I NOSTRI TEST GENETICI CATALOGO 2017

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1 I NOSTRI TEST GENETICI CATALOGO 2017

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3 I NOSTRI TEST GENETICI

4 CARIOTIPO MOLECOLARE L analisi array-cgh identifica alterazioni del DNA (CNV - variazione del numero di copie) causative di patologie come ad esempio disabilità intellettiva, autismo, epilessia e malformazioni congenite. Array-CGH/Array-CGH+SNP TEST DI COMPLETAMENTO: PCR-Quantitativa per studi di segregazione famigliare Test di inattivazione del cromosoma X PANNELLI DI GENI MALATTIA Sequenziamento di pannelli di geni associati a specifiche condizioni patologiche: autismo, epilessia, ritardo dello sviluppo, ritardo di crescita, disordini metabolici, patologie neuromuscolari, sindromi con malformazioni congenite ecc. NGS - Next Generation Sequencing TEST DI COMPLETAMENTO: Analisi del trio Sanger sequencing per studi di segregazione famigliare TEST FIBROSI CISTICA Screening di primo e secondo livello del gene della Fibrosi Cistica CFTR. NGS - Next Generation Sequencing TEST DISTROFIA MUSCOLARE Analisi in grado di evidenziare in un unico test mutazioni e delezioni/duplicazioni del gene DMD, associato a distrofia muscolare di Duchenne/Becker. NGS - Next Generation Sequencing/MLPA CLINICAL EXOME PANEL Test diagnostico che analizza più di 5000 geni associati a malattia. Consigliato per l identificazione delle cause molecolari in soggetti affetti da condizioni non riconducibili a patologie note. NGS - Next Generation Sequencing Pannelli di geni disponibili: Pannello Anoftalmia/Microftalmia Pannello Aritmie Pannello Autismo Pannello Bassa statura proporzionata Pannello Bassa statura sproporzionata/sindromica Pannello Cardiomiopatie Pannello Disabilità intellettiva Pannello Disabilità intellettiva X-linked Pannello Disordini neuromuscolari Pannello Displasie scheletriche Pannello Epilessia Pannello Ipercolesterolemia Pannello Malattie da accumulo di glicogeno Pannello Malattie da accumulo lisosomiale Pannello Malformazioni Cavernose Cerebrali Pannello Malformazioni Cerebrali Pannello MODY Pannello Osteogenesi imperfetta Pannello Retinite pigmentosa Pannello Sindrome di Bardet-Biedl Pannello Sindrome di Coffin-Siris e Nicolaides-Baraitser Pannello Sindrome di Cornelia de Lange Pannello Sindrome di Joubert Pannello Sindrome di Meier Gorlin Pannello Sindrome di Noonan Pannello Sindrome di Rett Pannello Sindrome di Stickler Pannello Sindrome di Usher Pannello Sordità

5 CARIOTIPO MOLECOLARE L analisi array-cgh in epoca prenatale è un test diagnostico che identifica possibili alterazioni genomiche del feto utilizzando DNA estratto da prelievo invasivo. TEST DI COMPLETAMENTO: Array-CGH/Array-CGH+SNP PCR-Quantitativa per studi di segregazione famigliare Test di esclusione della contaminazione materna NIPT - Non Invasive Prenatal testing Test di screening prentale non invasivo su DNA fetale circolante nel sangue materno: fornisce informazioni sulle più comuni anomalie cromosomiche fetali. NGS - Next Generation Sequencing CARRIER TEST Test di screening che permette di conoscere se si è portatori di mutazioni genetiche al fine di valutare il rischio di trasmissione ai figli. NGS - Next Generation Sequencing/Altre tecniche

6 BRCA TEST Analisi in grado di evidenziare mutazioni e delezioni/duplicazioni dei geni BRCA1 e BRCA2: il test identifica la predisposione a sviluppare il tumore alla mammella e il tumore ovarico. NGS - Next Generation Sequencing GENI ANALIZZATI: 2 BRCA1 BRCA2 HNPCC/SINDROME DI LYNCH TEST Test in grado di evidenziare mutazioni di geni associati al carcinoma del colon-retto non poliposico/sindrome di Lynch. NGS - Next Generation Sequencing GENI ANALIZZATI: 5 MLH1 MSH2 MSH6 PMS2 EPCAM (3 UTR)

7 TEST INTOLLERANZA AL LATTOSIO Il test identifica la predisposizione di un soggetto a sviluppare un deficit dell enzima lattasi nel corso della vita. PCR Quantitativa TEST INTOLLERANZA AL GLUTINE Il test identifica la predisposizione di un soggetto allo sviluppo della malattia celiaca molto prima dell eventuale comparsa dei sintomi. PCR Quantitativa

8 I SERVIZI ACCESSORI

9 KIT DI PRELIEVO E TRASPORTO Forniamo kit di prelievo dei campioni e box di imballaggio con ritiro ad orario concordato e consegna express al nostro laboratorio nella giornata successiva. CUSTOMER CARE Il servizio clienti è composto da personale formato in grado di rispondere alle vostre esigenze e fornire tutte le informazioni necessarie. REFERTAZIONE ON LINE I referti sono facilmente accessibili dai vistri dispositivi: si riducono i tempi di refertazione e vengono protetti tutti i dati sensibili secondo norma di legge. ASSISTENZA TECNICA Gli operatori del laboratorio offrono ai Medici Specialisti un efficiente servizio di consulenza, analisi del referto e interpretazione dei risultati ottenuti nei test genetici.

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