Diagnosi genetiche molecolari

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1 Diagnosi genetiche molecolari

2 INDICAZIONI per la diagnosi genetica Ricorrenza nella famiglia di una malattia genetica - identificazione dei portatori - confermare la diagnosi basata sul quadro clinico - accertare la condizione presintomatica di patologie ad esordio tardivo - accertare la suscettibilità a sviluppare patologie complesse - diagnosi prenatale In certi casi l indagine è limitata ad una specifica mutazione (saggi diretti) o ad un polimorfismo associato al gene (saggi indiretti) in altri casi si deve analizzare un gran numero di mutazioni note o cercare mutazioni sconosciute

3 INDICAZIONI per la diagnosi genetica Screening neonatale è indicato per malattie molto comuni, come la PKU o la CF, per le quali un intervento terapeutico immediato assicura un beneficio In questi casi l indagine va eseguita per molte mutazioni o almeno per le varianti più frequenti in una data popolazione

4 LE STRATEGIE La scelta del saggio da utilizzare è cruciale ll metodo deve garantire - specificità - sensibilità - esecuzione rapida - bassi costi Un metodo è INAFFIDABILE se ci sono Falsi positivi il saggio indica che la mutazione è presente quando non lo è Falsi negativi il saggio non individua la mutazione che è presente

5 LE STRATEGIE Problemi dei test predittivi Tecnici: Medici: Etici: molti geni- molte mutazioni significato clinico spesso incerto consulenza genetica fattori ambientali prevenzione e trattamento riservatezza dell informazione coinvolgimento di altri membri della famiglia

6 LE STRATEGIE Test genetico predittivo - una definizione Offre la possibilita di prevedere il rischio statistico che un soggetto sviluppi una malattia e di rispondere con un intervento terapeutico mirato sulla base della determinazione del genotipo per una o piu mutazioni geniche

7 LE STRATEGIE La malattia è causata - da una sola mutazione o da un piccolo numero di mutazioni diverse ben caratterizzate in un gene noto saggi allele-specifici - da numerose mutazioni diverse in un gene noto saggi che permettono di rivelare differenze rispetto al gene normale - da mutazioni in un gene di cui si conosce il locus ma non la sequenza saggi che seguono la trasmissione del locus nella famiglia (saggi indiretti)

8 TIPI DI MUTAZIONI piccole delezioni espansioni di triplette (TRE) mutazioni missense mutazioni troncanti (non sense o frameshift) mutazioni in regioni non codificanti (regolatrici) o nei siti di splicing

9 TIPI DI CELLULE - cellule embrionali preimpianto (fecondazione in vitro) - coriociti o villociti o trofoblasti (8 a -9 a settimana di gestazione) - amniociti (dalla 16 a settimana di gestazione) - linfociti - fibroblasti - cellule epiteliali - spermatozoi La quantità del materiale di partenza (DNA o RNA) può essere minima se può essere amplificata con la PCR

10 AMNIOCENTESI

11 AMNIOCENTESI

12 VILLOCENTESI o CVS (corion villi sampling)

13 VILLOCENTESI o CVS (corion villi sampling)

14 PCR - Reazione a Catena della DNA-Polimerasi Denaturazione al calore Appaiamento degli inneschi Sintesi del filamento complementare

15 PCR - Reazione a Catena della DNA-Polimerasi Amplificazione di un frammento di DNA Denaturazione al calore Appaiamento degli inneschi Estensione degli inneschi con la DNA polimerasi Denaturazione al calore Appaiamento degli inneschi

16 PCR - ASO (allele specific oligonucleotide) A T G C ARMS Amplification Refractory Mutation System Si allestiscono due reazioni diverse in cui ciascuno dei due inneschi viene accoppiato ad uno stesso primer reverse T C T C T C L amplificazione procede solo se è presente il DNA con la sequenza complementare all innesco omozigoti T omozigoti C eterozigoti T/C

17 DELEZIONI DNA normale DNA deleto Shift della banda N/ N D/D N/D Su gel di poliacrilammide si possono osservare shift anche per tre sole bp come la mutazione F508 della CF

18 Espansione di triplette ripetute (TRE) sequenza fiancheggiante CAG CAG CAG CAG CAG CAG CAG(n) sequenza fiancheggiante omozigoti normali eterozigoti omozigoti con espansione

19 RFLP - polimorfismo dei frammenti di restrizione sito presente sito assente omozigote omozigote eterozigote ++ --

20 RFLP - Diagnosi indiretta GENE D +/- Il gene D è associato al sito RFLP ricombinante La mutazione che causa la malattia è in linkage con l allele 2 (+) dell RFLP

21 RFLP - Diagnosi diretta Mst II Hb A Pro Glu - Glu CCT-GAG-GAG Gene della beta-globina AA SS AS Mst II Hb S Pro Val - Glu CCT-GTG-GAG

22 I saggi basati sulla chemioluminescenza I nucleotidi marcati con BIOTINA si legano alla streptavidina o avidina La fosfatasi alcalina o la perossidasi marcate con BIOTINA si legano alla streptavidina o avidina Ogni molecola di avidina ha quattro siti Si aggiunge un substrato dell enzima che dia un prodotto fotoemittente o chemioluminescente

23 PCR-OLA (oligonucleotide ligation assay) La sonda X può appaiarsi con il DNA di uno solo dei due alleli con T ma NON con G La sonda Y si appaia a valle della sonda X LIGASI LIGASI DNA normale DNA mutante

24 PCR-OLA (oligonucleotide ligation assay) Il pozzetto è ricoperto con streptavidina e lega l estremità biotinilata della sonda X Se è avvenuta la ligazione con la sonda Y la DIGOSSIGENINA si lega all anticorpo coniugato con la fosfatasi alcalina Rivelazione colorimetrica La fosfatasi alcalina reagisce con il substrato cromogeno e si sviluppa il colore

25 Faro molecolare Non emette fluorescenza Emette fluorescenza solo quando trova la sequenza complementare Se la sequenza è deleta non si osserverà comparsa di fluorescenza permette di identificare solo omo- o emizigoti per esempio per la diagnosi delle delezioni DMD

26 MASDA multiplex allele-specific diagnostic assay Sonde specifiche per diverse mutazioni fissate ad una membrana DNA da saggiare amplificato con diverse coppie di primer specifici ibridizza SOLO con la sonda complementare La rivelazione (SPOT) può essere colorimetrica o per chemioluminescenza o per fluorescenza

27 PTT protein truncation test Il primer contiene a monte la sequenza del promotore di T7 e la sequenza di inizio della traduzione allineata con la sequenza di ATG del gene PCR ATG Il prodotto ottenuto può essere TRASCRITTO e TRADOTTO in vitro in presenza di mutazioni sconosciute che causano il troncamento della proteina (non sense o frameshift) il prodotto proteico mutante sarà più corto del prodotto normale

28 Analisi completa delle mutazioni sconosciute Metodi che rivelano la presenza di una mutazione ma non la sua posizione e la sua natura - SSCP single strand conformational polymorphism - DGGE denaturing gradient gel electrophoresis - CMC chemical mismatch cleavage (heteroduplex) - EMC enzymatic mismatch cleavage (heteroduplex) Metodi che identificano l esatta posizione e natura della mutazione - MICROARRAY o CHIP a DNA - Sequenziamento del DNA

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