PROBLEMI CARDIACI SPECIFICI

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1 CAPITOLO SPECIFIC HEART PROBLEMS: What s wrong and how they put it right PROBLEMI CARDIACI SPECIFICI 3 Quello che non va e come curarlo Introduzione Introduction Ci sono molti tipi di malformazioni cardiache: quelle descritte in questo capitolo sono le più comuni. Alcuni bambini hanno più di un problema al cuore e probabilmente più di una figura farà riferimento alle loro condizioni. Se la malattia del vostro bambino non è descritta specificatamente in queste pagine, non preoccupatevi, perché i medici vi spiegheranno chiaramente il suo problema. NB: Potrebbe essere d aiuto chiedere ai medici di servirsi dei pieghevoli delle copertine e delle immagini vuote in fondo al libro nel fornirvi spiegazioni. SOFFI INNOCENTI Innocent Murmurs Questi rumori sono normali e molto comuni nei bambini: il 25 % dei bambini in buona salute presenta questi piccoli soffi in momenti differenti. I soffi sono prodotti dallo scorrimento del sangue attraverso le grandi vene del torace, o attorno alle curvature del cuore, più compatto e con curvature più strette nei bambini rispetto agli adulti, con un battito, quindi, più accelerato. Di conseguenza il flusso normale produce un rumore delicato, come un sussurro, paragonabile a quello dell acqua di un ruscello che gorgoglia quando fa una curva. Questi rumori vengono spesso riscontrati nel corso di una visita di routine o nel caso di un infezione occasionale, e si intensificano quando il cuore batte più velocemente del normale, per esempio se il bambino ha la febbre o è particolarmente agitato. Di solito sono lievi, circoscritti in una sola zona, cambiano se si è seduti o stesi, spesso sono ronzanti o melodiosi e sono l unico fenomeno riscontrato mentre il resto dell esame risulta perfettamente normale. Il rumore spesso è così inconfondibile che nessun altro accertamento è necessario: la famiglia può stare tranquilla del fatto che tutto va bene e il bambino può essere dimesso con una diagnosi di cuore normale e nessuna restrizione. DIFETTO DEL SETTO VENTRICOLARE (VSD) Ventricular Septal Defect È un foro fra due le due camere cardiache di pompaggio (ventricoli) che permette a parte del sangue ossigenato di ritornare dal ventricolo sinistro a quello destro e attraverso i polmoni. La quantità di sangue fluito in modo anomalo dipende dalle dimensioni e dalla posizione del foro e dalla differenza di pressione fra le due parti del cuore. L anormalità del flusso provoca i soffi e la turbolenza, o vibrazione, che talvolta è percepibile. Se il foro è piccolo, il bambino sta bene e non ci sono problemi, se invece è più significativo, il sangue in eccesso nei polmoni li rende pesanti e il bambino potrebbe presentare respiro accelerato, pagina 16

2 difficoltà di alimentazione, scarso aumento di peso e infezioni toraciche sempre più frequenti. Questi disturbi sono più marcati se il foro è esteso. I bambini che presentano fori di medie o grandi dimensioni hanno bisogno di cure, gli altri no. L ecocardiografia può mostrare la posizione del difetto e le sue dimensioni e spesso da un indicazione se si chiuderà da solo. Molti fori si chiuderanno spontaneamente o si ridurranno in modo significativo, su alcuni si dovrà intervenire, su altri no. Le indicazioni abituali per l intervento sono: (i) Mancanza di sviluppo adeguato, nonostante le cure del primo anno di vita. (ii) Preoccupazione per la pressione alta nelle arterie polmonari. (iii) Persistenza di un abbondante flusso di sangue nei polmoni dopo i 7 anni. (iv) Sviluppo di perdite nella valvola aortica dovute al difetto. (v) Sviluppo di un eccessiva quantità di muscolo nel ventricolo destro come conseguenza del flusso di sangue anomalo. L operazione di chiusura del difetto, generalmente per mezzo di un patch, si esegue servendosi di una macchina cuore - polmone (bypass cardiopolmonare). Talvolta, nei bambini piccoli o in quelli che hanno anche altri problemi di una certa gravità, il flusso di sangue ai polmoni può essere ridotto con un operazione preliminare, un banding (fasciatura) per restringere l arteria polmonare. Una profilassi antibiotica si rende Eccessivo Afflusso di Sangue ai Polmoni Destro Sinistro Allargato Difetto del Setto Ventricolare DIFETTO DEL SETTO VENTRICOLARE pagina 17

3 necessaria per un anno circa dopo la spontanea chiusura del foro, mentre, se è stato chiuso chirurgicamente e non vi sono residui di soffi o perdite, la profilassi dell endocardite può essere interrotta dopo un anno. Se invece si verificano ancora soffi o segni di perdita, gli antibiotici vanno continuati fino alla loro scomparsa. DIFETTO DEL SETTO ATRIALE (ASD) Atrial Septal Defect È un foro tra i due atri che permette al sangue proveniente dall atrio sinistro di tornare a quello destro e nei polmoni. Ne esistono di tre tipi: il più comune è in mezzo al setto atriale (il tipo ostium secondum), talvolta è nella parte più bassa del setto (tipo ostium primum) ed è associato ad un anomalia (spesso una perdita) della valvola mitrale, altre volte si trova nella parte superiore del setto (difetto di tipo seno venoso) associato alla malformazione della vena polmonare superiore destra. Di solito i bambini non hanno sintomi: viene soltanto riscontrata la presenza di un soffio in un esame e qualche volta il bambino ha problemi nel prendere peso e difficoltà di crescita. I difetti più piccoli, con l afflusso di poco sangue da una parte all altra del cuore, spesso non provocano problemi. È possibile che i difetti nella parte centrale del setto possano chiudersi spontaneamente nei bambini piccoli. Difetti medi e grandi non si rimarginano da soli e l attività in eccesso svolta dal cuore per molti anni fino all età adulta causa uno sforzo della parte destra, con l allargamento dell atrio e della camera cardiaca. Di conseguenza, il cuore si stanca verso la mezza età. I risultati degli interventi per la Seno Venoso Ostium Secundum Ostium Primum Eccesso di Sangue ai Polmoni Valvola Mitrale Destro DIFETTO DEL SETTO ATRIALE OSTIUM SECUNDUM pagina 18

4 riparazione del difetto in età adulta non sono buoni quanto quelli di interventi in giovane età, per cui si tende ad intervenire durante l infanzia. Molti difetti nella parte centrale del setto atriale hanno buoni margini, non sono vicini ad altre parti e non sono troppo grandi: possono essere chiusi con un dispositivo di plastica o metallo o una sonda inserita mediante cateterismo cardiaco. Per tre mesi dopo l intervento va assunta Aspirina, per ridurre la possibilità di coaguli sullo strumento, e la profilassi antibiotica va continuata solo per un anno, sempre che il foro sia chiuso. In altri casi, quando il difetto è troppo esteso o vicino a strutture importanti, sarà necessario intervenire in chirurgia a cuore aperto, o con una sutura diretta o con un patch. Gli antibiotici non vanno proseguiti per più di un anno dopo la chiusura. DIFETTO PARZIALE DEL SETTO ATRIOVENTRICOLARE Partial Atrio-Ventricular Septal Defect (Difetto setto atriale di tipo ostium primum) In questo caso il foro si trova nel fondo della parete fra i due atri e il difetto comprende anche le valvole fra gli atri e i ventricoli. Nella valvola a sinistra possono verificarsi perdite consistenti, con conseguenti sintomi di mancanza di fiato e difficoltà a prendere peso per cui si rende necessario l intervento chirurgico. Il foro viene chiuso con un patch e la valvola viene generalmente riparata per mezzo di suture. Vi è un periodo di post assistenza e l assunzione di antibiotici è necessaria per tutta la vita. Eccesso di Sangue nei Polmoni Difetto del Setto Atriale Ostium Primum Valvola Sinistra Anormale Tagliata Desttro DIFETTO PARZIALE DEL SETTO ATRIOVENTRICOLARE pagina 19

5 DOTTO ARTERIOSO PERSISTENTE Persistent Arterial Duct (Dotto Arterioso Pervio) Si verifica quando il tubo fra l aorta e l arteria polmonare, normalmente aperto mentre il bambino cresce nell utero, non si chiude dopo la nascita come dovrebbe, rimanendo cioè aperto o persistente, permettendo al sangue di passare dall aorta, ad alta pressione, nell arteria polmonare a bassa pressione, aumentando così il flusso di sangue nei polmoni. Se l afflusso è lieve, non ci sono problemi; se è consistente il bambino rimane senza fiato e stanco, e ha difficoltà a prendere peso. È un disturbo comune nei neonati. Se il tubo (dotto) è ancora aperto dopo più di tre mesi dalla nascita, è improbabile che si richiuda da solo. Se ne consiglia la chiusura in bambini con dotti estesi, per ridurre il carico di lavoro sul cuore e sui polmoni, e in quelli con dotti piccoli per impedire la possibilità di infezioni nel dotto stesso (endarterite). Molti possono ormai essere chiusi mediante cateterismo, servendosi di filtri o sonde. La profilassi antibiotica va continuata per un anno dopo l impianto quindi, se non ci sono perdite, può essere interrotta. Se il dotto è largo e il bambino è piccolo, la chiusura chirurgica è spesso la soluzione migliore. L operazione viene eseguita sulla parte sinistra del torace, senza bisogno di una macchina cuorepolmone, e sul dotto viene praticata una legatura, una sutura o una separazione, spesso con operazioni chirurgiche minimamente invasive (toracoscopia). La circolazione ritorna normale. Il bambino di solito, al termine della post-assistenza, ha un cuore normale e la profilassi antibiotica non è più necessaria. Dotto Eccesso di Sangue Ai Polmoni Sinistro DOTTO ARTERIOSO PERSISTENTE pagina 20

6 COARTAZIONE DELL AORTA Coarctation of the Aorta È un restringimento dell arteria principale, di solito appena sotto l origine dell arteria del braccio sinistro, spesso associato ad anormalità del setto ventricolare, o delle valvole aortica o mitrale. Il restringimento accresce il lavoro del ventricolo sinistro, aumenta la pressione nella parte superiore del corpo e la riduce nella parte inferiore. Se è serio, può portare, nei primi mesi di vita, a mancanza di respiro, difficoltà di alimentazione e, talvolta, deterioramento rapido della salute del bambino. Ostruzioni più moderate causano soffi, alta pressione e pulsazioni deboli nelle gambe. Con un ostruzione lieve, viene percepito a scuola un soffio leggero ed esami mostrano pulsazioni deboli nelle gambe. Se il bambino presenta sintomi o alta pressione, è necessario un intervento per rimuovere l ostruzione a questo stadio. Se l ostruzione è molto lieve, sono necessari riesami regolari come paziente esterno. L operazione è eseguita sulla parte sinistra del torace, senza il ricorso ad una macchina cuorepolmone. La zona col restringimento può essere direttamente rimossa, o talvolta riparata con l aggiunta di un patch di materiale artificiale o con l uso di parte dell arteria che va al braccio destro. Una lunga assistenza post operatoria è necessaria per controllare la pressione arteriosa e qualsiasi segno di nuovo restringimento, che può verificarsi con più probabilità se l operazione viene eseguita nei primi mesi di vita. Se ciò avviene, è necessario ricorrere all angioplastica con palloncino nella zona che presenta il restringimento, o, molto di rado, ad un altra operazione. Alcuni centri, recentemente, sbloccano la coartazione iniziale mediante cateteri flottanti, nel caso di bambini grandi e di adolescenti: questa tecnica, assieme all impiego di spirali nell area del restringimento ha avuto risultati iniziali incoraggianti. È necessario proseguire per lungo tempo la profilassi antibiotica, dato che la coartazione è spesso associata a problemi alla valvola aortica e mitrale. Coartazione Sinistro Ispessito COARTAZIONE DELL AORTA pagina 21

7 STENOSI AORTICA Aortic Stenosis È un restringimento fra il ventricolo sinistro e l aorta. La più comune è la stenosi valvolare, in cui i lembi della valvola, generalmente sottili, diventano spessi e restringono l apertura, con un aumento del lavoro del ventricolo sinistro. La gravità è variabile e perfino un ostruzione significativa può non avere alcun sintomo. Possono verificarsi disturbi come svenimenti e mancanza di fiato, che vanno stabilizzati. Ostruzioni moderate e gravi richiedono la rinuncia a sport competitivi, a canottaggio, judo e karate. ECG e eco- Doppler sono molto utili per stabilire la gravità e monitorare i cambiamenti. Per stenosi più severe è necessaria la rimozione dell ostruzione. Le possibilità variano a seconda degli ospedali: alcuni propongono dilatazione mediante catetere con palloncino come prima cura, altri chirurgia con uso di macchina cuorepolmone. Chiaramente non c è una sola scelta per tutti i pazienti. Nel caso della tecnica con palloncino, l intento è di riuscire a liberare l ostruzione, ma, occasionalmente, o non si ottengono benefici o la valvola presenta perdite abbondanti dopo l operazione. Se si sceglie la tecnica operatoria, si tratterà di chirurgia a cuore aperto con macchina cuore-polmone, in cui la valvola viene esaminata, tesa e spesso ridotta. E molto raro che debba essere sostituita alla prima operazione. L angioplastica chirurgica, o angioplastica con palloncino, migliora la valvola ma è probabile che essa si ispessisca di nuovo con gli anni, rendendo necessari assistenza post operatoria lunga e, probabilmente, ulteriori interventi. Con la stenosi sottovalvolare aortica si crea un rilievo fra il ventricolo destro e la valvola aortica per la cui eliminazione, nel caso sia molto pronunciato, si ricorre a chirurgia a cuore aperto. Nella stenosi sopravalvolare si verifica un ostruzione della valvola aortica e delle coronarie. Se l ostruzione è grave, è necessario ricorrere a un patch, in chirurgia a cuore aperto. Questi bambini devono proseguire la Valvola Aortica Ispessita profilassi antibiotica per tutta la vita. Sinistro Ispessito STENOSI DELLA VALVOLA AORTICA pagina 22

8 STENOSI POLMONARE Pulmonary Stenosis I lembi della valvola polmonare sono ispessiti e la loro apertura è ristretta. Il ventricolo destro deve lavorare di più e si indurisce. Se la valvola è molto stretta, ben presto si avrà cianosi, se l ostruzione è moderata, si avvertirà un soffio in un esame di routine. Le ostruzioni lievi sono tollerate molto bene per un lungo periodo, mentre quelle moderate e gravi necessitano di riparazione. È possibile dilatare la valvola, generalmente con un catetere a palloncino, con risultati finora molto soddisfacenti. In alcuni casi questa tecnica non è utilizzabile, specie nei neonati dove l ostruzione è molto grave e in alcuni bambini con valvole molto ispessite. Ciò può associarsi alla sindrome di Noonan nel qual caso è necessaria un operazione per dilatare o rimuovere la valvola. Le prospettive a lungo termine sono buone. Le perdite lievi sono bene tollerate. La profilassi antibiotica è invece oggetto di dibattito. Valvola Polmonare Ispessita Destro Ispessito STENOSI DELLA VALVOLA POLMONARE pagina 23

9 TETRALOGIA DI FALLOT Tetralogy of Fallot È la combinazione fra un foro fra i due ventricoli e un restringimento fra il ventricolo destro e l arteria polmonare. Il ventricolo destro ha un sovraccarico di lavoro per far passare il sangue attraverso il restringimento verso i polmoni e, lavorando a pressione alta, è in grado di pompare sangue direttamente dal restringimento attraverso il foro ventricolare nell aorta. Inizialmente, potrà notarsi un mormorio, quindi cianosi e magari rannicchiamenti nel corso del secondo anno. Se il problema è più serio, allora la cianosi si presenterà prima. Alcuni bambini hanno spells in cui il flusso di sangue ai polmoni si riduce per un breve periodo. Il bambino piange in modo anormale, come se a disagio, respira rapidamente, diventa più cianotico del normale e magari ha lo sguardo fisso, piagnucola e diventa poi piuttosto floscio e pallido per poi addormentarsi. Quando si verificano questi episodi, prendere in braccio il bambino, cullarlo e rassicurarlo è di grande aiuto. L adulto deve mettere il bambino sulla propria spalla avvicinando le gambe del bambino alla sua pancia, in modo che siano fra la pancia del bambino e il petto dell adulto. Questa posizione migliora la circolazione e l episodio si calmerà. È importante rivolgersi al medico, mettendolo al corrente dell inizio di questi spells. Una medicina, il Propanolo, può aiutare a ridurre tali episodi. Tutti i bambini dovranno sottoporsi ad un operazione al momento opportuno. In molti, può essere eseguita direttamente chirurgia a cuore aperto per rimarginare il foro con un patch e liberare il restringimento, magari mediante un altro patch nella valvola polmonare. In altri, specie se il bambino è piccolo o le arterie polmonari sono piccole, può essere necessario uno shunt per far fluire una maggiore quantità di sangue nelle arterie polmonari da un arteria del braccio (cfr. pag. 27). Questo intervento viene eseguito o attraverso il fianco del torace o attraverso lo sterno, con una riparazione formale pianificata per un momento successivo. I risultati a lungo termine sono generalmente molto buoni. Talvolta è necessaria una seconda operazione nei casi che hanno presentato perdite di sangue severe fra l arteria polmonare e la cavità destra. Questo si verificherà con maggiore probabilità nei casi in cui si è reso necessario l impianto un grande patch nella valvola polmonare nella prima operazione. Una nuova valvola polmonare biologica sarà inserita per alleviare i sintomi e migliorare l efficienza della circolazione. Post assistenza e profilassi antibiotica sono necessarie a lungo termine. pagina 24

10 Afflusso Ridotto Di Sangue Ai Polmoni Valvola Polmonare Ristretta Sfogo Ristretto Ampia Aorta Primaria Difetto del Setto Ventricolare Destro Ispessito TETRALOGIA DI FALLOT pagina 25

11 ATRESIA DELLA TRICUSPIDE Tricuspid Atresia La valvola tricuspide è assente e generalmente il ventricolo destro è piccolo e l afflusso di sangue ai polmoni ridotto. Il sangue deve passare dall atrio destro a quello sinistro quindi nel ventricolo sinistro da cui la maggior parte di esso verrà distribuito al corpo. Parte del sangue, passando per un foro nel setto ventricolare, entrerà nel piccolo ventricolo destro e quindi nei polmoni. Questi bambini di solito presentano cianosi e soffi nei primi mesi di vita e talora spells come la tetralogia di Fallot. È necessario aumentare il flusso di sangue nei polmoni con un intervento di shunt quando i sintomi lo giustificano. Nei bambini piccoli, probabilmente si tratterà di uno shunt all arteria che collega una delle arterie delle braccia all arteria polmonare, mentre nei bambini più grandi di uno shunt venoso, creato connettendo la vena della parte superiore del corpo (vena cava superiore) direttamente con l arteria polmonare (operazione di Glenn cfr. disegno pag. 37). Interventi definitivi mirano a direzionare il sangue che dal corpo ritorna al cuore direttamente nell arteria polmonare. Si tratterà di connettere, inizialmente, l atrio destro alle arterie polmonari e di chiudere il foro fra gli atri, mediante un intervento detto di Fontan. Nel corso degli anni tale intervento ha subito modifiche, per migliorare la rete di scorrimento del Afflusso di Sangue Ai Polmoni Ridotto Difetto del Setto Atriale Valvola Polmonare Ristretta Valvola Tricuspide Assente Destro Piccolo Difetto del Setto Ventricolare ATRESIA DELLA TRICUSPIDE pagina 26

12 sangue dalle vene nell arteria polmonare (connessione cavopolmonare totale). Affichè queste operazioni abbiano successo, è necessario che la pressione interna delle arterie polmonari sia bassa e che il ventricolo sinistro (la principale camera di pompaggio del sangue) funzioni in modo efficiente, senza perdite della valvola mitrale. È un operazione grave, con un periodo di ricovero più lento rispetto a tante altre forme di chirurgia cardiaca. È spesso necessario proseguire il drenaggio toracico per una settimana o due per permettere al corpo di abituarsi ad avere pressione alta nelle vene. Per ottenere miglioramenti il percorso è graduale e continua per mesi Shunt fra Arteria Polmonare E Succlavia dopo la dimissione. I farmaci necessari sono l Aspirina, che fluidifica il sangue, o altri medicinali anticoagulanti veri e propri, come il Warfarin, a lungo termine. Si crea spesso una piccola comunicazione (detta fenestrazione o finestra ) nella parete fra le linee di flusso dirette ai polmoni e l atrio sinistro, che agisce come valvola di sicurezza e permette a parte del sangue di creare un corto circuito nei polmoni. È utile nel primo decorso postoperatorio e spesso rimpicciolisce spontaneamente col tempo. Se però una quantità significativa di sangue blu continua a fluire nell altra parte del cuore, la fenestrazine dovrà essere richiusa in un secondo tempo mediante procedura di cateterismo. Il colorito dei bambini rimane spesso piuttosto acceso, con le mani e i piedi cianotici, e un po di stanchezza si fa sentire con l esercizio duro. La maggior parte di loro però può giocare a scuola e praticare normali attività. In alcuni sono necessarie ulteriori operazioni per migliorare la canalizzazione del flusso di sangue nel cuore. Potrebbero verificarsi irregolarità del ritmo cardiaco che richiedono farmaci a lungo termine da ragazzi. Sono necessarie profilassi antibiotica ed assistenza a lungo termine. Destro PIccolo SHUNT FRA L ARTERIA SUCCLAVIA E L ARTERIA POLMONARE pagina 27

13 ATRESIA POLMONARE CON SETTO INTERVENTRICOLARE INTEGRO Pulmonary Atresia with no Ventricular Septal Defect Nell atresia polmonare con setto interventricolare intatto, la valvola polmonare è bloccata e il flusso di sangue ai polmoni dipende dall apertura del dotto arterioso (di Botallo), che si richiude fisiologicamente. Il ventricolo destro è di dimensioni variabili e può essere piccolo. Se è molto piccolo, sarà improbabile che cresca e solo un intervento di shunt potrà portare più sangue nei polmoni, nell attesa del momento opportuno per compiere un intervento di Fontan. Se il ventricolo destro è già più grande, allora la valvola polmonare può essere dilatata o rimossa e allo stesso tempo viene praticato un intervento di shunt. Qualche volta, mediante cateterismo, è possibile far passare un filo speciale attraverso la valvola bloccata e dilatarla con un palloncino, permettendo al sangue di fluire direttamente dal cuore all arteria polmonare. Oltre a questo, è spesso necessario un intervento di shunt, praticabile a cuore chiuso. Vanno generalmente eseguite altre operazioni per eliminare ostruzioni residue o per rimediare alle perdite nella zona della valvola polmonare. In alcuni casi, il ventricolo destro è di buone dimensioni e lo shunt può essere chiuso, così come il foro fra gli atri. In altri, è possibile congiungere la vena cava superiore all arteria polmonare, riducendo così parte del lavoro del ventricolo destro, mentre in altri casi ancora, a lungo termine, si raccomanda l esecuzione di un intervento di Fontan. Sono necessarie assistenza a lungo termine e profilassi antibiotica. Dotto Difetto Atriale Valvola Polmonare Bloccata Valvola Tricuspide Piccola Destro Piccolo E Ispessito ATRESIA POLMONARE CON SETTO INTERVENTRICOLARE INTEGRO pagina 28

14 ATRESIA POLMONARE CON DIFETTO DEL SETTO INTERVENTRICOLARE Pulmonary Atresia with Ventricular Septal Defect Sono presenti un ostruzione completa fra il cuore e le arterie polmonari e un foro fra i due ventricoli. Il ventricolo destro è di dimensioni normali in questa malformazione e il rifornimento di sangue ai polmoni avviene tramite il dotto o i vasi collaterali. Studi agiografici dettagliati sono necessari per esaminare i vasi collaterali e la circolazione polmonare e stabilire la procedura ottimale per ogni bambino. In molti casi sono necessari interventi di shunt per aumentare il flusso di sangue ai polmoni, eseguiti attraverso il fianco del torace o lo sterno. Spesso, le arterie polmonari sono molto piccole e si deve ricorrere ad una serie di shunt per connettere le arterie polmonari centrali ad altri vasi collaterali (unifocalizzazione), nella speranza di fornire una fonte di rifornimento di sangue di dimensioni sufficienti ad ogni polmone, che sarà connessa a tempo debito al ventricolo destro. In alcuni pazienti, i vasi collaterali stessi possono essere dilatati con palloncini o stent mediante cateterismo per aumentare l aflusso di sangue ai polmoni. In altri pazienti non vanno eseguiti operazioni o interventi, grazie a condizioni ragionevolmente ben equilibrate. Vengono spesso svolti esami cromosomici e post-assistenza e profilassi antibiotica sono necessarie a lungo termine. Dotto Vaso Collaterale Valvola Polmonare Bloccata Grande Aorta Primaria Difetto del Setto Ventricolare Destro Ispessito ATRESIA POLMONARE CON DIFETTO DEL SETTO INTERVENTRICOLARE pagina 29

15 D-TRASPOSIZIONE Simple Transposition L aorta sale dal ventricolo destro e l arteria polmonare da quello sinistro. Sangue blu, relativamente deossigenato è così ricondotto al corpo mentre sangue rosso ossigenato proveniente dai polmoni è ricondotto al loro interno. Questi bambini presentano presto cianosi. Di solito viene effettuato un foro fra i due atri mediante un catetere speciale, una settostomia atriale con palloncino, che permette alle due correnti di sangue di mescolarsi. La procedura oggi più comunemente adottata è uno switch arterioso che riconnetta le arterie con i loro normali ventricoli ricollegando, allo stesso tempo, le coronarie. Questa procedura, da eseguire nelle prime settimane di vita, quando le pareti del ventricolo sinistro sono ancora relativamente sottili, è un importante operazione a cuore aperto. Talvolta è preferibile un altra operazione, l intervento di Mustard e Senning, per reindirizzare il flusso nell atrio, che può essere rinviata oltre, entro il primo anno di vita. Questa procedura veniva praticata più comunemente fino alla fine degli anni 80: il ventricolo sinistro continua a pompare sangue ai polmoni e quello destro al corpo. Entrambi gli interventi permettono ai bambini di stare molto bene in seguito e di poter compiere tutte le normali attività. Post assistenza a lungo termine e, forse, profilassi antibiotica sono necessarie, ma se la circolazione procede bene, potrebbe non esserlo. Aorta Arteria Polmonare Difetto del Setto Atriale Sinistro Destro D -TRASPOSIZIONE DELLE GRANDI ARTERIE pagina 30

16 TRANSPOSIZIONE COMPLESSA Complex Transposition 1) Trasposizione con difetto interventricolare. 2) Trasposizione con dotto arterioso pervio. Entrambe le malformazioni consistono in un ampia comunicazione fra le due circolazioni, normalmente separate. Nonostante questo, molti centri consigliano di praticare un altro foro fra i due atri (settostomia atriale con palloncino) mediante catetere. I bambini sono spesso solo moderatamente cianotici, ma con gravi mancanze di fiato e devono assumere medicine che forniscano sostegno al cuore, in vista di un operazione abbastanza urgente. Quest ultima comporta lo scambio delle arterie per riportarle alla normalità, il riallacciamento delle coronarie e la chiusura della comunicazione interatriale. È una grave operazione a cuore aperto, spesso eseguita nelle prime settimane di vita per impedire danni alle arterie polmonari. Talvolta, vengono praticati banding o restringimenti sull arteria polmonare in caso di difficoltà nel chiudere la comunicazione interatriale, con conseguente rinvio della chirurgia a cuore aperto. 3) Trasposizione con difetto interventricolare e stenosi polmonare. Dotto Eccesso di Afflusso di Sangue Ai Polmoni Difetto del Setto Atriale Destro Sinistro Difetto del Setto Ventricolare TRASPOSIZIONE CON DIFETTO DEL SETTO INTERVENTRICOLARE DOTTO PERVIO E DIFETTO DEL SETTO INTERATRIALE pagina 31

17 I polmoni sono protetti dal restringimento fra il cuore e l arteria polmonare. Il foro fra i due ventricoli permette alle due correnti di sangue di mescolarsi e, di conseguenza, questi bambini non sono così cianotici come quelli con trasposizione semplice. Però, col passare dei mesi, l ostruzione aumenta e si rendono spesso necessari un intervento di shunt e l allargamento del foro atriale. L ostruzione fra il cuore e le arterie polmonari è difficile da liberare in modo diretto e generalmente ci si serve di un tubo valvolato sintetico (condotto) come bypass fra il ventricolo destro e l arteria polmonare. Il foro fra i ventricoli viene chiuso, così che il ventricolo sinistro possa pompare il sangue nell aorta. Questa operazione è spesso rinviata all età di 4 o 6 anni, per permettere l inserimento di un tubo di grandezza adeguata. Si tratta di un operazione molto delicata, a cuore aperto, spesso definita intervento di Rastelli. Siccome i tubicini impiantati nel corso dell operazione non seguono la crescita, diventano relativamente stretti e devono essere sostituiti spesso in un secondo tempo. Sono necessarie post-assistenza e profilassi antibiotica a lungo termine. Valvola Polmonare Ristretta Sfogo Ristretto Destro Sinistro TRASPOSIZIONE CON DIFETTO DEL SETTO INTERVENTRICOLARE E STENOSI POLMONARE pagina 32

18 CANALE ATRIO-VENTRICOLARE COMPLETO Complete Atrio- Ventricular Septal Defect Un ampio foro è presente nella parete comune alle quattro camere cardiache e vi è una sola valvola fra di loro nel centro del cuore. Il foro fa sì che un eccessiva quantità di sangue passi dalla parte sinistra alla parte destra del cuore e, se la valvola perde, quest ultimo subisce un ulteriore sovraccarico dato il reflusso di sangue negli atri e il suo afflusso nelle arterie. L intento è di intervenire presto prima che si verifichino danni alle arterie polmonari, chiudendo con patch i fori fra gli atri e i ventricoli e dividendo a metà la valvola singola, attaccando al patch le parti centrali della valvola. In alcuni neonati, viene precedentemente effettuato un restringimento dell arteria polmonare (un banding), al fine, innanzi tutto, di proteggere i polmoni e permettere ai bambini molto piccoli di crescere. La maggior parte dei bambini migliora notevolmente dopo questo intervento chirurgico. Perdite residue di valvole riparate possono causare problemi e, se gravi, si dovrà ricorrere ad un altro intervento. Post-assistenza e profilassi antibiotica sono necessarie a lungo termine. Questo è uno dei problemi di cuore più comuni della sindrome di Down. Difetto del Setto Atriale Eccesso di Flusso di Sangue Ai Polmoni Valvola Singola Destro Difetto del Setto Ventricolare Sinistro CANALE ATRIOVENTRICOLARE COMPLETO pagina 33

19 RITORNO VENOSO ANOMALO POLMONARE Anomalous Pulmonary Venous Connection Le vene polmonari, invece di essere collegate all atrio sinistro, sono collegate alla parte destra della circolazione. Se solamente alcune delle vene scorrono (sono connesse) in modo anormale, si usa il termine parziale, mentre se tutte le connessioni sono anormali, l anomalia è detta totale. Le vene possono confluire in zone diverse, come mostra la figura: al di sopra del cuore nelle grandi vene (1 o 2); nel cuore, o nell atrio destro o nel seno coronarico (3 o 4); al di sotto del cuore, nel fegato o nella vena cava inferiore (5). Se la connessione è stretta (ostruita), allora il bambino sarà cianotico e con respiro affannoso già nei primi giorni di vita dato che il sangue fa fatica a ritornare dai polmoni al cuore. Se invece rimane aperta (non ostruita), allora i problemi saranno mancanza di respiro, infezioni toraciche e difficoltà nel prendere peso, Vena Cava Superiore Destra Atrio Destro Atrio Destro Seno Coronarico Destro ma non immediatamente dopo la nascita, bensì nei primi mesi di vita. In presenza di tali sintomi, bisogna ricorrere a chirurgia a cuore aperto per riconvogliare il flusso di sangue nell atrio destro. Sebbene l operazione sia complessa e il recupero iniziale lento, particolarmente nei bambini che presentano ostruzioni, il quadro generale a lungo termine è spesso soddisfacente. Talvolta, con la crescita, si verificano ostruzioni ulteriori nelle nuove connessioni al cuore o nelle vene polmonari stesse. È necessaria post assistenza a lungo termine, e la profilassi antibiotica non dura oltre un anno dopo l operazione Vena Sinistra Verticale 5 Vena Epatica RITORNO VENOSO ANOMALO POLMONARE TOTALE pagina 34

20 VENTRICOLO A DOPPIA USCITA Double Inlet Ventricle Questa serie di malformazioni, presenta un grande ventricolo in cui confluisce il sangue dei due atri attraverso una o entrambe le valvole, e spesso un secondo ventricolo più piccolo a fianco del ventricolo maggiore. Le arterie nascono solitamente una per ventricolo, come nella figura, o entrambe da uno dei due ventricoli. Mancando ulteriori restringimenti nel percorso del sangue fino ai polmoni, il bambino rimarrà senza fiato, con scarsa alimentazione e problemi nel prendere peso. Spesso il primo passo da compiere è il restringimento, o banding, dell arteria polmonare. Se il sangue che scorre verso i polmoni presenta gravi ostruzioni, allora il bambino sarà cianotico e andrà aumentato l afflusso di sangue ai polmoni mediante un intervento di shunt. Se c è un restringimento fra il ventricolo maggiore e l aorta, sia esso nel cuore o nell aorta (coartazione), allora è necessario rimuovere l ostruzione per proteggere i vasi che vanno ai polmoni. Questo è un problema molto più grave e complesso. In alcuni bambini la circolazione raggiunge un buon equilibrio, senza causare grossi problemi di respirazione né cianosi, e con progressi continui. Per la maggior parte però, è necessario intervenire, per migliorare la situazione, con una di queste operazioni iniziali, in vista di interventi successivi, come quello di Fontan, che collega le grandi vene dirette al corpo direttamente all arteria polmonare, lasciando che i due ventricoli, quello maggiore e quello più piccolo, pompino sangue al corpo. Sono necessarie a lungo termine postassistenza e profilassi antibiotica. Aorta Arteria Polmonare Piccolo Principale VENTRICOLO A DOPPIA USCITA pagina 35

21 SINDROME IPOPLASTICA DEL CUORE SINISTRO Hypoplastic Left Heart Syndrome Il ventricolo sinistro, quello principale, è molto piccolo e valvola mitrale ed aortica sono molto ridotte o ostruite o completamente bloccate. I neonati presentano subito gravissime difficoltà, prodotte dai cambiamenti alla circolazione successivi alla chiusura del dotto. Si tratta di una delle anomalie cardiache più gravi e resta un area ancora critica malgrado i progressi complessivi effettuati nel corso degli anni. La procedura raccomandata è spesso chirurgia a cuore aperto, per connettere la piccola aorta con l imbocco della grande arteria polmonare e dividere quest ultima dalle ramificazioni dell arteria polmonare che vengono a loro volta connesse mediante shunt dall arteria anonima. Ci si serve di un patch per ostruire l arco (coartazione) e, in più, viene allargato il foro fra gli atri. Questa operazione, tutt ora molto difficile, lascia che il ventricolo destro pompi sangue al corpo e ai polmoni attraverso lo shunt. Viene chiamata operazione Norwood I Stadio (cfr. figura a destra). Dotto Piccola Aorta Foro Atriale Valvola Aortica Ostruita Valvola Mitrale Ristretta Piccolo Sinistro SINDROME IPOPLASTICA DEL CUORE SINISTRO pagina 36

22 Arteria Anonima allo Shunt Dell Arteria Polmonare Difettodel Setto Atriale Anastomosi per condurre l Aorta all Arteria Polmonare Small Left Ancora in seguito, verso i 2-4 anni di età a seconda del progresso clinico e dopo un altro cateterismo cardiaco, la vena della parte inferiore del corpo viene connessa all arteria polmonare con un altra operazione detta Norwood Stadio III che porta ad un tipo di circolazione Fontan (connessione cavo-polmonare totale). Anastomosi dalla VCS all Arteria Polmonare Destro NORWOOD I STADIO In un secondo tempo, dopo una verifica mediante cateterismo, la vena della parte superiore del corpo (la vena cava superiore) è congiunta all arteria polmonare destra: è l operazione di Norwood II Stadio, o intervento di Glenn (cfr. figura in basso a sinistra). Condotto Extra Cardiaco Fenestrazione VCI Destro Anastomosi della VCS Verso l Arteria Polmonare Destro Anastomosi per condurre l Aorta all Arteria Polmonare NORWOOD III STADIO I bambini necessitano di stretta assistenza e difficoltà di alimentazione sono molto comuni nei primi mesi di vita. Per alcuni, a causa di problemi all arteria polmonare o al funzionamento difettoso del miocardio, si prende in considerazione il trapianto di cuore al momento opportuno. Questa malformazione cardiaca congenita resta un terreno difficile e va ampiamente discussa con la famiglia, fin dai primi giorni di vita. Sono necessarie post-assistenza e profilassi antibiotica a lungo termine. NORWOOD II STADIO pagina 37

23 TRONCO ARTERIOSO COMUNE Common Arterial Trunk (Truncus Arteriosus) C è una sola grande arteria che sale dal cuore, da cui prendono poi origine l arteria polmonare e l aorta, ed è presente un ampio foro fra i due ventricoli. Questo problema fa sì che il flusso di sangue ai polmoni sia molto abbondante, e provocando mancanze di fiato al bambino, lasciandolo soggetto a frequenti infezioni, e con problemi a prendere peso. Inizialmente si ricorre a medicine, ma è necessario intervenire chirurgicamente nelle prime settimane di vita per rimediare al problema, chiudendo il foro fra i ventricoli e staccando l arteria polmonare dall arteria del corpo, per collegarla mediante un condotto (un tubicino) al ventricolo destro. L operazione deve essere svolta prima che le arterie polmonari siano danneggiate dal flusso di sangue e dalla pressione alta. Si tratta di un operazione importante e a tempo debito, data la crescita del bambino, il condotto dovrà essere sostituito. Vengono spesso eseguiti esami cromosomici; post-assistenza e profilassi antibiotica sono necessarie a lungo termine. Aorta Arteria Comune Dal Cuore Flusso di Sangue Ai Polmoni In Eccesso Origine dell Arteria Polmonare Valvola Singola Destro Difetto del Setto ventricolare Sinistro TRONCO ARTERIOSO COMUNE pagina 38

24 CARDIOMIOPATIA DILATATA Dilated Cardiomyopathy In questa malformazione il miocardio è debole e il cuore è generalmente allargato. I bambini piccoli presentano difficoltà di alimentazione, mancanza di respiro, scarsa assunzione di peso e frequenti infezioni toraciche. I bambini più grandi e gli adolescenti presentano stanchezza, debolezza, mancanza di respiro e perdita di peso. Le cause per molti restano sconosciute, per altri potrebbero essere legate ad infezioni virali precedenti. Per altri ancora potrebbe trattarsi di predisposizione genetica. È necessaria l assunzione di parecchie medicine a lungo termine per far lavorare il cuore più efficientemente, come inibitori Ace, betabloccanti, o altre che eliminino il liquido in eccesso, come i diuretici, e altri farmaci ancora per rendere il sangue più liquido e ridurre l eventualità di formazione di coaguli nella circolazione, come Aspirina o Warfarin. Non tutti i bambini devono prendere tutte queste medicine. Molti migliorano gradualmente, altri, con danni al miocardio più seri, peggiorano e in questo caso, nonostante dosi massicce di vari medicinali, può essere preso in considerazione il trapianto di cuore. Atrio Sinistro Sinistro con Pareti Sottili CARDIOMIOPATIA DILATATA pagina 39

25 CARDIOMIOPATIA IPERTROFICA Hypertrophic Cardiomyopathy In questa malformazione il muscolo cardiaco è molto spesso e fa fatica a rilassarsi; talvolta il muscolo in eccesso provoca ostruzioni al flusso di sangue del cuore. Molti casi sono leggeri e senza sintomi, altri comportano vertigini, svenimenti, palpitazioni e disturbi toracici. Altri famigliari potrebbero essere affetti dalla stessa malattia. In presenza di sintomi si ricorre all assunzione regolare di farmaci per favorire il rilassamento del muscolo cardiaco e controllare le irregolarità del ritmo del cuore. Se l ostruzione è severa, può venire eseguita un operazione di rimozione del muscolo in eccesso. Sono necessarie assistenza e profilassi antibiotica lungo termine. Sinistro Ispessito Setto Ispessito Sinistro Ispessito CARDIOMIOPATIA IPERTROFICA pagina 40

26 IPERTENSIONE POLMONARE PERSISTENTE DEL NEONATO Pulmonary Hypertension of the Newborn (Circolazione fetale persistente) il cuore e i polmoni hanno forma normale, ma le arterie polmonari di entrambi i polmoni rimangono ridotte e costrette come quando il neonato era nel grembo materno. Di conseguenza, la pressione nell arteria polmonare resta molto alta e sangue deossigenato confluisce oltre la piccola valvola interatriale e oltre il dotto che collega le arterie. È spesso difficile distinguere questa malattia da problemi strutturali del cuore, per cui i bambini vengono spesso trasferiti in Unità Cardiache. Il rimedio a questa anomalia consiste nella ventilazione e in alcune medicine come l ossido nitrico e la prostaglandina, per aprire le arterie polmonari. In altri, le arterie non si aprono e la condizione del neonato può essere molto critica: si potrà ricorrere ad una speciale macchina cuore polmone detta ECMO (Ossigenazione Extracorporea a Membrana). (Cfr. pag. 57 per particolari) Dotto Persistente Scarso Afflusso di Sangue Ai Polmoni Pressione Alta nelle Arterie Polmonari Forame Ovale Sinistro Ispessito CIRCOLAZIONE FETALE PERSISTENTE pagina 41