Programma Scientifico

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2 1 Sotto l Alto Patronato della Presidenza della Repubblica e con il patrocinio di Congresso 8-10 novembre 2009 Corsi di Aggiornamento 11 novembre 2009 Presidenza del Consiglio dei Ministri Ministero del Lavoro, della Salute e delle Politiche Sociali Programma Scientifico INDICE Programma sintetico p.3 Programma dettagliato: Domenica 8 novembre p.10 Lunedì 9 novembre p.11 Martedì 10 novembre p.18 Partner ufficiale European Society of Human Genetics Corsi di aggiornamento: Mercoledì 11 novembre p.24 Poster p.30 Informazioni generali p.98

3 2 3 PRESIDENTE Franca Dagna Bricarelli - Genova CONSIGLIO DIRETTIVO Antonio Amoroso - Torino Lidia Larizza - Milano Giandomenico Palka - Chieti Corrado Romano - Troina (EN) Maria Cristina Rosatelli, Segretario - Cagliari Francesca Torricelli - Firenze TESORIERE Paola Grammatico Roma COMITATO SCIENTIFICO Antonio Amoroso - Torino Franca Dagna Bricarelli - Genova Mario De Marchi - Torino Lidia Larizza - Milano Fabio Malavasi - Torino Nicola Migone - Torino Giandomenico Palka - Chieti Alberto Piazza - Torino Corrado Romano - Troina (EN) Maria Cristina Rosatelli - Cagliari Francesca Torricelli - Firenze SEGRETERIA ORGANIZZATIVA Via Martin Piaggio, 17/ Genova Tel events@forumservice.net Registrazione e iscrizioni Affissione poster Inaugurazione del Congresso (AUDITORIUM) Sessione Plenaria SIGU-SIC (AUDITORIUM) in collaborazione con la Società Italiana di Cancerologia GENOMICA E POST-GENOMICA DEI TUMORI Moderatori: Adriana Albini (Milano, I), Lidia Larizza (Milano, I) Geni, cellule staminali e cancro Pier Paolo Pandolfi (Boston, USA; Torino, I) Subclonal phylogenetic structures in cancer revealed by ultra-deep sequencing Andy Futreal (Cambridge, UK) Terapie personalizzate e profili mutazionali dei tumori umani Alberto Bardelli (Candiolo-TO, I) Ruolo della Genetica Medica in Oncologia Barbara Pasini (Torino, I) Sessione Inaugurale SALUTO delle Autorità (AUDITORIUM) Lettura magistrale (AUDITORIUM) Genetica e società. Come la genetica sta cambiando la nostra vita Lucio Luzzatto (Firenze, I) Cocktail di benvenuto CONGRESSO programma sintetico SOCIETÀ ITALIANA DI GENETICA UMANA Segreteria di presidenza Chiara Viaggi - Genova segreteriapresidenza@sigu.net Domenica, 8 novembre

4 4 5 CONGRESSO programma sintetico Riunione Collegio dei Professori Genetica Medica (Sala LISBONA) Sessione Plenaria (AUDITORIUM) GENETICA MENDELIANA DELLE MALATTIE CARDIACHE Moderatori: Bruno Dallapiccola (Roma, I), Fiorenzo Gaita (Asti, I) Si ringrazia Fondazione Piccoli Cuori Joy-Italia 8.30 Anatomia del cuore e difetti strutturali Bruno Marino (Roma, I) 8.55 Genetica delle cardiopatie congenite Alessandro De Luca (Roma, I) 9.20 La cardiomiopatia ipertrofica Paolo Spirito (Genova, I) 9.45 La cardiomiopatia dilatativa Eloisa Arbustini (Pavia, I) Difetti di conduzione Carlo Napolitano (Pavia, I) Intervento pre-ordinato Il test genetico nella cardiomiopatia ipertrofica: esperienza di 3 Centri Italiani Francesca Girolami (Firenze, I), Maria Iascone (Bergamo, I), Maria Isola Parodi (Genova, I) Coffee break Comunicazioni orali - Sessioni Parallele Sessione A Genetica Oncologica (Sala Londra) Moderatori: Emilio Donti (Perugia, I), Maurizio Genuardi (Firenze, I) Sessione B Genetica Molecolare (Auditorium) Moderatori: Gabriella Restagno (Torino, I), Marco Tartaglia (Roma, I) Consulenza al sacco (Sala Londra) Sessione Plenaria (Auditorium) DUE SECOLI DI DARWINISMO Moderatori: Antonio Amoroso (Torino, I), Alberto Piazza (Torino, I) Si ringrazia Human Genetics Foundation, Torino Perchè il Darwinismo a Torino Alberto Piazza (Torino, I) Darwinismo e medicina Luca L. Cavalli-Sforza (Milano, I) The evolution of the human genome Stylianos Antonarakis (Geneva, CH) Darwin and the human genome Marcus W. Feldman (Stanford, USA) Sessioni Parallele - Comunicazioni orali Sessione C Citogenetica (Auditorium) Moderatori: Gianfranco Croci (Reggio Emilia,I), Vanna Pecile (Trieste, I) Sessione D MicroRNA e Patologia Umana (Sala Madrid) Moderatori: Sandro Banfi (Napoli, I), Flavia Di Renzo (Torino, I) Workshop (Sala Londra) Recent advancements in Fragile X testing Organizzato da Abbott Molecular Dysmorphology club (Sala Lisbona) Assemblea SIGU (Auditorium) Cena sociale CONGRESSO programma sintetico Riunione Direttori delle Scuole di Specializzazione in Genetica Medica (Sala Madrid) Colazione Lunedì, 9 novembre Lunedì, 9 novembre

5 6 7 CONGRESSO programma sintetico Sessione Plenaria (Auditorium) FARMACOGENETICA E FARMACOGENOMICA Moderatori: Giuseppe Novelli (Roma, I), Francesca Torricelli (Firenze, I) 8.30 Introduzione alla farmacogenomica Giuseppe Novelli (Roma, I) 8.45 Qualificazione e validazione di biomarcatori genomici Marisa Papaluca Amati (London, UK) 9.15 Farmacogenomica e sviluppo di nuovi farmaci Antonella Pirazzoli (Verona, I) 9.40 Potenzialità applicative nella farmacogenetica degli psicofarmaci Massimo Gennarelli (Brescia, I) Farmacogenetica e terapia oncologica Romano Danesi (Pisa, I) Coffee break Visione e discussione poster (Area Poster) Workshop (Sala Madrid) Screening genetico per Abacavir: il bilancio un anno dopo Organizzato da GlaxoSmithKline SESSIONI PARALLELE COMUNICAZIONI ORALI Sessione E Genetica Clinica (Auditorium) Moderatori: Angelo Selicorni (Milano, I), Margherita Cirillo Silengo (Torino, I) Sessione F Genetica delle Malattie Complesse (Sala Londra) Moderatori: Giuseppe Matullo (Torino, I), Tauro Maria Neri (Parma, I) Workshop (Sala Madrid) New array CGH solutions in research and routine clinical applications Organizzato da Agilent Technologies Italia Colazione Comunicazioni last minute (Auditorium) Moderatori: Mario De Marchi (Torino, I), Arturo Falaschi (Pisa, I) Sessione Plenaria (Auditorium) Genetica dell infertilità in collaborazione con la Società Italiana Ospedaliera Sterilità Moderatori: Mauro Costa (Genova, I), Liborio Stuppia (Chieti, I) Human sex determination and differentiation Olaf Hiort (Lübeck, D) La genetica della fertilità femminile Daniela Toniolo (Milano, I) La genetica dell infertilità maschile Csilla Krausz (Firenze, I) La gestione della coppia infertile Mauro Costa (Genova, I) Conferimento premi* (Auditorium) Tre Premi SIGU alle migliori comunicazioni orali Premio speciale SIGU al migliore lavoro scientifico che preveda l utilizzo di modelli murini istituito per celebrare i 100 anni del Topo in laboratorio Premio G. Pilia per la migliore comunicazione orale sulle malattie complesse Premio Lions Club Genova Comitato per la Genetica Premio Lions Club Genova La Superba Premio messo a disposizione dall ESHG per un giovane genetista italiano che potrà partecipare gratuitamente al Convegno 2010 della Società a Gothenburg Premi SIGU DNA Day ai vincitori del concorso nazionale per le scuole medie superiori * I premi verranno assegnati ai migliori lavori presentati da giovani ricercatori in età inferiore ai 35 anni al 31/12/2009 e saranno selezionati dal Direttivo SIGU e dai moderatori delle Sessioni di Comunicazioni Orali Questionario di valutazione dell apprendimento (Auditorium) Chiusura del Congresso CONGRESSO programma sintetico Martedì, 10 novembre Martedì, 10 novembre

6 CORSI DI AGGIORNAMENTO CONGRESSO programma sintetico CORSO 1 Genomica e Sanità Pubblica (Sala Londra) Direttori: Elisa Calzolari (Ferrara), Walter Ricciardi (Roma) CORSO 2 Corso di Immunogenetica. Come la genetica indirizza la risposta immunitaria (Sala 500) in collaborazione con l Associazione Italiana di Immunogenetica e Biologia dei Trapianti Direttori: Antonio Amoroso (Torino, I), Valerio Misefari (Reggio Calabria, I) CORSO 3 Strumenti di bioinformatica per l analisi di tecnologie microarrays (Sala Madrid) Direttore: Francesca Torricelli (Firenze, I) Programma dettagliato Mercoledì, 11 novembre

7 Riunione Collegio dei Professori Genetica Medica (Sala Lisbona) CONGRESSO programma dettagliato Registrazione e iscrizioni Affissione poster Riunione Gruppo di Lavoro Genetica Clinica (Sala Londra) Riunione Gruppo di Lavoro Citogenetica (Sala Madrid) Riunione Gruppo di Lavoro Genetica Oncologica (Sala Londra) Riunione Gruppo di Lavoro Diagnosi Prenatale (Sala Madrid) Riunione Gruppo di Lavoro SIGU-Sanità (Auditorium) INAUGURAZIONE DEL CONGRESSO (Auditorium) Sessione Plenaria SIGU-SIC (Auditorium) in collaborazione con la Società Italiana di Cancerologia GENOMICA E POST-GENOMICA DEI TUMORI Moderatori: Adriana Albini (Milano, I), Lidia Larizza (Milano, I) Geni, cellule staminali e cancro Pier Paolo Pandolfi (Boston, USA; Torino, I) Subclonal phylogenetic structures in cancer revealed by ultra-deep sequencing Andy Futreal (Cambridge, UK) Terapie personalizzate e profili mutazionali dei tumori umani Alberto Bardelli (Candiolo-TO, I) Ruolo della Genetica Medica in Oncologia Barbara Pasini (Torino, I) Sessione Inaugurale saluto delle Autorità (Auditorium) Lettura magistrale (Auditorium) Genetica e società. Come la genetica sta cambiando la nostra vita Lucio Luzzatto (Firenze, I) Cocktail di benvenuto Sessione Plenaria (Auditorium) GENETICA MENDELIANA DELLE MALATTIE CARDIACHE Moderatori: Bruno Dallapiccola (Roma, I), Fiorenzo Gaita (Asti, I) Si ringrazia Fondazione Piccoli Cuori Joy-Italia 8.30 Anatomia del cuore e difetti strutturali Bruno Marino (Roma, I) 8.55 Genetica delle cardiopatie congenite Alessandro De Luca (Roma, I) 9.20 La cardiomiopatia ipertrofica Paolo Spirito (Genova, I) 9.45 La cardiomiopatia dilatativa Eloisa Arbustini (Pavia, I) Difetti di conduzione Carlo Napolitano (Pavia, I) Intervento pre-ordinato Il test genetico nella cardiomiopatia ipertrofica: esperienza di 3 Centri Italiani Francesca Girolami (Firenze, I), Maria Iascone (Bergamo, I), Maria Isola Parodi (Genova, I) Coffee break COMUNICAZIONI ORALI - SESSIONI PARALLELE 1 Sessione A Genetica Oncologica (Sala Londra) Moderatori: Emilio Donti (Perugia, I), Maurizio Genuardi (Firenze, I) La quantizzazione allelica delle mutazioni di EGFR come marcatore molecolare predittivo della risposta al trattamento con erlotinib in pazienti affetti da NSCLC T. Venesio, L. Casorzo, A. Balsamo, G. De Rosa, L. Garetto, M. Risio Anatomia Patologica e Oncologia Medica, IRCC, Candiolo (Torino) CONGRESSO programma dettagliato Domenica, 8 novembre Lunedì, 9 novembre

8 12 13 CONGRESSO programma dettagliato CDKN2A IS THE MAIN PANCREATIC CANCER SUSCEPTIBILITY GENE IN ITALIAN FAMILIES P. Ghiorzo 1, L. Pastorino 1, F. Belli 2, L. Bonelli 3, G. Borgonovo 4, A. De Censi 5, M. Filauro 2, G. Fornarini 6, A. Gozza 5, P. Romagnoli 7, S. Sciallero 6, V. Savarino 8, G. Bianchi-Scarrà 1 1 Dipartimento di Oncologia, Biologia e Genetica, Università di Genova; 2 S.C. Chirurgia Generale ed Epatobiliopancreatica, E.O. Ospedali Galliera, Genova; 3 Unità di Prevenzione Secondaria e Screening, Istituto Nazionale per la Ricerca sul Cancro, Genova; 4 Dipartimento di discipline chirurgiche morfologiche e metodologie integrate, Università di Genova; 5 S.C. Oncologia Medica, E.O. Ospedali Galliera, Genova; 6 Oncologia Medica, Ospedale San Martino, Genova; 7 S.C. Gastroenterologia, E.O. Ospedali Galliera, Genova; 8 Divisione di Gastroenterologia, Dipartimento di Medicina Interna, Genova PALB2 MUTATIONS SCREENING IN ITALIAN BRCAX BREAST CANCER CASES I. Catucci 1,2, G. Pasquini 2, F. Ficarazzi 1,4, S. Manoukian 3, B. Peissel 3, M. Barile 5, P. Peterlongo 1,2, P. Radice 1,2 1 IFOM, Fondazione FIRC di Oncologia Molecolare, Milan; 2 Unit of Genetic Susceptibility to Cancer, Department of Experimental Oncology; 3 Unit of Medical Genetics, Fondazione IRCCS Istituto Nazionale dei Tumori, Milan; 4 Cogentech, Consortium for Genomic Technologies, Milan; 5 Division of Cancer Prevention and Genetic, Istituto Europeo di Oncologia, Milan PROFILI DI ESPRESSIONE GENICA E PREDIZIONE DELLA RISPOSTA AL TRATTAMENTO NEOADIUVANTE CON ANASTROZOLO NEL CARCINOMA MAMMARIO UMANO C. Ghimenti 1, V. Singh 1, M. Mello Grand 1, M. Scatolini 1, L. Regolo 2, E. Grosso 1, P. Ostano 1, A. Zambelli 3, A. Costa 2,4, G. Chiorino 1 1 Cancer Genomics Laboratory, Fondazione Edo ed Elvo Tempia Valenta, Biella; 2 Unit of Senology, IRCSS Fondazione Salvatore Maugeri, Pavia; 3 Unit of Medical Oncology, IRCSS Fondazione Salvatore Maugeri, Pavia; 4 Ente Ospedaliero Cantonale, Lugano, Switzerland I Studio Collaborativo Nazionale sulla Sindrome di Peutz- Jeghers (PJS) N. Resta*, G. Guanti^, M. Ponz de Leon a nome del Gruppo collaborativo AIFEG (Associazione Italiana per lo Studio della Familiarità ed Ereditarietà dei Tumori Gastrointestinali) *Dipartimento di Biomedicina dell Età Evolutiva, Università degli Studi di Bari, UOC di Genetica Medica, Policlinico, Bari; ^Dipartimento di Medicina Interna e Medicina Pubblica, Università degli Studi di Bari, UOC di Genetica Medica, Policlinico, Bari; A.I.F.E.G., Università degli Studi di Modena e Reggio Emilia, Divisione di Medicina, I Policlinico, Modena DEL(4q)/TET2: MOSAICISMO COSTITUZIONALE DI UN EVENTO MOLTO PRECOCE DI LEUCEMOGENESI DIMOSTRATO IN UN MODELLO MURINO NOD-SCID R. La Starza 1, B. Crescenzi 1, L. Ruggeri, E. Varasano 1, V. Gianfelici 2, V. Pierini 1, G. Barba 1, V. Nofrini 1, N. Testoni 3, F Libi 4, C. Matteucci 1, A. Pierini 1, M.F. Martelli 1, L. Chessa 4, C. Mecucci 1 1 Istituto di Ematologia, Dip di Medicina Clinica e Sperimentale, Università degli Studi di Perugia; 2 Istituto di Ematologia, Dip di Biotecnologie Cellulari e Ematologia, Università La Sapienza, Roma; 3 Ematologia, Istituto Seragnoli, Università degli Studi di Bologna; 4 U.O.D. Genetica Medica, Università La Sapienza, Roma Cellule acinari pancreatiche differenziate che mantengono caratteristiche di staminalità esprimono il gene Bmi1 E. Sangiorgi 1, M. Capecchi 2, G. Neri 1 1 Istituto di Genetica Medica, Università Cattolica del Sacro Cuore, Roma; 2 Howard Hughes Medical Institute at the University of Utah, Salt Lake City, USA SUFU: UN NUOVO GENE DI SUSCETTIBILITÀ PER LA SINDROME DI GORLIN L. Pastorino 1, P. Ghiorzo 1, S. Nasti 1, L. Battistuzzi 1, R. Cusano 1, W. Bruno 1, S. Gargiulo 1, C. Marzocchi 2, V. Capra 3, M.L. Garrè 3, M. Clementi 2, G. Bianchi Scarrà 1 1 Università degli Studi di Genova, Laboratorio di Genetica dei Tumori Ereditari Rari, Ospedale San Martino, Genova; 2 Università degli Studi di Padova, Genetica Clinica Epidemiologica, Dipartimento Pediatria, Padova; 3 Unità di Neurooncologia, Dip. Ematologia e Oncologia Pediatrica, Istituto G. Gaslini, Genova Sessione B Genetica Molecolare (Auditorium) Moderatori: Gabriella Restagno (Torino, I), Marco Tartaglia (Roma, I) N-MYRISTOYLATION OF SHOC2 AFFECTS HUMAN DEVELOPMENT AND GROWTH V. Cordeddu 1, E. Di Schiavi 2, L.A. Pennacchio 3,4, A. Ma ayan 5, A. Sarkozy 6, V. Fodale 1,7, S. Cecchetti 1, A. Cardinale 8, J. Martin 4, W. Schackwitz 4, A. Lipzen 4, G. Zampino 9, L. Mazzanti 10, M.C. Digilio 11, S. Martinelli 1, E. Flex 1, F. Lepri 6, D. Bartholdi 12, K. Kutsche 13, G.B. Ferrero 14, C. Anichini 15, A. Selicorni 16, C. Rossi 17, R. Tenconi 18, M. Zenker 19, D. Merlo 1,8, B. Dallapiccola 6,7, R. Iyengar 5, P. Bazzicalupo 2, B.D. Gelb 5, M. Tartaglia 1 1 Istituto Superiore di Sanità, Roma; 2 Istituto di Genetica e Biofisica A. Buzzati Traverso, Consiglio Nazionale delle Ricerche, Napoli; 3 Lawrence Berkeley National Laboratory, Berkeley, CA; 4 US Department of Energy Joint Genome Institute, Walnut Creek, CA; 5 Mount Sinai School of Medicine, New York, NY; 6 IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza, San Giovanni Rotondo e Istituto Mendel, Roma; 7 Università La Sapienza, Roma; 8 IRCCS San Raffaele Pisana, Roma; 9 Università Cattolica del Sacro Cuore, Roma; 10 Università degli Studi di Bologna; 11 Ospedale Bambino Gesù, Roma; 12 University of Zurich, Schwerzenbach, Switzerland; 13 Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf, Hamburg, Germany; 14 Università di Torino; 15 Università di Siena; 16 IRCCS Fondazione Policlinico Milano; 17 Policlinico S. Orsola-Malpighi, Bologna; 18 Università di Padova; 19 University Hospital Erlangen, University of Erlangen-Nuremberg, Erlangen, Germany A NOVEL DEFECT IN MITOCHONDRIAL P53 ACCUMULATION FOLLOWING DNA DAMAGE CONFERS APOPTOSIS RESISTANCE TO ATAXIA TELANGIECTASIA AND NIJMEGEN BREAKAGE SYNDROME T CELLS V. Turinetto 1, P. Porcedda 1, E. Lantelme 1, L. Orlando 1, L. Accomasso 1, V. Minieri 1, M. De Marchi 1, A. Amoroso 2, D. Delia 3, C. Giachino 1 1 Department of Clinical and Biological Sciences, University of Turin; 2 Department of Genetics, Biology and Biochemistry, University of Turin; 3 Department of Experimental Oncology, Istituto Nazionale Tumori, Milan ARRAY DI METILAZIONE IN 6 CASI CON MUTAZIONE c.1164_1207del44 NEL GENE MECP2 M. Marchi 1, R. Lupi 1, M. Masciadri 1, S. Guzzetti 1, I. Moroni 2, L. Angelini 2, L. Giordano 3, P. Veggiotti 4, F. Cogliati 1, M.T. Bonati 1, L. Larizza 1,5, S. Russo 1 1 Istituto Auxologico Italiano, Laboratorio di Genetica Molecolare, Milano; 2 Istituto Neurologico Carlo Besta, NPI, Milano; 3 Spedali Civili, U.O. NPI, Brescia; 4 Fondazione Istituto Neurologico Casimiro Mondino, Pavia; 5 Università degli Studi di Milano, Ospedale S Paolo, Milano CONGRESSO programma dettagliato Lunedì, 9 novembre Lunedì, 9 novembre

9 14 15 CONGRESSO programma dettagliato UNA MUTAZIONE MISSENSO NEL GENE CASK CAUSA LA SINDROME FG IN UNA FAMIGLIA ITALIANA G. Piluso 1, F. D Amico 1, V. Saccone 2, E. Bismuto 3, I.L. Rotundo 4, E. Esposito 1, M. Di Domenico 1, S. Aurino 4, C.E. Schwartz 5, G. Neri 6, V. Nigro 1,4 1 Dipartimento di Patologia Generale, Seconda Università degli Studi di Napoli; 2 Dulbecco Telethon Institute (DTI), Fondazione Santa Lucia/EBRI, Roma; 3 Dipartimento di Biochimica e Biofisica Francesco Cedrangolo, Seconda Università degli Studi di Napoli; 4 Telethon Institute of Genetics and Medicine (TIGEM), Napoli; 5 Greenwood Genetic Center, JC Self Research Institute of Human Genetics, Greenwood, USA; 6 Istituto di Genetica Medica, Università Cattolica del Sacro Cuore, Roma MUTAZIONI DEL GENE NSD1 IN 140 PAZIENTI AFFETTI DA SINDROME DI SOTOS F. Forzano 1, M. Cecconi 2, E. Di Maria 1, 3, C. Marciano 1, L. Perroni 2, F. Faravelli 1, M. Grasso 2 1 S.S.D. Genetica Medica, A.O. Ospedali Galliera, Genova; 2 S.C. Laboratorio di Genetica, A.O. Ospedali Galliera, Genova; 3 Dipartimento di Neuroscienze, Oftalmologia e Genetica, Università di Genova CARATTERIZZAZIONE DEL COMPLESSO COPII DURANTE IL DIFFERENZIAMENTO ERITROIDE E SUO COINVOLGIMENTO NELLA PATOGENESI DELLA CDAII R. Russo 1, M.R. Esposito 1, D. Spano 1, L. De Falco 1, R. Asci 1, C. Piscopo 1, I. Andolfo 1, A. Iolascon 1,2 1 CEINGE Biotecnologie Avanzate, Napoli; 2 Dipartimento di Biochimica e Biotecnologie Mediche, Università Federico II di Napoli STUDIO CLINICO, GENETICO E MOLECOLARE DI FAMIGLIE ITALIANE AFFETTE DA MODY E. Contini 1, S. Toni 2, R. Ciccone 3, L. Lenzi 2, A. Provenzano 1, M. Guasti 2, I. D Elia 4, S. Lucchesi 4, A. Rossi 4, V. Calcaterra 5, D. Larizza 5, M. Viscardi 6, L. Giunti 1, O. Zuffardi 3, S. Giglio 7,1 1 U.O. Genetica Medica, A.O.U. A. Meyer, Firenze; 2 Centro Regionale Diabetologia Pediatrica, A.O.U. A. Meyer, Firenze; 3 Genetica Medica, Università di Pavia; 4 Servizio Diabetologia Pediatrica, AUSL6, Livorno; 5 Dipartimento di Scienze Pediatriche, Università di Pavia e Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo, Pavia; 6 U.O. Pediatria, Dipartimento Materno Infantile, Ospedale San Raffaele, Milano; 7 Dipartimento di Fisiopatologia Clinica, Università di Firenze MODULAZIONE EPIGENETICA E SINDROMI MALFORMATIVE: SILVER RUSSELL E BECKWITH-WIEDEMANN L. Calzari 1, V. Giorgini 1, S. Ferraiuolo 1, F. Cogliati 1, P. Colapietro 2, S. Tabano 2, M. Miozzo 2, S. Russo 1, L. Larizza 1,2 1 Laboratorio di Genetica Molecolare, Istituto Auxologico Italiano, Milano; 2 Genetica Medica, Ospedale San Paolo, Università di Milano Consulenza al sacco (Sala Londra) Riunione Direttori delle Scuole di Specializzazione in Genetica Medica (Sala Madrid) Colazione Sessione Plenaria (Auditorium) DUE SECOLI DI DARWINISMO Moderatori: Antonio Amoroso (Torino, I), Alberto Piazza (Torino, I) Si ringrazia Human Genetics Foundation, Torino Perché il Darwinismo a Torino Alberto Piazza (Torino, I) Darwinismo e medicina Luca L. Cavalli-Sforza (Milano, I) The evolution of the human genome Stylianos Antonarakis (Geneva, CH) Darwin and the human genome Marcus W. Feldman (Stanford, USA) SESSIONI PARALLELE COMUNICAZIONI ORALI 1 2 Sessione C Citogenetica (Auditorium) Moderatori: Gianfranco Croci (Reggio Emilia,I), Vanna Pecile (Trieste, I) SINDROME DA MICRODELEZIONE 21q22.11q22.12: DESCRIZIONE DI TRE PAZIENTI E. Katzaki 1, G. Morin 2, M. Pollazzon 1, F.T. Papa 1, M. Mucciolo 1, S. Buoni 3, G. Hayek 3, J. Andrieux 4, L. Lecerf 5, C. Popovici 6, A. Receveur 7, M. Mathieu-Dramard 2, F. Mari 1, N. Philip 6, A. Renieri 1 1 Genetica Medica, Policlinico S. Maria alle Scotte, Siena; 2 Genetica Clinica, Università di Amiens, Francia; 3 Neuropsichiatria Infantile, Policlinico S. Maria alle Scotte, Siena; 4 Genetica Medica, Ospedale Jeanne de Flandre, Lille, Francia; 5 Dipartimento di Biochimica e Genetica, Ospedale Henri Mondor, Creteil, Francia; 6 Dipartimento di Genetica Medica, Ospedale Pediatrico Timone, Marseille, Francia; 7 Unità di Citogenetica, Università di Amiens, Francia, Laboratorio di Genetica Medica, Università di Lille, Francia DE-NOVO 8q24.3;Xq24 TRANSLOCATION ASSOCIATED WITH MENTAL RETARDATION AND CEREBELLAR HYPOPLASIA E. Di Gregorio 1, M. Rolando 2, L. Verdun 4, E. Grosso 1, S. Cavalieri 1, O. Zuffardi 7,8, F. Retta 1, G. Stevanin 5,6, C. Marelli 5, A. Durr 5, N. Migone 1,2, A. Brusco 1,2 1 Department of Genetics, Biology and Biochemistry, University of Torino; 2 S.C.D.U. Medical Genetics, A.O. San Giovanni Battista, Torino; 3 Servizio di Neuropsichiatria Infantile, ASL TO3, Torino; 4 S.C.D.U. Anatomia Patologica, A.O. San Giovanni Battista, Torino; 5 INSERM, UMR_S975 (formerly U679), Paris, France; 6 UPMC Univ Paris 06, UMR_S975, Centre de Recherche Institut du Cerveau et de la Moelle, CNRS 7225, Pitié- Salpêtrière Hospital, Paris, France; 7 Genetica Medica, Università di Pavia; 8 Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico C. Mondino, Pavia CONGRESSO programma dettagliato Lunedì, 9 novembre Lunedì, 9 novembre

10 16 17 CONGRESSO programma dettagliato UNA REGIONE DI 3.7 Mb DUPLICATA IN Xq13.2q21.1 SI ASSOCIA A BASSA STATURA E DEFICIT DI ORMONE DELLA CRESCITA IN PAZIENTI MASCHI A. Vetro 1, E. Manolakos 2, Z. Borochowitz 3, L. Bernardini 4, G. Zampino 5, B. Dallapiccola 4, A. Capalbo 4, F. Collins 6, E.M. Bongers 7, R. Ciccone 1, O. Zuffardi 1 1 Biologia Generale e Genetica Medica, Università di Pavia; 2 Bioiatriki, Athens, Greece; 3 Simon Winter Inst. for Hum. Genet., Bnai-Zion Medical Center, Technion-Faculty of Medicine, Haifa, Israel; 4 IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza-Mendel Institute, Rome; 5 Department of Pediatrics, Cattolica University, Rome; 6 Dept. of Human Genetics, University Nijmegen Medical Centre, Nijmegen, The Netherlands; 7 Children s Hospital Westmead, The University of Sydney, Australia IDENTIFICAZIONE, MEDIANTE ARRAY-CGH, DI MICRORIARRANGIAMENTI GENOMICI IN 215 PAZIENTI AFFETTI DA EPILESSIA CRIPTOGENETICA R. Paravidino a, P. Striano b, A. Coppola c, S. Gimelli d, O. Zuffardi n, M. Malacarne a, M. Elia e, M. Fichera e, V. Belcastro f, A. Boni g, G. Gobbi g, S. Giovannini g, T. Granata h, E. Freri h, N. Specchio i, C. Molinetti l, G.B. Ferrero l, G. Gimelli m, F. Dagna Bricarelli a, F. Zara b a Laboratorio di Genetica, E.O. Ospedali Galliera, Genova; bunità per lo Studio delle Malattia Muscolari e Neurodegenerative, Istituto G. Gaslini, Genova; c Centro Epilessia, Dipartimento di Scienze Neurologiche, Università Federico II di Napoli; d Dipartimento di Medicina Genetica e dello Sviluppo, Università di Ginevra, Svizzera; e Dipartimento di Neurologia e Laboratorio di Diagnosi Genetica, Istituto Oasi per la Ricerca sul Ritardo Mentale e l Invecchiamento (IRCCS), Troina; f Clinica Neurologica, Università di Perugia; g Unità di Neurologia Infantile, Ospedale Maggiore, Bologna; h Divisione di Neurologia Infantile, Istituto Nazionale Neurologico C. Besta, Milano; i Neuropsichiatria Infantile, Ospedale Bambin Gesù, Roma; l Dipartimento di Pediatria, Università di Torino; m Laboratorio di Citogenetica, Istituto G. Gaslini, Genova; n Dipartimento di Patologia Umana ed Ereditaria, Università di Pavia Sessione D MicroRNA e Patologia Umana (Sala Madrid) Moderatori: Sandro Banfi (Napoli, I), Flavia Di Renzo (Torino, I) L EPIGENETICA ED IL FATTORE DI TRASCRIZIONE HES1 CONTROLLANO L ESPRESSIONE DEL MiRNA 199b-5p NEL MEDULLOBLASTOMA I. Andolfo 1, E. Cusanelli 1, G. Petrosino 1, D. De Martino 1, G. Cinalli 2, R. Migliorati 2, V. D Onofrio 2, S. Pfister 3, A. Iolascon 1,4, M. Zollo 1,4,5 1 Ceinge, Biotecnologie Avanzate, Napoli; 2 Neurochirurgia Pediatrica, Ospedale Santobono-Pausilipon, Napoli; 3 Division of Molecular Genetics and Biostatistics and Clinical Cooperation Unit Neuropathology, German Cancer Research Center, Department of Pediatric Oncology, Hematology and Immunology, University of Heidelberg, Heidelberg, Germany; 4 Dipartimento di Biochimica e Biotecnologie Mediche, Università degli Studi di Napoli, Federico II ; 5 Facoltà di Scienze Biotecnologiche, Università degli Studi di Napoli, Federico II INTERAZIONE DEL MIR34a CON IL PATHWAY DI NOTCH NEL MEDULLOBLASTOMA P. De Antonellis 1, E. Cusanelli 1, C. Medaglia 1, D. De Martino 1, R. Camicia 1, L. Liguori 1, I. Andolfo 1, A. Galeone 2, V. Maffia 1, G. Cinalli 3, R. Migliorati 3, V. D Onofrio 3, S. Pfister 4, A. Iolascon 1,5, M. Zollo 1,5,6 1 Ceinge, Biotecnologie Avanzate scarl; 2 Dipartimento di Chimica delle Sostanze Naturali, Università di Napoli Federico II ; 3 Neurochirurgia Pediatrica, Santobono-Pausilipon, Napoli; 4 Division of Molecular Genetics and Biostatistics and Clinical Cooperation Unit Neuropathology, German Cancer Research Center, Department of Pediatric Oncology, Hematology and Immunology, University of Heidelberg, Heidelberg, Germany; 5 Dipartimento di Biochimica e Biotecnologie Mediche, Università degli Studi di Napoli, Federico II; 6 Facoltà di Scienze Biotecnologiche, Università degli Studi di Napoli, Federico II DIFFERENTIAL EXPRESSION OF MICRORNAs IN PERIPHERAL BLOOD MONONUCLEAR CELLS OF MULTIPLE SCLEROSIS PATIENTS E.M. Paraboschi 1, G. Soldà 1, D. Gemmati 2, G. Zeri 2, E. Orioli 2, P. Zamboni 3, S. Duga 1, R. Asselta 1 1 Dipartimento di Biologia e Genetica per le Scienze Mediche, Università degli Studi di Milano; 2 Center of Hemostasis and Thrombosis, University of Ferrara; 3 Vascular Diseases Center, University of Ferrara THE ROLE OF MIRNA 590 IN WILLIAMS BEUREN SYNDROME M.G. Turturo 1, V.A. Gennarino 2, B. Augello 1, C. Fusco 1, L. Micale 1, E. D Addetta 1, S. Banfi 2, G. Merla 1 1 Laboratory of Medical Genetics, IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza Hospital, San Giovanni Rotondo; 2 TIGEM, Telethon Institute of Genetics and Medicine, Naples DOWN REGOLAZIONE DEI microrna 222/221 NELLA LEUCEMIA MIELOIDE ACUTA CON RIARRANGIAMENTI DEL CORE BINDING FACTOR (CBF) M. Brioschi 1, F. Corlazzoli 1, J. Fischer 3, R. Cairoli 2, F. Lazzaroni 1, S. Rossetti 3, M. Turrini 2, E. Morra 2, A. Beghini 1 1 Dipartmento di Biologia e Genetica per le Scienze Mediche, Università degli Studi di Milano; 2 Divisione di Ematologia, Ospedale Niguarda, Milano; 3 Department of Cancer Genetics, Roswell Park Cancer Institute, Buffalo, NY Workshop (Sala Londra) Recent advancements in Fragile X testing Organizzato da Abbott Molecolar Dysmorphology club (Sala Lisbona) Assemblea SIGU (Auditorium) Cena sociale CONGRESSO programma dettagliato Lunedì, 9 novembre Lunedì, 9 novembre

11 18 19 CONGRESSO programma dettagliato Sessione Plenaria (Auditorium) FARMACOGENETICA E FARMACOGENOMICA Moderatori: Giuseppe Novelli (Roma, I), Francesca Torricelli (Firenze, I) 8.30 Introduzione alla farmacogenomica Giuseppe Novelli (Roma, I) 8.45 Qualificazione e validazione di biomarcatori genomici Marisa Papaluca Amati (London, UK) 9.15 Farmacogenomica e sviluppo di nuovi farmaci Antonella Pirazzoli (Verona, I) 9.40 Potenzialità applicative nella farmacogenomica degli psicofarmaci Massimo Gennarelli (Brescia, I) Farmacogenetica e terapia oncologica Romano Danesi (Pisa, I) Coffee break Visione e discussione poster (Area Poster) Workshop (Sala Madrid) Screening genetico per Abacavir: il bilancio un anno dopo Organizzato da GlaxoSmithKline SESSIONI PARALLELE COMUNICAZIONI ORALI 1 2 Sessione E Genetica Clinica (Auditorium) Moderatori: Angelo Selicorni (Milano, I), Margherita Cirillo Silengo (Torino, I) IDENTIFICATO SUL CROMOSOMA 8q24.21 IL PRINCIPALE LOCUS PER LE LABIOPALATOSCHISI NON-SINDROMICHE C. Baluardo 1, M. Ferrian 1, S. Birnbaum 2, E. Mangold 2, K.U. Ludwig 3, M.M. Nöthen 3, M. Rubini 1 1 Dipartimento di Medicina Sperimentale e Diagnostica, Sezione di Genetica Medica, Università di Ferrara; 2 Dipartimento di Chirurgia Orale e Maxillofacciale, Università di Gottingen, Germania; 3 Dipartimento di Genomica, Life and Brain Center, Università di Bonn, Germania MUTAZIONI NEI GENI DELLA LATERALIZZAZIONE IN FAMIGLIE CON TRASPOSIZIONE DELLE GRANDI ARTERIE F. Consoli 1, A. Sarkozy 1, R. Ferese 1, V. Guida 1, M.L. Dentici 1, R. Mingarelli 1, E. Bellacchio 1, G. Tuo 2, G. Limongelli 3, M.C. Digilio 4, B. Marino 5, A. De Luca 1, B. Dallapiccola 1 1 IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza, Istituto CSS-Mendel, Roma; 2 Dip. di Cardiologia Pediatrica, Ospedale G. Gaslini, Genova; 3 Dip. di Cardiologia Pediatrica, Ospedale Monaldi, Napoli; 4 Divisione di Genetica Medica, Ospedale Bambino Gesù, Roma; 5 Dip. di Pediatria, Università Sapienza, Roma MOLECULAR DISSECTION OF NOONAN SYNDROME BY TRANSCRIPTOME ANALYSIS G.B. Ferrero 1, D. Cantarella 2, G. Baldassarre 1, C. Isella 2, N. Crescenzo 1, F. Timeus 1, N. Chiesa 1, G. Merla 3, L. Mazzanti 4, C. Rossi 4, G. Zampino 5, M. Tartaglia 6, M. Silengo 1, E. Medico 2 1 Department of Pediatrics, University of Torino Medical School, Torino; 2 Department of Oncological Sciences and Institute for Cancer Research and Treatment, University of Torino Medical School, Candiolo (Torino); 3 Medical Genetics Unit, IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza, San Giovanni Rotondo, Foggia; 4 Department of Pediatrics, Sant Orsola-Malpighi Hospital, University of Bologna; 5 Department of Pediatrics, Sacro Cuore Catholic University, Rome; 6 Department of Cell Biology and Neurosciences, Istituto Superiore di Sanità, Roma CARATTERIZZAZIONE GENETICA DI SOGGETTI AFFETTI DA RETINITE PIGMENTOSA AUTOSOMICA RECESSIVA E AMAUROSI CONGENITA DI LEBER CON TECNOLOGIA MICROARRAY S. Palchetti*, I. Passerini*, A. Sodi, S. Bardi*, A. Mariottini*, U. Menchini, F. Torricelli* *SOD Diagnostica Genetica, A.O.U. Careggi, Firenze; Dipartimento di Oftalmologia, A.O.U. Careggi, Firenze PREVALENCE OF THE CONGENITAL LONG-QT SYNDROME M. Pedrazzini 1, P.J. Schwartz 1,6, M. Stramba-Badiale 7, L. Crotti 1,3, A. Besana 4, G. Bosi 8, A. Cuoretti 1, F. Gabbarini 9, K. Goulene 7, R. Insolia 1,2, S. Mannarino 3, F. Mosca 10, L. Nespoli 11, A. Rimini 12, E. Rosati 13, P. Salice 14, C. Spazzolini 3 1 Molecular Cardiology Laboratory, IRCCS Fondazione Policlinico S. Matteo, Pavia; 2 Section of Cardiology, Department of Lung, Blood and Heart, University of Pavia; 3 Department of Cardiology, IRCCS Fondazione Policlinico S. Matteo, Pavia; 4 Laboratory of Cardiovascular Genetics, IRCCS Istituto Auxologico, Milan; 5 Department of Internal Medicine, University of Stellenbosch, South Africa; 6 Cardiovascular Genetics Laboratory, Hatter Institute for Cardiovascular Research, University of Cape Town, South Africa; 7 Pediatric Arrhythmias Center, IRCCS Istituto Auxologico Italiano, Milan; 8 Neonatology Unit, Department of Clinical & Experimental Medicine, University of Ferrara; 9 Pediatric Cardiology Division, Regina Margherita Hospital, Turin; 10 NICU, Institute of Pediatrics and Neonatology, IRCCS Fondazione Ospedale Policlinico Mangiagalli Regina Elena, University of Milan; 11 Department of Pediatrics, Del Ponte Hospital, University of Insubria, Varese; 12 Department of Cardiology, IRCCS Istituto G. Gaslini, Genoa; 13 Perinatal Cardiology Unit, Perrino Hospital, Brindisi; 14 Section of Pediatric Cardiology, Department of Cardiology, IRCCS Fondazione Ospedale Policlinico Mangiagalli Regina Elena, Milan ANOMALIA DI EBSTEIN: ETEROGENEITA GENETICA E ASSOCIAZIONE CON LE MICRODELEZIONI 1p36 E 8p23.1 M.C. Digilio 1, L. Bernardini 2, F. Lepri 2, M.G. Giuffrida 2, V. Guida 2, R. Capolino 1, B. Torres 2, A. De Luca 2, A. Novelli 2, B. Marino 3, B. Dallapiccola 2 1 Genetica Medica, Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma; 2 Istituto CSS-Mendel, Roma e Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza Hospital, IRCCS, San Giovanni Rotondo; 3 Dipartimento di Pediatria, Cardiologia Pediatrica, Università La Sapienza, Roma CONGRESSO programma dettagliato Martedì, 10 novembre Martedì, 10 novembre

12 20 21 CONGRESSO programma dettagliato CORRELAZIONI GENOTIPO-FENOTIPO IN UNA COORTE DI PAZIENTI ITALIANI CON SINDROME DI CORNELIA DE LANGE A. Cereda 1, D. Milani 1, A. Passarini 1, S. Maitz 1, 3, S. Russo 2, M. Masciadri 2, C. Gervasini 3, P. Castronovo 3, J. Azzollini 3, A.M. Colli 4, F. Macchini 5, P. Marchisio 6, L. Larizza 3, A. Selicorni 1 1 Ambulatorio di Genetica Clinica, I Clinica Pediatrica, Fondazione Ospedale Maggiore Policlinico, Mangiagalli e Regina Elena, Milano; 2 Genetica Molecolare, Istituto Auxologico Italiano, Milano; 3 Genetica Medica, Dipartimento di Medicina, Chirurgia e Odontoiatria, Università di Milano, Polo San Paolo, Milano; 4 Dipartimento di Cardiologia, Fondazione Ospedale Maggiore Policlinico, Mangiagalli e ReginaElena, Milano; 5 Dipartimento di Chirurgia Pediatrica, Fondazione Ospedale Maggiore Policlinico, Mangiagalli e Regina Elena, Milano; 6 I Clinica Pediatrica, Fondazione Ospedale Maggiore Policlinico, Mangiagalli e Regina Elena, Milano LA APLOINSUFFICIENZA DEL GENE COQ4 CAUSA DEFICIT PRIMITIVO DI COENZIMA Q10 E. Trevisson 1, M. Doimo 1, V. Pertegato 1, A. Casarin 1, P. Navas 2, O. Zuffardi 3, L. Salviati 1 1 Genetica Clinica, Dipartimento di Pediatria, Università di Padova; 2 Centro Andaluz de Biología del Desarrollo, Universidad Pablo de Olavide-CSIC, Siviglia, Spagna; 3 Genetica Medica, Università di Pavia e IRCCS Fondazione C. Mondino, Pavia Sessione F Genetica delle Malattie Complesse (Sala Londra) Moderatori: Giuseppe Matullo (Torino, I), Tauro Maria Neri (Parma, I) FIRST GENETIC EVIDENCE OF A LINK BETWEEN GLUTAMATE RECEPTORS AND MIGRAINE D. Formicola 1, O. Farina 2, S. Sampaolo 2, F. Gianfrancesco 1, G. Di Iorio 2, T. Esposito 1 1 Institute of Genetics and Biophysics, Adriano Buzzati-Traverso, Naples; 2 Headache Service, Department of Neurological Sciences, Second University of Naples NUOVE MUTAZIONI DI VANGL1 IN PAZIENTI CON DIFETTI DEL TUBO NEURALE P. De Marco 1, E. Merello 1, K. Kibar 2, C.M. Bosoi 2, P. Gros 3, A. Cama 1, V. Capra 1 1 U.O. Neurochirurgia, Istituto G. Gaslini, Genova; 2 CHU Sainte Justine Research Center, Department of Obstetrics and Gynecology, University of Montreal, Montreal, Canada; Department of Biochemistry, McGill University, Montreal, Canada COMMON GENETIC VARIANTS ON CHROMOSOME 9p21 ARE ASSOCIATED WITH MYOCARDIAL INFARCTION AND TYPE 2 DIABETES IN AN ITALIAN POPULATION F. Gori 1 *, C. Specchia 1,2 *, S. Pietri 1, L. Crociati 1, S. Barlera 1, M. Franciosi 3, A. Nicolucci 3, S. Signorini 4, P. Brambilla 4,5, MG. Franzosi 1, on behalf of GISSI- Investigators** and SIBioC-GISSI Prevenzione Group*** 1 Department of Cardiovascular Research, Mario Negri Institute for Pharmacological Research, Milano; 2 Department of Biomedical Sciences and Biotechnologies, University of Brescia; 3 Consorzio Mario Negri Sud, Santa Maria Imbaro; 4 University Department of Laboratory Medicine, Hospital of Desio, Milano; 5 University of Milano-Bicocca, Medical School DMS, Milano *These two authors contributed equally to this paper **A complete list of GISSI-Prevenzione study committees, collaborators, and participating centers was published in The Lancet (1999; 354: ) ***A complete list of SiBioC-GISSI Prevenzione Group Investigators was published in Eur Heart J (2007; 28: ) PLEIOTROPISMO DELLE REGIONI CROMOSOMICHE 5p15 E 8q24: ANALISI NELLA COORTE EPIC-TORINO F. Ricceri 1,2, S. Guarrera 1, S. Polidoro 1, F. Rosa 1, A. Allione 1, V. Krogh 3, R. Tumino 4, S. Panico 5, D. Palli 6, C. Sacerdote 1,7, G. Matullo 1,2, P. Vineis 1,8 1 Unità di Epidemiologia e Modelli, Fondazione ISI, Torino; 2 Dipartimento di Genetica, Biologia e Biochimica, Università di Torino; 3 Istituto Nazionale dei Tumori, Milano; 4 Registro Tumori, Ragusa; 5 Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale, Università Federico II, Napoli; 6 Unità di Epidemiologia Molecolare e Nutrizionale, ISPO, Firenze; 7 CPO Piemonte, Torino; 8 Imperial College, London ALTERAZIONI DEL RECETTORE NEURONALE NICOTINICO DELL ACETILCOLINA COME MECCANISMO PATOGENETICO NELLE SLA SPORADICHE S. Lattante 1, I. Mancuso 1,4, G. Marangi 1, M. Murdolo 1, D. Orteschi 1, F. Eusebi 2, A. Conte 3,4, P. Tonali 3, G. Neri 1, M. Sabatelli 3,4, M. Zollino 1 1 Istituto di Genetica Medica, Università Cattolica Sacro Cuore, Roma; 2 Dipartimento di Fisiologia e Farmacologia, Centro di Eccellenza, BEMM, Università La Sapienza, Roma; 3 Istituto di Neurologia, Università Cattolica Sacro Cuore, Roma; 4 I.CO.M.M., Associazione per la Ricerca sulla SLA, Roma POLIMORFISMI DI RIPARAZIONE DEL DNA E PROFESSIONI A RISCHIO PER IL TUMORE DELLA VESCICA C. Sacerdote 1,2,3, F. Ricceri 1,2, S. Guarrera 1, S. Polidoro 1, A. Allione 1, G. Matullo 1,2, P. Vineis 1,4 1 Unità di Epidemiologia e Modelli, Fondazione ISI, Torino; 2 Dipartimento di Genetica, Biologia e Biochimica, Università di Torino; 3 CPO Piemonte, Torino; 4 Imperial College, London ASSOCIAZIONE TRA EPILESSIA TEMPORALE LATERALE E POLIMORFISMI DEL GENE KCNAB1 G. Busolin 1, S. Malacrida 2, F. Bisulli 3, P. Striano 4, C. Di Bonaventura 5, G. Egeo 5, E. Pasini 6, E. Ferlazzo 7, S. Striano 8, P. Tinuper 3, A.T. Giallonardo 5, R. Michelucci 6, C. Nobile 1 1 Istituto di Neuroscienze del CNR, Sezione di Padova; 2 Dipartimento di Biologia, Università di Padova; 3 Dipartimento di Scienze Neurologiche, Università di Bologna; 4 Unità Malattie Muscolari e Neurodegenerative, Istituto Gaslini, Genova; 5 Dipartimento di Scienze Neurologiche, Università La Sapienza, Roma; 6 Dipartimente di Neuroscienze, Ospedale Bellaria, Bologna; 7 IRCCS Centro Neurolesi Bonino-Pulejo, Messina; 8 Dipartimento di Scienze Neurologiche, Università Federico II, Napoli SQSTM1/P62 GENE MUTATIONAL ANALYSIS AND GENOTYPE- PHENOTYPE CORRELATIONS IN A LARGE COHORT OF ITALIAN PATIENTS OF PAGET S DISEASE OF BONE P. Fusco 1, L. Gennari 2, D. Rendina 3, D. Merlotti 2, A. Mingione 1, G. De Filippo 4, T. Esposito 1, G. Mossetti 3, F. Gianfrancesco 1 1 Institute of Genetics and Biophysics Adriano Buzzati Traverso, CNR, Naples; 2 Department of Internal Medicine, Endocrine-Metabolic Sciences and Biochemistry, University of Siena; 3 Department of Clinical and Experimental Medicine, Federico II University of Naples; 4 Unit of Pediatric Endocrinology, A.O.R.N. Rummo, Benevento CONGRESSO programma dettagliato Martedì, 10 novembre Martedì, 10 novembre

13 22 23 CONGRESSO programma dettagliato Workshop (Sala Madrid) New array CGH solutions in research and routine clinical applications Organizzato da Agilent Technologies Italia Colazione Comunicazioni last minute (Auditorium) Moderatori: Mario De Marchi (Torino, I), Arturo Falaschi (Pisa, I) Sessione Plenaria (Auditorium) Genetica dell infertilità in collaborazione con la Società Italiana Ospedaliera Sterilità Moderatori: Mauro Costa (Genova, I), Liborio Stuppia (Chieti, I) Human sex determination and differentiation Olaf Hiort (Lübeck, D) La genetica della fertilità femminile Daniela Toniolo (Milano, I) La genetica dell infertilità maschile Csilla Krausz (Firenze, I) La gestione della coppia infertile Mauro Costa (Genova, I) Conferimento premi * (Auditorium) Tre Premi SIGU alle migliori comunicazioni orali Premio speciale SIGU al migliore lavoro scientifico che preveda l utilizzo di modelli murini istituito per celebrare i 100 anni del Topo in laboratorio Premio G. Pilia per la migliore comunicazione orale sulle malattie complesse Premio Lions Club Genova Comitato per la Genetica Premio Lions Club Genova La Superba Premio messo a disposizione dall ESHG per un giovane genetista italiano che potrà partecipare gratuitamente al Convegno 2010 della Società a Gothenburg Premi SIGU DNA Day ai vincitori del concorso nazionale per le scuole medie superiori * I premi verranno assegnati ai migliori lavori presentati da giovani ricercatori in età inferiore ai 35 anni al 31/12/2009 e saranno selezionati dal Direttivo SIGU e dai moderatori delle Sessioni di Comunicazioni Orali Questionario di valutazione dell apprendimento (Auditorium) Chiusura del Congresso Corsi di aggiornamento Martedì, 10 novembre

14 24 25 CORSO DI AGGIORNAMENTO Genomica e Sanità Pubblica Direttori: Elisa Calzolari (Ferrara), Walter Ricciardi (Roma) (Sala Londra) 8.30 Registrazioni e iscrizioni Moderatori: Elisa Calzolari (Ferrara), Nerina Dirindin (Torino) 9.00 Introduzione Elisa Calzolari (Ferrara) 9.15 Genomica di Sanità pubblica: origine e concetti base Walter Ricciardi (Roma) 9.55 Public health genomics in Europe: Assessment and policy development Angela Brand (Maastrich, NL) Discussione Coffee break Epidemiologia Molecolare Valore predittivo delle varianti geniche per i tumori Paolo Vineis (London, UK; Torino, I) Genomica delle popolazioni umane e medicina personalizzata Giuseppe Matullo (Torino) Discussione Lunch Moderatori: Elisa Calzolari (Ferrara), Walter Ricciardi (Roma) Aspetti clinici della Genomica Fattori di rischio nella trombofilia e patologie cardiovascolari Francesco Bernardi (Ferrara) Family health history for public health practice Rodolfo Valdez (Atlanta, USA) Translating genomics for practice and prevention Marta Gwinn (Atlanta, USA) Discussione Questionario di valutazione dell apprendimento Chiusura del Corso Rivolto a Medici (Genetica Medica, Laboratorio di Genetica Medica, Igiene, Epidemiologia e Sanità Pubblica), biologi e tecnici sanitari di laboratorio biomedico. Corso di Immunogenetica Come la genetica indirizza la risposta immunitaria in coll. con l Associazione Italiana di Immunogenetica e Biologia dei Trapianti Direttori: Antonio Amoroso (Torino), Valerio Misefari (Reggio Calabria) (Sala 500) INTRODUZIONE ALL IMMUNOGENETICA E BASI DELL HLA Chairmen: Antonio Amoroso (Torino), Valerio Misefari (Reggio Calabria) 8.30 Introduzione alla immunogenetica Fabio Malavasi (Torino) 8.50 Genetica e funzione delle molecole HLA classiche Katharina Fleischhauer (Milano) 9.10 Genetica e funzione delle molecole HLA non classiche Olavio Roberto Baricordi (Ferrara) 9.30 Altri geni MHC e funzione dei loro prodotti Mariaclara Cuccia (Pavia) 9.50 Dibattito tra partecipanti e relatori (Gli esperti rispondono) Coffee break POLIMORFISMO e IMMUNOGENETICA Chairmen: Mariaclara Cuccia (Pavia), Patricia Momigliano Richiardi (Novara) Polimorfismo HLA e variazioni nelle popolazioni Nicoletta Sacchi (Genova) Metodi di tipizzazione HLA Biagio Favoino (Bari) I recettori KIR Carlo Carcassi (Cagliari) Ruolo di variazioni nucleotidiche a carico dei geni dell immunità innata in patologie infettive ed infiammatorie Sergio Crovella (Trieste) Presentazione e discussione di casi clinici Colazione CORSO DI AGGIORNAMENTO Mercoledì, 11 novembre Mercoledì, 11 novembre

15 26 27 Strumenti di bioinformatica per l analisi di tecnologie microarray Direttore: Francesca Torricelli (Firenze) (Sala MADRID) CORSO DI AGGIORNAMENTO APPLICAZIONI DELL IMMUNOGENETICA IN MEDICINA Chairmen: Carlo Carcassi (Cagliari), Katharina Fleischhauer (Milano) HLA e malattie Maria Cristina Mazzilli (Roma) HLA e trapianti di organi solidi Mario Savi (Parma) HLA e trapianti di cellule staminali emopoietiche Miryam Martinetti (Pavia) HLA e trasfusioni Luca Mascaretti (Trieste) Presentazione e discussione di casi clinici Questionario di valutazione dell apprendimento Chiusura del Corso Rivolto a Medici (Genetica Medica, Laboratorio di Genetica Medica, Allergologia e Immunologia Clinica, Medicina Trasfusionale), biologi, chimici e tecnici sanitari di laboratorio biomedico Registrazione e iscrizioni 9.00 Introduzione Francesca Torricelli (Firenze) 9.15 Introduzione alle piattaforme array Clarissa Consolandi (Segrate, MI) Discussione Laboratorio di analisi per l identificazione di CNV da profili genomici CGH-Array Matteo Benelli (Firenze) Discussione Coffee break Modelli statistici per l analisi di profili genomici provenienti da esperimenti CGH array Alberto Magi (Firenze) Discussione Colazione Basi teorico-pratiche nell analisi di RNA array Raffaele A. Calogero (Torino) Discussione Biomarker Discovery: software per l analisi dei microarray di espressione Tatiana Lloret (Madrid, E) Discussione Analisi ed integrazione di dati di microrna Chiara Romualdi (Padova) Discussione Questionario di valutazione dell apprendimento Chiusura del Corso Rivolto a Medici (Genetica Medica, Laboratorio di Genetica Medica, Igiene, Epidemiologia e Sanità Pubblica), biologi, fisici e tecnici sanitari di laboratorio biomedico. CORSO DI AGGIORNAMENTO Mercoledì, 11 novembre Mercoledì, 11 novembre

16 28 Poster Citogenetica (1-104) p.30 Genetica Clinica e Molecolare ( ) p.43 Genetica Oncologica ( ) p.71 Genetica delle Malattie Complesse ( ) p.84

17 ANIRIDIA CONGENITA CON CATARATTA POLARE IORE DA DELEZIONE DE NOVO DI PAX6 E 46,XX,t(1;9)(p36.1;q22) L. Castiglia 1, B. Barrano 2, D. Cannavò 3, C. Barone 2, O. Galesi 1, A. Cataliotti 2, L. Indaco 2, L. Grillo 1, C. Romano 4, G. Ettore 5, M. Fichera 1, S. Bianca 2 1 Laboratorio di Diagnosi Genetica, IRCCS Oasi Maria SS. Troina; 2 Centro di Consulenza Genetica e di Teratologia della Riproduzione, Laboratorio di Citogenetica, Dipartimento Materno Infantile, ARNAS Garibaldi Nesima, Catania; 3 Unità Funzionale di Oculistica, CCD Morgagni Catania; 4 Unità di Pediatria e Genetica Medica, IRCCS Oasi Maria SS. Troina; 5 U.O.C. Ginecologia e Ostetricia, Dipartimento Materno Infantile, ARNAS Garibaldi Nesima, Catania DISTURBO DEL COMPORTAMENTO IN UN CASO DI DELEZIONE 1q44 D. Greco 1, L. Castiglia 2, G. Calabrese 3, F. Scannella 4, D. Luciano 2, D. Di Benedetto 2, M. Bottitta 3, S. Buono 4, M. Fichera 2, C. Romano 1 1 U.O.C. di Pediatria e Genetica Medica, I.R.C.C.S. Associazione Oasi Maria Santissima, Troina; 2 Laboratorio di Diagnosi Genetica, I.R.C.C.S. Associazione Oasi Maria Santissima, Troina; 3 U.O. C. di Neurologia e Neurofisiopatologia Clinica e Strumentale, I.R.C.C.S. Associazione Oasi Maria Santissima, Troina; 4 U.O.C. di Psicologia, I.R.C.C.S. Associazione Oasi Maria Santissima, Troina INVERSIONE PERICENTRICA DEL CROMOSOMA 1 IN UN CASO DI AZOSPERMIA V. Licheri, M. Virdis, L. Martorana, P. Ragatzu, S. Sedda, R. Murru, C. Carcassi Cattedra di Genetica Medica, Dipartimento di Scienze Mediche Internistiche, Università di Cagliari UN CASO DI RITARDO PSICOMOTORIO, CARDIOPATIA E DISMORFISMI CORRELATO A DELEZIONE 2p13.3-p15.5 A. Cocchella a, M. Malacarne c, F. Forzano a, S. Gattone a, C. Marciano a, E. Di Maria a,b, M. Pierluigi c, F. Faravelli a a SSD Genetica Medica, E.O. Ospedali Galliera, Genova; b Dipartimento di Neuroscienze, Oftalmologia e Genetica, Università di Genova, Genova; c SC Laboratorio di Genetica, E.O. Ospedali Galliera, Genova SINDROME DA MICRODELEZIONE 2p16.1p16.1: DESCRIZIONE DI UN NUOVO CASO E REVISIONE DELLA LETTERATURA P. Prontera 1, L. Bernardini 2, D. Rogaia 1, M.G. Barbieri 1, A. Capalbo 2, M.G. Giuffrida 2, G. Stangoni 3, C. Ardisia 1, E. Donti 1 1 Genetica Medica, Università ed A.O. di Perugia, Perugia; 2 Ospedale CSS, IRCCS San Giovani Rotondo e CSS-Istituto Mendel, Roma; 3 Neonatologia, Università ed A.O. di Perugia, Perugia SINDROME DI FEINGOLD DA DELEZIONE 2p24 M. Niceta 1, M. Piccione 1, V. Antona 1, V. Scavone 1, M. Malacarne 2, S. Cavani 2, M. Pierluigi 2, G. Corsello 1 1 Dipartimento di Neonatologia e Terapia Intensiva, Istituto Materno Infantile, Università degli Studi di Palermo; 2 Dipartimento di Scienze Genetiche, Perinatali e Ginecologiche, S.C. Laboratorio di Genetica, E.O. Ospedali Galliera di Genova UN ALTRO CASO DI SINDROME DA DELEZIONE 2q31.2q32.3: ULTERIORE DEFINIZIONE DEL FENOTIPO E DELLA REGIONE COINVOLTA A. Cocchella a, M. Malacarne c, F. Forzano a, C. Marciano a, E. Di Maria a,b, M. Pierluigi c, F. Faravelli a a SSD Genetica Medica, E.O. Ospedali Galliera, Genova; b Dipartimento di Neuroscienze, Oftalmologia e Genetica, Università di Genova, Genova; c SC Laboratorio di Genetica, E.O. Ospedali Galliera, Genova TRISOMIA 2 A MOSAICO IN UN PAZIENTE CON MALFORMAZIONI MAGGIORI E GRAVE RITADO MENTALE C. Ardisia 1, P. Prontera 1, G. Stagoni 2, M. Schippa 1, C. Gradassi 1, I. Manes 1, E. Donti 1 1 Genetica Medica, Università ed A.O. di Perugia, Perugia; 2 Neonatologia, Università ed A.O. di Perugia, Perugia ISODISOMIA PATERNA DEL CROMOSOMA 2 COME CAUSA DEL DEFICIT DI BILE SALT EXPORT PUMP (2) I. Giovannoni 1, A. Terracciano 2, E. David 4, P. Francalanci 1, R. Mariani 1, F. Gennari 3, F.M. Santorelli 2 1 Anatomia Patologica, 2 Medicina Molecolare, 3 Unità Pediatria di Trapianto Epatico, Ospedale Bambino Gesù, Roma; 4 Patologia 1, Ospedale Molinette, Torino RIARRANGIAMENTO CROMOSOMICO COMPLESSO IN UNA RAGAZZA CON SCHIZOFRENIA S.A. Lauricella 1, H. Cuttaia 1, S. Vallesi Cardillo 1, M. Caracausi 1, C.M. Manzella 1, M. Malacarne 3, M. Piccione 2 1 U.O. Lab. Citogenetica Prenatale, A.O. Osp. Riuniti Villa Sofia-Cervello, Palermo; 2 U.O. Neonatologia e TIN, Dipartimento Materno Infantile, Università Palermo; 2 Lab. Genetica, E.O. Ospedali Galliera, Genova CARATTERIZZAZIONE MEDIANTE acgh DI UNA DELEZIONE 4p16.3 E DUPLICAZIONE 4q35.2 ASSOCIATA ALLA SINDROME DI PITT-ROGERS-DANKS F. Malvestiti 1, F. Benedicenti 2, S. De Toffol 1, S. Chinetti 1, C. Castellan 2, A. Höller 3, R. Venturi 3, G. Fichtel 4, M. Braghetto 5, E. Gaetani 1, F. Maggi 1, G. Simoni 1, F.R. Grati 1 1 Ricerca e Sviluppo, Laboratorio di Citogenetica e Biologia Molecolare, TOMA Advanced Biomedical Assays, S.p.A., Busto Arsizio, Varese; 2 Servizio di Consulenza Genetica dell Alto Adige, Dipartimento di Pediatria, Ospedale di Bolzano; 3 Laboratorio di Citogenetica, Ospedale di Bolzano; 4 Servizio di Anatomia e Istologia Patologica, Ospedale di Bolzano; 5 Reparto di Ostetricia e Ginecologia, Ospedale di Bolzano DELEZIONE DEL CROMOSOMA 4q E DEFICIT DI GH A. Meloni, F. Sarra, S. Rassu, M. Atzeni, D. Gasperini II Clinica Pediatrica, Ospedale Microcitemico, Dipartimento di Scienze Biomediche e Biotecnologie, Università di Cagliari DELEZIONE CRIPTICA 4q13.1-q13.3 IDENTIFICATA CON ARRAY-CGH E ARRAY-SNPs, IN UN CASO CON FENOTIPO SIMIL CHARGE P. Granata 1, E. Meroni 1, R. Righi 1, G. Gaudio 1, A. Genoni 1, R. Fusar Imperatore 1, V. Pecile 2, C. Rossi 3, S. Burdo 4, R. Casalone 1 1 Dipartimento Servizi Tecnologicii e Biotecnologie, S.S di Genetica Medica, Osp. di Circolo e Univ. dell Insubria, Varese; 2 Laboratorio di Genetica, Istituto di Ricovero e Cura Burlo Garofolo, Trieste; 3 Genetica Medica, Ospedale Sant Orsola, Bologna; 4 U.O.D. di Audiovestibologia, Osp. di Circolo, Univ. dell Insubria, Varese IDENTIFICAZIONE CITOGENETICO-MOLECOLARE DI UN RIARRANGIAMENTO CROMOSOMICO (DUPLICAZIONE 4q34.3-4q35.1) IN PAZIENTE CON SINDROME KBG P. Castelluccio*, M. Gentile**, A. Pansini**, M.L. Di Cosola**, S. Ruoppo*, A. De Luca*, M.L. Cavaliere* *U.O.S.C. Genetica Medica, A.O.R.N. A. Cardarelli, Napoli; **U.O.S.C. Genetica Medica, P.O. di Venere, A.S.L. Bari 4 SINDROME DA MICRODELEZIONE 4q35.2 DE NOVO F. Sarra, S. Rassu, D. Gasperini, L. Boccone II Clinica Pediatrica, Ospedale Microcitemico, Dipartimento di Scienze Biomediche e Biotecnologie, Università di Cagliari EPILESSIA FARMACO-RESISTENTE IN UN PAZIANTE CON REC(4) DUP(4) DA INVERSIONE PERICENTRICA DI ORIGINE MATERNA F. Novara 1, S. Gana 1, C. Barba 2, R. Guerrini 2,3, O. Zuffardi 1,4 1 Biologia Generale e Genetica Medica, Università degli Studi di Pavia; 2 Neuropsichiatria Infantile, A.O. Meyer, Firenze; 3 Università degli Studi di Firenze; 4 Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo, Pavia CITOGENETICA

18 SINDROME DI CORNELIA DE LANGE IN UN PAZIENTE PORTATORE DELLA TRASLOCAZIONE t(5;15)(p13;q25.1): POSSIBILE EFFETTO DI POSIZIONE SU NIPBL M. Crippa 1, D. Rusconi 1, C. Castronovo 1, M. Masciadri 1, S. Russo 1, C. Gervasini 2, D. Giardino 1, A. Selicorni 2, P.G. Flora 3, L. Memo 4, L. Larizza 1 5, P. Finelli 1 6,, 1 Laboratorio di Citogenetica Medica e Genetica Molecolare, Istituto Auxologico Italiano, Milano; 2 Ambulatorio di Genetica Clinica, Clinica Pediatrica De Marchi, IRCCS Fondazione Policlinico Mangiagalli e Regina Elena, Milano; 3 U.O.C di Pediatria e Neonatologia, Ospedale di San Donà di Piave, Venezia; 4 U.O.C di Pediatria e Neonatologia, Ospedale San Martino, Azienda ULSS n 1, Belluno; 5 Divisione di Genetica Medica, Dipartimento di Medicina, Chirurgia e Odontoiatria, Facoltà di Medicina e Chirurgia, Ospedale San Paolo, Università degli Studi di Milano; 6 Dipartimento di Biologia e Genetica per le Scienze Mediche, Università degli Studi di Milano DUPLICAZIONE 5p13.3-p14 IN DIAGNOSI PRENATALE S.A. Lauricella 1, S. Vallesi Cardillo 1, H. Cuttaia 1, G. Cavarretta 1, C.M. Manzella 1, R. Fiorino 2, P. Mauro 4, M. Piccione 3 1 U.O. Laboratorio Citogenetica Prenatale, A.O. Osp. Riuniti Villa Sofia-Cervello, Palermo; 2 U.O. Medicina Fetale e Diagnosi Prenatale, A.O. Osp. Riuniti Villa Sofia-Cervello, Palermo; 3 U.O. Neonatologia e TIN, Dip. Materno Infantile, Università di Palermo; 4 Laboratorio Genetica, E.O. Ospedali Galliera, Genova UNA NUOVA MICRODUPLICAZIONE IN 5q14.3: CARATTERIZZAZIONE CLINICA E MOLECOLARE E. Nalesso 1,3, I. Mammi 2, S. Gomirato 1, L. Michelotto 1,3, M. Duca 1, A. Baldan 1, L. Cardarelli 1 1 Laboratorio Citotest, Consorzio GENiMED, Sarmeola di Rubano (PD); 2 Ambulatorio di Genetica Medica, ULSS 13, Ospedale di Dolo (VE); 3 Dipartimento di Istologia, Microbiologia e Biotecnologie Mediche, Università di Padova NUOVA DELEZIONE INTRAGENICA IN NSD1 IN UN PAZIENTE CHE PRESENTA FENOTIPO COMPOSTO SOTOS/DELEZIONE SUBTELOMERICA 5q C. Castronovo 1, D. Rusconi 1, M. Crippa 1, C. Gervasini 2, D. Milani 3, A. Cereda 3, D. Giardino 1, L. Larizza 1,2, A. Selicorni 3, P. Finelli 1,4 1 Laboratorio di Citogenetica Medica e Genetica Molecolare, Istituto Auxologico Italiano, Milano; 2 Divisione di Genetica Medica, Dipartimento di Medicina, Chirurgia e Odontoiatria, Facoltà di Medicina e Chirurgia, Ospedale San Paolo, Università degli Studi di Milano; 3 Ambulatorio di Genetica Clinica, Clinica Pediatrica De Marchi, IRCCS Fondazione Policlinico Mangiagalli e Regina Elena, Milano; 4 Dipartimento di Biologia e Genetica per le Scienze Mediche, Università degli Studi di Milano MICRODUPLICAZIONE DEL BRACCIO LUNGO DEL CROMOSOMA 5 IN SOGGETTO CON TRASLOCAZIONE APPARENTEMENTE BILANCIATA 9-17 A.R. Colucci 1, M. Biondi 1, D. De Brasi 1, A. Novelli 3, A.M. Pipola 4, M.A. Police 5, M. Petrillo 2, D. Tarantino 1, M.G. D Avanzo 1 1 U.O.C. Genetica Medica, A.O.R.N. San G. Moscati, Avellino; 2 Laboratorio A.R.P.A. Gen, U.O.C. Genetica Medica, A.O.R.N. San G. Moscati, Avellino; 3 Laboratorio di Citogenetica, Istituto C.S.S. Mendel, Roma; 4 U.O.C. Neurologia, A.O.R.N. San G. Moscati, Avellino; 5 Laboratorio Genetica, A.O.R.N. San G. Moscati, Avellino UNA NUOVA SINDROME DA GENI CONTIGUI DA APLOINSUFFICIENZA DI SYNGAP1, CuTA E hphf1 COME MODELLO DI INTEGRAZIONE TRA RICERCA DI BASE E OSSERVAZIONE CLINICA PER POSSIBILI STRATEGIE TERAPEUTICHE D. Orteschi 1, G. Marangi 1, F. Gurrieri 1, V. Leuzzi 2, G. Neri 1, M. Zollino 1 1 Istituto di Genetica Medica, Università Cattolica Sacro Cuore, Policlinico A. Gemelli, Roma; 2 Dipartimento di Scienze Neurologiche, Psichiatriche e Riabilitative dell Età Evolutiva, Sapienza Università di Roma DUPLICAZIONE 6p25.3 DOVUTA AD UN INSERZIONE A LIVELLO DELLA REGIONE CENTROMERICA DEL CROMOSOMA 16: POLIMORFISMO O VARIANTE PATOGENETICA? M. Pierluigi 1, M. Malacarne 1, C. Viaggi 1, F. Forzano 3, F. Faravelli 2, C. Marciano 2, P. Striano 3, I. Russo 1, D. Imperiale 1, R. Ferrari 1, S. Cavani 1 1 E.O. Ospedali Galliera, S.C. Laboratorio di Genetica, Genova; 2 E.O. Ospedali Galliera, S.S.D. Genetica Medica, Genova; 3 Istituto G. Gaslini, U.O. Malattie Muscolari e Neurodegenerative, Genova Large deletion at the 7q21.2 locus in a CCM family detected by realtime quantitative PCR L.A. Muscarella 1, V. Guarnieri 2, M. Coco 2, D. Catapano 3, S. Belli 4, V.A. D Angelo 3, L. Zelante 2, L. D Agruma 2 1 Oncology Laboratory, 2 Medical Genetics and 3 Neurosurgery, IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza, San Giovanni Rotondo (FG); 4 Counselling Genetics Service, Trento SPLIT HAND MALFORMATION 1 (DELEZIONE 7q21.3): DESCRIZIONE DI 2 CASI E CONTRIBUTO ALLA NOSOLOGIA M.L. Di Cosola 1,2, P. Castelluccio 3, A. Pansini 1, C. Nanna 1, A.L. Buonadonna 1, M.L. Cavaliere 3, M. Gentile 1,2 1 U.O.C. Genetica Medica, Stabilimento Di Venere, ASL Bari; 2 U.O. Genetica Medica, IRCCS Saverio de Bellis, Castellana Grotte (BA); 3 U.O.C. Genetica Medica, A.O.R.N. A. Cardarelli, Napoli UN NUOVO CASO DI DUPLICAZIONE DELLA REGIONE 7q22 q21 M. Alfonsi 1, C. Palka 1, E. Morizio 1, P. Guanciali Franchi 1,2, A. Di Tecco 2, G. Calabrese 1,2,3, G. Palka 1,2 1 Genetica Medica, Università di Chieti; 2 Servizio di Genetica Medica, AUSL Pescara; 3 Center for Ageing, Fondazione G. D Annunzio, Chieti DELEZIONE IN MOSAICO DELLA REGIONE 7q31, COINVOLGENTE IL GENE FOXP2, ASSOCIATA A DISTURBI DEL LINGUAGGIO C. Palka 1,2, E. Morizio 1, P. Guanciali Franchi 1,3, D. Fantasia 1,2, M. Alfonsi 1,2, G. Calabrese 1,2,3, G. Palka 1,3 1 Dipartimento di Scienze Biomedich, Sezione di Genetica Medica, Università G. D Annunzio, Chieti; 2 Aging Research Center, G. D Annunzio University Foundation, Chieti; 3 Servizio di Genetica Medica, Ospedale Civile Spirito Santo, Pescara STUDIO CLINICO, CITOGENETICO E CITOGENETICO-MOLECOLARE DI UN CASO DI DUPLICAZIONE PARZIALE 16q F. Lonardo 1, L. Perone 2, M. Maioli 1, M. Ciavarella 1, R. Ciccone 3, M. Della Monica 1, C. Lombardi 1, G. Scarano 1 1 A.O.R.N. G. Rummo, U.O.C. di Genetica Medica, Benevento; 2 Telethon Institute of Genetics and Medicine (TIGEM), Napoli; 3 Università di Pavia, Dipartimento di Patologia Umana ed Ereditaria, Sezione di Biologia Generale e Genetica Medica, Pavia NUOVA SINDROME DA MICRODELEZIONE 8q22.3 IN 5 PAZIENTI CON RITARDO PSICOMOTORIO, DISTURBI COMPORTAMENTALI E CARATTERISTICHE FACIALI PECULIARI M. Pollazzon 1, A. Kuechler 2, F.T. Papa 1, M. Mucciolo 1, E. Katzaki 1, D. Bohm 3, K. Buysse 4, J. Clayton-Smith 5, J. Kohlhase 3, A. David 6, C. Le Caignec 6,7, G. Hayek 8, M.A. Mencarelli 1, A. Marozza 1, V. Uliana 1, A. Renieri 1, F. Mari 1, G. Mortier 4, E. Passarge 2, D. Wieczorek 2 1 Genetica Medica, Policlinico S. Maria alle Scotte, Siena; 2 Institut fur Humangenetik, Universitatsklinikum Essen, Essen, Germania; 3 Praxis fur Humangenetik, Freiburg, Germania; 4 Center for Medical Genetics, Ghent University Hospital, Ghent, Belgio; 5 Department of Medical Genetics, St. Mary s Hospital, Manchester, U.K.; 6 CHU Nantes, Service de Genetique Medicale, Nantes, Francia; 7 INSERM, UMR 915, l Institut du thorax, Nantes; CNRS, ERL 3147, Nantes and Universitè de Nantes, Nantes, Francia; 8 U.O.C. Neuropsichiatria Infantile, Policlinico S. Maria alle Scotte, Siena DUPLICAZIONE FAMILIARE 8p23.1: RIDEFINIZIONE CON ARRAY CGH B. Buldrini 1, A. Sensi 1, A.R. Carli 2, M.R. Ambrosio 2, V. Aiello 1, R. Gruppioni 1, A. Bonfatti 1, N. Beltrami 1, M. Neri 1, P. Prontera 3, E.C. Degli Uberti 2, A. Ferlini 1 1 Genetica Medica, A.O.U. di Ferrara; 2 Endocrinologia, A.O.U. di Ferrara; 3 Genetica Medica Università di Perugia CITOGENETICA

19 SINDROME DA DELEZIONE INTERSTIZIALE DEL CROMOSOMA 6q24.3q25.1: DESCRIZIONE DI UN NUOVO CASO CON FENOTIPO LIEVE A. Meloni, M. Atzeni, F. Sarra, D. Gasperini II Clinica Pediatrica, Ospedale Microcitemico, Dipartimento di Scienze Biomediche e Biotecnologie, Università di Cagliari A BOY WITH COMPLEX CONGENITAL HEART MALFORMATION, MICROCEPHALY AND MENTAL RETARDATION WITH INTERSTITIAL DELETIONS ON 8p23.1 AND 22q13.1 K. Ludwig, C. Rigon, A. Bruson, M. Forzan, L. Salviati, M. Clementi, R. Tenconi Genetica Clinica ed Epidemiologica, Dipartimento di Pediatria, Università di Padova TETRASOMIA 9p DA MARCATORE SOVRANNUMERARIO IN DIAGNOSI PRENATALE: CARATTERIZZAZIONE CITOGENETICA E DESCRIZIONE DI UN CASO CLINICO L. Bassi a, R. Ottaviani a, G. Verrico b, R. Isidori a, C. Bobbio c, M. Tonizza a, M.T. Felizani a, D. Iacobazzi a, K.L. Steindl a a U.O. Citologia e Citogenetica, Ospedale Belcolle, Viterbo; b U.O. Anatomia Patologica, Ospedale Belcolle, Viterbo; c U.O. Ecografia Ostetrica e Diagnosi Prenatale, Ospedale Belcolle, Viterbo TWO ITALIAN FAMILIES WITH ITPR1 GENE DELETION PRESENTING A BROADER PHENOTYPE OF SCA15 E. Di Gregorio 1, L. Orsi 2, M. Godani 3, G. Vaula 2, S. Jensen 4, S. Squadrone 5, M.C. Abete 5, C. Cagnoli 1, A. Brussino, 1, A. Brusco 1 1 S.C.D.U. Medical Genetics, A.O.U. San Giovanni Battista, and Department of Genetics, Biology and Biochemistry, University of Turin; 2 Neurology II, A.O.U. San Giovanni Battista, and Department of Neurosciences, University of Torino; 3 Neurological Department, S. Andrea Hospital, La Spezia; 4 Neurological Department, Carrara Civic Hospital, ASL 1 Massa Carrara; 5 C.Re.A.A., Istituto Zooprofilattico Sperimentale del Piemonte, Liguria e Valle d Aosta, Torino DUPLICAZIONE DE NOVO 9p22.3 IN DIAGNOSI PRENATALE S. Vallesi Cardillo 1, S.A. Lauricella 1, H. Cuttaia 1, G. Cavarretta 1, C.M. Manzella 1, F. Picciotto 2, S. Cavani 4, V. Antona 3, M. Piccione 3, G. Corsello 3 1 U.O. Laboratorio Citogenetica Prenatale, A.O. Osp. Riuniti Villa Sofia-Cervello, Palermo; 2 U.O. Medicina fetale e Diagnosi Prenatale, A.O. Osp. Riuniti Villa Sofia-Cervello, Palermo; 3 U.O. Neonatologia e TIN, Dip. Materno Infantile, Università Palermo; 4 Laboratorio Genetica, E.O. Ospedali Galliera, Genova CARATTERIZZAZIONE DI UN INVERSIONE PARACENTRICA MEDIANTE MULTICOLOR BANDING APPROACH E. Savin 1, F. Fiocchi 1, A. Zonta 1, E. Colombo 1, T. Scopacasa 1, T. Liehr 2, E. Grosso 1, N. Migone 1,3 1 SCDU Genetica Medica, AOU S. Giovanni Battista di Torino; 2 Institute of Human Genetics and Anthropology, Friedrich Schiller University, Jena, Germany; 3 Dipartimento di Genetica, Biologia e Biochimica, Università di Torino CARATTERIZZAZIONE DI UNA INSOLITA VARIANTE DELLA REGIONE CENTROMERICA DEL CROMOSOMA 9 M.C. Di Giacomo^, F. Comes, O. Silecchia, N. Resta*, F.C. Susca U.O.C. Genetica Medica, Dipartimento di Medicina Interna e Medicina Pubblica, Policlinico di Bari; *U.O.C. Genetica Medica, Dipartimento di Biomedicina dell Età Evolutiva, Policlinico di Bari; ^A.O. San Carlo, Potenza DELEZIONE 9q31.1q31.3 IN PAZIENTI CON RITARDO MENTALE E FENOTIPO FACCIALE CARATTERISTICO: UNA NUOVA SINDROME DA MICRODELEZIONE? A. Marozza 1, P. Magini 2, E. Katzaki 1, F. Mari 1, S. Miccoli 2, F.T. Papa 1, M.A. Mencarelli 1, G. Romeo 2, G. Hayek 3, F. Tavalazzi 4, P. Contini 4, M. Seri 2, A. Renieri 1, C. Graziano 2 1 Genetica Medica, Policlinico S. Maria alle Scotte, Siena; 2 U.O. Genetica Medica, Policlinico S.Orsola-Malpighi, Bologna; 3 U.O.C. Neuropsichiatria Infantile, Policlinico S. Maria alle Scotte, Siena; 4 U.O. Pneumologia e Terapia Intensiva Respiratoria, Policlinico S. Orsola-Malpighi, Bologna INFLUENZA DELLE VARIANTI POLIMORFICHE DEL CROMOSOMA 9 SULL INFERTILITÀ L. Rocco, S. Bencivenga, F. Mottola, I.V. Valentino, V. Stingo SUNFert, Seconda Università di Napoli, Dipartimento di Scienze della Vita, Caserta MARKER CROMOSOMICO SOVRANNUMERARIO INVDUP(10)(q10q11.22) DE NOVO IN ADULTO CON AZOOSPERMIA M. Piccione*, V. Consiglio*, V. Antona*, L. Graziano*, D. Vecchio*, M. Malacarne, S. Cavani, M. Pierluigi, G. Corsello* *U.O. Neonatologia e TIN Dipartimento Materno-Infantile, Università degli Studi di Palermo; Laboratorio di Genetica, E.O. Ospedali Galliera di Genova CARATTERIZZAZIONE CITOGENETICA E MEDIANTE acgh DI UN CASO DI MONOSOMIA 10q26.3 e 18q22.3-q23 E TRISOMIA 18q21.33q22.3 DE NOVO IN UNA PAZIENTE AFFETTA DA RITARDO MENTALE E DISMORFISMI FACCIALI V.G. Naretto 1,2, G. D Alessandro 1, E. Di Gregorio 2, F. Talarico 1, A. Calcia 2, E. Savin 1, E. Grosso 1, N. Migone 1,2 1 SCDU Genetica Medica, AOU S. Giovanni Battista di Torino; 2 Dipartimento di Genetica, Biologia e Biochimica, Università di Torino DIAGNOSI RAPIDA DI TETRASOMIA 12p A MOSAICO MEDIANTE ARRAY-CGH IN UN CASO DI SOSPETTA SINDROME DI PALLISTER KILLIAN R. Caselli 1, L. Ballarati 1, M.P. Recalcati 1, A. Selicorni 2, R. Fortuna 3, D. Milani 2, A. Cereda 2, L. Larizza 1,4, D. Giardino 1 1 Lab. Citogenetica e Genetica Molecolare, IRCCS Istituto Auxologico Italiano, Milano; 2 Clinica Pediatrica IRCCS Fondazione Policlinico, Milano; 3 Laboratorio di Citogenetica, IRCCS Fondazione Policlinico, Milano; 4 Genetica Medica, Dipartimento di Medicina Chirurgia e Odontoiatria, Università di Milano, Polo H.S. Paolo, Milano DUPLICATION 12q21 IN A PATIENT WITH AUTISTIC DISORDER M. Piccione*, C. Sanfilippo*, V. Consiglio*, L. Saorin*, E. Salzano*, M. Malacarne, S. Cavani, M. Pierluigi, G. Corsello* *U.O. Neonatologia e TIN Dipartimento Materno-Infantile, Università degli Studi di Palermo; Laboratorio di Genetica, E.O. Ospedali Galliera, Genova APPARENTE TRASLOCAZIONE ROBERTSONIANA (13;15) CON PRESENZA DEL RECIPROCO DEI BRACCI CORTI IN UN MASCHIO AZOOSPERMICO: STUDIO CITOGENETICO E FISH CON D. Bettio 1, E. Baldwin 2, A. Venci 1, D.H. Ledbetter 2 1 Laboratorio di Citogenetica e Genetica Medica, IRCCS Istituto Clinico Humanitas, Rozzano, Milano; 2 Department of Human Genetics, Emory University School of Medicine, Atlanta, U.S.A. SINDROME EMERGENTE DA MICRODELEZIONE 14q32.31-qter: DESCRIZIONE DI DUE NUOVI CASI E REVISIONE DELLA LETTERATURA F.T. Papa 1, M.A. Mencarelli 1, M. Mucciolo 1, E. Katzaki 1, V. Disciglio 1, M.G. Bruccheri 1, J. Hayek 2, R.G. Weber 3, F. Mari 1, A. Renieri 1 1 Genetica Medica, Università di Siena; 2 Neuropsichiatria Infantile, Policlinico S. Maria alle Scotte, Siena; 3 Istituto per la Genetica Umana, Università di Bonn, Germania UN NUOVO CASO DI DUPLICAZIONE 15q11.2-q13.1 A. Valetto 1, V. Bertini 1, A. Bonuccelli 2, G. Taddeucci 2, P. Simi 1 1 U.O. Citogenetica e Genetica Molecolare; 2 Divisione Neuropediatria, A.O.U. Pisana, Pisa CITOGENETICA

20 MICRODELEZIONE SUBTERMINALE 15q qter FAMILIARE CON FENOTIPO PIU SEVERO NEI FIGLI MASCHI E LIEVE NELLA MADRE: POSSIBILE IMPRINTING PARENTALE CON SIMULAZIONE DI EREDITA X-LINKED RECESSIVA M. Stabile*, G. Fioretti*, G. Martini*, M.A. Pisanti*, M. Malacarne**, M. Pierluigi**, M.L. Cavaliere* *U.O.C. Genetica Medica, A.O.R.N. A. Cardarelli, Napoli; **U.O.C. Laboratorio di Genetica, E.O. Ospedali Galliera, Genova POLIMICROGIRIA FRONTOPARIETALE BILATERALE (BFPP; OMIM ) SINDROMICA IN PAZIENTE CON DELEZIONE 16q12.1q21 COMPRENDENTE IL GENE GPR56 A. Capalbo 1, R. Borgatti 2, S. Marelli 2, L. Bernardini 1, A. Novelli 1, A. Cavallini 2, A. Tonelli 3, M.T. Bassi 3, R. Mingarelli 1, B. Dallapiccola 1 1 IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza, Istituto CSS-Mendel, Roma; 2 Dip. di Neuropsichiatria Infantile e Neuroriabilitativa, Istituto Scientifico E. Medea, Bosisio Parini, Lecco; 3 Laboratorio di Biologia Molecolare, Istituto Scientifico E. Medea, Bosisio Parini, Lecco TRISOMIA PARZIALE 16q IN UNA BAMBINA DI SETTE ANNI: CARATTERIZZAZIONE MOLECOLARE A. Lombardo*, C. Surace*, P. Sirleto*, M.C. Digilio^, G. D Elia*, M.C. Roberti*, R. Capolino^, A. Angioni* *Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, S.S. di Citogenetica e Genetica Molecolare, Roma; ^Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, UOC di Genetica Medica, Roma LA SINDROME DEL RING 17 CONDIVIDE CARATTERISTICHE FENOTIPICHE COMUNI INDIPENDENTEMENTE DALLA LOCALIZZAZIONE CROMOSOMICA DEI BREAKPOINTS C. Surace 1 *, S. Piazzolla 1 *, P. Sirleto 1, M.C. Digilio 2, M.C. Roberti 1, A. Lombardo 1, G. D Elia 1, A.C. Tomaiuolo 1, S. Petrocchi 1, R. Capolino 2, M. El Hachem 3, D. Claps Sepulveda 4, A. Sgura 5, A. Angioni 1 1 Dipartimento dei Laboratori, S.S. di Citogenetica e Genetica Molecolare, Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma; 2 Dipartimento di Medicina Pediatrica, U.O. Genetica Medica, Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma; 3 Dipartimento di Medicina Pediatrica, U.O. Dermatologia, Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma; 4 Dipartimento di Neuroscienze, U.O. Neurologia, Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma; 5 Dipartimento di Biologia, Università degli Studi Roma Tre, Roma DUPLICAZIONE 18q q23 / DELEZIONE INTERSTIZIALE 18q23: CORRELAZIONE GENOTIPO-FENOTIPO G. Fioretti*, P. Castelluccio*, M.A. Pisanti*, V. Panetta*, R. Genesio**, L. Nitsch**, M.L. Cavaliere* *U.O.S.C. Genetica Medica A.O.R.N. A. Cardarelli, Napoli; **Dipartimento Patologia Cellulare e Molecolare Califano, Università Federico II Napoli DELEZIONE TERMINALE DEL BRACCIO LUNGO DI UN CROMOSOMA 18 IN SOGGETTO CON SINDROME DI ASPERGER A.R. Colucci 1, R. Passerini 2, P. Gholami 3, M. Biondi 1, D. De Brasi 1, M.A. Police 4, M.L. Ventruto 4, D. Tarantino 1, M. Petrillo 5, M.G. D Avanzo 1 1 U.O.C. Genetica Medica, A.O.R.N. San G. Moscati, Avellino; 2 Centro Riabilitazione LARS Sarno (SA); 3 U.O.C. Radiologia, A.O.R.N. San G. Moscati, Avellino; 4 Laboratorio Genetica, A.O.R.N. San G. Moscati, Avellino; 5 Laboratorio A.R.P.A.Gen., A.O.R.N. San G. Moscati, Avellino UN CASO DI DUPLICAZIONE PARZIALE 19p13.2-p13.3 STUDIATO CON SNPs ARRAY A. Fabretto 1, M. Carrozzi 2, L. Esposito 3, F. Faletra 4, M.S. Rocca 4, P. Gasparini 1, V. Pecile 1 1 S.C. Genetica Medica, I.R.C.C.S. Burlo Garofolo, Trieste; 2 Dipartimento di Neuropsichiatria, I.R.C.C.S. Burlo Garofolo, Trieste; 3 CBM scrl, Trieste; 4 Dipartimento Scienze della Riproduzione e dello Sviluppo, Università di Trieste MOSAICISMO r20: DESCRIZIONE DI UN CASO CON AMPLIFICAZIONE DI DUE CLONI BAC CONTIGUI IN 20q11.22, DEFINITO MEDIANTE GENOME ARRAY-CGH A. Nucaro 1, V. Cabras 2, M. Erriu 3, S. Zorco 3, N. Santini 3, M. Loi 4, A. Milia 6, R. Rossino 4, C. Montaldo 3 1 Istituto di Neurogenetica e Neurofarmacologia-CNR, Cittadella Universitaria, Monserrato, Cagliari; 2 Scuola di Specializzazione Patologia Clinica, Università di Cagliari; 3 Dipartimento OBL, Università di Cagliari; 4 AOB, A.O. Brotzu, Cagliari; 5 Dipartimento di Scienze Pediatriche e Medicina Clinica, Università di Cagliari; 6 Dipartimento di Biologia Sperimentale, Università di Cagliari MICRODELEZIONE 21q22.11 RILEVATA MEDIANTE ARRAY-CGH: CORRELAZIONE GENOTIPO/FENOTIPO E. Nalesso 1,3, S. Bigoni 2, A. Pini 4, A. Baldan 3, S. Gomirato 3, L. Cardarelli 3 1 Dipartimento di Istologia, Microbiologia e Biotecnologie Mediche, Università di Padova; 2 Sezione di Genetica Medica, A.O.U. di Ferrara; 3 Laboratorio Citotest, Sarmeola di Rubano, Padova; 4 Unità di Neuropsichiatria Infantile, Ospedale Maggiore, Bologna DELEZIONE CRIPTICA FAMILIARE 21q S. Caruso 1, A. Pico 1, S. Mauro 1, S. Massari 2, R. Fusco 2 1 Laboratorio di Genetica Medica, P.O. V. Fazzi, ASL LE, Lecce; 2 Università degli Studi del Salento, Lecce UN CASO DI r(21) DE NOVO SOPRANNUMERARIO NON CONTINUO CON acgh N. Villa 1, S. Redaelli 1,2, E. Sala 1, F. Crosti 1, S. Lissoni 1, C. Colombo 3, R. Nacinovich 4, A. Bentivegna 2, L. Dalprà 1,2 1 Lab. Genet. Medica, Ospedale S. Gerardo, Monza; 2 Dip. Neuroscienze e Tecnologie Biomediche, Università MI-Bicocca, Monza; 3 Clin. Patologia Neonatale, Ospedale S. Gerardo, Monza; 4 Clin. Neuropsichiatria Infantile, Ospedale S. Gerardo, Monza CARATTERIZZAZIONE CITOGENETICA E CLINICA DI UN CASO CON der(22) (22qter 22p11.2::16p pter)mat H. Cuttaia 1, S.A. Lauricella 1, S. Vallesi Cardillo 1, G. Cavarretta 1, C.M. Manzella 1, C. Viaggi 3, V. Consiglio 2, M. Piccione 2, G. Corsello 2 1 U.O.Laboratorio Citogenetica Prenatale, A.O. Osp. Riuniti Villa Sofia-Cervello, Palermo; 2 U.O. Neonatologia e TIN, Dipartimento Materno Infantile, Università Palermo; 3 Laboratorio Genetica, E.O. Ospedali Galliera, Genova Descrizione di due casi di S. di Turner con cariotipo differente E. Colao, P. Malatesta, M.D. Nocera, G. Mangone, G. Passafaro, F. Trapasso, N. Perrotti U.O Patologia Genetica, A.O. Policlinico Mater Domini CARATTERI CLINICI E CITOGENETICI IN UN MOSAICO 45,X/47,XXX S. Deidda, A. Azzena, M. Virdis, P. Ragatzu, S. Sedda, R. Murru, C. Carcassi Cattedra di Genetica Medica, Dipartimento di Scienze Mediche Internistiche, Università di Cagliari ANOMALIA RENALE E 47XYY: UN CASO DI COUNSELLING COMPLESSO C. Barone 1, B. Barrano 1, G. Bartoloni 2, A. Cataliotti 1, G. Boemi 3, L. Indaco 1, G. Ettore 3, S. Bianca 1 1 Centro di Consulenza Genetica e di Teratologia della Riproduzione, Laboratorio di Citogenetica, Dipartimento Materno Infantile, ARNAS Garibaldi Nesima, Catania; 2 Patologia Diagnostica Malformativa e Perinatale, ARNAS Garibaldi Nesima, Catania; 3 U.O.C. Ginecologia e Ostetricia, Dipartimento Materno Infantile, ARNAS Garibaldi Nesima, Catania FENOTIPO FETALE DELLA SINDROME DA XXXY: DESCRIZIONE DI UN CASO L. Ulgheri 1, F. Cambosu 1, G. Soro 1, P. Campus 1, R. Sanna 1, S. Arca 2, M.A. Calaresu 2, R. Orizi 1, A. Oggiano 1, P. Bandiera 1, A. Pirino 1, G. Fogu 1, A. Montella 1 1 Dipartimento di Scienze Biomediche, Università degli Studi di Sassari; 2 Policlinico Sassarese CITOGENETICA