Guida per famiglie e professionisti. Comprendere la Sma. Famiglie SMA Genitori per la Ricerca sull Atrofia Muscolare Spinale

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1 Guida per famiglie e professionisti Comprendere la Sma Famiglie SMA Genitori per la Ricerca sull Atrofia Muscolare Spinale

2 Opera originale: UNDERSTANDING SPINAL MUSCULAR ATROPHY (SMA), A Guide for Parents and Professionals, Pubblicata da Families of SMA; Primary Author: Vanessa Battista; Settembre Tradotta e adattata al contesto italiano da Francesca Penno (Counselor Numero Verde Stella) e Jacopo Casiraghi (Psicoterapeuta sistemico relazionale di Famiglie SMA) Supervisionata e approvata dal comitato scientifi co di Famiglie SMA: Enrico Bertini (Ospedale Bambino Gesù, Roma); Eugenio Mercuri (Università Cattolica del S.C., Roma); Giuseppe Novelli (Università di Roma Tor Vergata); Giancarlo Ottonello (Medico Pediatra Anestesista Rianimatore); Francesco Danilo Tiziano (Università Cattolica del S.C., Roma) Si ringrazia di cuore Families of SMA per aver messo a disposizione il testo e averci autorizzato alla traduzione. Prima edizione: Ottobre 2014

3 INDICE Cos è l Atrofia Muscolare Spinale? 01 Cosa causa l Atrofia Muscolare Spinale? 02 SMA di TIPO 1 05 SMA di TIPO 2 07 SMA di TIPO 3 08 SMA di TIPO 4 (o SMA ADULTA) 10 ALTRE FORME DI SMA CON DIVERSE CAUSE GENETICHE 11 LA DIAGNOSI DI ATROFIA MUSCOLARE SPINALE 13 UNO SGUARDO PIÙ ATTENTO ALLA GENETICA DELLA SMA 15 CHE COSA POSSIAMO ASPETTARCI? CHE COSA SIGNIFICA UNA DIAGNOSI DI SMA? 18 LA SMA DI TIPO 1 (E ANCHE DI TIPO 2). COSA DOVRESTE SAPERE. 20 SMA DI TIPO 2 (E ALCUNI CASI DI TIPO 3).COSA DOVRESTE SAPERE. 27 SMA DI TIPO 3. COSA DOVRESTE SAPERE. 31 SMA DI TIPO 4 O ADULTA. COSA DOVRESTE SAPERE. 33 ESIGENZE CONOSCITIVE/ ACCADEMICHE 34 SONO UN PORTATORE DEL GENE SMA COSA POSSO FARE? 34 QUALI SONO LE INFORMAZIONI PIU IMPORTANTI SULLA RICERCA CONTRO LA SMA? 35 RICERCA FARMACOLOGICA - RICERCA TRASLAZIONALE 36 LA RICERCA CLINICA 37 COME VI PUO AIUTARE FAMIGLIE SMA ONLUS? 37 IL NUMERO STELLA una voce che ascolta che ti sostiene 40 IL CONVEGNO ANNUALE FAMIGLIE SMA ONLUS 42 CREDITI ECM 42 IL SITO WEB FAMIGLIE SMA ONLUS 43

4 Cos è l Atrofia Muscolare Spinale? Per Atrofi a Muscolare Spinale (SMA) si intende un gruppo di malattie ereditarie dei nervi motori che provocano debolezza muscolare e atrofi a. I nervi motori sono formati da fasci di fi bre nervose che originano da alcune cellule del midollo spinale: i motoneuroni. Questi nervi raggiungono tutti i muscoli del corpo e controllano la contrazione dei muscoli utilizzati per attività quali la respirazione, il movimento, il controllo del capo e del collo e la deglutizione (fi g. 1). La SMA è una malattia rara che si manifesta in circa 8 bambini nati su e che colpisce circa 1 individuo su in tutto il mondo. La SMA colpisce i muscoli di tutto il corpo. Nel tipo più comune, la debolezza nelle gambe è generalmente maggiore di quella delle braccia. Spesso la deglutizione e le funzioni respiratorie (ad esempio inspirare, espirare, tossire, espellere le secrezioni) possono essere compromesse. Quando i muscoli utilizzati per la respirazione e la tosse risultano colpiti può aumentare il rischio di polmonite e di altre infezioni respiratorie, così come la diffi coltà di respirazione durante il sonno. Le funzioni cognitive, il tatto e la sensibilità sono del tutto normali. La gravità del defi cit di forza e conseguentemente le abilità motorie raggiunte permettono generalmente di distinguere le persone affette da SMA in quattro tipologie di SMA diverse (I, II, III, IV). 1

5 Cosa causa l Atrofia Muscolare Spinale? La SMA è una malattia genetica autosomica recessiva. Circa 1 individuo su 40 è portatore sano della malattia (i portatori sani hanno una copia di un gene mutato ma non sono affetti da SMA poiché l altra è normale, fi g. 1). Di solito un bambino è affetto da SMA quando entrambi i genitori sono portatori del gene anomalo e lo trasmettono ai loro fi gli. Questo signifi ca che il bambino eredita da entrambi i genitori la copia anomala del gene. Quando entrambi i genitori sono portatori sani, la possibilità per un bambino di essere affetto dalla malattia è di 1 su 4 (il 25%) ad ogni gravidanza. La SMA è causata da un gene (mutato) mancante o anormale, conosciuto come SMN1 ( sopravvivenza neurone motore ). In una persona sana, questo gene produce una proteina denominata a sua volta proteina sopravvivenza neurone motore (SMN). In una persona con entrambi i geni SMN1 mutati, questa proteina è fortemente ridotta e di conseguenza i motoneuroni presentano grandi problemi di funzionamento. Dal momento che la proteina SMN è fondamentale per la sopravvivenza e il corretto funzionamento dei motoneuroni, la sua diminuzione porta al malfunzionamento e, a lungo andare, alla morte delle cellule nervose, responsabili della debolezza muscolare. Un bambino con la SMA, nel corso della crescita, 2

6 non riesce a tenere dietro alle esigenze richieste dalle varie attività quotidiane a causa del progressivo indebolimento dei suoi muscoli. La debolezza muscolare tipica della SMA determina conseguenze anche a carico dello scheletro, in particolare della colonna vertebrale, e della postura. I problemi a carico della colonna vertebrale aggravano a loro volta i problemi respiratori e causano ulteriore perdita di funzionalità. fi gura 1 Ci sono quattro tipi di SMA: Tipo I, II, III, e IV. Il tipo di SMA si basa sull età di esordio e sulla massima acquisizione motoria raggiunta (posizione seduta, in piedi, deambulazione autonoma). È importante sottolineare che il decorso della 3

7 malattia può essere diverso per ogni individuo affetto. Le persone affette da SMA possono ad esempio perdere alcune funzionalità motorie nel corso del tempo a causa del continuo indebolimento dei muscoli. La perdita delle funzionalità può insorgere gradualmente o più rapidamente qualora la persona sia affetta da un altra malattia o in seguito ad uno sviluppo fi sico repentino. Le ragioni per cui la debolezza muscolare e la conseguente perdita delle funzioni motorie si verifi chino in differenti fasi della vita e in base ai differenti individui affetti rimangono comunque, al momento, ancora poco chiare. È stato inoltre osservato che persone affette da SMA possono rimanere molto stabili nelle loro capacità fi siche anche per un prolungato periodo di tempo, spesso anni, anche se la tendenza quasi universale è la continua perdita di funzionalità con il crescere dell età e il progressivo invecchiamento del corpo. 4

8 SMA DI TIPO 1 La SMA di tipo I è anche chiamata malattia di Werdnig-Hoffmann. In base alla gravità della patologia la diagnosi di SMA1 viene fatta entro 6 mesi dalla nascita. Di solito i bambini affetti da SMA1 hanno uno scarso controllo del capo e non sono in grado di raggiungere le competenze motorie apprese e dagli altri coetanei. Una caratteristica tipica dei bambini affetti da SMA1 è che non riescono a stare seduti senza un aiuto o un sostegno e che per potersi muovere necessitano di attrezzature e o presidi come passeggini o sedie a rotelle. Per questi bambini la deglutizione e l alimentazione diventa spesso diffi cile, perciò per permettere loro di deglutire in modo sicuro è necessario aspirarli. L aspirazione è utile per evitare il soffocamento o l inalazione di particelle di cibo o secrezione nei polmoni. Allo stesso modo, per poter essere alimentati, potrebbero aver bisogno di un sondino per l alimentazione che permetta di introdurre alimenti liquidi direttamente nello stomaco. Le famiglie a riguardo hanno opinioni diverse: qualcuno è favorevole all utilizzo del sondino per l alimentazione, qualcuno è contrario. Se le famiglie decidono di utilizzare questo metodo per l alimentazione, può essere utile posizionare il sondino prima che la deglutizione diventi diffi cile, tuttavia la tempistica per questa procedura è anch essa una decisione personale. 5

9 I bambini affetti da SMA1 presentano e svilupperanno una debolezza nei muscoli utilizzati per la respirazione cioè quelli che aiutano espandere il torace e riempire i polmoni d aria. In questi bambini il petto è più piccolo del solito e cominciano a respirare usando principalmente i muscoli dell addome (respirazione con la pancia). I polmoni non si sviluppano completamente a causa di questo tipo di respirazione e la tosse diventa molto debole. Può essere diffi cile per i bambini SMA1 immettere abbastanza aria nei polmoni durante la notte e, dopo qualche tempo, anche durante il giorno. Molti di questi bambini richiedono perciò attrezzature specifi che per essere aiutati a respirare. Decidere se utilizzarle o meno è anche in questo caso una scelta delle famiglie ponderata sulla base dei consigli clinici dei medici di riferimento. La debolezza muscolare porta anche problemi alla colonna vertebrale (scoliosi) che causerà un ulteriore perdita di capacità motorie. Una grave curvatura della colonna vertebrale può essere trattata a livello ortopedico. 6

10 SMA DI TIPO 2 La diagnosi di SMA2 è quasi sempre fatta prima dei 2 anni di età. I bambini con questa forma di SMA hanno un ritardo delle normali tappe motorie della crescita pur mostrando il mantenimento di alcune abilità. L elemento caratterizzante la SMA2 è la capacità del bambino di mantenere la posizione seduta anche senza supporto, tuttavia alcuni bambini possono inizialmente aver bisogno di assistenza per acquisire la posizione seduta. Aiutati e sostenuti questi bambini possono essere in grado di stare in piedi, ma non riescono a camminare e hanno bisogno di una sedia a rotelle o a motore per muoversi. I bambini affetti da SMA2 di solito non hanno problemi nella deglutizione, ma questo può variare da persona a persona. Alcuni bambini possono avere diffi coltà a mangiare abbastanza cibo per bocca per mantenere il proprio peso corporeo e crescere in modo appropriato. In questo casi, se le famiglia è concorde, un sondino per l alimentazione potrebbe essere preso in considerazione dal team medico. I bambini affetti da SMA2 possono sviluppare nel tempo una debolezza dei muscoli utilizzati per la respirazione. Di conseguenza anche tossire diventa diffi cile. Alcuni possono aver 7

11 bisogno di ausili per respirare meglio durante la notte. La debolezza muscolare porta anche a problemi (scoliosi) alla colonna vertebrale e al bacino causando in alcuni casi una ulteriore perdita di funzionalità motorie. Una grave curvatura della colonna vertebrale può essere trattata con un tutore e in molti casi con la chirurgia. Come per la SMA1 le ossa diventano deboli e possono fratturarsi facilmente perciò vari supporti terapeutici sono a disposizione per aiutare i bambini con SMA2 a trovare e mantenere una postura adatta. SMA DI TIPO 3 La SMA3 è conosciuta anche come malattia di Kugelberg-Welander, o Atrofi a Muscolare Spinale giovanile. Viene di solito diagnosticata verso i tre anni di età, ma può essere diagnosticata anche durante gli anni della pubertà o dell adolescenza. Il segno distintivo della SMA3 è la capacità di stare in piedi e camminare indipendentemente per un certo periodo della vita. Gli individui affetti possono avere diffi coltà a camminare, correre, salire e scendere le scale autonomamente man mano che passa il tempo; alcuni perderanno la capacità di camminare durante l infanzia, mentre altri riusciranno a farlo ancora durante l adolescenza o l età adulta. 8

12 I problemi alla colonna vertebrale (come la scoliosi) possono svilupparsi con differente gravità in diverse età. Problemi con la deglutizione, diffi coltà con la tosse e le diffi coltà respiratorie notturne possono verifi carsi ma lo fanno comunque meno frequentemente e più avanti nel tempo rispetto alla SMA2. I bambini e gli adulti con la SMA3 sono a rischio di obesità dato che non sono solitamente in grado di essere fi sicamente attivi. Si possono verifi care in questo tipo di SMA altri sintomi come leggeri tremori alle dita e alle mani o dolori articolari. Come nella SMA2 la scoliosi della colonna vertebrale (se presente) può essere trattata ortopedicamente e in alcuni casi con la chirurgia. Nel tempo le ossa diventano deboli e possono rompersi facilmente perciò una varietà di supporti terapeutici è a disposizione per garantire una buona postura e una buona mobilità ai pazienti affetti da SMA3. 9

13 SMA DI TIPO 4 (o SMA adulta) Nella forma adulta della SMA, i sintomi di solito iniziano da lievi a moderati nella seconda o terza decade, in genere dopo i 35 anni, anche se possono verifi carsi già verso i 18 anni d età. La SMA adulta è molto meno comune rispetto alle altre forme ed è tipicamente caratterizzata da una lieve insuffi cienza motoria come ad esempio debolezza muscolare, tremore, spasmi, con o senza problemi respiratori. La debolezza muscolare è comunque molto graduale e i muscoli utilizzati per la deglutizione e la respirazione sono raramente colpiti. L aspettativa di vita è normale e sono disponibili supporti terapeutici per aiutare a mantenere e preservare le funzionalità motorie al meglio. 10

14 ALTRE FORME DI SMA CON DIVERSE CAUSE GENETICHE Atrofia muscolare spinale con distress respiratorio (SMARD) La SMARD è una patologia molto rara ed è stata identificata come una variante della SMA di tipo I. I bambini con questo tipo di SMA si presentano in modo simile ai bambini con SMA1 e la diagnosi è di solito molto precoce. I neonati affetti da SMARD avvertono i sintomi di una grave insuffi cienza respiratoria a causa di un estrema debolezza dei muscoli utilizzati per la respirazione. La patologia colpisce soprattutto le braccia e i muscoli ad esse vicini. La SMARD si differenzia dalla SMA1 in quanto il midollo spinale superiore è infl uenzato più del midollo spinale inferiore. La particolare posizione della mutazione genetica che causa la SMARD è stata identifi cata nel gene IGHMBP2. La patologia può quindi essere determinata attraverso un test genetico da effettuarsi qualora il neonato abbia dei sintomi che facciano ipotizzare una SMARD. Atrofia muscolare spinale di tipo V / neuropatia motoria distale ereditaria. La SMA di tipo V è molto rara e sono stati riportati solo pochi casi. È una malattia genetica autosomica dominante, il che signifi ca che solo una copia del gene anormale deve essere presente (da un solo genitore) affi nché la malattia si verifi chi. È causata da mutazioni nei geni BSCL2 e GARS. La SMA di tipo V colpisce le cellule nervose nel midollo spinale e la debolezza muscolare si verifi ca soltanto nelle mani e nei piedi. La caratteristica distintiva che di solito si verifi ca per prima 11

15 (e che può essere causata da esposizione a basse temperature) sono i crampi o la debolezza ed atrofi a dei muscoli della mano in particolare quelli del dito indice e del palmo sotto il pollice. Nella SMA5 il piede cavo (pes cavus) è abbastanza comune e alcuni individui possono sviluppare problemi a camminare presentando anomalie nella deambulazione. I sintomi di solito iniziano durante l adolescenza, ma possono verifi carsi dall infanzia fi no alla terza/quarta decade di vita. Le persone con questo disturbo hanno normali aspettative di vita. Malattia di Kennedy La malattia di Kennedy è una rara forma di SMA che colpisce solo i maschi. Si tratta di una malattia autosomica recessiva del gene X (la madre porta il gene difettoso in uno dei suoi cromosomi X ); ogni fi glio maschio nato da una madre con il gene difettoso ha una probabilità del 50% di avere la malattia, e le fi glie nate hanno una probabilità del 50% di essere portatrici della malattia. I sintomi più comuni sono un lieve tremore alle mani, crampi muscolari durante gli sforzi, e contrazioni muscolari visibili sotto la pelle (fascicolazioni). La debolezza degli arti di solito inizia dalle spalle o nella zona pelvica e può eventualmente diffondersi ai muscoli del viso e della lingua che portano a conseguenti diffi coltà di deglutizione (disfagia), di parola (disartria) e di inspirazione. Le persone affette dalla Malattia di Kennedy potranno dover utilizzare una carrozzina durante le fasi avanzate della patologia. Alcuni maschi possono presentare un ingrossamento del seno (ginecomastia), infertilità/basso numero di spermatozoi e/o il diabete mellito. L esordio della malattia si verifi ca di solito tra i 20 ei 40 anni anche se la diagnosi può addirittura arrivare dall adolescenza fi no ai 70 anni. Le persone con questo disturbo hanno una normale aspettativa di vita. 12

16 LA DIAGNOSI DI ATROFIA MUSCOLARE SPINALE La SMA è spesso diagnosticata dai medici su base clinica osservando l aspetto fi sico e motorio del bambino. Il sospetto diagnostico può essere avanzato quando un medico nota che un bambino è debole o ha un ritardo nelle tappe dello sviluppo motorio, come per esempio tenere su la testa, girarsi, star seduto autonomamente, alzarsi in piedi o camminare. Dopo l esame fi sico del bambino e l anamnesi familiare il bambino può essere indirizzato ad un neurologo che effettuerà ulteriori esami per poi richiedere il test genetico specifi co (in genere da eseguirsi attraverso un prelievo di sangue) fi nalizzato a confermare la diagnosi. In alcuni casi può essere prescritta ed effettuata un elettromiografi a (EMG) o una biopsia muscolare o un analisi del livello di creatina chinasi (CK). L elettromiografi a è il test che misura l attività elettrica del muscolo. Talvolta questa prova viene eseguita per aiutare i medici a distinguere la SMA da altri disturbi dei nervi o dei muscoli che possono apparire simili. Durante l elettromiografi a degli elettrodi vengono inseriti nei muscoli delle braccia e delle cosce per osservare e registrare gli impulsi elettrici. Una biopsia muscolare è una procedura effettuata in sala operatoria in cui viene prelevato un piccolo campione di muscolo affi nché sia poi esaminato in laboratorio. 13

17 Anch essa serve a distinguere la SMA da altre malattie neuromuscolari. I risultati di un EMG o di una biopsia muscolare possono essere utili in casi in cui la diagnosi di SMA sia incerta. Un elevato livello di creatina chinasi (CK), misurata attraverso un campione di sangue, è sintomo di una malattia muscolare. Anche se questo non si verifi ca di solito nella SMA ancora una volta questo esame può essere utile per distinguere la SMA da altre forme di malattie muscolari. 14

18 UNO SGUARDO PIÙ ATTENTO ALLA GENETICA DELLA SMA Ogni individuo eredita da ciascun genitore due geni SMN: SMN1 e SMN2. Il gene SMN1 è il principale produttore della proteina SMN. In circa il 95% dei pazienti SMA, entrambe le copie del gene SMN1 sono mancanti. In alcuni casi più rari, il gene SMN1 può essere presente ma alterato, incompleto o comunque non funzionante in maniera corretta. Il gene SMN2 è pressoché identico al gene SMN1 ma produce livelli di proteina insuffi cienti a prevenire la comparsa dei segni clinici della malattia. Il numero di copie del gene SMN2 di ciascun individuo è variabile ed è in parte correlato alla gravità della SMA, dal momento che in pazienti affetti da forme meno gravi si osserva spesso un numero maggiore di copie di SMN2 (fi gura 2). In assenza di SMN1, un maggior numero di copie di copie SMN2, consentono di produrre una quantità maggiore di proteina che permette un miglior funzionamento e sopravvivenza dei motoneuroni. Dunque, i pazienti SMA con solo 1 o 2 copie del gene SMN2 in genere hanno le forme più gravi della malattia, mentre tre o più copie del gene SMN2 sono in genere associate a forme cliniche meno gravi. Si noti, tuttavia, che il numero di copie del gene SMN2 non può far prevedere in modo affi dabile che tipo di SMA avrà un individuo o quale sarà il decorso della malattia. Pertanto, è praticamente impossibile predire esattamente il decorso 15

19 fi gura 2 della SMA o il modo in cui la malattia ridurrà l autonomia motoria nel tempo. La presenza del gene SMN2 è necessaria per la sopravvivenza, dal momento che l assenza totale dei geni SMN non è compatibile con la vita, già durante lo sviluppo embrionale. I test genetici vengono effettuati sul DNA estratto dai globuli bianchi presenti nel sangue del paziente e servono a stabilire se il gene SMN1 sia assente o danneggiato, confermando così la diagnosi di SMA. Attualmente, vi sono test genetici che consentono di stabilire il numero di copie del gene SMN2 di ciascun paziente, sebbene questi esami non vengano effettuati di routine visto il numero limitato di informazioni che la conoscenza del numero di SMN2 fornisce riguardo la gravità della SMA. 16

20 CHE COSA POSSIAMO ASPETTARCI? CHE COSA SIGNIFICA UNA DIAGNOSI DI SMA? Ogni tipologia di SMA si traduce in sintomi, gravità e perdita di autonomia diversa fra i singoli pazienti. Questo è da tenere fortemente presente quando si considerano i diversi aspetti della cura e della presa in carico. Per quanto affetti dallo stesso tipo di SMA, non esistono due bambini esattamente identici a livello clinico, perciò ogni progetto di trattamento e cura dovrebbe essere adattato per soddisfare le esigenze del malato e dei suoi familiari. È inoltre fondamentale ricordare che il cervello dei bambini con la SMA non è in alcun modo interessato e che quindi le loro capacità cognitive rimangono normali. Anzi, spesso gli individui affetti da SMA sono di solito molto intelligenti e i bambini dovrebbero essere incoraggiati a partecipare il più possibile alle attività appropriate per la loro età, arrangiando l ambiente o l organizzazione delle attività quando necessario. È essenziale che i bambini affetti da SMA vengano assistiti a livello fi sico per raggiungere il loro massimo potenziale a scuola, a casa e nella comunità. Idealmente un team di medici che si specializza nella SMA e nelle sue complicanze specifi che dovrebbe essere in grado di seguire i bambini nei diversi aspetti clinici e della vita quotidiana. 17

21 Diversi ospedali in tutta Italia hanno designato o stanno designando staff medici composti da team interdisciplinari che hanno esperienza nella cura per le persone con la SMA e le loro famiglie. I medici di diverse specializzazioni (ad es. neurologia e pneumologia) possono riunirsi in una sola occasione e vedere le persone e le famiglie tutti insieme. In altri centri sanitari, la cura può essere fornita dai clinici in contesti e momenti diversi. Ad ogni modo, è importante che gli individui affetti da SMA e i loro cari si sentano a proprio agio rispetto alle cure che stanno ricevendo. I familiari devono sentirsi liberi di porre domande e ricevere risposte oneste dal team di cui si fi dano e da parte di chi li può guidare nel prendere le decisioni migliori per i loro fi gli e le loro famiglie. I gruppi interdisciplinari che si occupano di persone affette da SMA sono spesso composti da neurologi, medici, infermieri, pneumologi, rianimatori, ortopedici, consulenti genetici, psicologi, fi sioterapisti e/o terapisti occupazionali, nutrizionisti e assistenti sociali. Gli individui affetti da SMA e i loro familiari possono collaborare coi team interdisciplinari per creare obiettivi e piani di cura personalizzati che meglio soddisfi no le esigenze personali e la vita con la SMA. Affrontare conversazioni diffi cili e prendere decisioni ben ragionate, prima che si verifi chi una situazione di emergenza, aiuterà le famiglie ad essere preparate per evitare di prendere 18

22 decisioni avventate in un momento di crisi o fortemente stressante. L Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS) defi nisce le cure palliative come un miglioramento della qualità della vita dei pazienti colpiti da malattie gravi e delle loro famiglie attraverso la prevenzione e il sollievo della sofferenza tramite l identifi cazione precoce e il trattamento del dolore e di altri problemi, di natura fi sica, psicologica, sociale o spirituale. Le cure palliative aiutano le famiglie a prepararsi in caso di situazioni critiche o dolorose e devono essere fornite insieme a qualunque opzione di trattamento scelgano le famiglie. Il team che somministra le cure palliative può aiutare le famiglie a sviluppare obiettivi specifi ci che sono in linea con i loro valori e con ciò che è maggiormente adeguato, in generale, per il bambino e la famiglia. Nello specifi co alcune famiglie possono scegliere misure invasive o non invasive di sostegno alla respirazione, come descritto in questa guida, altre possono invece preferire solo le misure di conforto. Le famiglie possono trovare adatte per la propria storia personale, valori e credenze, diverse opzioni. Tutte sono rispettabili in quanto basate sull amore. Ogni famiglia con un bambino affetto da SMA può benefi ciare, e dovrebbe ricevere le cure palliative durante tutto il corso della malattia, indipendentemente dalle scelte fatte. I genitori e le persone con la SMA hanno dei diritti! Nessuno dovrebbe affrontare la SMA senza sostegno. I team sanitari interdisciplinari che si occupano di SMA devono essere in grado di fornire i servizi necessari per aiutarvi a soddisfare tutte le vostre esigenze. Non abbiate paura di dire no se qualcosa non vi sembra giusto. Non fatevi intimidire e non abbiate timore di fare delle domande o di farvi ripetere le risposte se non sono chiare. Se dimenticate di chiedere qualcosa, o vi sentite sopraffatti, chiamate il vostro medico di fi ducia o l associazione Famiglie SMA Onlus per ricevere suggerimenti o aiuto. 19

23 LA SMA DI TIPO 1 (E ANCHE DI TIPO 2). COSA DOVRESTE SAPERE. La maggior parte dei bambini affetti da SMA1 ha ricevuto la diagnosi nella prima infanzia e molto si può fare per contribuire alla loro salute cognitiva, fi sica ed emotiva a partire dalla più tenera età. Il team che ha in carico i bambini con la SMA1 discuterà con le famiglie circa le opzioni per la terapia, così come le attrezzature specifi che di cui ogni bambino ha bisogno. RISORSE TERAPEUTICHE Un assistente sociale o un membro dell associazione Famiglie SMA Onlus può aiutare le famiglie a mettersi in contatto con le ASL locali per garantire che i bambini ricevano i servizi di cui hanno bisogno. I bambini piccoli di solito sono inseriti in diversi tipi di terapie (ad es. fi sioterapica, occupazionale, per il linguaggio), spesso attraverso interventi o programmi gestiti a livello sanitario locale. FISIOTERAPIA L insegnamento da parte di fi sioterapisti di esercizi di movimento e altre idee per la terapia occupazionale / fi sica sono importanti, non importa quanto giovane sia il bambino. L utilizzo di palloncini e piume come giocattoli ad esempio facilita una buona stimolazione e dona ai bambini un senso di indipendenza e di realizzazione. Giochi che incoraggiano alcuni movimenti del corpo (ad es. il prendere o l afferrare) possono essere molto utili. Un fi sioterapista/ terapista occupazionale può anche suggerire sistemi di seduta o tutori che promuovano il massimo comfort e la massima mobilità possibile per i bambini affetti. Poiché gli esercizi di fi sioterapia e terapia occupazionale dei bambini affetti da SMA sono specifi ci e pensati apposta per 20

24 questa malattia, può essere utile per gli operatori che seguono il bambino entrare in contatto con i terapisti del team SMA per ricevere istruzioni e suggerimenti specifi ci. L idroterapia può essere molto utile per i bambini affetti da SMA: la spinta idrostatica dell acqua consente movimenti delle braccia e delle gambe che altrimenti non sarebbero possibili a causa della debolezza muscolare. Assicuratevi che la temperatura dell acqua sia almeno a 32 o 33 e che il bambino sia posizionato in modo che la testa o la faccia non gli vada sott acqua evitando così il rischio di affogamento. Eventualmente imparate a gestire il vostro bambino in acqua sotto la supervisione di idroterapisti esperti. ASPETTI NUTRIZIONALI Le esigenze nutrizionali e l alimentazione dei neonati e dei bambini affetti da SMA1 devono essere adeguate per garantire una crescita fi sica e uno sviluppo cognitivo corretto. Le esigenze alimentari dei bambini dovrebbero perciò essere seguite da un nutrizionista esperto di SMA in grado di consigliare cibi adeguati (ad esempio: preparati, latte materno, cereali) per soddisfare le esigenze caloriche specifi che (alcuni preparati sono migliori di altri per i bambini affetti da SMA). In momenti diversi all interno del decorso della malattia, e talvolta durante un peggioramento respiratorio o altre problematiche, i bambini possono incontrare diffi coltà 21

25 nell alimentazione programmata e richiedono un cambiamento di alimentazione o una nutrizione supplementare. I bambini affetti da SMA1 di solito perdono la capacità di masticare e deglutire il cibo e l acqua in modo sicuro in età diverse, a seconda della gravità della loro malattia. Possono anche avere diffi coltà ad inghiottire la saliva. Spesso se costretti a nutrirsi e idratarsi per via orale, sono ad alto rischio di aspirazione di cibo e di acqua (soffocamento) e di incorrere in problemi respiratori se gli avanzi di cibo arrivano nei polmoni. Il sondino per l alimentazione è comunemente utilizzato per prevenire queste complicazioni e per garantire che i neonati e i bambini ricevano abbastanza calorie per crescere e un adeguata quantità di fl uido per rimanere idratati. Ci sono diverse opzioni da ponderare con il team medico per l alimentazione enterale, tra cui: il tubo naso-gastrico (NG): un piccolo tubo fl essibile viene inserito attraverso il naso fi no allo stomaco. Ne esistono diversi tipi inseriti a diverse profondità. il tubo per la gastrostomia (G): un piccolo tubo viene inserito chirurgicamente dall esterno direttamente nello stomaco; il tubo di gastrostomia-digiunostomia (GJ): un tubicino viene inserito chirurgicamente direttamente nello stomaco e nell intestino tenue. Alcuni bambini possono anche sviluppare un signifi cativo refl usso gastroesofageo (una condizione in cui il cibo torna dallo stomaco alla gola), e se questo si verifi ca può essere utilizzato un farmaco per trattare i sintomi e può essere raccomandata la seguente procedura per contribuire a trattare l incapacità di ingerire normalmente nonché il refl usso: gastrostomia e Nissen fundoplication (involucro per lo stomaco). 22

26 Le opzioni elencate sono invasive e presentano vantaggi e svantaggi. I tubi naso-grastrici possono essere facilmente posizionati e rimossi se necessario, ma di tanto in tanto escono da soli e devono essere sostituiti. All opposto il posizionamento della gastrostomia è permanente e facile da mantenere; ma è richiesto un intervento chirurgico e l anestesia. L opzione ottimale per ogni specifi co bambino viene discussa tra le famiglie e il team medico. BISOGNI RESPIRATORI I problemi polmonari rappresentano alcune delle sfi de maggiori per i bambini affetti da SMA, sono molto variabili e purtroppo diffi cili da prevedere. Già a partire dall età neonatale si possono sviluppare diffi coltà nella tosse ( tosse debole ) che portano ad una ridotta capacità di espellere le secrezioni presenti nelle vie aeree superiori ed inferiori. Inoltre con il passare degli anni si svilupperanno diffi coltà respiratorie durante il sonno ed infi ne da svegli. A causa della scarso sviluppo della parete toracica e dei polmoni, i bambini possono avere diffi coltà a gestire i normali raffreddori dell infanzia. Se i bambini non riescono ad espettorare bene il catarro potrebbero ammalarsi di polmonite o altro e peggiorare la condizione respiratoria generale. Queste infezioni possono rendere i muscoli respiratori vicino ai polmoni ancora più deboli e a rischio. I bambini SMA1 non sono affetti da malattie respiratorie in modo maggiore rispetto ai coetanei, ma tutte le volte che si ammalano attraversano dei rischi maggiori a causa della debolezza muscolare e polmonare. Ovviamente l assistenza e il supporto respiratorio aiutano la funzione polmonare e la respirazione. Uno specialista respiratorio/ polmonare (pneumologo) lavorerà con le famiglie per sviluppare un programma respiratorio e misure di sostegno specifi che per ogni esigenza del bambino. 23

27 È molto importante che i bambini affetti da SMA, i familiari e le persone più vicine si vaccinino per prevenire le malattie più contagiose. Le infezioni respiratorie come infl uenza, polmonite e pertosse possono avere conseguenze anche gravi per un bambino con la SMA. Fortunatamente queste malattie sono spesso evitabili con i vaccini appropriati. DI QUALI ATTREZZATURE RESPIRATORIE HANNO BISOGNO I BAMBINI? I bambini affetti da SMA possono trarre benefi cio dall utilizzo della macchina per la tosse In-Exsuffl ator ; questa macchina opera mediante l applicazione di una pressione positiva nelle vie aeree prima per riempire i polmoni di aria e poi, invertendo la pressione, per estrarre rapidamente l aria al di fuori dei polmoni. Il rapido cambiamento di pressione da positiva a negativa produce un espirazione che è simile ad un colpo di tosse. Questa tecnica denominata insuffl azione ed esuffl azione meccanica evita danni alle vie respiratorie e ripulisce i polmoni dalle secrezioni (saliva, muco, catarro). Il dispositivo offre ai bambini un maggiore comfort e un netto miglioramento della qualità della vita senza l uso di procedure o apparecchiature invasive. Le diffi coltà respiratorie (respiratory distress) possono essere monitorate misurando il livello di saturazione dell ossigeno. Per far questo si utilizza uno strumento chiamato pulsoossimetro o saturimetro. Un sensore viene posto sulla punta del dito del bambino con una piccola clip o nastro e permette così di monitorare la saturazione. 24

28 I bambini affetti da SMA1 di solito richiedono un supporto per respirare durante il sonno. In caso di raffreddore o altra malattia potrebbe rendersi necessario valutare la necessità di un ulteriore supporto respiratorio anche per bambini affetti da altre forme di SMA. Diversi tipi di ausili per la cura delle vie respiratorie possono essere strumenti salvavita durante una malattia. A riguardo ci sono diverse opzioni da considerare. COS È LA CURA RESPIRATORIA MEDIANTE MASCHERA NASALE? La cura respiratoria mediante maschera nasale descrive un approccio di cura o intervento che permette di evitare la tracheostomia: il supporto per la respirazione è infatti posto sopra o fuori del corpo. Come accennato in precedenza, quasi tutti i bambini affetti da SMA1 hanno bisogno di sostegno per respirare e possono benefi ciare di un ventilatore meccanico mentre dormono. Tali macchine devono essere usate già in tenera età. I ventilatori meccanici, o respiratori, utilizzano una maschera sopra il naso per fornire un volume maggiore di aria nei polmoni durante l inalazione, riempiendo i polmoni del bambino con più aria di quanto riuscirebbe a respirare da solo. Il team dei medici vi spiegherà con maggiore dettaglio la BiPAP e se o quando vostro fi glio richiederà questa forma di respirazione di supporto. La maschera nasale collegata a un ventilatore meccanico fornisce assistenza respiratoria non invasiva, 25

29 ma esistono anche altre forme più invasive di sostegno. La maschera nasale non funziona bene per ogni bambino o famiglia e, per molte ragioni, può diventare diffi cile da tollerare. In questi casi, o se un bambino ha bisogno di un supporto respiratorio 24 ore al giorno, la famiglia dovrebbe parlare con il proprio team medico sulle altre opzioni disponibili per la cura delle vie respiratorie del bambino. COS È LA CURA RESPIRATORIA INVASIVA? Invasiva signifi ca che viene utilizzata la tracheostomia. L assistenza respiratoria invasiva richiede l uso della ventilazione meccanica, come descritto sopra, ma che viene fornita mediante la tracheostomia. Una tracheostomia è una procedura chirurgica in cui si pratica un foro nella parte anteriore del collo fi no alle grosse vie aeree (trachea), attraverso il quale può essere inserito un tubo per aiutare la respirazione. Una cannula per tracheostomia bypassa la bocca e le corde vocali e raggiunge perciò direttamente la trachea. La cannula viene poi collegata al respiratore o ventilatore. La parola tracheostomia viene usata per descrivere la creazione dell apertura (stoma) nel collo, ma tracheostomia e tracheotomia sono intercambiabili in questo contesto. È importante per le famiglie comprendere i propri diritti quando si tratta di prendere decisioni sul prolungamento della vita dei propri figli e capire che si tratta di una decisione molto personale. In questi casi nessuna scelta è più giusta rispetto un altra, ma solo più adeguata per quella specifi ca famiglia. I membri del team per le cure palliative pediatriche di un ospedale possono aiutare una famiglia a prendere la decisione più adeguata per la loro situazione. Una volta che la famiglia ha scelto come comportarsi (se cioè ricorrere alla ventilazione invasiva o rinunciarvi) è importante accertarsi che tutto il personale medico (e tutte le altre persone con le quali una famiglia vuole condividere questa decisione) sia 26

30 pienamente consapevole della scelta fatta. È anche importante ricordarsi che le famiglie possono cambiare idea durante la loro convivenza con la SMA che dovrebbero sentirsi liberi di parlarne con il proprio team medico in qualsiasi momento. SMA DI TIPO 2 (E ALCUNI CASI DI TIPO 3). COSA DOVRESTE SAPERE. In tutti i tipi di SMA, ci sono molte cose che possono essere fatte per aiutare la salute cognitiva, fi sica ed emotiva delle persone che convivono con la malattia. I membri del team medico esperto di SMA presenteranno alle famiglie le varie opzioni per la terapia e le attrezzature specifi che necessarie a seconda delle esigenze di ogni bambino. RISORSE TERAPEUTICHE I bambini affetti da SMA2 possono benefi ciare di fi sioterapia e terapia occupazionale nonché di idroterapia, e in qualche caso anche di ippoterapia (equitazione terapeutica). La fi sioterapia è solitamente fornita in primo luogo con un intervento precoce, e quindi durante tutti gli anni degli studi, a seconda dell età del 27

31 bambino. Molti bambini ricevono anche una terapia aggiuntiva domiciliare, tornati a casa da scuola. Può essere utile per i genitori o altri assistenti poter far eseguire esercizi di stretching e di fl essibilità articolare direttamente a casa. Il vostro fi sioterapista/ terapista occupazionale può suggerire sistemi di seduta adeguati e/o tutori utili a favorire il comfort e la massima mobilità del vostro bambino. Poiché la cura dei bambini affetti da SMA differisce dalla cura di molti altri bambini sottoposti a fi sioterapia e/o terapia occupazionale, per il fi sioterapista/terapista occupazionale di un bambino può rivelarsi utile essere in contatto con i terapisti esperti della patologia per istruzioni specifi che e/o suggerimenti. I bambini affetti da SMA2 possono essere in grado di sedersi senza supporti, ma potrebbero necessitare di assistenza per mettersi in posizione seduta, come accennato in precedenza. Grazie ai tutori possono anche essere in grado di stare in piedi, ma di solito non riescono a camminare. Per i bambini colpiti da SMA è molto utile poter assumere una posizione eretta il prima possibile, in termini di età. Stare in piedi è importante per il loro sviluppo, in quanto consente un migliore funzionamento respiratorio, un miglioramento delle funzioni intestinali e una maggiore mobilità. Nel corso della giornata, cercare di mettere i bambini in posizione eretta per quanto possibile - o tollerato - apporta notevoli benefi ci. Ciò potrebbe richiedere, da parte dei genitori, l incoraggiamento all uso di appositi sostegni in classe così come a casa. 28

32 Vi sono diverse opzioni da considerare per scegliere il sostegno adeguato per mantenere la posizione eretta: sostegno verticale e/o parapodium; un deambulatore con ruote è l ideale per una maggiore mobilità e indipendenza. Un bambino di 13 mesi può utilizzare questo tipo di dispositivo; tutori: sistemi RGO (Reciprocating Gait Orthosis) e KAFO (Knee Ankle Foot Orthosis) di solito funzionano bene per i bambini con la SMA2 e, in alcuni casi, i bambini sono anche in grado di fare alcuni passi. L uso dell adeguato dispositivo di sostegno o deambulatore è importante e le varie opzioni dovrebbero essere accuratamente valutate con il fi sioterapista/ terapista occupazionale esperto di SMA. L uso di una sedia a rotelle manuale leggera può essere un opzione interessante per i bambini affetti da SMA2. Nonostante l ansia che l idea e l utilizzo della carrozzina può generare in alcuni genitori, essa in realtà fornisce ai bambini mobilità, indipendenza e una sensazione di avventura, invogliandoli ad utilizzare la forza residua della parte superiore del loro corpo per esplorare l ambiente. Tuttavia, è necessario comprendere che per una vera indipendenza e mobilità, e nei casi in cui muscoli delle braccia 29

33 siano deboli, una carrozzina a motore manovrata direttamente dal bambino tramite joystick, sarà l unica vera alternativa plausibile. Esistono diversi tipi di carrozzine a motore e, attualmente, i bambini affetti da SMA possono usarle già dai due anni di età in avanti. Il fi sioterapista può aiutare le famiglie a scegliere la sedia più adatta per lo specifi co bambino. Nei soggetti colpiti da SMA2, la debolezza è solitamente maggiore nelle gambe rispetto alle braccia, tuttavia, alcuni bambini possono trarre benefi cio anche da steccature per polsi o mani. Questo sarà eventualmente consigliato dal fi sioterapista. La scoliosi (curvatura della colonna vertebrale) tende a manifestarsi in quasi tutti i bambini affetti da SMA1 e SMA2 e in alcuni affetti SMA3. Il grado di gravità della scoliosi sarà un fattore determinante per decidere come trattarla. Poiché la scoliosi può limitare la respirazione e la funzione polmonare, è necessario attuare tempestivamente tutti i trattamenti necessari. Le opzioni per la gestione della scoliosi includono sistemi di seduta personalizzati, sostegni di seduta, busti. In seguito, potrebbe essere opportuno considerare anche un operazione chirurgica. ESIGENZE NUTRIZIONALI E ALIMENTARI Le esigenze nutrizionali di un bambino in crescita sono molto importanti, e una corretta pianifi cazione alimentare è essenziale nella SMA2. I bambini affetti da SMA2 di solito non hanno problemi di deglutizione, ma questo varia da bambino a bambino. Alcuni bambini possono avere diffi coltà nell assumere cibo per bocca in maniera suffi ciente per mantenere il loro peso e la crescita regolare, e in questi casi una sonda gastrica per nutrizione può diventare necessaria. Alcuni bambini affetti SMA2 possono anche diventare sovrappeso e il peso eccessivo può rendere la mobilità 30

34 ancora più diffi cile. È essenziale discutere delle esigenze alimentari specifi che di ogni bambino con il dietista/nutrizionista del team medico. ESIGENZE RESPIRATORIE Bambini e adolescenti affetti da SMA2 possono sviluppare una debolezza dei muscoli utilizzati per la respirazione e far fatica a tossire. Alcuni individui possono necessitare di attrezzature per aiutarli a respirare meglio, come una macchina per la tosse (coughtassist) o una macchina BiPAP per l uso notturno, in particolare durante i periodi di malattia. In alcuni casi la funzione respiratoria può diminuire ulteriormente, rendendo necessari supporti respiratori più invasivi. SMA DI TIPO 3. COSA DOVRESTE SAPERE. RISORSE TERAPEUTICHE Le persone affette da SMA3, possono ottenere buoni benefi ci da una fi sioterapia e una terapia occupazionale. Un piano individualizzato sulla specifi ca persona dovrebbe essere sviluppato e proposto dai terapisti. 31

35 Gli affetti da SMA3 raggiungono la posizione eretta, stanno in piedi e camminano autonomamente. Spesso soffrono di dolori articolari e si possono notare tremori delle dita e delle mani. Man mano che gli individui invecchiano possono aumentare le diffi coltà a camminare, correre e salire le scale. Alcune persone perdono la capacità di camminare durante l infanzia mentre altre possono essere in grado di farlo fi no all adolescenza e all età adulta. Come detto in precedenza, l uso dei tutori potrebbe essere necessario e raccomandato dai fi sioterapisti. L uso di una carrozzina manuale leggera può essere preso in considerazione, così come uno scooter elettrico o altre sedie a motore. Tale scelta sarà a discrezione del team medico. Problemi alla colonna vertebrale (scoliosi) si possono sviluppare in diversi momenti della vita ed età; in base alla gravità potrà essere prese in considerazione l uso di un busto o la chirurgia. ESIGENZE NUTRIZIONALI ED ALIMENTARI Nella SMA3 si possono verifi care diffi coltà di deglutizione, ma meno comunemente e più tardi, nel decorso della malattia, rispetto alla SMA2. I bambini e gli adulti SMA3 sono a rischio di diventare sovrappeso man mano che invecchiano anche perché sono poco attivi fi sicamente. La prescrizione di una dieta specifi ca può essere adottata sulla base delle indicazione di un nutrizionista esperto di SMA. BISOGNI RESPIRATORI In alcuni casi di SMA3 si può verifi care una debolezza nella forza della tosse e alcune diffi coltà respiratorie durante la notte. Come descritto nelle sezioni precedenti, interventi a sostegno della respirazione possono venire raccomandati in caso di necessità. 32

36 SMA DI TIPO 4 O ADULTA. COSA DOVRESTE SAPERE. Le persone affette da SMA4, essendo adulte, sono più consapevoli delle proprie debolezze muscolari ed eventuali limitazioni all autonomia. Tali malati dovrebbero lavorare insieme ai membri del team medico (fi sioterapisti, nutrizionisti) per progettare un programma effi ciente di terapia fi sica e dieta per mantenere il più a lungo possibile la propria salute ed il benessere generale. I fi sioterapisti dovrebbero supportare le persone affette da SMA4 nell ottenimento delle attrezzature necessarie per poter eseguire la terapia riabilitativa quotidiana a casa. Gli adulti affetti da SMA4 dovrebbero impegnarsi per quanto possibile e dovrebbero organizzarsi per adattare a casa, scuola, lavoro e viaggi ai bisogni connessi alla loro debolezza muscolare. Una SMA4, nel momento in cui evidenzia un indebolimento della muscolatura, può farsi aiutare da un assistente familiare nell esecuzione di alcune attività specifi che come ad esempio, vestirsi, lavarsi o cucinare. Anche un animale domestico può diventare utile nel decorso della malattia. Come nella SMA1, 2 e 3 la dieta seguita è un fattore importante per il mantenimento della salute generale ed un nutrizionista può aiutare a sviluppare un piano alimentare personalizzato. 33

37 ESIGENZE CONOSCITIVE/ ACCADEMICHE È importante sottolineare ancora una volta che la SMA non infl uenza il cervello o il suo sviluppo cognitivo e quindi non infl uisce sulle capacità di un individuo di imparare, di frequentare la scuola e di raggiungere buoni o ottimi livelli in ambito accademico. I bambini affetti da SMA in genere ricevono in Italia un supporto scolastico per un numero variabile di ore (insegnante di sostegno alla classe) o vengono accompagnati da un assistente/ operatore in grado di aiutarli a soddisfare le esigenze fi siche (ad esempio spostarsi, sollevare o spostare gli oggetti in classe, andare in bagno). In alcuni casi possono essere necessarie alcune modifi che nelle aule o nella scuola (ad esempio superamento o abbattimento delle barriere architettoniche) per soddisfare le loro esigenze fi siche. Nei casi più gravi può essere organizzato un servizio di sostegno scolastico al domicilio o un collegamento tramite webcam con la classe. Spesso purtroppo questo tipo di iniziative sono attivate e perseguite soprattutto dai genitori che si trovano a fronteggiare un contesto scolastico impreparato a gestire la situazione. In caso di diffi coltà ricordate che l istruzione è un diritto e contattate l Associazione Famiglie SMA Onlus. È importante che gli studenti affetti da SMA abbiano la possibilità di inserirsi in spazi accademici appropriati al fi ne di ottimizzare la loro crescita intellettuale. Le loro costrizioni fi siche non devono essere un limite per ricevere stimoli di apprendimento nel giusto contesto culturale. SONO UN PORTATORE DEL GENE SMA COSA POSSO FARE? Famiglie SMA Onlus raccomanda ai portatori sani di SMA di effettuare una consulenza genetica con un medico genetista, soprattutto in previsione di prole. L incontro è utile anche per 34

38 comprendere l effi cacia e gli eventuali limiti dei test genetici che sono oggi disponibili. Il medico genetista chiederà informazioni complete sulla storia medica della famiglia, sulle eventuali malattie, decessi, bambini nati morti e aborti spontanei. Il medico genetista discute anche le opzioni relative ad eventuali diagnosi prenatali e fornisce informazioni adeguate per effettuare scelte consapevoli per i portatori sani e i loro familiari. Se due portatori sani hanno un fi glio, la chance che tale bambino sia affetto da SMA è del 25%. Nel 50% dei casi il fi glio sarà a sua volta un portatore sano e nel restante 25% sarà invece completamente sano. Se qualcuno ha già dato alla luce un bambino affetto da SMA, il medico genetista potrà inoltre discutere le opzioni da considerare per quanto riguarda le future gravidanze. QUALI SONO LE INFORMAZIONI PIU IMPORTANTI SULLA RICERCA CONTRO LA SMA? RICERCA SCIENTIFICA DI BASE La ricerca scientifi ca di base esamina gli elementi fondamentali e costitutivi della vita come il DNA, le proteine, le cellule e i geni. Spesso viene defi nita come ricerca in laboratorio e viene effettuata in laboratori specializzati. Altri tipi di ricerca, come la ricerca traslazionale o clinica, studia le possibili applicazioni sui pazienti delle scoperte della ricerca scientifi ca di base. La ricerca scientifi ca di base svolge un ruolo fondamentale nella scoperta e nella sperimentazione in vitro o su modelli animali (di solito topi da laboratori) delle molecole o dei vari approcci che hanno il potenziale di diventare farmaci e terapie per la SMA. La ricerca scientifi ca di base cerca di dare risposte alle domande più critiche inerenti la biologia della SMA, compresa quella più 35

39 importante di tutte: cosa succede nel corpo delle persone affette da SMA?. RICERCA FARMACOLOGICA - RICERCA TRASLAZIONALE La ricerca farmacologica testa i composti chimici e le materie biologiche per capire se possono essere trasformati in terapie o farmaci effi caci. Il National Institutes of Health (NIH) defi nisce la ricerca traslazionale come... il processo di applicazione delle scoperte generate durante la ricerca in laboratorio e negli studi preclinici, tesa allo sviluppo di sperimentazioni e studi sugli esseri umani. Questa fase di ricerca permette di scoprire e sviluppare sostanze farmacologiche propriamente utili all uomo. La ricerca traslazionale lavora anche sulle sostanze farmacologiche che sono già approvate per l uso in altre malattie umane o in condizioni differenti per vedere se possono essere riutilizzate e aiutare le persone affette da SMA. Esistono due grandi classi di farmaci per la SMA: farmaci approvati per l utilizzo in altre patologie, mutuati per la terapia contro la SMA; nuovi farmaci non ancora approvati, sintetizzati in modo specifi co per la SMA. La ricerca traslazionale utilizza le ricerche e le scoperte fatte dalla ricerca di base per sviluppare o potenziare un farmaco o una terapia 36