Genetica: Lo studio dell eredità

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Adelina Pace
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1 Genetica: Lo studio dell eredità Perché la progenie assomiglia ai genitori?

2 Perché alcuni individui in una popolazione differiscono?

3 Gregor Johann Mendel Austrian Monk, born in what is now Czech Republic in 1822 Son of peasant farmer, studied Theology and was ordained priest Order St. Augustine. Went to the university of Vienna, where he studied botany and learned the Scientific Method Worked with pure lines of peas for eight years Pea experiments had been conducted centuries earlier in England, but were poorly interpreted

4 Conducted pea research between 1856 and 1863 In 1866 he published Experiments in Plant Hybridization,, (Versuche über Pflanzen-Hybriden) in which he established his three Principles of Inheritance Work was largely ignored for 34 years, until 1900, when 3 independent botanists rediscovered Mendel s work. (De Vries, von Tschermak & Correns)

5 Mendel was the first biologist to use mathematics to explain his results quantitatively. Mendel predicted The concept of genes That genes occur in pairs That one gene of each pair is present in the gametes

6 Genetics terms you need to Gene a unit of heredity; a section of DNA sequence encoding a single protein Genome the entire set of genes in an organism know: Alleles two genes that occupy the same position on homologous chromosomes and that cover the same trait (like flavors of a trait). Locus a fixed location on a strand of DNA where a gene or one of its alleles is located.

7 Homozygous having identical genes (one from each parent) for a particular characteristic. Heterozygous having two different genes for a particular characteristic. Dominant the allele of a gene that masks or suppresses the expression of an alternate allele; the trait appears in the heterozygous condition. Recessive an allele that is masked by a dominant allele; does not appear in the heterozygous condition, only in homozygous.

8 Genotype the genetic makeup of an Genotype organisms Phenotype the physical appearance of an organism (Genotype + environment) Monohybrid cross: : a genetic cross involving a single pair of genes (one trait); parents differ by a single trait. P = Parental generation F 1 = First filial generation; offspring from a genetic cross. F 2 = Second filial generation of a genetic cross

9 Giardino di Mendel nel monastero.

10 Piano sperimentale di Mendel 1. Buona scelta dell organismo modello: Il pisello da giardino (Pisum sativum) - cresce facilmente - si moltiplica facilmente - ha fecondazione incrociata e autofecondazione

13 Cominciò con linee pure X X X X X X

14 Reincrociando per autofecondazione F2 dedusse che: 1. Tutte le piante col carattere bianco erano pure 2. 1/3 delle piante porpora della F2 (1/4 di tutti gli individui della F2) erano pure 3. I rimanenti 2/3 (1/2 del totale di F2) non erano puri

16 9/16:3/16:3/16:1/16 (9:3:3:1) De Leo - Fasano - Ginelli Biologia e Genetica, II Ed. Capitolo 10

17 Sutton e Boveri: Teoria Cromosomica dell ereditarietà I caratteri mendeliani (determinanti) risiedevano nei cromosomi

19 LE LEGGI DI MENDEL 1 Legge (Legge della Dominanza): Tutti i soggetti di F1, generati da due individui puri, che differiscono per un carattere e mostrano due fenotipi alternativi, presentano solo uno dei due caratteri che viene definito dominante. La forma fenotipica che rimane latente è definita recessiva 2 Legge (Legge della segregazione dei caratteri): I soggetti di F1 incrociati tra di loro producono una progenie in cui compaiono entrambi i fenotipi parentali con un rapporto costante di ¾ per il carattere dominante ed ¼ per il recessivo. Un analisi attenta dimostra che in realtà si trovano 3 differenti genotipi: ¼ dominante puro, 2/4 dominante ibrido, ¼ recessivo puro 3 Legge (Legge dell assortimento indipendente dei caratteri): Nell incrocio di due soggetti differenti per due caratteri (due coppie di fenotipi), ciascuno di essi viene trasmesso ed ereditato indipendentemente l uno dall altro. I caratteri nella F2 compaiono in tutte le possibili combinazioni con il rapporto 9:3:3:1

20 LEGGI DI MENDEL NEI MAMMIFERI

21 Test Cross: procedura per identificare con certezza se un individuo con fenotipo dominante ha un genotipo omozigote o eterozigote

22 MENDEL È STATO FORTUNATO PERCHE Ha fatto esperimenti con geni che si trovano su cromosomi diversi Ha scelto caratteri con un rapporto di dominanza Le sue leggi non valgono per tutti i casi di trasmissione di caratteri ereditari

23 Dominanza incompleta Gli eterozigoti danno un colore intermedio Da un punto di vista molecolare, l allele recessivo non viene utilizzato. L unico prodotto sintetizzato è quello dell allele dominante. Si produrrà solo metà dose. Se la dose genica è sufficiente per produrre macroscopicamente il fenotipo omozigote dominante si parla di dominanza completa (gene aplosufficiente). Se la dose è dimezzata non è in grado di mostrare macroscopicamente il fenotipo dell omozigote dominante, si parlerà di dominanza incompleta (gene aploinsufficiente)

24 DOMINANZA INCOMPLETA Eterozigote generato da tipo cremello (corpo chiaro) e cavalli color castano

26 Codominanza Gli eterozigoti esprimono entrambi i caratteri

27 Codominanza - Nessun singolo allele è dominante e ciascuno mostra il suo effetto. Gruppi sanguigni ABO Gruppo ABO Gene umano che codifica per un enzima che aggiunge molecole di zucchero ai lipidi sulla superficie dei globuli rossi I B aggiunge galattosio I A aggiunge galattosammina i non aggiunge zucchero

28 ALLELIA MULTIPLA L allele maggiormente diffuso in una popolazione è detto wild-type, mentre gli alleli alternativi sono detti alleli mutanti

29 PLEIOTROPIA L allele esercita effetti multipli sul fenotipo Negli individui affetti da anemia falciforme la presenza di emoglobina di tipo HbS causa, non solo l anemia, ma anche insufficienza cardiaca, sensibilità alle infezioni respiratorie, insufficienza renale, ingrossamento della milza

30 EPìSTASI Modalità di interazione tra geni: un gene interferisce o maschera l espressione di un altro gene. Il gene che condiziona l espressione è detto epistatico, mentre il gene che è regolato è detto ipostatico. Tipicamente quando dei geni agiscono sequenzialmente, a cascata, come nelle vie metaboliche, un allele che esprime un enzima non funzionante interromperà il proseguire della catena di reazioni Precursore Privo di colore Enzima 1 Prodotto intermedio Enzima 2 Privo di colore pigmento Colore rosso

31 In F2 le quattro classi fenotipiche non hanno il rapporto 9:3:3:1. I ricombinanti sono meno del previsto. I caratteri in questione erano sullo stesso cromosoma (associati o in linkage). I pochi ricombinanti erano dovuti alla presenza del crossing-over nella meiosi

34 In F2 si ottennero le stesse classi fenotipiche parentali con un rapporto 1:1 Questo dimostrava che i geni fisicamente concatenati

35 Durante l ovogenesi in drosophila si ha il crossing-over. Nei maschi durante la spermatogenesi, il fenomeno del crossingover è assente

36 Nella F2 tutte le femmine mostravano gli occhi rossi, Mentre i maschi erano al 50% occhi rossi e al 50% occhi bianchi

37 Caratteri limitati al sesso Dipendono da geni localizzati sui cromosomi autosomici. Si manifestano in un sesso e non nell altro. Esempi: produzione di latte, la barba, le corna. Caratteri legati al sesso Dipendono da geni localizzati sui cromosomi sessuali Caratteri influenzati dal sesso Dipendono da geni localizzati sui cromosomi autosomici. Si manifestano in entrambi i sessi, ma con diversa frequenza e diversa relazione tra genotipo e fenotipo.

40 L ambiente influenza i geni

41 PENETRANZA: in una popolazione, la percentuale di individui con un dato genotipo mostranti il fenotipo corrispondente. Quando tutti gli organismi che possiedono uno stesso genotipo manifestano il fenotipo corrispondente si parla di penetranza completa ESPRESSIVITÀ: capacità di manifestare un determinato fenotipo. La variabilità dell espressività di un fenotipo può dipendere da fattori genetici o ambientali.

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