Neuromielite ottica (Sindrome di Devic) in una paziente con Immunodeficienza comune variabile (CVID)

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1 XXXVIII Convegno Esperienze Cliniche in Medicina Interna Neuromielite ottica (Sindrome di Devic) in una paziente con Immunodeficienza comune variabile (CVID) Isabella Savore, Paolo Cardinaletti, Sofia Bedini, Maria Giovanna Danieli, Armando Gabrielli Isabella Savore SOD Clinica Medica-Università Politecnica delle Marche & Ospedali Riuniti Ancona

2 Il sottoscritto ai sensi dell art. 76 comma 4 dell Accordo Stato-Regioni del 2 febbraio 2017 e in accordo con il Codice Etico della SIMI dichiara per l evento in oggetto l esistenza negli ultimi due anni di rapporti di natura finanziaria e lavorativa con le seguenti imprese commerciali operanti in ambito sanitario: NESSUNO

3 Common variable immunodeficiency: a new look at an old disease Miguel A Park et al., The Lancet Volume 372, No. 9637, p Coinvolgimento neurologico in CVID è raro (62 case reports in letteratura) Neurologic complications of Common Variable immunodeficiency. Jenna Thuc-Uyen Nguyen et al. J Clin. Immunol. 2016

4 Caso clinico Donna, 62 anni Anamnesi patologica remota: mieliti ricorrenti (4 episodi) di ndd, infezioni ricorrenti delle alte e basse vie respiratorie Anamnesi patologica prossima: sintomatologia neurologica (paraparesi spastica moderata, ritenzione urinaria acuta, atassia sensoriale, perdita della sensibilità termica, propriocettiva e vibratoria) Esame obiettivo: ipertono spastico aaii, ipoestesia tronco e aaii

5 Esami di laboratorio e strumentali Ipogammaglobulinemia (9.4%) Immunodiffusione: IgG 545, IgA 33, IgM 34 mg/dl Nessuna risposta anticorpale al vaccino antitetano Sierologia immunitaria: negativa, anticorpi anti-acquaporina 4 (AQP-4): positivi (1:20) Sierologia infettivologica e colturale CSF: negativi RM encefalo: negativa RM rachide: iperintensità segnale midollare C3-C4 e D1-D11

6 Ipotesi diagnostiche CVID e sclerosi multipla RM encefalo e CSF negativi CVID e mielite da carenza vitaminica (B12, folati, vitamina E) * Livelli sierici vitamina B12, folati, vitamina E nei limiti CVID e mielite ricorrente su base infettiva ricerca virale/fungina/batteriologica sierologica e su CSF, Lue screening: negativi CVID e mielite ricorrente in corso di connettiviti ANA, a-ena, a-dnan,fr, acl, LAC, a-beta2gpi negativi Neuromielite ottica (Sindrome di Devic) anticorpi anti-acquaporina (AQP-4) positivi, RM rachide: iperintensità midollare D1-D11 *Aslam A, Misbah SA, Talbot K, et al. Vitamin E deficiency induced neurological disease in common variable immunodeficiency: two cases and a review of the literature of vitamin E deficiency. Clin Immunol 2004;112: 24 9.

7 Cos è la sindrome di Devic? Detta anche Neuromielite ottica Eziologia: flogosi cronica immunomediata SNC (ac anti AQP-4) con demielinizzazione Prevalenza: 1-4.4/ , (F:M) 9:1 Criteri diagnostici (2015): International consensus diagnostic criteria for neuromyelitis optica spectrum disorders (Neurology 2015;85: )

8 Terapia Terapia d attacco: metilprednisolone 1 g ev per sei giorni consecutivi Terapia di mantenimento: PDN per os (1 mg/kg per tre settimane con tapering) + IVIg 25 g (0.5 g/kg)/mese Trattamento riabilitativo presso Centro specialistico Trebst C. et al. Update on the diagnosis and treatment of neuromyelitis optica: Recommendations of the Neuromyelitis Optica Study Group (NEMOS). J Neurol (2014) 261:1 16 Bakker J, Metz L (2004) Devic s neuromyelitis optica treated with intravenous gamma globulin (IVIG). Can J Neurol Sci31: Okada K, Tsuji S, Tanaka K (2007) Intermittent intravenous immunoglobulin successfully prevents relapses of neuromyelitis optica. Intern Med 46: Magraner MJ, Coret F, Casanova B (2012) The effect of intravenous immunoglobulin on neuromyelitis optica. Neurologia 28:65 72

9 Follow-up A 5 anni Buon controllo laboratoristico (IgG mg/dl) Non ricorrenze infettive Non più episodi di mielite Non evidenza di nuove lesioni midollari alla RM

10 Conclusioni L associazione tra CVID e sindrome di Devic è molto rara Terapia con immunoglobuline efficace su più fronti: terapia sostitutiva della CVID terapia steroido-risparmiatrice per la neuromielite ottica terapia immunomodulante per la neuromielite ottica

11 J G Peter et al. Reccomendations for the use of immunoglobulin theraphy for immunomodulation and antibody replacement. S Afr Med J 2014; 104 (11): 796.

12 The Mystery of IVIg, The Rheumatologist, 2012 Azione immunomodulante delle IVIg J G Peter et al. Reccomendations for the use of immunoglobulin therapy for immunomodulation and antibody replacement. S Afr Med J 2014; 104 (11): 796.

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