CARDIOPATIE CONGENITE

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1 CARDIOPATIE CONGENITE CIRCOLAZIONE FETALE IL 55% della gittata cardiaca nel feto va alla placenta tramite le arterie ombelicali poi torna al feto mediante la vena ombelicale dove il sangue è per l 80% saturo di O2. Il dotto venoso di Aranzio dirotta buona parte di questo sangue direttamente nella vena cava inferiore mentre il resto si mescola con il sangue portale. Il sangue venoso portale e sistemico del feto è saturo di O2 solo al 26% e il sangue misto della vena cava inferiore lo è al 67%. La maggior parte del sangue che arriva al cuore mediante la vena cava inferiore passa tramite il forame ovale aperto direttamente all atrio sx. Il sangue che arriva all atrio dx dalla vena cava superiore, invece, finisce nel ventricolo dx che lo pompa nell arteria polmonare. Poiché la resistenza dei polmoni collassati è molto forte nell arteria polmonare vige, nel feto, una pressione più forte che nell aorta e grazie a ciò il sangue passa agevolmente dall arteria polmonare all aortica mediante il dotto arterioso. In questo modo il sangue relativamente insaturo finisce alla periferia del corpo mentre la testa riceve il sangue meglio ossigenato del ventricolo sx. Dall aorta il sangue ripassa alle arterie ombelicali e torna alla placenta. MODIFICAZIONI ALLA NASCITA. alla nascita il circuito placentare viene eliminato e la resistenza periferica aumenta istantaneamente, la pressione nell aorta sale fino a superare quella dell arteria polmonare. I polmoni dilatati dai primi atti respiratori profondi del bambino offrono una resistenza < di 1\5 di quella offerta nella vita fetale cosa che fa diminuire molto la pressione nel piccolo circolo. Il sangue refluo dai polmoni aumenta la pressione nell atrio sx e determina la chiusura del forame ovale spingendo la valvola contro il setto interatriale. Il dotto arterioso si restringe già da pochi minuti dopo la nascita. Nel giro di pochi giorni si obliterano sia il dotto che il forame e si instaura la circolazione tipica dell età adulta. Quadri fisiopatologici. Iperafflusso polmonare. Il gruppo più consistente è quello delle cardiopatie congenite da Iperafflusso Polmonare in cui più sangue raggiunge i polmoni e il rapporto p. polmonare \p. sistemica > 1. Perché si abbia un iperafflusso polmonare è necessario che ci sia almeno una delle seguenti: comunicazione ventricolare a livello settale atriale Comunicazione tra aorta e arteria polmonare ( dotto, o finestra aortopolmonare) Vaso con sangue arterioso che dreni in un vaso venoso ( drenaggio polmonare anomalo, fistola arterovenosa). 1

2 Il diametro della comunicazione determina l entità dello shunt. Quando la grandezza della comunicazione e tale che i gradienti pressori fra le due circolaizioni si pareggiano le resistenze vascolari dei due sistemi determinano la direzione dello shunt. In presenza di comunicazione amia e pressioni a pareggio con normali resistenze polmonari lo shunt sx dx è massimo. L aumento delle resistenze polmonari riduce il passaggio fino a invertire lo shunt. Lo shunt dx sx comporta una desaturazione arteriosa che si manifesta con CIANOSI ( la concentrazione di emoglobina ridotta nel sangue raggiunge i 5 gr) L iperafflusso accompagnato da elevati regimi tensivi sfocia nella malattia vascolare polmonare, che consta delle alterazioni delle arteriole del sistema polmonare. Classificazione Healt & Edwuards: grado I ipertrofia della media reversibile grado II proliferazione dell intima reversibile grado III fibroelastosi intimale occlusiva parz. Reversibile grado IV dilatazione vascolare e atrofia della media scarsamente Reversibile grado V angiomi avventiziali irreversibile grado VI necrosi fibrinoide Classificazioni danni arteriolari infanzia secondo Robinowitz: Grado A muscolarizzazioni vasi preacinosi ipertensione postoperatoria lieve Grado B muscolarizzazione vasi intracinosi ipertensione postoperatoria moderata (IV Grado H&E) Grado C muscolarizzazione dei vasi intracinosi ipertensione irreversibile. Ipoafflusso polmonare. Perché si abbia un quadro da ipoafflusso è necessaria oltre una comunicazione tra i due sistemi anche la presenza di un ostacolo all efflusso polmonare. L ostacolo può essere meccanico organico o, più raramente, funzionale. Una riduzione della portata polmonare si accompagna a un shunt dx sx quindi a desaturazione arteriosa e cianosi. Quando la desaturazione arteriosa è grave e persiste per lungo tempo produce alterazioni gravi dell ematosi con forte poliglobulia compensatoria che però rende il sangue molto più viscoso aumentando il rischio di trombo embolia e ascessi cerebrali freddi. In alcuni casi detti dotto dipendenti, resta il dotto l unica ancora alla vita garantendo sangue ai polmoni ma ovviamente è necessaria la costruzione chirurgica di un accesso vascolare per i polmoni. Circolazione in parallelo. È quello che accade nella trasposizione dei grossi vasi. L aorta nasce dal ventricolo dx e la polmonare dal sx. in questo modo il sangue venoso cavale va in aorta senza essersi ossigenato e quello dell atrio sx ossigenato ritorna ai polmoni senza passare per i visceri. Questo sistema a 2

3 meno che non ci siano comunicazioni interatriali o interventricolari o altre non è compatibile con la vita. Flusso Polmonare normale. La portata polmonare e sistemica è uguale il problema è dovuto a un danno congenito delle strutture atrioventricolari o ventricoloarteriose: stenosi atresia incontinenza ( M. di ebstein, cleft mitralico) in tutti questi casi le ripercussioni si verificano sulle pareti ventricolari in termini di ipertrofia e fibrosi, dilatazione e riduzione della contrattilità. DIFETTI DEL SETTO INTERVENTRICOLARE ( 1\500 nati vivi) difetto porzione membranosa muscolare: posteriore (zona d afflusso inlet). anterosuperiore (outlet). apicale. Il difetto può essere singolo o far parte di un processo malformativo. Il diametro influisce molto sull entità del problema a causa della forte differenza di pressione tra i ventricoli. 1. Difetti di piccole dimensioni, restrittivi: scarso shunt, solo sx dx, normali pressioni e resistenze polmonari, rapporto portata polmonare\sistemica < 1,7. cavità ventricolari normali o solo lievemente dilatata. Il difetto in questi casi è di tipo membranoso o perimembranoso spesso con bordi fibrotici, in sistole si rigonfia di sangue e assume un aspetto aneurismatico. Si diagnosticano a tutte le età ( Tipico è il soffio olosistolico di moderata entità) e sono tra quelli che più facilmente vanno a regressione. l ecg di questi pazienti è normale presentando talvolta solo i segni di una ipertrofia sx. L ecocardiogramma ci permette di vedere il difetto e di misurarne il calibro ma l entità dello shunt va misurata con il cateterismo cardiaco. La terapia non è necessaria poiché l entità dello shunt è trascurabile ma in ogni caso è importante una attenta profilassi dell endocardite nelle varie condizioni a rischio. 2. Difetti di dimensione moderata Shunt sx dx abbondante, il rapporto portata polmonare\sistemica è > 2, le pressioni dx superano del 50 % le pressioni sistemiche. In sistole lo shunt è tutto sx dx in diastole c è un modesto dx sx nella fase di rilasciamento isovolumentrico. SI reperta: - soffio olosistolico 4\6 mesocardico - lieve cardio regalia, dilatazione tronco arteria polmonare, ili ricchi e vascolarizzazione periferica polmonare ben disegnata. (rx) - Ecg costantemente patologico ( ipertrofia sx o biventricolare) - Ecocardiografia ottimo metodo di diagnosi. 3

4 - Ventricolo grafia sx assiale ( setto anteriore) o craniocaudale ( setto posteriore) Questi difetti vanno chiusi chirurgicamente entro il 4 anno di vita 3. difetti ampi non restrittivi: Presentano pressioni ventricolari dx sistemiche. Anatomicamente sono trabecolare, membranosi o muscolari con aspetto a formaggio svizzero. Danno scompenso grave nel lattante non controllabile con terapia medica ed evolvono in fretta verso la malattia vascolare polmonare. Il piccolo paziente è: - tachicardico - tachipnoico - sudorante soprattutto durante il pasto. - Tempo di poppata prolungato - Mancata crescita del peso corporeo. All esame obiettivo: - precordio iperattivo - soffio sistolico mesocardico - II tono accentuato nella componente polmonare - III tono e un rullio mesodiastolico puntale - Epatomegalia. Il cateterismo cardiaco è necessario per misurare l entità del difetto, resistenze arteriolari sotto le 7\8 unità mostrano un danno vascolare ancora reversibile e indicano la chirurgia viceversa valori che superano le 10\11 unità controindicano la chiusura del setto. Infatti poiché in questi casi il danno è avanzato il ventricolo dx è molto ipertrofico, il difetto è uno scarico per il sangue del ventricolo dx nel sx ( infatti lo shunt è maggiormente dx sx) cossichè il dx è protetto dallo scompensare ovviamente al prezzo di un certo grado di desaturazione periferica. Questi pazienti con setto pervio e malattia vascolare polmonare sono inquadrabili nella sindrome di Eisenmenger, hanno una ridotta tolleranza allo sforzo e alterazioni gravi dell ematosi secondaria alla desaturazione arteriosa cronica. CARDIOPATIE CONGENITE DA IPERAFFLUSSO POLMONARE. 1) Difetti del setto interatriale. Rappresenta circa il 15 % di tutte le cardiopatie congenite, si presenta in ordine di frequenza nella forme: 1. Ostium Secundum a livello della regione della fossa ovale, 2. Comunicazoione interatriale tipo seno venoso o cavale superiore che interessa la porzione posterosuperiore del setto interatriale contigua alla cava superiore e allo sbocco in atrio 4

5 sinistro della vena polmonare superiore destra, tanto che non di rado essa si associa al drenaggio anomalo di questa vena polmonare. 3. Comunicazione tipo cavale inferiore, la VCI cavalca il difetto. 4. difetto della porzione di setto contigua al seno coronarico 5. difetto del setto primo isolato. Caratteristiche patogenetiche. La caratteristica essenziale è uno shunt sinistro destro con aumento di flusso verso la tricuspide e un iperafflusso polmonare con pressione arteriosa polmonare normale. Nei neonati normali i ventricoli dx e sx sono di eguali dimensioni e spessore e si può normalmente verificare uno shunt dx sx in presenza di un forame ovale pervio. Quando però è presente un difetto del setto atriale lo shunt sx dx alla nascita è irrilevante. In seguito con il diminuire fisiologico delle resistente polmonari dopo la nascita il ventricolo dx diventa più distendibile e si riempie più velocemente del sx dando così modo allo shunt di acquisire consistenza. Nella maggior parte dei casi la grandezza del difetto 2x2 cm è sufficiente a far eguagliare le pressioni fra gli atri, quindi, l entità dello shunt dipende dal grado di riempimento dei ventricoli dx e sx. Lo shunt sx dx nella maggiorparte dei casi è come minimo uguale alla gittata cardiaca del ventricolo sx cosicché la portata polmonare è più che doppia della sistemica. Il circolo polmonare accetta bene l aumento della portata e la pressione resta normale. Nei casi non complicati l aumento del flusso interessa entrambi gli atri, il ventricolo dx e il circolo polmonare ma non il ventricolo sx, l aorta e la circolazione sistemica. Il carico sul cuore è un puro carico di volume ed è ben tollerato per alcuni anni. Qualsiasi fattore aumenti il carico sul ventricolo sx aumenta lo shunt sx-dx mentre l aumento delle resistenze polmonari lo riduce fino a invertirlo. Reperti clinici. I pazienti sono di solito asintomatici quando viene posta la diagnosi e i primi sintomi iniziano a comparire intorno ai 30 anni. - dispnea da sforzo - palpitazioni ( aritmie striali) - dolore toracico non anginoso spesso la diagnosi presenta molte difficoltà specie negli adulti poiché l età avanzata non orienta il ragionamento verso una patologia congenita e perché il quadro clinico è atipico. Nella metà dei casi il paziente alla prima visita si presenta in scompenso congestizio con edemi e dispnea. Il difetto del setto atriale correla con la S. di Marfan, di Ehlers Danlos. Spesso è correlato all aspetto longilineo di soggetti con lunghe dita arciformi e palato ogivale. Segni Cardiaci: impulso ventricolare dx iperdinamico ed una pulsazione visibile e palpabile sull arteria polmonare nel secondo e terzo spazio intercostale dx. soffio sistolico da eiezione polmonare poco intenso primo tono accentuato per aumento della componente tricuspidale. Stenosi tricuspidale relativa poiché il flusso attraverso la tricuspide è il doppio del normale. 5

6 Sdoppiamento del II tono ( prolungamento del tempo di eiezione associato all accresciuta gittata sistolica del ventricolo dx). Polsi: di piccola ampiezza con pressione venosa normale. La fibrillazione atriale si instaura dopo i 40 anni. ECG: o Difetto conduzione ventricolare dx o Aspetto di blocco di branca destro completo o incompleto. o 10% ecg normale. rx: o cuore ingrandito proporzionalmente al flusso polmonare, il tronco e l arteria polmonare ingranditi contrastano con l aorta che appare piccola. o Atrio dx più sporgente in questa cardiopatia che in ogni altra forma eccezion fatta per la Ebstein o Ventricolo dx aumentato o Segni aspecifici di iperaflusso polmonare Ecocardiogramma o Atrio e ventricolo dx vistosamente ingranditi o In proiezione 4 camere sottocostale si vede l alterazione del setto o Color Doppler: rappresentazione del flusso di Shunt e flussi aumentati nel cuore dx. Complicanze: A. Vasculopatia polmonare Trattamento: chiusura del difetto riposizionamento vene polmonari. 2) Persistenza del dotto arterioso di Botallo. Il dotto arterioso è un vaso che origina dalla biforcazione della arteria polmonare congiungendosi all aorta in sede immediatamente distale rispetto alla succlavia sx. E pervio nel feto e si chiude di solito a pochi giorni dalla nascita. Il flusso nel dotto dipende dai valori pressori nel sistema polmonare e nell aorta nonché dal calibro del dotto stesso. In molti pazienti adulti non comporta alterazione dei valori pressori nel sistema polmonare per cui si rileva un gradiente aortopolmonare che perdura per l intero ciclo cardiaco, cosa che spiega il tipico fremito accompagnato dal soffio a locomotiva con accentuazione telesistolica nell area marginosternale sx superiore. In adulti che non hanno posto rimedio a suo tempo si riscontra la vasculopatia polmonare ( sindrome di Eisenmenger) con ipertensione polmonare, inversione dello shunt e cianosi. Nell adulto il decesso segue per scompenso cardiaco, endocardite infettiva. In assenza di vasculopatia polmonare grave è bene ricorrere a legatura o alla resezione chirurgica del dotto. La chiusura transcatetere nei casi in cui la morfologia del difetto è appropriata è diventata di uso comune. 6

7 3) Finestra Aorto - Polmonare Identica al dotto di botallo da un punto di vista fisiopatologico. La comunicazione è tra l aorta ascendente e il tronco dell arteria polmonare. 4) Difetti del setto Atrio Ventricolare Sinonimi: Canale atrioventricolare, canale comune, ostium primum, difetti dei cuscinetti endocarditi. Questa malformazione interessa il canale atrio ventricolare, e come costante ha una mancata formazione del setto atrioventricolare. Aspetti comuni alle varie forme sono: deficienza di sviluppo del setto posteriore con abbassamento del piano valvolare e con il tratto di entrata del ventricolo sinistro significativamente più piccolo del tratto di uscita. Tratto di efflusso del ventricolo sx lungo e ristretto con valvola aortica in posizione rialzata e anteriore. Deficit di sedimentazione delle valvole AV che originano come piano unico e che in presenza di setto av difettoso non assumono la forma definitiva di mitrale e tricuspide: o La valvola di DX è tricuspide ma ha un lembo (settale) fortemente ipoplasico o La mitrale è formata da 3 lembi invece che due poiché sul lembo anteriore è presente una commissura detta Cleft. Canale Parziale Il modello fisiopatologico di un difetto del setto AV detto canale parziale è simile a quello del difetto del setto Atriale, poiché prevale la componente di shunt Sx Dx attraverso la porzione atriale del setto (ostium primum). Spesso il quadro clinico è influenzato anche dalla insufficienza della valvola mitralica che di solito è displastica oltre che segnata dal Cleft. Il sangue così va dal Ventricolo sx all atrio sx in sistole e poi torna al Ventricolo sx in diastole. In questo modo il sovraccarico di volume riguarda sia le cavità destre che sinistre. Per quanto possa essere grande lo shunt: atrio sx atrio dx ventricolo sx atrio dx non si produrranno facilmente alterazioni delle arteriole polmonari. Solo nei casi di severa displasia della valvola mitrale il Canale Parziale è sintomatico dal primo anno di vita. Nella maggior parte dei casi sintomatologia e manovre diagnostiche sono simili a quelle del difetto del setto atriale. Frequente il soffio puntale da rigurgito. Caratteristico l ECG che presenta: BAV I (50% dei Casi) BBDI EBAS ( emiblocco anteriore sx persiste anche dopo la chirurgia). L rx è aspecifica ottima invece l ecocardiografia che fornisce tutte le informazioni per l indicazione chirurgica che è il migliore approccio a questa patologia. La correzione consiste nella chiusura del difetto e nella valvuloplastica della mitrale. Canale completo. 7

8 Qui il difetto del setto si manifesta nella forma completa e più grave. Abbiamo: piano valvolare è unico a 5 lembi ( talvolta si apre equamente nelle due cavità dando una forma bilanciata altrimenti a seconda del ventricolo privilegiato si avrà una forma a dominanza destra o sinistra). comunicazione interatriale comunicazione interventricolare ampia sottoaortica a estensione posteriore. Le forme a dominanza destra con ipoplasia del ventricolo sx si accompagnano frequentemente a coartazione dell istmo aortico perché durante la vita fetale si ha un flusso preferenziale nel dotto. Il canale completo può associarsi anche ad altre condizioni patologiche come: - tetralogia di Fallot - cuore univentricolare - asplenia - polisplenia L 80% dei pazienti con canale completo sono Down, cioè portatori di trisomia del cromosoma 21. ( il 50% dei down ha il canale completo). Nei casi (più frequenti) dove l insufficienza della valvola unica è contenuta il quadro diviene simile a quello del difetto del setto interventricolare svolgendo l iperaflusso polmonare un ruolo predominante. Anche in questo caso c è l evoluzione verso la malattia vascolare polmonare per questo negli ultimi anni si è preferita l indicazione chirurgica nei primi mesi di vita. Diagnosi: ecg: deviazione a sx e in alto sul piano frontale, segni di dilatazione biatriale, ipertrofia ventricolare dx. ecocardiogramma color-doppler: diagnosi morfofunzionale. Superiore all angiografia nel descrivere la valvola a 5 lembi. Il cateterismo è indispensabile nei casi in cui si sospetta un danno irreversibile dei vasi polmonari. La chirurgia dovrebbe, cosa non sempre possibile, ripristinare la sedimentazione delle camere cardiache e ricostruire due osti AV in modo da renderli più continenti possibile. 5) Tronco Arterioso Comune Questa cardiopatia provoca scompenso congestizio nel lattante. Aorta, A, Polmonare e coronarie originano tutte da un tronco comune posto a cavaliere di un ampio difetto interventricolare e regolato da una valvola che può arrivare ad avere sei cuspidi. Le pressioni nei ventricoli, in aorta e in a. polmonare si eguagliano, caratteristica è l ipertensione polmonare. Il sangue venoso e arterioso è mescolato. La valvola truncale è spesso insufficiente, il rigurgito aumenta il carico diastolico del ventricolo sx che scompensa rapidamente. L eco è diagnostico ma la migliore definizione la da l angiografia del tronco arterioso. 8

9 6) Drenaggio Venoso Polmonare anomalo totale. È una rara cardiopatia congenita (o,2 2 %) consiste in una comunicazione diretta o tramite collettore venoso di tutte e 4 le vene polmonari con l atrio dx. La sopravvivenza in questi casi è legata alla presenza di una comunicazione intracardiaca che faccia raggiungere le cavità sx dal sangue ossigenato. Qualora la comunicazione interatriale sia piccola anche il sangue che raggiunge le cavità sx sarà poco e così la portata sistemica sarà ridotta mentre se il difetto è ampio il quadro clinico sarà definito dalle resistenze polmonari che possono essere aumentate come conseguenza dell iperafflusso polmonare o per presenza di un ostruzione nel condotto di drenaggio. Senza questa ostruzione del drenaggio si ha iperafflusso polmonare con ipertensione polmonare dinamica e possibile esito in scompenso cardiaco. L ipertensione si sviluppa rapidamente in caso di ostruzione del drenaggio con grave scompenso cardiaco refrattario alla terapia medica. CARDIOPATIE CONGENITE CON IPOAFFLUSSO POLMONARE. 1) Tetralogia di Fallot. La tetrade è composta da: 1. Ostruzione all efflusso destro 2. Comunicazione interventricolare 3. Aorta a Cavaliere 4. Ipertrofia del Ventricolo DX. Dall entità del punto 1 dipendono le caratteristiche anatomocliniche della patologia che vanno da una forma lieve ( Fallot Rosa) dove l ostruzione e quindi la cianosi è modesta fino alla completa assenza dell efflusso per atresia della arteria polmonare. Nella tetralogia di Fallot abbiamo 2 tipi di Shunt: 1) SX dx e DX sx a livello della comunicazione interventricolare; 2) DX sx tra ventricolo Dx e Aorta- Quando la stenosi è modesta prevale lo shunt SX dx nelle forme invece severe lo shunt sarà sempre DX sx. Le forme con grave ostacolo al deflusso son gravi fin da subito con un grave quadro di ipossia che peggiora con il chiudersi progressivo del dotto arterioso di Botallo, talvolta unica possibile vie affinché il sangue raggiunga le arterie polmonari. Nelle forme classiche con ostruzione non severa all efflusso il piccolo paziente comincia a dare segni della malattia dopo il 3 4 mese quando il peso è aumentato e il bimbo inizia a muoversi poi per aumento del tono simpatico il livello della stenosi infundibolare aumenta. Iniziano così le crisi asfittiche maggiore causa di morbilità e mortalità in questa malattia nel primo anno di vita. La crisi è dovuta ad aumento dello shunt DX sx e deve essere fatta cessare con Morfina, B-Bloccanti, Benzodiazepine. Nei bambini non operati che sopravvivono dopo il primo anno il quadro clinico è caratterizzato dalle conseguenze dell ipossia cronica: formazione di anastomosi aorto polmonari di 9

10 tipo plessiforme, attraverso la circolazione bronchiale, anomalie scheletrica, soprattutto a carico della colonna vertebrale, aumento dell ematocrito e dell emoglobina con rischio di trombosi. Segni Obiettivi: - II tono unico - Soffio di eiezione polmonare - ECG: Ipertrofia Ventricolare dx con scarsa ampiezza dei vettori di sx. - L eco e l angio danno la definizione migliore dell ostruzione all efflusso. Buona parte dei casi di Fallot possono essere risolti con chirurgia entro i 6 mesi di vita. Il primo step è risolvere l ostruzione all efflusso poi chiudere le comunicazioni interventricolari in modo che l aorta rimanga allineata solo al ventricolo sx. CARDIOPATIE CONGENITE CON PERSISTENZA DI UNA CIRCOLAZIONE IN PARALLELO. Trasposizione completa dei grossi vasi. Aorta e arteria polmonare si trovano trasposte rispetto ai ventricoli, cioè la prima origina dal ventricolo dx e la seconda dal ventricolo sx. E il 30 % delle cardiopatie cianogene del lattante più frequente nei maschi. È chiaro che con un tale sistema non è possibile la vita a meno che non ci sia comunicazione tra i 2 circuiti. In caso di trasposizione completa e senza comunicazioni queste vanno create in due modi: chirurgicamente somministrando PGE che prolungano il tempo di chiusura del dotto arterioso di botallo. in 1\3 dei casi però la comunicazione è presente e ciò migliora la prognosi dei pazienti riducendo la desaturazione anche se però provoca un iperafflusso polmonare con alterazioni vascolari polmonari. Talvolta la trasposizione si accompagna a un ostacolo sottovalvolare polmonare (20%) oppure a un difetto interventricolare (15%) nel 55% è isolata. Nel 70% dei casi la trasposizione è semplice cioè senza difetti associati. In questi casi il neonato in buone condizioni alla nascita dopo qualche ora presenta la cianosi che si aggrava progressivamente con dispnea e tachipnea sempre più evidenti. Se non interviene chirurgicamente il neonato progredisce verso turbe metaboliche (acidosi) che lo portano rapidamente a morte. Esame Obiettivo cianosi impulso ventricolare dx toni validi, secondo tono unico soffi 3\6 protosistolici ( se il soffio è più lungo difetto atrioventricolare) (soffio intenso e corto ostacolo al deflusso polmonare) Esami Strumentali: EMOGAS po2 > 25 mmhg, scarsamente sensibile alla somministrazione di O2 Eco Ecg Rx 10

11 CARDIOPATIE CONGENITE CON NORMOAFFLUSSO POLMONARE Stenosi Aortica. È spesso associata a bicuspidia e talvolta a coartazione aortica. L elasticità del tessuto malformato consente talvolta nel bambino un intervento conservativo e persino una valvuloplastica percutanea. Ci sono poi patologie rare : - stenosi sopravalvolare sindrome di Williams - stenosi membranosa sottovalvolare Coartazione Aortica. Diagnosticata in età infantile con l esame obiettivo. Talvolta i sintomi compaiono in seconda terza decade. Il riscontro di ipertensione in un enne deve mettere in allarma per eventuale coartazione aortica. È presente nel 10 % delle sindromi di Turner. La correzione precoce è necessaria per prevenire cardiopatia ischemica e scompenso cardiaco. Di solito la coartazione si localizza all origine della succlavia sinistra. Segni e sintomi: asintomatica, generalmente altrimenti: - dispnea da sforzo - epistassi - cefalea debolezza agli arti inferiori - emorragie cerebrali - endoarterite - nei soggetti adulti con ipertensione di lunga durata: o scompenso cardiaco - dissezione e rottura aortica - aneurisma aortica distale all ostruzione - endocardite infettiva della valvola aortica bicuspide associata. Esame obiettivo: - pressione sistolica elevata al braccio dx - Pressione sistolica ridotta agli arti inferiori - Ritardo del polso femorale rispetto al radiale - Arterie intercostali palpabili - Polso carotideo intenso - Impulso ventricolare sx iperdinamico 11

12 - Soffio telesistolico a sede interscapolare sul lato sx della colonna - Click elettivo e soffio sistolico elettivo nei casi con valvola bicuspide Diagnosi: Nessun esame di laboratorio specifico. ECG: - ipertrofia ventricolare sx - impegno atriale sx - Fibrillazione Atriale Imaging: Radiografia del Torace: - incisore costali - segno del 3: Curvatura superiore e inferiore rappresentate rispettivamente da: o arteria succlavia sx dilatata o aorta distale dilatata - dilatazione atriale e ventricolare sx. Ecocardiografia: L eco transtoracico bidimensionale rileva la coartazione dalla finestra soprasternale. Accelerazione del flusso al color doppler nell aorta discendente con flusso anterogrado in diastole. RMN: Localizza e definisce l estensione del restringimento con elevata accuratezza. Utilizzata nella valutazione postoperatoria. Trattamento: - profilassi antibiotica - terapia antipertensiva nella maggiorparte dei pazienti operati a 14 anni di coartazione. Non è indicata l angioplastica per la coartazione nativa non complicata, la correzione chirurgica può generalmente essere trattata con angioplastica con o senza stent. Per la correzione l anastomosi termino terminale è preferibile e può essere necessaria l interposizione di protesi o flap di succlavia. Anomalia di Ebstein: 12

13 è caratterizzata da una alterata morfologia della valvola tricuspide con dislocazione apicale dei lembi settale e posteriore. È presente insufficienza tricuspidale di grado variabile che dipende dalla gravità della dislocazione apicale e dall alterata coaptazioen dei lembi. La funzione sistolica del ventricolo dx può essere inadeguata se un ampia porzione è prossimale ai lembi valvolari ( ventricolo dx atrializzato) e la restante parte è insufficiente. ci può essere cianosi per effetto dello shunt destro - sinistro attraverso un forame ovale pervio; la più comune anomalia associata è il difetto interatriale; % presenta WPW. Sintomi: Esame Obiettivo Diagnosi strumentale: ECG: Imaging: RX torace: Ecocardio: - dispnea - aritmie (WPW) - ridotta tolleranza allo sforzo - Cianosi di vario grado - Impulso parasternale dx - T1 sdoppiato - Click sistolici per ritardata chiusura tricuspide - Soffio sistolico da insufficienza tricuspidale che non aumenta di intensità con l inspirazione per impossibilità del ventricolo dx di accogliere un aumento del ritorno venoso. - Ritmo di galoppo con t3 e t4 - Tono aggiunto o schiocco diastolico prodotto dal lembo anteriore della tricuspide allungato - impegno atriale dx - BBdx - PR lungo eccetto nei casi dove è presente una via accessoria - Via accessoria presente = WPW - FA negli anziani - Disegno polmonare normle - Dilatazione atrio dx - lembo anteriore tricuspide allungato ipermobile con chiusura ritardata - dislocazione apicale patologica del lembo settale della valvola tricuspide - dilatazione atrio dx 13

14 - ventricolo dx ridotto - insufficienza tricuspidale variabile - pressione sistolica polmonare normale - difetto interatriale o pervietà del forame ovale. Trattamento : Diuretici per l eventuale scompenso destro, betabloccanti, CA e antiaritmici per le Tachicardie a complessi stretti. Evitare il bloccanti e i Ca nella FA in sindrome da WPW. - ablazione transcatetere foci ectopici e via accessoria - chiusura del difetto interatriale nelle gravi cianosi - plastica o protesi valvolare - intervento di Fontane nei pz con eccessiva riduzione del ventricolo dx ( drenaggio dei ritorni venosi sistemici all arteria polmonare) Complicanze: - aritmie sopraventricolari dovute a vie accessorie e a dilatazione atriale dx - disfunzione ventricolare dx progressiva - insufficienza tricuspidale. 14