12 MESI DALL INTRODUZIONE DEL TEST NELLA PRATICA CLINICA

Dimensione: px
Iniziare la visualizzazioe della pagina:

Download "12 MESI DALL INTRODUZIONE DEL TEST NELLA PRATICA CLINICA"

Transcript

1 12 MESI DALL INTRODUZIONE DEL TEST NELLA PRATICA CLINICA

2 01 L esito di PrenatalSafe Karyo e dello studio del cariotipo mediante Array CGH concordano su una delezione di 34 Mb sul cromosoma 5 (Del5p15.32p13.2). Gestante di 31 anni si sottopone a PrenatalSafe 5 a 12 settimane con esito negativo. Chr. 5 Chr W 31 anni 5 Esito negativo Al controllo ecografico morfologico a 20 settimane riceve diagnosi di anomalie ecografiche (ipoplasia del cervelletto, ventricolomegalia), si sottopone a PrenatalSafe Karyo e l esito è confermato dal referto dell amniocentesi (Array-CGH). 20 W Anomalie ecografiche Amniocentesi Array-CGH I test di screening prenatale non invasivi, che analizzano il DNA fetale libero (cfdna) da sangue materno per rilevare le aneuploidie comuni (sui cromosomi 21, 18, 13, X e Y), non possono individuare anomalie cromosomiche strutturali (duplicazioni/delezioni). La gestante ha dovuto eseguire interruzione della gravidanza oltre le 22 settimane. Non è sufficiente eseguire lo screening delle aneuploidie comuni, ma è necessario indagare anche tutti gli altri cromosomi del cariotipo fetale. 2 3

3 02 Gestante di 32 anni si sottopone a PrenatalSafe 5 alla 13 settimana con esito negativo. L esito di PrenatalSafe Karyo e dello studio del cariotipo mediante Array CGH concordano su due delezioni del cromosoma 18 rispettivamente di 3.8 Mb e 21.3 Mb. (Del18p11.32p11.31) (Del18q21.32q23) Chr. 18 Chr W 32 anni 5 Esito negativo Al controllo ecografico morfologico a 21 settimane riceve diagnosi di anomalie ecografiche (difetto interventricolare, piede torto, intestino iperecogeno e altre anomalie), si sottopone a PrenatalSafe Karyo e l esito è confermato dal referto dell amniocentesi (Array-CGH). 21 W Anomalie ecografiche Amniocentesi Array-CGH I test di screening prenatale non invasivi, che analizzano il DNA fetale libero (cfdna) da sangue materno per rilevare le aneuploidie comuni (sui cromosomi 21, 18, 13, X e Y), non possono individuare delezioni/duplicazioni segmentali anche se presenti sui cromosomi indagati. La gestante ha dovuto eseguire interruzione della gravidanza oltre le 23 settimane. Sui 5 cromosomi investigati di routine (13, 18, 21, X e Y), come su tutti gli altri cromosomi, è necessario indagare, non solo le aneuploidie, ma anche le anomalie strutturali come delezioni/duplicazioni segmentali. 4 5

4 03 CROMOSOMA 7 CROMOSOMA 9 Gestante di 32 anni portatrice consapevole di traslocazione reciproca si sottopone a PrenatalSafe Karyo alla 11 settimana con esito di traslocazione sbilanciata nel feto. 11W 32 anni (46, xx)(7;9)(p15;q22) La gestante a 12 settimane si sottopone a villocentesi. Il referto dello studio del cariotipo Array-CGH conferma la traslocazione sbilanciata rilevata da PrenatalSafe Karyo rispettivamente di 15 Mb sul cromosoma 7 e di Mb sul cromosoma 9. I test di screening prenatale non invasivi, che analizzano il DNA fetale libero (cfdna) da sangue materno per rilevare le aneuploidie comuni (sui cromosomi 21, 18, 13, X e Y), non possono individuare anomalie cromosomiche strutturali, come le traslocazioni sbilanciate, presenti sui cromosomi non indagati. Villocentesi Array-CGH 6 12w La gestante ha potuto eseguire interruzione della gravidanza a 12 settimane. Non è sufficiente eseguire lo screening delle aneuploidie comuni, ma è necessario indagare anche tutti gli altri cromosomi del cariotipo fetale. 7

5 04 Gestante di 40 anni si sottopone ad un test del cfdna nel sangue materno (studio dei 5 cromosomi) alla 13 settimana con esito di alto rischio per trisomia 21. L esito di PrenatalSafe Karyo evidenza la presenza di un picco di DNA sul cromosoma 21 che suggerisce la presenza di CNV (copy number variation) su cariotipo materno. CARIOTIPO MATERNO Chr. 21 Chr W 40 anni Test del cfdna fetale Trisomia 21 a 5 cromosomi Prima di sottoporsi a tecniche invasive, la paziente decide di confermare il risultato eseguendo un altro test di screening del cfdna, e sceglie di sottoporsi al Prenatalsafe Karyo. L'esito di questo esame è negativo per la presenza di Trisomia 21 nel feto, viene identificata una CNV (probabile origine materna). Il successivo studio del cariotipo della gestante conferma l origine materna della CNV. I test di screening prenatale non invasivi, che analizzano il DNA fetale libero (cfdna) da sangue materno per rilevare le aneuploidie comuni (sui cromosomi 21, 18, 13, X e Y), non possono individuare anomalie cromosomiche strutturali, quali le duplicazioni e le delezioni segmentali, su nessun cromosoma, nemmeno sui cromosomi indagati. Evitata indagine invasiva non necessaria I risultati di PrenatalSafe Karyo hanno evidenziato un anomalia riconducibile a CNV materna, e non a trisomia, e hanno permesso alla gestante di evitare un indagine invasiva. Sui 5 cromosomi investigati di routine(13, 18, 21, X e Y), come su tutti gli altri cromosomi, è necessario indagare non solo le aneuploidie, ma anche le anomalie strutturali anche allo scopo di evitare falsi positivi e falsi negativi dovuti a CNV materne. 8 9

6 COPY NUMBER VARIATION The New England Journal of Medicine Copy-Number Variation and false positive prenatal screening results. (Chudova et al., 2016 NEJM) Fenomeno per il quale una porzione di un cromosoma può essere deleta o ripetuta n volte, variando il numero di copie originale da 2 verso n. Le CNV possono essere innocue e avere solo significato di variabilità genetica. (Snyder et al., 2015 NEMJ) Una CNV materna può alterare l esito del test del cfdna fetale La presenza di una CNV materna in duplicazione può indurre il sistema a rilevare una maggiore presenza di DNA in corrispondenza del cromosoma portatore, e di conseguenza a rivelare un falso positivo nello stesso cromosoma fetale. La presenza di CNV materna in delezione potrebbe, allo stesso modo, indurre il sistema a rilevare una minore presenza di DNA, e quindi influenzare il sistema a produrre un esito falso negativo. Table 1. Algorithm Improvements and Reductions in False Positive Results. SAMPLE NO. Original Result (as Reported in CARE Study)* New Resul (current Algorithm) Explanation 1 Trisomy 13 Trisomy 13, female infant Complete chromosome 13 gain coonfirmed on reanalysis 2 Trisomy 13 Euploid 3 Trisomy 13 Euploid Material copy-number variant of approximately 5 Mb on chromosome 13q Material copy-number variant of approximately 8 Mb on chromosome 13q 4 Trisomy 18 Trisomy 18, female infant Complete chromosome 18 gain confirmed on renalysis Difference between fetal fraction determined by chromosomes X and 18 suggests chromosome 18 mosaicism 5 Trisomy 18 Euploid Material copy-number variant of approximately 2to 3 Mb on chromosome 18p 6 Trisomy 18 Euploid Reduce coverage variability given additional normalization steps in current algorithm 7 Trisomy 18 Euploid Reduce coverage variability given additional normalization steps in current algorithm 8 Trisomy 18 Trisomy 21, male infant Complete chromosome 21 gain confirmed on renalysis Difference between fetal fraction determined by chromosomes X and 21 suggests chromosome 21 mosaicism 9 Trisomy 18 Trisomy 21, male infant Complete chromosome 21 gain confirmed on renalysis Difference between fetal fraction determined by chromosomes X and 21 suggests chromosome 21 mosaicism 10 Trisomy 18 Trisomy 21, female infant Complete chromosome 21 gain confirmed on renalysis 11 Trisomy 21 and 18 Euploid Reduce coverage variability given additional normalization steps in current algorithm The New England Journal of Medicine Improving The Accuracy of Prenatal Screening with DNA Copy-Number Analysis (Strom et al., 2017 NEJM) Table 1. Identification of Maternal Microduplications as a Source of False Positive Results on Noninvasive Prenatal Screening.* CHROMOSOME Positive Trisomy Maternal Microduplication Confirmed on Microarray Analysis Improvement in Positive Predictive Value Number of patients percentage points (from 94% to 98%) (from 72% to 92%) (from 39% to 69%) 10 11

7 05 CROMOSOMA 13 CROMOSOMA 20 Gestante di 32 anni portatrice inconsapevole di traslocazione reciproca si sottopone a PrenatalSafe Karyo alla 12 settimana con esito di traslocazione sbilanciata nel feto. 12W 32 anni (46, xx)(7;9)(p15;q22) (del13q33.1q34; dup20q13.33) La gestante riceve esito all ecografica di anomalie ecografiche (sacchi giugulari e igroma cistico) e a 15 settimane si sottopone a villocentesi. Il referto dello studio del cariotipo Array-CGH conferma la traslocazione sbilanciata rilevata da PrenatalSafe Karyo rispettivamente di 11,4 Mb sul cromosoma 13 e di 1,9 Mb sul cromosoma 20. I test di screening prenatale non invasivi, che analizzano il DNA fetale libero (cfdna) da sangue materno per rilevare le aneuploidie comuni (sui cromosomi 21, 18, 13, X e Y), non possono individuare anomalie cromosomiche strutturali (duplicazioni/delezioni) sui cromosomi non indagati. Anomalie ecografiche 12 Villocentesi Array-CGH La gestante ha potuto eseguire interruzione della gravidanza a 15 settimane. 15w Non è sufficiente eseguire lo screening delle aneuploidie comuni, ma è necessario indagare anche tutti gli altri cromosomi del cariotipo fetale, sia nel numero che nella struttura. 13

8 06 L esito di PrenatalSafe Karyo e dello studio del cariotipo mediante Array-CGH concordano su una duplicazione di 16 Mb sul cromosoma 11 (Dup11p15.1p15.4). Gestante di 38 anni si sottopone a PrenatalSafe Karyo a 10 settimane con esito di duplicazione sul braccio corto del cromosoma 11. Chr. 11 Chr W 38 anni A 16 settimane la gestante si sottopone ad amniocentesi che conferma la duplicazione sul braccio corto del cromosoma 11. I test di screening prenatale non invasivi, che analizzano il DNA fetale libero (cfd- NA) da sangue materno per rilevare le aneuploidie comuni (sui cromosomi 21, 18, 13, X e Y), non possono individuare anomalie cromosomiche su altri cromosomi. Amniocentesi Array-CGH La gestante ha ricevuto una diagnosi tempestiva. Non è sufficiente eseguire lo screening delle aneuploidie comuni, ma è necessario indagare anche tutti gli altri cromosomi del cariotipo fetale

9 07 L esito di PrenatalSafe Karyo Plus e dello studio del cariotipo mediante Array- CGH concordano sulla presenza di una microdelezione del cromosoma 22 di 4 Mb riconducibile alla sindrome di DiGeorge. (Del22q11.21). Gestante di 31 anni si sottopone ad amniocentesi (studio citogenetico del cariotipo fetale) con esito negativo. Chr. 22 Chr anni Amniocentesi Cariotipo fetale 46, XY Studio citogenetico Al controllo ecografico morfologico a 20 settimane riceve diagnosi di anomalie ecografiche (quadro compatibile con sindrome di DiGeorge). Si sottopone a PrenatalSafe Karyo Plus e nuovamente ad amniocentesi (studio del cariotipo fetale Array-CGH). La presenza di sindrome di DiGeorge è confermata. 20 W Lo studio citogenetico del cariotipo rileva le anomalie numeriche (aneuploidie) e strutturali (delezioni/duplicazioni) del cariotipo fetale, ma non rileva le anomalie di piccole dimensioni come le microdelezioni. Anomalie ecografiche Plus Amniocentesi Array-CGH La gestante ha ricevuto la diagnosi dopo oltre 20 settimane. Non è sufficiente lo studio citogenetico del cariotipo fetale per escludere la presenza di sindromi da microdelezione

10 08 L esito di PrenatalSafe Karyo e dello studio del cariotipo mediante Array-CGH concordano su una delezione di 58.5 Mb sul cromosoma X. (delxp22.33p11.1). Gestante di 35 anni si sottopone a PrenatalSafe Karyo a 12 settimane con esito di delezione sul braccio corto del cromosoma X. Chr. X Chr. X 12 W 35 anni A 16 settimane la gestante si sottopone ad amniocentesi che conferma la delezione sul braccio corto del cromosoma X. I test di screening prenatale non invasivi, che analizzano il DNA fetale libero (cf- DNA) da sangue materno per rilevare le aneuploidie comuni (sui cromosomi 21, 18, 13, X e Y), non possono individuare delezioni/duplicazioni segmentali anche se presenti sui cromosomi indagati. Amniocentesi Array-CGH La gestante ha ricevuto una diagnosi tempestiva. Sui 5 cromosomi investigati di routine (13, 18, 21, X e Y), come su tutti gli altri cromosomi, è necessario indagare, non solo le aneuploidie, ma anche le anomalie strutturali come delezioni/duplicazioni segmentali

11 09 L esito di PrenatalSafe Karyo e dello studio del cariotipo mediante Array-CGH concordano su una duplicazione di 15.4 Mb sul cromosoma 18. (dup18p11.32p11.21). Gestante di 40 anni si sottopone a PrenatalSafe Karyo a 11 settimane con esito di duplicazione sul braccio corto del cromosoma W 40 anni A 12 settimane la gestante si sottopone a villocentesi che conferma la duplicazione sul braccio corto del cromosoma 18. Chr. 18 I test di screening prenatale non invasivi, che analizzano il DNA fetale libero (cfdna) da sangue materno per rilevare le aneuploidie comuni (sui cromosomi 21, 18, 13, X e Y), non possono individuare delezioni/duplicazioni segmentali anche se presenti sui cromosomi indagati. Villocentesi Array-CGH La gestante ha ricevuto una diagnosi tempestiva. Sui 5 cromosomi investigati di routine (13, 18, 21, X e Y), come su tutti gli altri cromosomi, è necessario indagare, non solo le aneuploidie, ma anche le anomalie strutturali come delezioni/duplicazioni segmentali

12 10 L esito di PrenatalSafe Karyo e dello studio del cariotipo tradizionale concordano su una Trisomia 9 (a mosaico). 46,XX[80]/47,XX,+9[20] Gestante di 42 anni si sottopone a PrenatalSafe Karyo a 14 settimane con esito di Trisomia 9. Chr W 42 anni A 16 settimane la gestante si sottopone ad amniocentesi che conferma la Trisomia 9 (mosaico 20%). I test di screening prenatale non invasivi, che analizzano il DNA fetale libero (cfdna) da sangue materno per rilevare le aneuploidie comuni (sui cromosomi 21, 18, 13, X e Y), non possono individuare aneuploidie cromosomiche sui cromosomi non indagati. Il PrenatalSafe Karyo ha permesso di rilevare un'aneuploidia a mosaico. Amniocentesi Cariotipo Tradizionale La gestante ha ricevuto una diagnosi tempestiva ed ha deciso di interrompere la gravidanza. Non è sufficiente eseguire lo screening delle aneuploidie comuni, ma è necessario indagare anche tutti gli altri cromosomi del cariotipo fetale 22 23

13 11 L esito di PrenatalSafe Karyo e dello studio del cariotipo tradizionale concordano su una Trisomia 22 (a mosaico). 46,XY[42]/47,XY,+22[8] STUDIO TRADIZIONALE DEL CARIOTIPO Gestante di 40 anni si sottopone a PrenatalSafe Karyo a 10 settimane con esito di Trisomia 22. Chr W 40 anni A 16 settimane la gestante si sottopone ad amniocentesi che conferma la Trisomia 22 (mosaico 16%). I test di screening prenatale non invasivi, che analizzano il DNA fetale libero (cfdna) da sangue materno per rilevare le aneuploidie comuni (sui cromosomi 21, 18, 13, X e Y), non possono individuare aneuploidie cromosomiche sui cromosomi non indagati. Il PrenatalSafe Karyo ha permesso di rilevare una aneuploidia a mosaico. Amniocentesi Cariotipo Tradizionale La gestante ha ricevuto una diagnosi tempestiva ed ha deciso di interrompere la gravidanza. Non è sufficiente eseguire lo screening delle aneuploidie comuni, ma è necessario indagare anche tutti gli altri cromosomi del cariotipo fetale

14 12 L esito di PrenatalSafe Karyo e dello studio del cariotipo tradizionale concordano su una Trisomia 7 (a mosaico). 46,XX[48]/47,XX,+7[2] STUDIO TRADIZIONALE DEL CARIOTIPO Gestante di 31anni si sottopone a PrenatalSafe Karyo a 12 settimane con esito di Trisomia 7. Chr W 31 anni A 16 settimane la gestante si sottopone ad amniocentesi che conferma la Trisomia 7 (mosaico 4%). I test di screening prenatale non invasivi, che analizzano il DNA fetale libero (cfdna) da sangue materno per rilevare le aneuploidie comuni (sui cromosomi 21, 18, 13, X e Y), non possono individuare anomalie cromosomiche sui cromosomi non indagati. Il PrenatalSafe Karyo ha permesso di rilevare una aneuploidia a mosaico. Amniocentesi Cariotipo Tradizionale La gestante ha ricevuto una diagnosi tempestiva e ha deciso di continuare nella gravidanza. Non è sufficiente eseguire lo screening delle aneuploidie comuni, ma è necessario indagare anche tutti gli altri cromosomi del cariotipo fetale 26 27

15 CONFRONTO SCREENING CFDNA SU 5 CROMOSOMI VS. Conventional cfdna screening No. of pregnancies assessed Clinical relevant chromosomal abnormalities detected - no P-value PERFORMANCE Trisomy 21 (n=12.114) Trisomy 18 (n=12.114) Trisomy 13 (n=12.114) SCA (n=12.114) Rare Trisomy (n=12.114) CNV (n=12.114) False positive - no False negative - no True positive - no True negative - no Pregnancies confirmed as chromosomally abnormal - no Sensitivity ( 95% CI ) - % Specificity ( 95% CI ) - % (95.89%-) 99.99% (99.95%-) (78.20%-) 99.99% (99.95%-) (73.54%-) 99.99% (99.95%-) (90.26%-) 99.90% (99.82%-9995%) (69.15%-) 99.94% (99.88%-99.98%) (63.06%-) 99.96% (99.90%-99.99%) False Positive False Negative 12* 0 True Positive Positive Predictive Value ( 95% CI ) - % Negative Predictive Value ( 95% CI ) - % 98.88% (92.54%-) (99.95%-) 93.75% (67.88%-99.07%) (99.95%-) 92.31% (62.83%-98.84%) (99.95% to ) 75.00% (63.02%-84.08%) (99.95%-) 58.82% (40.52%-74.97%) (99.95%-) 61.54% (39.98%-79.35%) (99.95%-) Fiorentino et al., submitted True Negative Sensitivity 92.64% <0.001 Specificity 99.87% 99.77% Positive Predictive Value (PPV) 90.96% 86.22% Negative Predictive Value (NPV) 99.90% <0.001 ^ Clinically relevant chromosomal abnormalities, not detected by conventional cfdna screening, potentially resulting in the birth of babies with chromosomal anomalies, have been considered as false negative. A P-value of less than 0.05 was considered to indicate statistical significance RIASSUMENDO PrenatalSafe Karyo rappresenta la tecnologia non invasiva più sensibile, e che rileva il più ampio livello d informazione, oggi disponibile in epoca prenatale. PrenatalSafe Karyo : validazione pre-clinica su 1419 casi, con sensibilità e specificità del 100%. PrenatalSafe Karyo : studio prospettico su casi clinici, con sensibilità del 100% e specificità del 99.77%. I casi clinici presentati dimostrano l importanza di ampliare la ricerca d informazione a tutto il cariotipo fetale, e la necessità di NON limitare lo studio alle aneuploidie comuni, ma estenderlo alle aneuploidie rare ed alle anomalie cromosomiche strutturali

16 PLUS RILEVA IL 99.1% DELLE ANOMALIE CROMOSOMICHE RISCONTRATE ALLA NASCITA PLUS RILEVA IL 99.5% DELLE ANOMALIE CROMOSOMICHE RILEVABILI IN EPOCA PRENATALE Aneuploidie rilevabili con PrenatalSafe 5 Anomalie non rilevabili 52.5% Trisomia % Trisomia % Trisomia % Monosomia X 4.6% Trisomie dei cromosomi sessuali 16.9% Anomalie cromosomiche non rilevabili Un livello di approfondimento d indagine possibile fino a oggi solo con l analisi del cariotipo fetale, mediante tecniche invasive di diagnosi prenatale Cariotipo Tradizionale Cariotipo Molecolare Plus Plus Incidenza aneuploidie cromosomiche aggiunte rilevabili con % 71.0 % 83.1 % 86.0 % 92.6 % 4.2 % Delezioni 2.9 % Microdelezioni 2.1 % Traslocazioni Sbilanciate 1.6 % Duplicazioni 1.0 % Markers 0.6 % Altre Trisomie 2.8 % Triploidie 0.8 % Trisomie Mosaico 0.6 % Trisomie Mosaico 0.1 % Triploidie 0.2 % Altro 95.5 % 96.9 % 99.8 % Rilevate in diagnosi prenatale Rilevate alla nascita Aneuploidie rilevabili con PrenatalSafe Karyo Anomalie non rilevabili (non compatibili con la vita) Anomalie non rilevabili 30 31

17 ANCHE CON DESIGN BY: EVERMIND.IT TUTTE LE GARANZIE DEL TEST PRENATAL SAFE E I SERVIZI ASSOCIATI Test eseguito in Italia Rimborso In caso di impossibilità ad ottenere risultati conclusivi RhSafe gratuito In caso di gestante Rh(D) negativa e partner Rh(D) positivo Kit di prelievo e spedizione gratuiti Consulenza genetica inclusa Pre e post-test dei risultati patologici Follow-Up gratuito Dei risultati patologici, eseguito mediante cariotipo fetale citogenetico e molecolare Villocentesi o Amniocentesi gratuita Presso ginecologi di riferimento convenzionati con genoma Laboratori Roma Via di Castel Giubileo, Roma Tel.: (12 linee PBX) Fax: Web: info@laboratoriogenoma.eu Laboratori Milano Affori Centre, Via Enrico Cialdini, Milano Tel.: Fax: Web: info@genomamilano.eu

PRENATAL SAFE www.bios-spa.it info@bios-spa.it

PRENATAL SAFE www.bios-spa.it info@bios-spa.it PRENATAL SAFE Ogni anno si verificano nel nostro paese circa 500.000 nascite ed a circa il 10% di esse, poiché relative a donne al di sopra dei 35 anni di età, viene offerta la diagnpsi citogenetica prenatale

Dettagli

Arintha biotech Dicembre 2005

Arintha biotech Dicembre 2005 GENETICA MOLECOLARE Arintha biotech Dicembre 2005 GENETICA MOLECOLARE Il genoma è costituito dall insieme dei geni, localizzati all interno dei cromosomi Ogni gene codifica una proteina. Ogni proteina

Dettagli

Diagnosi prenatale invasiva: presente e futuro

Diagnosi prenatale invasiva: presente e futuro Diagnosi prenatale invasiva: presente e futuro Gianluigi Pilu GynePro Medical Group Bologna, Italy www.gynepro.it Sintesi Frequenza delle anomalie cromosomiche I rischi delle diagnosi invasive Diagnosi

Dettagli

INFORMAZIONI SUL TEST

INFORMAZIONI SUL TEST QUALITY OF SCIENCE INFORMAZIONI SULLA SOCIETÀ INFORMAZIONI SUL TEST Sequenom Laboratories, una consociata interamente controllata di Sequenom, Inc., è un laboratorio di diagnostica molecolare riconosciuto

Dettagli

INFORMATIVA ALLA DIAGNOSI CITOGENETICA PRENATALE MOLECOLARE (ARRAY-CGH) SU CELLULE DEL LIQUIDO AMNIOTICO O VILLI CORIALI

INFORMATIVA ALLA DIAGNOSI CITOGENETICA PRENATALE MOLECOLARE (ARRAY-CGH) SU CELLULE DEL LIQUIDO AMNIOTICO O VILLI CORIALI INFORMATIVA ALLA DIAGNOSI CITOGENETICA PRENATALE MOLECOLARE (ARRAY-CGH) SU CELLULE DEL LIQUIDO AMNIOTICO O VILLI CORIALI A. Finalità L indagine citogenetica fetale (o cariotipo) viene eseguita su cellule

Dettagli

La consulenza alla paziente che richiede l analisi del DNA fetale

La consulenza alla paziente che richiede l analisi del DNA fetale La consulenza alla paziente che richiede l analisi del DNA fetale Bertinoro, 19 Ottobre 2013 Eva Pompilii eva_pompilii@yahoo.it Limiti attuali del Non invasive Prenatal Testing/ Non Invasive Prenatal

Dettagli

INFORMATIVA E CONSENSO INFORMATO ALLA DIAGNOSI CITOGENETICA PRENATALE MOLECOLARE (ARRAY-CGH) SU CELLULE DEL LIQUIDO AMNIOTICO O VILLI CORIALI

INFORMATIVA E CONSENSO INFORMATO ALLA DIAGNOSI CITOGENETICA PRENATALE MOLECOLARE (ARRAY-CGH) SU CELLULE DEL LIQUIDO AMNIOTICO O VILLI CORIALI INFORMATIVA E CONSENSO INFORMATO ALLA DIAGNOSI CITOGENETICA PRENATALE MOLECOLARE (ARRAY-CGH) SU CELLULE DEL LIQUIDO AMNIOTICO O VILLI CORIALI A. Finalità L indagine citogenetica fetale (o cariotipo) viene

Dettagli

Quale metodica scegliere?

Quale metodica scegliere? Quale metodica scegliere? Aggiornamenti in ostetricia Screening prenatali: aspetti pratici e limiti Padova, 13 Aprile 2015 Tamara Stampalija Unità Dipartimentale di Diagnosi Prenatale ed Ecografia IRCCS

Dettagli

FINALITA : evidenziare la. cromosomiche fetali.

FINALITA : evidenziare la. cromosomiche fetali. Il Cariotipo Fetale Molecolare l (array-cgh) Il Cariotipo Fetale e TRADIZIONALE FINALITA : evidenziare la presenza di eventuali anomalie cromosomiche fetali. TECNICA: comporta la coltura delle cellule

Dettagli

PAROLE CHE CURANO NEL PERCORSO NASCITA: LA GESTIONE DEGLI EVENTI AVVERSI IN GRAVIDANZA

PAROLE CHE CURANO NEL PERCORSO NASCITA: LA GESTIONE DEGLI EVENTI AVVERSI IN GRAVIDANZA PAROLE CHE CURANO NEL PERCORSO NASCITA: LA GESTIONE DEGLI EVENTI AVVERSI IN GRAVIDANZA Anna Signorile Lorella Verra S. C. Ostetricia Ginecologia AZIENDA OSPEDALIERA S.CROCE E CARLE CUNEO Direttore Eugenio

Dettagli

TEST DEL DNA FETALE PRIVO DI RISCHI PER RILEVARE LA SINDROME DI DOWN E LE ANOMALIE CROMOSOMICHE PIÙ COMUNI

TEST DEL DNA FETALE PRIVO DI RISCHI PER RILEVARE LA SINDROME DI DOWN E LE ANOMALIE CROMOSOMICHE PIÙ COMUNI TEST DEL DNA FETALE PRIVO DI RISCHI PER RILEVARE LA SINDROME DI DOWN E LE ANOMALIE CROMOSOMICHE PIÙ COMUNI SICURO: Eseguito su un semplice prelievo di sangue materno COMPLETO: Trisomia 21 (Sindrome di

Dettagli

www.analisicimatti.it

www.analisicimatti.it Il Laboratorio Cimatti da sempre attento alla innovazione tecnologica e allo sviluppo di Eccellenze nella diagnostica prenatale è partner di Bioscience Genomics, uno spin off accademico partecipato dall

Dettagli

Delezione. Duplicazione. Variazioni della struttura. Inversione. Traslocazione. Mutazioni cromosomiche. Nullisomia Monosomia Trisomia Tetrasomia

Delezione. Duplicazione. Variazioni della struttura. Inversione. Traslocazione. Mutazioni cromosomiche. Nullisomia Monosomia Trisomia Tetrasomia Delezione Variazioni della struttura Duplicazione Inversione Mutazioni cromosomiche Variazioni del numero Traslocazione Aneuploidie Nullisomia Monosomia Trisomia Tetrasomia Variazioni del numero di assetti

Dettagli

Array-CGH(Comparative Genomic Hybridisation) e diagnosi prenatale. Dalla citogenetica convenzionale alla citogenetica molecolare!

Array-CGH(Comparative Genomic Hybridisation) e diagnosi prenatale. Dalla citogenetica convenzionale alla citogenetica molecolare! Array-CGH(Comparative Genomic Hybridisation) e diagnosi prenatale Dalla citogenetica convenzionale alla citogenetica molecolare! CARIOTIPO STANDARD Identifica anomalie strutturali bilanciate e sbilanciate

Dettagli

Diagnosi prenatale di aneuploidie fetali da DNA fetale circolante nel plasma materno

Diagnosi prenatale di aneuploidie fetali da DNA fetale circolante nel plasma materno Diagnosi prenatale di aneuploidie fetali da DNA fetale circolante nel plasma materno Francesca Torricelli SOD Diagnostica Genetica AOU- Careggi Firenze torricellif@aou-careggi.toscana.it Pievesestina,

Dettagli

CITOGENETICA CITOGENOMICA

CITOGENETICA CITOGENOMICA Corso TANDEM 2015 Genetica Umana e Medica Lezione 2 - Ven 30 gennaio 2015 Alberto Turco CITOGENETICA CITOGENOMICA 1953 La Doppia Elica! (J.Watson, F.Crick, M.Wilkins, Nobel 1962) Citogenetica: un po di

Dettagli

Dr. med. Lucio Bronz FMH Ostretricia e medicina feto-materno Piazza Indipendenza 4 6500 Bellinzona www.drbronz.ch TEST PRENATALI

Dr. med. Lucio Bronz FMH Ostretricia e medicina feto-materno Piazza Indipendenza 4 6500 Bellinzona www.drbronz.ch TEST PRENATALI Dr. med. Lucio Bronz FMH Ostretricia e medicina feto-materno Piazza Indipendenza 4 6500 Bellinzona www.drbronz.ch TEST PRENATALI Introduzione Cromosoma Cellula Nucleo Ormai a tutti è noto il ruolo del

Dettagli

ALTERAZIONI CROMOSOMICHE STRUTTURALI

ALTERAZIONI CROMOSOMICHE STRUTTURALI Cos è PrenatalSAFE? PrenatalSAFE è un esame prenatale non invasivo che, analizzando il DNA fetale libero circolante isolato da un campione di sangue materno, valuta la presenza di aneuploidie fetali comuni

Dettagli

Citogenetica. 1. classificazione dei cromosomi 2. mutazioni cromosomiche 3. mappe cromosomiche. Genomica. Paolo Edomi - Genetica

Citogenetica. 1. classificazione dei cromosomi 2. mutazioni cromosomiche 3. mappe cromosomiche. Genomica. Paolo Edomi - Genetica Citogenetica 1. classificazione dei cromosomi 2. mutazioni cromosomiche 3. mappe cromosomiche Genomica Indagine citogenetiche La citogenetica studia la morfologia e le caratteristiche genetiche dei cromosomi

Dettagli

Il valore dell analisi prenatale non invasiva (non-invasive prenatal testing, NIPT). Un supplemento per il flipbook del consulente genetico

Il valore dell analisi prenatale non invasiva (non-invasive prenatal testing, NIPT). Un supplemento per il flipbook del consulente genetico Il valore dell analisi prenatale non invasiva (non-invasive prenatal testing, NIPT). Un supplemento per il flipbook del consulente genetico Le NIPT utilizzano DNA libero. Campione di sangue materno DNA

Dettagli

Referto Analisi : PrenatalSAFE KARYO - Screening prenatale non invasivo di aneuploidie ed alterazioni cromosomiche strutturali fetali

Referto Analisi : PrenatalSAFE KARYO - Screening prenatale non invasivo di aneuploidie ed alterazioni cromosomiche strutturali fetali Referto Analisi : PrenatalSAFE KARYO - Screening prenatale non invasivo di aneuploidie ed alterazioni cromosomiche strutturali fetali Data Referto:14/01/2016 Ora:17:13 Anagrafica Laboratorio / Medico Centro

Dettagli

L analisi del DNA fetale libero da sangue materno

L analisi del DNA fetale libero da sangue materno L analisi del DNA fetale libero da sangue materno Cos è PrenatalSafe Esame prenatale non invasivo (NIPT) che, analizzando il DNA fetale libero circolante isolato da un campione di sangue materno, valuta

Dettagli

Chiedi al tuo medico

Chiedi al tuo medico Esame del sangue semplice e sicuro per risultati altamente sensibili Test avanzato e non invasivo per la diagnosi della trisomia fetale e del cromosoma Y Chiedi al tuo medico Le seguenti informazioni hanno

Dettagli

Diagnosi delle aneuploidie

Diagnosi delle aneuploidie Diagnosi delle aneuploidie DIAGNOSI PRENATALE NON INVASIVA: UNA RIVOLUZIONE La diagnosi prenatale delle malattie monogeniche e delle aneuploidie Bologna, è attualmente 6 Giugno eseguita2014 nel I-II trimestre

Dettagli

(Copia per la paziente) INFORMAZIONE E CONSENSO ALL ESAME DI AMNIOCENTESI O VILLOCENTESI

(Copia per la paziente) INFORMAZIONE E CONSENSO ALL ESAME DI AMNIOCENTESI O VILLOCENTESI Ospedale S. Maria Bianca - Mirandola Unità Operativa di Ostetricia e Ginecologia Direttore: Dr. P. Accorsi Responsabile: A. Ferrari Tel. 0535/602246 (dal lun. al ven.: ore 12-14) (Copia per la paziente)

Dettagli

Pagina 1 di 12. PrenatalSAFE Karyo: anomalie cromosomiche fetali evidenziabili

Pagina 1 di 12. PrenatalSAFE Karyo: anomalie cromosomiche fetali evidenziabili Cos è PrenatalSAFE Karyo? PrenatalSAFE Karyo è un esame prenatale non invasivo che, analizzando il DNA fetale libero circolante isolato da un campione di sangue materno, rileva aneuploidie e alterazioni

Dettagli

Pagina 1 di 10. PrenatalSAFE Karyo: anomalie cromosomiche fetali evidenziabili

Pagina 1 di 10. PrenatalSAFE Karyo: anomalie cromosomiche fetali evidenziabili Cos è PrenatalSAFE Karyo? PrenatalSAFE Karyo è un esame prenatale non invasivo che, analizzando il DNA fetale libero circolante isolato da un campione di sangue materno, rileva aneuploidie e alterazioni

Dettagli

RISCHIO RESIDUO DI PATOLOGIA CROMOSOMICA DOPO TEST PRENATALE NON INVASIVO (NIPT) PER LE ANEUPLOIDIE FETALI SU PLASMA MATERNO:

RISCHIO RESIDUO DI PATOLOGIA CROMOSOMICA DOPO TEST PRENATALE NON INVASIVO (NIPT) PER LE ANEUPLOIDIE FETALI SU PLASMA MATERNO: RISCHIO RESIDUO DI PATOLOGIA CROMOSOMICA DOPO TEST PRENATALE NON INVASIVO (NIPT) PER LE ANEUPLOIDIE FETALI SU PLASMA MATERNO: valutazione da un esperienza di 170.000 diagnosi prenatali del primo e del

Dettagli

LA NUOVA GENERAZIONE DELLO SCREENING PRENATALE NON INVASIVO SU DNA FETALE

LA NUOVA GENERAZIONE DELLO SCREENING PRENATALE NON INVASIVO SU DNA FETALE LA NUOVA GENERAZIONE DELLO SCREENING PRENATALE NON INVASIVO SU DNA FETALE Tecnologia SNP assay per l analisi diretta del DNA fetale per le principali aneuploidie cromosomiche Strettamente confidenziale

Dettagli

Lo screening con ricerca del DNA fetale su sangue materno. Prospettive in DIAGNOSI PRENATALE

Lo screening con ricerca del DNA fetale su sangue materno. Prospettive in DIAGNOSI PRENATALE Lo screening con ricerca del DNA fetale su sangue materno Prospettive in DIAGNOSI PRENATALE Marina Baldi baldi@laboratoriogenoma.it Ferrara, 21 novembre 2015 La frequenza delle alterazioni del cariotipo

Dettagli

NPTT- NON-INVASIVE PRENATAL TESTING

NPTT- NON-INVASIVE PRENATAL TESTING Dr.ssa Chiara Boschetto NPTT- NON-INVASIVE PRENATAL TESTING Il TEST PRENATALE NON INVASIVO è un test molecolare nato con l obiettivo di determinare l assetto cromosomico del feto da materiale fetale presente

Dettagli

8. MUTAZIONI CROMOSOMICHE

8. MUTAZIONI CROMOSOMICHE 8. MUTAZIONI CROMOSOMICHE CAUSA: segregazione mitotica o meiotica errata TIPI: Poliploidia (3n, 4n, ecc) Autopliploidia Allopoloploidia Cause: dispermia, endomitosi, meiosi anomala EFFETTI: spesso letale

Dettagli

GENETICA MEDICA. Analisi genetiche per oltre 400 geni testabili vengono inviati a strutture pubbliche esterne, ospedaliere e universitarie.

GENETICA MEDICA. Analisi genetiche per oltre 400 geni testabili vengono inviati a strutture pubbliche esterne, ospedaliere e universitarie. GENETICA MEDICA PRESENTAZIONE DELLA STRUTTURA L ambulatorio di Genetica Medica fa parte del Dipartimento Materno Infantile. Essa collabora ed interagisce strettamente con le Strutture del Dipartimento

Dettagli

1 modulo didattico - Impatto clinico delle malattie genetiche e

1 modulo didattico - Impatto clinico delle malattie genetiche e 1 modulo didattico - Impatto clinico delle malattie genetiche e fondamenti di genetica GENETICA MEDICA OBBIETTIVI FORMATIVI Conoscere le basi cellulari e molecolari dell eredità Conoscere le basi genetiche

Dettagli

Divisione riduzionale: meiosi

Divisione riduzionale: meiosi Anomalie genetiche Divisione riduzionale: meiosi Nelle ovaie, con la meiosi si generano 4 nuclei da ogni ovogonio ma uno solo diventerà cellula-uovo mentre gli altri tre degenerano. Nei testicoli ogni

Dettagli

Pagina 1 di 9. Il test PrenatalSAFE 3 valuta le aneuploidie dei cromosomi 21, 18, 13, e comprende la determinazione del sesso fetale (opzionale).

Pagina 1 di 9. Il test PrenatalSAFE 3 valuta le aneuploidie dei cromosomi 21, 18, 13, e comprende la determinazione del sesso fetale (opzionale). INFORMATIVA E CONSENSO INFORMATO AL TEST DI SCREENING PRENATALE NON INVASIVO DELLE ANEUPLOIDIE CROMOSOMICHE FETALI MEDIANTE ANALISI DEL DNA FETALE DAL SANGUE MATERNO Finalità del test PrenatalSAFE PrenatalSAFE

Dettagli

Dr. med. Lucio Bronz FMH Ostetricia e medicina feto-materna Piazza Indipendenza 4 6500 Bellinzona www.drbronz.ch TEST PRENATALI

Dr. med. Lucio Bronz FMH Ostetricia e medicina feto-materna Piazza Indipendenza 4 6500 Bellinzona www.drbronz.ch TEST PRENATALI Dr. med. Lucio Bronz FMH Ostetricia e medicina feto-materna Piazza Indipendenza 4 6500 Bellinzona www.drbronz.ch TEST PRENATALI Sommario Introduzione Informazioni minime sulla genetica e sulla possibilità

Dettagli

DNA fetale nel sangue materno. Applicazioni e Prospettive

DNA fetale nel sangue materno. Applicazioni e Prospettive DNA fetale nel sangue materno. Applicazioni e Prospettive Sandro Gabrielli Clinica Ostetrica e Medicina Prenatale Policlinico S.Orsola-Malpighi, Bologna sandro.gabrielli@aosp.bo.it PATOLOGIA Natera Verinata

Dettagli

GENETICA CITOGENETICA MEDICA

GENETICA CITOGENETICA MEDICA CORSO INTEGRATO DI GENETICA E BIOLOGIA MOLECOLARE GENETICA A.A.2015/2016 Prof Alberto E.Turco Me 21.10.2015 Lezioni 15 e 16 CITOGENETICA MEDICA ANOMALIE CROMOSOMICHE (Chromosome Disorders) - Abortività

Dettagli

DNA fetale su sangue materno

DNA fetale su sangue materno DNA fetale su sangue materno Sabrina Frusconi SOD Diagnostica Genetica AOU Careggi Firenze frusconis@aou-careggi.toscana.it DNA fetale su sangue materno Determinazione non invasiva del sesso genetico fetale

Dettagli

PraenaTest. Esame non invasivo delle trisomie nel feto. Qualità dall Europa ORA NUOVO. Brochure informativa per gestanti

PraenaTest. Esame non invasivo delle trisomie nel feto. Qualità dall Europa ORA NUOVO. Brochure informativa per gestanti ORA NUOVO PraenaTest express Esito in 1 settimana PraenaTest Qualità dall Europa Esame non invasivo delle trisomie nel feto Brochure informativa per gestanti Care gestanti, Tutti i futuri genitori si chiedono

Dettagli

GENETICA MEDICA. Analisi genetiche per oltre 400 geni testabili vengono inviati a strutture pubbliche esterne, ospedaliere e universitarie.

GENETICA MEDICA. Analisi genetiche per oltre 400 geni testabili vengono inviati a strutture pubbliche esterne, ospedaliere e universitarie. GENETICA MEDICA PRESENTAZIONE DELLA STRUTTURA L ambulatorio di Genetica Medica fa parte del Dipartimento Materno Infantile. Essa collabora ed interagisce strettamente con le Strutture del Dipartimento

Dettagli

CORSO INTEGRATO DI GENETICA AA 2011/12. Prof Alberto Turco. Giovedi 27.10.11 Lezioni 21 e 22 DIAGNOSI PRENATALE DIAGNOSI PREIMPIANTO

CORSO INTEGRATO DI GENETICA AA 2011/12. Prof Alberto Turco. Giovedi 27.10.11 Lezioni 21 e 22 DIAGNOSI PRENATALE DIAGNOSI PREIMPIANTO CORSO INTEGRATO DI GENETICA AA 2011/12 Prof Alberto Turco Giovedi 27.10.11 Lezioni 21 e 22 DIAGNOSI PRENATALE DIAGNOSI PREIMPIANTO Definizione DPN Peculiarità - Non è richiesta dall interessato - Non correlazione

Dettagli

IL PERCORSO DI SCREENING E DIAGNOSI DELLE ANOMALIE FETALI. Grace Rabacchi

IL PERCORSO DI SCREENING E DIAGNOSI DELLE ANOMALIE FETALI. Grace Rabacchi IL PERCORSO DI SCREENING E DIAGNOSI DELLE ANOMALIE FETALI Grace Rabacchi TAVOLO DI LAVORO MULTIPROFESSIONALE A.Re.S.S. 2007 COORDINATORE Grace RABACCHI Carla BOLLATI Guglielmo BRACCO Mario CAMPOGRANDE

Dettagli

PRODA Istituto di Diagnostica Clinica

PRODA Istituto di Diagnostica Clinica PRODA Istituto di Diagnostica Clinica SEZIONE DI CITOGENETICA E GENETICA MOLECOLARE DIAGNOSI PRENATALE DIAGNOSI MOLECOLARE PRE E POSTNATALE DI MALATTIE GENETICHE DIAGNOSTICA GENETICA DELLA INFERTILITA

Dettagli

La rete dei centri di genetica e il futuro della medicina

La rete dei centri di genetica e il futuro della medicina La rete dei centri di genetica e il futuro della medicina Rosario Casalone,, MD, PhD SSD Genetica Dipartimento Materno Infantile Azienda Ospedaliera-Polo Universitario Ospedale di Circolo e Fondazione

Dettagli

Struttura Semplice Dipartimentale GENETICA MEDICA - OSPEDALE SAN BASSIANO

Struttura Semplice Dipartimentale GENETICA MEDICA - OSPEDALE SAN BASSIANO Struttura Semplice Dipartimentale GENETICA MEDICA - OSPEDALE SAN BASSIANO PRESENTAZIONE DELLA STRUTTURA La Struttura Semplice Dipartimentale di genetica medica fa parte del Dipartimento di Medicina dei

Dettagli

-riesce a identificare riarrangiamenti cromosomici sbilanciati, ovvero delezioni o duplicazioni

-riesce a identificare riarrangiamenti cromosomici sbilanciati, ovvero delezioni o duplicazioni L array-cgh: -riesce a identificare riarrangiamenti cromosomici sbilanciati, ovvero delezioni o duplicazioni -ha un potere si risoluzione 100 volte superiore al cariotipo (100 Kb versus 10 Mb) Microarray-based

Dettagli

DIAGNOSI PRENATALE DEI DIFETTI CONGENITI

DIAGNOSI PRENATALE DEI DIFETTI CONGENITI DIAGNOSI PRENATALE DEI DIFETTI CONGENITI DIFETTI CONGENITI Le anomalie congenite sono condizioni che si instaurano tra il momento del concepimento e la nascita. LA DIAGNOSI PRENATALE insieme di tecniche

Dettagli

Diagnosi invasiva delle anomalie fetali: dall amniocentesi alla villocentesi

Diagnosi invasiva delle anomalie fetali: dall amniocentesi alla villocentesi Diagnosi invasiva delle anomalie fetali: dall amniocentesi alla villocentesi Gianluigi Pilu Clinica Ginecologica e Ostetrica, Università di Bologna GynePro Medical Centers Bologna, Italy Amniocentesi e

Dettagli

31 Marzo 2014 NIPT. DNA fetale nel plasma materno: dai trial alla clinica. Un anno di esperienza italiana. Dr.ssa Marianna Andreani

31 Marzo 2014 NIPT. DNA fetale nel plasma materno: dai trial alla clinica. Un anno di esperienza italiana. Dr.ssa Marianna Andreani NIPT DNA fetale nel plasma materno: dai trial alla clinica 31 Marzo 2014 Un anno di esperienza italiana Dr.ssa Marianna Andreani L inizio 2 20 marzo 2013 disponibilità del test in Italia presso CAM 20

Dettagli

5 modulo didattico - Patologia cromosomica.

5 modulo didattico - Patologia cromosomica. 5 modulo didattico - Patologia cromosomica. G0 IL CICLO CELLULARE DI UNA CELLULA DI MAMMIFERO Avviene ogni volta che la cellula si divide Le tappe fondamentali del processo sono: Separazione dei due filamenti

Dettagli

Come identificare i Cromosomi

Come identificare i Cromosomi Come identificare i Cromosomi Fino al 1970, i cromosomi sono stati classificati in base alle dimensioni ed alla posizione del centromero. A I più grandi (metacentrici) B Grandi (submetacentrici) C Medi

Dettagli

La Citogenetica nella Diagnosi Prenatale

La Citogenetica nella Diagnosi Prenatale La Citogenetica nella Diagnosi Prenatale Per diagnosi prenatale si intende l insieme delle indagini strumentali e di laboratorio finalizzate ad individuare determinate patologie su base : genetica infettiva

Dettagli

DAI TEST GENETICI AL RISCHIO DI MALATTIA

DAI TEST GENETICI AL RISCHIO DI MALATTIA DAI TEST GENETICI AL RISCHIO DI MALATTIA Conosciamo il nostro Genoma Varese, 20 aprile 2013 Elisabetta Lenzini LE TAPPE DELLA 1953 Watson and Crick Struttura del DNA 1956 Tijo e Levan Cariotipo 46 cr 1959

Dettagli

Inattivazione dell X per imprinting: non si osserva metilazione del DNA; questo probabilmente spiega la rapida reversibilita dell inattivazione ed

Inattivazione dell X per imprinting: non si osserva metilazione del DNA; questo probabilmente spiega la rapida reversibilita dell inattivazione ed Inattivazione dell X per imprinting: non si osserva metilazione del DNA; questo probabilmente spiega la rapida reversibilita dell inattivazione ed anche la maggiore dipendenza dalle proteine policomb per

Dettagli

Portatore Malattia genetica.mutazione. La sottoscritta...nata a.il. Portatrice Malattia genetica Mutazione. PREMESSO. con il/la Dott.

Portatore Malattia genetica.mutazione. La sottoscritta...nata a.il. Portatrice Malattia genetica Mutazione. PREMESSO. con il/la Dott. CONSENSO INFORMATO PER DIAGNOSI GENETICA PRE-IMPIANTO (PGD)* PER MALATTIE GENETICHE EREDITARIE O ALTERAZIONI CROMOSOMICHE NUMERICHE E/O STRUTTURALI SBILANCIATE. *(Preimplantation Genetic Diagnosis) Ai

Dettagli

MEDICO / CENTRO INVIANTE

MEDICO / CENTRO INVIANTE Pag. 1 di 2 MODULO DI RICHIESTA ESAME PRENATALSAFE MEDICO / CENTRO INVIANTE Nome / Timbro Punto Prelievo DATI DELLA PAZIENTE Prot. No.: (uso interno) Nome Cognome Data di nascita Luogo di nascita Codice

Dettagli

il progresso dello spirito umano consiste, o certo ha consistito finora, non nell imparare ma nel disimparare principalmente, nel conoscere sempre

il progresso dello spirito umano consiste, o certo ha consistito finora, non nell imparare ma nel disimparare principalmente, nel conoscere sempre il progresso dello spirito umano consiste, o certo ha consistito finora, non nell imparare ma nel disimparare principalmente, nel conoscere sempre più di non conoscere, nell avvedersi di saper sempre meno,

Dettagli

A cosa serve lo screening prenatale

A cosa serve lo screening prenatale Screening e Diagnosi prenatale della sindrome di Down ed altre anomalie cromosomiche fetali Lo scopo di questa nota è fornire in maniera chiara, semplice e per quanto possibile esaustiva le informazioni

Dettagli

DIAGNOSI PRENATALE GUIDA INFORMATIVA DNA, GENI E CROMOSOMI

DIAGNOSI PRENATALE GUIDA INFORMATIVA DNA, GENI E CROMOSOMI DIAGNOSI PRENATALE GUIDA INFORMATIVA DNA, GENI E CROMOSOMI Ogni individuo possiede un proprio patrimonio genetico che lo rende unico e diverso da tutti gli altri. Il patrimonio genetico è costituito da

Dettagli

Prevenzione. Diagnosi prenatale. La consapevolezza di un accoglienza d amore

Prevenzione. Diagnosi prenatale. La consapevolezza di un accoglienza d amore Prevenzione Diagnosi prenatale La consapevolezza di un accoglienza d amore Bios International Holding La capillare rete di strutture di Bios International opera da anni nel campo della diagnostica con

Dettagli

Early 2010 s. Analysis of the NIPT: guidelines in Italy. Invasive tests. Ultrasound + biochemistry 01/11/15

Early 2010 s. Analysis of the NIPT: guidelines in Italy. Invasive tests. Ultrasound + biochemistry 01/11/15 Analysis of the NIPT: guidelines in Italy Giuseppe Rizzo Dept Ob Gyn Università Roma Tor Vergata Rome Italy giuseppe.rizzo@uniroma2.it Early 2010 s Ultrasound + biochemistry Invasive tests 1 Test combinato

Dettagli

www.fisiokinesiterapia.biz CARIOTIPO UMANO NORMALE E PATOLOGICO

www.fisiokinesiterapia.biz CARIOTIPO UMANO NORMALE E PATOLOGICO www.fisiokinesiterapia.biz CARIOTIPO UMANO NORMALE E PATOLOGICO CROMOSOMI Appaiono come corpi compatti solo nelle cellule in divisione, in particolare durante la metafase, quando possono essere identificati

Dettagli

La diagnosi prenatale presso l'ospedale Val d'elsa

La diagnosi prenatale presso l'ospedale Val d'elsa AZIENDA OSPEDALIERA UNIVERSITARIA SENESE U.O.C. Genetica Medica AZIENDA USL 7 DI SIENA U.O. Ginecologia e Ostetricia Val d'elsa La diagnosi prenatale presso l'ospedale Val d'elsa Cristina Ferretti Indicazioni

Dettagli

OSPEDALE EVANGELICO INTERNAZIONALE SCREENING ECOGRAFICO DELLE ANOMALIE CROMOSOMICHE DEL PRIMO TRIMESTRE DI GRAVIDANZA

OSPEDALE EVANGELICO INTERNAZIONALE SCREENING ECOGRAFICO DELLE ANOMALIE CROMOSOMICHE DEL PRIMO TRIMESTRE DI GRAVIDANZA OSPEDALE EVANGELICO INTERNAZIONALE ENTE ECCLESIASTICO CIVILMENTE RICONOSCIUTO 16122 GENOVA Corso Solferino, 1A Tel 010/55221 Sede Legale: Salita Sup. S. Rocchino, 31/A STRUTTURA COMPLESSA DI OSTETRICIA

Dettagli

Il ruolo del genetista nei programmi di diagnosi prenatale

Il ruolo del genetista nei programmi di diagnosi prenatale Il ruolo del genetista nei programmi di diagnosi prenatale Dr.ssa Eva Pompilii GynePro Medical Group Bologna U.O. Ostetricia e Ginecologia Policlinico S. Orsola Malpighi Bologna www.gynepro.it Consulenza

Dettagli

Lo studio prenatale dei cromosomi fetali:

Lo studio prenatale dei cromosomi fetali: Laboratorio di Genetica Medica Lo studio prenatale dei cromosomi fetali: esame citogenetico standard vs array Bologna, 06 Giugno 2014 Giorgio Lucci La citogenetica classica Inizio della citogenetica umana

Dettagli

Tranquility. Il più accurato test prenatale non invasivo per le trisomie fetali Evita le amniocentesi non necessarie

Tranquility. Il più accurato test prenatale non invasivo per le trisomie fetali Evita le amniocentesi non necessarie Tranquility Il più accurato test prenatale non invasivo per le trisomie fetali Evita le amniocentesi non necessarie Test del DNA fetale sicuro e altamente sensibile Eseguito sul sangue materno tramite

Dettagli

DIAGNOSI PRENATALE DELLE ANOMALIE CROMOSOMICHE

DIAGNOSI PRENATALE DELLE ANOMALIE CROMOSOMICHE SERVIZIO DI ECOGRAFIA E DIAGNOSI PRENATALE DIAGNOSI PRENATALE DELLE ANOMALIE CROMOSOMICHE 1 CROMOSOMI Cosa sono i cromosomi? I cromosomi si trovano nel nucleo della cellula, sono costituiti da proteine

Dettagli

Tranquility. Il più accurato test prenatale non invasivo per le trisomie fetali Evita le amniocentesi non necessarie

Tranquility. Il più accurato test prenatale non invasivo per le trisomie fetali Evita le amniocentesi non necessarie Tranquility Il più accurato test prenatale non invasivo per le trisomie fetali Evita le amniocentesi non necessarie Test del DNA fetale sicuro e altamente sensibile Eseguito sul sangue materno tramite

Dettagli

MEDICO / CENTRO INVIANTE

MEDICO / CENTRO INVIANTE Pag. 1 di 2 MODULO DI RICHIESTA ESAME PRENATALSAFE MEDICO / CENTRO INVIANTE Nome / Timbro DATI DELLA PAZIENTE Prot. No.: (uso interno) Nome Cognome Data di nascita Luogo di nascita Codice Fiscale: Indirizzo

Dettagli

TEST COMBINATO: E ANCORA ATTUALE? Dott. Demetrio Costantino Dirigente Medico I livello Azienda USL Ferrara Centro Salute Donna

TEST COMBINATO: E ANCORA ATTUALE? Dott. Demetrio Costantino Dirigente Medico I livello Azienda USL Ferrara Centro Salute Donna TEST COMBINATO: E ANCORA ATTUALE? Dott. Demetrio Costantino Dirigente Medico I livello Azienda USL Ferrara Centro Salute Donna Nel corso degli ultimi due decenni, con l iniziale intento di ridurre il ricorso

Dettagli

Consenso Informato per l esecuzione di Diagnosi Genetica Preimpianto e Screening (PGD/PGS) MO.101.OCT.DMI. FIR

Consenso Informato per l esecuzione di Diagnosi Genetica Preimpianto e Screening (PGD/PGS) MO.101.OCT.DMI. FIR pag 1 di 5 Il sottoscritto Luogo e Data di nascita Residente a Via Documento e numero Malattia genetica Mutazione La sottoscritta Luogo e Data di nascita Residente a Via Documento e numero Malattia genetica

Dettagli

Ruolo della tromboprofilassi in donne con aborto ricorrente: outcome delle successive gravidanze e terapie a confronto

Ruolo della tromboprofilassi in donne con aborto ricorrente: outcome delle successive gravidanze e terapie a confronto Università degli Studi di Roma La Sapienza I FACOLTÀ DI MEDICINA E CHIRURGIA DIPARTIMENTO DI GINECOLOGIA E OSTETRICIA Ruolo della tromboprofilassi in donne con aborto ricorrente: outcome delle successive

Dettagli

INFORMAZIONI SULLE PRESTAZIONI AMBULATORIALI

INFORMAZIONI SULLE PRESTAZIONI AMBULATORIALI INFORMAZIONI SULLE PRESTAZIONI AMBULATORIALI CONSULENZA GENETICA La consulenza genetica è un processo medico-clinico che ha lo scopo di definire il percorso diagnostico in caso di sospetto di malattia

Dettagli

CGH-array in PGD. dddddddddddddddddddddddddddddddddddddddddddddddddddddddddddd

CGH-array in PGD. dddddddddddddddddddddddddddddddddddddddddddddddddddddddddddd an innovative diagnostic company dddddddddddddddddddddddddddddddddddddddddddddddddddddddddddd CGH-array in PGD Padova, 18-19 gennaio 2016 Pre-implantation Genetic Diagnosis (PGD) e Non Invasive Prenatal

Dettagli

ANOMALIE CROMOSOMICHE DI STRUTTURA. necessitano di rotture dei cromosomi

ANOMALIE CROMOSOMICHE DI STRUTTURA. necessitano di rotture dei cromosomi ANOMALIE CROMOSOMICHE DI STRUTTURA necessitano di rotture dei cromosomi ANOMALIE CROMOSOMICHE DI STRUTTURA necessitano di rotture dei cromosomi una rottura su un cromosoma ANOMALIE CROMOSOMICHE DI STRUTTURA

Dettagli

FENILCHETONURIA. Adattarsi ad una nuova realtà

FENILCHETONURIA. Adattarsi ad una nuova realtà FENILCHETONURIA Adattarsi ad una nuova realtà 9 Che cosa è la fenilchetonuria? Per capire la fenilchetonuria bisogna partire dal concetto che tutti gli alimenti, in quantità variabile, contengono una sostanza

Dettagli

La diagnosi prenatale e gli screening prenatali: cosa sta cambiando? Prenatal diagnosis and screening: what is changing?

La diagnosi prenatale e gli screening prenatali: cosa sta cambiando? Prenatal diagnosis and screening: what is changing? PROGRAMMA / PROGRAM La diagnosi prenatale e gli screening prenatali: cosa sta cambiando? Prenatal diagnosis and screening: what is changing? Sponsorizzato da PerkinElmer e Ariosa Diagnostics, Inc, a Roche

Dettagli

Diagnosi prenatale non invasiva: Tra probabilità e certezze 12 Maggio 2012 Carpi Dott. Stefano Faiola

Diagnosi prenatale non invasiva: Tra probabilità e certezze 12 Maggio 2012 Carpi Dott. Stefano Faiola Il counselling nel test combinato: casi clinici particolari Diagnosi prenatale non invasiva: Tra probabilità e certezze 12 Maggio 2012 Carpi Dott. Stefano Faiola Counselling Consigli dati da un professionista

Dettagli

IL TEST COMBINATO: caratteristiche e impiego clinico. L. Sgarbi

IL TEST COMBINATO: caratteristiche e impiego clinico. L. Sgarbi IL TEST COMBINATO: caratteristiche e impiego clinico L. Sgarbi STUDIO DEI DIFETTI CROMOSOMICI NEL 1 TRIMESTRE DIAGNOSI CARIOTIPIZZAZIONE VILLOCENTESI, AMNIOCENTESI (TEST INVASIVI) ETA materna; SCREENING

Dettagli

CARTA DEI SERVIZI della UOSD di Genetica Medica

CARTA DEI SERVIZI della UOSD di Genetica Medica CARTA DEI SERVIZI della UOSD di Genetica Medica Sede: Ospedale S. Pietro FBF Dipartimento: Materno infantile Unità Operativa Semplice Dipartimentale Referente UOSD di Genetica Medica: Giuseppe Barrano

Dettagli

Genetica dell autismo: il percorso diagnostico e le nuove tecnologie di indagine molecolare

Genetica dell autismo: il percorso diagnostico e le nuove tecnologie di indagine molecolare Genetica dell autismo: il percorso diagnostico e le nuove tecnologie di indagine molecolare Dr.Rosario Casalone SSD Genetica Azienda Ospedaliera Universitaria Ospedale di Circolo e Fondazione Macchi Varese

Dettagli

SCREENING PRENATALE ED ESAMI DIAGNOSTICI PRENATALI

SCREENING PRENATALE ED ESAMI DIAGNOSTICI PRENATALI SCREENING PRENATALE ED ESAMI DIAGNOSTICI PRENATALI Opuscolo elaborato delle Ostetriche Territoriali e validato dal DMI. Gli argomenti trattati in questa breve dispensa, possono aiutare i futuri genitori

Dettagli

DIAGNOSI PRENATALE DELLE ANOMALIE CROMOSOMICHE

DIAGNOSI PRENATALE DELLE ANOMALIE CROMOSOMICHE SERVIZIO DI ECOGRAFIA E DIAGNOSI PRENATALE DIAGNOSI PRENATALE DELLE ANOMALIE CROMOSOMICHE 1 CROMOSOMI Cosa sono i cromosomi? I cromosomi si trovano nel nucleo della cellula, sono costituiti da proteine

Dettagli

Il Ruolo della Genetica Clinica in Genomica e Sanità Pubblica. Corrado Romano cromano@oasi.en.it

Il Ruolo della Genetica Clinica in Genomica e Sanità Pubblica. Corrado Romano cromano@oasi.en.it Il Ruolo della Genetica Clinica in Genomica e Sanità Pubblica Corrado Romano cromano@oasi.en.it Genetica Clinica secondo Wikipedia La genetica clinica o medica si occupa dello studio e della diagnosi delle

Dettagli

RUOLO DEL TEST BIOCHIMICO NELL ERA DEL NIPT Dott. E. Troilo GynePro Medical Group Bologna www.gynepro.it Test di screening a cosa servono come si fanno che rischi comportano testi di screening: quale???

Dettagli

CONSENSO INFORMATO ALL ESECUZIONE DEL TEST GENETICO PER LA DIAGNOSI DI ALTERAZIONI CROMOSOMICHE NUMERICHE MEDIANTE TECNICA ARRAY-CGH

CONSENSO INFORMATO ALL ESECUZIONE DEL TEST GENETICO PER LA DIAGNOSI DI ALTERAZIONI CROMOSOMICHE NUMERICHE MEDIANTE TECNICA ARRAY-CGH CONSENSO INFORMATO ALL ESECUZIONE DEL TEST GENETICO PER LA DIAGNOSI DI ALTERAZIONI CROMOSOMICHE NUMERICHE MEDIANTE TECNICA ARRAY-CGH Il sottoscritto (partner maschile) Data di nascita Luogo di nascita

Dettagli

L'uso di SNP- array in diagnosi prenatale. Vanna Pecile IRCCS Burlo Garofolo Trieste

L'uso di SNP- array in diagnosi prenatale. Vanna Pecile IRCCS Burlo Garofolo Trieste L'uso di SNP- array in diagnosi prenatale Vanna Pecile IRCCS Burlo Garofolo Trieste Il cariotipo è in grado di evidenziare anomalie cromosomiche nel 8 35% di feti con malformazioni ecoevidenziate [Faas

Dettagli

Stato dell arte dello screening del primo trimestre in Italia Federico Prefumo

Stato dell arte dello screening del primo trimestre in Italia Federico Prefumo Stato dell arte dello screening del primo trimestre in Italia Federico Prefumo Dipartimento di Ostetricia e Ginecologia Università di Brescia A.O. Spedali Civili di Brescia federico.prefumo@spedalicivili.brescia.it

Dettagli

u filamenti di DNA e proteine u portatori di informazioni u il DNA è ripiegato secondo un pattern preciso

u filamenti di DNA e proteine u portatori di informazioni u il DNA è ripiegato secondo un pattern preciso CITOGENETICA E LA DISCIPLINA CHE STUDIA I CROMOSOMI E LE LORO ALTERAZIONI NUMERICHE E STRUTTURALI http://learn.genetics.utah.edu/content/chromosomes/ u filamenti di DNA e proteine u portatori di informazioni

Dettagli

23-NOV-2015 da pag. 16 foglio 1

23-NOV-2015 da pag. 16 foglio 1 Tiratura: n.d. Diffusione 12/2012: 10.694 Lettori Ed. II 2014: 61.000 Quotidiano - Ed. Roma Dir. Resp.: Gian Marco Chiocci da pag. 16 foglio 1 Tiratura 09/2015: 68.268 Diffusione 09/2015: 48.891 Lettori

Dettagli

Metodi di diagnosi prenatale per le anomalie fetali WWW.FISIOKINESITERAPIA.BIZ

Metodi di diagnosi prenatale per le anomalie fetali WWW.FISIOKINESITERAPIA.BIZ Metodi di diagnosi prenatale per le anomalie fetali WWW.FISIOKINESITERAPIA.BIZ 1 Frequenza delle anomalie cromosomiche alla nascita in funzione dell età materna anomalie/1000 nati 40 35 30 25 20 15 10

Dettagli

NUOVI ASPETTI NELLA GENETICA E NELLA CLINICA IN DIAGNOSI PRENATALE. 4 giugno 2009 - ORE 9.00 Sala Conferenze Via F. Ferrer 25/27- Busto Arsizio (VA)

NUOVI ASPETTI NELLA GENETICA E NELLA CLINICA IN DIAGNOSI PRENATALE. 4 giugno 2009 - ORE 9.00 Sala Conferenze Via F. Ferrer 25/27- Busto Arsizio (VA) NUOVI ASPETTI NELLA GENETICA E NELLA CLINICA IN DIAGNOSI PRENATALE 8.30 registrazione 9.00 introduzione presentazione 9.15 10.00 10.45 11.00 11.45 12.30 13.30 14.15 15.00 15.15 16.00 Dr. DI GIANANTONIO-Nuove

Dettagli

DISCREPANZA CVSc vs CVSm PER TRISOMIA 21 DA RESCUE INVERSO.

DISCREPANZA CVSc vs CVSm PER TRISOMIA 21 DA RESCUE INVERSO. DISCREPANZA CVSc vs CVSm PER TRISOMIA 21 DA RESCUE INVERSO. E-mail: asensi@ausl-cesena.emr.it Turci A.*, Racalbuto E., Innoceta A.M.*,Camurri L.,Marongiu A.#, Rosato S,Voglino G.#, Sensi A.* *UO Genetica

Dettagli

Risposte chiare a domande che contano

Risposte chiare a domande che contano Risposte chiare a domande che contano HARMONY PRENATAL TEST (Test prenatale Harmony) è un nuovo esame del sangue basato sul DNA per valutare il rischio di sindrome di Down. Harmony è più preciso dei test

Dettagli

Presidio Ospedaliero di Pordenone Sacile Via Montereale 24 - Pordenone NOTA INFORMATIVA PER AMNIOCENTESI

Presidio Ospedaliero di Pordenone Sacile Via Montereale 24 - Pordenone NOTA INFORMATIVA PER AMNIOCENTESI Azienda per l Assistenza Sanitaria n. 5 Friuli Occidentale Via della Vecchia Ceramica, 1 33170 Pordenone C.F. e P.I. 01772890933 PEC aas5.protgen@certsanita.fvg.it Presidio Ospedaliero di Pordenone Sacile

Dettagli

Dizionario di vocaboli usati in genetica

Dizionario di vocaboli usati in genetica 12 Dizionario di vocaboli usati in genetica Mofidificato dal glossario originariamente prodotto dal parco tecnologico IDEAS di Londra. Luglio 2008 Questo lavoro è sponsorizzato dal Consorzio EU-FP6 EuroGentest,

Dettagli

Tranquility. Il più Accurato Test Prenatale Non Invasivo per le Trisomie Evita l amniocentesi quando non è necessario

Tranquility. Il più Accurato Test Prenatale Non Invasivo per le Trisomie Evita l amniocentesi quando non è necessario Tranquility Il più Accurato Test Prenatale Non Invasivo per le Trisomie Evita l amniocentesi quando non è necessario Un test del sangue semplice, sicuro e sensibile, dalle elevate performance predittive

Dettagli