Anomalie congenite. Michele Gallina. Cenni di embriologia

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1 Anomalie congenite Michele Gallina Cenni di embriologia 1

2 Cenni di embriologia 2

3 Il cuore in altri esseri viventi ATRIO VENTRICOLO 3

4 Cardiopatie congenite Sono presenti alla nascita. Parlare solo di quelli che arrivano all età adulta: Pervietà del dotto arterioso, DIA, DIV. Predisponenti: rosolia o infezioni, alcool, farmaci. Classificazione c. congenite 4

5 NON CIANOGENE A flusso polmonare aumentato (pervietà del Botallo, DIA, DIV) A flusso polmonare normale (coartazione aortica) Pervietà del Botallo Connessione tra aorta e arteria polmonare, sangue si muove per gradiente pressorio Aumentato flusso polmonare conduce nel tempo a modificazioni anatomiche delle arteriole, con ipertensione polmonare 5

6 Sdr. di Eisenmenger Appena pressione polmonare aumenta: inversione di flusso da arteria polmonare in aorta = Cianosi Congestione polmonare (dispnea da sforzo, faticabilità) Probabile endocardite 80% Comunicazioni atriali 6

7 Difetti interatriali Sangue da atrio sn. ad atrio dx. Aumento afflusso polmonare Poi reazione di Eisenmenger Cianosi Dispnea da sforzo, faticabilità Aritmie sopraventricolari Infezioni basse vie aeree Sovraccarico destro Difetti interventricolari Sangue da ventricolo sin. a dx. Spesso associati a difetto valvola aortica Aumenta pressione polmonare Poi reazione di Eisenmenger Cianosi (sangue venoso in aorta) Congestione polmonare fino all edema Polmoniti, endocarditi. 7

8 Coartazione aortica Spesso aorta discendente, porzione superiore Flusso polmonare normale Aumento del flusso a monte dell ostacolo Riduzione di flusso a valle, quindi... Coartazione aortica PA braccia e ventricolo sinistro PA gambe e addome circoli collaterali a. mammaria Facile faticabilità arti inf., claudicatio Dispnea da sforzo Ipertrofia ventricolare sin. con scompenso 8

9 CIANOGENE Ridotto flusso polmonare Tetralogia di Fallot DIV Aorta a cavaliere Stenosi polmonare Ipertrofia ventricolo destro Diagnosi pediatrica (cianosi al pianto) Cuore Polmonare Qualunque dilatazione o ipertrofia del ventricolo destro, conseguente a sovraccarico di lavoro pressorio, imputabile esclusivamente a cause polmonari (alterata struttura o funzione vascolare) (mai cause valvolari o congenite di IVD) 9

10 Ipertensione Polmonare CRONICA Alterazioni del letto vascolare o dello scambio gassoso = Ipertrofia VD ACUTA Embolia polmonare massiva = Dilatazione VD Ipertensione Polmonare Vi può essere ipertensione polmonare senza cuore polmonare (vizi congeniti) Scompenso dx interviene quando sovraccarico pressorio supera i meccanismi di compenso Perché si sviluppi, le alterazioni devono interessare 2/3 del letto vascolare. 10

11 Ipertensione Polmonare Può essere primitiva, essenziale (come la sistemica) O secondaria a: 1. fibrosi diffusa (pneumoconiosi, altre) 2. embolie ricorrenti 3. reazione ipossica (BPCO, obesità, OSAS, deficit neuromuscolari) rara freq. Cuore Polmonare cronico Malattia comune, Il 10% di tutte le cardiopatie Il 30% di tutti gli scompensi Causa principale: BPCO ed enfisema, (dunque indirettamente il FUMO) 11

12 Cause respiratorie di CPC Fisiopatologia Letto vascolare ha grande capacità di accoglienza; flusso di sangue aumenta sotto sforzo di 3 volte il basale, per evitare U rialzo pressorio al V.Dx. Alterazione anat. dei vasi polmonari sottoposti a ipertensione (intima spessa, proliferazione tunica muscolare), che li rende simili ai vasi sistemici! 12

13 Fisiopatologia Vasocostrizione ipossica, aumento delle resistenze vascolari polmonari Compenso policitemico aumenta la viscosità ematica, che aumenta ancora di più Situazione Insufficienza del ventricolo sinistro = Edema Polmonare Cardiogeno Insufficienza del ventricolo destro = Cuore Polmonare (acuto o cronico) CAUSE: Ostruzione vasi polmonari (varie cause G.A.N.G. e A.S.P.E.T.T.A.V.A. 13

14 Situazione Cuore Polmonare ARDS Sepsi Pneumotorace Emotorace Tossicità da farmaci Tromboembolia Atelettasia Ventilazione Artificiale. Cuore polmonare Acuto Da ostruzione vasi (Embolia) Da dislocazione o compressione vasi: ATELETTASIA TRAUMA (Pnx iperteso, emotorace, enfisema mediastinico) Da iperaffluso polmonare acuto (rottura aneurisma in arteria polmonare) 14

15 EMBOLI Possono essere: trombi del sistema venoso, accumuli di cellule neoplastiche, midollo giallo a partenza ossea, aggregati di liquido aminiotico, bolle di gas ricoperte da fibrina. Insufficienza ventricolo destro Evento finale, si supera il compenso. Sincope da sforzo Dolore toracico (in Embolia polmonare) Della patologia di base (Astenia, Tosse) Dispnea da sforzo (poi anche a riposo) Insufficienza tricuspidale e polmonare Turgore giugulare che non si riduce 15

16 Causa più comune: Embolia - 80% dei casi da vene arti inferiori (TVP) - 10% altre cause (fratture, pazienti postpartum, pazienti oncologici, subacquei) - 10% dei casi formazione locale (pazienti con anemia falciforme, tossicodipendenti) Cosa accade nelle vene? STASI IPERCOAULABILITA FLOGOSI 16

17 STASI (fibrillazione atriale, immobilità, congestione venosa) IPERCOAULABILITA condizione genetica (prot. C, prot. S, AT III^) o acquisita (neoplasie, connettiviti) FLOGOSI (flebiti, traumi) Fattori di rischio tromboembolico 17

18 Evoluzione Emboli Si lisano o Si organizzano La ipertensione polmonare è dovuta sia a fattore ostruttivo che CHIMICO (liberazione dalle piastrine di vasocostrittori TxA e PG) Clinica A sinistra: ipoperfusione e shock A destra: dilatazione ventricolare e ipossia Paziente agitato, dispnoico, tachipnoico, con tosse, dolore toracico ed emoftoe. 18

19 MIOCARDITI Quasi tutti gli agenti infettivi possono dare miocardite, e soprattutto INFLUENZA, COXACHIE, TRIPANOSOMA. Reazione immune, infiammatorialinfomonocitaria Poi fibrosi con cicatrice dilatativa Sintomi Febbre Tachicardia Aritmie Astenia Shock MAI FARE SFORZI FISICI 19

20 Endocarditi infettiva Infiammazione dell endocardio immunologica Endocardite infettiva Da batteri o miceti molto patogeni Da batteri poco patogeni ma difficili da eradicare per la sede di infezione Acuta (su valvole sane, da microbi forti) Subacuta (su valvole gia malate, da microrganismi deboli) 20

21 provenienza Cute (iniezioni) Bocca (manovre ODT) Colon (endoscopia) Utero (IUD) Urinario (cateteri) Fisiopatologia Danno alle strutture Stimolo immune (nella subacuta) Focolai infettivi metastatici (nella acuta) 21

22 Danno endoteliale Depositi di piastrine e fibrine nelle sedi di alta pressione attraverso orifizi ristretti (prolasso, IM, IA, DIV) I microrganismi dal sangue si fissano sulle lesioni endoteliali. Sopra i microbi si fissano le piastrine. Endocardio Batteri Piastrine VEGETAZIONE Microbi + Piastrine + Fibrina è protetta da fagocitosi perché i lembi valvolari non hanno capillari. EVOLUZIONE E FIBROSI DELLA VALVOLA CON DIFETTO ASSOCIATO 22

23 Vegetazione: emboli petecchie aneurismi Y Y Y Immunocomplessi: febbre vasculite artrite glomerulonefrite Piastrine-fibrina-GB batteri Valvola: Corde tendinee: rottura perforazione necrosi insufficienza Complicanze Ulcerazioni e necrosi dei lembi valvolari Microascessi locali Emboli infetti a CUTE, MUCOSE, RETINA, RENE, VASA VASORUM da cui noduli e aneurismi Reazione Ag-Ab e immunocomplessi da cui VASCULITE, ARTRITE, GLOMERULO-NEFRITE 23

24 Febbre Artralgie migranti Tachicardia Soffi Petecchie a cute, mucose, occhio Ischemie cerebrali e degli arti superiori Clinica 24

25 VIZI VALVOLARI Anello valvolare Lembi valvolari Corde tendinee Muscoli papillari 25

26 SISTOLE DIASTOLE 26

27 Vizi mitralici STENOSI Calcificazione e fibrosi, commissure fuse, cuspidi ipomobili e spesse, orifizio ristretto. Causa: reumatica Sintomi Per dilatazione camera a monte Fibrillazione atriale Per congestione venosa polmonare Dispnea da sforzo Emottisi Edema polmonare Per bassa portata durante esercizio EVOLUZIONE: dilatazione ventricolo dx per ipertensione polmonare 27

28 Vizi mitralici INSUFFICIENZA A livello di qualunque parte dell apparato Causa primitive: anomalie congenite, sindrome di Marfan, CMP dilatativa Cause acquisite: endocardite, ischemia, IMA, trauma toracico Sintomi Per rigurgito del sangue in atrio, con bassa portata ventricolare: Facile faticabilità Dispnea Per dilatazione camere sinistre Fibrillazione atriale Scompenso EVOLUZIONE: favorevole 28

29 Vizi mitralici PROLASSO Lassità delle corde tendinee per degenerazione mixomatosa Mancato allineamento dei m. papillari Può associarsi o meno a rigurgito ematico Sintomi Palpitazioni (da extrasistolia) Dolore toracico (da tensione) Ansia (da preoccupazione) Sincope (se bassa portata) EVOLUZIONE: favorevole 29

30 Vizi tricuspidale STENOSI Causa: reumatica o da compenso a stenosi mitralica. (Protezione per ridurre il flusso delle camere destre in caso di ipertensione polmonare). Sintomi: a monte Vizi tricuspidale INSUFFICIENZA Causa primitiva: congenita Acquisita: ischemica, degenerativa, infettiva (endocardite dx), o per dilatazione ventricolare dx da ipertensione polmonare Sintomi: astenia, epatomegalia, tensione addome, turgore giugulare 30

31 Vizi aortici STENOSI Sopravalvolare, causa congenita Valvolare, c. degenerativa o infiammatoria Sottovalvolare, da cardiopatia ipertrofica Causa frequente: valvola bicuspide, che nel tempo si infetta, diviene fibrosa, sclerotica, o calcifica. Valvola Aortica bicuspide, normofunzionante 31

32 Valvola Aortica bicuspide, calcifica Valvola Aortica bicuspide, fibrotica e displasica 32

33 Ipertrofia concentrica del ventricolo sin.: Aumenta consumo di O2 (ischemia) Riduce la compliance ventricolare (contrazione atriale è indispensabile) Vasodilatazione periferica (riduce resistenza all eiezione ventricolare) Evoluzione: da iniziale stenosi fibrosa, la valvola nel tempo si può retrarre e divenire insufficiente. SINTOMI Lo sforzo fisico esalta tutti i problemi: Angina da sforzo Dispnea da sforzo Sincope da sforzo 33

34 Vizi aortici INSUFFICIENZA Per lesione diretta alla valvola o dilatazione della radice aortica Causa: reumatica, malformativa congenita, connettivopatie, lue, endocardite, dissecazione aortica. Causa di insufficienza aortica 34

35 Dilatazione marcata delle camere sin.: Aumenta la frazione di eiezione Vasodilatazione periferica marcata resistenza all eiezione ed efflusso di sangue già cospicuo Evoluzione: benevola per anni, poi scompenso SINTOMI L esercizio fisico migliora tutto perchè: Riduce di più le resistenze periferiche Aumenta la Fc, favorendo svuotamento del ventricolo sin. Riduce il tempo di diastole, riducendo il tempo di rigurgito da aorta in ventricolo 35

36 SINTOMI L esercizio fisico peggiora qualcosa perchè: Aumenta richiesta di O2 (dispnea) Riduce perfusione coronarica in diastole (angina) Palpitazioni (aumento gittata pulsatoria) Sudorazione (colinergica), shock Carotidi pronunciate, polso capillare ritmico e polso radiale celere, testa ondeggiante. Pericardio Doppia parete mesoteliale Fissaggio del cuore Riduzione attrito con organi vicini Indipendenza funzionale Barriera alle infezioni SERVE, MA SENZA SI SOPRAVVIVE 36

37 Malattie del pericardio Liquido in cavità pericardica, versamento Acuto sufficienti 250 ml per dare tamponamento Cronico anche 2,5 litri è asintomatico Versamento pericardio ESSUDATO (flogosi, pericardite) TRASUDATO (aumenta pressione nelle vene toraciche, per scompenso cardiaco o sindrome nefrosica). Spesso associato a versamento pleurico. SANGUE (trauma o infarto) 37

38 Pericardite ACUTA (< 6 settimane) scarso versamento ma intensa flogosi: dolore, febbre. CRONICA (> 6 mesi) essudativa (fibrina) o costrittiva (fibrosi) Cause: Pericardite Infettive (virali, batteriche, TBC) Immunologiche (LES, AR, IMA) Neoplasie (LNH) Radiazioni Uremia 38

39 Sintomi Pericardite Dolore (torace o lati del collo per n. frenico) da sfregamento di foglietti e fibrina Oppressione toracica e dispnea, da versamento Essudato ricco di fibrina Trasudato povero di fibrina Tamponamento, 1^ fase Liquido comprime il cuore, la pressione si ripercuote sulle cavità, inizialmente su quella a bassa pressione: sangue non riempie il ventricolo destro: Stasi delle cave, Turgore giugulare, Epatomegalia. 39

40 Tamponamento, 2^ fase In seguito, di conseguenza anche al ventricolo sinistro arriverà meno sangue: Bassa gittata, Ipotensione, Shock extracardiaco ostruttivo. SEGNI Ipotensione Tachicardia Turgore giugulare che NON SI RIDUCE in inspirazione! 40

41 PERICARDITI Acuta: prevale il dolore (simile a IMA ma: aumenta con il respiro e la tosse, diminuisce piegati in avanti), poi febbre, mialgia, astenia, sfregamento che scompare con il versamento. Cronica costrittiva: prevale stasi e bassa gittata (dispnea da sforzo e astenia). Terapia Del tamponamento: pericardiocentesi urgente. Della flogosi: FANS e steroidi. Della costrizione: asportazione della cotenna pericardica. 41

42 Tumori cardiaci Mixoma atriale 42