Il test combinato nelle gravidanze gemellari

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1 Il test combinato nelle gravidanze gemellari Lorena Brondelli Modena 29 Marzo 2012

2 Test combinato nelle gravidanze gemellari bigemine Importante determinare la corionicità Valutare se utilizzare combinazione età materna + NT o test combinato Un test di screening alterato determina la necessità di decidere se e quale tecnica di diagnosi invasiva utilizzare Implica inoltre la necessità di spiegare alla paziente che decide di eseguire una diagnosi invasiva, le opzioni di fronte ad un risultato patologico in uno o entrambi i feti (opzioni legate alla corionicità)

3 Corionicità: epoca precoce di gestazione

4 Corionicità in epoca piu avanzata di gestazione Gravidanza bicoriale

5 Corionicità in epoca piu avanzata di gestazione Segno del lambda (bicoriale) Inserimento a T delle membrane (monocoriali)

6 Zigosità e corionicità Non sono sinonimi I gemelli dizigoti sono sempre bicoriali I gemelli monocoriali sono sempre monozigoti I gemelli monozigoti sono monocoriali in 2/3 dei casi e bicoriali in 1/3 In presenza di gravidanze bicoriali con sesso identico dei gemelli tenere presente la possibile origine da un solo zigote

7 Monozigoti <4 giorni 4-8 giorni 8-13 giorni >13 giorni Morula Blastula Blastocisti Bicoriali Monocorialii biamniotici Monocoriali monoamniotici Congiunti

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10 GRAVIDANZE BICORIALI Età materna e NT Nelle gravidanze bicoriali il rischio viene calcolato per singolo feto con una detection rate del 75-80% e una percentuale di falsi positivi del 5% per feto o 10% per la gravidanza Il rischio viene ottenuto moltiplicando il rischio base legato all età materna per la deviazione dello spessore della NT misurata per gemello rispetto alla mediana per l epoca gestazionale Utile mappare i gemelli per poter attribuire correttamente il rischio stimato

11 Mappatura gemelli al test di screening Feto superiore Feto inferiore connesso alla cervice GRAVIDANZA BICORIALE Placente contigue Placenta posteriore Placenta anteriore GRAVIDANZA BICORIALE Placente separate

12 Nelle gravidanze monocoriali, sempre monozigoti, i feti sono, o entrambi sani o entrambi affetti (quasi sempre) La percentuale di falsi positivi della translucenza e superiore rispetto alle gravidanze bicoriali ( 13%)

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14 NUCAL TRANSLUCENCY SCREENING IN MONOCHORIONIC TWIN PREGNANCIES M.A.Zoppi. Ultrasound Obstet Gynecol 2009; Nelle gravidanze monocoriali biamniotiche la % di feti con translucenza nucale ispessita ( circa 15%) e piu alta rispetto alle gravidanze bicoriali e alle singole. Non si e mai dimostrato che nelle gravidanze monocoriali vi sia un rischio aumentato di trisomia 21 Sarebbero quindi necessarie curve specifiche di distribuzione dello spessore della NT Sulla base di queste osservazioni non e completamente condivisibile ne l utilizzo dello spessore medio delle NT dei due feti ne della NT di spessore maggiore In alternativa sarebbe probabilmente piu idoneo l impiego del controllo dell osso nasale

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18 bicoriali monocoriali

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20 Feto privo di BCF Empty sac Vanishing twin

21 CONCLUSIONI In presenza di una gravidanza gemellare con un sacco gestazionale vuoto puo essere eseguito il test combinato In caso di gravidanza gemellare con un embrione visibile privo di BCF e opportuno stimare il rischio di anomalie cromosomiche tenendo conto solo dell età materna e della translucenza nucale ( se si utilizza il test combinato la detection rate scende dall 85% al 75%)

22 % Feti con plica > al 95 centile confronto gemelli e gravidanze singole AUTORE Sebire et al, 1996 Monni e al,2000 Maymon et al, 2001 % feti con plica > al 95 th th centile nelle grav.gemellari 7,3 (448 gemelli) 9 (100 gemelli) 5,4 (174 gemelli) % feti con plica > al 95 th th centile nelle gravidanze singole 5,4 4,2

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25 Come comportarsi nelle gravidanze gemellari plurifetali Gravidanza trigemina tricoriale Gravidanza trigemina bicoriale

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27 Conclusioni Gli studi recentemente pubblicati sulle modalità di screening delle anomalie cromosomiche nelle gravidanze gemellari hanno apportato importanti osservazioni sia per quanto riguarda la valutazione dello spessore della NT che per quanto riguarda l utilizzo dei livelli ormonali nel test combinato Il test combinato aumenta la detection nelle gravidanze bicoriali portandola a livello di quello ottenuto nelle gravidanze singole Importanti anche le indicazioni sul comportamento piu opportuno di fronte ad una riduzione spontanea della gravidanza da gemellare a singola

28 GRAZIE.

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