Cor o t r e t e C os o t s it i uzi uz o i na U f f i f c i io i o S ta t mpa L g e ge e s ulla f e f c e o c ndazione e a ssist s ita

Save this PDF as:
 WORD  PNG  TXT  JPG

Dimensione: px
Iniziare la visualizzazioe della pagina:

Download "Cor o t r e t e C os o t s it i uzi uz o i na U f f i f c i io i o S ta t mpa L g e ge e s ulla f e f c e o c ndazione e a ssist s ita"

Transcript

1 La diagnosi pre-impianto Claudia Livi Centro DEMETRA Firenze Corte Costituzionale Ufficio Stampa Legge sulla fecondazione assistita La Corte ha dichiarato l illegittimità costituzionale dell art. 14, comma 2, della legge 19 febbraio 2004, n. 40, limitatamente alle parole ad un unico e contemporaneo impianto, comunque non superiore a tre. La Corte ha altresì dichiarato l illegittimità costituzionale del comma 3 del medesimo articolo nella parte in cui non prevede che il trasferimento degli embrioni, da realizzare non appena possibile, come previsto in tale norma, debba essere effettuato senza pregiudizio della salute della donna. La Corte ha dichiarato inammissibili, per difetto di rilevanza nei giudizi principali, le questioni di legittimità costituzionale degli articoli 6, comma 3, e 14, commi 1 e 4. Scoglio processuale Stabilire se la PGD fosse ammissibile all interno del sistema delineato dalla legge n.40 Se la Corte avesse ritenuto ancora controversa l ammissibilità della PGD, avrebbe dunque dovuto dichiarare l inammissibilità della questione per incompletezza del themadecidendum: : così argomentando, la questione si sarebbe dovuta sollevare anche sull art. 13. La Corte costituzionale, allora, non pronunciandosi sul punto, ammette implicitamente che il presupposto del giudizio, e cioè l ammissibilità della diagnosi preimpianto, sia indiscutibile. Possiamo quindi affermare, alla luce del presupposto della decisione, che oggi è lecito ricorrere alla PGD quando ciò sia necessario per far conoscere ai genitori lo stato degli embrioni e, di conseguenza, per tutelare la salute psico-fisica della donna COS E LA PGD? Si intende l insieme di quelle procedure che consentono di diagnosticare una malattia genetica nell embrione, prima del suo impianto nell utero materno. Per molte coppie la PGD offre una alternativa più accettabile rispetto alla diagnosi prenatale e all interruzione di una gravidanza già avviata AMCI San Miniato 1

2 Cos e la PGD? E una tecnica che si e sviluppata per pazienti a rischio di trasmettere una anomalia genetica ai loro bambini La PGD può essere applicata alle malattie monogeniche per le quali sia possibile l analisi molecolare basata sull amplificazione enzimatica in vitro del DNA. Cio comprende: a) malattie autosomiche recessive (beta talassemia, fibrosi cistica, etc.) b) malattie autosomiche dominanti (distrofia miotonica) c) malattie legate alla X (Distrofia Muscolare Duchenne, X-Fragile, emofilia) d) Portatori di traslocazioni bilanciate che siano ad alto rischio fallimento di impianto e aborti ripetuti Classificazione dellapgd in base al tipodi cellula analizzata 1^ Globulo Polare (1PB) Diagnosi Pre-Concepimento (prima delle fecondazione) per coppie con problemi etici 1^ e 2^ Globulo Polare (1PB+2PB) analisi sequenziale Embrioni allo stadio di clivaggio (day-3): Blastomeri Blastocisti Quando eseguire l analisi del GP? Solo per le mutazioni di origine materna e per le aneuploidie Il primo GP viene rimosso tra le 36 e le 42 ore post-hcg (= fino a 6 ore dopo il prelievo ovocitario) E preferibile rimuovere i due GP in sequenza (= day 0 day 1) per poter diagnosticare rimaneggiamenti fra il primo ed il secondo GP ESHRE PGD Consortium, Human Reproduction2010 Biopsia del globulo polare Biopsia dell embrione Biopsia della blastocisti Evita la manipolazione e la selezione degli embrioni e quindi i problemi etico-giuridici ad essa collegati Presenta pero un rischio di errore diagnostico molto elevato, che si riduce se viene seguita dall analisi del II Globulo polare Il II Globulo polare viene pero prodotto dopo la fecondazione, quindi ripresenta i limiti etici della PGD AMCI San Miniato 2

3 Biopsia del globulo polare Biopsia dell embrione Biopsia della blastocisti Biopsia del blastomero Il 90% di tutti i cicli riportati dall ESHRE PGD Consortium si riferiscono alla biopsia del blastomero Il prelievo viene effettuato in Day3 ( = embrione a 6-8 cellule) Si escludono gli embrioni di cattiva qualita, che generalmente non consentono una diagnosi certa La diagnosi si esegue con la tecnica della PCR, che permette di amplificare la quantita esigua di DNA presente in una cellula Biopsia del globulo polare Biopsia dell embrione Biopsia della blastocisti Viene effettuata nella mattina del 5-6 giorno post-inseminazione E minore il rischio di mosaicismo Possono essere rimosse molte piu cellule E tecnicamente piu facile Si riduce il numero di embrioni da biopsiare, poiche non tutti raggiungono questo stadio Non influisce negativamente sull impianto e sullo sviluppo dell embrione Milano, Congresso SIGO 2010 AMCI San Miniato 3

4 PGS: premesse L evoluzione della PGS: l Array-CGH (Comparative Genomic Hybridization) La PGD non fornisce info sufficienti sull assetto cromosomico, uno degli aspetti piu importanti della vitalita dell embrione Le anomalie del numero di cromosomi ( aneuploidie) sono molto frequenti negli ovociti e negli embrioni, e aumentano marcatamente con l avanzare dell eta materna Oltre i 40 anni, la proporzione degli ovociti aneuploidi supera il 50% Gli embrioni prodotti da ovociti anomali hanno aneuploidie in tutte le cellule e si sa che questi embrioni hanno una scarsa probabilita di dar luogo a gravidanze evolutive ( >60% degli AS nel primo trimestre) Array-CGH: tecnica innovativa che consente l analisi dell intero assetto cromosomico dell embrione. Tale procedura permette di identificare anomalie cromosomiche di tipo numerico (aneuploidie) a carico dei 22 autosomi (cromosomi dal nr. 1 al nr. 22) e dei cromosomi sessuali (X e Y). E possibile inoltre evidenziare variazioni del contenuto di piccole porzioni cromosomiche, come amplificazioni (duplicazioni), delezioni e traslocazioni sbilanciate. Per gentile conc. Lab. GENOMA - Roma 24 chromosomes aneuploidy screening NORMAL Per gentile conc. Lab. GENOMA - Roma AMCI San Miniato 4

5 Blastocyst biopsy 24 chromosomes aneuploidy screening: -1, -4, -8, -9, -16, -19, Per gentile conc. Lab. GENOMA - Roma Per gentile conc. Lab. GENOMA - Roma Un barlume di speranza Wells 2008: - Studiati pz con fallimenti di impianto - Effettuata biopsia al 5 giorno - Embrioni vitrificati - CGH 24 cromosomi = - Screening totale di tutti i cromosomi - IR circa del 70% Non PGS vs PGS in età materna avanzata Età materna >38 aa Gravidanza Aborto spontaneo No PGS Congelamento di tutte le blastocisti e successivo trasferimento PGS con arraycgh Congelamento di tutte le blastocisti e successivo trasferimento 33% 28% 50% 10% Safe Fertility and Genetics, PGDIS 2013 Istanbul AMCI San Miniato 5

6 Pre-implantation geneticscreening (PGS) Età materna avanzata : pazienti con età uguale o superiore a 38 anni,, in cui la riduzione della potenzialità riproduttiva con il progredire dell età potrebbe essere attribuita ad elevate percentuali di embrioni con aneuploidie cromosomiche. Ripetuti fallimenti d impianto : pazienti che hanno avuto un fallimento in tre o più cicli di trattamento FIVET o ICSI. Abortività ricorrente : pazienti nella cui storia riproduttiva si annoverano tre o più aborti spontanei, non dovuti a cause meccaniche quali patologie dell utero (fibromi, malformazioni congenite, etc.), o altri fattori (es. difetti della coagulazione, autoimmunità, traslocazioni cromosomiche, etc.). Mosaicismo cromosomico : pazienti con un cariotipo alterato a causa della presenza di linee cellulari a mosaico a carico dei cromosomi sessuali o gonosomi. Infertilità maschile grave : pazienti azoospermici o OAT che devono ricorrere al prelievo di spermatozoi dalle vie seminali mediante le tecniche microchirurgiche di MESA e TESE e che hanno fallito almeno un ciclo ICSI in precedenza. Verlinsky e Kuliev, 2010 Effectof D3 biopsyand blastocyst biopsy PGS vs PGD Implantation rate Cleavage stage Biopsy Not Blastocyst Biopsy Not 31% 53% 52% 54% P<0.05 (42% reduction) N.S. PGDIS Istanbul 2013 AMCI San Miniato 6

7 Array-CGH, biopsia della blastocisti e vitrificazione: risultati clinici Cicli Età materna n. di cicli falliti Embrioni trasf. Impianti (+ sacco gest.) CGH % Controllo % P=< Stadiobiopsia Nessun risultato: D3 vs D5 Embrioni non diagnosticati RangeCentri (>20 cicli di biopsie) Cleavage 3,2 1% - 5% Blastocisti 2,3 0% - 18% Schoolcraftet al (2010) Fertil Steril, 94:170 Con esperienza Meno esperti Gutierrez-Mateo (Fertil Steril 2011): Dati Reprogenetics su 9049 embrioni Un bilanciamento.. Ogni passaggio ha un costo per l outcome Fattori positivi Fattori negativi % di impianto Scarsa risposta alla stimolazione Numero di embrioni Qualità degli embrioni Recettività endometriale Embriologinon formati (l embrione biopsiato risente maggiormente delle condizioni del lab) Biopsia (una tecnica non adeguata ha costi maggiori) Timing biopsia (costi diversi a stadi diversi) Analisi (unaanalisi analisi modesta fa perdere buoni embrioni) Transfer (fresco vs congelato) PGD/PGS 2014 (Centro Demetra) Totale cicli 53 Età media 35,2 Totale ovociti 485 Totale MII 350 Fertilizzazione 254 Clivaggio 245 % formazione blastocisti da clivati 55% = 135 Totale embryo transfer 15 Gravidanze/transfer 7 AMCI San Miniato 7

8 Centri che effettuano PGD/PGS in Italia Conclusioni Coppie con problemi genetici +/- infertilita - Figlio con malattia (RR:25%) - Un partner affetto (RR:50%) La PGD e una soluzione!!! La PGS e una soluzione? Coppie infertili che si sottopongono a cicli IVF/ICSI: - Partner femminile oltre 38 anni - Cicli ripetutamente falliti - Aborti ricorrenti Inoltre, alcune regioni hanno individuato o cercato di individuare in una ottica di ottimizzazione nella distribuzione delle risorse criteri di selezione delle pazienti: - Eta - Numero di cicli AMCI San Miniato 8

9 AMCI San Miniato 9

La Diagnosi Genetica Preimpianto

La Diagnosi Genetica Preimpianto CRA Centro Riproduzione Assistita - Catania www.cragroup.it 19-20-21 Giugno 2012 La Diagnosi Genetica Preimpianto Dott.ssa Raffaella Cavallaro Cos è la PGD? È una procedura ormai collaudata utilizzata

Dettagli

Diagnosi genetica preimpianto- nuovo metodo di screening di 24 cromosomi tramite il metodo Array CGH...2

Diagnosi genetica preimpianto- nuovo metodo di screening di 24 cromosomi tramite il metodo Array CGH...2 Agosto 2012 contenuto 8 Diagnosi genetica preimpianto- nuovo metodo di screening di 24 cromosomi tramite il metodo Array CGH...2 Mantenimento di fertilitá-nuove possibilitá presso il GENNET...3 Isteroscopia

Dettagli

LA LEGGE 1514 E LE SCELTE RIPRODUTTIVE DELLE COPPIE DI PORTATORI FC, DEI SOGGETTI MASCHI E FEMMINE AFFETTI DA FC.

LA LEGGE 1514 E LE SCELTE RIPRODUTTIVE DELLE COPPIE DI PORTATORI FC, DEI SOGGETTI MASCHI E FEMMINE AFFETTI DA FC. LA LEGGE 1514 E LE SCELTE RIPRODUTTIVE DELLE COPPIE DI PORTATORI FC, DEI SOGGETTI MASCHI E FEMMINE AFFETTI DA FC. Per necessità l esposizione è schematica. Si rimanda alla consultazione del genetista il

Dettagli

Scelta informata relativa alle analisi preimpianto sul primo globulo polare (PB)

Scelta informata relativa alle analisi preimpianto sul primo globulo polare (PB) Scelta informata relativa alle analisi preimpianto sul primo globulo polare (PB) Screening Preimpianto delle alterazioni cromosomiche numeriche mediante array-cgh La sottoscritta (partner femmile).. Data

Dettagli

Scelta informata relativa alle analisi preimpianto sul primo e secondo globulo polare (PB)

Scelta informata relativa alle analisi preimpianto sul primo e secondo globulo polare (PB) Scelta informata relativa alle analisi preimpianto sul primo e secondo globulo polare (PB) Diagnosi Preimpianto delle alterazioni cromosomiche mediante array-cgh La sottoscritta (partner femmiile).. Data

Dettagli

Portatore Malattia genetica.mutazione. La sottoscritta...nata a.il. Portatrice Malattia genetica Mutazione. PREMESSO. con il/la Dott.

Portatore Malattia genetica.mutazione. La sottoscritta...nata a.il. Portatrice Malattia genetica Mutazione. PREMESSO. con il/la Dott. CONSENSO INFORMATO PER DIAGNOSI GENETICA PRE-IMPIANTO (PGD)* PER MALATTIE GENETICHE EREDITARIE O ALTERAZIONI CROMOSOMICHE NUMERICHE E/O STRUTTURALI SBILANCIATE. *(Preimplantation Genetic Diagnosis) Ai

Dettagli

23-NOV-2015 da pag. 16 foglio 1

23-NOV-2015 da pag. 16 foglio 1 Tiratura: n.d. Diffusione 12/2012: 10.694 Lettori Ed. II 2014: 61.000 Quotidiano - Ed. Roma Dir. Resp.: Gian Marco Chiocci da pag. 16 foglio 1 Tiratura 09/2015: 68.268 Diffusione 09/2015: 48.891 Lettori

Dettagli

RISULTATI DEI TRATTAMENTI PMA. 1985-2012 S.I.S.Me.R - Bologna e Centri Satellite

RISULTATI DEI TRATTAMENTI PMA. 1985-2012 S.I.S.Me.R - Bologna e Centri Satellite 4 RISULTATI DEI TRATTAMENTI PMA 1985-2012 S.I.S.Me.R - Bologna e Centri Satellite 1 2 Premessa In questo fascicolo sono presentati i risultati della attività di PMA svolta dal 1985 al 2012 in Italia dalla

Dettagli

Informazioni generali sulla diagnosi genetica preimpianto (PGD) a) Diagnosi preimpianto di aneuploidie cromosomiche (PGS) Pagina 2 di 10

Informazioni generali sulla diagnosi genetica preimpianto (PGD) a) Diagnosi preimpianto di aneuploidie cromosomiche (PGS) Pagina 2 di 10 CONSENSO INFORMATO ALL ESECUZIONE DEL TEST GENETICO PER LA DIAGNOSI DI ALTERAZIONI CROMOSOMICHE NUMERICHE E/O STRUTTURALI SBILANCIATE MEDIANTE TECNICA ARRAY-CGH Il sottoscritto (partner maschile) Data

Dettagli

CONSENSO INFORMATO ALL ESECUZIONE DEL TEST GENETICO PER LA DIAGNOSI DI ALTERAZIONI CROMOSOMICHE NUMERICHE MEDIANTE TECNICA ARRAY-CGH

CONSENSO INFORMATO ALL ESECUZIONE DEL TEST GENETICO PER LA DIAGNOSI DI ALTERAZIONI CROMOSOMICHE NUMERICHE MEDIANTE TECNICA ARRAY-CGH CONSENSO INFORMATO ALL ESECUZIONE DEL TEST GENETICO PER LA DIAGNOSI DI ALTERAZIONI CROMOSOMICHE NUMERICHE MEDIANTE TECNICA ARRAY-CGH Il sottoscritto (partner maschile) Data di nascita Luogo di nascita

Dettagli

5 modulo didattico - Patologia cromosomica.

5 modulo didattico - Patologia cromosomica. 5 modulo didattico - Patologia cromosomica. G0 IL CICLO CELLULARE DI UNA CELLULA DI MAMMIFERO Avviene ogni volta che la cellula si divide Le tappe fondamentali del processo sono: Separazione dei due filamenti

Dettagli

Informazioni generali sulla diagnosi genetica preimpianto (PGD) a) Diagnosi preimpianto di aneuploidie cromosomiche (PGS) Pagina 2 di 11

Informazioni generali sulla diagnosi genetica preimpianto (PGD) a) Diagnosi preimpianto di aneuploidie cromosomiche (PGS) Pagina 2 di 11 ATTO DI CONSENSO INFORMATO ALL ESECUZIONE DEL TEST GENETICO SU SINGOLA CELLULA PER LA DIAGNOSI DI ALTERAZIONI CROMOSOMICHE STRUTTURALI SBILANCIATE E/O NUMERICHE Il sottoscritto (partner maschile) Data

Dettagli

DAL PICK UP TRANSFER. Lab. Biologia della Riproduzione - Potenza

DAL PICK UP TRANSFER. Lab. Biologia della Riproduzione - Potenza DAL PICK UP ALL EMBRYO TRANSFER Lab. Biologia della Riproduzione - Potenza Fisiologia del gamete maschile Lo spermatozoo è costituito da tre parti principali: a) La testa: sede del patrimonio genetico;

Dettagli

Dr.ssa Gabriella Silvestri Istituto di Neurologia, UCSC, Fondazione Policlinico A. Gemelli Roma Dr.ssa Marcella Masciullo IRCSS Santa Lucia, Roma

Dr.ssa Gabriella Silvestri Istituto di Neurologia, UCSC, Fondazione Policlinico A. Gemelli Roma Dr.ssa Marcella Masciullo IRCSS Santa Lucia, Roma Ereditarietà delle PSE e counselling genetico Dr.ssa Gabriella Silvestri Istituto di Neurologia, UCSC, Fondazione Policlinico A. Gemelli Roma Dr.ssa Marcella Masciullo IRCSS Santa Lucia, Roma Paraparesi

Dettagli

RISULTATI DI CICLI DI FIVET NEL 2014

RISULTATI DI CICLI DI FIVET NEL 2014 Egregie pazienti, egregi pazienti, vorremmo farvi conoscere i nostri risultati di cicli di fecondazione in vitro ottenuti nel 2014. - 1 - Per evitare le speculazioni su come si valutano i risultati della

Dettagli

Dr. med. Lucio Bronz FMH Ostretricia e medicina feto-materno Piazza Indipendenza 4 6500 Bellinzona www.drbronz.ch TEST PRENATALI

Dr. med. Lucio Bronz FMH Ostretricia e medicina feto-materno Piazza Indipendenza 4 6500 Bellinzona www.drbronz.ch TEST PRENATALI Dr. med. Lucio Bronz FMH Ostretricia e medicina feto-materno Piazza Indipendenza 4 6500 Bellinzona www.drbronz.ch TEST PRENATALI Introduzione Cromosoma Cellula Nucleo Ormai a tutti è noto il ruolo del

Dettagli

RISULTATI CLINICI 2015

RISULTATI CLINICI 2015 RISULTATI CLINICI 2015 PERCENTUALI DI SUCCESSO CERTIFICATE DA UN ENTITÀ INDIPENDENTE RISULTATI DEI TRATTAMENTI DI RIPRODUZIONE ASSISTITA REALIZZATI NEL GRUPPO IVI NELL ANNO 2015. Fecondazione In Vitro

Dettagli

CORSO INTEGRATO DI GENETICA AA 2011/12. Prof Alberto Turco. Giovedi 27.10.11 Lezioni 21 e 22 DIAGNOSI PRENATALE DIAGNOSI PREIMPIANTO

CORSO INTEGRATO DI GENETICA AA 2011/12. Prof Alberto Turco. Giovedi 27.10.11 Lezioni 21 e 22 DIAGNOSI PRENATALE DIAGNOSI PREIMPIANTO CORSO INTEGRATO DI GENETICA AA 2011/12 Prof Alberto Turco Giovedi 27.10.11 Lezioni 21 e 22 DIAGNOSI PRENATALE DIAGNOSI PREIMPIANTO Definizione DPN Peculiarità - Non è richiesta dall interessato - Non correlazione

Dettagli

Attività e risultati - Tecniche di II e III livello

Attività e risultati - Tecniche di II e III livello Attività e risultati - Tecniche di II e III livello SSD Procreazione Medicalmente Assistita - IRCCS Burlo Garofalo Via Dell'Istria, / - Trieste - Trieste Codice Centro: Periodo di inserimento: Livello

Dettagli

LA BIOPSIA DELL EMBRIONE E LA DIAGNOSI PREIMPIANTO

LA BIOPSIA DELL EMBRIONE E LA DIAGNOSI PREIMPIANTO 6 LA BIOPSIA DELL EMBRIONE E LA DIAGNOSI PREIMPIANTO 1 INDICE - Introduzione Pag. 3 - Indicazioni alla tecnica Pag. 4 - Cenni di storia delle tecniche Pag. 4 - Come si eseguono le tecniche di biopsia Pag.

Dettagli

3. Tribunale Cagliari 16 luglio 2005. Viene sollevata la questione di

3. Tribunale Cagliari 16 luglio 2005. Viene sollevata la questione di Indice delle pronunce sulla legge 40 del 2004 (aggiornato al 15 febbraio 2013 a cura dell Associazione Luca Coscioni per la libertà di ricerca scientifica) 1. Ordinanza del Tribunale di Catania 3 maggio

Dettagli

CGH-array in PGD. dddddddddddddddddddddddddddddddddddddddddddddddddddddddddddd

CGH-array in PGD. dddddddddddddddddddddddddddddddddddddddddddddddddddddddddddd an innovative diagnostic company dddddddddddddddddddddddddddddddddddddddddddddddddddddddddddd CGH-array in PGD Padova, 18-19 gennaio 2016 Pre-implantation Genetic Diagnosis (PGD) e Non Invasive Prenatal

Dettagli

Direttiva sull espletamento della attività di diagnosi genetica preimpianto (PGD)

Direttiva sull espletamento della attività di diagnosi genetica preimpianto (PGD) Allegato C Direttiva sull espletamento della attività di diagnosi genetica preimpianto (PGD) 1) INTRODUZIONE E DEFINIZIONE La Diagnosi Genetica Preimpianto (PGD) è una procedura, complementare alle tecniche

Dettagli

Diagnosi e intervento su embrioni. Ramón Lucas Lucas lucas@unigre.it www.ramonlucas.org

Diagnosi e intervento su embrioni. Ramón Lucas Lucas lucas@unigre.it www.ramonlucas.org 1 Diagnosi e intervento su embrioni Ramón Lucas Lucas lucas@unigre.it www.ramonlucas.org Diagnosi prenatale 2 3 4 DIAGNOSI PRENATALE É l insieme di esami compiuti sull embrione stesso, per accertare se

Dettagli

CAMERA DEI DEPUTATI PROPOSTA DI LEGGE LABRIOLA, RAMPI, ROSTAN. Modifiche alla legge 19 febbraio 2004, n. 40, recante norme

CAMERA DEI DEPUTATI PROPOSTA DI LEGGE LABRIOLA, RAMPI, ROSTAN. Modifiche alla legge 19 febbraio 2004, n. 40, recante norme Atti Parlamentari 1 Camera dei Deputati CAMERA DEI DEPUTATI N. 2337 PROPOSTA DI LEGGE D INIZIATIVA DEI DEPUTATI LABRIOLA, RAMPI, ROSTAN Modifiche alla legge 19 febbraio 2004, n. 40, recante norme in materia

Dettagli

La Diagnosi Preimpianto

La Diagnosi Preimpianto La Diagnosi Preimpianto GUIDA AL TRATTAMENTO GENOMA si occupa di diagnosi preimpianto da oltre 12 anni, nel corso dei quali più di 1.000 coppie hanno potuto realizzare il desiderio di avere un figlio,

Dettagli

DIAGNOSI PRENATALE GUIDA INFORMATIVA DNA, GENI E CROMOSOMI

DIAGNOSI PRENATALE GUIDA INFORMATIVA DNA, GENI E CROMOSOMI DIAGNOSI PRENATALE GUIDA INFORMATIVA DNA, GENI E CROMOSOMI Ogni individuo possiede un proprio patrimonio genetico che lo rende unico e diverso da tutti gli altri. Il patrimonio genetico è costituito da

Dettagli

A cosa serve al clinico e alla famiglia conoscere il difetto di base? Correlazione genotipo fenotipo

A cosa serve al clinico e alla famiglia conoscere il difetto di base? Correlazione genotipo fenotipo 2 Convegno Nazionale Sindrome di Rubinstein Taybi Lodi, 17 19 maggio 2013 A cosa serve al clinico e alla famiglia conoscere il difetto di base? Correlazione genotipo fenotipo Donatella Milani Cristina

Dettagli

Glossario essenziale a cura di Salvino Leone

Glossario essenziale a cura di Salvino Leone Glossario essenziale a cura di Salvino Leone I molti termini tecnici usati dagli addetti ai lavori in materia di procreazione assistita non sono usuali. Ne proponiamo un elenco che pur non essendo completo

Dettagli

Tecniche avanzate di PMA

Tecniche avanzate di PMA Procreazione medicalmente assistita e legge 40/04 Tecniche avanzate di PMA FIVET fecondazione in vitro ed embrio-transfer ICSI intra-citoplasmatic sperm injection GIFT gamete intra-fallopian transfer ZIFT

Dettagli

Attività e risultati - Tecniche di II e III livello

Attività e risultati - Tecniche di II e III livello Attività e risultati - Tecniche di II e III livello Dipartimento di PMA - U.O. Ostetricia e Ginecologia - A.O. di Desenzano del Garda - P.O. di ManerbioVia Marconi, 7 - Manerb Codice Centro: 321 Data inserimento:

Dettagli

LA GENETICA EMBRIONARIA E LA VARIABILE DETERMINANTE PER LA GRAVIDANZA

LA GENETICA EMBRIONARIA E LA VARIABILE DETERMINANTE PER LA GRAVIDANZA Riv. It. Ost. Gin. - Vol. 3 - La genetica embrionaria è la variabile determinante per la gravidanza L. Gianaroli et al. - pag.41 LA GENETICA EMBRIONARIA E LA VARIABILE DETERMINANTE PER LA GRAVIDANZA Luca

Dettagli

SCAMBI tra due coppie di cromosomi NON omologhi

SCAMBI tra due coppie di cromosomi NON omologhi TRASLOCAZIONI RECIPROCHE SCAMBI tra due coppie di cromosomi NON omologhi La traslocazione tra i cromosomi X e 21 può interrompere la sequenza del gene DMD e causare la manifestazione della DISTROFIA MUSCOLARE

Dettagli

La vita è un viaggio meraviglioso. ProCrea, il primo passo.

La vita è un viaggio meraviglioso. ProCrea, il primo passo. La vita è un viaggio meraviglioso. ProCrea, il primo passo. La massima competenza nelle terapie di fecondazione assistita, il meglio del turismo verso una nuova vita. ThinkLuxury è un nuovo ed innovativo

Dettagli

La consulenza alla paziente che richiede l analisi del DNA fetale

La consulenza alla paziente che richiede l analisi del DNA fetale La consulenza alla paziente che richiede l analisi del DNA fetale Bertinoro, 19 Ottobre 2013 Eva Pompilii eva_pompilii@yahoo.it Limiti attuali del Non invasive Prenatal Testing/ Non Invasive Prenatal

Dettagli

Il ruolo del LABORATORIO

Il ruolo del LABORATORIO Il ruolo del LABORATORIO di Biologia della Riproduzione Alessandra Fusconi Infertilità: passato, presente, futuro Ascona 23 ottobre 2015 L Andrologo Il Lab e la DIAGNOSI La fertilità maschile tradizionalmente

Dettagli

TRIBUNALE DI BOLOGNA SEZIONE I

TRIBUNALE DI BOLOGNA SEZIONE I TRIBUNALE DI BOLOGNA SEZIONE I Il Giudice, nel procedimento a seguito di ricorso ex art. 700 c.p.c. depositato l 1 luglio 2008 e di cui al n. 11489/2008, rileva: B.G. e B.B. hanno esposto: di essere coniugati

Dettagli

La trasmissione delle malattie genetiche. Anna Onofri

La trasmissione delle malattie genetiche. Anna Onofri La trasmissione delle malattie genetiche Gli alberi genealogici Anna Onofri I simboli maggiormente utilizzati Le malattie genetiche Molte malattie genetiche sono legate ad un singolo gene e possono verificarsi

Dettagli

Che cos è la fibrosi cistica

Che cos è la fibrosi cistica La scoperta del gene responsabile della fibrosi cistica ha permesso la messa a punto di un test genetico per identificare il portatore sano del gene della malattia. Si è aperto quindi un importante dibattito

Dettagli

La Fertilizzazione in-vitro: Procedure Cliniche ed Aspetti Normativi. www.gynepro.it

La Fertilizzazione in-vitro: Procedure Cliniche ed Aspetti Normativi. www.gynepro.it La Fertilizzazione in-vitro: Procedure Cliniche ed Aspetti Normativi Prof. Marco FILICORI GynePro Riproduzione Centri Medici GynePro www.gynepro.it Tecniche di procreazione medicalmente assistita primo

Dettagli

Indice delle pronunce sulla Legge 19 febbraio 2004, n. 40 "Norme in materia di procreazione medicalmente assistita 1.

Indice delle pronunce sulla Legge 19 febbraio 2004, n. 40 Norme in materia di procreazione medicalmente assistita 1. Indice delle pronunce sulla Legge 19 febbraio 2004, n. 40 "Norme in materia di procreazione medicalmente assistita 1. 1. Ordinanza del Tribunale di Catania 3 maggio 2004 Negato il diritto ad eseguire la

Dettagli

DIAGNOSI PRENATALE DI MALATTIE RARE: IL FETO COME PAZIENTE

DIAGNOSI PRENATALE DI MALATTIE RARE: IL FETO COME PAZIENTE PROF. GIOVANNI NERI Istituto di Genetica Medica, Università Cattolica del S. Cuore, Roma DIAGNOSI PRENATALE DI MALATTIE RARE: IL FETO COME PAZIENTE La diagnosi prenatale di malattie genetiche rare è pratica

Dettagli

PROCREAZIONE MEDICALMENTE ASSISTITA PMA

PROCREAZIONE MEDICALMENTE ASSISTITA PMA PROCREAZIONE MEDICALMENTE ASSISTITA PMA ASSOCIAZIONE ITALIANA PER L EDUCAZIONE DEMOGRAFICA SEZIONE DI ROMA NUMERI E CAUSE La fertilità della specie umana è bassa. Infatti, ad ogni ciclo mestruale, una

Dettagli

INFORMATIVA ALLA DIAGNOSI CITOGENETICA PRENATALE MOLECOLARE (ARRAY-CGH) SU CELLULE DEL LIQUIDO AMNIOTICO O VILLI CORIALI

INFORMATIVA ALLA DIAGNOSI CITOGENETICA PRENATALE MOLECOLARE (ARRAY-CGH) SU CELLULE DEL LIQUIDO AMNIOTICO O VILLI CORIALI INFORMATIVA ALLA DIAGNOSI CITOGENETICA PRENATALE MOLECOLARE (ARRAY-CGH) SU CELLULE DEL LIQUIDO AMNIOTICO O VILLI CORIALI A. Finalità L indagine citogenetica fetale (o cariotipo) viene eseguita su cellule

Dettagli

Crioconservazione degli ovociti

Crioconservazione degli ovociti Camera dei Deputati 33 SenaCtaomdeerlaladeRiepDuebpbultiactai Figura 3.8; Distribuzione della percentuale di cicli sospesi (prima del prelievo ovocitario) sul totale di quelli iniziati ueli anno 2011,

Dettagli

Requisiti specifici per l'accreditamento dei Centri di procreazione medicalmente assistita (PMA)

Requisiti specifici per l'accreditamento dei Centri di procreazione medicalmente assistita (PMA) Requisiti specifici per l'accreditamento dei Centri di procreazione medicalmente assistita (PMA) Nell ambito della procreazione medicalmente assistita le prestazioni possono essere divise in tre diverse

Dettagli

INFORMATIVA E CONSENSO INFORMATO ALLA DIAGNOSI CITOGENETICA PRENATALE MOLECOLARE (ARRAY-CGH) SU CELLULE DEL LIQUIDO AMNIOTICO O VILLI CORIALI

INFORMATIVA E CONSENSO INFORMATO ALLA DIAGNOSI CITOGENETICA PRENATALE MOLECOLARE (ARRAY-CGH) SU CELLULE DEL LIQUIDO AMNIOTICO O VILLI CORIALI INFORMATIVA E CONSENSO INFORMATO ALLA DIAGNOSI CITOGENETICA PRENATALE MOLECOLARE (ARRAY-CGH) SU CELLULE DEL LIQUIDO AMNIOTICO O VILLI CORIALI A. Finalità L indagine citogenetica fetale (o cariotipo) viene

Dettagli

Dalla diagnosi prenatale alla diagnosi preconcezionale:stato dell arte e prospettive per la prevenzione delle malattie a trasmissione genetica

Dalla diagnosi prenatale alla diagnosi preconcezionale:stato dell arte e prospettive per la prevenzione delle malattie a trasmissione genetica 25-26-27 Marzo 2011 IV Incontro-Convegno Dalla diagnosi prenatale alla diagnosi preconcezionale:stato dell arte e prospettive per la prevenzione delle malattie a trasmissione genetica L. Ghisoni Presupposti

Dettagli

Le terapie nell infertilità femminile

Le terapie nell infertilità femminile Le terapie nell infertilità femminile Dr. Enrico Papaleo Centro Scienze della Natalità San Raffaele Hospital, Milan, Italy Agenda Indicazioni cliniche alla PMA Tecniche di PMA IUI IVF/ICSI Ciclo di stimolazione

Dettagli

Indice delle pronunce sulla Legge 19 febbraio 2004, n. 40 "Norme in materia di procreazione medicalmente assistita 1.

Indice delle pronunce sulla Legge 19 febbraio 2004, n. 40 Norme in materia di procreazione medicalmente assistita 1. Indice delle pronunce sulla Legge 19 febbraio 2004, n. 40 "Norme in materia di procreazione medicalmente assistita 1. 1. Ordinanza del Tribunale di Catania 3 maggio 2004 Negato il diritto ad eseguire la

Dettagli

MICRODELEZIONI DEL BRACCIO LUNGO DEL CROMOSOMA Y

MICRODELEZIONI DEL BRACCIO LUNGO DEL CROMOSOMA Y L infertilità è considerata dall Organizzazione Mondiale della Sanità una patologia. Per infertilità si intende l assenza di concepimento dopo 12/24 mesi di rapporti mirati non protetti. Il fenomeno dell

Dettagli

FERTILITÀ A 360 Spunti e nuove riflessioni nella PMA

FERTILITÀ A 360 Spunti e nuove riflessioni nella PMA FERTILITÀ A 360 Spunti e nuove riflessioni nella PMA RESPONSABILI SCIENTIFICI Dr. Alessio Paffoni Specialista in Genetica Medica, Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico, U.O. Sterilità

Dettagli

Diagnosi invasiva delle anomalie fetali: dall amniocentesi alla villocentesi

Diagnosi invasiva delle anomalie fetali: dall amniocentesi alla villocentesi Diagnosi invasiva delle anomalie fetali: dall amniocentesi alla villocentesi Gianluigi Pilu Clinica Ginecologica e Ostetrica, Università di Bologna GynePro Medical Centers Bologna, Italy Amniocentesi e

Dettagli

Risultati dei trattamenti

Risultati dei trattamenti INDICE DEI RISULTATI OTTENUTI NEL NOSTRO CENTRO (dal 1 gennaio 211 al 3 giugno 213) Inseminazioni intra-uterine 2 Tecniche di fecondazione in vitro (con ovociti freschi) 5 Trattamenti con ovociti scongelati

Dettagli

Legga le informazioni che seguono e poi risponda alla domanda:

Legga le informazioni che seguono e poi risponda alla domanda: La scoperta del gene responsabile della fibrosi cistica ha permesso la messa a punto di un test genetico per identificare il portatore sano del gene della malattia. Si è aperto quindi un importante dibattito

Dettagli

Fitelab TS 1 dicembre 2011

Fitelab TS 1 dicembre 2011 Fitelab TS 1 dicembre 2011 Esperienza ventennale nel Laboratorio di Tossicologia e Farmacologia di Patologia Clinica. Dalla nascita del Sevizio in Procreazione Medicalmente Assistita Da tecnico di laboratorio

Dettagli

CONSENSO INFORMATO PER LE TECNICHE DI PROCREAZIONE MEDICO- ASSISTITA. La sottoscritta. documento. e il sottoscritto. documento

CONSENSO INFORMATO PER LE TECNICHE DI PROCREAZIONE MEDICO- ASSISTITA. La sottoscritta. documento. e il sottoscritto. documento CONSENSO INFORMATO PER LE TECNICHE DI PROCREAZIONE MEDICO- ASSISTITA La sottoscritta e il sottoscritto acconsentono liberamente di sottoporsi al trattamento di procreazione medico-assistita FIVET (Fertilizzazione

Dettagli

NPTT- NON-INVASIVE PRENATAL TESTING

NPTT- NON-INVASIVE PRENATAL TESTING Dr.ssa Chiara Boschetto NPTT- NON-INVASIVE PRENATAL TESTING Il TEST PRENATALE NON INVASIVO è un test molecolare nato con l obiettivo di determinare l assetto cromosomico del feto da materiale fetale presente

Dettagli

Consenso Informato per l esecuzione di Diagnosi Genetica Preimpianto e Screening (PGD/PGS) MO.101.OCT.DMI. FIR

Consenso Informato per l esecuzione di Diagnosi Genetica Preimpianto e Screening (PGD/PGS) MO.101.OCT.DMI. FIR pag 1 di 5 Il sottoscritto Luogo e Data di nascita Residente a Via Documento e numero Malattia genetica Mutazione La sottoscritta Luogo e Data di nascita Residente a Via Documento e numero Malattia genetica

Dettagli

STERILITÀ ETÀ-CORRELATA E PMA

STERILITÀ ETÀ-CORRELATA E PMA Università degli Studi di Padova Dipartimento di Scienze Ginecologiche e della Riproduzione Umana Scuola di Specializzazione in Ginecologia e Ostetricia Direttore Prof. Giovanni Battista Nardelli STERILITÀ

Dettagli

- Markers di anomalie cromosomiche. - Trisomia 21 (sindrome di Down) - Trisomia 13 (sindrome di Patau) - Trisomia 18 (sindrome di Edwards)

- Markers di anomalie cromosomiche. - Trisomia 21 (sindrome di Down) - Trisomia 13 (sindrome di Patau) - Trisomia 18 (sindrome di Edwards) - Markers di anomalie cromosomiche - Trisomia 21 (sindrome di Down) - Trisomia 13 (sindrome di Patau) - Trisomia 18 (sindrome di Edwards) - Sindrome di Turner - Sindrome di Williams - Sindrome di Angelman

Dettagli

ACCESSO ALLE CURE: STATO DELL ARTE IN ITALIA E CONFRONTO CON ALTRI PAESI EUROPEI

ACCESSO ALLE CURE: STATO DELL ARTE IN ITALIA E CONFRONTO CON ALTRI PAESI EUROPEI ACCESSO ALLE CURE: STATO DELL ARTE IN ITALIA E CONFRONTO CON ALTRI PAESI EUROPEI di Luca Gianaroli, Anna Pia Ferraretti, Maria Cristina Magli, Serena Sgargi Società Italiana Studi di Medicina della Riproduzione

Dettagli

DIAGNOSI PRENATALE DELLE ANOMALIE CROMOSOMICHE

DIAGNOSI PRENATALE DELLE ANOMALIE CROMOSOMICHE SERVIZIO DI ECOGRAFIA E DIAGNOSI PRENATALE DIAGNOSI PRENATALE DELLE ANOMALIE CROMOSOMICHE 1 CROMOSOMI Cosa sono i cromosomi? I cromosomi si trovano nel nucleo della cellula, sono costituiti da proteine

Dettagli

Normativa Progetto di legge Gran Bretagna Sì Sì Danimarca Sì sì Norvegia Sì Sì Svezia Sì sì Italia Sì sì Spagna Sì Sì Portogallo Sì sì Francia Sì Sì

Normativa Progetto di legge Gran Bretagna Sì Sì Danimarca Sì sì Norvegia Sì Sì Svezia Sì sì Italia Sì sì Spagna Sì Sì Portogallo Sì sì Francia Sì Sì Parte specifica Parere del Comitato etico provinciale sull uso di cellule staminali embrionali con particolare riferimento alla diagnosi genetica preimpianto (ingl. preimplantation genetic diagnosis =

Dettagli

TECNICHE DI II - III LIVELLO. Fecondazione in Vitro e Trasferimento dell embrione (FIVET)

TECNICHE DI II - III LIVELLO. Fecondazione in Vitro e Trasferimento dell embrione (FIVET) TECNICHE DI II - III LIVELLO Fecondazione in Vitro e Trasferimento dell embrione (FIVET) È una tecnica di PMA in cui i gameti (ovocita per la donna e spermatozoo per l uomo) si incontrano all esterno del

Dettagli

IL CONGELAMENTO DEGLI OVOCITI: UNA VALIDA ALTERNATIVA AL CONGELAMENTO DEGLI EMBRIONI?

IL CONGELAMENTO DEGLI OVOCITI: UNA VALIDA ALTERNATIVA AL CONGELAMENTO DEGLI EMBRIONI? IL CONGELAMENTO DEGLI OVOCITI: UNA VALIDA ALTERNATIVA AL CONGELAMENTO DEGLI EMBRIONI? Silvia Bernardi Centri Medici GynePro Bologna Congelamento degli ovociti umani Le prime gravidanze ottenute con ovociti

Dettagli

SENATO DELLA REPUBBLICA XV LEGISLATURA

SENATO DELLA REPUBBLICA XV LEGISLATURA SENATO DELLA REPUBBLICA XV LEGISLATURA N. 725 DISEGNO DI LEGGE d iniziativa dei senatori RIPAMONTI, PALERMI, SILVESTRI e TIBALDI COMUNICATO ALLA PRESIDENZA IL 30 GIUGNO 2006 Modifiche alla legge 19 febbraio

Dettagli

Il desiderio insoddisfatto di un figlio: le cause

Il desiderio insoddisfatto di un figlio: le cause Il desiderio insoddisfatto di un figlio: le cause Si parla di "sterilità" quando dopo un anno di rapporti sessuali regolari non è ancora intervenuta una gravidanza. Le cause di una mancanza di figli non

Dettagli

Figura 1 : organizzazione del materiale genetico nel nucleo delle cellule.

Figura 1 : organizzazione del materiale genetico nel nucleo delle cellule. Il patrimonio genetico, base della vita Il patrimonio genetico (genoma) è l insieme di tutte le informazioni necessarie per costruire ogni embrione, attraverso complessi meccanismi di moltiplicazione delle

Dettagli

DIAGNOSI PRENATALE DEI DIFETTI CONGENITI

DIAGNOSI PRENATALE DEI DIFETTI CONGENITI DIAGNOSI PRENATALE DEI DIFETTI CONGENITI DIFETTI CONGENITI Le anomalie congenite sono condizioni che si instaurano tra il momento del concepimento e la nascita. LA DIAGNOSI PRENATALE insieme di tecniche

Dettagli

Senato della Repubblica XVII Legislatura. Fascicolo Iter DDL S. 1888

Senato della Repubblica XVII Legislatura. Fascicolo Iter DDL S. 1888 Senato della Repubblica Fascicolo Iter DDL S. 1888 Modifiche alla legge 19 febbraio 2004, n. 40, in materia di procreazione medicalmente assistita 13/10/2015-08:13 Indice 1. DDL S. 1888 - XVII Leg. 1 1.1.

Dettagli

PRODA Istituto di Diagnostica Clinica

PRODA Istituto di Diagnostica Clinica PRODA Istituto di Diagnostica Clinica Sezione di Citogenetica e Genetica molecolare Responsabile: Dott. Guglielmo Sabbadini Specialista in Genetica Medica Informazioni per la diagnosi molecolare di sordita

Dettagli

Presidio Ospedaliero di Pordenone Sacile Via Montereale 24 - Pordenone NOTA INFORMATIVA PER AMNIOCENTESI

Presidio Ospedaliero di Pordenone Sacile Via Montereale 24 - Pordenone NOTA INFORMATIVA PER AMNIOCENTESI Azienda per l Assistenza Sanitaria n. 5 Friuli Occidentale Via della Vecchia Ceramica, 1 33170 Pordenone C.F. e P.I. 01772890933 PEC aas5.protgen@certsanita.fvg.it Presidio Ospedaliero di Pordenone Sacile

Dettagli

Genetica e cancro della mammella

Genetica e cancro della mammella LEZIONE DI AGGIORNAMENTO Genetica e cancro della mammella Moderatore: P. Grammatico Relatore: M. Guenzi GENETICA E CANCRO DELLA MAMMELLA Rischio specifico ca mammella e ovaio (BRCA1, BRCA2, PALB2,.) Rischio

Dettagli

Significato dell analisi del I globulo polare

Significato dell analisi del I globulo polare Inherited disorders Master in Medicina della Riproduzione Abano Terme, 27 marzo 2009 Couples at genetic risk Significato dell analisi del I globulo polare Affected Pregnancy Children Other family members

Dettagli

DIAGNOSI PRENATALE DELLE ANOMALIE CROMOSOMICHE

DIAGNOSI PRENATALE DELLE ANOMALIE CROMOSOMICHE SERVIZIO DI ECOGRAFIA E DIAGNOSI PRENATALE DIAGNOSI PRENATALE DELLE ANOMALIE CROMOSOMICHE 1 CROMOSOMI Cosa sono i cromosomi? I cromosomi si trovano nel nucleo della cellula, sono costituiti da proteine

Dettagli

DISEGNI DI LEGGE E RELAZIONI - DOCUMENTI

DISEGNI DI LEGGE E RELAZIONI - DOCUMENTI Senato della Repubblica -100-33 - Un ciclo di PMA con tecniche a fresco ha inìzio quando la donna assume farmaci per indurre le ovaie a produrre più ovociti (stimolazione), oppure in assenza di stimolazione

Dettagli

Procreazione umana Aiuto all infertilità Fecondazione assistita. Ramón Lucas Lucas, L.C. lucas@unigre.it www.ramonlucas.org

Procreazione umana Aiuto all infertilità Fecondazione assistita. Ramón Lucas Lucas, L.C. lucas@unigre.it www.ramonlucas.org Procreazione umana Aiuto all infertilità Fecondazione assistita Ramón Lucas Lucas, L.C. lucas@unigre.it www.ramonlucas.org 1 La procreazione umana P Ovogenesi e spermatogenesi P Fecondazione: fusione dei

Dettagli

IL NOSTRO PROGRAMMA DI OVODONAZIONE

IL NOSTRO PROGRAMMA DI OVODONAZIONE IL NOSTRO PROGRAMMA DI OVODONAZIONE Il Centro Medico Manzanera ha stabilito un programma di ovodonazione per coppie residenti all estero che permette di ottenere alti tassi di successo e, allo stesso tempo,

Dettagli

SENATO DELLA REPUBBLICA XIV LEGISLATURA

SENATO DELLA REPUBBLICA XIV LEGISLATURA SENATO DELLA REPUBBLICA XIV LEGISLATURA N. 3022 DISEGNO DI LEGGE d iniziativa dei senatori TOMASSINI e BIANCONI COMUNICATO ALLA PRESIDENZA IL 6 LUGLIO 2004 Integrazioni alla legge 19 febbraio 2004, n.

Dettagli

Requisiti soggettivi

Requisiti soggettivi Legge 40 e diritti della donna un'analisi critica della disciplina sulla PMA A. Schuster Requisiti soggettivi Italia - coppie maggiorenni - di sesso diverso - coniugate o conviventi - in età fertile -

Dettagli

Dr. med. Lucio Bronz FMH Ostetricia e medicina feto-materna Piazza Indipendenza 4 6500 Bellinzona www.drbronz.ch TEST PRENATALI

Dr. med. Lucio Bronz FMH Ostetricia e medicina feto-materna Piazza Indipendenza 4 6500 Bellinzona www.drbronz.ch TEST PRENATALI Dr. med. Lucio Bronz FMH Ostetricia e medicina feto-materna Piazza Indipendenza 4 6500 Bellinzona www.drbronz.ch TEST PRENATALI Sommario Introduzione Informazioni minime sulla genetica e sulla possibilità

Dettagli

FINALITA : evidenziare la. cromosomiche fetali.

FINALITA : evidenziare la. cromosomiche fetali. Il Cariotipo Fetale Molecolare l (array-cgh) Il Cariotipo Fetale e TRADIZIONALE FINALITA : evidenziare la presenza di eventuali anomalie cromosomiche fetali. TECNICA: comporta la coltura delle cellule

Dettagli

TRATTAMENTI DI PRIMO LIVELLO

TRATTAMENTI DI PRIMO LIVELLO Il presente documento fornisce le informazioni relative ai costi per le varie prestazioni di PMA. Gli oneri di ogni trattamento di PMA sono suddivisi per tipologia e frazionati nelle varie tappe del percorso

Dettagli

www.analisicimatti.it

www.analisicimatti.it Il Laboratorio Cimatti da sempre attento alla innovazione tecnologica e allo sviluppo di Eccellenze nella diagnostica prenatale è partner di Bioscience Genomics, uno spin off accademico partecipato dall

Dettagli

Gentile Signora, Gentile Signore,

Gentile Signora, Gentile Signore, Biotech PMA Centro di Procreazione Medicalmente Assistita Numero 050040 del Reg. Naz. PMA presso l Istituto Superiore di Sanità Direttore Sanitario: Dott.ssa Giuliana Bruno Spec. in Ginecologia e ostetricia

Dettagli

La fecondazione eterologa nel privato. Roberto Laganara

La fecondazione eterologa nel privato. Roberto Laganara La fecondazione eterologa nel privato Roberto Laganara I riferimenti normativi La pratica clinica I riferimenti normativi Conferenza delle Regioni e delle Provincie autonome 14/109/CR02/C7SAN DOCUMENTO

Dettagli

Array-CGH(Comparative Genomic Hybridisation) e diagnosi prenatale. Dalla citogenetica convenzionale alla citogenetica molecolare!

Array-CGH(Comparative Genomic Hybridisation) e diagnosi prenatale. Dalla citogenetica convenzionale alla citogenetica molecolare! Array-CGH(Comparative Genomic Hybridisation) e diagnosi prenatale Dalla citogenetica convenzionale alla citogenetica molecolare! CARIOTIPO STANDARD Identifica anomalie strutturali bilanciate e sbilanciate

Dettagli

Definire i meccanismi con cui si verifica la correzione naturale delle anomalie cromosomiche

Definire i meccanismi con cui si verifica la correzione naturale delle anomalie cromosomiche Definire i meccanismi con cui si verifica la correzione naturale delle anomalie cromosomiche La patogenesi di aborti dovuti ad anomalie cromosomiche è dovuta a: A) Ipoplasia placentare; B) Malformazioni

Dettagli

VARIAZIONI DELLA STRUTTURA DEI CROMOSOMI

VARIAZIONI DELLA STRUTTURA DEI CROMOSOMI VARIAZIONI DELLA STRUTTURA DEI CROMOSOMI Le alterazioni strutturali implicano cambiamenti di parti di cromosomi. Esistono 4 tipi di tali mutazioni: Delezione Duplicazione inversione Traslocazione Determinano

Dettagli

La fecondazione artificiale sul piano biologico e medico

La fecondazione artificiale sul piano biologico e medico La fecondazione artificiale sul piano biologico e medico FERTILITA UMANA CAPACITA FISIOLOGICA DI UNA COPPIA, FORMATA DA UN UOMO E DA UNA DONNA, DI CONCEPIRE IN QUESTA FUNZIONE NON SONO COINVOLTI SOLO GLI

Dettagli

LE METODICHE DI PROCREAZIONE MEDICALMENTE ASSISTITA (PMA) IVF Lite

LE METODICHE DI PROCREAZIONE MEDICALMENTE ASSISTITA (PMA) IVF Lite 2 LE METODICHE DI PROCREAZIONE MEDICALMENTE ASSISTITA (PMA) IVF Lite INDICE Le metodiche di Procreazione Medicalmente Assistita p.03 Stimolazione ovarica p.05 Inseminazione artificiale omologa (IAO) p.05

Dettagli

Aggiornamenti in ambito genetico

Aggiornamenti in ambito genetico 10 Congresso Nazionale sulla Sindrome di Cornelia de Lange 1-4 novembre 2012 - Gabicce Aggiornamenti in ambito genetico Cristina Gervasini Genetica Medica Dip. Scienze della Salute Università degli Studi

Dettagli

L informazione ai pazienti

L informazione ai pazienti PREVENZIONE DELLE MALATTIE RARE: LO STATO DELL ARTE L informazione ai pazienti La Consulenza Genetica come strumento d informazione sulle malattie rare Dott. Danilo Deiana Servizio di Screening e Consulenza

Dettagli

Ricevimento degli ovociti

Ricevimento degli ovociti Ricevimento degli ovociti In che cosa consiste? Consiste nel fecondare in laboratorio gli ovociti provenienti da una donatrice con lo sperma del partner della donna ricevente, per trasferire in seguito

Dettagli

Università degli studi di Firenze Dipartimento di Scienze per la Salute della Donna e del Bambino

Università degli studi di Firenze Dipartimento di Scienze per la Salute della Donna e del Bambino Università degli studi di Firenze Dipartimento di Scienze per la Salute della Donna e del Bambino TERAPIA DELLA INFERTILITA MASCHILE E TECNICHE DI PMA: LO STUDIO DELLA FRAMMENTAZIONE DEL DNA SPERMATICO

Dettagli

PRODA Istituto di Diagnostica Clinica

PRODA Istituto di Diagnostica Clinica PRODA Istituto di Diagnostica Clinica SEZIONE DI CITOGENETICA E GENETICA MOLECOLARE DIAGNOSI PRENATALE DIAGNOSI MOLECOLARE PRE E POSTNATALE DI MALATTIE GENETICHE DIAGNOSTICA GENETICA DELLA INFERTILITA

Dettagli

Struttura Semplice Dipartimentale GENETICA MEDICA - OSPEDALE SAN BASSIANO

Struttura Semplice Dipartimentale GENETICA MEDICA - OSPEDALE SAN BASSIANO Struttura Semplice Dipartimentale GENETICA MEDICA - OSPEDALE SAN BASSIANO PRESENTAZIONE DELLA STRUTTURA La Struttura Semplice Dipartimentale di genetica medica fa parte del Dipartimento di Medicina dei

Dettagli

Infertilità e Procreazione Medicalmente Assistita (PMA)

Infertilità e Procreazione Medicalmente Assistita (PMA) Infertilità e Procreazione Medicalmente Assistita (PMA) Indice Definizione Epidemiologia Etiopatogenesi Diagnosi Terapia PMA Presentazione, attività e risultati del Centro per la Diagnosi e la Terapia

Dettagli