DIAGNOSTICA FISH SU SEZIONI DI TESSUTO IN PARAFFINA: DALLA METODICA ALLA LETTURA DEI RISULTATI

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1 DIAGNOSTICA FISH SU SEZIONI DI TESSUTO IN PARAFFINA: DALLA METODICA ALLA LETTURA DEI RISULTATI C. BOTTA L. VERDUN di CANTOGNO Dipartimento di Scienze Biomediche ed Oncologia Umana, sezione di Anatomia Patologica III, Az. Ospedaliera S. Giovanni Battista e Università di Torino

2 FISH SONDE FLUORESCENTI Fluorescence in situ hybridization DNA GENOMICO Amplificazione genica, Delezioni, traslocazioni DAB Anticorpo secondario coniugato Perché usare la FISH In Anatomia Patologica? Espressione proteica Anticorpo primario IHC PROTEINA

3 FISH = Fluorescence In Situ Hybridization SONDA FLUORESCENTE GATAC CAATG DNA GENOMICO

4 FISH DUAL COLOR PROBES Fluorescence in situ hybridization GENOMIC DNA HRP anti-mouse polymer Mouse anti-dig DAB Alternativa alla FISH DIG- dutp PROBE GENOMIC DNA CISH/SISH Chromogenic in situ hybridization/ Silver ish IHC

5 Procedura TESSUTO FISSATO INCLUSO IN PARAFFINA SEZIONI AL MICROTOMO TERMOSTATO(56 C) SPARAFFINATURA CON XILOLO TRATTAMENTO TERMICO (80 C) DIGESTIONE PROTEOLITICA IBRIDAZIONE O.N. 37 C LAVAGGI POST-IBRIDAZIONE IBRIDAZIONE DENATURAZIONE C PRETRATTAMENTO TISSUTALE PROCESSAZIONE CAMPIONE ISTOLOGICO LETTURA AL MICROSCOPIO

6 FISH PARAFFIN EMBEDDING TISSUE SECTIONING, BAKE DEPARAFFINATION xilolo 99%etanolo PRETREATMENT : HCl HCl 0,2N 81 HEAT PROTEASE HYBRIDIZATION 37 $ 73 STRINGENT WASH DAPI & COUNTERSTAINING FLUORESCENCE MICROSCOPE ANALYSIS SLIDE ARCHIVE: MANUAL PHOTO AUTOMATHED ACQUISITION $

7 FATTORI LIMITANTI FISH: Thanks to: $ COSTO (reagenti e strumenti) TEMPO Dr.ssa P Gugliotta Dr.ssa C Botta Dr.ssa L Verdun di Cantogno Tecnici III Servizio Medici III Servizio ESPERIENZA (figure professionali differenti) Prof.ssa Sapino Prof.ssa Cassoni Prof. Bussolati CENTRI DI RIFERIMENTO

8 CAMPIONI PER IL LABORATORIO FISH: TESSUTI FISSATI IN FORMALINA (PEZZI OPERATORI, BIOPSIE) FFPE AGOASPIRATI FISSATI IN ALCOOL (STRISCIO O CELL BLOCK) COLTURE CELLULARI ADESE SU VETRINI E FISSATE

9 SONDE kb DNA genomico in vettori (cosmidi,pac,yac,bac) N N N N

10 SONDA LOCUS SPECIFICA

11 SONDA CENTROMERICA

12 SONDE break apart

13 AMPLIFICAZIONE/ POLISOMIA: Her2-neu EGFR (Tumori di mammella, polmone,intestino) TRASLOCAZIONI EWS (Sarcoma di EWING) Gene map locus 22q12 SYT (Sarcoma Sinoviale) Gene map locus 18q11.2 7p12 EGFR ( 300kb) SONDA LOCUS SPECIFICA 17p11.1-q11.1 SONDA CENTROMERICA 17q11.2-q12 HER2 ( 19 0kb) SONDA LOCUS SPECIFICA 7p11.1-q11.1 SONDA CENTROMERICA DELEZIONI: 1p/19q (Oligodendrogliomi) SONDA BREAK APART 19p13 (500kb) SONDA LOCUS SPECIFICA 1p36 (400kb) SONDA LOCUS SPECIFICA APPLICAZIONI FISH VALORE: DIAGNOSTICO PROGNOSTICO PREDITTIVO 19q13 (400kb) SONDA LOCUS SPECIFICA 1q25 (620 kb) SONDA LOCUS SPECIFICA

14 AMPLIFICATO 17p11.1-q11.1 SONDA CENTROMERICA Tumore con amplificazione regione HER2 17q11.2-q12 HER2 ( 190kb) SONDA LOCUS SPECIFICA NORMALE POLISOMICO Tumore con polisomia del cromosoma 17

15 1p36 Orange Tumore con delezione 1p 1q25 Green 1 1 NORMALE 1 1del Tumore con delezione 19q 19p13 Green 19q13 Orange del

16 PROBLEMI TECNICI FISH Distacco delle sezioni Sezioni troppo spesse Tessuto fissato male La sonda non arriva al DNA bersaglio I nuclei sono troppo digeriti Presenza di fondo che impedisce/interferisce con la lettura

17 Sezione staccata

18 Fetta spessa con i segnali sovrapposti

19 Tessuto fissato male: la morfologia dei nuclei e del tessuto è compromessa

20 La sonda non ha ibridato il DNA nucleico

21 Fondo con fibre che non permettono L ibridazione della sonda

22 Fondo che impedisce la lettura del segnale

23 Sezione troppo digerita: nuclei bucati

24 Fondo rosso che confonde i segnali

25 TIPI DI SONDE Sonde centromeriche: CEPs (Centromere Enumerating Probes) Sonde regione specifiche Sonde painting: WCP (Whole Chromosome Paint). Queste ultime generalmente non utilizzate sui nuclei

26 metafase cariotipo

27 SONDA CENTROMERO CROMOSOMA 1 SU METAFASE

28 SONDA CENTROMERO CROMOSOMA 12 SU NUCLEI Nucleo con tris. 12 Nucleo normale B-LLC

29 crom. Y Centromero STS crom. X SONDA REGIONE SPECIFICA Xp22.3 locus STS (ITTIOSI X-LINKED) SONDA DI CONTROLLO CENTROMERO CROMOSOMA X

30 SONDA PAINTING CROMOSOMA 7

31 COSA E POSSIBILE EVIDENZIARE IN FISH SU SEZIONI DI TESSUTO Aneusomie (perdita o acquisizione di un intero cromosoma). Sonde CEPs Delezioni (perdita di una specifica regione cromosomica). Sonde regione speciche + sonda referente Duplicazioni e amplificazioni. Sonde regione speciche + sonda referente Traslocazioni. Sonde del breakpoint di uno o entrambi i cromosomi riarrangiati.

32 1p36 Orange 1 1 1q25 Green 19p13 Green q13 Orange DELEZIONE 1p/19q NEI TUMORI CEREBRALI PATTERN NORMALE: Ratio R/V>0,8

33 DELEZIONE 19q NEGATIVA Sonde: 19q13/19p13

34 1p36 Orange 1 del(1p) DELEZIONE 1p/19q NEI TUMORI CEREBRALI 1q25 Green PATTERN DELETO: LSI 19p13 Green 19 del(19q) 19q13 Orange Ratio R/V<=0,7 Cellule delete > 20%

35 DELEZIONE 19q POSITIVA Sonde: 19q13/19p13

36 SE LA DELEZIONE E PRESENTE Diagnosi: è probabile che si tratti di un oligodendroglioma puro Prognosi: e indice di maggior tempo di sopravvivenza del paziente Valore predittivo: probabile aumento della risposta alla terapia

37 AMPLIFICAZIONE : HER2 (17q )/CEP 17 NORMALE Ratio R/V < AMPLIFICATO Ratio R/V >2 dup(17) dup(17)

38 HER2 (17q )/CEP 17 NON AMPLIFICATO

39 HER2 (17q )/CEP 17 AMPLIFICATO A CLUSTER

40 HER2 (17q )/CEP 17 AMPLIFICATO A PIOGGIA

41 HER2 (17q )/CEP 17 SU METAFASE Linea SKBR3

42 HER2 (17q )/CEP 17 AMPLIFICATO CON POLISOMIA 17

43 DUE POPOLAZIONI NEOPLASTICHE: AMPLIFICATA NON AMPLIFICATA HER2 (17q )/CEP 17

44 SE I TUMORI AL SENO PRESENTANO AMPLIFICAZIONE DI HER2: Ridotta sopravvivenza delle pazienti Aumentata risposta a regimi terapeutici basati su Adriamicina e risposta positiva al Trastuzumab (Herceptin)* Diminuita responsività alla radioterapia, al Ciclofosfamide, al Metotrexate, al 5Fluorouracile, alla tarapia ormonale ed al Taxolo *Tale terapia ha una elevata cardiotossicità, da qui la necessità di selezionare accuratamente le pazienti da trattare.

45 TRASLOCAZIONE: GENE SYT (18q11.2), SONDA TIPO Break Apart (BA) cromosoma non noto (N) GENE SYT N NORMALE N TRASLOCATO Rottura SYT + Trasloc. 18 der(n) der(18) N 18 der(18) der(n) Cut off: 15% Il partner di traslocazione non è identificabile con queste sonde

46 GENE SYT (18q11.2) BA NON TRASLOCATO

47 GENE SYT (18q11.2) BA TRASLOCATO

48 TRASLOCAZIONI Le traslocazione hanno soprattutto significato diagnostico in quanto, se presenti, identificano un certo tipo di tumore. SINOVIAL SARCOMA : presenta nel 90% dei casi la traslocazione t(x;18)(p11.2;q11.2), che porta alla fusione dei geni SSX (1 o 2) sul cromosoma X con il gene SYT sul cromosoma 18. Tumori di EWING: nell 85% dei casi presentano traslocazione t(11;22)(q24;q12) con fusione dei geni EWSR1/FLI-1. Il gene EWSR, su 22q12, ha diversi partner di fusione ed è traslocato anche in altri tipi di tumori a piccole cellule.

49 AUTOMATED WORK-STATION for MICROSCOPE SLIDE ANALYSIS Applied Imaging Corp. (AICX) and Olympus Italia

50 METAFER

51 ARIOL

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