy UPPMD Conference Ottobre Calenzano/Firenze Gli Aspetti Endocrinologici nella Distrofia Muscolare di Duchenne Sponsor Ufficiale: In collaborazione con: Assessorato Università e Ricerca del Comune di Firenze

2 Il Meeting In un adulto l insieme dei vari muscoli costituisce ben il 40% dell intero corpo umano, il tessuto muscolare rappresenta quindi il principale costituente della massa corporea, superando ogni altro apparato in termini di peso e volume. La Distrofia Muscolare di Duchenne è una malattia complessa di natura degenerativa che colpisce proprio il tessuto muscolare. I suoi sintomi si manifestano, in modo più o meno continuativo, dalla nascita in poi e quindi devono essere messi in relazione con il funzionamento di tutti gli altri organi e apparati. L aumento dell aspettativa di vita realizzatosi negli ultimi 10 anni grazie alle migliori conoscenze scientifiche e cliniche ha anche contribuito ad aumentare la necessità di un approccio multidisciplinare sempre più ampio. L endocrinologia pediatrica è appunto uno degli aspetti di questo approccio multidisciplinare che fino ad ora non è stato condiviso ed elaborato dai clinici, dai pazienti e dai ricercatori che compongono l attiva comunità Duchenne e di cui UPPMD ha sempre cercato di essere il portavoce. Questa è la prima occasione di riunire intorno allo stesso tavolo i migliori cervelli del mondo e le migliori esperienze nel campo della Endocrinologia per studiare insieme a loro i problemi, le soluzioni e le speranze dei pazienti affetti dalla distrofia muscolare Duchenne in tutto il mondo. Filippo Buccella - Presidente Parent Project Onlus

3 The Endocrine Aspects of Duchenne Muscular Dystrophy UPPMD Conference Calenzano, Italy October 29th :00 - Opening Address (Pat Furlong & Elizabeth Vroom) 9:30 - Duchenne Muscular Dystrophy - an introduction (Brian Tseng) Session 1: Growth in Children with Duchenne Muscular Dystrophy 10:00 10:30 11:00 11:30 Chair: Douglas Biggar - Typical growth patterns in DMD Diana Escolar - Normal growth in children and the limitations of current tools for investigating abnormal growth Tony Huynh - Mechanisms of Glucocorticoid-induced Growth Retardation Alan Rogol - Growth Hormone Therapy issues in DMD Alan Rogol 12:00-13:00 Panel Discussion (Alan Rogol, Diana Escolar, Tony Huynh, Peter Lee) Session 2: Puberty in Children with Duchenne Muscular Dystrophy 13:30 13:45 14:15 Chair: Diana Escolar - Progression through Puberty in Children with DMD Meilan Rutter - The Normal Tempo of Puberty / Investigating Pubertal Delay Peter Lee - Pubertal Induction issues in DMD Peter Lee 15:00-15:30 Panel Discussion (Meilan Rutter, Peter Lee, Alan Rogol, Douglas Biggar) Session 3: Bone Health in Children with Duchenne Muscular Dystrophy 15:30 15:45 16:15 16:45 Chair: Kevin Flanigan - The Scope of the Problem Kate Bushby - Treatment options in GIO & Disuse Osteopenia Maria Luisa Bianchi - Assessment of Bone Mineral Density in Children Maria Luisa Bianchi - A Clinical Study Using Six-monthly Bisphosphonates in Children with DMD Tony Huynh 17:00-17:30 Panel Discussion (Kate Bushby, Maria Luisa Bianchi, Brian Tseng, Tony Huynh)

4 The Endocrine Aspects of Duchenne Muscular Dystrophy UPPMD Conference Florence, Italy October 30th :00 - Welcome - Elisabetta Cianfanelli, Assessore Università e Ricerca Comune di Firenze Session 4: Glucocorticoid Therapy in Children with Duchenne Muscular Dystrophy 10:00 10:30 11:00 11:30 Chair: Kate Bushby - The Evidence for Glucocorticoid Therapy in DMD / Regimes Kevin Flanigan - Deflazacort Experience from a large Duchenne Clinic Douglas Biggar - Weight gain and Insulin Resistance in Children with DMD Meilan Rutter - A Rational Approach for Withdrawing Glucocorticoid Therapy and Stress Dosing Peter Hindmarsh 12:00-13:00 Panel Discussion (Kevin Flanigan, Douglas Biggar, Meilan Rutter, Peter Hindmarsh)

5 Speakers Peter A. Lee Indiana School of Medicine and Riley Hospital for Children Indianapolis - Indiana Peter C. Hindmarsh Developmental Endocrinology Research Group Insitute of Child Health, University College London - United Kingdom Meilan M. Rutter Cincinnati Children s Hospital Cincinnati - Ohio Kate Bushby Institute of Human Genetics Newcastle University TREAT-NMD Office Newcastle - United Kingdom Douglas Biggar Professor of Paediatrics, University of Toronto Bloorview Kids Rehab Toronto - Ontario Diana Escolar Kennedy Kreiger Institute Baltimore - Maryland Kevin Flanigan University of Utah, School of Medicine Eccles Institute of Human Genetics Salt Lake City - Utah

6 Maria Luisa Bianchi Istituto Auxologico Italiano IRCCS Milan - Italy Alan D. Rogol Riley Hospital, Indiana University School of Medicine Indianapolis - Indiana Larry Markham Vanderbilt Heart and Vascular Institute Nashville - Tennessee Brian Tseng Massachussetts General Hospital Boston - Massachussetts Tony Huynh Mater Children s Hospital Brisbane - Australia Christopher Condin University of British Columbia Vancouver - Canada

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