Sindromi (Neoplasie) mieloproliferative croniche Ph neg. 21/4/2017 Dr.ssa Elena Elli - Ematologia Ospedale S. Gerardo Monza
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1 Sindromi (Neoplasie) mieloproliferative croniche Ph neg 21/4/2017 Dr.ssa Elena Elli - Ematologia Ospedale S. Gerardo Monza
2 Sindromi (NEOPLASIE) mieloproliferative croniche Malattie che originano dalla trasformazione neoplastica della cellula staminale pluripotente orientata in senso mieloide e sono caratterizzate dalla proliferazione clonale di uno o più progenitori emopoietici nel midollo osseo o in sedi extramidollari NB: Una malattia ematologica si definisce clonale se la proliferazione cellulare prende origine da un unico progenitore malato
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5 INCIDENCE OF PH NEGATIVE MPN Annual Incidence / 100,000 Population Polycythemia Vera 2.8 Essential Thrombocythemia Idiopathic Myelofibrosis 0.4 Multiple Myeloma 5.5 Chronic Myeloid Leukemia 1.6 Kutti J., Ridell B. Epidemiology of the myeloproliferative disorders: essential thrombocythemia, polycythemia vera and idiopathic myelofibrosis. Pathol Bio 2002; 49:
6 Diversa sopravvivenza globale
7 5% CALR MUTATION 20-30%
8 Il gene JAK2 codifica per una proteina di 1132 aa che è proteina membro della JANUS KINASES FAMILY tirosin-kinasi citoplasmatiche che funzionano da intermediari tra recettori (R) di membrana e molecole di signaling intracellulari JAK2 è constitutivamente associata al dominio citosolico di alcuni R (EPO-R, TPO-R) Jak2 prima si lega al dominio citosolico di EPO-R a livello del reticolo endoplasmatico, facilitando il corretto folding del recettore e il suo trasferimento a livello della membrana cellulare L attivazione cellulare normalmente avviene quando il legame di un ligando (EPO; TPO) al proprio R induce lo shift dalla conformazione inattiva (dimeri separati) a quella attiva (dimeri avvicinati). Questo consente la autofosforilazione di JAK2 che, fosforilate, a loro volta, fosforilano i domini citosolici (tirosinasi) di R, che diventano siti di attacco per le molecole signaling (STATs) STATs fosforilate a loro volta da JAK2 a livello domini SH2 dimerizzano e traslocano nel nucleo dove agiscono da. fattori trascrizionali JAK-STAT signaling Pathway Rawlings, J Cell Science Goldman, NEJM Hoffman, ASH 2005
9 JAK2 signaling CELLULE NORMALI SOCS, CIS (regolatori negativi) e SHP1 (fosfatasi) Signaling negativo STATs Fattori trascrizionali: entrano nel nucleo dove si legano a specifiche seq regolatrici di geni target (fdc) Pattern of proliferation, survival and differentiation of erythroid progenitors Panel A: attivazione fisiologica di JAK2 da parte EPO
10 MUTAZIONI GENE JAK2 su cromosoma 9 1) La mutazione più frequente è localizzata a livello della valina 617 nel dominio pseudochinasicio JH2 (esone 14). Tale mutazione V617F è responsabile di una attivazione costitutiva della chinasi, interferendo con l attività inibitoria del dominio JH2 2) Una seconda mutazione è stata individuata a livello esone 12 - Gain-of-function mutation proteina mutata viene inattivata in minor misura e quindi transduce più efficientemente il segnale indotto dal legame dei fdc ai loro specifici R, con minor apoptosi cellule emopoietiche - Perdita di controllo della produzione cellulare e una attivazione delle cellule ematiche mature, rilevante nel determinare il fenotipo clinico delle SMP croniche
11 JAK2 signaling in MPN SOCS, CIS (regolatori negativi) e SHP1 (fosfatasi) Signaling negativo STATs Fattori trascrizionali: entrano nel nucleo dove si legano a specifiche seq regolatrici di geni target (fdc) Pattern of proliferation, survival and differentiation of erythroid progenitors Panel B/C: attivazione constitutiva di JAK2(V617F) a livello EPOR (B) e altri cytokine receptors (C), indipendentemente dal ligando attivazione constitutiva di STAT5, Map-k, PL-3-k, Akt
12 Mutazione JAK2 (V617F) La mutazione è stata individuata in forma più frequentemente eterozigote, talora come omozigote Il meccanismo alla base della forma omozigote è + spesso quello della ricombinazione mitotica La mutazione è stata riscontrata in colonie granulocito-macrofagiche ed eritroidi. I linfociti T sono WT mutazione somatica acquisita La mutazione V617F non è un polimorfismo (assente controlli sani)
13 Two-step model for role of JAK2 (V617F) in clonal evolution MPN Cazzola, Haematologica 2006
14 5% ET 5-10% PMF
15 Mutazioni gene calreticolina Cromosoma 19 Klampfl NEJM 2013 Mutazioni tutte localizzate nell esone 9 del gene calr Comportano un frameshift che genera una proteina con una porzione C-terminale nuova, comune alle mutazioni note fino ad oggi. Il cambiamento di sequenza della porzione C-terminale della proteina ne altererebbe la stabilità, la funzione e/o la compartimentalizzazione intracellulare
16 Mutazioni gene calreticolina in ET/MF JAK2 negative
17 JAK/STAT dysregulation, regardless of JAK2 mutational status, is a key pathologic feature of MPNs
18 Enrichment Score (ES) Enrichment Score (ES) Enrichment Score (ES) Enrichment Score (ES) La via JAK-STAT si attiva indipendentemente dalla mutazione driver coinvolta e rappresenta un alterazione biologica comune nelle MPN Ph neg JAK2V617F omozigote JAK2V617F WT JAK2V617F eterozigote CALR mutato JAK2 shrna DN Omozigote Normale FDR qvalue= WT Normale FDR qvalue= Eterozigote Normale FDR qvalue= Analisi Gene Supervised Enrichment: JAK2 shrna signature enriched (vs controlli normali) nelle MPN indipendentemente dallo stato mutazionale di JAK2 Pazienti CALR-mutati: enrichment of JAK2 shrna signature Profilo di espressione genetico in accordo con il signaling attivato di JAK2 osservato in tutti i pazienti, inclusi quelli CALR mutati 1 1.Rampal R et al, Blood 2014; 123(22):e CALR mutato Normale FDR qvalue= Rampal R et al, Blood 2014; 123(22):e123-33
19 CRITERI DIAGNOSI MPN PH NEG WHO 2016
20 NUOVO ALGORITMO DIAGNOSTICO PROPOSTO per DIAGNOSI MPN PH Neg Tefferi. Nature Reviews Clinical Oncology 2014
21 Sindromi (NEOPLASIE) mieloproliferative croniche MPN Ph neg MPN Ph pos Trombocitemia essenziale Policitemia Vera Mielofibrosi primitiva LMC Mielofibrosi secondaria post- PV/ET LEUCEMIA ACUTA MUTAZIONI AGGIUNTIVE?
22 Mutazioni driver e trasformanti in MPN calreticolina EZH2 Mutazioni a livello dei regolatori epigenetici e degli splicesome IMPATTO PROGNOSTICO SOPRAVVIVENZA GLOBALE EVOLUZIONE IN LEUCEMIA ACUTA
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