MALFORMAZIONI CONGENITE
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- Placido Donato
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1 MALFORMAZIONI CONGENITE Si parla di malformazioni o di deformità di un organo quando questo si discosta dalla norma in modo tale da alterarne l'aspetto o la funzione. Sono congenite le malformazioni che sono presenti alla nascita o prima della nascita. Le alterazioni congenite dell'apparato locomotore sono numerose e le possiamo suddividere, secondo il meccanismo di produzione in: 1. errore di differenziazione 2. difetti di segmentazione 3. mancanza di fusione dei centri di ossificazione 4. mancanza di migrazione di una parte 5. formazioni soprannumerarie 6. difetti strutturali dell'osso. Negli errori di differenziazione la noxa interviene durante la formazione di un organo o di un segmento, impedendone la crescita e lo sviluppo. Come conseguenza può mancare una parte più o meno estesa del corpo. Tra questi è da ricordare, per esempio, l'assenza congenita di una o più vertebre, come nella Sindrome di Klippel-Feil in cui mancano tutte o gran parte delle vertebre cervicali (uomo senza collo). 1
2 Per quanto riguarda gli arti, queste malformazioni sono molto importanti e le possiamo suddividere fondamentalmente in ectromelie e focomelie. Nelle prime è assente una porzione di arto distale, nelle seconde è assente una porzione prossimale. ectomelia Le ectromelie sono trasversali o longitudinali. Le ectromelie trasversali sono la amelia (assenza completa di un arto) la emimelia (o peromelia, cioè assenza della parte distale dell'arto, sotto il gomito o sotto il ginocchio), la emimelia parziale, la achiria o apodia (assenza rispettivamente della mano e del piede), la adattilia (più o meno estesa mancanza di dita totale o parziale). Le ectromelie longitudinali sono caratterizzate dalla assenza di un raggio con assenza delle dita del lato in cui manca il raggio. Sono le ectromelie longitudinali radiali, ulnari, tibiali, fibulari. Esse sono generalmente causa di altre deformità della mano o del piede per la mancanza dell'appoggio. Solitamente anche il raggio osseo è deformato o si deformerà durante l'ulteriore sviluppo del bambino. Le focomelie possono essere prossimali, quando è assente l'omero o il femore mentre sono presenti l'avambraccio o la gamba; sono distali quando manca l'avambraccio o la gamba ed è presente l'omero o il femore; sono infine totali quando la mano o il piede o parte di questi si inseriscono 2
3 focomelia direttamente alla spalla o al bacino. Fra gli errori di differenziazione riferiti esclusivamente o prevalentemente alle parti molli, vi è l'assenza congenita, totale o parziale, del muscolo gran pettorale. I difetti di segmentazione si verificano a causa di una noxa che interessa l'abbozzo embrionario al momento in cui avviene la segmentazione di un determinato distretto dell'apparato locomotore. Tra questi vanno ricordate le emispondilie che possono produrre gravi alterazioni della colonna vertebrale; Sinostisi radio ulnare 3
4 anche le sinostosi (es. la sinostosi radio-ulnare) fanno parte di questo capitolo. Importanti da ricordare anche i difetti di separazione delle dita, cioè le sindattilie. A seconda del tipo di sindattilia possiamo distinguere quelle lasse, nelle quali le dita sono unite per mezzo di sole parti molli, e quelle serrate, nelle quali sono uniti i corrispondenti segmenti scheletrici. Di queste esistono numerose varietà. Il terzo gruppo di malformazioni, cioè la mancanza di fusione dei nuclei di ossificazione, labio-palatoschisi è caratterizzata dalla bipartizione o dalla schisi. Molto importante la schisi della colonna vertebrale la cui sintomatologia non è soltanto legata ad una mancanza di fusione, ma a più gravi danni dell'embrione, con il coinvolgimento anche del tessuto nervoso e conseguenti danni dell'innervazione motoria e sensitiva periferica. Tra queste anomalie vanno annoverate la rotula bipartita, la cui importanza clinica è spesso di modesta entità. L'arresto o la mancata migrazione di un segmento o di una porzione di organo va messo in relazione al fatto che non tutti gli organi hanno, nell'individuo a termine, la stessa ubicazione e gli stessi rapporti che avevano con gli organi vicini, nel periodo di formazione embrionaria dell'apparato 4
5 locomotore, ma subiscono uno spostamento, migrando lentamente, generalmente prima della nascita, ma in alcuni casi anche dopo, nella sede definitiva dell'adulto. Ricordiamo fra questi difetti la mancata discesa della scapola nella sua posizione definitiva (scapola alta congenita). La scapola infatti origina in corrispondenza delle vertebre cervicali e si porta gradualmente in basso fino a stabilizzarsi tra la terza e la ottava vertebra toracica. La mancata migrazione della scapola è dovuta a diversi fattori, non sempre esattamente interpretabili. Spesso però si evidenzia la presenza di un legamento omovertebrale, che collega la scapola alla colonna cervicale o addirittura la presenza di un osso soprannumerario omovertebrale che si articola all'angolo supero-mediale della scapola ed alla 4^ - 5^ vertebra cervicale. Il gruppo delle formazioni soprannumerarie va generalmente associato a quello dei difetti di segmentazione, che provocano un eccesso di formazioni. Tra queste, la formazione di vertebre soprannumerarie non è rara; la vertebra in sovrappiù può essere perfettamente conformata oppure l'eccesso di formazione può essere da un solo lato (emispondilo); nel tratto toracico un emispondilo in eccesso si può accompagnare ad una costa omolaterale in eccesso. 5
6 Anomalie di differenziazione delle dita, per eccesso, danno luogo alle polidattilie. Le due mani ed i due piedi possono essere interessati congiuntamente o singolarmente, presentando anche 7-8 dita o più. Dita soprannumerarie possono essere completamente formate e funzionanti, ma più spesso la loro funzionalità non è completa; a volte, il dito soprannumerario può addirittura essere causa di ostacolo alla funzione delle altre dita. Il gruppo delle malformazioni congenite che sono causate da difetti strutturali dell'apparato locomotore è il più importante in quanto la lesione è generalmente sistemica con gradi diversi di espressività ed è causa di più o meno gravi deformità di un singolo osso e di un arto o di tutto l'apparato locomotore. Le deformità dello scheletro possono anche essere una espressione di lesione diffusa a tutti gli organi di origine mesenchimale. Di questo gruppo fanno parte le displasie cartilaginee ed ossee, la maggior parte delle quali si trasmette geneticamente con cromosomi legati al sesso o mediante autosomi. Fra le condrodisplasie : le displasie epifisarie, quelle metafisarie quelle generalizzate. Fra le prime, la displasia epifisaria punctata può essere localizzata a poche epifisi o generalizzata, la displasia epifisaria multipla e la displasia spondilo-epifisaria: sono tutte causa di alterazioni strutturali delle epifisi interessate e quindi delle articolazioni di cui fanno parte; in alcuni casi si associano ad alterazioni dello sviluppo di tutto 6
7 l'arto interessato. Le displasie metafisarie sono sempre causa di alterazioni dell'accrescimento staturale, per difetto della crescita delle ossa lunghe. Tra queste, l'acondroplasia, la ipocondroplasia ed altre forme di nanismo. La più frequente e conosciuta è l'acondroplasia, facilmente riconoscibile e diagnosticabile per le caratteristiche somatiche degli individui affetti, i quali presentano braccia e gambe corte, mani tozze e facies caratteristica, mentre l'accrescimento della colonna, pur con alcuni difetti strutturali, si avvicina alla norma. I nani acondroplasici sono disarmonici per la sproporzione tra lo sviluppo della colonna e quello degli arti. Nessuna terapia medica può stimolare la crescita in lunghezza dello scheletro di questi individui. Fra le displasie generalizzate, la encondromatosi multipla o discondroplasia (o malattia di Ollier) e la malattia esostosante multipla, la cui trasmissione è genetica, quindi ereditaria. Forme generalizzate sono infine le mucopolisaccaridosi, malattie del collagene, che si caratterizzano e si differenziano fra loro per la quantità ed il tipo di mucopolisaccaridi acidi escreti con le urine. Sono malattie rare che danno luogo a gravi alterazioni dello scheletro e di altri organi interni, che possono provocare anche alterazioni del sistema nervoso centrale e gravi ritardi psichici. Le osteodisplasie sono anomalie di sviluppo dell'osso, 7
8 caratterizzate da un difetto o da un eccesso di calcificazione, conseguente alla alterazione del tessuto preosseo e particolarmente della sua componente collagena, anche queste trasmesse per via genetica. La osteogenesi imperfetta o osteopsatirosi o malattia delle ossa di vetro di cui si conoscono una forma precoce, quasi sempre letale (m. di Vrolik) ed una forma tardiva (m. di Lobstein). La malattia è caratterizzata dalla fragilità delle ossa che, nelle forme precoci, si fratturano anche in utero e durante la nascita. I pazienti hanno le sclere che tendono ad assumere un colore blu a causa della loro trasparenza che fa intravedere il fondo dell'occhio; questo è un sintomo che consente di fare una diagnosi precocemente anche nella forma ad espressione più tardiva. Fra le malattie in cui aumenta il tenore di calcio dell'osso, ricordo la osteopecilia (in cui si vedono macchie disseminate di osso addensato) e la meloreotosi (in cui l'addensamento osseo si verifica secondo la lunghezza dell'osso, dando luogo ad immagini radiografiche simili ad una colata di cera); queste forme sono generalmente asintomatiche e la diagnosi è un reperto casuale. La osteopetrosi è una malattia ereditaria caratterizzata da addensamento dell'osso, fino a riempire il canale midollare e l'osso spugnoso, a scapito del midollo emopoietico; ne conseguono gravi e talvolta mortali anemie. Nelle forme precoci ( a trasmissione autosomica recessiva) la mortalità avviene entro i 2-3 anni per anemia. Nelle forme tardive (a trasmissione autosomica di tipo recessivo o di tipo dominante) i sintomi di anemia possono comparire attorno a 30 anni, e sono generalmente poco gravi 8
9 e quindi non causa di morte. Le ossa sclerotiche sono meno elastiche delle ossa normali e quindi si fratturano facilmente e riparano con maggior difficoltà. La terapia delle alterazioni congenite dell'apparato locomotore è generalmente rivolta non tanto alla malattia, ma alle conseguenze che essa provoca. Ci sono pertanto cure mediche, fisiche ortopediche che, volta per volta, possono trovare indicazione in questi pazienti. La terapia medica trova indicazione soltanto in alcune forme carenziali, come nella osteopsatirosi, dove la somministrazione di calcitonina servirebbe a rallentare i normali processi osteoclastici e di conseguenza favorire una maggior osteoapposizione e quindi una maggior resistenza dello scheletro; analogamente può trovare indicazione la somministrazione di preparati calcio-vitaminici. Le cure fisiche trovano indicazione in tutte le forme in cui esista una deformazione scheletrica correggibile, anche se soltanto parzialmente, dall'esterno, mediante modificazioni lente ottenute con le mani (manipolazioni) o con l'uso di tutori ortopedici. La fisiochinesiterapia è un utile ausilio in tutte le forme in cui vi sia carenza di funzione articolare o deficit di attività muscolare, sia come parte della malformazione (es. l'assenza parziale del gran pettorale) o come conseguenza della malformazione. 9
10 E' importante sottolineare che, in tutte le malformazioni congenite, il ripristino della forma normale mediante manipolazioni dipende, in grande misura, dalla precocità di inizio della terapia. Come diremo per il piede torto, il giorno della nascita è quello dell'inizio del trattamento fisioterapico; ogni giorno trascorso senza iniziare una adeguata terapia, ritarda sensibilmente la correzione e talvolta ci fa trovare di fronte a lesioni non più correggibili fisicamente e talvolta neppure chirurgicamente. L'applicazione di tutori ortopedici ha, in alcune forme congenite, lo scopo di correggere o aiutare la correzione, come nel piede torto o nella mano torta congenita o in alcune forme di scoliosi, in altre ha lo scopo di prevenire una malformazione ancora non in atto o di correggere atteggiamenti funzionalmente non corretti (es. solette di sostegno plantare o altro). Le protesi hanno la funzione di sostituire un organo o una parte di organo mancante. Per mezzo di queste si può dare un arto ad un focomelico o ad un paziente a cui manca un segmento distale di un arto. Le problematiche che le protesi talvolta suscitano nei bambini e soprattutto nei familiari sono difficili da elencare in questo breve spazio. E' importante però ricordare che anche la protesi deve essere applicata molto presto perchè il bambino impari ad usarla; così una protesi per arto inferiore deve essere applicata all'età in cui la deambulazione dovrebbe iniziare fisiologicamente; una protesi di arto superiore può essere applicata più tardi, quando il bambino è psicologicamente maturo per controllare lo strumento e quello che è in grado 10
11 di fare con questo strumento. Per gli arti superiori esistono poi protesi motorizzate che consentono di riprodurre i movimenti di una mano che prende, fornite di meccanismi sofisticati che danno al paziente la sensibilità, che gli consente di rendersi conto della forza applicata e quindi di moderarla o accentuarla a seconda delle richieste funzionali. Tali protesi, difficili da usare, richiedono maturità psichica del paziente e richiedono una precedente educazione fisica per il loro utilizzo. Solitamente l'applicazione di una protesi richiede la collaborazione della famiglia, del pediatra, del fisioterapista, dell'ortopedico e del tecnico protesizzatore. La terapia chirurgica trova frequente indicazione in tutte le alterazioni non suscettibili di correzione con il solo uso della fisioterapia, delle manipolazioni e dell'applicazione di tutori esterni di contenzione. La scapola alta congenita è causa, non soltanto di un grave danno estetico, ma anche soprattutto di un deficit funzionale tanto più grave quanto più alta è la scapola e quanto più essa è fissata alla colonna cervicale. La correzione della malformazione deve essere fatta nei primi anni di vita, mai dopo il 6^ anno, se la diagnosi viene fatta in tempo utile, e consiste nell'asportare l'eventuale osso soprannumerario, nel liberare la scapola completamente dai muscoli che si inseriscono, nel portarla in basso progressivamente e reinserire tutti i muscoli in posizione più alta. L'intervento precoce, che rappresenta un grosso impegno chirurgico, porta generalmente ottimi risultati, mentre con l'intervento tardivo non sempre è possibile riportare l'osso 11
12 nella sua sede e il risultato ottenuto è spesso esclusivamente estetico, mentre la funzione non sempre viene riportata alla normalità. Anche nelle polidattilie, come per le altre malformazioni congenite, l'intervento deve essere precoce, cioè entro i due anni di vita. Un ritardo nella decisione di intervenire chirurgicamente, può essere dettato dalla difficoltà di stabilire, nel bambino molto piccolo, quale sia il dito realmente funzionante e quindi da salvare e quale quello da asportare. Le sindattilie devono essere liberate, possibilmente attorno all'anno di età, salvo diverse indicazioni nei singoli casi. La liberazione più precoce da luogo spesso a recidive a causa della rapida cicatrizzazione dei tessuti; la liberazione molto tardiva spesso non consente la rieducazione funzionale delle due dita rese autonome. Non è infrequente, in tutti questi casi, la necessità di dover ritornare sul campo operatorio per ulteriori correzioni che talvolta si rendono necessarie per completare il primo intervento e talvolta sono indispensabili perchè le dita liberate crescono in modo deviato; è pertanto necessario controllare il bambino fino al termine del suo accrescimento. Oggi anche i nanismi, sia congeniti che acquisiti, si possono trattare chirurgicamente allungando gli arti rimasti corti. 12
13 I difetti congeniti delle mani Un bambino su nasce con malformazioni congenite, cioè presenti fin dalla nascita, alle mani, spesso di una certa serietà. Si tratta di un importante deficit che limita le funzioni e che si riflette sullo sviluppo psico-motorio, sul comportamento e sulla vita di relazione dei piccoli. La mano è una parte complessa in cui si trovano strutture diverse come i vasi sanguigni, i nervi e i tendini, a diretto contatto con le ossa. Tutte le strutture sono piccole e delicate, in equilibrio tra loro. Per questo anche le tecniche ricostruttive applicate durante gli interventi variano da caso a caso. Nel caso di malformazioni congenite la chirurgia rappresenta spesso l unico trattamento in grado di ottenere ottimi risultati e permettere l utilizzo della mano. Una chirurgia complessa già di per sé, perché la mano ha una struttura delicata, ancor di più, poi perché viene eseguita sui bambini e richiede, quindi, attenzioni particolari. Ma quali sono i problemi più diffusi? sindattilie 13
14 Polidattilie mani e piedi Le malformazioni più comuni nella mano sono: la sindattilia ( l unione di due dita), le dita sovrannumerarie detta polidattilia, captodattilia e aracnodattilia la deviazione di un o più dita in posizione piegata (camptodattilia) o in direzione laterale (clinodattilia), la mancanza di alcune dita, la brachidattilia (lunghezza delle dita inferiore alla norma), l aplasia radiale ( mancato sviluppo del radio), il semplice dito a scatto. aplasia radiale Le malformazioni alla mano rappresentano un deficit funzionale importante, che si riflette su tutti gli aspetti della 14
15 vita di una persona, dai limiti di movimento a quelli sociali e di relazione fino a toccare la sfera psicologica. Unica possibilità per migliorare il quadro clinico rimane l intervento chirurgico. Va sottolineato che operare bambini piccoli comporta implicazioni di tipo famigliare e riabilitativo non trascurabile e proprio i genitori di questi bambini e il loro atteggiamento sono importanti. Diventa fondamentale capire se il bambino che eseguirà l intervento riuscirà a collaborare alla riabilitazione che è fondamentale nel trattamento, nel suo insieme. Il gioco diventa una componente importante della cura, un modo per familiarizzare con le nuove funzionalità della mano. La continuità del rapporto tra il medico e il bambino, infine, è fondamentale e deve essere impostata durante gli anni della crescita perché le malformazioni di una certa serietà spesso esigono un programma di interventi chirurgici e riabilitativi impostati in base allo sviluppo dei bambini. La chirurgia oggi offre un valido aiuto, anzi è l unico trattamento in grado di offrire ottimi risultati e ripristinare l uso della mano. E una chirurgia complessa delicata, non eseguibile da tutti, in cui sono necessarie specifiche competenze sia ortopediche, sia plastico-ricostruttive con possibilità di ricorso a tecniche microchirurgiche. Oltretutto in casi di interventi particolari si richiede maggior attenzione sia dal punto di vista tecnico sia dal punto di vista organizzativo con la predisposizione ad accogliere i bambini e i loro familiari. Pertanto ogni caso clinico fa storia a sé, infatti nel caso in cui la mano presenta più di cinque dita, la scelta del dito da asportare non è sempre scontata. Si deve 15
16 tenere conto del grado di sviluppo, della presenza di tutte le strutture necessarie alla funzione (vasi, nervi, tendini), dell estetica. Importante diventa lo studio del caso clinico per decidere quale tecnica è più indicata. Prima di procedere con l operazione è obbligo una visita ambulatoriale dal medico specializzato in questo tipo di chirurgia per valutare il tipo di caso e programmare l intervento. Il medico, seguirà, poi il bambino durante l intero percorso diagnostico e di cura. Spesso gli interventi vengono eseguiti in regime di day surgery. Questo significa che il bambino dopo l intervento può tornare a casa propria e non viene ricoverato in ospedale. Le uniche eccezioni alla chirurgia in day surgery sono date dai problemi seri di salute di alcuni bambini, come l associazione di altre patologie malformative in altri organi. L operazione si svolge in anestesia generale e ha una durata variabile da pochi minuti a qualche ora. Successivamente la riabilitazione postoperatoria è una parte fondamentale di ogni trattamento e viene programmata il giorno stesso dell intervento con un gruppo di fisioterapisti specializzati.. Non esistono limiti di età per poter eseguire l intervento in caso di malformazione congenita della mano ma l ideale è intervenire il più presto possibile, nei primi due - tre anni di vita, in accordo con un medico specializzato e seguendo le sue indicazioni. E importante intervenire quando il piccolo può ancora facilmente adattare i suoi schemi mentali a una situazione di cambiamento. Le malformazioni congenite della mano rappresentano un importante capitolo della patologia malformativa dell' apparato 16
17 locomotore, sia per la notevole varietà dei quadri clinici, sia per la complessità del loro trattamento. Queste anomalie possono dipendere da un difetto primario (genico, cromosomico), che spesso può manifestarsi nell'ambito di una Sindrome (quadro polimalformativo riconosciuto), oppure presentarsi a seguito dell'influsso di fattori ambientali. Talora si può riconoscere l'associazione dei due momenti causali. I fattori ambientali (infezioni virali, danno da radiazioni, farmaci, anossia ecc.) intervengono dalla fine del I mese di gestazione fino a circa il termine del II, cioè nel momento in cui si forma l'abbozzo dell'arto superiore. Dal momento che la differenziazione degli arti avviene secondo un ordine sequenziale costituito e che le componenti cellulari sono particolarmente sensibili alle modificazioni introdotte, la comparsa di un difetto formativo sarà una conseguenza inevitabile. L'alterazione di quello sviluppo armonioso e rapido, che in breve tempo conduce alla formazione dell'arto superiore, da origine a quadri patologici caratteristici che vanno in parallelo all'esatto periodo dell'embriogenesi che viene interessato. La maggior parte delle deformità degli arti si manifesta durante la fase embrionaria della differenziazione tra la 3^ e l 8^ settimana dal concepimento). Altre cause malformative che intervengono più avanti nella gravidanza sono quelle fetali legate ad anomalie di posizione o alla presenza di briglie amniotiche. A causa dell'estrema variabilità di aspetti clinici, negli anni molti Autori hanno stilato proprie classificazioni, facendo uso di terminologia greca e latina che ha creato però incomprensioni e discordanze. 17
18 Attualmente la classificazione delle malformazioni congenite della mano universalmente seguita e quella di A.B. Swanson, che si basa sull'aspetto descrittivo conseguente al mancato sviluppo embriologico del segmento interessato. Essa identifica 7 gruppi principali di difetti congeniti con relativi sottogruppi: 1) Difetti di formazione: a) difetti trasversali (amputazioni di braccio, avambraccio, dita ecc.) b) b) difetti longitudinali (focomelia, difetti radiali, difetti centrali, difetti ulnari, dita ipoplasiche) 2) Difetti di differenziazione: a) sinostosi b) lussazione del capitello radiale c) c) sinfalangismo d) d) sindanilia e) e) rigidita delle parti molli (artrogriposi multipla congenita, ipoplasia del pollice, camptodattilia ecc.) f) d) rigidità dello scheletro(clinodattilia. ossa a delta ecc.). 3) Duplicazioni: a) polidattilie b) trifalangismo c) mano a specchio. 4) Iperplasia: (gigantismi) 5) Ipoplasia 6) Sindrome congenita delle bande amniotiche. 18
19 7) Anomalie scheletriche generalizzate: (es.displasia diastrofica, acondroplasia etc.) Dal momento che la causa di molti di questi deficit è sconosciuta, al Chirurgo della mano si richiede estrema cautela nella valutazione del difetto e nella comunicazione con l'ambiente familiare. E' importante in primo luogo stabilire un rapporto, di fiducia con i genitori. Questi si vengono a trovare di fronte ad una realtà prima non conosciuta, che spaventa per il futuro del figlio e che frequentemente crea dei sensi di colpa. Le prime attenzioni vanno rivolte perciò ai genitori, ai quali va spiegato, anche in occasione di più incontri, il tipo di malformazione congenita, vanno illustrate le possibilità terapeutiche e si deve rispondere ai dubbi che sorgono sulle cause del difetto e sulla terapia. E' importante cogliere le motivazioni che portano all'intervento e le aspettative, dei genitori nel piccolo paziente o quelle proprie, nel paziente più grande. Analogamente nelle polidattilie (presenza di dita in più) i segmenti in eccesso si possono presentare sotto forma di abbozzo di dito o manifestare un completo sviluppo. La sindrome delle briglie amniotiche, gia citata, è causata dall'azione compressiva e costrittiva di bande presenti nell'utero gravidico. L'ostacolo circolatorio, che la costrizione causa determina l'amputazione per necrosi da parte degli arti. La cicatrice che si viene a creare a seguito della necrosi comporta lo sviluppo di pseudosindattilie tra gli elementi digitali. Compito del chirurgo sarà quello di risolvere le briglie cicatriziali che creano la costrizione e di separare le pseudosindattilie per 19
20 fornire al paziente una mano funzionalmente utile. Elemento da valutare è perciò quello del trattamento. Questo deve raggiungere la sintesi tra correzione funzionale, correzione estetica e potenziale evolutivo proprio del paziente pediatrico. Considerando l 'importanza della mano ai fini della vita di relazione, la correzione chirurgica attuata in tempi corretti è importante per raggiungere uno sviluppo psico-motorio adeguato. E' fondamentale creare quantomeno una pinza efficace della mano per svolgere le funzioni della vita quotidiana. E' comunque da ricordare che frequentemente si assiste alla costruzione di compensi spontanei della mano malformata che, in alcuni casi, sono del tutto soddisfacenti dal punto di vista funzionale, nonostante la compromissione anatomica. Si può giungere infatti al paradosso di ricreare una mano che viene esclusa, perchè si sono eliminati i compensi spontanei creati in precedenza. Esistono casi poi in cui si impone l'adozione di protesi adeguate, sia dinamiche che statiche, in quanto la soluzione chirurgica trova scarsa indicazione. Frequentemente però la correzione chirurgica facilita l'applicazione protesica. La necessità di intervenire si pone quindi se si può raggiungere un miglioramento di funzione oppure quando lo sviluppo del paziente può condizionare un peggioramento funzionale, o ancora per evitare la strutturazione di atteggiamenti anomali acquisiti secondariamente. 20
21 Un ulteriore elemento da considerare e che il miglioramento dell'aspetto estetico - funzionale può consentire un adeguato inserimento sociale, annullando la "diversità". II momento riabilitativo con manipolazioni atte a correggere atteggiamenti viziati e con apparecchi ortopedici e il primo passo verso il trattamento chirurgico. La correzione chirurgica va valutata in base al tipo di difetto, sia per quanto riguarda l'epoca di inizio del trattamento che per la pianificazione chirurgica, che spesso richiede anche più interventi. II trattamento chirurgico non è generalmente richiesto nei primi mesi dalla nascita (prima del 6 ). ad eccezione di particolari quadri come nella sindrome delle bande amniotiche o in alcune polidattilie, ma va preferibilmente intrapreso tra il 1 ed il 2 anno di vita. L'intervento precoce offre le migliori garanzie per una valida ripresa funzionale e favorisce lo sviluppo psicomotorio del paziente. Quello che caratterizza la chirurgia della mano del bambino rispetto all'adulto sono le ridotte dimensioni delle strutture da trattare, la presenza di un'anatomia spesso anomala, l'obbligo di rispettare il potenziale evolutivo del paziente, le difficoltà dell'eventuale programma riabilitativo post-operatorio. A titolo di esempio, la separazione delle dita di una sindattilia deve prevedere la copertura plastica della porzione che viene separata. Ciò può avvenire con la preparazione di lembi cutanei disegnati sulla cute delle dita adiacenti, i quali vengono fatti appositamente ruotare a coprire le zone separate. 21
22 Dal momento che la cute mobilizzata è sempre insufficiente, si provvede a coprire le zone ancora scoperte con piccoli innesti cutanei (frammenti cutanei prelevati in altre sedi). E' sempre sconsigliabile la separazione di più dita adiacenti. Uno dei rischi operatori da calcolare è infatti la sofferenza circolatoria dei tessuti, che può condurre in casi estremi alla necrosi. In molti casi è necessario effettuare un accurato studio preoperatorio della vascolarizzazione della mano con i moderni metodi di diagnostica per immagini, quali l'angiografia digitale di sottrazione, che ci dona efficaci immagini del circolo. II trattamento deve adeguarsi alla complessità del quadro clinico, per cui l'uso di mezzi ottici di ingrandimento (occhiali di ingrandimento e microscopio operatore) durante l'intervento diventa indispensabile. L'applicazione delle tecniche di microchirurgia permette un maggior rispetto delle strutture anatomiche, permette di effettuare interventi più completi e consente di diminuire il numero degli interventi, spesso molteplici, che questi pazienti devono affrontare. II trasferimento di elementi digitali dal piede alla mano in determinate simbrachidattilie (brevità o assenza di più dita ad espressività variabile) può rappresentare una realtà ormai costituita. Gli interventi apportati sui segmenti scheletrici richiederanno sempre un'adeguata pianificazione radiografica. L'utilizzo di mezzi di sintesi a minima si affiancherà all'uso di fissatori esterni di dimensioni ridotte (minifissatori esterni). Non ultimo va attuato un programma di recupero che deve tendere a far acquisire al paziente la massima destrezza, forza, abilità, resistenza e coordinazione possibile. Gli esercizi vengono proposti sotto forma di gioco di complessità variabile a seconda 22
23 dell'età del paziente o dalla sua limitazione funzionale. In conclusione la Chirurgia della Mano Infantile consente alla mano malformata di raggiungere un alto potenziale funzionale ed estetico, ma parallelamente richiede un particolare impegno in termini di bagaglio tecnico e di scelte chirurgiche, in un campo in cui l'improvvisazione non trova posto. Ecco perché ringrazio il dr. Filippo Senes stimatissimo chirurgo e mio caro amico, che da molti anni si dedica a questo argomento ultraspecialistico, che con una lezione magistrale ci ha saputo inquadrare questo argomento così complesso e delicato. Filippo M. Sénès Ambulatorio superspecialistico "Paralisi ostetriche e patologia della mano infantile" Istituto Gaslini Genova BIBLIOGRAFIA Joseph C. Segen, Concise Dictionary of Modern Medicine, New York, McGraw-Hill, Douglas M. Anderson; A. Elliot Michelle, Mosby s medical, nursing, & Allied Health Dictionary sesta edizione, New York, Piccin, Einarson TR. Evaluating the effects of drugs in pregnancy. In: Koren G ed. Maternal-fetal toxicology. Third ed. New York, NY: Marcel Dekker Inc; pag
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