Struttura Semplice Dipartimentale GENETICA MEDICA - OSPEDALE SAN BASSIANO

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1 Struttura Semplice Dipartimentale GENETICA MEDICA - OSPEDALE SAN BASSIANO PRESENTAZIONE DELLA STRUTTURA La Struttura Semplice Dipartimentale di genetica medica fa parte del Dipartimento di Medicina dei Servizi. Essa collabora ed interagisce strettamente con le Strutture del Dipartimento Materno-Infantile e in particolare: con l Ostetricia per la diagnosi prenatale delle anomalie cromosomiche con la Pediatria e la Neuropsichiatria Infantile per gli accertamenti di Genetica clinica e di laboratorio. Un ampia parte dell attività è dedicata alle consulenze genetiche provenienti dalla medicina specialistica e dalla medicina generale, per la valutazione del rischio riproduttivo nelle situazioni a rischio per patologie ereditarie familiari, per malformazioni congenite o per malattie rare. L Ambulatorio di Genetica medica si trova al 4 piano, stanza n. 3, dell Ospedale In questa sede si eseguono prelievi (tranne quelli per la diagnosi prenatale vedere Ostetricia e Ginecologia), visite e consulenze. Il Laboratorio di Genetica medica si trova al 1 piano seminterrato dell Ospedale. AREE DI ATTIVITA + Ambulatoriale: 1. consulenza genetica pre-diagnosi prenatale 2. consulenza genetica per patologie ereditarie 3. consulenza teratologica (farmaci in gravidanza) 4. visita genetica (e visita genetica di controllo) 5. consulenza genetica per patologie malformative e/o sindromiche Laboratorio di Genetica medica: 1. esame del cariotipo pre-natale da villi coriali, da liquido amniotico, da sangue fetale (mappa cromosomica) 2. esame del cariotipo post-natale per sospetta patologia cromosomica, poliabortività, fecondazione assistita (mappa cromosomica) 3. indagine di genetica molecolare per la diagnosi di malattia e per la ricerca di mutazioni del gene per la fibrosi cistica (CFTR) 4. indagine di genetica molecolare per la ricerca di mutazioni nell emocromatosi familiare ereditaria

2 5. ricerca microdelezioni cromosoma Y Analisi genetiche per oltre 400 geni testabili vengono inviati a strutture pubbliche esterne, ospedaliere e universitarie. EQUIPE SANITARIA Nella Struttura Semplice Dipartimentale di genetica Medica operano diverse figure professionali che hanno ruoli diversi. Il personale sanitario è riconoscibile attraverso nome, cognome e qualifica in evidenza sulla apposita tessera apposta sul taschino della divisa. IL MEDICO GENETISTA Responsabile: dr. Aldo Bonfante IL BIOLOGO GENETISTA dr.ssa Donatella Saccilotto PERSONALE TECNICO E INFERMIERISTICO Sig. Giovanna Bizzotto e dr.ssa Lucia Dalle Coste. PERSONALE AMMINISTRATIVO È riconoscibile dal camice giallo o grigio. Si trova all interno della Struttura Complessa di Anatomia Patologica. OFFERTA DI PRESTAZIONI ATTIVITA AMBULATORIALE La consulenza genetica pre-diagnosi prenatale Si svolge al 4 piano, nell ambulatorio di Genetica Medica, generalmente tutti i martedì ore E un colloquio riservato alla coppia che ha intenzione di eseguire la diagnosi prenatale citogenetica mediante villocentesi o amniocentesi. Vengono fornite notizie precise sulle modalità di spedizione del referto e sulla gestione dei casi che segnalano problemi cromosomici. Nel corso del colloquio vengono illustrati i diversi tipi di diagnosi prenatale, le modalità di esecuzione del prelievo (vedere Ostericia e Ginecologia) e vengono chiariti i limiti diagnostici dell esame e viene data risposta a ogni domanda sull argomento. La consulenza si chiude con la spiegazione dei contenuti del consenso informato. Con diagnosi prenatale citogenetica si intende qualsiasi tipo di indagine che sia in grado di evidenziare la presenza di difetti dello sviluppo embrio-fetale o accertare comunque la presenza di eventuali fattori di rischio comparsi nel corso della gravidanza. Fanno parte di queste indagini, ad esempio: 1. le ecografie periodiche svolte dal Ginecologo per verificare la regolarità dell accrescimento e l eventuale presenza di anomalie embrio-fetali; 2. le indagini sul sangue materno per verificare possibili situazioni di rischio legate a fattori infettivi (es. toxoplasmosi, rosolia, epatite); 3. le indagini volte a individuare l ebentuale presenza di di anomalie cromosomiche o genetiche. Il Laboratorio di Genetica Medica si occupa di quest ultimo tipo di attività, in stretta collaborazione con la Struttura Complessa di Ostetricia e Ginecologia. Consulenza genetica per patologie ereditarie La consulenza si svolge al 4 piano.

3 Questa consulenza genetica è un atto medico complesso: ha come finalità l informazione e la comunicazione a una persona o a una famiglia circa gli aspetti medici e genetici, la diagnosi, la prognosi e la terapia per una malattia genetica presente in famiglia. In modo particolare, si concentra sul rischio che la malattia possa trasmettersi e manifestarsi in altri membri della famiglia. Consulenza teratologica La consulenza si svolge al 4 piano. Questa consulenza valuta le possibili conseguenze derivanti al feto dall esposizione della mamma ad agenti fisici (ad esempio, radiazioni) o a farmaci. Visita genetica e visita genetica di controllo ATTIVITA DI LABORATORIO Villocentesi, Amniocentesi e fattori di rischio per anomalie cromosomiche I colloqui riguardanti queste indagini si svolgono al 4 piano. I principali fattori che aumentano il rischio di anomalie cromosomiche nella prole sono: 1. età materna avanzata (uguale o maggiore di 35 anni) 2. genitori con precedente figlio affetto da patologia cromosomica 3. genitore portatore di riarrangiamento cromosomico 4. genitore con aneuploidie dei cromosomi sessuali compatibili con la fertilità 5. anomalia malformative evidenziate ecograficamente 6. aumentato rischio di anomalia cromosomica (trisomia 21, 13 e 18), dopo l esecuzione di un test non invasivo (es.: test combinato) Quando esiste un aumentato rischio per anomalie cromosomiche dopo aver consultato il proprio Ginecologo, per specifiche indicazioni è possibile eseguire: 1. indagine sui villi coriali (villocentesi) 2. indagine sul liquido amniotico (amniocentesi). Mediante la villocentesi, il Ginecologo preleva per via trans-addominale (sotto stretto controllo ecografico) alcuni microscopici frammenti di tessuto di derivazione placentare (denominati, appunto, villi coriali ). Il prelievo viene eseguito, di norma, nell 11^ - 12^ settimana di gravidanza. Una volta allestite le colture cellulari, la risposta preliminare viene comunicata nel giro di 7 giorni. La risposta deginitiva viene invece comunicata entro 17 giorni dal prelievo. Mediante l amniocentesi, il Ginecologo preleva per via trans-addominale nel corso della 15^-16^ settimana di gravidanza e sotto controllo ecografico una certa quantità di liquido amniotico. Le cellule sospese nel liquido vengono selezionate, coltivate e sottoposte all analisi dei cromosomi. La risposta viene comunicata entro 15/17 giorni dal prelievo. Se viene riscontrata un anomalia cromosomica, la coppia viene contattata e invitata ad un colloquio con il Medico genetista. Insieme all esito dell indagine, vengono fornite anche tutte le informazioni necessarie a comprendere le conseguenze dell anomalia stessa sul feto. La diagnosi citogenetica non può individuare malattie ereditarie o malformazioni che abbiano una causa diversa da quella cromosomica. Eguale considerazione vale per il ritardo mentale. Se esiste, in famiglia, un rischio accertato di trasmettere una grave malattia ereditaria, può essere eseguita una specifica diagnosi prenatale. Studio delle anomalie cromosomiche in epoca post- natale I colloqui riguardanti queste indagini si svolgono al 4 piano. Questo tipo di indagine è indicatonelle seguenti situazioni: 1. sospetta anomalia cromosomica (es.: sindrome di Down) 2. poliabortività (2 o più episodi abortivi spontanei)

4 3. ritardo mentale di natura non definita 4. esame propedeutico agli interventi di fecondazione assistita Fibrosi cistica La ricerca delle mutazioni del gene CFTR (responsabile della fibrosi cistica) non può essere considerato un esame di routine. Essa deve essere riservata alla seguenti situazioni, documentate: diagnosi di malattia ricerca dei portatori sani nelle famiglie con caso documentato di malattia o di portatore sano nella parentela esame propedeutico agli interventi di fecondazione assistita situazioni specifiche su indicazione dello Specialista (es.: sterilità maschile per sospetta agenesia dei dotti deferenti). Emocromatosi L emocromatosi ereditaria è dovuta a un alterazione genetica il cui effetto è quello di provocare un eccessivo assorbimento di ferro da parte dell intestino, con conseguente accumulo di questo metallo in altri organi e tessuti. L indagine genetica analizza le più frequenti mutazioni presenti nel gene HFE e fornisce alla clinica un dato utile per la conferma genetica della patologia. Ricerca microdelezioni cromosoma Y E un indagine che ha lo scopo di individuare nel soggetto maschile con ridotta, anomala o assente produzione di spermatozoi eventuali anomalie della porzione terminale del cromosoma Y, responsabili di sterilità o sub-fertilità. Vengono analizzate, con tecniche di biologia molecolare, le regioni AZFa, AZFb e AZFc del cromosoma Y che controlla la spermatogenesi. MODALITÀ DI ACCESSO ALLE PRESTAZIONI La Struttura di Genetica Medica dell ospedale di Bassano del Grappa offre diverse modalità di accesso alle proprie prestazioni: 1. Utenti esterni in Servizio Sanitario Nazionale (prescrizione rossa); 2. Pazienti in libera professione; Prenotazioni in Servizio Sanitario Nazionale Visite genetiche e consulenze genetiche vengono prenotate direttamente dal Servizio di genetica medica. Tel IN CASO DI URGENZA: è possibile contattare il Servizio per fissare direttamente con gli operatori l appuntamento, anche al di fuori degli orarai di normale funzionamento. Tel. per urgenze: L ambulatorio, collocato al 4 piano dell Ospedale, stanza n. 3, è facilmente accessibile dall utenza. Esami di genetica per telefono al nr. Verde (dal Lunedi al Venerdi, ore 8,30-14,00) da telefono cellulare nr (tariffa del gestore) allo Sportello del CUP (dal Lunedi al Venerdi, ore 8,30-14,00 ed il Sabato mattina ore 8,30-12,00)

5 via all indirizzo indicando il proprio nr. telefonico via fax al numero indicando il proprio nr. telefonico Modalità di pagamento della tariffa ticket Il ticket deve essere pagato prima della prestazione: alle casse automatiche (Punti Gialli) situate al piano terra e al primo piano; allo sportello della sede ospedaliera della Banca Unicredit (al piano terra), orario , dal lunedì al venerdì; all Ufficio prenotazioni e ritiro referti (al piano terra); Prenotazione prestazioni in libera professione per telefono al nr (da Lun a Ven, ore 8,30-14,30) allo Sportello Libera Professione - piano terra (da Lun al Ven, dalle ore 8,30 alle 14,30) via (indicando il proprio nr. telefonico) all indirizzo liberaprofessione@aslbassano.it via Fax al numero indicando il proprio nr. telefonico. Il pagamento delle prestazioni in libera professione deve essere effettuato (prima dell esecuzione dell esame) presso l Ufficio Cassa ubicato al piano terra dell ospedale orario dal lunedì al venerdì. Accettazione pazienti: in ambulatorio Gli utenti possono sporgere reclamo o segnalazione per disservizi o comportamenti che abbiano negato o limitato la fruibilità delle prestazioni. Queste segnalazioni (anch'esse utili per migliorare) dovranno essere presentate o inviate a: Ufficio per le Relazioni con il Pubblico Ospedale di Bassano del Grappa Via dei Lotti, Bassano del Grappa (VI) Tel urp@aslbassano.it

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