IL FATTORE Rh Supponiamo ora di sapere che è nato un figlio Rh + da madre Rh, qual è la probabilità che il padre sia Rh + omozigote?

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1 IL FATTORE Rh Supponiamo ora di sapere che è nato un figlio Rh + da madre Rh, qual è la probabilità che il padre sia Rh + omozigote? Dobbiamo calcolare P(P AA F + ), dove abbiamo indicato con P AA l evento padre Rh + omozigote P(P AA F + ) = P(P AA F + ) / P(F + ) Abbiamo già calcolato la probabilità P(F + )= p, inoltre P(P AA F + ) = p 2

2 IL FATTORE Rh P(P AA F + ) = P(P AA F + ) / P(F + ) = p 2 /p = p Dunque P(P AA F + ) = p Si osserva che p > p 2 (perché? ), quindi l evento F + è correlato positivamente con l evento P AA Se P(P AA F + ) = p, qual è la probabilità di P(P Aa F + )? 1-p = q

3 IL FATTORE Rh Supponiamo ora di sapere che sono nati due figli Rh + da madre Rh, qual è la probabilità che il padre sia Rh + omozigote? Indichiamo con FI + ed FII + rispettivamente gli eventi il primo figlio è risultato Rh +, il secondo figlio è risultato Rh +, vogliamo calcolare: P(P AA FI + FII + )=P(P AA ( FI + FII + ))/P(FI + FII + ) P(P AA ( FI + FII + )) è, ovviamente, uguale a p 2 Dobbiamo calcolare P(FI + FII + )

4 IL FATTORE Rh Per calcolare P(FI + FII + ), dobbiamo tenere conto che questo evento può verificarsi nei seguenti due casi: Il padre è AA e quindi i figli sono sicuramente entrambi Rh + oppure il padre è Aa ed i figli sono entrambi Rh + solo se hanno ereditato entrambi, indipendentemente l uno dall altro con probabilità 1/2 ciascuno, un allele A. Si ha quindi: P(FI + FII + ) = p 2 + (1/2) (1/2) 2 p q = p 2 + (p q) /2

5 IL FATTORE Rh La probabilità richiesta è quindi P(P AA FI + FII + )= p 2 /(p 2 + (p q) /2) = 2p/(p+1) Si osserva che 2p/(p+1) > p (perché?), vale a dire che la nascita di un secondo figlio Rh + aumenta la probabilità che il genotipo del padre sia AA.

6 IL FATTORE Rh Supponiamo ora di sapere che sono nati due figli Rh + da madre Rh, qual è la probabilità che il padre sia Rh + omozigote? ALTRO MODO DI PROCEDERE: Potremmo partire dalle probabilità calcolate una volta saputo che è nato un primo figlio Rh +, per modificarle in base alla nuova informazione che ci viene data dal sapere che è nato un secondo figlio anch esso Rh +. Assumiamo quindi come P(P AA ) = P(P AA FI + ) = p, P(P Aa ) = P(P Aa FI + ) = 1-p= q Calcoliamo quindi P(P AA FII + )

7 Si ottiene IL FATTORE Rh P(P AA FII + ) = P(P AA FII + )/ P(FII + ) P(P AA FII + ) = p P(FII + )= p + (1/2) q P(P AA FII + ) = p/(p + q/2) = 2p/(p+1) L informazione raccolta tutta insieme o un po per volta porta ovviamente alle stesse conclusioni.

8 Distribuzione binomiale In una famiglia con tre figli, qual è la probabilità di avere un solo figlio maschio? Indichiamo con M una nascita maschile e con F una femminile, consideriamo P(M) =0.515 e P(F) = L evento richiesto si può realizzare nei seguenti modi: MFF, FMF, FFM. Se ipotizziamo che il risultato di ogni nascita sia indipendente dal risultato delle precedenti, ciascuno di loro avrà probabilità (0.515) (0.485) 2

9 Distribuzione binomiale Dunque la probabilità richiesta sarà 3 (0.515) (0.485) 2 In una famiglia con 5 figli, qual è la probabilità di avere 2 maschi? La famiglia sarà composta da 2 M e 3 F, ogni evento, sempre nell ipotesi di indipendenza tra nascite, avrà probabilità (0.515) 2 (0.485) 3 Ma in quanti modi si possono avere 2 M su 5 figli?

10 Distribuzione binomiale Ma in quanti modi si possono avere 2 M su 5 figli? 5 2 Dunque la probabilità richiesta è 5 2 (0.515)2 (0.485) 3

11 Distribuzione binomiale Generalizziamo ad un famiglia con n figli, indichiamo con p la probabilità di una nascita maschile e con q = 1-p la probabilità di una nascita femminile. Calcoliamo quindi la probabilità che in una famiglia con n figli, k siano maschi (0 k n ). n k pk q n-k

12 Distribuzione binomiale Ancor più in generale sia A un evento e A la sua negazione (evento contrario). Poniamo P(A) = p, P( A ) = q = 1-p. Ripetiamo l esperimento n volte in modo tale che ogni risultato consecutivo sia indipendente da tutti i precedenti risultati. Allora la probabilità che A si verifichi esattamente k volte (0 k n ) è n k pk q n-k

13 Distribuzione binomiale ESEMPIO: Cinque cavie appartenenti ad una stessa figliata sono sofferenti di una deficienza di vitamina A. Essi vengono nutriti di una certa dose di carote. Sia p=0.73 la probabilità di guarigione. Ci domandiamo: a) Qual è la probabilità che tre delle cinque cavie guariscano? b) Qual è la probabilità che almeno una cavia guarisca c) Qual è la probabilità che al più una cavia guarisca?

14 Distribuzione binomiale Qual è la probabilità che tre delle cinque cavie guariscano? 5 3 (0.73)3 (0.27) 2

15 Distribuzione binomiale Qual è la probabilità che almeno una cavia guarisca? almeno una cavia guarisce, significa una oppure due, oppure tre, oppure quattro oppure cinque. Conviene negare questo evento, otteniamo: nessuna cavia guarisce. Quest ultimo evento ha probabilità (0.27) 5 Quindi l evento almeno una cavia guarisce ha probabilità 1 (0.27) 5

16 Distribuzione binomiale Qual è la probabilità che al più una cavia guarisca? Significa che o nessuna cavia guarisce oppure una sola cavia guarisce (0.27) 5 +5 (0.73) (0.27) 4

17 Problema 1 Una certa malattia genetica M è dovuta ad un allele recessivo. Due genitori, entrambi di genotipo Aa (quindi portatori sani della malattia), hanno 5 figli. Calcola la probabilità: a) di avere esattamente 2 figli affetti da M; b) al più un figlio affetto da M; c) almeno un figlio affetto da M. SOLUZIONE: a) per ogni figlio la probabilità di essere affetto da M è 1/4, indipendentemente l uno dall altro, dunque la probabilità di avere 2 figli affetti da M e quindi 3 figli sani è

18 Problema b) al più un figlio malato significa: o nessun figlio è malato oppure un solo figlio è malato e gli altri 4 figli sono sani, dunque la probabilità richiesta è a) per ogni figlio la probabilità di essere affetto da M è 1/4, indipendentemente l uno dall altro, dunque la probabilità di avere 2 figli affetti da M e quindi 3 figli sani è

19 Problema 1 c) almeno un figlio affetto da M, significa che l unico caso che escludo è l evento: nessun figlio affetto da M, La probabilità richiesta è dunque

20 Problema 2 Supponiamo adesso che per questa stessa malattia genetica dovuta ad un allele recessivo, si sappia che i due genitori sono: madre affetta da M, dunque di genotipo aa, mentre il padre sappiamo soltanto che è sano; dunque il genotipo del padre non è univocamente determinato, in quanto egli può essere sano, genotipo AA, oppure portatore sano, genotipo Aa. Se questa coppia ha 5 figli, quale sarà la probabilità di avere 2 figli affetti da M, e quindi 3 figli sani?

21 Problema 2 SOLUZIONE: Indichiamo con p la frequenza dell allele A e con q=1-p la frequenza dell allele a, supponiamo di essere in una popolazione in equilibrio di H-W. Indichiamo inoltre con 2F M 3F S l evento i primi due figli sono affetti da M e gli ultimi tre sono sani, indichiamo inoltre con P S l evento padre sano e con M M l evento madre affetta da M. Dobbiamo calcolare la probabilità condizionale P(2F M 3F S M M P S )= = P(2F M 3F S M M P S )/ P(M M P S )

22 Problema 2 Dunque la probabilità che i primi due figli siano M e gli altri 3 siano S è data da 1 2 2pq 5 p2 + 2pq = q 16(1+q) Dove si è tenuto conto che p=1-q. Poiché l evento di cui è richiesta la probabilità è l evento: due figli M e tre S indipendentemente dal loro ordine, dobbiamo moltiplicare la probabilità appena calcolata per tutti i modi con cui su una sequenza di 5 figli si possono avere 2 figli M

23 Problema 2 Dunque la probabilità che due figli siano M e gli altri 3 siano S è data da 5 q 2 16(1+q) Se, ad esempio, la frequenza dell allele a fosse 0.4, si avrebbe dunque la probabilità di avere 2 figli M e 3 S uguale a 5/28. ATTENZIONE! Come hai visto in questo caso, a differenza del problema 1, non dobbiamo utilizzare la distribuzione binomiale, in quanto non conosciamo esattamente il genotipo paterno.