LA SINCOPE IN ETÀ PEDIATRICA

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1 Al Gemelli per i bambini. Linee di comportamento in cardiologia pediatrica Roma, 22 ottobre 2016 LA SINCOPE IN ETÀ PEDIATRICA Questione di cuore e non solo! Dr Andrea Battista Istituto di clinica Pediatrica Scuola di Specializzazione in Pediatria, UCSC

2 SINCOPE DEFINIZIONE La sincope è una perdita di coscienza transitoria (T-LOC) legata ad una globale e transitoria ipoperfusione cerebrale, caratterizzata da: Rapida insorgenza Breve durata Spontanea e completa risoluzione In alcuni casi può essere preceduta da sintomi prodromici, avvisaglia dell incombete perdita di coscienza (e.g. scotomi, nausea, sudorazione, debolezza muscolare, offuscamento del visus)

3 PRE-SINCOPE DEFINIZIONE Il termine pre-sincope o near syncope, viene utilizzato per descrivere una condizione che riproduce i prodromi della sincope (e.g. scotomi, nausea, sudorazione, debolezza muscolare, offuscamento del visus) ma che non viene seguita da perdita di coscienza.

4 SINCOPE EPIDEMIOLOGIA Incidenza di episodi sincopali in età pediatrica che richiedono intervento medico 125,8/ Prevalenza della sincope < 18 anni di età 15% 0,4-1% degli accessi annuali in PS pediatrico 3,4-4,5% delle consulenze cardiologiche

5 MORTE IMPROVVISA EPIDEMIOLOGIA Incidenza di morte in bambini apparentemente sani 1-1,5/ Morte improvvisa da causa non determinata 15% Anamnesi positiva per sincope 22-25%

6 FISIOPATOLOGIA DELLA SINCOPE La sincope è una transitoria perdita di coscienza (T-LOC) imputabile ad una disfunzione cerebrale improvvisa dovuta ad una transitoria e globale ipoperfusione cerebrale. La sincope non deve essere confusa con altre condizioni in cui la LOC non è causata da ipoperfusione cerebrale La sincope in età pediatrica. Linee guida. Prospettive in pediatria. 2009

7 FISIOPATOLOGIA DELLA SINCOPE La riduzione della pressione arteriosa (PA) sistemica con conseguente calo della pressione di perfusione cerebrale è la chiave del meccanismo che porta all episodio sincopale. La PA è espressione della gittata cardiaca e delle resistenze vascolari periferiche: una riduzione di uno di questi due elementi può determinare la sincope.

8 FISIOPATOLOGIA DELLA SINCOPE Effetti dell ipoperfusione cerebrale generalizzata Di brevissima durata à prodromi della sincope (pre-sincope) 8-10 sec à T-LOC > 15 sec à LOC con associate convulsioni secondarie, segni da decorticazione

9 FISIOPATOLOGIA DELLA SINCOPE CLASSIFICAZIONE Sincopi cardiovascolari extracardiache Neuromediate o riflesse - Vasovagale - Situazionale - Sindrome del seno carotideo - Forme atipiche - Breath holding spells ( spasmi affettivi ) Ipotensione ortostatica - Primaria o secondaria - Drug-induced Cardiache Strutturali Aritmiche (tachi/bradi-aritmie)

10 SINCOPE NEUROMEDIATA Sincope vasovagale: solitamente preceduta da sintomi prodromici da attivazione autonomica (pallore, sudorazione, nausea ) e scatenata da: - stress emotivo Sincope situazionale - stress ortostatico - disidratazione Carotid sinus syncope: rara e spontanea scatenata dalla manipolazione meccanica del seno carotideo Forme atipiche: senza trigger o con presentazione atipica

11 SINCOPE NEUROMEDIATA Situazioni predisponenti Prolungata stazione eretta Bagno caldo, ambienti caldi o affollati Emicrania, dolore, vaccinazioni, procedure mediche Post-esercizio ( * ), iperventilazione Stimolazione vie aeree, apnea, tosse, starnuto, stiramento Pressione seni carotidei, manovra di Valsalva, oculo-vagale Stimolo gastrointestinale, deglutizione, riflesso glossofaringeo, bevande fredde, post-prandiale Vomito, minzione, defecazione ( * ) sincope post-esercizio può verificarsi in giovani atleti come forma di sincope riflessa

12 SINCOPE DA IPOTENSIONE ORTOSTATICA La sincope è solo uno dei sintomi che caratterizzano la sindrome da intolleranza ortostatica Disfunzione autonomica primaria (essenziale, associata a patologie neurodegenerative come Parkinson, demenza a corpi di Lewy) Disfunzione autonomica secondaria (lesioni midollari, neuropatia diabetica, amiloidosi) Ipotensione ortostatica indotta da farmaci (diuretici, alcool, antidepressivi) Nella sua forma classica, l ipotensione ortostatica si caratterizza per una riduzione della PA sistolica >20 mmhg e diastolica >10 mmhg entro 3 minuti dalla assunzione della stazione eretta in pazienti con disautonomia essenziale

13 SINCOPE DA IPOTENSIONE ORTOSTATICA La sincope è solo uno dei sintomi che caratterizzano la sindrome da intolleranza ortostatica Disfunzione autonomica primaria (essenziale, associata a patologie neurodegenerative come Parkinson, demenza a corpi di Lewy) Disfunzione autonomica secondaria (lesioni midollari, neuropatia diabetica, amiloidosi) Ipotensione ortostatica indotta da farmaci (diuretici, alcool, antidepressivi) Postural Orthostatic Tachycardia Syndrome (POTS): sindrome da intolleranza ortostatica che si manifesta con marcato aumento della frequenza cardiaca [> 30 bpm rispetto alla posizione supina o > 120bpm]. Spesso associata alla sindrome da affaticamento cronico.

14 SPASMI AFFETTIVI Bambini in età prescolare (esordio tra i 6 e i 12 mesi, risoluzione 3-4 anni) Specifica e stereotipata sequenza di eventi clinici [evento scatenante -> pianto o stato emozionale -> silenziosa e prolungata espirazione forzata, associata a variazione del colorito cutaneo -> perdita di coscienza, con possibili spasmi clonici (nei casi più severi)] Forma cianotica (50%): pianto vigoroso, gasping, arresto del respiro -> cianosi e perdita di coscienza Forma pallida (30%): maggior gravità, pianto flebile, rapida perdita di coscienza in seguito ad asistolia (che può durare anche molti secondi); esagerato riflesso oculocardiaco. Miste (20%)

15 SPASMI AFFETTIVI 10-15% può presentare spasmi clonici generalizzati (convulsioni anossiche) Disregolazione del sistema nervoso autonomo ü Iperattività simpatico -> spasmo affettivo cianogeno ü Iperattività parasimpatico -> spasmo affettivo pallido Cardine diagnostico: accurata anamnesi ECG nelle forme più severe (iter delle sincopi)!

16 SINCOPE CARDIACA Eziologia cardiaca: 6-12,5% dei casi di sincope Patologia aritmica ü Bradiaritmie (malattia del nodo del seno, difetti di conduzione atrio-ventricolari, malfunzionamento pacemaker) ü Tachiaritmie (tachicardia parossistica sopraventricolare/ ventricolare) ü ü ü ü Sindrome del QT lungo Sindrome di Brugada Tachicardia ventricolare catecolaminergica Proaritmia indotta da farmaci/stupefacenti

17 SINCOPE CARDIACA Patologia strutturale ü Cardiopatie congenite valvolari ostruttive ü Cardiomiopatia ipertrofica ostruttiva ü Malattie del pericardio, tamponamento cardiaco ü Anomalie coronariche congenite o acquisite ü Infarto miocardico acuto ü Masse cardiache (mixoma atriale, tumori, ) ü Embolia polmonare, ipertensione polmonare ü Dissecazione aortica ü Cardiopatie congenite operate (S/P Mustard, Senning, Fontan)

18 IL BAMBINO CON SINCOPE APPROCCIO Condizione spesso clinicamente benigna Importante impatto emotivo e sociale Definire con certezza l episodio Ricercarne la causa (step by step) Terapia/supporto Corretta e attenta comunicazione

19 IL BAMBINO CON SINCOPE APPROCCIO Anamnesi personale e familiare accurata Esame obiettivo PA e FC in ortostatismo/clinostatismo ECG standard (sempre!) Sensibilità 96% per identificare sincope cardiaca

20 IL BAMBINO CON SINCOPE ANAMNESI Raccogliere una anamnesi personale e familiare meticolosa ü Confermare la vera natura sincopale dell episodio ü Fornisce indicazioni importanti sulla possibile eziologia Ø Storia familiare Ø Patologie preesistenti Ø Farmaci e/o sostanze eventualmente assunti Ø Fattori ambientali Ø Modalità di esordio (fattori determinanti/scatenanti) Ø Sintomi prodromici Ø Descrizione dell evento, della durata e della modalità di risoluzione Ø Segni e/o sintomi associati Ø Sequele neurologiche Ø Trauma cranico

21 IL BAMBINO CON SINCOPE ANAMNESI Elementi suggestivi di sincope neuromediata ü Assenza di patologia cardiaca nota ü Lunga storia di sincopi ricorrenti ü Associazione con inattesi e sgradevoli odori, suoni o dolore ü Stazione eretta prolungata o in ambienti affollati o caldi ü Durante il pasto o post-prandiale ü A seguito di movimenti del capo o pressione in regione del seno carotideo (colletto stretto, rasoio da barba) ü Dopo esercizio fisico Elementi suggestivi di sincope da ipotensione ortostatica ü Dopo stazione eretta prolungata ü Relazione temporale con inizio o variazione di terapie antiipertensive ü Presenza di neuropatia autonomica o morbo di Parkinson

22 IL BAMBINO CON SINCOPE ANAMNESI Elementi di allarme per una possibile eziologia cardiaca! Il 4% degli episodi sincopali si verifica nel corso dell attività fisica! Estremamente pericolosi!!! Da non confondere con gli episodi post esercizio! La sincope in età pediatrica. Linee guida. Prospettive in pediatria. 2009

23 SINCOPE CARDIACA E MORTE IMPROVVISA 4 sintomi e segni di allarme (AAP Sudden Cardiac Arrest Policy Statement) Sei mai svenuto o hai mai presentato convulsioni improvvisamente e senza sintomi di preavviso, soprattutto durante esercizio fisico o a seguito di un trigger acustico (sveglia, campanello, squillo del telefono)? Hai mai presentato dolore toracico o dispnea indotti da esercizio fisico? Hai familiarità per morte improvvisa, inattesa ed inspiegata <50 anni? Hai familiarità per condizioni cardiologiche predisponenti a morte improvvisa (cardiomiopatia ipertrofica, LQTS, )?

24 SINCOPE ED ESERCIZIO FISICO Sincope che si verifica dopo l esercizio fisico ü Ipovolemia/disidratazione ü Vasodilatazione E condizione benigna: provvedimenti assistenziali possono essere maggior idratazione durante l esercizio e assunzione della posizione seduta per alcuni minuti al termine dell attività Sincope che si verifica durante l esercizio fisico Dati su morte improvvisa in atleti, mostrano una frequente associazione con almeno un precedente episodio sincopale in corso di attività fisica (17-86% dei casi)

25 MORTE IMPROVVISA Incidenza di morte improvvisa di origine cardiaca in adolescenti, giovani atleti 2-4/ x anno Cardiomiopatia ipertrofica (2-36%) Anomalie coronariche (12-33%) Displasia aritmogena del ventricolo destro (4-22%) Miocarditi (6-7%) Prolasso mitralico (4-6%) Dissecazione aortica (2-3%) Canalopatie (2-3%) Cardiopatia dilatativa (2%) WPW Sostanze da abuso 22-25% dei casi anamnesi positiva per episodio sincopale Chandra N. et al. J Am Coll Cardiol 2013

26 IL BAMBINO CON SINCOPE VALUTAZIONE CLINICA Esame obiettivo generale e cardiologico accurato Valutazione della PA in clino- ed orto-statismo ü Misurazione della PA dopo 3 minuti dalla assunzione del clinostatismo ü Misurazione a minuti dall ortostatismo Tipici sintomi prodromici associati a una riduzione della PA sistolica di almeno mmhg e/o della PA diastolica di almeno 10 mmhg dopo 3 minuti dalla assunzione della stazione eretta, possono essere diagnostici di ipotensione ortostatica Un marcato aumento della frequenza cardiaca [> 30 bpm rispetto alla posizione supina o > 120bpm] nel passaggio dal clino- all ortostatismo suggestivo di Postural Orthostatic Tachycardia Syndrome (POTS)

27 IL BAMBINO CON SINCOPE ECG L esecuzione di un ECG è mandatoria in caso di sincope!!! Anomalie ECG diagnostiche di sincope su base cardiaca Blocco atrioventricolare di secondo grado di tipo Mobitz II o di terzo grado Blocco di branca destra e sinistra alternante Tachicardia parossistica sopraventricolare veloce o tachicardia ventricolare Malfunzionamento di pacemaker con bradiaritmie, malfunzionamento di defibrillatore impiantabile (ICD), eventi proaritmici indotti da farmaci

28 IL BAMBINO CON SINCOPE ECG Anomalie ECG suggestive, anche se non diagnostiche di sincope aritmica Blocco bifascicolare (definito come blocco di branca sinistra o blocco di branca destra combinato con emiblocco anteriore o posteriore sinistro) Altre anomalie della conduzione intraventricolare (QRS>0,12 sec) Blocco AV di secondo grado tipo Mobitz I Bradicardia sinusale asintomatica (età dipendente) o blocco senoatriale o pause sinusali >3 secondi in assenza di farmaci cronotropi negativi Complessi QRS preeccitati QT lungo Blocco di branca destra con ST sopraslivellato in V1 e V3 (S. di Brugada) Onde T negative nelle derivazioni precordiali, onde epsilon e potenziali tardivi ventricolari suggestivi di displasia aritmogena del ventricolo destro Onde Q suggestive di infarto miocardico

29 IL BAMBINO CON SINCOPE STRATIFICAZIONE DEL RISCHIO Basso rischio ü Assenza di elementi di rischio per patologia cardiaca o sincope già definita Rischio intermedio ü Elementi di potenziale rischio di patologia cardiaca o con un episodio di T-LOC non definito Rischio elevato ü Positivi per patologia cardiaca La sincope in età pediatrica. Linee guida. Prospettive in pediatria. 2009

30 SINDROME WOLFF-PARKINSON-WHITE Sindrome da preeccitazione ventricolare ü PR corto (< 120 msec) ü Onda Delta ü QRS allungato (>110 msec) Tachiaritmie da rientro!

31 SINDROME DI BRUGADA Malattia aritmogena ereditaria a trasmissione autosomica dominante, a penetranza incompleta. PATTERN ELETTROCARDIOGRAFICO: BBD completo/incompleto con sopraslivellamento ST in V1-V3 Aumentato rischio per sincope e/o morte improvvisa su base aritmica (> in iperpiressia!)

32 LONG QT SYNDROME LQTS Disturbo della ripolarizzazione miocardica caratterizzata all ECG da un prolungamento dell intervallo QT Associata ad un aumentato rischio di life-threatening arrhytmias e morte improvvisa cardiaca (SCD) ü Tachicardia ventricolare polimorfa ü Torsione di punta Intervallo cqt : N < 440 ms. *Donne: 460ms

33 LONG QT SYNDROME LQTS Acquisita (lunga lista di farmaci e sostanze) Congenita ü LQT1 e LQT2 rappresentano il 90% di tutte le forme genetiche di LQTS ü 10% doppia mutazione

34 CONGENITAL LQTS Triggers Type 1 (KCNQ1) ü esercizio fisico (nuoto!) Type 2 (KCNH2) ü stimolo uditivo o suono improvviso Type 3 (SCN5A) ü a riposo o nel sonno

35 CONGENITAL LQTS Diagnosi ü Sintomi/anamnesi personale e familiare (sincope in corso di esercizio, convulsioni, trigger specifici) ü Almeno 2 ECG suggestivi: intervallo cqt, morfologia onda T ü Test da sforzo: accorciamento QT inadeguato ü ECG Holter 24h: analisi del cqt, aritmie ü Esclusione di cause secondarie di LQT 20-22% dei soggetti con mutazione hanno un cqt nella norma!!! ü Test genetico (solo nel 70% dei casi si riscontra una mutazione specifica)

36 CONGENITAL LQTS Criteri di Schwartz: ü <1: bassa probabilità di LQTS ü 1.5 3: probabilità intermedia di LQTS ü > 3.5: alta probabilità di LQTS Stratificazione del rischio ü cqt > 500 msec ü Onda T alternante ü Sincope o arresto cardiaco in età giovanile ü Eventi aritmici nonostante la terapia The long QT syndrome: a transatlantic approach to diagnosis and therapy. Schwartz et al. European Heart Journal; 2013

37 CONGENITAL LQTS Management ü Beta-bloccanti (Nadololo, Propanololo): > in LQTS 1 e 2 ü Lifestyle advice: sospensione attività fisica agonistica, soprattutto nuoto, evitare disidratazione, ü Evitare farmaci/sostanze che prolungano l intervallo QT ü Screening di familiari ü Test genetico Simpatectomia: terapia inefficace o non tollerata per effetti collaterali, rifiuto del ICD, pazienti giovani in cui la tp medica non risulti efficace, come bridge verso l ICD ICD: fortemente raccomandato in pz sopravvissuti ad arresto cardiaco, in pz con episodi sincopali nonostante la terapia con B-bloccanti

38 SINCOPE CARDIACA In presenza di Anamnesi positiva Esame obiettivo +/- ECG alterato Esami di II livello (non invasivi) ü Ecocardiogramma ü ECG Holter delle 24 h ü Test da sforzo ü Event recorder esterno ü Head-up tilt test Esami di III livello (invasivi) ü Emodinamica (cateterismo cardiaco/ angiografia/coronarografia) ü Studio elettrofisiologico ü Impianto s.c. di Loop recorder

39 SINCOPE CARDIACA ECOCARDIOGRAMMA Ecocardiogramma Diagnosi di cardiopatia strutturale Valutazione della cinetica e della funzione ventricolare sinistra/destra Valutazione origine delle coronarie Limitata efficacia diagnostica in pazienti con sincope Altri esami strumentali riservati a casi selezionati Ecocardiogramma transesofageo TAC RMN

40 SINCOPE CARDIACA ECG HOLTER ECG Holter delle 24 ore Efficacia diagnostica dell ECG Holter nella sincope: 1-2% Nella gran parte dei pazienti l episodio non si verifica durante la registrazione Maggior utilità nei casi con episodi frequenti (soprattutto se quotidiani) I pazienti con pseudo-sincope di origine psicogena hanno episodi molto frequenti. In questa categoria di pazienti, la non correlazione tra evento ed alterazione ECG può avere un importante valore di conferma diagnostica.

41 SINCOPE CARDIACA TEST DA SFORZO Test da sforzo massimale Indicato nei pazienti che hanno presentato sincope durante o a breve distanza dall esercizio fisico Attento monitoraggio della FC e della PA durante il test Raramente insorgenza di episodio sincopale durante il test

42 SINCOPE CARDIACA TILT TEST Tilt test Può essere eseguito in pazienti > 7 anni Sensibilità: 43-57% Specificità: 80-90% L incannulamento può essere un fattore altamente confondente, soprattutto nella popolazione pediatrica Non è predittivo di rischio di ricorrenza della sincope né può essere usato nel follow-up di pazienti in terapia Bassa utilità diagnostica in età pediatrica Non gold standard: test negativo non esclude origine neuromediata della sincope

43 SINCOPE CARDIACA Esami di III livello (invasivi, diagnostico/terapeutici) Emodinamica (cateterismo cardicao/angiografia/ coronarografia) Studio elettrofisiologico Impianto s.c. di Loop recorder

44 BAMBINO CON SINCOPE

45 BAMBINO CON SINCOPE Sincope neuromediata: Lifestyle measures Misure a lungo termine ü informazione, riconoscimento sintomi prodromici ü modificazioni del comportamento, evitando le circostanze scatenanti ü dieta: sali e fluidi ü Tilt training ü terapia farmacologica in casi selezionati (*) Misure a breve termine ü Manovre particolari (squatting, incrociare le gambe) (*) Sincopi frequenti, invalidanti per la qualità di vita del paziente, che espongono il paziente a rischio di trauma ü Bevande a basso effetto diuretico (tea, caffè, coca-cola)

46 BAMBINO CON SINCOPE Terapia farmacologica Midodrine ü Vasocostrittore ad azione periferica (non disponibile in tutti i Paesi europei) Paroxetine ü SSRI, molto efficace nel trattamento della POTS Fludrocortisone ü Aumenta la volemia B-bloccanti controindicati

47 BAMBINO CON SINCOPE INDICAZIONI AL RICOVERO Eziologia cardiaca Pazienti affetti da scompenso cardiaco e/o cardiopatia congenita o acquisita Soggetti con sincope non determinata Sincope con caratteristiche cliniche che portino alla stratificazione come soggetti a rischio elevato per eventi avversi

48 TAKE HOME MESSAGE La sincope in età pediatrica è un evento frequente. La maggior parte degli episodi sono benigni e sono dovuti ad alterazioni autonomiche. Soltanto in pochi casi è secondaria a condizioni a rischio di vita La diagnosi differenziale tra cause benigne e condizioni severe si basa principalmente ü anamnesi ü esame obiettivo ü ECG standard Approccio globale al paziente e alla famiglia: punti cruciali della terapia, nella sincope neuromediata, sono l educazione e la rassicurazione del paziente

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