Malattia celiaca. Conoscere la Celiachia. La Celiachia, la mia, la tua, la nostra dieta

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1 Malattia celiaca Conoscere la Celiachia La Celiachia, la mia, la tua, la nostra dieta Dott.ssa Roberta Maccaferri U.O. di Pediatria Ospedale di Mirandola

2 DEFINIZIONE La malattia celiaca (MC) è una enteropatia immunomediata che si manifesta nei soggetti geneticamente predisposti, a seguito dell'ingestione del glutine, proteina, o meglio complesso proteico, presente in alcuni cereali quali grano, segale e orzo.

3 PREDISPOSIZIONE GENETICA La predisposizione genetica consiste nella condizione di omozigosi e/o eterozigosi per gli alleli DQ2 e DQ8 del complesso maggiore di istocompatibilità di II classe (HLA)

4 Eziopatogenesi come nasce la Malattia Celiaca? La MC è a tutti gli effetti da inserire nel gruppo delle malattie autoimmunitarie: malattie in cui si verifica una risposta immunitaria con formazione di anticorpi contro un normale antigene dell individuo. L'autoantigene endomisiale è stato recentemente identificato con la transglutaminasi tissutale (ttg) La gliadina quindi stimola i linfociti T a produrre specifici autoanticorpi IgA, che attaccano la mucosa intestinale provocandone il danno.

5 Incidenza In Italia è stimata 1:100/150 Le persone con MC stimate sarebbero quindi , ma ne sono stati diagnosticati circa Ogni anno circa 5000 nuove diagnosi Ogni anno nascono circa 2800 nuovi celiaci Viene quindi diagnosticato un paziente celiaco ogni 7 abitanti

6 Forme di Malattia Celiaca Tipica Atipica Silente Latente

7 FORMA TIPICA Diarrea Vomito Distensione addominale Perdita di peso Pallore Anoressia Magrezza Edemi Irritabilità Esordisce solitamente nei primi 6-24 mesi, poco dopo l'introduzione del glutine durante il divezzamento e si manifesta con sintomi gastrointestinali e da malassorbimento

8 FORMA ATIPICA Caratterizzata da sintomi gastrointestinali atipici o da manifestazioni extra-gastrointestinali, isolate o associate tra di loro

9 SINTOMI MENO TIPICI Generali Bassa statura Pubertà ritardata Gastrointestinali Stomatite aftosa ricorrente Dolore addominale ricorrente Steatorrea

10 SINTOMI MENO COMUNI Extraintestinali - anemia da deficienza di ferro o di folati - osteopenia o osteoporosi - ipoplasia dello smalto dentario - deficienza di vitamina K - ipertransaminasemia - trombocitosi (iposplenismo) - artralgia o artropatia - polineuropatia -atassia - epilessia - infertilità - aborti ricorrenti - ansietà e depressione - cheratosi follicolare - alopecia - dermatite erpetiforme - psoriasi

11 MALATTIE ASSOCIATE Diabete mellito insulino-dipendente Troidite di Hashimoto S. di Siogren S. di Down S. di Turner Difetto di Ig A Sclerosi multipla Cirrosi biliare primitiva

12 FORMA SILENTE Tipica enteropatia da glutine riscontrata occasionalmente in individui asintomatici, geneticamente predisposti, con sierologia positiva, spesso tra coloro sottoposti a screening perché appartenenti a gruppi a rischio

13 FORMA LATENTE O POTENZIALE Sierologia positiva, architettura mucosale normale

14 FAMILIARITA' Il 6,8 % dei familiari di I grado e il 4,7 % dei familiari di II grado sono celiaci

15 DIAGNOSI ANTICORPI Ac. anti ttg Umana (Ig G nei deficit di Ig A) Ac. anti endomisio (EMA) come test di conferma Ac. antigliadina Ig A e/o Ig G nei bambini < a due anni BIOPSIA DUODENALE Classificazione di Marsh, modificato da Oberhuber, da inquadrare nel contesto clinico, anticorpale e genetico

16 DIAGNOSI Classificazione di Marsh modificata da Oberhuber Aumento IEL (maggiore di 40/100 ce) (tipo 1) Iperplasia delle cripte (tipo 2) Atrofia lieve dei villi (tipo 2a) Atrofia sub-totale dei villi (tipo 3a) Atrofia totale dei villi (tipo 3c) IEL: linfociti intraepiteliali / ce: cellule epiteliali

17 PARENTI DI I GRADO TIPIZZAZIONE HLA Aplotipi DQ2e DQ8 presenti circa nel 98 % dei Celiaci, ma presenti anche nel 30 % dei soggetti non celiaci Quando sono negativi, bassa probabilità di Celiachia

18 TERAPIA Dieta priva di glutine Per ottenere la remissione dei sintomi Per mantenere lo stato di buona salute Evitare possibili complicanze:malattia celiaca refrattaria, digiunite ulcerativa, sprue collagenosica e linfomi, in particolare nei casi diagnosticati in età avanzata.

19 FOLLOW - UP Il primo controllo si esegue solitamente dopo tre mesi dalla diagnosi Valutazione clinico-auxologica Valutazione aderenza alla dieta

20 CONTROLLO DOPO 5 E 12 MESI Valutazione clinica-auxologica Valutazione adesione alla dieta Controllo esami ematici In seguito una volta all anno

21 COSE DA PORTARE A CASA La Celiachia è una malattia molto frequente E una malattia cronica Non è contagiosa Si tiene sotto controllo solo con la dieta La dieta deve essere rigorosa, attenzione alle contaminazioni Bastano piccole quantità di glutine per provocare dei danni, anche se non visibili subito Tanto più la diagnosi è precoce e la dieta rigorosa, tanto meno probabili sono le complicanze Tutti noi possiamo fare qualcosa per aiutare le persone con Malattia Celiaca nella loro lotta contro il glutine

22 COSA FARE Non emarginiamo il bambino Aiutiamo a capire Facilitiamo la dieta Diamo tutti lo stesso messaggio

23 Il bambino con M.C. è solamente un bambino con abitudini alimentari diverse